Bệnh thiếu máu vùng biển (Thalassemia hay Thalassaemia) là tên chung cho một nhóm bệnh thiếu máu.[1] Mỗi năm, trên thế giới có khoảng 100.000 em bé sinh ra mắc phải loại bệnh trầm trọng của nhóm này - phần lớn là dân Ý, Hy Lạp, Trung Đông, Nam Á và châu Phi.

1. LOGOVIỆN ĐẠI HỌC MỞ HN
KHOA ĐÀO TẠO SAU ĐẠI
HỌC
TIỂU LUẬN: GENOMIC
THALASSEMIA
GVHD: TS. NGÔ HOÀI GIANG
HVTH: Trần Thị Hạnh Hiền
Lớp: CNSH2

2. NỘI DUNG
TỔNG QUAN
BETA THALASSEMIA
ALPHA THALASSEMIA
HưỚNG ĐIỀU TRỊ

3. THALASSEMIA
THALASSEMIA
 Phổ biến
Nguyên nhân
hàng đầu gây
thiếu máu nặng
ở trẻ em
Thể nặng gây tử
vong, phụ thuộc
truyền máu suốt đời
Thể nhẹ là nguyên
nhân phát tán gen
gây bệnh
Chưa có
phương
pháp điều
trị triệt để

4. THALASSEMIA
1. Định nghĩa:
Bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi
globin trong huyết sắc tố ( Hemoglobin) của hồng cầu.
Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm làm
bệnh nhận bị thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.
Hình 1: Bệnh nhân Thalassemia

5. THALASSEMIA
HEMOGLOBIN (HB)
Hb = Hem + Globin
Hem = Fe2+ + porphyrin
Globin = 2 chuỗi alpha + 2 chuỗi
beta
Alpha thalassemia
Beta thalassemia.
Hình 2: Cấu trúc Hemoglobin

6. THALASSEMIA
Người bình thường có:
4 gen α nằm trên
NST 16 (mỗi người có 2
NST 16, trên mỗi NST có 2
gen α)
2 gen β nằm trên
NST 11 (mỗi người có 2
NST 11, trên mỗi NST có 1
gen β).

7. Cơ chế di truyền
Bệnh thalassemia được di truyền theo kiểu gen lặn, trên nhiễm sắc
thể (NST) thường. Biến đổi gen phải được truyền từ cả bố và mẹ
mới gây nên bệnh ở con.
THALASSEMIA

8. BETA THALASSEMIA
Là bệnh di truyền lặn
nhiễm sắc thể thường do
đột biến gen β-globin
nằm trên cánh ngắn NST
11 qui định (11p15.5),
gây giảm hoặc mất tổng
hợp chuỗi β globin.
THALASSEMIA
Hình 5: Nhiễm sắc thể 11

9. BETA THALASSEMIA
THALASSEMIA
LÂM SÀNG
Vàng da, thiếu máu
Gan, Lách có thể to
Xạm da ,biến dạng
xương mặt
Thể tích tb Hc giảm
 Lượng Hb trung
bình trong 1 Hc
giảm

10. BETA THALASSEMIA
THALASSEMIA

11. Hình 6: Hình thái bất thường hồng cầu
THALASSEMIA
BETA THALASSEMIA

12. www.themegallery.com
THALASSEMIA
BETA THALASSEMIA
Vùng gen gây đột biến beta thalassemia nằm trên cánh
ngắn nhiễm sắc thế 11 (11p15.5), dài 1600bp, gồm 3
exon và 2 intron => 9 loại đb gặp trên gene HBB

13. www.themegallery.com
THALASSEMIA
BETA THALASSEMIA
Các dạng đột biến gen Hbb thường gặp ( so sánh gen Hbb thường)

14. ALPHA THALASSEMIA
Là một trong các bệnh di truyền
lặn nhiễm sắc thể thường phổ
biến nhất thế giới. Bệnh do đột
biến gen HbA, nằm trên cánh
ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p13.3)
gây ra sự giảm hoặc mất tổng
hợp chuỗi alpha globin.
THALASSEMIA
Hình 7: NST 16 (16p13.3)

15. ALPHA THALASSEMIA
Chuỗi alpha globin được tổng hợp từ 4 gen, trong đó có 2 gen HbA1 và 2
gen HbA2. Số lượng của alpha globin phụ thuộc vào số gene hoạt động.
THALASSEMIA

16. ALPHA THALASSEMIA
 Gen HbA1 : chiều dài 840bp, bao gồm 3 exon và 2 intron.
 Gen HbA2: chiều dài 830bp, bao gồm 3 exon và 2 intron.
THALASSEMIA

17. ALPHA THALASSEMIA
Có khoảng 7 đột biến mất đoạn thường gặp gây alpha thalassemia bao gồm:
THALASSEMIA
 2 gen: (--SEA/ αα), (--Fil/ αα), (--Thai/ αα)
 1 gen: (-α4.2 αα), (-α3.7 αα), (-HbCs αα), (-HbQs/αα)

18. THALASSEMIA
ALPHA THALASSEMIA

19. BIẾN CHỨNG THALASSEMIA
 Dư thừa sắt => tổn thương gan, tim, tủy xương
 Biến dạng xương do tủy xương bị kích thích gây bất
thường
 Lách to
 Chậm tăng trưởng
 Suy tim
THALASSEMIA

20. HƯỚNG CHỮA TRỊ
1. Chuẩn đoán trước sinh
2. Truyền máu, thải sắt theo chỉ định của bác sĩ
3. Phẫu thuật cắt lách giúp kéo giãn thời gian giữa các đợt
truyền máu.
THALASSEMIA