SẢN PHỤ KHOA

1. BAÁT THÖÔØNG NHIEÃM
SAÉC THEÅ
Th.S BS Haø Toá Nguyeân
BV PHUÏ SAÛN TÖØ DUÕ

2. MÔÛ ÑAÀU
– Tyû leä baát thöôøng NST luùc sanh töông ñoái
thaáp nhöng giöõa TCN 1 vaø TCN 2 khaù cao.
– Öôùc tính: 30% Tri 21, 74% Tri 18 vaø 71%
Tri 13 cheát ôû tuoåi thai 16-40 tuaàn.
– Caøng nhieàu DT, nguy cô beänh NST caøng
cao.
– Tuy nhieân, moät soá DT duø ñôn ñoäc cuõng raát
coù yù nghóa nhö: da gaùy gaøy, TVR, heïp taù
traøng, . . .

3. MÔÛ ÑAÀU
– Thai chaäm TT raát hay keøm vôùi beänh NST
vaø Doppler ÑMR thöôøng bình thöôøng.
– Ña oái neáu ñôn thuaàn thì nguy cô thaáp
nhöng keøm TCTT thì nguy cô cao.
– Ño ÑMDG thai 11-14 tuaàn raát coù giaù trò
– Caàn quan saùt chi, tim vaø maët ñeå phaùt
hieän beänh NST.
– Neáu nghi ngôø coù beänh NST, phaûi choïc oái
khaûo saùt NST.

4. TRISOMIE 13
– Taàn suaát: 1/5.000 vaø tieân löôïng raát xaáu.
– 50% cheát trong thaùng ñaàu tieân, 75% cheát
trong voøng 6 thaùng, <5% soáng ñeán 3 tuoåi
– Caùc baát ñöôïc phaùt hieän treân SA thöôøng
ôû ñaàu, maët, chi vaø tim.

5. TRISOMIE 13
– Naõo thaát duy nhaát 75%
– Cheû maët 75%
– Ña ngoùn 65%
– Dò taät tim 80%
– Loaïn saûn, tröôùng nöôùc thaän 30%
– Thoaùt vò roán 30%
– Thai chaäm TT >90%

6. TRISOMIE 13
Baát thöôøng ôû ñaàu
• - Ñaàu nhoû
• - Naõo thaát duy nhaât
- Caùc baát thöôøng
khaùc coù theå gaëp
nhö NUT, HC
Dandy Walker, cheû
ñoát soáng. .

7. TRISOMIE 13
Baát thöôøng maët
• Baát thöôøng maët raát
thöôøng ñi keøm vôùi
naõo thaát duy nhaát
nhö moät maét, choài
maët, hai maét gaàn
nhau, söùc moâi. . .

8. TRISOMIE 13
Baát thöôøng ôû chi
• - Ña ngoùn tay vaø
chaân
• - Baøn tay co coù
hoaëc khoâng choàng
ngoùn.
• - Chaân kheøo

9. TRISOMIE 13
Baát thöôøng ôû tim
• Khieám khuyeát vaùch
lieân thaát, keânh nhó
thaát, thieåu saûn tim
traùi, oå echo daøy
trong thaát traùi. . .

10. TRISOMIE 13
Baát thöôøng ôû buïng
• TVR hay gaëp nhaát
vaø chæ chöùa ruoät.

11. TRISOMIE 18
– Taàn suaát: 1/3.000
– Tieân löôïng raát xaáu, haàu heát treû cheát
trong nhöõng ngaøy ñaàu tieân do DT tim
naëng.
– Hoäi chöùng ñaëc tröng bôûi ña dò taät.

12. TRISOMIE 18
• Ñaàu daïng traùi daâu 45%
• Nang ñaùm roái maïng maïch 30%
• Hoá sau lôùn 19%
• Caèm nhoû 70%
• Tai ñoùng thaáp 40%
• Tay co choàng ngoùn, kheøo. . 80%
• DT tim 80%
• Thai chaâm TT 59%

13. TRISOMIE 18
Baát thöôøng ôû chi
• - Baøn tay co choàng
ngoùn raát ñaëc tröng
• - Baát saûn x. quay
• - Chaân kheøo
• - Ña ngoùn vaø dính
ngoùn ít gaëp hôn

14. TRISOMIE 18
Baát thöôøng ôû maët
• - Caèm nhoû hay gaëp
nhaát.
• - Cheû maët ít so vôùi
Tri 13.
• - Tai ñoùng thaáp
thöôøng chæ roõ sau
sanh.

15. TRISOMIE 18
Baát thöôøng ôû tim
• - Khuyeát vaùch lieân
thaát gaëp nhieàu nhaát
nhöng deã boû soùt
nhaát.
• - Keânh nhó thaát vaø
thaát phaûi 2 ñöôøng
ra hieám gaëp hôn.

16. TRISOMIE 18
Baát thöôøng ôû ñaàu
• - Ñaàu daïng traùi daâu
do x chaåm deït vaø x
traùn heïp.
• - Ít gaëp hôn: khoang
maøng nheän lôùn, baát
saûn theå chai, NUT,
Dandy Walker.
• - Cheû ñoát soáng<10%

17. TRISOMIE 18
Nang ñaùm roái maïng maïch
• - TS: 25-30% Tri 18,ø
1% thai bình thöôøng
• - Kích thöôùc: 3-16mm
• - Xuaát hieän 14-16w
vaø maát luùc 22w.

18. TRISOMIE 18
Nang ñaùm roái maïng maïch
• - Haàu heát T18 coù
NÑRMM ñeàu keøm
DT khaùc, tuy nhieân
• 17% Tri 18 khoâng
coù baát thöôøng/SA
• NÑRMM laø baát
thöôøng duy nhaát
trong moät vaøi ca.
• Choïc oái?

19. TRISOMIE 18
Baát thöôøng ôû buïng vaø ngöïc
• - Thoaùt vò roán, caøng
nhoû nguy cô caøng
taêng.
• -Thoaùt vò hoaønh.
• - Loaïn saûn thaän
daïng nang, thaän ö
nöôùc.

20. TRISOMIE 18
Baát thöôøng khaùc
• - Thai CTT: >50%
• - Ña oái: 21%.
• -Nang nöôùc ôû coà.
• - Nang daây roán.

21. TRISOMIE 21
• -TS cao nhaát: 1.3/1000.
• - Deã boû soùt treân SA nhieàu nhaát.
• - Vôùi chuyeân gia SA ôû thai 18-20w: chæ phaùt
hieän gaàn 33% T21.
• - ÔÛ Anh: choïc oái thöôøng qui cho SP>35
tuoåi chæ coù gaàn 15% thai kyø ñöôïc phaùt hieän
vì 80% T21 ôû SP <35 tuoåi.
• - Saøng loïc baèng sinh hoaù maùu meï: 60%.
• - Ño ÑMDG: phaùt hieän >80%.

22. TRISOMIE 21
• Tuy chaån ñoaùn T21 baèng SA bò haïn cheá nhö
vaäy nhöng coù moät soá baát thöôøng raát ñaëc tröng:
– heïp taù traøng,
– khieám khuyeát vaùch lieân thaát,
– da gaùy daøy.
– NUT, thieåu saûn tieåu naõo.
– TVR, phuø thai, baát thöôøng chi

23. TRISOMIE 21
• - Ñaàu: daõn naõo thaát nheï, X traùn nhoû 3%
• - Da gaùy daøy 40%
• -Khuyeát vaùch lieân thaát 40%
• - Chaân deùp sandal, thieåu saûn ngoùn 5 28%
• - Heïp taù traøng 5%
• - TVR 2%
• - Thai CTT 6%
• - Ña oái 2%

24. TRISOMIE 21
Heïp taù traøng
• - Duø chæ gaëp trong
5% T21nhöng neáu
thai bò HTT thì
nguy cô T21 laø 1/3.
• - Khoù phaùt hieän ôû
thai <24 tuaàn.
• => chaån ñoaùn T21
sôùm bò giôùi haïn.

25. TRISOMIE 21
Dò taät tim
• - Khuyeát vaùch lieân
thaát hay gaëp nhaát.
• T21 chieám 62% treû
bò khuyeát vaùch LT.
• -TDMT ñôn thuaàn
cuõng hay gaëp
• Sharland bc: T21
chieám 26% treû bò
TDMT.

26. TRISOMIE 21
Da gaùy daøy
• - Raát coù giaù trò, gaëp
trong 16% T21.
• - Ño ôû MC ño ÑKLÑ
cheách veà hoá sau ñeå
thaáy TN caét ngang
vaø vaãn thaáy vaùch
trong suoát.
• - Ño töø bôø ngoaøi
xchaåm ñeán bôø ngoaøi
da.

27. TRISOMIE 21
Da gaùy daøy
• - Thai 16-20w: 6mm
laø baát thöôøng
• - Coù theå toàn taïi keùo
daøi hoaëc töï bieán maát.
• - DGD coøn gaëp trong
loaïn saûn xöông, phuø
thai gñ sôùm vaø 2-
8.5% thai bình
thöôøng

28. TRISOMIE 21
Xöông ñuøi ngaén
• - T21 thöôøng keøm xñuøi ngaén.
• -Xñuøi ño ñöôïc <0.91trò soá chuaån
• CDXÑ=-9.310+0.903xÑKLÑ
• (ÑN: 50%, TLDTG: 6.5%)
• - ÑKLÑ/CDXÑ1.8
• (ÑN:40-53%, TLDTG: 2.2-7%)
• coù söï truøng laép vôùi thai bình thöôøng.

29. TRISOMIE 21
Xöông caùnh tay ngaén
• - CDXCT cho thaáy söï sai bieät roõ nhaát trong
T21.
• - CDXCT ño ñöôïc<0.9 trò soá chuaån
• CDXCT chuaån= -7.94+0.85xÑKLÑ
• (ÑN:50%, TLDTG:6.2%)
• - Neáu xñuøi vaø xcaùnh tay ñeàu ngaén, nguy cô
T21 taêng gaáp 11 laàn nguy cô theo tuoåi

30. TRISOMIE 21
Ruoät echo daøy
• - Ruoät coù ñoä phaûn
aâm baèng vôùi xöông
• -Coù theå gaëp ôû thai
bình thöôøng, thai
chaäm TT, beänh xô
nang toaøn thaân,
nhieãm truøng vaø T21
• Coù giaù trò neáu
keøm baát thöôøng 
hoaëc coù yeáu toá
nguy cô

31. TRISOMIE 21
Daõn nheï beå thaän:
• > 4mm thai 20w
• >5mm thai 20-30w
• >7mm thai >30w
• - Corterville: DBT
gaëp trong 17.4% T21
so vôùi 2% trong thai
bình thöôøng.
• - GTTÑ(+) T 21 cuûa
DBT: 1/90

32. TRISOMIE 21
OÅ echo daøy trong tim
• -Gaëp trong 16% T21
neàu so vôùi 2-5% thai
bình thöôøng.
• - 95% bieán maát ôû
TCN 3.
• khoâng choïc oái neáu
ñôn thuaàn vaø khoâng
coù yeáu toá nguy cô.
• -Trong TP coù nguy cô
cao hôn TT.

33. TRISOMIE 21
Thieåu saûn ñoát giöõa ngoùn 5
• - TS: 60% T21 vaø 3%
thai bình thöôøng.
• - Benaceraff: ñoát giöõa
ngoùn 5/4<0,7: gaëp
trong 75% T21 vaø
18% thai bình thöôøng.
• - Haïn cheá: khoâng
khaûo saùt ñöôïc trong
31%.

34. TRISOMIE 21
Baøn chaân daïng deùp Sandal:
• - TS: 45% T21.
• - Tuy nhieân chæ coù
gía trò neáu coù yeáu
toá nguy cô nhö tuoåi
meï cao, sinh hoaù
maùu baát thöôøng.

35. TRISOMIE 21
Maët
• - Veû maët cuûa T21
nhìn raát ñaëc tröng
nhöng raát khoù veà
phöông dieän SA.
• - Moät soá daáu hieäu
ñöôïc moâ taû: maët
deït, löôõi to, tai
ngaèn.

36. TRISOMIE 21
Caùc daáu hieäu khaùc
• - Daõn nheï naõo thaát
• - Nang nöôùc coå
• - Phuø thai.
• -Thoaùt vò roán
• - TDMP

37. TRISOMIE 21
Öôùc tính nguy cô T21:
• Daáu hieäu chính 2 ñ
• X ñuøi ngaén 1 ñ
• X caùnh tay ngaén 1 ñ
• Daõn nheï beå thaän 1 ñ
• Ruoät echo daøy 1 ñ
• OÅ echo daøy trong tim 1ñ
• Neáu  2 ñ  nguy cô cao bò T21 vaø coù theå
phaùt hieän ñöôïc 81% T21
• (Benaceraff- 1996)

38. TURNER’S SYNDROME
• -TS: 1/5.000 vaø 10% saåy thai ôû TCN 1.
• -Khoù phaân bieät giöõa treû bình thöôøng vaø treû
bò HC Turner cho ñeán giai ñoaïn daäy thì.
• - Daáu ñaëc tröng/SA: Nang nöôùc vuøng coå.
• - Tuy nang nöôùc coøn gaëp trong 5% T18,
5% T21 vaø 20% thai vôùi NST bình thöôøng.
•  choïc oái neáu coù nang nöôùc

39. TAM LEÄCH BOÄI
• - Boâ NST: 69XXY(60%) hoaëc 69XXX(37%)
vaø 69XYY(3%).
• - Ña soá gaây saåy thai ôû TCN 1.
• - Bieåu hieän thöôøng gaëp/SA: thai chaäm TT
keøm thieåu oái. Nhau thoaùi hoaù daïng nöôùc.
• - Caùc baát thöôøng khaùc: naõo thaát duy nhaát,
naõo öùng thuûy, baát saûn theå chai, cheû maët, baát
thöôøng ôû chi,

40. CAÛM ÔN