6. 1.Delesi
• Disebabkan oleh hilangya segmen materi genetik
dari suatu kromosom yang bersifat lethal
• Terjadi akibat peristiwa pindah silang,panas, radiasi, virus, senyawa
kimia, serta kesalahan pada enzim rekombinasi
• dibedakan jadi dua yaitu delesi terminal( di ujung) dan interkalar(
tidak diujung)
• dapat dideteksi dengan pengamatan ada / tidaknya lengkungan saat
dua kromosom homolog berpasangan
7.
8. 2.Duplikasi
● Terjadi akibat adnya segmen kromosom yang
berjumlah lebih dari satu dalam suatu yang sama.
● Dibedakan menjadi duplikasi tandem (bila letak
segmen yang sama berurutan) dan reverse tandem
duplication (bila segmen yang mengalami
duplikasi berurutan berurutan namun terbalik),
terbalik), serta duplikasi terminal (bila duplikasi
terjadi di ujung kromosom).
9.
10. 3. Inversi
● Terjadi akibat perubahan atau penataan kembali
urutan gen yang bisa berbalik 180° dari keadaan
normal dan dapat menyebabkan penyimpangan
dalam pembentukan gamet, baik homozigot /
heterozigot
● dibedakan menjadi Inversi perisentrik (terjadi
karena inversi telah mencapai sentromer dan
menyebabkan perubahan panjang panjang lengan
kromosom) dan inversi parasentrik (terjadi tanpa
mengakibatkan perubahan panjang lengan
sentromer)
11.
12. 4.Translokasi (Transposisi)
● Terjadi akibat perubahan segmen kormosom atau
urutan gen dalam kromosom.
● dibedakan menjadi Intrakromosom(yaitu bila
translokasi terjadi dalam satu kromosom),
Interkromosom nonresiprok( terjadi karena adanya
perpindahan segmen kromosom ke kromosom lain yang
nonhomolog), dan Interkromosom resiprok, (terjadi
karena perpindahan segmen kromosom timbal balik
antara dua kromosom nonhomolog.)
15. ANEUPLOIDI
● kondisi upnormal yang disebabkan oleh hilangnya satu
kromosom atau lebih pada sesuatu pasangan
kromosom
● aneuploidi juga bisa disebabkan karna bertambahnya
jumlah kromosom pada suatu pasang kromosom dari
jumlah yang seharusnya sehingga bisa juga disebut
aneusomy
● aneuploidi dapat menyebabkan beberapa kelainan
seperti syndrom Patau,Sindrom Edwards,Sindrom
Turner,Sindrom Metafemale, dan Sidrom Klinefeter
16. Tipe Aneuploidi:
● Autopoliploidi
Terjadi dengan sendiri selama meiosis, karena
gagal berpisah
● Allopoliploidi
Poliploidi yang sengaja dilakukan dengan
penyilangan gamet yang berbeda set
kromosomnya, seperti 2n×n =3n(triploid)
17.
18. Jumlah kromosom aneuploidi
antara lain sebagai berikut:
• Monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan
satu kromosom, sehingga punya 7 komponen
kromosom
• Nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua
kromosom sehingga punya 6 kromosom
• Trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu
kromosom sehingga punya 9 komponen kromosom
• Tetrasomik (2n + 2); yaitu mutasi karena kelebihan
dua kromosom sehingga punya 10 kromosom
19. CREDITS: This presentation template was created by Slidesgo, and
includes icons by Flaticon, and infographics & images by Freepik
Thanks!
Do you have any questions?
Please keep this slide for attribution
