THẦN KINH

1. NHÖÕNG BAÁT THÖÔØNG BAÅM SINH VEÀ SÖÏ PHAÙT TRIEÅN
CUÛA HEÄ THAÀN KINH. (Developmental Anomalies)
NANG MAØNG NHEÄN (NMN) –ARACHNOID CYSTS-
NANG MAØNG NHEÄN ,NOÄI SOÏ .
-Coøn goïi laø “nang maøng meàm”, caàn faân bieät vôùi “nang maøng meàm sau chaán thöông”, coøn goïi laø “nöùt soï tieán
trieãn”(growing skull fracture), vaø khoâng lieân quan gì ñeán nhieãm truøng. NMN laø nhöõng toån thöông baåm
sinh xuaát faùt trong quaù trình tieán trieån faân taùch maøng nheän (nhö vaäy veà maët chuyeân moân ñöôïc goïi laø
“nang trong maøng nheän”
-“Hoäi chöùng baát saûn(khoâng coù) thuøy thaùi döông” thöôøng ñöôïc nhaéc ñeán khi coù söï hieän dieän NMN ôû hoá soï
giöõa.Thuaät ngöõ naøy ñaõ trôû neân loãi thôøi vì theå tích naõo 2 beân thaät söï ñeàu nhö nhau ,söï baønh tröôùng cuûa xöông
vaø söï dòch chuyeån cuûa chaát naõo giaûi thích cho nhu moâ naõo döôøng nhö ñöôïc theá choå baèng NMN.
- Tæ leä laø 5/1000 trong nhöõng maãu khaùm nghieäm töû thi.
-Coù 2 loaïi moâ hoïc :
1/ “NMN ñôn thuaàn” :Teá baøo(tb) loùt cuûa NMN coù veû coù khaû naêng baøi tieát dòch naõo tuûy (DNT). NMN hoá
naõo giöõa(HNG) döôøng nhö chuyeân bieät cho loaïi naøy.
2/ NMN coù tb loùt phöùc hôïp nhieàu thaønh faàn :toå chöùc thaàn kinh (tk)ñeäm , maøng oáng noäi tuûy, vaø nhieàu loaïi
moâ khaùc nhau.
CAÙC KIEÅU LAÂM SAØNG(ls) VAØ VÒ TRÍ CUÛA NMN.
-Haàu heát caùc beänh nhaân bò NMN ñeàu coù nhöõng trieäu chöùng (tc) ngay töø luùc tuoåi coøn raát nhoû .Bieåu hieän laâm
saøng khaùc nhau tuøy vaøo vò trí cuûa NMN,vaø thöôøng laø nheï so vôùi kích thöôùc khaù lôùn cuûa 1 soá NMN.
Bieåu hieän ñieån hình cuûa NMN.
-NMN Hoá naõo giöõa : ñoäng kinh, nhöùc ñaàu, lieät nheï ½ ngöôì.
-NMN treân yeân vôùi beänh lyù naõo uùng thuûy (NUT) : taêng p noäi soï, ñaàu lôùn, keùm faùt trieån, maát thò löïc, daäy
thì sôùm, hoäi chöùng “quaû caàu baèng len ñính treân muõ cuûa buùp beâ” (bobble-head doll syndrome) .
-NMN treân vaø döôùi leàu lan toûa vôùi NUT: taêng p noäi soï, ñaàu lôùn, keùm faùt trieån.
*Caùc trieäu chöùng thöôûng gaëp:
1/ Tc taêng p noäi soï : nhöùc ñaàu (NÑ), buoàn noân, noân möõa, thôø ô.
2/ Ñoäng kinh.
3/Tieán trieàn ls ñoät ngoät xaáu daàn :
a/ Do chaûy maùu vaøo trong nang hay khoang döôùi maøng cöùng (DMC): NMN ôû HNG “noåi tieáng” hay bò
chaûy maùu do raùch nhöõng tónh maïch (TM) caàu noái.(Vaøi moân theå thao bò caám thi ñaáu ñoái vôùi caùc vaän ñoäng
vieân bò NMN)
b/ Do vôõ NMN.
4/ Loài soï khu truù.
Translator: BS Leâ nghieâm Baûo
Developmental anomalies,
Page 94-122.
Handbook of Neurosurgery 2006.

2. 5/ Nhöõng daáu hieäu thaàn kinh khu truù (TKKT) do thöông toån khoái choaùng choã.
6/ Tình côø faùt hieän khi khaùm beänh khaùc khoâng lieân quan.
7/ NMN treân yeân coù theå coù theâm nhöõng tc nhö
a/ NUT (daõn naõo thaát) coù leû do cheøn vaøo naõo thaát 3.
b/ Caùc tc veà noäi tieát :coù khoaûng 60%.Bao goàm daäy thì sôùm.
c/ Ñaàu laéc (head bobbing) :Hoäi chöùng (hc) “quaû caàu baèng len ñính treân muõ cuûa buùp beâ” (bobble-head
doll syndrome) : gôïi yù NMN treân yeân, nhöng chæ xaûy ra khoaûng 10%.
d/ Giaûm thò löïc.
Söï faân boá :
-Faàn lôùn xaûy ra lieân quan vôùi beå maøng nheän (arachnoid cistern),ngoaïi tröø NMN trong yeân (intrasellar)
duy nhaát naèm ngoaøi maøng cöùng.
-NMN naèm sau tieåu naûo coù theå baét chöôùc hình aûnh vaø tc cuûa dò daïng Dandy Walker.
Chaån ñoaùn (cñ) hình aûnh:
Thöôøng quy vôùi Ct hay MRI laø ñuû, coøn caùc thuû thuaät chaån ñoaùn khaùc
nhö :naûo thaát ñoà, beå naõo ñoà (cisternogram) ñoâi khi chæ caàn thieát khi cñ NMN
treân yeân ñöôøng giöûa, vaø nhöõng thöông toån hoá sau.
CT scan: Khoái nang ngoaøi nhu moâ khoâng calci hoùa,bôø meàm maïivôùi
ñaäm ñoä töông töï nhö dòch naõo tuûy (DNT) vaø khoâng baét caûn quang.Choå xöông
keá caän vôùi nang bò baønh tröôùng va øbieán ñoåi coù theå thaáy ñöôïc,chöùng toû ñaõ bò töø
laâu .Thöôøng naûo thaát daõn keøm theo (khoaûng 64 % NMN treân leàu vaø 80% ñoái
vôùi NMN döôùi leàu).NMN voøm naõo vaø hoá naõo giöõa thöôøng hay gaây ra hieäu öùng choaùng cho åleân toå chöùc
naûo laân caän vaø coù theå cheøn vaøo naõo thaát beân cuøng beân,gaây ra leäch ñöôøng giöõa. NMN treân yeân, taám cuû
naõo sinh tö (quadrigeminal plate),hoá naûo sau ñöôøng giöõa coù the cheøn naõo thaát 3 vaø 4 gaây ra daõn naõo thaát
do ngheõn loå Monro hoaëc keânh Sylvius.
MRI: Toát hôn CT scan trong vieäc cñ faân bieät vôùi DNT chöùa trong nang maøng nheän vôùi dòch cuûa nhöõng
khoái u taân sinh. Coù theå cho thaáy thaønh cuûa nang.
Naõo thaát ñoà vaø/hoaëc beå naõo ñoà: Duøng coù chaát caûn quang coù iode hoaëc nhöõng nguyeân toá ñaùnh daáu
ñoàng vò phoùng xaï (radionuclide tracers). Tæ leä khaùc nhau veà tính môø ñuïc (opacification) laøm cho
khoù khaên trong vieäc töông quan vôùi keát quaû cuûa faåu thuaät. Vaøi NMN coù keøm theo tuùi cuøng, vaø
coù theå chöùa ñaày chaát ñoàng vò phoùng xaï hoaëc chaát caûn quang.
Hình 4-1
Vò trí :
Khe Sylvian : 49%
Goùc caàu tieåu naûo : 11%
Treân cuû naõo sinh 4 : 10%
Thuøy nhoäng : 9%
Treân yeân vaø taïi yeân : 9%
Raõnh lieân baùn caàu : 5%
Voøm naõo : 4%
Maët doác (clivus) : 3%

3. Type 1 : NMN nhoû,hình thaáu kính 2 maët loài naèm ôû ñaàu thaùi döông tröôùc.Khoâng coù hieäu öùng khoái choaùng
choå .Thoâng thöông vôùi khoang döôùi maøng nheän treân hình aûnh Ct scan coù bôm thuoác caûn quang tan trong
nöôùc vaø beå naõo ñoà.
Type 2 : NMN naèm ôû faàn giöõa vaø gaàn cuûa khe Syvian.Thuøy ñaûo hoaøn toaøn ñöôc môû roäng taïo ra 1 hình chö
nhaät.Thoâng thöông moät faàn vôùi khoang döôùi maøng nheän treân hình aûnh Ct scan coù bôm thuoác caûn quang tan
trong nöôùc vaø beå naõo ñoà.
Type 3 : NMN naèm ôû khe Syvian. Di leäch ñöôøng giöõa roõ neùt. Faàn xöông cuûa hoá naõo giöõa baønh tröôùng roäng
ra(caùnh beù xöông böôùm bò naâng leân, xöông thaùi döông faàn treân tröôùc hay coøn goïi laø faàn vaûy baønh tröôùng ra
ngoaøi) .Thoâng thöông toái thieåu vôùi khoang döôùi maøng nheän treân hình aûnh Ct scan coù bôm thuoác caûn quang
tan trong nöôùc vaø beå naõo ñoà. Ñieàu trò ngoaïi khoa thöôøng khoâng theå laøm cho naõo nôû ra heát ñöôïc (chæ coù theå
laøm ñöôïc ñoái vôùi thöông toån type 2).
Ñieàu trò :
Nhieàu ( nhöng khoâng faûi taát caû) taùc giaû khuyeán caùo khoâng neân ñieàu trò NMN neáu nhö noù khoâng gaây ra hieäu
öùng khoái choaùng choå hoaëc caùc tc ,baát chaáp vò trí cuûa noù ôû ñaâu .Söï löïa choïn ñieàu trò ngoaïi khoa ñöôïc toùm taét
nhö sau :
Thuû thuaät Thuaän lôïi Khoâng thuaän lôïi
Choïc huùt baèng kim hay daãn
löu qua loã khoan soï.
Ñôn giaûn
Nhanh.
Tæ leä taùi faùt vaø khieám
khuyeát tk cao.
Môû soï,caét boû NMN vaø ‘môû
cöûa soå” thoâng vaøo beå ñaùy.
-Cho feùp tröïc tieáp thaùm saùt
nang(coù theå giuùp cho chaån
ñoaùn toát hôn).
-Ñieàu trò NMN nhieàu thuøy
(hieám gaëp) hieäu quaû hôn.
-Traùnh ñaëêt shunt vónh vieãn
(trong vaøi tröôøng hôïp).
-Cho feùp thaáy roõ caùc TM
caàu noái ( ít öu ñieåm).
-Di chöùng seïo ñeå laïi coù theå
laøm ngheõn söï“môû cöûa soå”
gaây ra taùi faùt laûi NMN.
-Doøng chaûy DNT qua
khoaûng döôùi maøng nheän
coù theå bò caûn trôû,cho neân
nhieàu beänh nhaân (bn) faûi fuï
thuoäc vaøo ñaët shunt sau moå
- Khaû naêng töû vong vaø tình
traïng trôû neân naëng hôn.(Coù
theå laø do giaûm aùp ñoät ngoät)
Faåu thuaät noäi soi môû cöûa soå
qua loå khoan soï.
Nhö treân. Nhö treân.
Chuyeån löu (shunting)
NMN vaøo fuùc maïc hoaêc
maïch maùu
-Ñieàu trò döùt khoaùt
-Giaûm taàn suaát töû vong vaø
beänh naëng.
-Tæ leä taùi faùt ít.
-Bn trôû neân fuï thuoäcvaøo
shunt
-Coù nguy cô nhieãm truøng
do vaät laï (shunt).
Daãn löu nang (Cyst shunting):

4. Coù leû ñaây laø bieän faùp toát nhaát.Ñeå chuyeån löu dòch nang vaøo fuùc maïc, duøng heä thoáng valve aùp löïc thaáp.Neáu
coù keøm theo daõn naõo thaát, coù theå duøng heä thoáng shunt coù gaén oáng noái “chaïc ba” hình Y ( Y connector) ñeà
ñoàng thôøi daãn löu dòch töø nang vaø naõo thaát xuoáng oå buïng.Duøng sieâu aâm,noäi soi naõo thaát hay caùc föông tieän
höôùng daãn baèng hình aûnh ñeå ñònh vò NMN treân yeân. Chuyeån löu dòch NMN ôû HNG coù theå laøm xuyeân qua
naõo thaát beân, nhö vaäy tieán haønh chuyeån löu caû 2 thaønh faàn treân.
Nang MN treân yeân :
Caùch xöû lyù bao goàm :
1/ Caét boû nang xuyeân qua theå trai.
2/ Môû thoâng nang –naõo thaát xuyeân qua da:Ñaây laø föông faùp ñöôïc löïa choïn cuûa cuûa Pierre-Kahn vaø cong
söï.Ñöôïc thöïc hieän qua loã môû soï caïnh ñöôøng giöõa,theo maët faúng traùn, xuyeân qua naõo thaát beân vaø qua loå
Monro (Tieán haønh baèng kính noäi soi naõo thaát).
3/Ñöôøng moå vaøo döôùi traùn (frontal approach) ñeå môû cöûa soå hay caét boû nang : nguy hieåm vaø khoâng hieäu
quaû.
4/ Daãn löu naõo thaát : khoâng hieäu quaû ( thaät söï laøm cho nang caøng lôùn ra theâm).
Keát quaû :
Ngay caû khi ñieàu trò thaønh coâng, moät faàn nang vaãn coøn do söï bieán ñoåi cuûa xöông vaø söû dòch chuyeån maõn
tính cuûa caùc caáu truùc naõo,daõn naõo thaát vaãn coù theå coøn toàn taïi,caùc beänh lyù veà noäi tieát vaãn coøn khuynh höôùng
keùo daøi.
NANG MAØNG NHEÄN, NOÄI TUÛY (INTRASPINAL).
Thöôøng ôû vò trí löng.Vôùi nang ôû fía buïng, vaø ñöôïc goïi laø “nang ruoät thaàn kinh”(neurenteric cyst).
(Xem faàn döôùi).
U MÔÛ NOÄI SOÏ (Intracranial lipomas)-UMNS
U môû noäi soï vaø noäi tuûy do nguoàn goác töø vieäc roái loaïn faùt trieån vaø coù leû do giaùn ñoaïn quaù trình thoaùi
trieån cuûa maøng cöùng nguyeân thuûy.
Dòch teå hoïc cuûa UMNS:
Tæ leä 8/10.000 ca moå töû thi.Thöôøng thöông toån naèm ôû gaàn hoaëc ôû maët faúng ñöôøng giöõa,ñaëc bieät hay ôû theå
trai( UMNS ôû vuøng naøy thöôøng keát hôïp vôùi dò taät khoâng coù theå trai (agenesis of corpus callosum)).Cuû
xaùm(tuber cinereum), taám cuû naõo sinh tö, thöôøng ít bò aûnh höôûng.Hieám khi vuøng goùc caàu tieåu naõo vaø thuøy
nhoäng bò lieân quan.Coù theå xaûy ra rieâng leû nhöng ñoâi khi cuõng ñöôïc ghi nhaän keát hôïp vôùi nhöõng dò daïng
baåm sinh khaùc, nhö h/c 3 nhieãm saéc theå thöù 21 (Down syndrome), h/c Pai, thoaùt vò naõo vuøng traùn, baát
thöôøng vuøng maët…Nhöõng dò taät baát thöôøng khaùc ôû ñöôøng giöõa cuõng coù theå faùt hieän nhö: dò taät khoâng coù theå
trai,Thoaùt vò tuûy maøng tuûy, taät nöùt ñoát soáng (spina bifida).

5. Chaån ñoaùn hình aûnh:
CT, MRI thöôøng ñöôïc xöû duïng. Coù theå duøng sieâu aâm ôû treû em.
CT : hình aûnh giaûm ñaäm ñoä,coù theå coù hình aûnh calci hoùa ôû ngoaïi bieân ( khoù thaáy treân MRI).Chaån ñoaùn faân
bieät treân CT vôùi nang bieåu bì, u quaùi, u teá baøo maàm.
MRI: thöông toån ñaëc hieäu ôû ñöôøng giöõa laø tín hieäu cuûa môû (taêng tín hieäu treân T1W1, giaûm tín hieäu treân
T2W1).
Laâm saøng :
Thöôøng ñöôïc faùt hieän tình côø.Nhöõng khoái u môû lôùn coù theå ñi keøm vôùi ñoäng kinh,roái loaïn chöùc naêng haï ñoài,
daõn naõo thaát ( do cheøn keânh Sylvius).Ngoaøi ra coù theå coù nhöõng bieåu hieän tröïc tieáp hoaëc giaùn tieáp lieân quan
nhö :chaäm faùt trieån trí tueä, roái loaïn haønh vi, nhöùc daàu.
Ñieàu trò :
Phaåu thuaät tröïc tieáp ñi vaøo khoái u thöôøng ít khi caàn thieát.Chuyeån löu DNT (shunting) coù theå ñöôïc thöïc hieän
neáu coù daõn naõo thaát do cheøn eùp ñöôøng daãn truyeàn DNT.
LOAÏN SAÛN PHOÂI (LSP) (U MOÂ THÖØA) VUØNG DÖÔÙI ÑOÀI
(HYPOTHALAMIC HAMARTOMAS).
Loaïn saûn phoâi (LSP) vuøng haï ñoài laø nhöõng dò daïng baåm sinh hieám gaëp, baûn chaát khoâng faûi laø khoái u
taân sinh, chöùa nhöõng khoái teá baøo thaàn kinh (tk) laïc choå xuaát faùt töø vuøng haï ñoài beân döôùi hoaëc töø cuû
xaùm (tuber cinereum).
Bieåu hieäân laâm saøng:
1/ Caùc loaïi ñaëc tröng cuûa ñoäng kinh.(ñk):
a) Ñoäng kinh theå “cöôøi”(gelastic-laughing seizures): Raát tieâu bieåu, khoâng ñaùp öùng vôùi ñieàu trò noäi
khoa, vaø coù theå daãn ñeán vieäc bieán ñoåi haønh vi vaø nhaän thöùc.
b) Tieán trieån veà sau thaønh ñk cuïc boä daïng föùc hôïp,côn teù ñoät ngoät(drop attack), ñk daïng taêng
tröông löïc (tonic seizures), ñk daïng giaät rung -taêng tröông löïc (tonic-clonic seizures), vaø ñk daïng
lan toûa thöù faùt.
2/ Roái loaïn haønh vi :hung döõ, côn noùng giaän döõ doäi...
3/ Daäy thì sôùm.
4/ Chaäm faùt trieån taâm thaàn.
5/ Giaûm thò löïc.

6. 2 Phaân nhoùm cuûa LSP:
1) LSP daïng coù cuoáng hoaëc beân caïnh vuøng döôùi ñoài: faàn ñaùy heïp hôn baùm vaøo saøn cuûa vuøng döôùi
ñoài (khoâng xuaát faùt töø vuøng döôùi ñoài).Coù khuynh höôùng gaây daäy thì sôùm hôn laø ñk theå “cöôøi”.
2) LSP daïng khoâng coù cuoáng hoaëc trong ñoài thò : Faàn baùm vaøo döôùi ñoài roäng.Thöôøng bieåu hieän
treân laâm saøng laø ñk theå “cöôøi”.
Ñieàu trò : Caùc choïn löïa:
-Ñieàu trò noäi khoa cho daäy thì sôùm.
-Ñieàu trò phaàu thuaät tia xaï baèng khung ñònh vò khoâng gian 3 chieàu (Stereotactic radiosurgery).
-Ñieàu trò phaàu thuaät caét boû.
Chæ ñònh phaåu thuaät :
-Daäy thì sôùm khoâng ñaùp öùng vôùi ñt noäi khoa.
- Ñk theå “cöôøi”.
-Coù daáu khieám khuyeát tk do hieäu öùng khoái choaùng choå do u.
Söï löïa choïn faåu thuaät:
-Ñöôøng moå thoùp beân tröôùc (Pterional approach).
-Ñöôøng moå ñi giöaõ voøm naõo tröôùc xuyeân theå trai (Transcallosal anterior interforniceal).
-Moå noäi soi: khoù khaên vì naõo thaát hieám khi daõn.
NANG RUOÄT THAÀN KINH.(NRTK)-Neurenteric cysts.
Thuaät ngöõ naøy khoâng ñöôïc goïi moät caùch thoáng nhaát.
Ñònh nghóa ñang ñöôïc hieän haønh: NRTK laø nhöõng nang thuoäc heä tk trung öông maø nieâm maïc laø nhöõng tb
noäi moâ gioáng nhö tb noäi moâ cuûa oáng tieâu hoùa, hoaëc ít gaëp hôn , gioáng nhö tb noäi moâ cuûa oáng hoâ haáp.Khoâng
faûi thöïc söï laø nhöõng khoái u taân sinh.Moät caùch goïi khaùc cuõng hay duøng laø “nang coù nguoàn goác töø
ruoät”(enterogenous cyst), ngoaøi ra cuõng coù nhöõng caùch goïi khaùc nhöng ít xöû duïng hôn :Nang quaùi
(teratomatous cyst), U ruoät (intestinoma) , nang ruoät nguyeân thuûy (archenteric cyst), nang ruoät
(enterogene cyst), nang noäi bì (endodermal cyst). Thoâng thöôøng thöông toån NRTK naèm ôû vò trí ñs ngöïc treân
vaø coå, vaø thöôøng keát hôïp vôùi nhöõng baát thöôøng khaùc veà coät soáng.NRTK coù theå coù trong soï,coù 6 tröôøng hôïp
ñöôïc ghi nhaän ôû vuøng goùc caàu tieàu naõo.NRTK ôû tuûy soáng coù theå coù thöông toån ñöôøng doø,hoùa xô thoâng
thöông vôùi oáng tieâu hoùa vaø ñoâi khi ñöôïc goïi laø “nang xoang noäi bì”(endodermal sinus cysts) .Ngöôøi ta
nghó raèng ñoù laø do söï faân taùch khoâng hoaøn toaøn trong quaù trình faùt trieån cuûa daây nguyeân soáng (notochord)
töø ruoät nguyeân thuûy.Ñieàu naøy khaùc bieät vôùi“nang coù nguoàn goác töø ruoät”noäi soï.
Laâm saøng:
Thoâng thöôøng xuaát hieän trong khoaûng baét ñaàu 10 tuoåi trôû leân.Tc ñau vaø beänh lyù veà tuûy do khoái choaùng choå
trong oáng soáng thöôøng gaëp ôû treû lôùn vaø ngöôøi tröôûng thaønh.Treû sô sinh vaø treû nhoû coù theå coù nhöõng bieåu

7. hieän toån thöông heä hoâ haáp tim maïch do khoái choaùng choå ôû trong ngöïc hoaëc do cheøn eùp tuûy soáng.Vieâm
maøng naõo coù theå xaûy ra do nhöõng ñöôøng doø, ñaët bieät ôû treû nhoû vaø sô sinh.
Moâ hoc :
Haàu heát laø nhöõng nang ñöôïc loùt bôûi nhöõng tb bieåu moâ hình truï khoái vaø tb hình chaân ly(goblet cell) tieát
mucin.Ít gaëp hôn laø nhöõng tb bieåu moâ bao goàm :tb bieåu moâ daïng nhung mao (ciliary),tb hình truï giaû laùt
taàng, tb vaûy laùt taàng.Nhöõng thaønh faàn cuûa lôùp trung bì coù theå thaáy nhö :cô vaân , moâ môõ vaø 1 soá taùc giaû coøn
goïi laø “nang daïng u quaùi”maø khoâng neân laãn loän vôùi u quaùi thaät söï maø baûn chaát laø u taân sinh xuaát faùt töø teá
baøo maàm.
Ñieàu trò :
Caét boû hoaøn toaøn khoái NRTK noäi tuûy thöôøng laøm heát caùc tc beänh.Neáu voû cuûa NRTK bò dính nhieàu thì coù
theå khoù caét boû ñöôïc hoaøn toaøn neáu thöông toån naèm ôû trong soïïïø, nhö vaäy noù coù khuynh höôùng deã taùi faùt vaø
caàn theo doõi laâu daøi.
SÖÏ PHAÙT TRIEÅN SOÏ MAËT.
SÖÏ PHAÙT TRIEÅN BÌNH THÖÔØNG.
Caùc thoùp:
Thoùp tröôùc : roäng nhaát.Hình thoi, ñöôøng kính (ñk) tröôùc sau : 4cmx2.5cm luùc sinh.Thöôøng ñoùng khi treû
ñöôïc 2.5 tuoåi.
Thoùp sau : hình tam giaùc, Thöôøng ñoùng khi treû ñöôïc 2-3 thaùng.
Thoùp xöông böôùm vaø thoùp xöông chuûm :nhoû, khoâng theo hình daïng naøo.Bình thöôøng,thoùp xöông böôùm
ñoùng khi treû 2-3 thaùng tuoåi, vaø thoùp xöông chuûm ñoùng khi ñöôïc 1 tuoåi.
Voøm soï.
-Söï taêng tröôûng :haàu heát theo vôùi söï faùt trieån cuûa boä naõo; 90%kích thöôùc ñaàu ngöôøi tröôûng thaønh ñaït ñöôïc
khi treû 1 tuoåi, 95% khi 6 tuoåi. Söï taêng tröôûng döøng laïi khi ñöôïc 7 tuoåi.Cuoái kyø 2 naêm ñaàu tieân, caùc xöông
soï ñan khoùa vaøo nhau taïi khôùp soï vaø söï taêng tröôûng tieáp tuïc tieán haønh bôûi 2 quaù trình “boài theâm” vaø “haáp
thu” cuûa xöông soï.
-Xöông soï chæ laø 1 phieán moûng luùc sinh.Lôùp tuûy xöông (diploe) chæ baét ñaàu xuaát hieän töø naêm thöù 4 vaø ñaït
ñeán möùc toái ña khi 35 tuoåi (khi nhöõng tónh maïch tuûy xöông soï ñöôïc hình thaønh).
-Moûm xöông chuûm :ñöôïc hình thaønh baét ñaàu khi 2 tuoåi, vaø tb khí (air cell) ñöôïc xuaát hieän trong naêm thöù 6.

8. TAÄT DÍNH KHÔÙP SOÏ SÔÙM(TDKSS) (CRANIOSYNOSTOSIS).
Nguyeân uûy ngöôøi ta goïi laø “beänh lyù heïp soï” (Craniostenosis)ï. Tæ leä 0.6/100 treû môùi sinh. Nguoàn goác do
bieán daïng trong thôøi kyø mang thai, TDKSS sau sinh laø beänh lyù ít gaëp ( Coøn nguyeân nhaân TDKSS sau sinh
chuû yeáu laø do tö theá naèm, thì khoâng faûi ñaïi dieän thaät söï cho loaïi beänh lyù naøy).TDKSS ít khi keøm theo beänh
lyù NUT (daõn naûo thaát).Ñieàu cho raèng TDKSS laø neân chuyeån löu DNT do NUT laø chöa ñöôïc chöùng minh.
Nhöõng nguyeân nhaân khaùc gaây ra söï keùm faùt trieån bình thöôøng cuûa xöông soï bao goàm chaäm faùt trieån boä naõo
do baát cöù nguyeân nhaân gì laøm cho baùn caàu naõo khoâng faùt trieån nhö “taät khoâng coù hoài naõo” (lissencephaly),
taät nhieàu hoài naõo nhoû (micropoly gyria), taät naõo nöôùc,khoâng coù baùn caàu naõo (hydraencephaly)…
Ñieàu trò thöôøng laø faåu thuaät.Trong haàu heát caùc tröôøng hôïp,chæ ñònh ngoaïi khoa laø do yeâu caàu veà thaãm myû
vaø ngaên ngöøa nhöõng aûnh höôûng veà taâm lyù traàm troïng do bieán daïng vuøng soï maët.Tuy vaäy,neáu TDKSS lieân
quan ñeán nhieàu khôùp,thì söï faùt trieàn cuûa naõo boä coù theå bò aûnh höôûng do xöông soï khoâng meàm maïi neân
khoâng daõn nôõ ñöôïc.Do ñoù p noäi soï coù theå taêng leân 1 caùch beänh lyù vaø maëc duø ñieàu naøy hay gaëp ôû TDKSS
lieân quan ñeán nhieàu khôùp, chæ coù khoaûng 11% caùc tröôøng hôïp taêng p noäi soï ôû TDKSS lieân quan ñeán 1
khôùp.TDKSS lieân quan ñeán khôùp traùn ñænh (coronal) coù theå gaây ra giaûm thò löïc (amblyopia).Haàu heát caùc
tröôøng hôp TDKSS lieân quan ñeán 1 khôùp thì coù theå ñieàu trò baèng phöông faùp moå gaëm boû theo ñöôøng
thaúng khôùp xöông soï bò dính (linear excision).Coøn TDKSS lieân quan ñeán nhieàu khôùp hoaëc ôû saøn soï thì
caàn faûi keát hôïp söï noå löïc cuûa 2 eâ kíp BS ngoaïi tk vaø BS faåu thuaät raêng haøm maët,vaø neáu caàn thieát thì coù theå
moå thaønh nhieàu ñôït.Nhöõng nguy cô coù theå gaëp faûi laø: maát maùu, ñoäng kinh, tai bieán maïch maùu naõo.
Chaån ñoaùn :
Nhieàu tröôøng hôïp TDKSS laø do tö theá naèm gaây “leùp”soï ,coøn goò laø thoùp lamda “löôøi”( lazy lamdoid).Neáu
nghi ngôø ,thì daën boá meï nghieâng ñaàu treû qua beân choå khoâng bò leùp,vaø kieåm tra laïi sau 6-8 tuaàn, neáu ñoù laø
leùp soï do tö theá thì noù seõ caûi thieän daàn, coøn do TDKSS thaät söï thì noù seõ coøn nguyeân nhö cuû.
Chaån ñoaùn coù theå döïa vaøo :
1. Sôø thaáy vuøng xöông bò loài ôû vuøng khôùp nghi ngôø bò dính (ngoaïi tröø vuøng khôùp
lamda bò toån thöông).
2. Duøng ngoùn caùi aán nheï nhaøng vaøo dieän khôùp seõ thaáy xöông soï dòch chuyeån töông ñoái ôû hai beân
dieän khôùp.
Film X quang thöôøng :
a/ Thieáu vuøng saùng(lucency) bình thöôøng ôû giöõa khôùp so.Vaøi tröôøng hôïp vaãn thaáy hình aûnh X
quang bình thöôøng, ï(ngay caû treân CT),coù leû laø do söï hình thaønh nhöõng maõnh xöông nhoû (spicule).
b/ Voøm soï kieåu goø ñoàng (beaten cooper calvaria), daõn khôùp soï(sutural diastasis) vaø baøo moøn hoá
yeân coù theå thaáy trong tröôøng hôïp taêng p noäi soï.
3. Ct scan :
a/ Giuùp xaùc ñònh ñöôøng vieàn cuûa hoäp soï.
b/ Coù theå cho thaáy choå daøy leân vaø/hoaëc choùp (ridging) cuûa choå dính soï.
c/ Cho hình aûnh daõn naõo thaát,neáu coù.

9. d/ Coù theå cho thaáy hình aûnh daõn roäng cuûa khoang döôùi nheän vuøng traùn.
e/ Hình aûnh CT 3 chieàu coù theå cho thaáy roõ hôn nhöõng hình aûnh baát thöôøng.
5 . Trong tröôøng hôïp nghi ngôø, thì duøng xaï hình xöông baèng nguyeân toá technetium :
a/ Raát ít chaát ñoàng vò foùng xaï ñöôïc haáp thu taïi baát kyø khôùp soï naøo trong nhöõng tuaàn ñaàu cuûa
cuoäc soáng.
b/ Trong tröôøng hôïp khôùp soï dính sôùm,seõ gia taêng söï haáp thu ñoù(so saùnh vôùi khôùp bình thöôøng).
c/ Neáu khôùp soï bò ñoùng heát hoaøn toaøn, thì khoâng coù baát kyø söï haáp thu naøo.
6. MRI :Thöôøng duøng trong tröôøng hôïp coù toån thöông khaùc trong hoäp soï.(Ít höõu duïng hôn so vôùi CT)
7. Ño chu vi hoäp soï, chu vi chaåm traùn coù theå bình thöôøng ngay caû khi vuøng soï maët bò bieán daïng.
Taêng p noäi soï :
Nhöõng daáu hieäu cho thaáy coù nhöõng baèng chöùng taêng p noäi soï bao goàm :
1/ Nhuõng daáu hieäu hình aûnh ( X quang thöôøng hoaëc Ct scan).
2/ Voøm soï khoâng faùt trieån (khoâng gioáng nhö trong tröôøng hôïp khôùp soï khoâng bò dính nhöng bò taêng p noäi
soï thì gaây ra ñaàu böï (macrocrania) ôû treû sô sinh,coøn neáu khôùp soï bò dính thì gaây ra taêng p noäi soï vaø trong
khi ñoù soï vaãn khoâng faùt trieån.)
3/ Phuø gai thò.
4/ Chaäm faùt trieån.
Caùc loaïi TDKSS:
Dính khôùp soï doïc (sagittal synostosis):
Laø TDKSS hay gaëp nhaát aûnh höôûng 1 khôùp duy nhaát, 80% laø nam giôùi.Taïo ra taät soï daøi (dolichocephaly)
hoaëc taät soï hình thuyeàn (scaphocephaly) vôùi vuøng traùn bò loài (frontal bossing), vuøng chaåm nhoâ ra, sôø coù
caûm giaùc nhö gôø soáng cuûa thuyeàn(keel-like sagittal ridge).Chu vi chaåm traùn gaàn nhö bình thöôøng,nhöng
ñöôøng kính lieân ñænh thì giaûm ñaùng keå
Ñieàu trò ngoaïi khoa :
Ñöôøng raïch da coù theå doïc hay ngang. Gaëm soï theo chieàu doïc theo khôùp soï bò dính töø khôùp traùn ñænh
(bregma ,coronal) ñeán khôùp lamda, thôøi ñieàm moå thöôøng laø 3-6 thaùng tuoåi.Chieàu roäng cuûa ñöôøng gaëm soï
ít nhaát laø 3cm,khoâng coù chöùng côù naøo cho raèng ñaët xen vaøo nhöõng chaát nhaân taïo [nhö taám silastic
(polymeric silicone) ñaët vaøo bôø xöông ñænh ñaõ ñöôïc boäc loä ra] seõ laøm chaäm ñi söï taùi faùt cuûa hieän töôïng
dính soï.Neân caån thaän ñöøng laøm raùch maøng cöùng vì coù khaû naêng ñuïng ñeán xoang TM doïc treân naèm ôû beân
döôùi.Neân theo doûi treû vaø tieán haønh moå laïi neáu söï dính soï bò laïi tröôùc 6 thaùng tuoåi.Sau 1 tuoåi, coù nhieàu
bieän faùp maïnh meû hôn ñeå chænh laïi hoäp soï thöôøng ñöôïc aùp duïng.
Dính khớp vaønh [ sọ ngang ,traùn ñænh (Coronal synostosis)]:
Chieám khoaûng 18% cuûa TDKSS, hay gaëp ôû ïnöõ giôùiõ. Trong hoäi chöùng Crouzon, TTDKSS keøm theo
nhöõng baát thöôøng veà xöông böôùm, oå maét vaø xöông maët( thieåu saûn cuûa khoái soï maët giöõa) vaø trong hoäi
chöùng Apert, TDKSS keøm theo taät dính caùc ngoùn. Dính khôùp vaønh moät beân ñöôïc goïi laø taät soï nghieâng
(plagiocephaly) vôùi traùn beân bò aûnh höôûng bò deït vaø loõm phía treân maét( phaàn beân kia bình thöôøng thì coù

10. veû loài leân moät caùch baát thöôøng giaû taïo), bôø treân oå maét cao hôn beân bình thöôøng(treân film X quang soï coù
hình aûnh “maét cuûa thaèng heà” (harlequin eye sign ). OÅ maét quay ra ngoaøi veà fía beänh lyù vaø co ù theå gaây ra
giaûm thò löïc. Neáu khoâng ñieàu trò, vuøng maù seõ bò deït vaø muõi seõ leäch sang beân kia( beân bình thöôøng), goùc
muõi coù khuynh höôùng xoay sang vuøng bieán daïng.
Dính khôùp soï vaønh hai beân (thöôøng gaëp trong nhöõng tröôøng hôïp bieán daïng soï maët vôùi söï toån thöông cuûa
nhieàu khôùp soï bò dính, ví duï nhö trong hoäi chöùng Apert) ñöôïc goïi la øtaät soï ngaén ( brachycephaly) vôùi traùn
roäng vaø deït ,coøn goïi la øtaät soïï nhoïn( acrocephaly). Khi coù keát hôïp söï ñoùng sôùm cuûa khôùp traùn böôùm vaø
khôùp traùn xöông saøng seõ taïo neân hoá soï tröôùc bò ngaén laïi vôùi söï thieåu saûn khoái xöông haøm, oå maét caïn, vaø
loài maét tieán trieån.
Ñieàu trò ngoaïi khoa: Gaëm soï theo ñöôøng khôùp bò lieân quan, thöôøng cho keát quaû veà maët thaåm myõ raát toát.
Tuy vaäy, vaøi yù kieán cho raèng vaãn chöa ñuû. Do ñoù coù nhieàu khuyeán caùo hieän nay cho raèng neân tieán haønh
môû soï vuøng traùn (frontal craniotomy) moät beân hoaëc hai beân vaø ñaåy hai goùc maét ngoaøi ra tröôùc (lateral
canthal advancement) baèng caùch caét boû vaønh maét (orbital bar).
Dính khôùp soï traùn (Metopic synostosis):
Khi sinh,xöông traùn bao goàm 2 maõnh faân caùch bôûi khôùp traùn (metopic suture).Neáu ñoùng soï baát thöôøng
xaûy ra thì taïo ra traùn nhoïn coù gôø ôû ñöôøng giöõa,goïi laø taät ñaàu hình tam giaùc (trigonocephaly).Nhieàu
tröôøng hôïp laø do coù baát thöôøng nhieãm saéc theå 19p vaø thöôøng laø chaäm faùt trieån taâm thaàn.
Dính khôùp soï lambda (Lambdoid synostosis) :
Dich teå hoïc :
Khaù laâu ñöôïc xem laø hieám gaëp vôùi taàn suaát ñöôïc ghi nhaän laø 1-9% cuûa TDKSS, nhöõng baùo caùo gaàn ñaây
cho raèng taàn suaát cao hôn,khoûang 10-20% maø thöïc chaát laø taàn suaát beänh gia taêng hoaëc ñôn giaûn laø söï
nhaän thöùc beänh ñöôïc naâng cao, hoaëc laø do tieâu chuaån chaån ñoaùn thay ñoåi.Nam bò nhieàu hôn nöõ (nam/nöõ
=4/1),vaø beân faûi bò nhieàu hôn,khoaûng 70% caùc tröôøng hôïp.Thöôøng gaëp ôû löùa tuoåi 3-18 thaùng,nhöng cuõng
coù theå gaëp raát sôùm, khoaûng 1-2 thaùng tuoåi.
Cuõng coù nhieàu baøn caûi veà tieâu chuaån chaån ñoaùn cuûa beänh naøy,vaø nhieàu taùc giaû ñaõ faân bieät giöõa nhöõng
tröôøng hôïp coù veû laø do söï baát thöôøng nguyeân faùt cuûa thoùp lambda vaø do tö theá naèm gaây leùp soï,maø ñöôïc
goïi laø “thoùp lambda löôøi”(lazy lambdoid) .Moät soá khaùc thì laïikhoâng chaáp nhaän söï khaùc bieät naøy,vaø ñoâi
khi qui noù vôùi tình traïng nhö laø taät soï nghieâng vuøng chaåm(occipital plagiocephaly) ñeå traùnh söï aùp ñaët cho
raèng ñaây laø söï baát thöôøng cuûa khôùp lambda.
Söï leùp soï do tö theá naèm [hoaëc goïi laø “ñuùc khuoân”(molding)] coù theå ñöôïc hình thaønh do :
1/ Ít dòch chuyeån :Do maõi naèm ngöõa nghieâng ñaàu 1 beân (vd :bn bò baïi naõo, chaäm faùt trieån taâm thaàn, daäy
thì sôùm,beänh maõn tính faûi naèm laâu…).
2/ Nhöõng tö theá baát thöôøng : beänh veïo coät soáng coå baåm sinh, nhöõng roái loaïn baåm sinh cuûa coät soáng coå.
3/ Nhöõng tö theá naèm aùp ñaët (intentional positioning) :Töø 1992,coù khuynh höôùng hay cho treû sô sinh naèm
ngöõa khi nguû ñeå laøm giaûm nguy cô h/c treû ñoät töû (sudden infant death syndrome) ,ñoâi khi coøn cheâm goái
ñeå nghieâng treû sang 1 beân ñeå laøm giaûm nguy cô hít vaøo foåi nhöõng chaát tieát (aspiration).
4/ Nhöõng nguyeân nhaân trong töû cung : ña thai,thai lôùn, töû cung baát thöôøng.
Laâm saøng :

11. Xöông chaåm bò leùp, coù theå 1 beân hay 2 beân.Neáu 1 beân, thì ñoâi khi ñöôïc goïi laø taät soï nghieâng khôùp
lambda (lambdoid plagiocephaly) maø neáu bò naëng cuõng coù theå gaây goà leân ôû vuøng traùn cuøng beân taïo ra soï
hình thoi (“rhomboid”skull) maø tai cuøng beân seõ naèm tröôùc döôùi so vôùi tai beân kia.OÅ maét vaø traùn ñoái beân
coù theå bò leùp.Coù theå laån loän vôùi taät nöûa maët nhoû (hemifacial microsomia) hoaëc taät soï nghieâng do 1 khôùp
vaønh bò toån thöông.Neáu caû 2 khôùp soï lambda bò toån thöông thì seõ taïo ra taät soï ngaén (brachycephaly) maø 2
tai seõ ñöôïc dòch chuyeån ra döôùi vaø tröôùc.Khoâng gioáng nhö TDKSS ôû khôùp vaønh(coronal) hoaëc khôùp doïc
(sagittal) maø gôø noåi leân coù theå sôø thaáy ñöôïc,ôû ñaây khía loõm (indentation) doïc theo khôùp lambda bò dính
sôùm coù theå nhaän thaáy( maëc duø gôø noåi 2 beân khôùp ñoâi khi cuõng thaáy trong vaøi tröôøng hôïp).
Chaån ñoaùn :
Khaùm thöïc theà coù vai troø raát quan troïng trong chaån ñoaùn. Xquang soï coù theå giuùp cho chaån ñoaùn faân
bieät.Neáu Xquang soï khoâng roõ raøng thì baûo beänh nhaân traùnh naèm nghieâng veà soï bò toån thöông khoaûng vaøi
tuaàn.Xaï hình xöông (bone scan) neân thöïc hieän neáu chöa coù gì caûi thieän.Trong tröôøng hôïp ñaõ xaùc ñònh roõ
laø TDKSS, vaø vaøi tröôøng hôïp leùp soï do tö theá naèm dai daüng( maø thöôøng caûi thieän theo thôøi gian,nhöng coù
theå keùo daøi ñeán 2 naêm) coù theå coù chæ ñònh faàu thuaät.
-Xquang soï: cho hình aûnh bôø xô hoùa(sclerotic margin ) cuûa khôùp lambda trong 70% tröôøng hôïp. Voøm soï
kieåu goø ñoàng, ñoâi khi thaáy bôûi söï aên loõm vaøo soï töø hoài naõo beân döôùi do taêng p noäi soï taïi choå, voøm soï kieåu
goø ñoàng cho hình aûnh töøng ñoám laám taám treân xöông vôùi nhieàu möùc ñoä saùng (lucency) khaùc nhau coù bôø
troøn vaø khoâng roõ raøng. Voøm soï kieåu goø ñoàng töông öùng vôùi söï taêng p noäi soï lan toûa chæ khi trong tröôøng
hôïp hoá yeân bò baøo moøn (sellar erosion) vaø daõn khôùp soï (sutural diastasis).
-Ct scan : Cöûa soå xöông coù theå cho thaáy hình aûnh baûn trong cuûa vuøng chaåm moûng vaø bò baøo moøn (15-
20%), > 95% ôû fía xöông bò lieân quan.Khôùp coù theå bò ñoùng. Cöûa soå naõo cho nhöõng hình aûnh baát thöôøng
cuûa nhu moâ naõo trong < 2% naõo laïc choå (heterotopias), naõo uùng thuûy, khoâng coù theå trai (agenesis of the
corpus callosum), nhöng 70% coù hình aûnh daõn roäng khoang döôùi nheän vuøng traùn (coù theå thaáy ôû TDKSS ôû
nhöõng khôùp soï khaùc).
Xaï hình xöông: Söï haáp thu chaát ñoàng vò foùng xaï taïi khôùp lambda gia taêng trong naêm ñaàu tieân, ñænh ñieåm
laø 3 thaùng tuoåi(Nhôù trong nhöõng tuaàn ñaàu cuûa cuoäc soáng thöôøng thì hieän töôïng naøykhoâng xaûy ra).Neáu coù
taêng haáp thu chaát ñoàng vò foùng xaï thì ñoù laø daáu hieäu raát ñieån hình cho TDKSS.
Ñieàu tri : Neân moå sôùm ôû nhöõng tröôøng hôïp bieán daïng soï maët naëng hoaëc ôû treû coù tình traïng taêng p noäi
soï.Tuy nhieân coù theå ñieàu trò khoâng moå trong voøng 3-6 thaùng.Faàn lôùn caùc tröôøng hôïp seõ oån ñònh vaø caûi
thòeân daàn theo thôøi gian vaø baèng nhöõng can thieäp khoâng faåu thuaät ñôn giaûn. Khoaûng 15% seõ tieáp tuïc tieán
trieån bieán daïng ñaùng keå veà maêt thaåm myû.
Ñieàu trò khoâng moå :
Maët duø thöôøng coù theå ñaït ñöôc keát quaû caûi thieän ñaùng keå, nhöng cuõng coù nhöõng bieán daïng vónh vieãn xaûy
ra ôû vaøi möùc ñoä.
Thay ñoåi tö theá naèm coù hieäu quaû khoaûng 85% caùc tröôøng hôïp.Beänh nhaân khuyeán caùo naèm saáp hoaëc quay
ñaàu sang fía khoâng bò aûnh höôûng.Treû bò leùp soï vuøng chaåm do bò veïo coät soáng coå (torticolis) neân ñöôïc ñieàu
trò tích cöïc vaø söï caûi thieän coù theå coù ñöôïc trong voøng 3-6 thaùngï.
Ñieàu trò faåu thuaät :
Chæ coù khoaûng 20% tröôøng hôïp.Tuoåi lyù töôûng ñeå moå laø 6-18 thaùng tuoåi.Treû ñaët tö theá naèm saáp treân caùi keâ
ñaàu( maët ñöôïc naâng leân vaø nheï nhaøng maùt xa 30 phuùt/laàn bôûi Bs gaây meâ ñeå traùnh toån thöông do ñeø eùp taïi

12. choå ). Söï choïn löïa faåu thuaät bôûi 1 ñoäi nguõ bs soï maët,coù theå laø môû gaëm soï 1 beân ñôn giaûn taïi khôùp ñeå thöïc
hieän vieäc taùi taïo laïi hoäp soï.Gaëm soï theo ñöôøng doïc cuûa khôùp keùo daøi töø khôùp doïc (sagittal suture) ñeán uï
sao (asterion) thöôøng laø ñuû ñoái vôùi treû < 12 tuaàn tuoåi maø khoâng bò bieán daïng naëng.Caàn thaän troïng trong
thao taùc traùnh laøm raùch maøng cöùng gaàn uï sao vì beân döôùi laø xoang TM ngang.Choå khôùp soï bò gaëm boû cho
thaáy roõ rìa (TM) beân trong.Keát quaû toát hôn neáu ñöôïc moå sôùm,vaø coù nhöõng cuoäc moå khaùc trieät ñeå hôn coù
theå caàn thieát sau 6 thaùng tuoåi.
Löôïng maùu maát trung bình cho nhöõng tröôøng hôïp khoâng coù bieán chöùng laø 100-200ml vaø nhö vaäy caàn
chuyeàn cuõng 1 löôïng maùu töông töï.
Dính nhieàu khôùp so (multiple synostosis) ï :
Dính nhieàu khôùp hay toaøn boä caùc khôùp taïo ra dò taâït ñaàu nhoïn ( oxycephaly) ,soï hình thaùp vôùi söï keùm faùt
trieån caùc xoang vaø oå maét.Nhöõng treû naøy thöôøng coù taêng p noäi soï .
Nhöõng hoäi chöùng (hc)n daïng soï maët (craniofacial dysmorphic syndromes) :
Treân 50 hc ñaõ ñöôïc moâ taû, baûng minh hoïa döôùi ñaây chæ choïn loïc 1 soá hc ñieån hình .
1 soá TDKSS laø do ñoät bieán cuûa FGFR, bao goàm 1 soá hc ñieån hình nhö : Apert,Crouzon,Pfeiffer…, hoaëc 1
vaøi thöïc theå môùi nhö hc Beare-Stevenson, Muenke, Jackson –Weiss.Taát caû laø bieåu hieän theo di truyeàn
theo nhieãm saéc theå troäi.
Hoäi chöùng Yeáu toá di truyeàn
Raõi raùc Di truyeàn
Bieåu hieän soï maët Nhöõng t/c
khaùc keøm
theo
Crouzon(Cranio-
Facial dysostosis
Coù 25% FGFR AD TDKSS cuûa khôùp vaønh
vaø saøn soï,thieåu saûn haøm
, oå maét caïn, loài maét.
Taêng p noäi so
Hieám gaëp
Apert (acroceph
alosyndactyly)
Coù 95% FGFR AD Töông töï nhö Crouzon Dính caùc ngoùn 2,
3,4.Chi treän
Ngaén
Taêng p noäi soï
hay gaëp.
Kleeblattschadel Coù AD TDKSS vôùi soï bieán
daïng thaønh 3 thuøy.
Rieâng bieät hay
Keøm theo Apert,
Chöùng luøn naëng
AD :autosomal dominant (di truyeàn theo nhieãm saéc theå troäi)
FGFR :fibroblast growth factor receptor gene-related( Thuï theå taùc nhaân taêng tröôûng teá baøo sôïi non lieân
quan ñeán gen).
THOAÙT VÒ NAÕO (ENCEPHALOCELE).

13. Taät nöùt soï (Cranium bifidum) laø 1 khieám khuyeát trong vaán ñeà dính caùc khôùp soï , xaûy ra ôû ñöôøng giöõa,vaø
thoâng thöôøng ôû vuøng chaåm.Neáu coù maøng naõo vaø dòch naõo tuûy chui ra theâm thì goïi laø thoaùt vò maøng naõo
(menigocele) ïCoøn neáu coù maøng naõo vaø naõo chui ra thì goïi laø thoaùt vò naõo (encephalocele).
Thoaùt vò naõo(TVN) laø söï chui ra ngoaøi faïm vi cuûa soï cuûa nhöõng thaønh faàn trong hoäp soï.Chieám tyû leä 1/5
so vôùi thoaùt vò tuûy maøng tuûy ôû coät soáng.Moät khoái coù daïng nhö polype muõi (polypoid mass) ôû treû sô sinh
neân ñöôïc xem nhö laø TVN cho ñeán khi ñöôïc chöùng minh laø khoâng faûi.
Phaân loaïi :
Döïa treân heä thoáng Suwanwela.:
1. Chaåm : thöôøng hay lieân quan ñeán nhöõng caáu truùc maïch maùu.
2. Voøm soï : khoaûng 80% TVN ôû baùn caàu ngöøoi phöông taây
A/ ñöôøng noái lieân traùn
B/ thoùp tröôùc
C/ ñöôøng noái lieân ñænh
D/ thaùi döông
E/ thoùp sau
3. Traùn –saøng : 15% TVN, loã môû ra ngoaøi vaøo maët theo 3 vuøng sau:
A/ muõi-traùn : söï khieám khuyeát ra ngoaøi ôû ñieåm muõi (nasion).
B/ muõi–saøng : söï khieám khuyeát giöõa xöông muõi vaø suïn muõi
C/ muõi-maét : söï khieám khuyeát ôû faàn tröôùc döôùi cuûa thaønh oå maét trong
4. Ñaùy soï : 1.5% TVN
A/ xuyeân saøng (transethnoidal) : loài vaøo khoang muõi (nasal cavity) qua choå khuyeát cuûa maõnh saøng
(cribriform plate).
B/ böôùm saøng : loài vaøo khoang muõi sau
C/ xuyeân böôùm (transsphenoidal) :loài vaøo xoang böôùm hoaëc muõi haàu (nasopharynx) qua oáng soï
haàu coøn laïi trong thôøi kyø foâi thai (patent craniopharyngeal canal) hay coøn goïi laø loå bòt (foramen
cecum).
D/ böôùm traùn hoaëc oå maét böôùm : loài vaøo oå maét qua khe maét treân.
5. Hoá sau : thöôøng chöùa toå chöùc tieåu naõo vaø thaønh faàn naõo thaát.
TVN ôû ñaùy soï (Basal encephalocele)
Ñaây laø nhoùm duy nhaát khoâng thaáy taïo ra 1 khoái faàn meàm thaáy ñöôïcø .Coù theå coù bò doø DNT hoaëc vieâm maøng
naõo taùi ñi taùi laïi.Coù theå keát hôïp vôùi nhöõng dò daïng soï maët khaùc, bao goàm :söùt moâi, cheû muõi(bifid nose),loaïn
saûn tk thò giaùc ,taät khuyeát moáng maét (coloboma) vaø taäât maét nhoû,roái loaïn chöùc naêng tuyeán yeân-haï ñoài.
Taät thoaùt vò naõo chaãm (iniencephaly) : coù ñaëc ñieåm bò khieám khuyeát ôû loå chaåm,taät nöùt ñoát soáng
(rachischisis) vaø taät veïo coå ra sau (retrocollis) .Faàn lôùn laø thai töû löu (stillborn),moät soá soáng ñeán 17 tuoåi.
Beänh sinh:
Coù 2 giaû thuyeát :
1/ Söï ñoùng laïi bình thöôøng cuûa moâ bao quanh bò döøng laïi laøm cho thoaùt vò qua choå khieám khuyeát ñoù.

14. 2/ Söï faùt trieån quaù nhanh cuûa moâ thaàn kinh laøøm cho quaù trình ñoùng laïi cuûa caùc toå chöùc che fuû soï bò caûn trôû.
Ñieàu trò :
TVN vuøng chaåm :
Phaåu thuaät caét boû tuùi thoaùt vò chöùa caùc thaønh faàn beân trong vaø ñoùng maøng cöùng thaät kín.Caàn ghi nhôù coù
nhöõng caáu truùc maïch maùu beân trong tuùi thoaùt vò.Coù theå keøm theo daõn naõo thaát vaø caàn thieát ñieàu trò moät caùch
taùch bieät.
TVN saøn so :
Ghi nhôù :Ñöôøng moå ñi vaøo xuyeân muõi ñeå tieáp caän vôùi khoái thoaùt vò (ngay caû khi chæ ñeå sinh thieát) cuõng coù
theå chaûy maùu nhieàu noäi so, vieâm maøng naõo, hay doø DNT dai daüng.Thöôøng keáp hôïp vôùi ñöôøng moå noäi soï (keát
hôïp caét boû khoái ngoaøi soï) vaø ñöôøng qua muõi.
Keát quaû:
TVN vuøng chaåm :
Tieân löôïng thöôøng toát hôn neáu laø TV maøng naõo so vôùi TV naõo.Vaø tieân löôïng thöôøng xaáu hôn neáu trong tuùi
thoaùt vò coù chöùa nhieàu toå chöùc naõo,naõo thaát chui vaøo tuùi TV, hoaëc coù keøm daõn naûo thaát.Khoaûng döôùi 5% treû
em coù TVN faùt trieån bình thöôøng.
DÒ TAÄT CHIARI (CHIARI MALFORMATION).
Thuaät ngöõ dò taät Chiari (ñaët theo nhaø giaûi faåu beänh Hans Chiari) thöôøng ñöôïc öa xöû duïng cho dò taät tyùp 1
,coøn vôùi thuaät ngöõ dò taät Arnorld-Chiari thì daønh cho dò taät typ 2.
Dò taät Chiari bao goàm 4 loaïi baát thöôøng cuûa naûo sau (hindbrain), coù leû chuùng khoâng lieân quan ñeán vôùi
nhau.Chuû yeáu dò taät Chiari laø typ 1 vaø typ 2, ngoaøi ra caùc typ khaùc coøn laïi thì raát haïn cheá veà soá löôïng.
Baûng so saùnh dò taät Chiari typ 1 vaø typ 2 :
Nhöõng daáu hieäu giaûi faåu Chiari typ 1 Chiari typ 2
Söï laïc choå faàn xa cuûa haønh tuûy ít gaëp hay gaëp
Söï laïc choå faàn xa vaøo oáng tuûy coå haïnh nhaân tieåu naõo thuøy nhoäng faàn döôùi,
haønh tuûy,naõo thaát 4
Taät nöùt ñoát soáng (spina bifida) coù theå gaëp hieám gaëp
keøm theo TV tuûy-maøng tuûy
Daõn naõo thaát coù theå gaëp hieám gaëp
Haønh tuûy bò gaáp khuùc (“kink”) khoâng coù coù khoaûng 50%
Ñöôøng ñi cuûa caùc daây tk soï bình thöôøng thöôøng höôùng leân treân
Tuoåi thöôøng gaëp thanh nieân treû treû em
Bieåu hieän laâm saøng hay gaëp ñau coå,nhöùc ñaàu vuøng chaåm daõn naûo thaát tieán
trieån, roái loaïn hoâ haáp

15. Dò taät Chiari typ 1.
Nhöõng töø khoùa chính :
 1 thöïc theå beänh lyù khoâng ñoàng nhaát bao goàm söï suy giaûmsöï löu thoâng DNT qua loå chaåm.
 Thoaùt vò haïnh nhaân tieåu naõo :thay ñoåi, thoâng thöôøng laø >5mm döôùi loå chaåm, nhöng ñieàu naøy khoâng faûi
laø yeáu toá quyeát ñònh cuõng nhö ñoù laø tieâu chuaån chaån ñoaùn beänh.
 Ñieàu trò laø faåu thuaät neáu coù chæ ñònh, nhöng phöông faùp moå nhö theá naøo cuõng ñang coøn baøn caûi
(thoâng thöôøng laø faûi môû roäng loå chaåm).
 Keøm theo beänh lyù roãng tuûy trong 30-70% caùc tröôøng hôïp maø thoâng thöôøng beänh lyù naøy seõ ñöôïc
thuyeân giaûm khi dò taät Chiari ñöôïc ñieàu trò coù hieäu quaû.
Coøn ñöôïc goïi laø beänh tieåu naûo laïc choå (cerebellar ectopia),dò taät Chiari ôû ngöôøi lôùn (bôûi vì noù thöôøng
ñöôïc chaàn ñoaùn ra ôû löùa tuoåi 20-30 ).Bao goàm 1 nhoùm bieåu hieän beänh ña daïng, maø cô baûn coù söï giaùn ñoaïn söï
löu thoâng DNT qua loå chaåm.Moät soá tröôøng hôïp laø baåm sinh nhöng soá khaùc laø do maéc faûi.
Coå ñieån ñöôïc moâ taû nhö 1 tröôøng hôïp baát thöôøng hieám gaëp giôùi haïn ôû faàn xa cuûa tieåu naõo dòch chuyeån
xuoáng döôùi loå chaåm gaây thoaùt vò haïnh nhaân tieåu naõo vaø coù hình aûnh haïnh nhaân tieåu naõo bò keùo daøi nhö
caùi moùc aùo (“peg-like elongation of tonsils”). Khoâng gioáng nhö dò taät Chiari typ 2, haønh tuûy khoâng bò keùo
daøi ôû faàn xa (1 soá taùc giaû laïi khoâng ñoàng yù veà ñieåm naøy), thaân naõo khoâng bò aûnh höôûng, nhöõng daây tk soï thaáp
khoâng bò keùo daøi ra,va ønhöõng daây tk soï cao khoâng chaïy theo höôùng leân treân.Beänh lyù roãng tuûy hieän dieän
khoaûng 30-70%.Daõn naõo thaát xaûy ra khoaûng 7-9% trong dò taät Chiari tyùp 1 vaø beänh lyù roãng tuûy.
Haïnh nhaân tieåu naõo ñi xuoáng baùm chaët vaøo loå chaåm laø thöôøng gaëp nhöng khoâng faûi ñoù laø yeáu toá quyeát ñònh
cuûa chaån ñoaùn.
Beänh sinh : coù theå keøm theo
1/ Hoá sau nhoû
a/ Do xöông chaåm keùm faùt trieån.
b/ Leàu tieåu naûo xuoáng thaáp (traàn cuûa hoá sau).
c/ Xöông chaåm bò daøy vaø cao leân (saøn cuûa hoá sau).
d/ Thöông toån choaùng choå ôû hoá sau :nang maøng nheän, u ( U maøng naûo, u saøo baøo tieåu naûo), maøng cöùng
bò taêng sinh maïch maùu.
2/ Baát cöù khoái choaùng choå naøo nhö :
a/ Maùu tuï döôùi maøng cöùng maõn tính.
b/ Daõn naûo thaát.
3/ Sau khi ñaët shunt oå buïng coät soáng thaét löng (lumboperitoneal shunt), hoaëc choïc doø tuûy soáng nhieàu laàn
(gaây chaán thöông) :dò taät Chiari maéc faûi (thöôøng khoâng coù bieåu hieän trieäu chöùng).
4/ Seïo gaây xô dính maøng nheän bao quanh thaân naûo vaø haïnh nhaân tieåu naõo gaàn loå chaåm.
5/ Nhöõng baát thöôøng ñoát soáng coå cao :
a/ Söï xoay chuyeån quaù möùc cuûa khôùp soï coå.
b/ H/c Klippel-Feil.

16. c/ Chaåm hoùa ñoát ñoäi.
d/ Söï loõm vaøo ra tröôùc taïi loå chaåm : Xöông soáng coå ñaåy saøn xöông chaåm leân treân,vaø faàn xöông ñaâm vaøo
thaân naõo (basilar invagination) hoaëc söï troài ngöôïc ra sau cuûa maáu raêng (retroversion of the odontoid
process).
6/ H/c Ehlers-Danlos.
7/ Taät dính khôùp soï sôùm : ñaët bieät trong tröôøng hôïp bò dính taát caû caùc khôùp.
8/ Maùi voøm hình thoi bò heïp.
Dòch teå hoïc :
Tuoåi trung bình khi coù bieåu hieän beänh laø 41 t (12-73 t). Nöõ bò nhieàu hôn nam 1 chuùt ( nöõ/nam= 1.3/1).Thôøi
gian bieåu hieän trieäu chöùng roõ raøng laø 3.1 naêm (1 thaùng-20 naêm), neáu coù nhöõng daáu chöùng khoâng ñaëc hieäu
nhö ñau ñaâuø thì thôøi gian bieåu hieän trieäu chöùng laø khoaûng 7.3 naêm.Keå töø khi kyû nguyeân MRI ra ñôøi thì thôøi
gian naøy coù veû ngaén daàn ñi.
Laâm saøng :
Bn bò dò taät Chiari typ 1 coù theå bieåu hieän treân laâm saøng bôûi 1 hay nhieàu nguyeân nhaân döôùi ñaây :
1/ Cheøn eùp thaân naûo ngang möùc loå chaåm.
2/ Daõn naûo thaát.
3/ Roång tuûy
4/ Taùch bieät giöõa khoang noäi soï khoûi khoang tuûy soáng gaây neân söï gia taêng taïm thôøi p noäi soï.
5/ 15-30% bn khoâng coù bieåu hieän trieäu chöùng.
Trieäu chöùng (T/c) : T/c hay gaëp laø ñau (69%), thöôøng laø ôû vuøng döôùi chaåm.Ñau ñaàu hay xaûy ra khi ngöûa
coå hoaëc khi laøm nghieäm faùp Valsava.Söï yeáu cô cuõng coù khi noåi baät, ñaëc bieät yeáu ñoäng taùc caàm naém (grasp)
1 beân.Daáu Lhermitte coù theå coù.Neáu coù bieåu hieän ôû chi döôùi thì thöôøng bò 2 beân.
Daáu hieäu : Xem baûng 4-7, coù 3 bieàu hieän chính :
Nhöõng t/c cuûa dò taät Chiari 1 (71 tröôøng hôïp),baûng 4-6:
Ñau :69%. 1/ H/c cheøn eùp loå chaåm : 22% :thaát ñieàu, khieám khuyeát caûm giaùc vaø
Ñau ñaâöø :34% vaän ñoäng, daáu tieåu naûo,lieät caùc daây soï thaáp,37% coù ñau ñaàu döõ doäi.
Coå(döôùi chaåm,coå) :13% 2/ H/c cheøn eùp tuûy trung taâm : 65% , maát caûm giaùc daïng faân ly (maát
Thaét löng :11% caûm giaùc ñau vaø nhieät nhöng duy trì caûm giaùc sôø vaø vò trí khôùp), yeáu
Tay :8% töøng ñoaïn thænh thoaûng,daáu hieäu boù daøi (h/c roãng tuûy), 11% coù lieät
Chaân : 3% caùc daây tk soï thaáp.
Yeáu (1 hay nhieàu chi) :56% 3/ H/c tieåu naûo :11%, thaát ñieàu chi vaø thaân, rung giaät nhaõn caàu vaø roái
Teâ raàn (1 hay nhieàu chi) :52% loaïn vaän ngoân.
Maát caûm giaùc nhieät : 40% Rung giaät nhaõn caàu xuoáng döôùi ñöôïc xem laø daáu ñaëc tröng cho beänh
Bò boûng khoâng ñau : 15% lyù naøy.10% bn chæ ñau ñaàu vuøng chaåm vaø khoâng coù bieåu hieän laâm saøng
Loaïng choaïng : 40% khi thaêm khaùm.Vaøi bn coù theå coù b ieåu hieän co cöùng cô .
Nhìn ñoâi : 13% Beänh söû : Dieãn tieán khoâng roõ raøng,bn coù theå oån ñònh trong nhieàu naêm,
Roái loaïn vaän ngoân : 8% xen keû vôùi nhöõng thôøi kyø buøng faùt beänh.Hieám khi beänh dieãn
UØ tai : 7% tieán töï laønh (coøn ñang baøn caûi).

17. Noân möûa : 5%
Noùi laép :4% Chaån ñoaùn hình aûnh :
Linh tinh: X quang thöôøng : trong 70 tröôøng hôïp, chæ coù 36% laø baát thöôøng, goàm
Choùng maët : 3% 26% xöông soáng coå ñaåy saøn xöông chaåm leân treân,vaø faàn xöông ñaâm
Ñieác : 3% vaøo thaân naõo (basilar impression),7% bieán daïng saøn soï sau ,xöông loài
Ngaát xæu : 3% vaøo hoá sau leân treân (platybasia), 1 bn bò beänh lyù Paget vaø maët doác
Teâ vuøng maët : 3% (clivus) bò loõm vaøo.Trong 60 hình X quang coät soáng coå,35% laø baát
Naác cuït : 1 % thöôøng,bao goàm ñoàng hoùa ñoát ñoäi (assimilation of atlas),oáng soáng roäng,
Taêng tieát moà hoâi maët : 1% dính caùc ñoát soáng coå, khoâng coù cung sau cuûa ñoát ñoäi.
Nhöõng daáu hieäu cuûa dò taät Chiari 1,baûng 4-7,127 bn.
Taêng faûn xaï chi döôùi : 52%
Rung giaät nhaõn caàu : 47% MRI : laø phöông tieän chaån ñoaùn ñöôïc choïn löïa.Sôùm cho thaáy nhöõng
Roái loaïn daùng ñi : 43% hình aûnh baát thöôøng kinh ñieån neâu treân, bao goàm T/vò haïnh nhaân tieåu
Teo cô baøn tay : 35% naûo, roãng tuûy (20-30%).Cuõng cho thaáy daáu hieäu cheøn eùp thaân naûo
Yeáu chi treân : 33% fía tröôùc.
Maát caûm giaùc daïng : 31% Thoaùt vò haïnh nhaân tieåu naûo : Tieâu chuaån ñeå chaån ñoaùn Chiari typ 1
aùo choaøng khoâng tay döïa vaøo söï ñi xuoáng cuûa ñaàu döôùi haïnh nhaân xuoáng loå chaåm cuõng coøn
Daáu tieåu naûo :27% ñang caân nhaéc. T/vò haïnh nhaân tieåu naûo ñöôïc nhaän dieän treân chaån ñoaùn
Taêng faûn xaï chi treân : 26% hình aûnh chæ coù giaù trò haïn cheá,vaø faûi keát hôïp vôùi caùc döõ kieän laâm saøng.
Roái loaïn chöùc naêng : 26% Ñaàu tieân, neáu xuoáng >5mm thì ñöïoc xem nhö laø beänh lyù (töø 3-5mm thì
daây tk soï thaáp ñöïôc xem laø giôùi haïn.Barkovich ñaõ nhaän ñònh vò trí cuûa haïnh nhaân T/n
Babinski :24% nhö ñöôïc moâ taû ôû baûng 4-8 vaø 4-9 cho thaáy hieäu quaû cuûa vieäc xöû duïng
Yeáu chi döôùi : 17% 2 so vôùi 3mm nhö laø vò trí bình thöôøng thaáp nhaát.
Dò caûm : 17%
Rung giaät sôïi cô : 11%
Daáu Hormer : 6%
Baûng 4-9,tieâu chuaån chaån ñoaùn Chiari 1
Tieâu chuaån cho
faàn ñi xuoáng
thaáp nhaát ñöôïc
chaáp nhaän ñöôïc
xem laø bình
thöôøng.
Nhaïy caûm
cho chaån
ñoaùn Chiari
Ñaëc hieäu
cho chaån
ñoaùn Chiari
2mm döôùi loå chaåm 100% 98.5%
3mm döôùi loå chaåm 96% 99.5%
Nhoùm Trung bình Khoaûng giôùi haïn

18. Baûng 4-8,vò trí cuûa haïnh
nhaân T/n döôùi loå chaåm
Döïa treân khaûo saùt 200 ngöôøi bình thöôøng vaø 25 bn bò Chiari ñöôïc ño vò trí haïnh nhaân T/n döôùi loå chaåm.
Haïnh nhaân tieåu naûo bình thöôøng ñi leân theo ñoä tuoåi nhö ñöôïc trình baøy ôû baûng 4-10.
Baûng 4-10,söï ñi xuoáng cuûa haïnh nhaân T/n theo ñoä tuoåi:
Tuoåi (naêm) 2 S.D (mm)
0-9 6
10-29 5
30-79 4
80-89 3
SD :Ñoä leäch chuaån
(neáu xuoáng >2 S.D möùc bình thöôøng thì ñöôïc xem laø haïnh nhaân T/n laïc choå).
B/n coù keøm theo roãng tuûy maø khoâng coù thoaùt vò naûo sau (hindbrain) ñaùp öùng vôùi phaåu thuaät giaûi aùp hoá sau
ñaõ ñöôïc moâ taû ( goïi laø dò taät Chiari ôû möùc 0).Traùi laïi, coù khoaûng 14% coù thoaùt vò haïnh nhaân T/n >5mm laø
khoâng coù trieäu chöùng ( möùc ñoä laïc choå trung bình ôû nhoùm naøy laø 11.4±4.86mm).
Ñieàu coù yù nghóa hôn vaán ñeà laïc choå haïnh nhaân laø vieäc cheøn eùp thaân naûo ôû loå chaåm ôû möùc ñoä naøo,hình aûnh
MRI T2W1 qua loå chaåm cho chuùng ta ñaùnh giaù ñuùng ñöôïc vaán ñeà naøy. Taét hoaøn toaøn daáu hieäu DNT vaø cheøn
eùp thaân naûo taïi loå chaåm la nhöõngø hình aûnh thöôøng gaëp.
MRI hình ñoäng (cine MRI) coù theå cho thaáy roû vieäc taét ngheõn doøng chaûy DNT taïi loå chaåm.
Chuïp tuûy soáng ñoà (Myelography): 6% aâm tính giaû,faûi cho thuoác caûn quang chaïy leân taän loå chaåm.
Ct scan : khoù ñaùnh giaù ñöôïc vuøng chaåm vì coù hình aûnh giaû(artifact) do xöông taïo neân.Neáu keát hôïp vôùi chuïp
tuûy soáng ñoà coù caûn quang tan trong nöôùc thì seõ caûi thieän ñöôïc vaán ñeà naøy.Nhöõng hình aûnh ñöôïc tìm thaáy laø:
söï ñi xuoáng cuûa haïnh nhaân tieåu naûo vaø/hoaëc daõn naõo thaát.
Ñieàu trò:
Chæ ñònh faåu thuaät :Vì bn ñaùp öùng toát khi ñöôïc moå trong voøng 2 naêm ñaàu keå töø khi beänh khôûi faùt, cho
neân faåu thuaät sôùm ñöôïc khuyeán caùo ôû nhöõng bn coù bieåu hieän trieäu chöùng. Coøn nhöõng bn khoâng coù bieåu hieän
trieäu chöùng thì neân ñöôïc theo doõi vaø ñöôïc moå khi coù bieåu hieän trieäu chöùng laâm saøng.Coøn ôû nhöõng bn coù bieåu
hieän trieäu chöùng laâm saøng nhöng laïi oån ñònh thì cuõng neân theo doõi saùt,faåu thuaät neân ñöôïc tieán haønh chæ khi
caùc daáu hieäu tk trôû neân naëng daàn.
Bình thöôøng 1mm ôû treân 8mm ôû treân ñeán 5mm ôû döôùi
Chiari 1 13mm ôû döôùi 3-29mm ôû döôùi

19. Kyû thuaät moå : Thoâng thöôøng laø faåu thuaät giaûi aùp hoá sau ,gaëm soï döôùi chaåm (suboccipital craniectomy),coù
hoaëc khoâng keát hôïp vôùi nhöõng phöông thöùc khaùc( thöôøng keát hôïp vaù maøng cöøng vaø caét boû maûnh beân C1, ñoâi
khi C2 hoaëc C3).Vaøi taùc giaû chuû tröông thöïc hieän faâuû thuaät caét boû maáu raêng-maët doác qua ñöôøng mieäng
(transoral clivus-odontoid resection) khi coù bieåu hieän cheøn eùp thaân naõo fía tröôùc,vì hoï cho raèng neáu chæ thöïc
hieän faåu thuaät giaûi aùp hoá sau ñôn thuaàn thì khoâng ñuû vaø bn seõ tieán trieån naëng theâm.Vì söï tieán trieån beänh coù
theå ñöôïc caûi thieän khi tieán haønh caét boû maáu raêng, do ñoù ñieàu naøy coù lyù khi thöïc hieän phöông phaùp naøy neáu bn
coù daáu tieán trieån beänh ngaøy caøng xaáu ñi hoaëc coù hieän töôïng xöông soáng ñaâm vaøo thaân naõo(basilar
impression) treân MRI sau khi ñöïôc moå giaûi aùp hoá sau.
Nhöõng tình traïng beänh lyù gaëp faûi khi ñöôïc faåu thuaät(baûng 4-11) :
Bieåu hieän % Thoaùt vò haïnh nhaân TN gaëp faûi trong haàu
Söï ñi xuoáng cuûa haïnh nhaân tieåu naõo heát caùc tröôøng hôïp,vò trí thoâng thöôøng hay
Döôùi loå chaåm 4% gaëp laø ôû C1 (62%).Sö dính daïng xô giöõa
C1 62% maøng cöùng vaø maøng nheän vôùi söï taét
C2 25% ngheõn loå Luschka vaø Magendie trong
C3 3% 41% caùc tröôøng hôïp. Haïnh nhaân TN deã
ÔÛ möùc khoâng xaùc ñònh ñöôïc 6% taùch rôøi trong 40% caùc tröôøng hôïp.
Toång coâïng 100% Bieán chöùng Faåu thuaät:
Söï dính 41% Sau khi môû soï döôùi chaåm vaø caét baûn sau
Roãng tuûy 32% C1-2-3 trong 71 bn,vaù maøng cöùng trong
Daõi maøng cöùng(taïi loå chaåm hay cung C1) 30% 69 tröôøng hôïp, 1 bn cheát do ngöøng thôû khi
Baát thöôøng maïch maùu * 20% ñang nguû xaûy ra 36 giôø sau moå .Roái loaïn
Baát thöôøng veà khung xöông hoâ haáp laø 1 bieán chöùng hay gaëp nhaát (10
Loå chaåm cuoän vaøo trong 10% bn),thöôøng sau 5 ngaøy, hay xaûy ra ban
Xöông bò laät uùp 3% ñeâm.Cho neân caàn faûi theo doõi saùt hoâ haáp.
Cung C1 bò keùm faùt trieån 3% Nhöõng nguy cô khaùc bao goàm : Doø DNT,
Chaåm hoùa cung C1 1% thoaùt vò baùn caàu tieåu naõo,toån thöông maïch
Tuûy coá bò goà leân (hump) 12% maùu (PICA...).
*PICA(Ñm tieåu naõo sau döôùi) bò daõn ñöôøng ñi bò baát thöôøng
ôû 8 bn (PICA thöôøng ñi xuoáng bôø döôùi cuûa haïnh nhaân tieåu naõo)
Coù 3 tröôøng hôïp coù TM maøng cöùng lôùn baát thöôøng.
Baûng 4-12, theo doõi laâu daøi sau khi phaåu thuaät dò taät Chiari typ 1 (69bn,theo doõi trong voøng 5 naêm):
Söï caûi thieän sôùm caùc trieäu chöùng coù tröôùc moå 82%
Tæ leä taùi faùt laïi cuûa caùc trieäu chöùng treân 21%
Söï caûi thieän sôùm caùc daáu chöùng coù tröôùc moå 70%
Khoâng thay ñoåi so vôùi luùc tröôùc moå 16%
Teä hôn so vôùi luùc tröôùc moå 0%

20. Keát quaû faåu thuaät : Xem baûng 4-12
Nhuõûng bieåu hieän khoù chòu cuûa bn tröôùc moå thöôøng noùi chung caûi thieän toát sau moå.Söï yeáu vaän ñoäng cô thì ít
ñaùp öùng so vôùi faåu thuaät neáu nhö ñaõ coù hieän töôïng teo cô töø tröôùc..Caûm giaùc coù theå fuïc hoài toát neáu nhö coät
sau khoâng bò aûnh höôûng vaø chæ coù boù gai ñoài thò bò toån thöông.
Rhoton cho raèng söï lôïi ích cuûa faåu thuaät laø laøm cho beänh lyù ngöøng tieán trieån. Keát quaû toát xaûy ra ôû nhöûng bn
bò H/c tieåu naûo(87% cho thaáy söï fuïc hoài,khoâng tieán trieån naëng veà sau).Nhöõng nhaân toá lieân quan ñeán keát quaû
xaáu laø teo cô,thaát ñieàu, veïo coät soáng, vaø caùc trieäu chöùng ñaõ keùo daøi hôn 2 naêm.
Ditaät (Arnold)Chiari typ 2
Thöôøng keát hôïp vôùi thoaùt vò tuûy maøng tuûy (TVTMT),hay hieám gaëp hôn laø taät gai ñoâi (spina bifida)
Beänh sinh : Coù leû khoâng faûi do söï keùo caêng cuûa tuûy soáng trong beänh lyù keát hôïp TVTMT.Chuû yeáu laø do
loaïn saûn cuûa thaân naõo vaø keát hôïp nhieàu yeáu toá faùt trieån baát thöôøng khaùc.
Nhöõng bieåu hieän chính : Söï laïc choå faàn ñuoâi cuûa choå noái tuûy coå, caàu naõo, naõo thaát 4 vaø haønh tuûy. Haïnh
nhaân tieåu naûo di truù ôû ngang möùc loå chaåm hay döôùi thaáp hôn.Choå noái tuûy coå uoán cong bình thöôøng nay ñöôïc
the choåá bôûi hình thaùi bieán daïng gaäp nhö kieåu thaét nuùt (kink-like deformity).
Nhöõng thöông toån khaùc coù theå keøm theo :
1. Maùi naõo giöõa (tectum) hình moû chim(beaking).
2. Khoâng coù maøng trong suoát (septun pellucidum),keøm theo söï keát dính cuûa faàn keát noái ñoài thò lôùn
baát thöôøng : Khoâng coù maøng trong suoát ñöôïc nghó laø do söï hoaïi töû vaø töï tan bieán daàn bôûi söï daõn
naõo thaát, khoâng faûi laø do baåm sinh khoâng coù.
3. Söï keùm myeâlin hoùa cuûa laù tieåu naõo(cerebellar folia).
4. Daõn naõo thaát : gaëp haàu heát.
5. Söï laïc choå caùc cô quan (heterotopias).
6. Lieàm naõo khoâng faùt trieån (hypoplasia of falx).
7. Hoài naoû nhoû baát thöôøng (microgyria).
8. Thoaùi hoùa caùc nhaân daây TK soï thaáp.
9. Baát thöôøng veà caáu truùc xöông :
A/ Choå noái tuûy coå.
B/ Ñoàng hoùa ñoát ñoäi
C/ Xöông soáng coå ñaåy saøn xöông chaåm leân treân,vaø faàn xöông ñaâm vaøo thaân naõo(platybasia).
D/ Söï troài ngöôïc ra sau cuûa maáu raêng ñaâm vaøo thaân naõo (basilar impression).
E/ Dò daïng Klippel-Feil.
10. Tuûy öù nöôùc (hydromyelia).
11. Khuyeát soï baåm sinh (craniolacunia).
Bieåu hieän laâm saøng :
Do roái loaïn chöùc naêng caùc daây tk soï thaáp. Khôûi faùt beänh ít khi gaëp ôû tuoåi tröôûng thaønh . Bieåu hieän laâm saøng
ôû treû sô sinh khaùc bieät roõ so vôùi treû lôùn hôn, treû sô sinh coù daáu suy thoaùi t/k vôùi söï roái loaïn chöùc naêng thaân

21. naûo naëng nhanh, tieán trieån chæ trong vaøi ngaøy ,trong khi ñoù ít gaëp nhö vaäy ôû treû lôùn vaø caùc trieäu chöùng thì tieán
trieån aâm æ, ít khi naëng neà.
Caùc bieåu hieän laâm saøng bao goàm :
1. Nuoát khoù(69%) : aên uoáng keùm,xanh tím khi ñuùt aên,traøo ngöôïc qua muõi,thôøi gian aên uoáng keùo
daøi,taêng tieát dòch ôû mieäng .Phaûn xaï ho saëc ñoâi khi bò giaûm.Bieåu hieän thöôøng naëng neà ôû treû sô sinh.
2. Coù nhöõng côn ngöøng thôû (58%) :Do coù nhöõng côn suy hoâ haáp.Hay gaëp ôû treû sô sinh.
3. Thôû rít (56%): Hay gaëp ôû treû sô sinh,thöôøng bieåu hieän naëng neà khi hít vaøo (Do lieät cô giaïng hay
cô kheùp thanh aâm khi khaùm baèng phöông phaùp noäi soi thanh quaûn), do lieät daây tk 10,thöôøng laø
taïm thôøi nhöng coù theå tieán trieån ñeán suy hoâ haáp.
4. Nuoát ngheïn( 40%)
5. Yeáu chi treân (27%) coù theå tieán trieån ñeán yeáu töù chi.
6. Öôõn ngöôøi ra sau (opisthotonos) 18%.
7. Rung giaät nhaõn caàu höôùng xuoáng döôùi .
8. Yeáu hoaëc khoâng khoùc
9. Lieät maët
Chaån ñoaùn:
Film thöôøng : coù theå thaáy hình aûnh baát töông xöùng soï maët do daõn naõo thaát baåm sinh,Khuyeát soï(85%)
,nhöõng choå khuyeát hình troøn vôùi bôø nhoïn vaø phaân caùch bôûi nhöõng daõi xöông coù hình daïng khoâng ñoàng
ñeâöø.UÏ chaåm trong xuoáng thaáp (hoá sau bò ngaén).Loå chaåm roäng ra (70%),maõnh beân cuûa xöông soáng coå cao
bò keùo daøi ra.
Ct scan/MRI (Muïc coù hình * laø thaáy roõ treân MRI).
 Caùc hình aûnh chuû yeáu :
a/ haønh tuûy bieán daïng hình chöõ Y *
b/ tieåu naûo hình moùc aùo
c/ maùi naûo giöõa dính chuïm laïi (hình moû chim)
d/ khoái giöõa roäng ra (massa intermedia) ,dính gian ñoài thò*
f/ lieàm naûo baùm thaáp
 Caùc hình aûnh keøm theo :
a/ daõn naûo thaát
b/ roãng tuõy ôû choå noái tuûy coå (tæ leä tröôùc khi coù MRI laø 48-88%)
c/ naõo thaát tö bò coâ laäp
d/ thieåu saûn hoaëc baát saûn theà trai*
e/ cheøn eùp tieåu naûo haønh tuûy
Soi thanh quaûn : thöïc hieän khi bò thôû rít ñeå loaïi tröø beänh lyù vieâm taéc thanh quaûn hoaëc caùc nhieãm truøng
ñöôøng hoâ haáp treân.
Ñieàu trò :
 Chuyeån löu DNT khi bò daõn naûo thaát (hoaëc kieåm tra laïi shunt ñaõ coù saún)
 Neáu khoù nuoát do nguyeân nhaân tk, thôû rít, hay coù nhöõng côn ngöøng thôû thì môõ giaûi aùp hoá sau caàn
ñöôïc thöïc hieän nhanh choùng ( caàn laøm trong 18.7% TVTMT),tröôùc khi giaûi aùp caàn ñaûm baûo raèng
shunt ñang hoaët ñoäng toát.

22.  Phaåu thuaät giaûi aùp :
Ngöôøi ta cho raèng coù 1 soá tröôøng hôïp sau moå ôû treû nhoû keát quaû keùm ,maø caùc daáu chöùng tk laø do töï baûn thaân
noù maø coù (intrinsic) ,coù nghóa laø khoâng caûi taïo ñöôïc thì moå khoâng ñem lai hieäu quaû gì. Moät soá khaùc thì
khoâng ñoàng yù vôùi yù kieán treân maø cho raèng nhöõng toån thöông moâ hoïc ñoù laø do söï cheøn eùp thaân naûo maûn
tính,vaø keát hôïp vôùi tình traïng thieáu maùu naûo, vaø nhö vaäy caàn tieán haønh moå giaûi aùp ngay khi coù nhöõng daáu
hieäu nguy hieåm :khoù nuoát do nguyeân nhaân tk, thôû rít, hay coù nhöõng côn ngöøng thôû.
Kyû thuaät moå :
Giaûi aùp haïnh nhaân tn hoá sau thöôøng keøm theo vaù taïo hình maøng cöùng. Bn naèm saáp,coå gaáp.Gaëm soï döôùi
chaåm keøm caét maûnh beân ñoát soáng coå cho ñeán taän ñaàu haïnh nhaân tn.Moät daõi maøng cöùng daøy hay gaëp ôû choå
giöõa cung C1 vaø loå chaåm.Xeû maøng cöùng hình chöû Y,caån thaän vì khi môû maøng cöùng ôû treû em ôû choå naøy tænh
maïch xoang vuøng chaåm thöôøng faùt trieån vaø ñoâi khi coù caû nhieàu hoà maùu döôùi maøng cöùng.Khoâng neân coá gaéng
faåu tích taùch haïnh nhaân tieåu naûo vaø haønh tuûy beân döôùi.Neáu coù roång tuûy keøm theo thì tieán haønh daãn löu
khoang roãng tuûy vaø khoang döôùi nheän .
Môû khí quaûn ñöôïc chæ ñònh khi thôû rít, vaø lieät cô giaïng thanh quaûn tröôùc moå.Theo doûi saùt sau moå ñeå ñeà phoøng
taéc ngheõn vaø giaûm thôû gaéng söùc (neân thôû maùy neáu coù thieáu oxy naûo vaø taêng CO2 trong maùu).
Keát quaû : 68% maát hoaëc gaàn nhö maát hoaøn toaøn caùc trieäu chöùng tröôùc moå,12% coù bieåu hieän di chöùng nheï
vaø vöøa,20% vaãn nhö cuû ( noùi chung ôû treû nhoû keát quaû thöôøng xaáu hôn so vôùi treû lôùn).Ngöøng thôû laø nguyeân
nhaân hay gaëp nhaát gaây töû vong (8/17 bn), faàn coøn laïi laø do vieâm maøng naûo, vieâm naûo thaát (6 bn), nuoát ngheïn
(2 bn),khoâng coù ñöôøng maät (1 bn).
Theo doûi töø 7 thaùng ñeán 6 naêm, 37% bn ñöôïc moå töû vong.Tình traïng tröôùc moå vaø söï dieãn tieán nhanh choùng
caùc daáu tk laø nhöõng yeáu toá tieân löôïng quan troïng.Tæ leä töû vong laø 71% ôû treû em coù bieán chöùng ngöøng tim
phoåi,lieät daây thanh aâm hoaëc yeáu tay trong 2 tuaàn coù bieåu hieän trieäu chöùng,so vôùi 23% tæ leä töû vong ôû bn coù
daáu tieán trieån tk töø töø.Daáu hieäu lieät daây thanh aâm 2 beân ñaëc bieät laø yeáu toá tieân löôïng ñaùp öùng voâ vuøng xaáu
vôùi faåu thuaät.
Nhöõng dò taät Chiari khaùc:
Chiari typ 3 :Hieám gaëp, dòch chuyeån toaøn boä caáu truùc hoá sau,tieåu naûo thoaùt vò xuoáng loå chaåm vaøo oáng
soáng coå, thöôøng keát hôïp vôùi thoaùt vò naûo maøng naûo coå hoaëc taïi vuøng chaåm.Ít coù khaû naêng soáng.
Chiari typ 4 : Thieåu saûn tieåu naûo maø khoâng coù thoaùt vò tieåu naûo.
Dò taät Dandy-Walker :
Khoâng toàn taïi loå Magendie vaø Luschka.Ñieàu naøy daãn ñeán baát saûn thuøy nhoäng keøm xuaát hieän 1 nang hoá sau
lôùn thoâng thöông vôùi naûo thaát tö daõn lôùn (coù 1 soá nang maøng nheän giaû Dandy Walker, nhöng nhöõng nang naøy
khoâng coù baát saûn thuøy nhoäng vaø nang khoâng môû vaøo naûo thaát tö).
Naûo uùng thuûy thöôøng xaûy ra 90% caùc tröôøng hôïp, vaø dò taät Dandy Walker hieän dieän trong 2-4% caùc tröôøng
hôïp naûo uùng thuûy.
Nhöõng dò taät baát thöôøng khaùc keøm theo : Baát thöôøng veà heä tk trung öông bao goàm baát saûn theå trai (17%),
thoaùt vò naûo vuøng chaåm (7%).Ngoaøi ra coøn coù dò taät laïc choå (heterotopias), gai ñoâi,roãng tuûy, ñaàu nhoû, nang
bì,beänh coù nang vaø hoác trong naûo (porencephaly),dò taät Klippel-Feil.Haàu heát ñeàu coù hoá sau lôùn keøm theo hoäi

23. löu Herophile bò naâng cao leân. Nhöõng baát thöôøng mang tính chaát heä thoáng nhö :Nhöõng baát thöôøng veà maët (u
maïch,hôû voøm hoïng, beänh löôõi lôùn,baát töông xöùng vuøng maët),nhöõng baát thöôøng veà maét (khuyeát moáng maét,
loaïn saûn voõng maïc,maét nhoû) va ønhöõng baát thöôøng veà tim maïch (khuyeát vaùch tim, coøn oáng ñoäng maïch,heïp
ñoäng maïch chuû, tim naèm beân phaûi) .Chuù yù ñeán beänh lyù tim maïch neáu nhö coù chæ ñònh phaåu thuaät ôû nhöõng bn
naøy.
Ñieàu trò : Neáu khoâng coù daõn naûo thaát thì tieáp tuïc theo doûi.Neáu caàn thieát ñieàu trò thì caàn ñaët shunt nang hoá
sau.Trong 1 soá tröôøng hôïp hieám hoi coù heïp coáng naûo (Sylvius aqueduct) thì neân ñaët theâm shunt ôû naûo thaát
beân.Ñaët shunt naûo thaát moät mình thì khoâng neân vì coù nguy cô thoaùt vò ngöôïc leân treân.
Tieân löôïng : 75-100% coù cô hoäi soáng soùt.Chæ coù 50% coù chæ soá IQ bình thöôøng.Thaát ñieàu, lieät cöùng,vaø chöùc
naêng vaän ñoäng tinh vi keùm laø hay gaëp.Ñoäng king xaûy ra khoûang 15%.
Heïp coáng naûo (HCN)(aqueductal stenosis) :
HCN seõ gaây ra tình traïng maø ñoâi khi ñöôïc goïi laø Naûo uùng thuûy do daõn 3 naûo thaát (triventricular-
hydrocephalus),coù ñaëc ñieåm laø naûo thaát 4 coù kích thöôùc bình thöôøng vaø daõn naûo thaát 3 vaø naûo thaát beân treân
Ct scan hoaëc MRI. Haàu heát xaûy ra ôû treû em,nhöng ñoâi khi xaûy ra laàn ñaâuø tieân ôû ngöôøi lôùn.
Nguyeân nhaân beänh sinh.
1. Dò taät baåm sinh : coù theå keøm theo dò taät CHIARI hay beänh lyù u xô tk (neurofibromatosis).
2. Maéc faûi :
a/ do vieâm nhieãm ( sau xuaát huyeát hay nhieãm truøng, vd : giang mai, lao).
b/ u taân sinh :u sao baøo thaân naûo (bao goàm u tk ñeäm maùi naûo giöõa),u môû.
c/ nang maøng nheän taïi taám cuû naûo sinh tö.
ÔÛ treû em : HCN laø 1 nguyeân nhaân hay gaëp cuûa naûo uùng thuûy (NUT) baåm sinh (khoaûng 70 % caùc tröôøng
hôïp),nhöng ñoâi khi cuõng laø haäu quaû cuûa naûo uùng thuûy.Bn coù HCN baåm sinh thöôøng coù NUT xuaát hieän
luùc môùi ñeû hay sau 2-3 thaùng. HCN baåm sinh coù theå laø do gen X laën.Theo Russell coù 4 loaïi HCN baåm
sinh.
1/ hình chaïc ba (forking) :nhieâöø ñöôøng daån (thöôøng laø heïp) vôùi lôùp bieåu moâ ít khi bình thöôøng,caùch bieät
vôùi moâ tk bình thöôøng.Hay keát hôïp vôùi caùc baát thöôøng baåm sinh khaùc ( gai ñoâi, TVTuûyMtuûy).
2/ Taêng sinh toå chöùc tk ñeäm xung quanh coáng naûo:Heïp loøng oáng do taêng sinh teá baøo sao döôùi oáng noäi tuûy.
3/ Heïp thaät söï : Coáng naûo veà maët moâ hoïc bình thöôøng.
4/ vaùch ngaên :
ÔÛ ngöôøi lôùn:HCN coù theå laø 1 nguyeân nhaân bò boû soùt cuûa beänh lyù Daõn naûo thaát aùp löïc bình thöôøng ôû ngöôøi
tröôûng thaønh,Coù 1 soá tröôøng hôïp HCN khoâng bieát ñöôïc taïi sao laïi khoâng bieåu hieän,vaø chæ bieåu hieän
khi lôùn leân.Trong 55 tröôøng hôïp,35% coù trieäu chöùng xaûy ra trong voøng 1 naêm,47% töø 1 – 5 naêm, vaø
laâu nhaát laø 40 naêm.Maëc daàu tieán trieån keùo daøi laønh tính nhöng cuõng coù nhöõng ghi nhaän 1 soá tröôøng
hôïp taêng p noäi soï vaø cheát ñoät ngoät.
Trieäu chöùng :
T/c cuûa heïp coáng naûo ôû ngöôøi lôùn : Ñau ñaàu laø trieäu chöùng hay gaëp nhaát,vaø ñaëc ñieåm laø keøm theo taêng
(55 bn>16 tuoåi) p noäi soï.Tieáp theo laø söï thay ñoåi thò giaùc, vaø thöôøng laø nhìn môø hoaëc
Trieäu chöùng maát tính saéc beùn cuûa thò giaùc.Nhöõng bieán ñoåi noäi tieát bao goàm : kinh

24. Ñau ñaâuø 32 58% nguyeät thaát thöôøng,thieåu naêng tuyeán giaùp vaø raäm loâng.
Roái loaïn thò löïc 22 40 Nhöõng daâöù chöùng : Phuø gai hay gaëp (53%),thò tröôøng bình thöôøng
Trì treä taâm thaàn 17 31% trong 78% tröôøng hôïp,coøn laïi coù giaûm thò tröôøng ngoaïi vi, gia taêng
Roái loaïn daùng ñi 16 29% nhöõng ñieåm muø, baùn manh ½ hoaëc ¼ hoaëc aùm ñieåm.Giaûm trí tueä ít
Teù thöôøng xuyeân 13 24% nhaát laø 36%.Nhöõng daáu hieäu khaùc bao goàm :Thaát ñieàu(29%), daáu
Roái loaïn noäi tieát 10 18% thaùp (44%) ,lieät nheï hay yeáu ½ ngöøôi (22%), Daáu Babinski (22%),
Buoàn noân/noân möûa 9 16% maát muøi (9%).
Ñoäng kinh 8 15% Chaån ñoaùn hình aûnh : MRI ñöôïc choïn löïa, cho thaáy vaéng maët
Roái loaïn ñaïi tieåu tieän 7 13% hình aûnh doøng chaûy bình thöôøng trong coáng naûo.Coù theå coù chuïp
Choùng maët 6 11% caûn quang theâm ñeå loaïi tröø thöông toån u.
Yeáu 2 chi döôùi 4 7% Ñieàu trò (HCN khoâng do u): Maëc duø coù nhöõng phöông phaùp
Yeâuù hoaëc teâ ½ ngöôøi 4 7% noå löïc ñieàu trò tröïc tieáp taïi thöông toån heïp (Caét boû maøng ngaên),
Nhìn ñoâi 3 5% noù vaãn khoâng thaáy öu theá hôn vôùi phöông faùp chuyeån löu DNT ngaøy
Roái loaïn vaän ngoân 1 caøng caûi tieán hôn, nhö VP shunt hoaëc VA shunt,tuy vaäy chuyeån löu
Ñieác 1 DNT vaøo khoang döôùi nheän vaãn coù theå khaû thi (khi maø ñaõ loaïi tröø söï
taéc ngheõn ôû möùc caùc haït maøng nheân.).Torkildsen shunt coù theå hoaït
ñoäng toát ôû ngöôøi lôùn,tuy vaäy ôû treû em bò NUT taéc ngheõn coù theå
khoang döôùi nheän chöa ñöôïc faùt trieån ñaày ñuû neân phaåu thuaät naøy ít
khi thaønh coâng.Caàn theo doûi ít nhaát laø 2 naêm ñeå loaïi tröø toån thöông u.
Nhöõng khieám khuyeát oáng thaàn kinh (Neural tube defects).
Phaân loaïi :
Coù nhieàu phaân loaïi khaùc nhau,vaø baûng phaân loaïi naøy laø theo LEMIRE.
1. Söï khieám khuyeát taïo oáng thaàn kinh : do khoâng ñoùng laïi ñöôïc oáng tk,neân taïo ra toån thöông môû.
A/ Taät nöùt soï-coät soáng (craniorachischisis) :taät hôû hoaøn toaøn cuûa oáng tk (total dysraphism).Nhieàu
tröôøng hôïp cheát sau khi saåy thai.
B/ Taät quaùi thai voâ naûo (anencephaly) : Do khoâng kheùp laïi ñöôïc loå oáng tk phoâi tröôùc (anterior
neuropore).Khoâng coù voøm soï laån da ñaàu boïc laáy faàn naûo ñaõ bò hö haïi 1 faàn.Thöôøng laø töû vong heát.Coù
khaû naêng bò laïi trong nhöõng laàn coù thai keá tieáp :3%.
C/ Thoaùt vò tuûy maøng tuûy : hay gaëp ôû vuøng thaét löng , bao goàm TVTMT ñôn thuaàn hoaëc TV tuûy.
2. Söï khieám khuyeát sau khi taïo oáng thaàn kinh : taïo ra nhöõng thöông toån coù da bao phuû ( coù theå ñöôïc xem
laø " nhöõng baát thöôøng veà di truù "
A/ Soï :
1) Soï nhoû
2) Naõo nöôùc (hydranencephaly) : Khoâng coù faàn lôùn baùn caàu ñaïi naõo vaø ñöôïc thay theá baèng DNT,
caàn faân bieät vôùi Naûo uùng thuûy naëng.
3) Taät khoâng coù toaøn boä naûo tröôùc (holoprosencephaly).

25. 4) Taät khoâng coù hoài naûo (naûo "trôn laùng") (lissencephaly).
5) Taät roãng naûo (porencephaly) :caàn faân bieät vôùi taät " nöùt naûo" (schizencephaly)
6) Baát saûn theå trai.
7) Thieåu saûn tieåu naûo/ Hc Dandy Walker.
8) Taät so (naûo)ï lôùn.
B/ Tuûy soáng :
1/ Taät cheû tuûy soáng (diastematomyelia), beänh tuûy ñoâi (diplomyelia).
2/ Taät tuûy öù nöôùc (hydromyelia) hay roång tuûy (syringomyelia)
Nhöõng baát thöôøng veà di truù :
Söï faân loaïi hôi khaùc do söï baát thöôøng veà di truù cuûa cuûa caùc thaønh faàn tk ( 1 soá ñöôïc xem nhö laødoø khieám
khuyeát sau khi taïo oáng thaàn kinh ).
1. Taät khoâng coù hoài naûo (naûo "trôn laùng") (lissencephaly) : ñaây laø kieåu beänh lyù traàm troïng nhaát
trong söï baát thöôøng naøy.Do khoâng faùt trieån caùc hoài naûo (cuoän naûo),coù leû do voû naûo ngöøng faùt
trieån trong thôøi kyø ñaàu cuûa foâi thai.Treû thöôøng bò chaäm faùt trieån vaø soáng khoâng quaù 2 tuoåi.
A/ Taät khoâng coù hoài naûo (agyria) : beà maët naûo hoaøn toan trôn laùng
B/ Taät hoài naûo lôùn (pachygyria) : hoài naûo deït vaø roäng vaø coù caùc raõnh naûo noâng.
C/ Taät nhieàu hoài naûo nhoû (polymicrogyria) :hoài naûo nhoû vaø coù caùc raõnh naûo noâng.Coù theå khoù chaån
ñoaùn ñöôïc treân Ct hay MRI, vaø coù theå nhaàm vôùi taät hoài naûo lôùn.
1. Taät naõo laïc choå (heterotopia) :coù nhöûng oå chaát xaùm naèm laïc choå khaép nôi ôû vuøng chaát
traéng,cho ñeán taän maøng loùt cuûa oáng noäi tuûy (subependymal) cuûa naûo thaát.
2. Taät " nöùt naûo" (schizencephaly) :
A/ Ñöôøng cheû (nöùt) thoâng thöông vôùi caùc naûo thaát (coù theå thaáy treân Ct hay chuïp beå naûo ñoà).
B/ Ñöôøng nöùt ñöôïc loùt baèng chaát xaùm . Ñaây laø caùi chuû choát ñeå faân bieät vôùi taät roãng naûo
(porencephaly) maø baûn chaát toån thöông laø daïng nang ñöôïc loùt bôûi moâ lieân keát hoaëc moâ tk ñeäm vaø noù
coù theå thoâng thöông vôùi caùc naûo thaát,nguyeân nhaân thöôøng do nhoài maùu(coù nguoàn goác maïch maùu)
,maùu tuï trong naûo hoaëc thöông toån xuyeân thaáu do chaán thöông(coù theå laø do thuû thuaät choïc vaøo naûo
thaát nhieàu laàn).
C/ Dính maøng meàm vaø maøng cöùng.
D/ 2 theå : Meùp môû roäng ( ñöôøng cheû lôùn thoâng vaøo naûo thaát) vaø meùp ñoùng (thaønh bò dính laïi)
Taät khoâng coù toaøn boä naûo tröôùc (holoprosencephaly).
Coøn goïi laø taät khoâng coù khöùu naûo (arhinencephaly).Khoâng coù söï faùt trieån bình thöôøng cuûa boïng ñoan naûo
(telencephalic vesicle) cheû ra taïo thaønh 2 baùn caàu ñaïi naûo.Möùc ñoä roái loaïn söï cheû ra cuûa boïng ñoan naûo töø
daïng khoâng coù thuøy naûo(alobar) naëng neà (chæ coù naûo thaát,khoâng coù khe lieân baùn caàu) ñeán daïng coù ½ thuøy
naûo hoaëc 1 thuøy (1 dò daïng ít naëng neà hôn).Haønh khöùu thöôøng nhoû vaø hoài ñai(cingulate gyrus) vaãn coøn dính
laïi vôùi nhau.Thieåu saûn vuøng naûo-maët (facial-cerebral)ôû ñöôøng giöõa hay gaëp faûi vaø möùc ñoä naëng neà cuûa noù
töông quan vôùi möùc roái loaïn söï cheû ra cuûa boïng ñoan naûo.Söï roái loaïn 3 nhieãm saéc theå (trisomy) laø thöôøng laø
nguyeân mhaân cuûa dò taät naøy,maëc daàu kieåu hình nhaân (karyotype) vaãn bình thöôøng.Ít khi coù treû soáng soùt ñöôïc
qua tuoåi thieáu nieân,haàu heát nhöõng treû soáng soùt ñöôïc ñeàu chaäm faùt trieån trí tueä naëng,1 soá raát ít coù theå hoäi nhaäp

26. vôùi xaõ hoäi ñöôïc.Vaø hieän töôïng phuï thuoäc shunt(khi bò daõn naûo thaát vaø ñöïôc chuyeån löu DNT) tieán trieån ôû 1
soá treû nhoùm naøy.Nguy cô nhöõng laàn sinh con ra keá tieáp cuõng coù theå bò dò taät naøy neáu laàn sinh tröôùc ñaõ bò,treân
cuøng 1 caëp vôï choàng.
Baûng 4-14 . 5 kieåu bò taät khoâng coù toaøn boä naûo tröôùc naëng.
Kieåu Hình daïng ôû maët Caùc daáu hieäu ôû soï vaø naûo.
Quaùi thai 1 hoác maét 1 maét hoaëc maét bò chia ra 1 faàn ôû Soï nhoû, khoâng coù toaøn boä naûo tröôùc
(cyclopia) trong 1 hoác maét,khoâng coù muõi (arhinia) daïng khoâng coù thuøy naûo.
vaø mieäng (proboscis)
Taät soï 2 maét dính 2 khoùe maét ngoaøi raát saùt nhau (extreme Soï nhoû, khoâng coù toaøn boä naûo tröôùc
lieàn nhau orbital hypotelorism),coù 2 hoác maét rieâng daïng khoâng coù thuøy naûo.
(ethmocephaly) bieät, khoâng coù muûi vaø mieäng.
Taät ñaàu khæ 2 khoùe maét ngoaøi saùt nhau, muõi hình Soï nhoû, khoâng coù toaøn boä naûo tröôùc
(cebocephaly) gioáng nhö mieäng (proboscis-like nose) daïng khoâng coù thuøy naûo.
khoâng coù cheû moâi ôû giöõa.
Coù cheû moâi ôû giöõa 2 khoùe maét ngoaøi saùt nhau, muõi deït Soï nhoû, ñoâi khi coù soï hình tamgiaùc,
khoâng coù toaøn boä naûo tröôùc, daïng
khoâng coù thuøy naûo.
Coù raõnh giöõa bôø ngoaøi 2 khoùe maét ngoaøi saùt nhau, moâi cheû Soï nhoû, ñoâi khi coù soï hình tamgiaùc,
cuûa moâi treân-tröôùc haøm beân,2 beân vaø coù faàn loài ra ôû giöõa laø do Taät khoâng coù naûo tröôùc daïng ½
nguyeân thuûy di tích nguyeân thuûy cuûa moâi treân tröôùc thuøy hay 1 thuøy.
haøm,muõi deït.
Taät ñaàu nhoû(microcephaly).
Ñònh nghóa:
Voøng ñaàu nhoû hôn so vôùi tuoåi baøo thai vaø giôùi tính 2 ñoä leäch chuaån.Caùc töø ñoàng nghóa ñoâi khi ñöôïc xöû duïng
nhö :taät soï nhoû(microcrania-microcephalus). Noù khoâng faûi laø 1 thöïc theå beänh lyù rieâng leû maø keátù hôïp vôùi
nhieàu dò taät khaùc nhö trong baûng 4-14. Coù khaû naêng laø do ngöôøi meï laïm duïng cocain.Ñieàu quan troïng laø caàn
faân bieät taät soï nhoû vôùi soï nhoû do taät dính khôùp soï sôùm(craniosynostosis) maø faåu thuaät coù theå ñem laïi cô hoäi
cho naûo faùt trieån bình thöôøng.
Taät ñaàu to (macroencephaly-macrencephaly).
Caàn faân bieät vôùi ñaàu lôùn (macrocephaly) laø ñôn thuaàn ñaàu lôùn (do daõn naûo thaát). Khoâng faûi laø 1 thöïc theå
beänh lyù rieâng bieät2.Naûo lôùn coù theå laø do :taêng saûn chaát xaùm rieâng leû,chaát xaùm vaø chaát traéng,hieän dieän caùc
tình huoáng beänh lyù theâm vaøo (Söï taêng tröôûng quaù möùc teá baøo tk ñeäm,U teá baøo tk ñeäm lan toûa,hieän töôïng laïc
choå,beänh lyù roái loaïn döï tröû chyeån hoùa…)Coù theå gaëp ôû nhöõng h/c bì thaàn kinh(neurocutaneous syndrome) nhö
beänh u sôïi tk (neurofibromatosis).

27. Naõo coù theå naëng ñeán 1600-2850g.Chæ soá IQ coù theå bình thöôøng, nhöng chaäm faùt trieån,trì treä taâm thaàn,co cöùng
cô,giaûm tröông löïc coù theå xaûy ra.Voøng ñaàu lôùn hôn 4-7cm so vôùi bình thöôøng.Nhöõng daáu hieäu cuûa daõn naûo
thaát (traùn goà,thoùp phoàng,daáu “maët trôøi laën”) thöôøng khoâng coù.Treân chaån ñoaùn hình aûnh Ct-MRI cho thaáy
kích thöôùc naûo thaát bình thöôøng vaø coù theå loaïi tröø ñöôïc söï tuï dòch ngoaøi truïc.
Nhöõng yeáu toá nguy cô :
1. Duøng acid folic sôùm trong thai kyø(0.4mg haèng ngaøy) coù theå laøm giaûm tæ leä bò dò taät oáng thaàn kinh.
2. Neáu khi mang thai maø taém nöôùc noùng,xoâng hôi nhieàu hoaëc soát (nhöng khoâng faûi duøng meàn ñieän)
trong 3 thaùng ñaàu thì coù nguy cô cao bò dò taät oáng thaàn kinh.
3. Duøng Depakene (acid valproic) khi mang thai thì nguy cô bò dò taät oáng thaàn kinh laø 1-2%.
4. Beùo phì (tröôùc vaø trong khi mang thai).
5. Laïm duïng cocain laøm gia taêng taät ñaàu nhoû ,roái loaïn söï di chuyeån caùc caáu truùc teá baøo tk, myelin
hoùa vaø bieät hoùa caùc teá baøo tk.
Nhöõng phöông tieän thaêm doø tröôùc khi sinh ñeå faùt hieän dò taät oáng thaàn kinh (neural tube
defects) :
Alfa-fetoprotein(AFP) trong huyeát thanh : Noàng ñoä AFP cao trong huyeát thanh ôû ngöôøi meï(gaáp 2 laàn bình
thöôøng trong tuaàn mang thai) giuõa 15-20 tuaàn mang thai seõ mang nguy cô khoaûng 224 laàn maéc dò taät oáng tk,
vaø coù gia trò ù baát thöôøng (cao hay thaáp) keát hôïp vôùi 34% maéc faûi nhöõng dò taät baåm sinh khaùc.Ñoä nhaïy cuûa
noàng ñoä AFP cao trong huyeát thanh ôû ngöôøi meï trong vaán ñeà maéc faûi dò taät gai ñoâi laø 91%(10/11 tröôøng
hôïp),vaø 100% trong dò taät quaùi thai voâ naûo.Tuy vaäy coù nhöõng loaït nghieân cöùu khaùc cho nhöõng trò giaù ñoä nhaïy
thaáp hôn.Nhöõng dò taät coät soáng thaét löng-cuøng kín(closed lumbar-sacral spine defects),coù trong khoaûng 20%
caùc dò taät gai ñoâi,seõ khoâng cho keát quaû AFP/ huyeát thanh döông tính, vaø cuõng coù theå khoâng thaáy trong sieâu
aâm.Bôûi vì AFP/huyeát thanh cuõng taêng trong thôøi kyø thai ngheùn bình thöôøng,cho neân nhieàu khi ñònh löôïng cuûa
noù laø sinh lyù bình thöôøng nhöng chuùng ta cöù nghó laø noù cao baát thöôøng.
Sieâu aâm : Sieâu aâm tröôùc sinh cho pheùp doø ra 90-95% nhöõng dò taät gai ñoâi,nhö vaäy trong tröôøng hôïp taêng
AFP/ huyeát thanh, sieâu aâm coù theå faàn naøo giuùp chaån ñoaùn faân bieät ñöôïc nhöõng dò taät oáng tk töø nhöõng nguyeân
nhaân khoâng faûi tk gaây taêng AFP/ huyeát thanh( nhö trong tröôøng hôïp thoaùt vò roán),vaø coù theå chaån ñoaùn chính
xaùc tuoåi thai hôn.
Choïc oái qua buïng (Amniocentesis): Trong nhöõng tröôøng hôïp mang thai dò taät TVTMT,neáu chaån ñoaùn sieâu
aâm tröôùc sinh khoâng faùt hieän ñöôïc taät nöùt doïc ñoát soáng (spinal dysraphism), thì choïc oái ñöôïc khuyeán caùo
(ngay caû neáu khoâng nghó ñeán saåy thai chuû ñoäng,noù cho pheùp coù ñöôïc söï chaêm soùc sau sinh toát nhaát neáu chaån
ñoaùn laø TVTMT) .Möùc AFP trong nöôùc oái cuõng gia taêng khi bò dò taät oáng tk môû, cao nhaát laø khoaûng tuaàn 13-
15 cuûa thai kyø.Tuy nhieân phöông phaùp choïc oái qua buïng mang 1 tæ leä tai bieán laøm cheát baøo thai khoaûng 6%.
Taät baát saûn theå trai (Agenesis of the corpus callosum).
Söï baát thöôøng khoâng coù khaû naêng taïo meùp (commissuration) xaûy ra sau thuï thai 2 tuaàn.Theå trai hình thaønh töø
goái (moû) theå trai ñeán daûi theå trai(splenium),nhö vaäy trong haàu heát caùc tröôøng hôïp coù theå coù faàn tröôùc (goái)

28. maø khoâng coù faàn daûi (tình huoáng ngöôïc laïi ít xaûy ra).Haäu quaû laø laøm daõn naûo thaát 3,taùch bieät 2 naûo thaát beân
(daõn 2 söøng chaåm vaø loã thoâng, bôø beân trong hình loøng chaûo).
Tæ leä : 1/2000-1/3000 löôït khaùm tk,
Nhöõng beänh lyù tk khaùc keøm theo : taät roãng naûo(porencephaly),taät hoài naûo nhoû, u môû giöõa raûnh lieân baùn
caàu vaø u môû theå trai,taät khoâng coù naûo tröôùc (khöùu naûo),teo tk thò,taät khuyeát moáng maét,thieåu saûn heä
vieàn(limbic system),caùc boù Probst(nhöõng faàn nguyeân thuûy cuûa theå trai loài vaøo naûo thaát beân),maát höôùng
ngang cuûa hoài ñai,taät nöùt naûo,meùp tröôùc vaø meùp hoài haûi maû coù theå maát 1 faàn hay toaøn faàn, naûo uùng thuûy,nang
theå trai,taät nöùt ñoát soáng coù hoaëc khoâng keøm TVTMT, maát vaùch trong suoát (septum pellucidum).
Daïng laâm saøng coù theå coù :
 Naõo uùng thuûy.
 Taät ñaàu nhoû.
 Ñoäng kinh (hieám gaëp)
 Daäy thì sôùm.
 Hoäi chöùng maát lieân keát (disconnection syndrome):Coù leû laø do khieám khuyeát theå trai maéc faûi hôn laø
baåm sinh.
Coù theå laø 1 faùt hieän tình côø,vaø töï baûn thaân noù khoâng coù bieåu hieän laâm saøng naøo ñaùng keå.Tuy vaäy coù khaû naêng
xaûy ra laø 1 faàn trong hoäi chöùng föùc hôïp laâm saøng hoaëc baát thöôøng nhieãm saéc theå ( vd : h/c Aicardi :baát saûn
theà trai,chaäm faùt trieån taâm thaàn,nhöõng maûng saéc toá ôû voõng maïc).
Taät nöùt doïc ñoát soáng-gai ñoâi (spinal dysraphism-spina bifida).
Ñònh nghóa : Taät gai ñoâi aån (spina bifida occulta) :Taät khoâng coù moûm gai(spinous process) baåm sinh vaø
soá löôïng maûnh beân (lamina) thay ñoåi.Khoâng thaáy maøng naûo hoaëc moâ tk loä ra ngoaøi.
Hai thöïc theå beänh lyù sau ñaây döôïc xeáp vaøo chung thuaät ngöõ laø taät gai ñoâi mô û(spina bifida aperta)
hoaëc taät gai ñoâi coù nang (spina bifida cystica). :
-Thoaùt vò maøng tuûy (TVMT) (Meningocele) :Khieám khuyeát baåm sinh cung sau ñoát soáng vaø maøng tuûy bò loä
ra ngoaøi,nhöng khoâng coù moâ tk baát thöôøng.Khoaûng 1/3 coù bieåu hieän khieám khuyeát tk.
-Thoaùt vò tuûy-maøng tuûy (TVTMT-Myelomeningocele) : Khieám khuyeát baåm sinh cung sau ñoát soáng vaø
maøng tuûy loä ra ngoaøi döôùi daïng nang,keøm theo nhöõng baát thöôøng veà chöùc naêng hay caáu truùc cuûa tuûy soáng
hoaëc chuøm ñuoâi ngöïa.
Taät gai ñoâi aån (spina bifida occulta) :
Xaûy ra 20-30% daân Baéc Myõ.Thöôøng laø faùt hieän tình côø,vaø khoâng coù bieåu hieän laâm saøng quan troïng khi noù
chæ coù 1 mình.Tuy vaäy noù cuõng coù theå keát hôïp vôùi taät nöùt doïc tuûy soáng (diastematomyelia), beänh choùp tuûy bò
keùo caêng(tethered cord),u môû, u daïng bì (dermoid tumor).
Khi coù keát hôïp vôùi caùc beänh lyù khaùc thì bieåu hieän trieäu chöùng laø cuûa beänh choùp tuûy bò keùo caêng (roái loaïn
daùng ñi, chaân yeáu vaø teo, roái loaïn tieåu tieän, bieán daïng baøn chaân…).Nhöõng khieám khuyeát ñoù coù theå sôø thaáy
ñöôïc,vaø coù theå coù nhöõng bieåu hieän baát thöôøng da bao boïc beân ngoaøi.

29. Thoaùt vò tuûy-maøng tuûy (TVTMT-Myelomeningocele) :
Dòch teå hoïc/Di truyeàn :
Tyû leä taät gai ñoâi keøm vôùi TVMT hoaëc TVTMT laø 1-2/1000 ôû treû em coøn soáng (0.1-0.2%).Nguy cô gia taêng laø
2-3% neáu 1 ñöùa con tröôùc ñaõ bò TVTMT,vaø 6-8% neáu coù 2 ñöùa con tröôùc ñaõ bò TVTMT.Vaø tæ leä ñoù gia taêng
ôû nhöõng gia ñình maø baø con gaàn ñeàu coù con bò TVTMT,ñaëc bieät laø fía gia ñình beân meï.Tæ leä naøy coù theå gia
taêng khi trong thôøi ñieåm chieán tranh , naïn ñoùi hoaëc khuûng hoaûng kinh teá,nhöng nhìn chung coù veû ñang giaûm
daàn.Di truyeàn khoâng theo kieåu MENDEL,vaø coù leû do nhieàu yeáu toá khaùc nhau.
Naûo uùng thuûy(NUT) trong TVTMT :
NUT hieän dieän ôû nhöõng bn bò TVTMT khoaûng 65-85% vaø 5-10% bn bò TVTMT coù bieåu hieän laâm saøng cuûa
NUT roû töø luùc môùi sinh.Treân 80% bn bò TVTMT seõ tieán trieån thaønh NUT tröôùc 6 thaùng tuoåi.Haàu heát caùc bn
coù keøm theo dò taät CHIARI type 2.Khi moå ñoùng laïi TVTMT coù theå laøm tình traïng NUT ñang ôû daïng tieàm aån
thaønh daïng hoaït ñoäng do ñaõ laøm trieät tieâu ñöôøng thoaùt ra cuûa DNT.
Chaån ñoaùn tröôùc khi sinh : xem faàn treân trang 27
Xöû trí :
Luùc nhaäp vieän :
1.Ñaùnh giaù vaø xöû trí thöông toån :
a/ Ño ñaïc kích thöôùc khoái thöông toån.
b/ Ñaùnh giaù xem thöông toån coøn nguyeân hay ñaõ vôû “
-Neáu vôû : duøng khaùng sinh (nafcilin vaø gentamicin vaø ngöng 6 giôø sau khi moå ñoùng laïi TVTMT,hoaëc
tieáp tuïc neáu döï kieán ñaët shunt trong voøng 5-6 ngaøy tôùi).
-Neáu khoâng vôû :khoâng caàn duøng khaùng sinh.
c/ Che phuû thöông toån baèng telfa,taåm baèng dung dòch Ringer lactat hoaëc nöôùc muoái sinh lyù(taïo thaønh
caùi voøng bao chung quanh nang hay toå chöùc tk loä ra ngoaøi) ñeå traùnh laøm khoâ thöông toån.
d/ Ñaët tö theá Trenderlenburg,naèm saáp (traùnh ñeø leân toån thöông).
e/ Thöïc hieän phaåu thuaät ñoùng laïi toån thöông trong voøng 36 giôø tröø khi coù choáng chæ ñònh(ñaët shunt
keøm theo neáu coù NUT roû luùc sinh).
2. Ñaùnh giaù vaø xöû trí phaåu thuaät :
A/ Nhöõng vaán ñeà lieân quan ñeán thöông toàn tuûy soáng :
1. Chuù yù quan saùt cöõ ñoäng töï yù cuûa chi döôùi (neáu cöõ ñoäng töï yù toát thì ñieàu ñoù töông xöùng vôùi keát quaû chöùc
naêng veà sau toát hôn).
2. Ñaùnh giaù chöùc naêng tk ôû möùc thaáp nhaát baèng caùch thöû ñaùp öùng chi döôùi vôùi kích thích ñau : maëc duø ôû 1 soá
treû coù ranh giôí roõ raøng giöõa vuøng da bình thöôøng vaø khoâng bình thöôøng, ít nhaát cuõng coù khoaûng 50% cho
thaáy coù nhöõng vuøng da laãn loän giöõa traïng thaùi bình thöôøng vaø bònh lyù veà phöông dieän caûm giaùc,phaûn
xaï,hoaït ñoäng töï chuû (do teá baøo tk vaän ñoäng söøng tröôùc khoâng bò öùc cheá).
Phaân bieät giöõa caùc vaän ñoäng phaûn xaï vaø töï chuû ñoâi khi raát khoù khaên.Noùi chung vaän ñoäng töï chuû khoâng
bieåu hieän 1 caùch raäp khuoân vôùi caùc kích thích lieân tuïc, coøn vaän ñoäng phaûn xaï thì thöôøng chæ toàn taïi mieãn
laø khi coù caùc kích thích ñoù.
B/ Nhöõng vaán ñeà lieân quan ñeán söï keát hôïp vôùi dò daïng Chiari type 2 :

30. 1. Ño voøng ñaàu (OFC) :coù nguy cô faùt trieån thaønh ñaàu nöôùc.Xöû duïng bieåu ñoà ñaùnh giaù voøng ñaàu, vaø tìm
xem coù söï faùt trieån baát thöôøng hay khoâng (vd > 1 cm/ngaøy).
2. Sieâu aâm qua thoùp trong voøng 24h (ñaàu).
3. Kieåm tra neáu coù thôû rít (stridor), nhöõng côn ngöng thôû…
4. Ñaùnh giaù vaø xöõ trí theâm :
A. Caùc nhaø baùc sæ sô sinh khaùm vaø nhaän ñònh theâm nhöõng baát thöôøng khaùc, ñaëc bieät coù theå hoaûn laïi cuoäc moå
(vd nhö do foåi chöa ñöôïc hoaøn thieän, coøn non).Coù khoaûng 2-2.5 nhöõng baát thöôøng khaùc coù theå coù ôû nhöõng
treû bò TVTMT.
B. Baøng quang : Ñaët sonde tieåu,Ñeà nghò caùc bs tieát nieäu khaùm theâm(khoâng mang tính chaát caáp cöùu).
C. Chuïp film coät soáng tröôùc sau vaø beân : tìm xem coù veïo coät soáng khoâng.
D. Khaùm theâm veà ngoaïi chænh hình neáu bò bieán daïng khôùp goái,haùng, veïo coät soáng, hoaëc bò guø naëng.
NHÖÕNG DAÁU HIEÄU LAÂM SAØNG CUÛA THÖÔNG TOÅN TVTMT ÔÛ MÖÙC ÑOÄ KHAÙC NHAU..
Daáu hieäu lieät döôùi Caùc daáu hieäu laâm saøng.
T 12 Lieät hoaøn toaøn caùc cô vaän ñoäng ôû chi döôùi.
L 1 Yeáu hoaëc coù theå hôi yeáu khi hôi gaäp haùng,co thaét cô may coù theå sôø thaáy ñöôïc.
L 2 Gaäp khôùp haùng maïnh vaø hôi yeáu khi kheùp khôùp haùng.
L 3 Kheùp khôùp haùng bình thöôøng vaø duoãi khôùp goái haàu nhö bình thöôøng.
L 4 Kheùp khôùp haùng,duoãi khôùp goiá,ngöõa baøn chaân vaø veïo baøn chaân vaøo trong bình thöôøng ,
Coù khi coù kheùp khôùp haùng khi co vaøo.
L 5 Kheùp,co vaø xoay ra ngoaøi cuûa khôùp haùng bình thöôøng, hôi daïng ra ngoaøi,duoãi goái bình
thöôøng, hôi gaáp, ngöõa baøn chaân bình thöôøng,duoãi khôùp haùng khoâng ñöôïc, taïo ra hình
aûnh baøn chaân ngöõa vaø ñuøi thì gaáp vaøo.
S 1 Co,daïng vaø kheùp haùng bình thöôøng ,hôi duoãi vaø xoay ra ngoaøi,gaäp goái vaø veïo baøn chaân
ra ngoaøi vaø vaøo trong maïnh, hôi gaäp baøn chaân, duoãi caùc ngoùn, nhöng chæ coù ngoùn caùi co,
xoay haùng ra ngoaøi vaø vaøo trong bình thöôøng, lieät hoaøn toaøn cô noäi taïi(ngoaïi tröø cô daïng
vaø cô gaáp ngaén ngoùn caùi)taïo ra hình aûnh caùc ngoùn chaân co quaép vaø loøng baøn chaân bò deït .
S 2 Khoù khaùm treân laâm saøng, taïo ra hình aûnh caùc ngoùn chaân co quaép vaø loøng baøn chaân bò deït
do yeáu caùc cô noäi taïi cuûa loøng baøn chaân.
Nhöõng caân nhaéc trong phaåu thuaät :
Thôøi ñieåm moå ñoùng laïi TVTMT