10. Kasus
• Pasien laki-laki/17 tahun
• Keluhan utama : tidak ada keluhan
• Pasien dikonsulkan untuk dilakukan
pemeriksaan elektroforesis Hb karena MCV
dan MCH rendah.
20. MCV normal MCV turun
• Mean Corpuscular Volume (MCV): merupakan volume rata-rata
eritrosit yang dihitung dari hematokrit dan jumlah eritrosit
• MCV menunjukkan ukuran rata-rata eritrosit klasifikasi morfologi
anemia
• Nilai normal= 80-95 fL
• <80 fL= mikrositik
21. MCH turun
MCH normal
• Mean Corpuscular Hemoglobin (MCH): Menunjukkan rata-rata berat
Hb di dalam 1 eritrosit (pg Hb /RBC)
• Nilai normal= 27-33 pg
• MCH turun hipokrom; MCH normal normokrom
22.
23.
24. RDW meningkat
RDW normal
• Red cell Distribution Width (RDW): Menunjukkan variasi pada
ukuran/volume eritrosit.
• RDW meningkat terdapat ukuran eritrosit yang berbeda-beda
anisositosis.
• Nilai normal= 11,5-14,5%
• >14,5%=anisositosis
38. Laboratory Diagnosis of thalassemia. Brancaleoni et al. 2016
Analisis Hemoglobin
• Analisis hemoglobin untuk penentuan HbA2 kuantitatif yang paling
akurat, sederhana, dan cepat adalah:
- HPLC
- elektroforesis kapiler
39. HPLC
a. Normal b. Thalassemia beta karier
Laboratory Diagnosis of thalassemia. Brancaleoni et al. 2016
59. Analisis DNA
• Upaya diagnosis molekular thalassemia, yang dilakukan
pada kasus atau kondisi tertentu:
1. Ketidakmampuan untuk mengonfirmasi hemoglobinopati
dengan pemeriksaan hematologi:
a. Diagnosis thalassemia β mayor yang telah banyak
menerima transfusi. Diagnosis dapat diperkuat dengan
temuan thalassemia β heterozigot (pembawa sifat
thalassemia beta) pada kedua orangtua
b. Identifikasi karier dari thalassemia β silent, thalassemia β
dengan HbA2 normal, thalassemia α0, dan beberapa
thalassemia α+.
c. Identifikasi varian hemoglobin yang jarang.
2. Keperluan konseling genetik dan diagnosis prenatal
KMK no.1 th 2018 tentang PNPK Thalasemia
