Cac hoi chung tat bam sinh

CAÙC HOÄI CHÖÙNG VAØCAÙC HOÄI CHÖÙNG VAØ
MOÄT SOÁ YEÁU TOÁMOÄT SOÁ YEÁU TOÁ
LIEÂN QUANLIEÂN QUAN

HOÄI CHÖÙNG APERTHOÄI CHÖÙNG APERT
• Ñònh nghóaÑònh nghóa: Hoäi chöùng: Hoäi chöùng dính ngoùndính ngoùn vaøvaø bieán daïng ñaàubieán daïng ñaàu..
• Taàn xuaátTaàn xuaát:: 1/ 100000 treû1/ 100000 treû
• Nguyeân nhaânNguyeân nhaân: di truyeàn gien troäi, ñoät bieán gien.: di truyeàn gien troäi, ñoät bieán gien.
• Gen FGFR2 bò khieám khuyeát taïi vò trí 10q26Gen FGFR2 bò khieám khuyeát taïi vò trí 10q26
• Daáu hieäu treân sieâu aâmDaáu hieäu treân sieâu aâm::
o giai ñoaïn thai khoaûng 12 tuaàn: ÑMDG vaø tìm taät dính ngoùn.giai ñoaïn thai khoaûng 12 tuaàn: ÑMDG vaø tìm taät dính ngoùn.
o giai ñoaïn treå: bieán daïng maët vaø ñaàu (ñoùng sôùm cuûa caùcgiai ñoaïn treå: bieán daïng maët vaø ñaàu (ñoùng sôùm cuûa caùc
khôùp soï)khôùp soï)
o Ngoaøi ra: xöông oå maét baèng phaúng, maét loài, leù, tai ñoùngNgoaøi ra: xöông oå maét baèng phaúng, maét loài, leù, tai ñoùng
thaáp,muõi nhoû vaø khoaèm,thaáp,muõi nhoû vaø khoaèm, tai ñoùng thaáp, bieán daïng muõitai ñoùng thaáp, bieán daïng muõi
vaø hypertelorsm.vaø hypertelorsm.

Dính ngoùn 2-3
Vuøng traùn nhoâ
cao
Hoác maét loõm

HOÄI CHÖÙNG BECKWITH-HOÄI CHÖÙNG BECKWITH-
WIEDEMANNWIEDEMANN• Ñònh nghóaÑònh nghóa: hoäi chöùng: hoäi chöùng roái loaïn chuyeån hoùaroái loaïn chuyeån hoùa. Coù söï gia. Coù söï gia
taêng cuûa teá baøo maàm, ñaëc bieät laø böôùu Wilms vaø ungtaêng cuûa teá baøo maàm, ñaëc bieät laø böôùu Wilms vaø ung
thö tuyeán thöôïng thaän.thö tuyeán thöôïng thaän.
• Taàn suaátTaàn suaát: 1/ 12000-15000.: 1/ 12000-15000.
• Nguyeân nhaânNguyeân nhaân: khoâng töông ñoàng gen vò trí 11p15.5: khoâng töông ñoàng gen vò trí 11p15.5
• Daáu hieäu treân sieâu aâm:Daáu hieäu treân sieâu aâm:
o cô theå thai lôùncô theå thai lôùn
o Moät soá bieåu hieän khaùc goàm coù:Moät soá bieåu hieän khaùc goàm coù:
ña oái, baát thöôøng baùnh nhau (thoaùi hoùa nöôùc)ña oái, baát thöôøng baùnh nhau (thoaùi hoùa nöôùc)
löôõi lôùn, caùc cô quan noäi taïng lôùn (thaän, beänh lyù côlöôõi lôùn, caùc cô quan noäi taïng lôùn (thaän, beänh lyù cô
tim)tim)
thoaùt vò roán, bieán daïng tai,thoaùt vò roán, bieán daïng tai, taät aån tinh hoaøn vaø taättaät aån tinh hoaøn vaø taät
loã tieåu ñoùng thaáp.loã tieåu ñoùng thaáp.
o Coù theå phaùt hieän sôùm vaøoCoù theå phaùt hieän sôùm vaøo tuaàn thöù 12tuaàn thöù 12 cuûa thai kìcuûa thai kì
• Chaån ñoaùn phaân bieät:Chaån ñoaùn phaân bieät: beänh tieåu ñöôøng ôû thai nhi, $beänh tieåu ñöôøng ôû thai nhi, $
Perl-man, $ Simpson-Golabi-Behmel, $ Marfan, $ Sotos, $ Weaver,Perl-man, $ Simpson-Golabi-Behmel, $ Marfan, $ Sotos, $ Weaver,
$ Marshall-Smith$ Marshall-Smith

Em beù maéc hoäi chöùng Beckwith-
Wiedemann

HOÄI CHÖÙNG BODY STALKHOÄI CHÖÙNG BODY STALK
ANOMALYANOMALY• Ñònh nghóa:Ñònh nghóa: vôõ ñöùt maøng oái. Coù hai trong ba dò daïng :vôõ ñöùt maøng oái. Coù hai trong ba dò daïng : thoaùtthoaùt
vò naõo-maøng naõo, thoaùi trieån vuøng ñuoâi, hôû ngöïc buïng, baátvò naõo-maøng naõo, thoaùi trieån vuøng ñuoâi, hôû ngöïc buïng, baát
thöôøng chi.thöôøng chi.
• Taàn suaát:Taàn suaát: 1/ 14000 treû1/ 14000 treû
• Nguyeân nhaânNguyeân nhaân: söï phaùt trieån cuûa thai bò roái loaïn do: söï phaùt trieån cuûa thai bò roái loaïn do vôõ, ñöùtvôõ, ñöùt
maøng oáimaøng oái. Moät phaàn thai nhi ñöôïc tìm thaáy trong buoàng töû cung.. Moät phaàn thai nhi ñöôïc tìm thaáy trong buoàng töû cung.
o khieám khuyeát thaønh buïng lôùn, daây roán laïc choã do hôûõkhieám khuyeát thaønh buïng lôùn, daây roán laïc choã do hôûõ
thaønh buïngthaønh buïng
o khieám khuyeát oáng thaàn kinh, guø veïo, caùc ñoát soángkhieám khuyeát oáng thaàn kinh, guø veïo, caùc ñoát soáng
ngaén, thoaùi trieån vuøng ñuoâi.ngaén, thoaùi trieån vuøng ñuoâi.
o Baát saûn chi. Baøn chaân khoeøo, thoaùt vò naõo –tuûy soáng,Baát saûn chi. Baøn chaân khoeøo, thoaùt vò naõo –tuûy soáng,
o Moät soá ca naëng: daây roán bieán maát, thai nhi noái tröïcMoät soá ca naëng: daây roán bieán maát, thai nhi noái tröïc
tieáp vôùi baùnh nhau.tieáp vôùi baùnh nhau.
o ÑMDGÑMDG

Daây roán ngaén caém vaøo moät ñoaïn
ruoät sa ra
ÔÛ phoâi thai beân (P) khuùc ñaàu, hai beân vaø ñuoâi
cuûa phoâi thai phaùt trieån baát thöôøng ñeå laïi khoái
ruoät sa ra ngoøai. Daây roán khoâng coù vaø thai nhi
gaén tröïc tieáp vaøo baùnh nhau

HOÄI CHÖÙNG CHARGEHOÄI CHÖÙNG CHARGE
• Ñònh nghóaÑònh nghóa:: CHARGE:CHARGE: CColoboma (khuyeát taät maét),oloboma (khuyeát taät maét), HHeart (beänh lyùeart (beänh lyù
tim),tim), AAtresia of choanae (chít heïp muõi sau),tresia of choanae (chít heïp muõi sau), RRetarded (chaäm phaùt trieånetarded (chaäm phaùt trieån
taâm thaàn)taâm thaàn) GGeniatal (thieåu saûn tuyeán sinh duïc),eniatal (thieåu saûn tuyeán sinh duïc), EEar ( baát thöôøng taiar ( baát thöôøng tai
vaø ñieác)vaø ñieác)
• Taàn suaátTaàn suaát: hieám, 200 ca: hieám, 200 ca
• Nguyeân nhaânNguyeân nhaân: gen troäi, gaây bieán ñoåi ôû ngaøy thöù 35: gen troäi, gaây bieán ñoåi ôû ngaøy thöù 35  45 sau45 sau
thuï thai.thuï thai.
o SA chaån ñoaùn hoäi chöùng naøy ôû giai ñoaïn tröôùc sanh thì raátSA chaån ñoaùn hoäi chöùng naøy ôû giai ñoaïn tröôùc sanh thì raát
khoù.khoù.
o Chaån ñoaùn thöôøng döïa vaøo: phuø toaøn thaân, naõo thaát daõn,Chaån ñoaùn thöôøng döïa vaøo: phuø toaøn thaân, naõo thaát daõn,
daï daøy beù, dò taät tim, loaïn saûn tai. Nghi ngôø chít heïp muõi saudaï daøy beù, dò taät tim, loaïn saûn tai. Nghi ngôø chít heïp muõi sau
coù theå kieåm tra laïi baèng sieâu aâm Doppler.coù theå kieåm tra laïi baèng sieâu aâm Doppler.
o Moät soá trieäu chöùng ñi keøm: thaän, chít heïp haäu moân…Moät soá trieäu chöùng ñi keøm: thaän, chít heïp haäu moân…
• Chaån ñoaùn phaân bieät:Chaån ñoaùn phaân bieät: $ Wolf-Hirschhorn, trisomy 13, trisomy 18, $$ Wolf-Hirschhorn, trisomy 13, trisomy 18, $

HOÄI CHÖÙNG CORNELIA DEHOÄI CHÖÙNG CORNELIA DE
LANGELANGE• Ñònh nghóaÑònh nghóa: HC goàm caùc dò taät :: HC goàm caùc dò taät : bieán daïng maët vaø chi, giaûmbieán daïng maët vaø chi, giaûm
taêng tröôûng, naõo nhoû, chaäm phaùt trieån taâm thaàntaêng tröôûng, naõo nhoû, chaäm phaùt trieån taâm thaàn
• Taàn suaátTaàn suaát: hieám , 300 ca.: hieám , 300 ca.
• Nguyeân nhaânNguyeân nhaân: di truyeàn gen laën vaø troäi vôùi nhieàu bieåu hieän.: di truyeàn gen laën vaø troäi vôùi nhieàu bieåu hieän.
Vò trí gen 3q26.3.Vò trí gen 3q26.3.
o ÑMDGÑMDG
o Chaäm taêng tröôûngChaäm taêng tröôûng vaøo tuaàn thöù 20-25 tuaàn.vaøo tuaàn thöù 20-25 tuaàn.
o Ngoaøi ra: taät ñaàu nhoû, naõo nhoû vaø caèm nhoû, ASD,VSD,Ngoaøi ra: taät ñaàu nhoû, naõo nhoû vaø caèm nhoû, ASD,VSD,
nieäu ñaïo döôùi, aån tinh hoaøn, ngaén chi, dính ngoùn, loïan saûnnieäu ñaïo döôùi, aån tinh hoaøn, ngaén chi, dính ngoùn, loïan saûn
xöông quay, ít ngoùn.xöông quay, ít ngoùn.
o Chaån ñoaùn sôùm döïa treânChaån ñoaùn sôùm döïa treân phuø da gaùyphuø da gaùy ôû thaiôû thai 12 tuaàn.12 tuaàn.
• Chaån ñoaùn phaân bieät:Chaån ñoaùn phaân bieät: $ Apert, $ Holt-Oram, $ Robert, $ Smith-$ Apert, $ Holt-Oram, $ Robert, $ Smith-
Lemli-opitz…Lemli-opitz…
• Chaêm soùc laâm saøng:Chaêm soùc laâm saøng: SA tim thai, karyotype. Alpha fetoprotein ôûSA tim thai, karyotype. Alpha fetoprotein ôû

X-quang: 2 tay ñeàu chæ
moät x.caúng tay vaø 1
ngoùn tay treân moãi
baøn tay
Bieán daïng maët: caèm
nhoû+2 maét xa nhau

HOÄI CHÖÙNG CROUZONHOÄI CHÖÙNG CROUZON
• Ñònh nghóaÑònh nghóa:: söï ñoùng sôùm cuûa caùc ñöôøng khôùpsöï ñoùng sôùm cuûa caùc ñöôøng khôùp gaây ra baátgaây ra baát
thöôøng maët vaø ñaàu. Nhöõngthöôøng maët vaø ñaàu. Nhöõng ñöôøng khôùp voøng ñaàu, chaåm thaùiñöôøng khôùp voøng ñaàu, chaåm thaùi
döông, ñöôøng khôùp doïc bò aûnh höôûngdöông, ñöôøng khôùp doïc bò aûnh höôûng. Hoäp soï daïng hình thaùp. Hoäp soï daïng hình thaùp
hoaëc daïng “clover-shaped”, giaûm saûn vuøng giöõa maët vaø loài maët.hoaëc daïng “clover-shaped”, giaûm saûn vuøng giöõa maët vaø loài maët.
• Taàn suaátTaàn suaát: ca ñaàu tieân ñöôïc Crouzon moâ taû vaøo naêm 1912.: ca ñaàu tieân ñöôïc Crouzon moâ taû vaøo naêm 1912.
• Nguyeân nhaânNguyeân nhaân: Do di truyeàn gen troäi.Ñoät beáin gen FGFR2 vò trí: Do di truyeàn gen troäi.Ñoät beáin gen FGFR2 vò trí
10q25-q26.10q25-q26.
o Hình daïng hoäp soïHình daïng hoäp soï ñaàu daïng hình thaùp, hypertelorism,, keát hôïpñaàu daïng hình thaùp, hypertelorism,, keát hôïp
vôùi naõo thaát giaõn roäng, thieåu saûn ñaùm roái maïng maïch,vôùi naõo thaát giaõn roäng, thieåu saûn ñaùm roái maïng maïch,
o Maët:Maët: muõi khoaèm, caèm nhoû, loài maét, cheû moâi vaø cheû voømmuõi khoaèm, caèm nhoû, loài maét, cheû moâi vaø cheû voøm
haàu.haàu.
o Gia ñình coù tieàn caênGia ñình coù tieàn caên  chaån ñoaùn TCN II = ñochaån ñoaùn TCN II = ño khoaûng caùchkhoaûng caùch
giöõa hai maétgiöõa hai maét
• Chaån ñoaùn phaân bieät:Chaån ñoaùn phaân bieät: $ Apert, $ Carpenter, $Pfeiffer…$ Apert, $ Carpenter, $Pfeiffer…

Ñaàu bieán daïng hình
thaùp,
Hai maét loài, cheû
moâi.
HOÄI CHÖÙNGHOÄI CHÖÙNG
CROUZONCROUZON

HOÄI CHÖÙNG ELLIS-VANHOÄI CHÖÙNG ELLIS-VAN
CREVELDCREVELD
• Ñònh nghóaÑònh nghóa: Moät ngoùn tay ngaén nhoû theâm vaøo taïo thaønh baøn: Moät ngoùn tay ngaén nhoû theâm vaøo taïo thaønh baøn
taytay saùu ngoùnsaùu ngoùn, thieåu saûn moùng, baát thöôøng lieân keát giöõa moâi, thieåu saûn moùng, baát thöôøng lieân keát giöõa moâi
treân vaø vuøng nöôùu phía treân.treân vaø vuøng nöôùu phía treân.
• Taàn suaátTaàn suaát: Hieám, khoaûng 250 ca, ôû vuøng Amish : taàn xuaát laø: Hieám, khoaûng 250 ca, ôû vuøng Amish : taàn xuaát laø
1/200.1/200.
• Nguyeân nhaânNguyeân nhaân:Di truyeàn gen laën. Ñoät bieán gen vò trí 4p16:Di truyeàn gen laën. Ñoät bieán gen vò trí 4p16
o Teo nhoû ngaén chiTeo nhoû ngaén chi khoâng töông xöùng.khoâng töông xöùng.
o Baøn tay hoaëc chaân saùu ngoùn. Xöông ñuøi ngaén, chaân khoeøo,Baøn tay hoaëc chaân saùu ngoùn. Xöông ñuøi ngaén, chaân khoeøo,
o Bieán daïng Dandy-Walker. DT tim (50%), ña soá laø ASDBieán daïng Dandy-Walker. DT tim (50%), ña soá laø ASD
• Chaån ñoaùn phaân bieät:Chaån ñoaùn phaân bieät: ôû giai ñoaïn sô sinh thì HC ngaén xöôngôû giai ñoaïn sô sinh thì HC ngaén xöông
söôøn vaø nhieàu ngoùn phaûi chaån ñoaùn phaân bieät HC naøy.söôøn vaø nhieàu ngoùn phaûi chaån ñoaùn phaân bieät HC naøy.

Teo nhoû ngaén chiTeo nhoû ngaén chi
Baøn tay saùu ngoùnBaøn tay saùu ngoùn
Baát thöôøng lieân keát giöõaBaát thöôøng lieân keát giöõa
moâi treân vaø vuøng nöôùumoâi treân vaø vuøng nöôùu
phía treânphía treân
HOÄI CHÖÙNG ELLIS-VANHOÄI CHÖÙNG ELLIS-VAN
CREVELDCREVELD

HOÄI CHÖÙNG FREEMAN-HOÄI CHÖÙNG FREEMAN-
SHELDONSHELDON
• Ñònh nghóaÑònh nghóa: Ñaây laø hoäi chöùng ñaëc tröng vôùi veû maët gioáng: Ñaây laø hoäi chöùng ñaëc tröng vôùi veû maët gioáng
ñangñang huyùt saùo,huyùt saùo, thieåu saûn x.muõi,ïthieåu saûn x.muõi,ï leäch höôùng x.truïleäch höôùng x.truï, co ngoùn, co ngoùn
hoaëchoaëc chaân khoeøo.chaân khoeøo.
• Taàn suaátTaàn suaát: Hieám , 100 ca: Hieám , 100 ca
• Nguyeân nhaânNguyeân nhaân: di truyeàn gen troäi.: di truyeàn gen troäi.
o HypertelorismHypertelorism
o X.muõi saâu nhoû, thieåu saûn x.muõiX.muõi saâu nhoû, thieåu saûn x.muõi
o X.truï leäch höôùng, ngoùn tay co cuïm laïi ñaëc bieät laø ngoùn caùi,X.truï leäch höôùng, ngoùn tay co cuïm laïi ñaëc bieät laø ngoùn caùi,
chaân khoeøo vôùi caùc ngoùn chaân co. Cheû voøm. Coå ngaén,chaân khoeøo vôùi caùc ngoùn chaân co. Cheû voøm. Coå ngaén,
veïo ñoát soáng, naõo nhoû.veïo ñoát soáng, naõo nhoû.
o Neáu gia ñình coù tieàn caên thì coù theå chaån ñoaùn sôùm vaøoNeáu gia ñình coù tieàn caên thì coù theå chaån ñoaùn sôùm vaøo
tuaàn thöù 21tuaàn thöù 21 vôùivôùi chaân khoeøo vaø bieán daïng maët.chaân khoeøo vaø bieán daïng maët.
• Chaån ñoaùn phaân bieät:Chaån ñoaùn phaân bieät: $Daõi sôïi oái, $Cornelia, $ nhieàu moäng$Daõi sôïi oái, $Cornelia, $ nhieàu moäng

HOÄI CHÖÙNG FRYNSHOÄI CHÖÙNG FRYNS
Ñònh nghóaÑònh nghóa: ñaây laø hoäi chöùng keát hôïp giöõa bieán daïng: ñaây laø hoäi chöùng keát hôïp giöõa bieán daïng maëtmaët, baát, baát
thöôøngthöôøng chichi,, thoaùt vò hoaønh.thoaùt vò hoaønh.
Taàn suaátTaàn suaát: 1/15000 treû: 1/15000 treû
Daáu hieäu treân sieâu aâm:Daáu hieäu treân sieâu aâm:
o Nang nuôùc vuøng coåNang nuôùc vuøng coå vaøo TCN I. Sau ñoù laø ña oái vaø phuø thai.vaøo TCN I. Sau ñoù laø ña oái vaø phuø thai.
o Bieán daïng soï maëtBieán daïng soï maët: veû maët thoâ, u traùn giöõa nhoâ ra, x.muõi teït,: veû maët thoâ, u traùn giöõa nhoâ ra, x.muõi teït,
caèm leïm, baát thöôøng tai ngoaøi, cheû maët vaø cheû voøm.caèm leïm, baát thöôøng tai ngoaøi, cheû maët vaø cheû voøm.
o Thoaùt vò hoaønhThoaùt vò hoaønh vôùi thaønh tröôùc bò maát.vôùi thaønh tröôùc bò maát.
o Bieán daïng xöông vôùiBieán daïng xöông vôùi thieåu saûn x.ñoát ngoùn xathieåu saûn x.ñoát ngoùn xa chaân khoeøochaân khoeøo
o Thieåu saûn voõng maïc, nang thaän, hoäi chöùng Dandy-Walker, naõoThieåu saûn voõng maïc, nang thaän, hoäi chöùng Dandy-Walker, naõo
thaát giaõn roäng, dò taät tim vôùi VSD vaø chít heïp haäu moân.thaát giaõn roäng, dò taät tim vôùi VSD vaø chít heïp haäu moân.
o Chaån ñoaùn sôùm nhaát vaøoChaån ñoaùn sôùm nhaát vaøo tuaàn thöù 13tuaàn thöù 13 vôùi nang nöôùc vuøng coåvôùi nang nöôùc vuøng coå
naëng.naëng.
Chaån ñoaùn phaân bieät:Chaån ñoaùn phaân bieät: Walker-Warburg syndrome , trisomy 18 vaøWalker-Warburg syndrome , trisomy 18 vaø
trisomy 21, Noonan syndrome, Smith-Lemli-opitz syndrome , ….trisomy 21, Noonan syndrome, Smith-Lemli-opitz syndrome , ….

HOÄI CHÖÙNG GOLDENHARHOÄI CHÖÙNG GOLDENHAR
• Ñònh nghóaÑònh nghóa: HC: HC bieán daïng maët khoâng ñoái xöùngbieán daïng maët khoâng ñoái xöùng, goàm (maét, tai,, goàm (maét, tai,
maù) . Keát hôïp vôùi baát thöôøng ñoát soángmaù) . Keát hôïp vôùi baát thöôøng ñoát soáng
• Taàn suaátTaàn suaát:1/3000-5000 treû:1/3000-5000 treû
• Nguyeân nhaânNguyeân nhaân: laø 1 HC bieán daïng phöùc taïp . Hieám. Nam < nöõ.: laø 1 HC bieán daïng phöùc taïp . Hieám. Nam < nöõ.
• Ñaëc ñieåm vaø daáu hieäu treân sieâu aâm:Ñaëc ñieåm vaø daáu hieäu treân sieâu aâm:
o Thieåu saûn x.maët vaø moâ meàmThieåu saûn x.maët vaø moâ meàm khoâng ñoái xöùng, khoái u nhoâ,khoâng ñoái xöùng, khoái u nhoâ,
thieåu saûn vuøng goø maù vaø x. haøm döôùi , caèm leïm, maøngthieåu saûn vuøng goø maù vaø x. haøm döôùi , caèm leïm, maøng
cöùng maét vaø maøng söøng cuûa maét bò toån thöông. Bieán daïngcöùng maét vaø maøng söøng cuûa maét bò toån thöông. Bieán daïng
tai , tai nhoû.tai , tai nhoû.
o Moät soá baát thöôøng khaùc nhö cheû haøm, veïo ñoát soáng, phuøMoät soá baát thöôøng khaùc nhö cheû haøm, veïo ñoát soáng, phuø
thai. Dò taät tim thaän vaø naõo thaát giaõn roäng cuõng ñöôïc phaùtthai. Dò taät tim thaän vaø naõo thaát giaõn roäng cuõng ñöôïc phaùt
hieän.hieän.
o Chaån ñoaùn sôùm vaøoChaån ñoaùn sôùm vaøo tuaàn thöù 16tuaàn thöù 16 döïa vaøodöïa vaøo cheû haøm treân,cheû haøm treân,
vaø khuyeát taät maét moät beân.vaø khuyeát taät maét moät beân.
• Chaån ñoaùn phaân bieät:Chaån ñoaùn phaân bieät: bieán daïng x.maët vaø haøm döôùi, tri 13bieán daïng x.maët vaø haøm döôùi, tri 13

HOÄI CHÖÙNG HOLT-ORAMHOÄI CHÖÙNG HOLT-ORAM
• Ñònh nghóaÑònh nghóa: ñaây laø HC baát thöôøng veà: ñaây laø HC baát thöôøng veà timtim vavaø chi treânø chi treân..
• Taàn suaátTaàn suaát: Hieám, ca ñaàu tieân ñöôïc Holt baùo caùo vaøo naêm: Hieám, ca ñaàu tieân ñöôïc Holt baùo caùo vaøo naêm
19601960
• Nguyeân nhaânNguyeân nhaân: Di truyeàn gen troäi. Ñoät bieán gen khoaûng 50-80%.: Di truyeàn gen troäi. Ñoät bieán gen khoaûng 50-80%.
Vò trí gen bò aûnh höôûng laø 12q24.1.Treû gaùi bò nhieàu hôn treû trai.Vò trí gen bò aûnh höôûng laø 12q24.1.Treû gaùi bò nhieàu hôn treû trai.
o Dò taät timDò taät tim (85%): thoâng lieân nhó, hieám thoâng lieân thaát.(85%): thoâng lieân nhó, hieám thoâng lieân thaát.
o Bieán daïng chiBieán daïng chi treân chæ coøn ba ngoùn , thieåu saûn hoaëc maáttreân chæ coøn ba ngoùn , thieåu saûn hoaëc maát
ngoùn caùi, thieåu saûn hoaëc maát x.quay vaø baát thöôøng khôùpngoùn caùi, thieåu saûn hoaëc maát x.quay vaø baát thöôøng khôùp
vai, cuøi choû, caùc khôùp nhoû. Ñoâi khi x.quay vaø x.truï dính nhau,vai, cuøi choû, caùc khôùp nhoû. Ñoâi khi x.quay vaø x.truï dính nhau,
giaûm saûn x.caùnh tay, vaø quaùi thai ngaén chi.giaûm saûn x.caùnh tay, vaø quaùi thai ngaén chi.
o Kieåm tra kyõ ôû tam caù nguyeät thöù hai caùc chi vaø ngoùn caùiKieåm tra kyõ ôû tam caù nguyeät thöù hai caùc chi vaø ngoùn caùi..
• Chaån ñoaùn phaân bieät:Chaån ñoaùn phaân bieät: trisomy 13, trisomy 18, $ Roger, $ Narger,trisomy 13, trisomy 18, $ Roger, $ Narger,
thieáu maùu Fanconni.thieáu maùu Fanconni.
• Tieân löôïng:Tieân löôïng: Tuøy thuoäc vaøo loïai dò taät tim.Tuøy thuoäc vaøo loïai dò taät tim.

HOÄI CHÖÙNG THOAÙI TRIEÅNHOÄI CHÖÙNG THOAÙI TRIEÅN
VUØNG ÑUOÂIVUØNG ÑUOÂI• Ñònh nghóaÑònh nghóa: vuøng ñuoâi bò: vuøng ñuoâi bò giaûm saûn do maát moät phaàn oáng thaàngiaûm saûn do maát moät phaàn oáng thaàn
kinh ñoïan döôùikinh ñoïan döôùi gaây baát thöôøng chi döôùi, heä tieâu hoùa vaø heägaây baát thöôøng chi döôùi, heä tieâu hoùa vaø heä
nieäu.nieäu.
• Ñaëc ñieåm:Ñaëc ñieåm: Ñoaïn döôùi oáng tuûy soáng phaùt trieån vaøo tuaàn thöù 7Ñoaïn döôùi oáng tuûy soáng phaùt trieån vaøo tuaàn thöù 7
sau thuï thai. Neáu maát GÑ naøy hay khoâng hoaøn chænhsau thuï thai. Neáu maát GÑ naøy hay khoâng hoaøn chænh  $ Thoaùi$ Thoaùi
trieån vuøng ñuoâi. Giaûm hoaëc maát haún vuøng x. cuøng.trieån vuøng ñuoâi. Giaûm hoaëc maát haún vuøng x. cuøng.
o Khoâng coù x. cuøng,Khoâng coù x. cuøng, baát thöôøng ñoát soáng löng, bieán daïng khungbaát thöôøng ñoát soáng löng, bieán daïng khung
chaäu, giaûm saûn x.ñuøi, chaân khoeøo, co quaép chi döôùi, giaûmchaäu, giaûm saûn x.ñuøi, chaân khoeøo, co quaép chi döôùi, giaûm
chuyeån ñoäng chi döôùi.chuyeån ñoäng chi döôùi.
o Moät soá ñaëc ñieåm khaùc: loïan saûn thaän, dò taät tim , chít heïpMoät soá ñaëc ñieåm khaùc: loïan saûn thaän, dò taät tim , chít heïp
haäu moân, cheû maët hai chi döôùi bò noái vôùi nhau. Chaån ñoaùnhaäu moân, cheû maët hai chi döôùi bò noái vôùi nhau. Chaån ñoaùn
sôùm vaøosôùm vaøo tuaàn thöù 10tuaàn thöù 10:: CDÑM ngaén+ yolk sacCDÑM ngaén+ yolk sac laø daáu hieäu ñaàulaø daáu hieäu ñaàu
tieân nghi ngôø. Giai ñoïan treå phaùt hieän ñöôïc hoäi chöùng thoaùitieân nghi ngôø. Giai ñoïan treå phaùt hieän ñöôïc hoäi chöùng thoaùi
trieån vuøng ñuoâi.trieån vuøng ñuoâi.

HOÄI CHÖÙNG THOAÙIHOÄI CHÖÙNG THOAÙI
TRIEÅN VUØNG ÑUOÂITRIEÅN VUØNG ÑUOÂI

HC KLIPPEL-TRENAUNAY-HC KLIPPEL-TRENAUNAY-
WEBERWEBERÑònh nghóaÑònh nghóa: HC bieán daïng phöùc taïp lieân quan ñeán: HC bieán daïng phöùc taïp lieân quan ñeán maïch maùu.maïch maùu.
Bao goàm bieán daïngBao goàm bieán daïng ñoäng tónh maïch, u maïch, chöùng phì ñaïi moätñoäng tónh maïch, u maïch, chöùng phì ñaïi moät
beânbeân..
Taàn suaátTaàn suaát: hieám: hieám
Daáu hieäu treân sieâu aâm:Daáu hieäu treân sieâu aâm: phì ñaïiphì ñaïi ôû 1 chaân, hai chaân hoaëc coùôû 1 chaân, hai chaân hoaëc coù
theå ôû toaøn thaân. Nhöõng xöông daøi thì khoâng caân xöùng. Thoângtheå ôû toaøn thaân. Nhöõng xöông daøi thì khoâng caân xöùng. Thoâng
noái ñoäng tónh gaây ra suy tim hoaëc phuø thai. Moät soá baát thöôøngnoái ñoäng tónh gaây ra suy tim hoaëc phuø thai. Moät soá baát thöôøng
lieân quan ñeán laø u maïch ôû heä tieâu hoùa hoaëc sau phuùc maïc, phìlieân quan ñeán laø u maïch ôû heä tieâu hoùa hoaëc sau phuùc maïc, phì
ñaïi thai khoâng ñoái xöùng. Chaån ñoaùn sôùm vaøoñaïi thai khoâng ñoái xöùng. Chaån ñoaùn sôùm vaøo tuaàn thöù 15tuaàn thöù 15 sau khisau khi
phaùt hieän coùphaùt hieän coù 1 khoái u ôû vuøng ngöïc1 khoái u ôû vuøng ngöïc..
Chaån ñoaùn phaân bieät:Chaån ñoaùn phaân bieät: nang nöôùc vuøng coå, $ Maffucci,nang nöôùc vuøng coå, $ Maffucci,
$Proteus, u quaùi vuøng cuøng cuït, $ Turner.$Proteus, u quaùi vuøng cuøng cuït, $ Turner.
Kieåm soaùt laâm saøng:Kieåm soaùt laâm saøng: karyotype, sieâu aâm dò taät tim . MRI. Coùkaryotype, sieâu aâm dò taät tim . MRI. Coù
keá hoaïch cho sinh luùc thai 32 tuaàn. Moã laáy thai thì raát caàn thieát ôûkeá hoaïch cho sinh luùc thai 32 tuaàn. Moã laáy thai thì raát caàn thieát ôû
nhöõng ca coù khoái u quaù lôùn vaø lieân quan ñeán microsomia.nhöõng ca coù khoái u quaù lôùn vaø lieân quan ñeán microsomia.
Tieân löôïng:Tieân löôïng: tuøy thuoäc vaøo dieän tích cuûa bieán daïng, vuøng datuøy thuoäc vaøo dieän tích cuûa bieán daïng, vuøng da

phì ñaïiphì ñaïi ôû 1 chaânôû 1 chaân
u maïchu maïch
HC KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBEHC KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBE

HOÄI CHÖÙNG LARSENHOÄI CHÖÙNG LARSEN
• Ñònh nghóaÑònh nghóa:: traät nhieàu khôùptraät nhieàu khôùp baåm sinh, dò daïng maët, baát thöôøngbaåm sinh, dò daïng maët, baát thöôøng
baøn tay, ngoùn tay, chaân vaø coät soángbaøn tay, ngoùn tay, chaân vaø coät soáng
• Taàn suaátTaàn suaát: 100 ca: 100 ca
• Nguyeân nhaânNguyeân nhaân:khieám khuyeát sôïi collagen:khieám khuyeát sôïi collagen, treû gaùi gaëp nhieàu hôn, treû gaùi gaëp nhieàu hôn
trai.trai.
o Traät khôùp haùng, goái, khuyûuTraät khôùp haùng, goái, khuyûu tay thöôøng xaûy ra.tay thöôøng xaûy ra.
o Ñaàu vaø maët : daïng vuoâng deïp, xöông caùnh muõi saâu coù khoáiÑaàu vaø maët : daïng vuoâng deïp, xöông caùnh muõi saâu coù khoái
loài ñaèng tröôùc, cheû voøm (50%).loài ñaèng tröôùc, cheû voøm (50%).
o Coät soáng vaø chi : veïo coät soáng, ngoùn tay maäp ngaén, moùngCoät soáng vaø chi : veïo coät soáng, ngoùn tay maäp ngaén, moùng
ngaén, tay ngaén. Ngöïc: dò taät tim.ngaén, tay ngaén. Ngöïc: dò taät tim.
o Nhöõng tröôøng hôïp coù tieàn caên gia ñình thì coù theå chaån ñoaùnNhöõng tröôøng hôïp coù tieàn caên gia ñình thì coù theå chaån ñoaùn
luùc thai 16 tuaàn.luùc thai 16 tuaàn. Daáu hieäu chính laø söï caêng daõn quaù möùcDaáu hieäu chính laø söï caêng daõn quaù möùc
cuûa khôùp goái.cuûa khôùp goái.
• Chaån ñoaùn phaân bieät:Chaån ñoaùn phaân bieät: $ Ehlers-danlot, $ Marfan, trisomy 18 , $$ Ehlers-danlot, $ Marfan, trisomy 18 , $

Traät khôùp haùngTraät khôùp haùng
LARSEN

HOÄI CHÖÙNG MECKEL-HOÄI CHÖÙNG MECKEL-
GRUBERGRUBER• Ñònh nghóaÑònh nghóa: HC goàm: HC goàm loài naõoloài naõo,, tay 6 ngoùntay 6 ngoùn,, loaïn saûn thaänloaïn saûn thaän daïngdaïng
nangnang
• Taàn suaátTaàn suaát: taàn suaát khaùc nhau töøng daân toäc. ÔÛ Anh taàn suaát: taàn suaát khaùc nhau töøng daân toäc. ÔÛ Anh taàn suaát
1/140.000, ôû Myõ taàn suaát 1/ 13.250, ôû Bæ 1/3000, Aán Ñoä 1/1300.1/140.000, ôû Myõ taàn suaát 1/ 13.250, ôû Bæ 1/3000, Aán Ñoä 1/1300.
• Nguyeân nhaânNguyeân nhaân: di truyeàn gen laën. Vò trí gen 17q21-24, 11q13: di truyeàn gen laën. Vò trí gen 17q21-24, 11q13
o Chöùc naêng thaän giaûm neân thöôøng gaây raChöùc naêng thaän giaûm neân thöôøng gaây ra thieåu oái vaø voâ oái.thieåu oái vaø voâ oái.
o Thoaùt vò naõoThoaùt vò naõo (80%), naõo nhoû hoaëc voâ naõo cuõng hay xuaát(80%), naõo nhoû hoaëc voâ naõo cuõng hay xuaát
hieän, hoäi chöùng Dandy-Walker baát saûn theå chai, loaïn saûn thaänhieän, hoäi chöùng Dandy-Walker baát saûn theå chai, loaïn saûn thaän
daïng nang (95%), baát thöôøng heä nieäu, nang gan, baøn tay baøndaïng nang (95%), baát thöôøng heä nieäu, nang gan, baøn tay baøn
chaân 6 ngoùn (75%).chaân 6 ngoùn (75%).
o Maët: cheû voøm, maét nhoû, mieäng nhoû, löôõi baáùt thöôøng, taiMaët: cheû voøm, maét nhoû, mieäng nhoû, löôõi baáùt thöôøng, tai
ñoùng thaáp, coå ngaén. Dò taät tim vaø baát thöôøng tuyeán sinh duïc.ñoùng thaáp, coå ngaén. Dò taät tim vaø baát thöôøng tuyeán sinh duïc.
Chaån doaùnChaån doaùn coù theå phaùt hieän vaøo tuaàn thöù 11coù theå phaùt hieän vaøo tuaàn thöù 11 sau khi phaùtsau khi phaùt
hieänhieän loài naõo vaø nhieàu ngoùnloài naõo vaø nhieàu ngoùn

loài naõoloài naõo
tay 6 ngoùntay 6 ngoùn
loaïn saûn thaänloaïn saûn thaän
HOÄI CHÖÙNG MECKEL-HOÄI CHÖÙNG MECKEL-
GRUBERGRUBER

HOÄI CHÖÙNG MILLE-HOÄI CHÖÙNG MILLE-
DIEKERDIEKER• Ñònh nghóaÑònh nghóa: HC baát thöôøng caáu truùc NST coù ñaëc ñieåm: HC baát thöôøng caáu truùc NST coù ñaëc ñieåm maátmaát
hoaøn toaøn caùc hoài naõohoaøn toaøn caùc hoài naõo, keát hôïp vôùi taät naõo nhoû, giaûm saûn loã, keát hôïp vôùi taät naõo nhoû, giaûm saûn loã
tai, bieán daïng maët, muõi lôùn, vaø chaäm phaùt trieån taâm thaàntai, bieán daïng maët, muõi lôùn, vaø chaäm phaùt trieån taâm thaàn
• Taàn suaátTaàn suaát: hieám , chæ coù 20 ca: hieám , chæ coù 20 ca
• Nguyeân nhaânNguyeân nhaân: do khieám khuyeát NST thöù 17.: do khieám khuyeát NST thöù 17.
• Daáu hieäu treân sieâu aâm:Daáu hieäu treân sieâu aâm: chaån ñoaùn sôùm nhaát vaøochaån ñoaùn sôùm nhaát vaøo tuaàn thöùtuaàn thöù
2626,, naõo nhoû vaø khoâng coù hoài naõonaõo nhoû vaø khoâng coù hoài naõo phaùt hieän trong giai ñoaïnphaùt hieän trong giai ñoaïn
naøy.naøy. Naõo thaát giaõn roäng vaø baát thöôøngNaõo thaát giaõn roäng vaø baát thöôøng hình daïng ñaàu nghi ngôøhình daïng ñaàu nghi ngôø
hoäi chöùng naøy. Moät soá daáu hieäu ñi keøm: ña oái, chaäm taênghoäi chöùng naøy. Moät soá daáu hieäu ñi keøm: ña oái, chaäm taêng
tröôûng, caèm nhoû, giaûm saûn tieåu nhæ, caùnh muõi roäng. Cöû ñoängtröôûng, caèm nhoû, giaûm saûn tieåu nhæ, caùnh muõi roäng. Cöû ñoäng
thai giaûm. Dò taät tim, thaän bieán daïng, taät aån tinh hoaøn vaø heïp taùthai giaûm. Dò taät tim, thaän bieán daïng, taät aån tinh hoaøn vaø heïp taù
traøng ít gaëp.traøng ít gaëp.
• Chaån ñoaùn phaân bieät:Chaån ñoaùn phaân bieät: Walker-Warburg syndrome, Smith-Lemli-Walker-Warburg syndrome, Smith-Lemli-
opitz syndrome , trisomy 13 , thieáu maùu fanconi, baát saûn theå chai, tamopitz syndrome , trisomy 13 , thieáu maùu fanconi, baát saûn theå chai, tam
boäi…boäi…
• Kieåm soaùt laâm saøng:Kieåm soaùt laâm saøng: MRI.MRI.

Nhu moâ naõo maát caùc hoài
naõo,
neân beà maët nhaõn ôû thai 33
tuaàn
HOÄI CHÖÙNG MILLE-HOÄI CHÖÙNG MILLE-
DIEKERDIEKER
Nhu moâ naõo bình thöôøng,
ôû thai 33 tuaàn

HOÄI CHÖÙNG MOHRHOÄI CHÖÙNG MOHR
• Ñònh nghóaÑònh nghóa: caùc roái loaïn bao goàm: caùc roái loaïn bao goàm baøn tay nhieàu ngoùn truïc xabaøn tay nhieàu ngoùn truïc xa,,
dính ngoùn ôû ngoùn caùi,dính ngoùn ôû ngoùn caùi, löôõi bò dính choànglöôõi bò dính choàng,, taêng saûn daây haõmtaêng saûn daây haõm,,
bieán daïng maët ñieån hình, chaäm taêng tröôûng vaø ñieác.bieán daïng maët ñieån hình, chaäm taêng tröôûng vaø ñieác.
• Nguyeân nhaânNguyeân nhaân: Do di truyeàn gen laën nhieãm saéc theå thöôøng.: Do di truyeàn gen laën nhieãm saéc theå thöôøng.
o Taät nhieàu ngoùn ôû truïc xaTaät nhieàu ngoùn ôû truïc xa, caùc ngoùn ngaén, dính ngoùn, ngoùn, caùc ngoùn ngaén, dính ngoùn, ngoùn
caùi lôùn quaù möùc.caùi lôùn quaù möùc.
o NhöõngNhöõng baát thöôøng cuûa löôõi laøbaát thöôøng cuûa löôõi laø: nöùt neû vaø choàng dính vôùi: nöùt neû vaø choàng dính vôùi
nhau, daây haõm thanh Veû maët cuûa thai nhi baát thöôøng, baonhau, daây haõm thanh Veû maët cuûa thai nhi baát thöôøng, bao
goàm: cheû moâi treân, giaûm saûn haøm döôùi, caùnh muõi roäng,goàm: cheû moâi treân, giaûm saûn haøm döôùi, caùnh muõi roäng,
hypertelorism.hypertelorism.
o Baát thöôøng caáu truùc naõoBaát thöôøng caáu truùc naõo nhö naõo thaát giaõn roäng, thoaùt vònhö naõo thaát giaõn roäng, thoaùt vò
naõo, baát saûn theå chai. Baát thöôøng thaän.naõo, baát saûn theå chai. Baát thöôøng thaän.
o Hoäi chöùng naøy coù theåHoäi chöùng naøy coù theå chaån ñoaùn tuaàn thöù 21chaån ñoaùn tuaàn thöù 21 vôùi caùc bieåuvôùi caùc bieåu
hieän nhö ña oái, chaân khoeøo, caèm nhoû, nhieàu ngoùn.hieän nhö ña oái, chaân khoeøo, caèm nhoû, nhieàu ngoùn.
• Chaån ñoaùn phaân bieät:Chaån ñoaùn phaân bieät: $ Smith-Lemli-opitz, Meckel-Gruber, $$ Smith-Lemli-opitz, Meckel-Gruber, $

Post-axial polydactyly
Pre-axial polydactyly
Foot polysyndactyly

HOÄI CHÖÙNG MULTIPLEHOÄI CHÖÙNG MULTIPLE
PTERYGIUMPTERYGIUM
• Ñònh nghóaÑònh nghóa: HC vôùi nhöõng: HC vôùi nhöõng khoái moäng thòt ôû vuøng coå vaø khôùpkhoái moäng thòt ôû vuøng coå vaø khôùp..
Coù 2 daïng ñöôïc moâ taû: daïng naëng vaø daïng khoâng naëng. DaïngCoù 2 daïng ñöôïc moâ taû: daïng naëng vaø daïng khoâng naëng. Daïng
naëng thöôøng ñi keøm vôùi phuø thai, thoaùt vò hoaønh, giaûm saûnnaëng thöôøng ñi keøm vôùi phuø thai, thoaùt vò hoaønh, giaûm saûn
phoåi do loàng ngöïc ít di ñoäng.phoåi do loàng ngöïc ít di ñoäng.
• Taàn suaátTaàn suaát: hieám: hieám
• Daáu hieäu treân sieâu aâm:Daáu hieäu treân sieâu aâm: phuø gaùy, nang nöôùc vuøng coåphuø gaùy, nang nöôùc vuøng coå laølaø
nhöõng daáu hieäu ôû tam caù nguyeät ñaàu. Nhieàunhöõng daáu hieäu ôû tam caù nguyeät ñaàu. Nhieàu khôùp bò co dính,khôùp bò co dính,
caùnh tay bò co laïi, chaân bò gaäp vaøo moâng vaø nhieàu tröôøng hôïpcaùnh tay bò co laïi, chaân bò gaäp vaøo moâng vaø nhieàu tröôøng hôïp
ñaàu goái bò ñoåi vò tríñaàu goái bò ñoåi vò trí, söï cöû ñoäng thai giaûm ñoâi khi maát. Ña oái vaø, söï cöû ñoäng thai giaûm ñoâi khi maát. Ña oái vaø
phuø thai. Moät soá bieán daïng ñi keøm: caèm nhoû, cheû voøm, naõophuø thai. Moät soá bieán daïng ñi keøm: caèm nhoû, cheû voøm, naõo
nhoû, naõo thaát giaõn roäng, dò taät tim, thoùat vò haønh, thoaùt vò naõo,nhoû, naõo thaát giaõn roäng, dò taät tim, thoùat vò haønh, thoaùt vò naõo,
chaân khoeøo, dính ngoùn. Chaån ñoaùn sôùm vaøochaân khoeøo, dính ngoùn. Chaån ñoaùn sôùm vaøo tuaàn thöù 13.tuaàn thöù 13.
• Chaån ñoaùn phaân bieät:Chaån ñoaùn phaân bieät: coù treân 25 hoäi chöùng ñöôïc moâ taû coùcoù treân 25 hoäi chöùng ñöôïc moâ taû coù
lieân quan ñeán moäng thòt ôû vuøng khôùp. Hoäi chöùng daõi sôïi oái,lieân quan ñeán moäng thòt ôû vuøng khôùp. Hoäi chöùng daõi sôïi oái,
hoäi chöùng thoaùi trieån vuøng ñuoâi, tam boäi, trisomy 18, hoäi chöùnghoäi chöùng thoaùi trieån vuøng ñuoâi, tam boäi, trisomy 18, hoäi chöùng

Phuø gaùy, coå ngaénPhuø gaùy, coå ngaén
caùnh tay bò quaët ngöôïc laïicaùnh tay bò quaët ngöôïc laïi
Ngoùn tay dính.Ngoùn tay dính.
HOÄI CHÖÙNG MULTIPLEHOÄI CHÖÙNG MULTIPLE
PTERYGIUMPTERYGIUM

HOÄI CHÖÙNG MURCSHOÄI CHÖÙNG MURCS
Ñònh nghóaÑònh nghóa: MURCS (: MURCS (MuMuller,ller, rrenal,enal, ccervicothoracicervicothoracic ssomite), laø HComite), laø HC baátbaát
saûn oáng Muller, baát saûn thaän, loaïn saûn ñoát soáng coå ngöïc.saûn oáng Muller, baát saûn thaän, loaïn saûn ñoát soáng coå ngöïc.
Taàn suaátTaàn suaát: ca ñaàu tieân ñöôïc baùo caùo vaøo naêm 1979: ca ñaàu tieân ñöôïc baùo caùo vaøo naêm 1979
o Baát thöôøng thaân ñoát soáng, ôû vuøng coå vaø ngöïc.Baát thöôøng thaân ñoát soáng, ôû vuøng coå vaø ngöïc.
o Baát saûn thaän hoaëc thaän laïc choã.Baát saûn thaän hoaëc thaän laïc choã.
o Baát thöôøng cô quan sinh duïc nhö giaûm saûn töû cung vaø aâm ñaïoBaát thöôøng cô quan sinh duïc nhö giaûm saûn töû cung vaø aâm ñaïo
khoù phaùt hieän ôû giai ñoïan thai.khoù phaùt hieän ôû giai ñoïan thai.
o Moät soá bieán daïng khaùc nhö: nang naõo, bieán daïng maët, loïanMoät soá bieán daïng khaùc nhö: nang naõo, bieán daïng maët, loïan
saûn tai, baát thöôøng x.söôøn, bieán daïng chi treân vaø vai.saûn tai, baát thöôøng x.söôøn, bieán daïng chi treân vaø vai.
o Hoäi chöùng naøy döôïc chaån ñoaùn vaøoHoäi chöùng naøy döôïc chaån ñoaùn vaøo tuaàn thöù 22tuaàn thöù 22 sau khi phaùtsau khi phaùt
hieänhieän thieåu oái, baøng quang caêng, nang cuoáng roán, vaø baátthieåu oái, baøng quang caêng, nang cuoáng roán, vaø baát
thöôøng thaân ñoát soángthöôøng thaân ñoát soáng..
Chaån ñoaùn phaân bieät:Chaån ñoaùn phaân bieät: $Apert, $Noonan, $Goldenhar, $Gorlin, $$Apert, $Noonan, $Goldenhar, $Gorlin, $
Klippel-Feil.Klippel-Feil.

HOÄI CHÖÙNG NAGERHOÄI CHÖÙNG NAGER
Ñònh nghóaÑònh nghóa: ñaây laø moät roái loïan bao goàm: ñaây laø moät roái loïan bao goàm loïan saûn x.haøm döôùiloïan saûn x.haøm döôùi,,
giaõm saûn caùc chigiaõm saûn caùc chi, ñaëc bieät laø chi treân., ñaëc bieät laø chi treân.
Taàn suaátTaàn suaát: hieám , 70 ca: hieám , 70 ca
Ñaëc ñieåm:Ñaëc ñieåm:
o Chaäm taêng tröôûngChaäm taêng tröôûng trong töû cung, chaäm phaùt trieån taâm thaàntrong töû cung, chaäm phaùt trieån taâm thaàn
nheï vaø trung bình, roái loaïn chöùc naêng hoâ haáp vaø tieâu hoùanheï vaø trung bình, roái loaïn chöùc naêng hoâ haáp vaø tieâu hoùa
töông töï $ Pierre Robin.töông töï $ Pierre Robin.
o Bieán daïng maëtBieán daïng maët bao goàm: tai ñoùng thaáp, bieán daïng, ñieác, cheûbao goàm: tai ñoùng thaáp, bieán daïng, ñieác, cheû
maët vaø cheû voøm. Giaûm saûn hoaëc baát saûn ngoùn caùi.Giaûmmaët vaø cheû voøm. Giaûm saûn hoaëc baát saûn ngoùn caùi.Giaûm
saûn x.quay,saûn x.quay, dính x.quay vaø x.tru, quaùi thai ngaén chi. Bieán daïng chidính x.quay vaø x.tru, quaùi thai ngaén chi. Bieán daïng chi
döôùi. Dò taät tim vaø thaän.döôùi. Dò taät tim vaø thaän.
Daáu hieäu treân sieâu aâm:Daáu hieäu treân sieâu aâm: Theo moät baùo caùo thì chaån ñoaùnTheo moät baùo caùo thì chaån ñoaùn
coù theå vaøo tuaàn thöù 30coù theå vaøo tuaàn thöù 30 döïa vaøodöïa vaøo ña oái, giaûm saûn x.quay, baátña oái, giaûm saûn x.quay, baát
thöôøng x.haøm döôùithöôøng x.haøm döôùi..

Giaõm saûn caùc chi – BieánGiaõm saûn caùc chi – Bieán
daïng maëtdaïng maët

HOÄI CHÖÙNG NEU-HOÄI CHÖÙNG NEU-
LAXOVALAXOVA
• Ñònh nghóaÑònh nghóa: ñaây laø roái loaïn thai bao goàm: ñaây laø roái loaïn thai bao goàm naõo nhoû, loài maét,naõo nhoû, loài maét,
chaäm taêng tröôûng, phuø döôùi da, voûõ naõo nhaün.chaäm taêng tröôûng, phuø döôùi da, voûõ naõo nhaün.
• Nguyeân nhaânNguyeân nhaân: do di truyeàn gen laën treân nhieãm saùc theå thöôøng.: do di truyeàn gen laën treân nhieãm saùc theå thöôøng.
o Chaäm taêng tröôûng giai ñoïan sôùm, phuø thai, baùnh nhau nhoû,Chaäm taêng tröôûng giai ñoïan sôùm, phuø thai, baùnh nhau nhoû,
phuø döôùi daphuø döôùi da
o Moâ naõo nhoû, voûõ naõo nhaün, ñuïc nhaân maét, maét nhoû vaøMoâ naõo nhoû, voûõ naõo nhaün, ñuïc nhaân maét, maét nhoû vaø
loài maét, coå ngaén , loïan saûn heä sinh duïc, dò taät tim, dính ngoùn,loài maét, coå ngaén , loïan saûn heä sinh duïc, dò taät tim, dính ngoùn,
phuø tay, chaân, cheû maët, naõo thaát giaõn roäng .phuø tay, chaân, cheû maët, naõo thaát giaõn roäng .
o Coù theå chaån ñoaùn sôùm vaøoCoù theå chaån ñoaùn sôùm vaøo tuaàn thöù 20 cuûa thai kìtuaàn thöù 20 cuûa thai kì
• Chaån ñoaùn phaân bieät:Chaån ñoaùn phaân bieät: Smith-Lemli-opitz syndrome, Walker-Smith-Lemli-opitz syndrome, Walker-
Warburg syndrome, $ Seckel, $pena-Shokeir……Warburg syndrome, $ Seckel, $pena-Shokeir……
• Tieân löôïng:Tieân löôïng: ña soá laø thai cheát ôû trong TCña soá laø thai cheát ôû trong TC

Loài maét
Dò taät tay – chaân (taêng
moâmeàm döôùi baøn chaân)
Coå ngaén- Phuø
Chaäm taêng tröôûng
HOÄI CHÖÙNG NEU-HOÄI CHÖÙNG NEU-
LAXOVALAXOVA

HOÄI CHÖÙNG NOONANHOÄI CHÖÙNG NOONAN
Ñònh nghóaÑònh nghóa: ñaây laø HC keát hôïp giöõa bieán daïng vaø chaäm taêng: ñaây laø HC keát hôïp giöõa bieán daïng vaø chaäm taêng
tröôûng. Bao goàmtröôûng. Bao goàm bieán daïng maët, chaäm taêng tröôûngbieán daïng maët, chaäm taêng tröôûng , thai coøi coïc,, thai coøi coïc,
dò taät tim .dò taät tim .
• Ñaëc ñieåm:Ñaëc ñieåm: Voùc ngöôøi nhoû ñoái xöùng hai beânVoùc ngöôøi nhoû ñoái xöùng hai beân. Chaäm phaùt trieån. Chaäm phaùt trieån
taâm thaàn töø nheï ñeán naëng.taâm thaàn töø nheï ñeán naëng.Veû maët ñieån hình: hai maét xa nhau,Veû maët ñieån hình: hai maét xa nhau,
neáp quaït ôõ maétneáp quaït ôõ maét. Chaäm phaùt trieån taâm thaàn, maét, caèm nhoû.. Chaäm phaùt trieån taâm thaàn, maét, caèm nhoû.
Ngoaøi ra coøn coù uï thòt, tai ñoùng thaáp. Ngöïc hình chuoâng, chít heïpNgoaøi ra coøn coù uï thòt, tai ñoùng thaáp. Ngöïc hình chuoâng, chít heïp
phoåi, dò taät tim. U lympho ôû tay vaø chaân.phoåi, dò taät tim. U lympho ôû tay vaø chaân.
o TCN ITCN I coù theå thaáycoù theå thaáy phuø gaùy, nang nöôùc vuøng coåphuø gaùy, nang nöôùc vuøng coå..
o Dò taät tim hoaëc chít heïp phoåi ñeàu coù theå phaùt hieän.Dò taät tim hoaëc chít heïp phoåi ñeàu coù theå phaùt hieän.
o Neáu moät nang nöôùc vuøng coå ñöôïc chaån ñoaùn coùNeáu moät nang nöôùc vuøng coå ñöôïc chaån ñoaùn coù boä NSTboä NST
bình thöôøngbình thöôøng thì HC Noonan coù theå ñöôïc chaån ñoaùn.thì HC Noonan coù theå ñöôïc chaån ñoaùn.
• Chaån ñoaùn phaân bieät:Chaån ñoaùn phaân bieät: $ Ulrich-Turner, trisomy 18 , trisomy 21,$$ Ulrich-Turner, trisomy 18 , trisomy 21,$

Beù gaùi bò HC NOONAN 16 tuoåi chaâm phaùt trieån – Bieán
daïng maët

HOÄI CHÖÙNG PENE-HOÄI CHÖÙNG PENE-
SHOKEIRASHOKEIRAÑònh nghóaÑònh nghóa: HC coù bieán daïng phöùc taïp, daïng kieåu hình töông töï: HC coù bieán daïng phöùc taïp, daïng kieåu hình töông töï
trisomy 18. Bao goàmtrisomy 18. Bao goàm chaäm taêng tröôûng trong töû cungchaäm taêng tröôûng trong töû cung,, ña oáiña oái,, coco
khôùpkhôùp,, bieán daïng maët vaø baát saûn phoåibieán daïng maët vaø baát saûn phoåi..
Taàn suaátTaàn suaát: 1/12000: 1/12000
Nguyeân nhaânNguyeân nhaân: di truyeàn gen laën treân nhieãm saéc theå thöôøng.: di truyeàn gen laën treân nhieãm saéc theå thöôøng.
o CTTTTCCTTTTC keøm phuø thai, daây roán ngaén, ñoát soáng coå deïp naõokeøm phuø thai, daây roán ngaén, ñoát soáng coå deïp naõo
thaát giaõn roäng, hoài naõo nhoû nhieàu.thaát giaõn roäng, hoài naõo nhoû nhieàu.
o Maët ñaàu: caèm nhoû, tai ñoùng thaáp, muõi khoaèm.Maët ñaàu: caèm nhoû, tai ñoùng thaáp, muõi khoaèm.
o Chi: chi ngaén, ngoùn baát thöôøng, baøn chaân rocker, giaûm maätChi: chi ngaén, ngoùn baát thöôøng, baøn chaân rocker, giaûm maät
ñoä xöông.ñoä xöông.
o Chaån ñoaùn sôùmChaån ñoaùn sôùm vaøo tuaàn thöù 15vaøo tuaàn thöù 15 döïa vaøodöïa vaøo cöû ñoäng thai baátcöû ñoäng thai baát
thöôøng vaø vò trí caùc chi baát thöôøngthöôøng vaø vò trí caùc chi baát thöôøng
Chaån ñoaùn phaân bieät:Chaån ñoaùn phaân bieät: trisomy 18 , $Smith-Lemli-opitz, HC moängtrisomy 18 , $Smith-Lemli-opitz, HC moäng
thòt, $ Freeman-sheldon.thòt, $ Freeman-sheldon.

HOÄI CHÖÙNG PIERRE-HOÄI CHÖÙNG PIERRE-
ROBINROBIN• Ñònh nghóaÑònh nghóa:: Caèm nhoû vaø leïmCaèm nhoû vaø leïm laø bieåu hieän ñieån hình, laø nguy côlaø bieåu hieän ñieån hình, laø nguy cô
cao gaây taéc ngheõn ñöôøng hoâ haáp.cao gaây taéc ngheõn ñöôøng hoâ haáp.
• Nguyeân nhaânNguyeân nhaân: Do röôïu, methotrexate, valproic, gaây baát thöôøng: Do röôïu, methotrexate, valproic, gaây baát thöôøng
treân gen laën.treân gen laën.
o HC naøy ñöôïc chaån ñoaùnHC naøy ñöôïc chaån ñoaùn ôû TCN IIôû TCN II vôùivôùi caèm nhoû ôû maët caétcaèm nhoû ôû maët caét
ñöùng doïcñöùng doïc..
o Ña oáiÑa oái ñaëc bieät ôû TCN IIIñaëc bieät ôû TCN III
o Cheû voøm thì ít ñöôïc phaùt hieän ñeán khi treû sinh ra.Cheû voøm thì ít ñöôïc phaùt hieän ñeán khi treû sinh ra.
•
Chaêm soùc sau sanh:Chaêm soùc sau sanh: phaãu thuaät luoàn oáng vaøo khí quaûn cuûaphaãu thuaät luoàn oáng vaøo khí quaûn cuûa
treû sô sinh raát khoù khaên do ñoù môû khí quaûn thì ñöôïc thöïc hieäntreû sô sinh raát khoù khaên do ñoù môû khí quaûn thì ñöôïc thöïc hieän
nhieàu hôn. Taéc ngheõn hoâ haáp gaây ra thieáu oxi vaø vieâm nhieãmnhieàu hôn. Taéc ngheõn hoâ haáp gaây ra thieáu oxi vaø vieâm nhieãm
maõn tính.maõn tính.

CHEÛ VOØM
CAÈM
LEÏM
PIERRE-ROBINPIERRE-ROBIN

HOÄI CHÖÙNG SMITH-LEMLI-OPITZHOÄI CHÖÙNG SMITH-LEMLI-OPITZ
Ñònh nghóa:Ñònh nghóa: HC naøy coùHC naøy coù voùc daùng nhoûvoùc daùng nhoû,, chaäm phaùt trieånchaäm phaùt trieån
taâm thaàntaâm thaàn do naõo nhoû, bieán daïng maët,do naõo nhoû, bieán daïng maët, baát thöôøng tuyeánbaát thöôøng tuyeán
sinh duïc ôû treân nam giôùisinh duïc ôû treân nam giôùi ..
Taàn suaát:Taàn suaát: 1/20.0001/20.000
Nguyeân nhaân:Nguyeân nhaân: do di truyeàn gen laën vò trí gen 11q12-q13. Dodo di truyeàn gen laën vò trí gen 11q12-q13. Do
khieám khuyeát trong quaù trình sinh toång hôïp Cholesterol.khieám khuyeát trong quaù trình sinh toång hôïp Cholesterol.
Ñaëc ñieåm:Ñaëc ñieåm:
o Naõo nhoû, CTTTTC.Naõo nhoû, CTTTTC.
o Bieán daïng maët,Bieán daïng maët, taät laùc maéttaät laùc maét, tai ñoùng thaáp, löôõi nhoû,, tai ñoùng thaáp, löôõi nhoû,
caèm nhoû, coù neáp ôû maét. Baát thöôøng veà sinh duïc. Döôngcaèm nhoû, coù neáp ôû maét. Baát thöôøng veà sinh duïc. Döông
vaät khoâng phaùt trieån, loå tieåu ñoùng thaáp, taät aån tinhvaät khoâng phaùt trieån, loå tieåu ñoùng thaáp, taät aån tinh
hoaøn.hoaøn.
oDính ngoùn thöù 2 vaø 3. Baøn tay 6 ngoùn truïc xa, vò trí baátDính ngoùn thöù 2 vaø 3. Baøn tay 6 ngoùn truïc xa, vò trí baát
thöôøng cuûa ngoùn chaân vaø ngoùn tay baát thöôøng cô daâythöôøng cuûa ngoùn chaân vaø ngoùn tay baát thöôøng cô daây
thanh aâm.thanh aâm.
o Moät soá baát thöôøng khaùc: ñuïc nhaân maét, cheû voøm, dò taätMoät soá baát thöôøng khaùc: ñuïc nhaân maét, cheû voøm, dò taät
tim, baát thöôøng heä nieäutim, baát thöôøng heä nieäu

Keânh nhó thaát
Chi ngaén
Moâi bieán daïng
HOÄI CHÖÙNG SMITH-LEMLI-HOÄI CHÖÙNG SMITH-LEMLI-
OPITZOPITZ

Cac hoi chung tat bam sinh

Recommended

Recommended

More Related Content

Viewers also liked

Viewers also liked (9)

Similar to Cac hoi chung tat bam sinh

Similar to Cac hoi chung tat bam sinh (20)

Cac hoi chung tat bam sinh