Dokumen tersebut membahas beberapa topik penyakit genetik seperti neurofibromatosis, polip kolon, retinoblastoma, tumor Wilms, xeroderma pigmentosum dan leukemia mieloid akut. Disebutkan pula gejala, diagnosis, faktor risiko dan pengobatan untuk setiap penyakit.

1. Rina Judiwati
Faisal Yusuf Ashari
DEPARTMENT OF BIOMEDICAL SCIENCE
FACULTY OF MEDICINE ,UNIVERSITAS
AIRLANGGA
2022

2. PROTOONKOGEN  SEL TUMBUH DAN BERPROLIFERASI
DIREGULASI OLEH
TUMOR SUPPRESOR GENE
NORMAL
KANKER
ONKOGEN  SEL TUMBUH DAN BERPROLIFERASI
PROTOONKOGEN  SEL TUMBUH DAN BERPROLIFERASI
DIREGULASI TUMOR SUPPRESOR GENE
MALIGNANT TRANSFORMASI
LOSS OR MUTATION OF
TUMOR SUPPRESOR GENE

3. GERMLINE MUTATION
SOMATIC MUTATION
NORMAL GENE
MULTIPLE TUMORS
BILATERAL
EARLY - ONSET
SINGLE TUMOR
UNILATERAL
LATER - ONSET

7. Pendahuluan
Definisi :
Penyakit yg mengenai saraf,otak,medula
spinalis, neural tube & kulit
(neurocutaneus syndrome)
 Insidensi : 1:3000 s/d 1:5000
 Jenis kelamin : Pria = Wanita
 Usia mulai anak2 sampai dewasa
 Pola penurunan : AD
 Mutasi pada kromosom :17q11 - 17q12
 Ras : Kulit berwarna >banyak menderita.

8. - NF pd kulit ± : 500 kasus,
90 % dimulai menjelang dewasa,awalnya
tdk ganas.
- Jenis : NF 1 & NF2
- Anamnesa : Keluarga ada yang sakit
- Yang terkena : sel saraf (Sel Schwan)
- Timbulnya bercak pd iris mata  Lisch
- Pada saraf penglihatan ada Glioma
- Kadang disertai kelainan tulang

9.  Pemeriksaan laboratorium :
- Lingkar kepala pd anak2 > dr N
- Pedigree kl perlu dgn Amniocentesis
- MRI & X Ray
 Komplikasi :
 - Pendengaran / Penglihatan :  -
- Hypertensi ; Scoliosis; Pubertas awal
Bicara kurang jelas

10.  Terapi :
- Operasi.Jika berubah menjadi ganas ,
dilanjutkanKemoterapi & Radiasi.
- Pd NF2 : Alat bantu dengar Hearing Aid
Prevensi :
- Konsultasi genetik
- Orang tua harus waspada. Perlu hati –2
jika terdiagnosis adanya tumor pd mata.

12.  Pendahuluan :
 - Sangat bervariasi; Insiden 1 : 10.000
 - Pria : Wanita : 1 : 1
 - Ditemukan polyp di ususU nya: duodenum
 - Usia bervariasi :15-20, kdg timbul pd > 50 thn
 - pola penurunan Autosomal Dominan
 Definisi :
 - Tumor solid di jaringan usus, bentuk polip.
 - Umumnya jinak ganas
 - Disebabkan adanya mutasi di kromosom 5

13. Gejala2 :
- Perut terasa sakit, diare, faeces kehitaman
Diagnosa :
- Anamnesa : termasuk Pedigree
- Diagnosis Phisik :
- Alat bantu laborat : Colonoscopy :
Lihat pembuntuan & dimana tempatnya
- Pemeriksaan DNA  cari gen yg mutasi
- Penyakit Penyerta :
Polip dapat tumbuh  dari 1

14. Terapi :
- Anak yg orang tuanya menderita perlu
colonoscopy pd usia 10 – 35 thn tiap
3 tahun sekali
- Tindakan operasi pd Colon & Rectum
Prognosis :
 Tehnik Skrining dini
 Operasi & terapi selanjutnya
sesuai dgn derajat penyakit
 Bila ≠ diterapi :
Kematian plg banyak pd usia
60 thn an

17. Sel
norma
l
Ada gen mutasi/-
Pd kromosom 5q
Sel
Makin
proliferasi
Adenoma
Carcinoma
Mutasi Gen RAS
Mutasi kromosom 17,18 dll

19. PENDAHULUAN
 Definisi : Tumor pada mata .
 Awal : Asal dr Retinocytoma bisa berubah
menjadi kanker.
 Penyebabnya : -Mutasi pd kromosom 13q
 Kdg gen normal, timbul retinoblastoma.
 Insidensi : 1 : 18.000 – 30.000 lahir hidup
 Ras : semua bisa terkena ; Pria : Wanita 1,2 : 1
 Mortalitas : 86 – 92 %
 Usia : terbanyak 1 – 14 thn
 Jika ada keluarga yg sakit  11 bln sdh bisa Dx

20.  Ada dua bentuk :
 Tipe Sporadis : - Unilateral
- 60 % dr kasus RB
 Tipe Familial : - Autosomal Dominant
- Bilateral
- 40 % kasus
- 5 % asimtomatis

21. DIAGNOSIS :
 Anamnesa keluarga untuk Pedigree
 > 50 % kemungkinan bila ada keluarga yg
sakit.
 Diagnosa Phisik :
- Terjadi perubahan mata Tumor  Kanker.
- Mata yg sakit pandangannya spt mata kucing.
- Yang terkena mulai dari retina.
Kadang disertai infeksi

22.  Pemeriksaan Tambahan :
- Darah : LFT ; RFT ; Ro Foto Thorax
 Pemeriksaan DNA :Lihat mutasi gennya
 MRI :Tampak kalsifikasi pd mata yg sakit
 Terapi :
- Operasi pengambilan seluruh bola mata
- Kemoterapi & Radioterapi
Prognosis : Baik jika diketahui dini

24. - Kanker pada ginjal  90% pada anak2
- Ditemukan : dr Max Wilms 1899 (Jerman)
- Jenis kanker ginjal yang lain: - Sarcoma
- Carcinoma
- Wilm’s Tumor merupakan 6 % dr seluruh kanker
pd anak-2
- Wanita > Pria
- Bentuk : Solid
- Penyebab : Mutasi Gen

25.  15% anak yg didiagnosis tumor ini umumnya
disertai tanda-2 lain yi:
- Aniridia : Iris mata tak sempurna
- Sindrom WAGR : kelainan di UT,
disertai Retardasi Mental
- Sindrom Beckwih Wiedemann :
organ dlm yg lain kdg membesar
disertai hipoglikemia .
- Sindrom Denys Drash :
Kelainan fungsi ginjal & genitalia abnormal
(Pseudohermaprodite)

26. Nephroblastomatosis: ditemukannya
kantong kecil dari embrio jar ginjal
dibawah kapsul ginjal umumnya
bilateral.
Jk + ada maka akan menjadi tumor
Wilm’s tumor yg diturunkan ciri2nya
:
Terutama mengenai ke 2 ginjal & ada
riwayat kel yg menderita spt itu.

27.  Faktor Lingkungan: -
 Tanda dan Gejala Klinis :
- Teraba massa pd daerah pinggang
- Massa biasanya besar sekali.
- Perut terasa sakit,kdg disertai mual &
muntah.
- Panas badan
- Hematuria,diarhae
- Pernapasannya pendek.
- Mdh capek

28. Diagnosis ditegakkan dengan:
 Ax : Riwayat keluarga
 DP : teraba massa daerah pinggang.
 Lab: USG / MRI terdapat massa pd ginjal.
Urinalysis,utk mengetahui hematurianya
Ro thorax : Mencari metastase ke paru
Periksa Darah utk fungsi ginjal dan hepar

29. Stadium
 Stadium 1 Tu masih dalam satu ginjal saja
 Stadium 2 Tu berkembang pd 1ginjal
penuh
 Stadium 3 Tu berkembang pd seluruh
ginjal yg terkena & menyebar ke abdomen
 Stadium 4 Tu berkembang ke abdomen &
masuk pembuluh darah serta bisa
terdapat di organ lain misal : paru
 Stadium 5 Bila pada kedua ginjal terkena .

30. T :1 T : 2
T : 3A
T : 3B T : 4

31.  Pengobatan pd anak 2:
85-90% sembuh.
 Metode pengobatan :
Kombinasi Bedah , Obat2an & Radiasi.
Prognosis :

33. PENDAHULUAN
 Penderita XP sensitif thd sinar matahari
(photosensitive).
 Kasusnya sangat jarang
 Mempunyai kulit yg prematur cepat tua, dapat
dengan mudah menjadi kanker kulit, disebabkan
hipersensitif tingkat seluler thd sinar Ultra Violet
yg merusak sistim perbaikan DNA.
 Suatu kelainan yang diturunkan secara
Autosomal Resesive.
 Didapatkan 7 varian ( Xp A – Xp G )

34. Siapa saja yang dapat menderita ?
 Pasangan dimana yang satu menjadi carrier XP akan
menurunkan pd anaknya. ( Ingat sifat AR)
 Tanda-2 :
 Umumnya ditandai dengan 3 tahap yang progresif yi :
Tahap 1 :
 Area yg terpapar matahari spt : muka tampak kemerahan
 Kadang tampak bintik hitam yg irreguler
 Perubahan secara progresif dari muka ke leher akhirnya ke
kaki
 Paparan UV yg lama menyebabkan masuknya Xp dlm
dermis
Tahap 2 :
 Bercak ireguler, jaringan pembuluh darah mirip sarang
laba-2, Bintik-2 darah tampak di kulit dan kulit tampak tipis
sekali.

35. Tahap ke 3 :
Gambaran kulit : “Solar Keratosis” & akhirnya
menjadi kanker kulit.
-Terjadi di usia 3 – 5 tahun tergantung paparan
kulit thd sinar matahari
 Kanker kulit yang terjadi bisa berupa :
Basal Sel Ca, Squamous Sel Ca  Melanoma
 Komplikasi yg terjadi bisa kena mata (80%) &
saraf (20%)
 Mata sangat sakit & sensitive jika kena sinar
matahari (Photofobia) karena mudah iritasi
 Bisa terjadi kanker pd mata

36.  Ggg saraf : bisa ringan / berat termasuk spastis
otot, koordinator otot yg melemah,
perkembangan otot yg melambat, tuli.
 Pertumbuhan anak yg terlambat
Diagnosis XP :
 Umumnya dideteksi saat awal antara 1 – 2 tahun.
Dilakukan pengukuran kerusakan sistim
perbaikan DNA dengan metode DNA Test yg
sampelnya diambil dari darah
Pengobatan ? :
 No way. Yang pasti hindari dari UV sinar matahari
Prognosis :
† jika saat usia muda sdh di diagnosis XP + Ca
kulit

38.  Penyakit kanker darah yang berhubungan
dengan genetik
 Causa : Delesi : lengan q kromosom 22
Translokasi : kromosom 9 22
t9q34;22q11
Kromosom 22nya disebut Philadelphia
Gejala : - Anemia ringan – sedang
Laboratorium : Lekosit  pd darah tepi

43. KANKER PAYUDARA
 Mayoritas pada wanita dengan usia >
30 thn

44. FAKTOR PREDISPOSISI
 Penyebab pasti belum diketahui
 4 faktor diduga berhubungan dengan
timbulnya kanker: Genetik
Hormon
Virus
Lingkungan

46. MALE BREAST CANCER
 Causa : - Perubahan gen karena mutasi
- Hormonal
- Dapat diturunkan
 Prevalensi : 1 dr 100 Ca Mammae wanita
 Usia : > 60 thn sangat jarang dibawah
35 thn
 Ca mammae pd pria lebih agresif