Luận án tiến sĩ y học Nghiên cứu một số biến đổi di truyền và liên quan tới kết quả điều trị sớm ở bệnh lơ xê mi cấp dòng lympho trẻ em theo phác đồ FRALLE 2000.Lơ xê mi cấp dòng lympho (Acute Lymphoblastic Leukemia – ALL) là bệnh lý tăng sinh ác tính của các tế bào dòng lympho của hệ thống tạo máu. ALL xảy ra với tỷ lệ mắc khoảng 1-1,5 trên 100.000 người [1]. Theo các thống kê trên thế giới cũng như ở Việt Nam, bệnh ALL là bệnh ác tính thường gặp nhất ở trẻ em, chiếm khoảng 80% của tất cả các bệnh lơ xê mi ở trẻ [2]. Theo thống kê tại Mỹ, mỗi năm có khoảng 6.000 bệnh nhân ALL mới, hơn một nửa trong số đó là trẻ em [1]. Lứa tuổi mắc bệnh nhiều nhất ở trẻ em là 4 – 5 tuổi, với tỷ lệ mắc khoảng 4-5 trên 100.000 trẻ Cùng với sự tiến bộ của phương pháp miễn dịch và các kỹ thuật di truyền – sinh học phân tử, việc chẩn đoán, điều trị và theo dõi đáp ứng ALL hiện nay có những bước tiến vượt bậc [3],[4],[5]. Xác định các biến đổi di truyền đặc trưng nhằm tiên lượng, xếp loại nguy cơ bệnh có vai trò đặc biệt [6]. Các phác đồ điều trị ALL mà đặc biệt là ALL ở trẻ em được áp dụng hiện nay đều dựa trên các chia nhóm nguy cơ, trong đó xếp loại miễn dịch, xếp loại nguy cơ theo biến đổi di truyền là một trong những yếu tố quan trọng để lựa chọn phác đồ điều trị. Các phác đồ điều trị theo chia nhóm nguy cơ ngày càng chứng minh được hiệu quả. Xác suất sống thêm toàn bộ đã tăng lên đều đặn kể từ những năm đầu của thập niên 1960 đến nay, từ xấp xỉ 10% đã lên đến gần 80% trong các nghiên cứu [7]. Theo nghiên cứu của Hunger P Stephen và cộng sự, xác suất sống thêm 5 năm không bệnh ở trẻ em ALL tại Mỹ từ năm 2006-2009 thậm chí đã đạt được tỷ lệ lên đến trên 90% https://luanvanyhoc.com/nghien-cuu-mot-so-bien-doi-di-truyen-va-lien-quan-toi-ket-qua-dieu-tri-som-o-benh-lo-xe-mi-cap-dong-lympho-tre-em/

1. LUANVANYHOC.COM TẢI LUẬN VĂN, LUẬN ÁN TÀI LIỆU Y HỌC
THEO YÊU CẦU LIÊN HỆ 0927.007.596
Luận án tiến sĩ y học Nghiên cứu một số biến đổi di truyền và liên
quan tới kết quả điều trị sớm ở bệnh lơ xê mi cấp dòng lympho trẻ
em theo phác đồ FRALLE 2000.Lơ xê mi cấp dòng lympho (Acute
Lymphoblastic Leukemia – ALL) là bệnh lý tăng sinh ác tính của các tế
bào dòng lympho của hệ thống tạo máu. ALL xảy ra với tỷ lệ mắc
khoảng 1-1,5 trên 100.000 người [1]. Theo các thống kê trên thế giới
cũng như ở Việt Nam, bệnh ALL là bệnh ác tính thường gặp nhất ở trẻ
em, chiếm khoảng 80% của tất cả các bệnh lơ xê mi ở trẻ [2].
Theo thống kê tại Mỹ, mỗi năm có khoảng 6.000 bệnh nhân ALL mới,
hơn một nửa trong số đó là trẻ em [1]. Lứa tuổi mắc bệnh nhiều nhất ở
trẻ em là 4 – 5 tuổi, với tỷ lệ mắc khoảng 4-5 trên 100.000 trẻ [1].
MÃ TÀI LIỆU CAOHOC.2021.00130
Giá :
Liên Hệ 0927.007.596
Cùng với sự tiến bộ của phương pháp miễn dịch và các kỹ thuật di
truyền – sinh học phân tử, việc chẩn đoán, điều trị và theo dõi đáp ứng
ALL hiện nay có những bước tiến vượt bậc [3],[4],[5]. Xác định các
biến đổi di truyền đặc trưng nhằm tiên lượng, xếp loại nguy cơ bệnh có
vai trò đặc biệt [6]. Các phác đồ điều trị ALL mà đặc biệt là ALL ở trẻ
em được áp dụng hiện nay đều dựa trên các chia nhóm nguy cơ, trong đó
xếp loại miễn dịch, xếp loại nguy cơ theo biến đổi di truyền là một trong
những yếu tố quan trọng để lựa chọn phác đồ điều trị. Các phác đồ điều
trị theo chia nhóm nguy cơ ngày càng chứng minh được hiệu quả. Xác
suất sống thêm toàn bộ đã tăng lên đều đặn kể từ những năm đầu của
thập niên 1960 đến nay, từ xấp xỉ 10% đã lên đến gần 80% trong các
nghiên cứu [7]. Theo nghiên cứu của Hunger P Stephen và cộng sự, xác
suất sống thêm 5 năm không bệnh ở trẻ em ALL tại Mỹ từ năm 2006-
2009 thậm chí đã đạt được tỷ lệ lên đến trên 90% [1].
Nhiều nghiên cứu trên thế giới đã cho thấy, có những biến đổi di truyền
đặc trưng cho dòng tế bào lympho B hay T. Điều này ảnh hưởng trực
tiếp đến tiên lượng bệnh, đồng thời giúp xác định tồn dư tối thiểu của
bệnh ngày càng chính xác [8],[9],[10].2
Tại Việt Nam, nhiều nghiên cứu về ALL trẻ em đặc biệt các nghiên cứu

2. LUANVANYHOC.COM TẢI LUẬN VĂN, LUẬN ÁN TÀI LIỆU Y HỌC
THEO YÊU CẦU LIÊN HỆ 0927.007.596
về đánh giá kết quả điều trị đã được tiến hành cho thấy hiệu quả điều trị
ALL ở trẻ em tại Việt Nam cũng ngày càng được nâng cao
[11],[12],[13]. Một số nghiên cứu ứng dụng các kỹ thuật trong chẩn
đoán và xác định tồn dư tối thiểu của bệnh ALL cũng đã góp phần nâng
cao hiệu quả chẩn đoán và điều trị bệnh nhi [3],[4],[14]. Tuy nhiên, tại
Việt Nam còn ít các nghiên cứu chuyên sâu về biến đổi di truyền các thể
ALL trẻ em và mối liên quan của các biến đổi di truyền tới kết quả điều
trị. Để góp phần tìm hiểu những đặc điểm sinh học, biến đổi di truyền ở
trẻ mắc ALL tại Việt Nam, đánh giá hiệu
quả phác đồ điều trị và mối liên quan với các biến đổi di truyền đặc
trưng nhằm góp phần nâng cao hiệu quả điều trị, chúng tôi thực hiện đề
tài:
“Nghiên cứu một số biến đổi di truyền và liên quan tới kết quả điều
trị sớm ở bệnh lơ xê mi cấp dòng lympho trẻ em theo phác đồ
FRALLE 2000” với hai mục tiêu sau:
1. Xác định các bất thường nhiễm sắc thể và đột biến dung hợp một số
gen liên quan đến bệnh lơ xê mi cấp dòng lympho trẻ em theo phác đồ
FRALLE 2000 tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương trong thời
gian 2016 – 2019.
2. Đánh giá kết quả điều trị sớm và mối liên quan với các bất thường
nhiễm sắc thể, đột biến dung hợp một số gen ở trẻ mắc bệnh lơ xê mi
cấp dòng lympho theo phác đồ FRALLE 2000 tại Viện Huyết học –
Truyền máu Trung ương trong thời gian 2016 – 2019