第36回神経治療学会学術集会ケースカンファレンス（認知症）症例提示です．

1. 症例提示 （入院まで）
岐阜大学医学部附属病院 神経内科・老年内科
林 祐一

2. 症例 55歳 女性
【主訴】物忘れ、ふらつき
【既往歴】特記すべきことなし
【家族歴】類症なし
【内服歴】なし
【現病歴】
X年5月上旬、短時間の全身けいれんにて救急外来を受診した．
頭部MRI検査では拡散強調画像で尾状核頭が若干高信号を認めた．
翌日まで経過観察を行ったものの再発作はなく、他に脳波を含め
異常所見もなかったため2週間後の再診予約をして退院した．
5月下旬、家族とともに再診した．
退院後にけいれん発作の再発はなかったが，家族は物忘れがあるようだと話した．
神経学的診察では改訂長谷川式簡易知能評価スケール（HDS-R）が23点と低下（前回入院時未検査）、
軽度の失調性歩行を認めた．

3. 再診時身体所見 (X年5月下旬）
【一般身体所見】 160cm, 70kg, 138/72mmHg, 82/min, 37.0℃
胸腹部異常なし, 浮腫なし, 皮膚所見：正常
【神経学的所見】
認知機能: HDS-R 23/30 (見当識障害、計算力低下）
脳神経： 眼球運動正常、注視方向性眼振以外に異常を認めず
運動系： 筋トーヌス軽度低下, 筋萎縮なし
四肢筋力：すべて正常, 四肢腱反射：正常
不随意運動なし
指鼻試験・膝踵試験：両側性に軽度測定障害
立位・歩行 軽度失調性歩行
感覚：異常なし
自律神経：異常なし
髄膜刺激徴候：なし

4. 検査所見
WBC 6680 /μl Na 141 mEq/l ANA 80倍
RBC 469×10⁴ /μl K 4.0 mEq/l SS-A 陰性
HGB 14.5 mg/ dl Cl 105 mEq/l SS-B 陰性
PLT 21.5×10⁴ /μl T-Bil 1.0 mg/dl P-ANCA 陰性
TP 7.4 IU/l CRP 0.68 mg/dl C-ANCA 陰性
ALB 4.0 IU/l HbA1c 6.0 % HSV-IgM <0.20
CK 35 IU/l IgG 1021 mg/dl HSV-IgG <2
AST 14 IU/l IgA 202 mg/dl TSH 4.8 μIU/ml
ALT 30 IU/l IgM 126 mg/dl FT3 3.56 pg/ml
LDH 133 IU/l CA19-9 8.7 U/ml FT4 1.10 ng/ml
ALP 160 IU/l SCC 1.1 ng/ml 抗TPO抗体 陰性
γ-GT 70 IU/l NSE 2.6 ng/ml 抗Tg抗体 陰性
CRE 0.82 mg/dl PSA 0.7 ng/ml Vit B1 25 ng/ml
UA 5.3 mg/dl STS 陰性 Vit B12 353 pg/ml
BUN 11.9 mg/dl TPHA 陰性 NH3 35 μg/dl

5. 髄液検査所見
初圧 120 mmH2O Ｇram染色 陰性
外観 水様透明 墨汁染色 陰性
細胞数 1 /μl 細菌・真菌培養 陰性
mono 100 % 抗酸菌染色 陰性
TP 40 mg/dl 結核菌培養 陰性
Glu 80 mg/dl HSV-PCR 陰性
Cl 100 mEq/l 細胞診 異常なし
ADA 0.8 U/ml

6. 頭部MRI
（再診時）
SPECT
特異的な
異常なし
全身ＣＴ
異常なし

7. Q1．鑑別診断とそのために必要な検査に
ついてディスカッションしてください。

8. 症例提示 （入院後）

9. その後の経過
主治医として 「クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）」がかなり高率に
疑われたため、入院してもらい、髄液バイオマーカー検査と遺伝子検査を
依頼した．
主治医としては本人・家族同時に病名告知をすることを考えた．
しかし入院時カンファレンスで，
「過酷な予後を受け止められず，うつや自殺を考える可能性はないか？」
「HDS-R 23点で，病状説明を理解する能力は保たれているのか？」
という質問を受け，返答に窮した．

10. Q2．本例の告知はどのように行うべきか，
ディスカッションしてください。

11. Q3. 経口摂取ができなくなった場合の
方針の決定はどのように行うべきか，
ディスカッションしてください。

12. 本例の診断
入院１か月後

13. Fp1-A1
O2-A2
O1-A1
T3-A1
T4-A2
Fp1-T3
Fp2-T4
T3-O1
T4-O2
ECG
Fp2-A2
C3-A1
C4-A2

14. C
ThTfluorescent(arbitraryunits)
ThTfluorescent(arbitraryunits)
ThTfluorescent(arbitraryunits)
プリオン関連検査 (X年5月)
髄液RT-QUIC 陽性
髄液14-3-3蛋白 増加
髄液タウ蛋白 増加
プリオン蛋白遺伝子検査
変異なし
codon 129 Met/Met
codon 219 Glu/Glu

15. 入院3か月後

16. その後の経過
入院後1週間程度は、意思疎通が可能であったので
典型的な症状は揃っていないものの、検査結果から
「孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病」の可能性が高いと判断した．
家族には告知したものの、本人には告知は行わなかった。
本人は症状の進行が不安だと看護師にしきりに訴えていた．
その後、急速に進行し、寝たきり状態となった．
介助による経口摂取をしていたが、食事量は激減した．
1か月後には、ミオクローヌスが出現、経口摂取不能、
意思疎通不能となった。脳波では周期性同期性放電がみられた．
誤嚥性肺炎を繰り返すため、胃瘻造設し、 近医に転院した．