4. Estructura de la unitat
Portada
Apareix destacat el títol de la unitat i es
presenten els objectius d’aprenentatge. A
més, es proporciona un índex dels contin-
guts organitzats segons el model cons-
tructivista de les 5E. En la versió digital, la
portada ofereix una activitat que permet
repassar els coneixements necessaris per
abordar la lliçó.
Engeguem
En aquest apartat s’ofereix una activitat
associada a un vídeo disponible a la
versió digital. Igualment, es proporciona
un resum del mateix a la primera pàgina.
A partir del vídeo es desenvolupen una
sèrie d’activitats. Algunes d’elles poden
ser interactives en la versió digital, però
sempre apareixeran preguntes de respos-
ta oberta.
Explorem
Es tracta d’una activitat exploratòria i de
descobriment per a mobilitzar els conei-
xements previs i comparar-los amb els
resultats obtinguts a partir de l’experiència.
L’objectiu és realitzar un aprenentatge
intuïtiu dels conceptes més destacats de
la unitat. La versió digital ofereix recursos
multimèdia que resulten indispensables
per a desenvolupar aquesta activitat: simu-
ladors, vídeos, interactivitats, etc.
4 science-bits.cat
5. Estructura de la unitat
Expliquem
S’exposen de manera sistemàtica i formal
tots els conceptes clau de la unitat. La
versió digital ofereix una gran quantitat de
recursos multimèdia que faciliten la com-
prensió de les idees exposades. En aquesta
versió imprimible s’inclouen els elements
gràfics que resulten indispensables i les
referències dels recursos digitals disponi-
bles. La versió digital també pot incloure
activitats d’ampliació o de reforç.
Elaborem
En aquest apartat s’ofereix l’oportunitat
de demostrar els aprenentatges adquirits
mitjançant la seva aplicació pràctica. Per
això, es proposa una tasca que consisteix
en una activitat-problema a resoldre. La
proposta exigeix l’aplicació dels conceptes,
actituds i procediments apresos en la uni-
tat. La versió digital pot proporcionar eines
multimèdia, com simuladors o vídeos, per
al seu desenvolupament.
Exercicis
Cadascun dels conceptes desenvolupats
a l’apartat «Expliquem» compta amb
exercicis interactius o de resposta oberta
que tenen com a objectiu la consolidació
dels aprenentatges mitjançant la pràcti-
ca. Aquesta versió imprimible inclou tots
aquells que no corresponen a ampliaci-
ons o reforços, organitzats exactament
igual que els continguts de la secció
«Expliquem».
5
science-bits.cat
6. Genètica molecular
Índex
· Engeguem
· Mutants! 08
· Explorem
· Codis 10
· Expliquem
· El material genètic 16
· Cèl·lules diferents i un mateix material genètic 16
· L’ADN 17
· Estructura química de la molècula d’ADN 17
· L’ADN a les cèl·lules 17
· El cicle cel·lular 18
· La replicació de l’ADN 18
· La divisió cel·lular 19
· De l’ADN a la proteïna 20
· Les proteïnes 20
· Els gens 20
· L’ARN 21
· La transcripció 22
· La traducció 22
· El codi genètic 22
· Les mutacions 23
· Mutacions induïdes 24
· La biotecnologia 24
· Tècniques de l’enginyeria genètica 24
· Aplicacions de l’enginyeria genètica 25
· Elaborem
· Virus! 27
· Exercicis 29
En aquesta unitat aprendràs:
Per què diem que l’ADN és el manual
d’instruccions de les cèl·lules.
Quines són les peculiaritats principals de la
molècula d’ADN.
Com és possible que malgrat contenir el mateix
ADN, hi hagi diferents tipus de cèl·lules al teu cos.
Què són els cromosomes i com observar-los.
Quins mecanismes cel·lulars permeten fer còpies
de l’ADN i repartir-les en dues cèl·lules idèntiques.
Què és un gen.
Quin és el paper de les proteïnes en el
funcionament de les cèl·lules.
Què és el codi genètic.
Què són l’ARN i els ribosomes.
Què són les mutacions i què les pot induir.
Que és possible manipular l’ADN dels éssers vius.
Com els virus utilitzen les cèl·lules per replicar-se.
7.
8. science-bits.cat
8
Engeguem
Mutants!
Els mutants són protagonistes de moltes pel·lícules de ciència-ficció: rat-
penats assassins, aranyes descomunals, ocells gegants o humans amb
superpoders, entre d’altres.
Les seves característiques fantàstiques tenen un mateix origen: una mu-
tació en l’ADN causada per algun fenomen catastròfic.
Òbviament aquests mutants no són reals; però les mutacions sí que exis-
teixen i són molt més freqüents del que puguis pensar.
Tenen efectes sobre els organismes, però no transformen ningú en un
ésser amb característiques sobrenaturals.
De fet, les mutacions que fa milers d’anys van patir els nostres ancestres
expliquen la diversitat de trets que observem avui en dia.
Els trets dels éssers vius, com el color rosat de les flors de lotus, estan
determinats per la genètica.
El manual d’instruccions que, des de l’interior de les cèl·lules, controla el
desenvolupament i l’activitat dels éssers vius és l’ADN. Una mutació és
un canvi en l’ADN, i per petita que sigui, es pot traduir en un canvi que
afecti l’organisme, com ha succeït amb la flor de lotus.
Però, com pot una molècula com l’ADN donar ordres a les cèl·lules i con-
trolar un organisme sencer?
Vídeo
9. science-bits.cat 9
a. L’ADN és una molècula força coneguda. És
difícil no haver sentit parlar de l’ADN, per poc
amant que siguis de la ciència-ficció o de les
sèries policíaques, o encara que no estiguis al dia
de l’actualitat.
On es troba l’ADN? És present a tots els éssers vius?
b. Malgrat que l’ADN sigui una molècula complexa,
alguns dels trets principals de la seva estructura
també són bastant coneguts i apareixen en les
representacions que se’n fan.
Què saps de l’estructura de les molècules d’ADN?
Qüestions
c. L’ADN és una biomolècula: un dels tipus de molè-
cules orgàniques que constitueixen els éssers vius.
Quines altres biomolècules coneixes? Quin paper
tenen en les cèl·lules?
d. Diem que l’ADN actua com el manual d’instrucci-
ons per fer desenvolupar i funcionar un organisme.
D’acord amb això, creus que el teu ADN i el d’un
altre ésser humà són exactament iguals?
Justifica la resposta.
e. Creus que l’ADN de totes les teves cèl·lules és
exactament el mateix?
Justifica la resposta.
f. L’ADN dirigeix el desenvolupament i l’activitat de
l’organisme. D’alguna manera, les cèl·lules interpre-
ten i executen les instruccions que conté aquesta
molècula.
És sorprenent pensar que quelcom tan petit com
una molècula pugui contenir informació.
Com t’imagines que estan expressades aquestes
instruccions en les molècules d’ADN?
Cèl·lula humana vista al microscopi òptic.
Cèl·lules vegetals amb el seu material genètic tenyit de color
blau.
10. Exploramos
Simulador
science-bits.cat
10
Codis
És habitual parlar de l’ADN com el manual d’instruccions que les cèl·
lules utilitzen per dur a terme tots els processos que les mantenen en
funcionament. Tanmateix, com és possible que l’ADN, una molècula,
contingui instruccions?
Segurament deus haver emprat alguna vegada un manual d’instrucci-
ons —o qualsevol altra sèrie ordenada d’indicacions— per utilitzar un
dispositiu electrònic, muntar un moble o cuinar un plat.
Evidentment, per poder seguir les instruccions és imprescindible que
coneguis el llenguatge en què estan expressades, és a dir, que coneguis
el codi amb el qual s’han escrit. Si no en coneixes el codi, les instruccions
no seran res més que un garbuix de símbols impresos sense sentit.
Donar instruccions a un robot
a. El robot del recurs interactiu de la versió digital es mou seguint les ins-
truccions que s’especifiquen a la seva consola. Per comunicar-les s’utilitzen
quatre símbols diferents en forma de fletxa.
Practica amb el robot i indica quin significat té per a ell cadascun d’aquests
símbols.
: [avança / gira en sentit horari / gira en sentit antihorari / retrocedeix]
: [avança / gira en sentit horari / gira en sentit antihorari / retrocedeix]
: [avança / gira en sentit horari / gira en sentit antihorari / retrocedeix]
: [avança / gira en sentit horari / gira en sentit antihorari / retrocedeix]
Explorem
11. Simulador
Simulador
Simulador
Interactivitat
science-bits.cat 11
b. El segon robot de la versió digital realitza els mateixos quatre moviments
que l’anterior, però el llenguatge que s’utilitza per donar-li instruccions cons-
ta de només dos símbols.
Utilitza el recurs interactiu per desxifrar el codi de símbols i, d’aquesta ma-
nera, poder donar instruccions al robot.
Tingues en compte que has de combinar els dos símbols per poder obtenir
quatre instruccions diferents.
c. Indica quina combinació de símbols fa que el robot descrigui cadascun
dels quatre moviments possibles.
d. El robot interpreta cada parell de sím-
bols com una ordre que fa que realitzi
un moviment simple.
Per sortir d’aquest laberint, el robot ha
d’encadenar diversos moviments sim-
ples fins a descriure la trajectòria apropi-
ada. El robot no solament ha d’interpre-
tar un parell de símbols, sinó tota una
seqüència.
Crea una seqüència de símbols que per-
metialrobotsortirdellaberintmitjantçant
el recurs interactiu de la versió digital.
e. Quan una seqüència de símbols és
llarga, és fàcil cometre algun error en
escriure-la.
Utilitzant el recurs interactiu de la versió
digital, canvia un dels símbols de la se-
qüència que fa sortir el robot del labe-
rint i posa’l en marxa. Què succeeix?
El robot avança.
El robot gira en sentit horari.
El robot retrocedeix.
El robot gira en sentit antihorari.
12. Interactivitat
science-bits.cat
12
Donar instruccions a les cèl·lules
Per donar instruccions al robot, hem utilitzat una seqüència de símbols.
El robot ha interpretat la seqüència de símbols d’acord amb el codi que
hem desxifrat i l’ha traduït en una sèrie de moviments que li han permès
sortir del laberint.
A més, hem vist que la trajectòria seguida pot variar molt si fem petits
canvis en la seqüència de símbols.
D’una manera similar, l’ADN dóna instruccions a les cèl·lules, que les tra-
dueixen en un funcionament i uns processos cel·lulars determinats.
Però, és possible trobar en una molècula com l’ADN quelcom semblant a
una seqüència de símbols?
a. Les molècules d’ADN són complexes. Consisteixen en dues cadenes for-
mades per un gran nombre de nucleòtids, enrotllades en espiral. Els nucle-
òtids, alhora, estan formats per tres components diferents: un grup fosfat,
una desoxiribosa i una base nitrogenada.
El recurs interactiu de la versió digital mostra un fragment d’ADN. Obser-
va amb atenció el model simplificat de la molècula. Quins components de
l’ADN poden actuar com a símbols per codificar instruccions?
Justifica la resposta.
Cadascuna de les peces que enllaçades formen les cadenes d’ADN rep el
nom de nucleòtid. Els nucleòtids estan formats per un grup fosfat, una
molècula de desoxiribosa i una base nitrogenada.
Model simplificat
desoxiribosa
0,34nm
1,5nm
1,5nm
fosfat
Model atòmic 1 Model atòmic 2
Hi ha quatre bases nitro-
genades diferents:
G Guanina A Adenina
C Citosina T Timina
13. Interactivitat
science-bits.cat 13
Model simplificat Model atòmic 1 Model atòmic 2
Les bases d’una cadena d’ADN estableixen ponts d’hidrogen amb les ba-
ses complementàries de l’altra cadena d’ADN.
Estructura
Nucleòtids
Model simplificat Model atòmic 1 Model atòmic 2
Desoxiribosa Desoxiribosa Desoxiribosa
Fosfat Fosfat
Fosfat
Cada ésser viu es caracteritza per la seqüència de bases nitrogenades
que hi ha a les seves molècules d’ADN.
Representem aquesta seqüència escrivint per ordre les inicials de les
quatre bases presents en una de les dues cadenes de l’ADN (A, T, C i G).
De la mateixa manera que el robot interpreta la seqüència de sím-
bols com a instruccions per sortir del laberint, les cèl·lules inter-
preten la seqüència de bases de les seves molècules d’ADN com a
instruccions per fabricar les proteïnes necessàries per funcionar.
Així, per exemple, «…ATTGGTACCGTA…» representa la seqüència de
bases d’un fragment breu d’ADN.
Les proteïnes són imprescindibles per a la vida: són part de l’esquelet
molecular que sosté les cèl·lules, regulen el pas de substàncies a través
de les membranes, activen o bloquegen reaccions químiques, permeten
el moviment cel·lular, etc.
desoxiribosa
fosfat
14. S
e
r
i
n
a
Tirosina
A
rg
in
in
a
G
l
u
t
a
m
i
n
a
H
i
s
t
i
d
i
n
a
Prolina
Leucina
Triptòfan
Comença
Atura
Cisteïna
—
—
L
e
u
c
in
a
Feni
lalan
ina
G
li
c
in
a
À
c
i
d
g
l
u
t
à
m
i
c
À
c
i
d
a
s
p
à
r
t
i
c
Alanina
Valina
Arginina
Serina
Lisina
Asparagina
M
e
t
io
n
in
a
Iso
leu
cin
a
T
r
e
o
n
i
n
a
science-bits.cat
14
Les proteïnes són molècules grans, formades per llargues cadenes
d’aminoàcids, unes molècules relativament simples.
Així com el robot interpreta cada parell de símbols per executar un mo-
viment simple segons un codi propi, la maquinària cel·lular interpreta
cada triplet de bases de l’ADN per formar una proteïna afegint un dels
20 aminoàcids existents segons un codi: el codi genètic.
b. Consulta el codi genètic i col·loca els aminoàcids apropiats per generar
la proteïna indicada a la seqüència de bases d’ADN mitjantçant el recurs
interactiu de la versió digital.
Interactivitat
Interactivitat
c. Si la seqüència de bases de l’ADN d’una cèl·lula experimenta canvis o
mutacions, les proteïnes produïdes es poden veure modificades.
Aquestes modificacions poden causar alteracions en la manera en què les
proteïnes participen en els processos cel·lulars i, en molts casos, inutilitzar-les.
Utilitza el simulador de la versió digital per alterar aquesta seqüència d’ADN
i descriu els canvis que es produeixen en la proteïna.
A A A
A A A
A
A A
A A
A
T T T T
T
T
T T
G G G
G G G G G
G
G
G G
C C C C
15. science-bits.cat 15
Conclusions
Quan diem que l’ADN és el manual d’instruccions de les cèl·
lules —i de l’organisme— estem utilitzant una analogia.
L’estructura de la molècula d’ADN permet emmagatzemar
missatges escrits en un llenguatge químic de quatre compo-
nents: les quatre bases (A, T, C i G). La maquinària cel·lular
—concretament, els ribosomes— interpreta la seqüència de
bases de l’ADN com un patró per produir proteïnes, segons
indica el codi genètic.
Cada proteïna acompleix en la cèl·lula una funció específica
i necessària per a l’organisme. Per això, controlar la produc-
ció de proteïnes equival a controlar el funcionament de les
cèl·lules.
Les mutacions són canvis en la seqüència de bases de l’ADN.
Les proteïnes que se sintetitzen a partir d’ADN mutant en po-
den resultar alterades i, en molts casos, perdre la seva funció,
cosa que afecta negativament el funcionament de les cèl·
lules i de l’organisme en conjunt.
d. Al llarg de l’activitat hem fet un símil entre la manera en què un robot i una
cèl·lula interpreten les instruccions que en regulen el funcionament. En el cas
del robot, les instruccions li indiquen com moure’s, i en el cas de la cèl·lula,
quines proteïnes produir per dur a terme la seva activitat biològica.
En tots dos casos, les instruccions estan expressades en un llenguatge espe-
cífic —gràfic per al robot, químic per a la cèl·lula— que és interpretat gràcies
a l’existència d’un codi.
A quin element del funcionament de l’ADN en les cèl·lules equivalen els ele-
ments del funcionament del robot següents?
Robot : [seqüència de bases / bases nitrogenades / cèl·lula / proteïna
/ aminoàcid]
Símbols gràfics : [seqüència de bases / bases nitrogenades / cèl·lula /
proteïna / aminoàcid]
Seqüència de símbols : [seqüència de bases / bases nitrogenades / cèl·
lula / proteïna / aminoàcid]
Moviment simple del robot : [seqüència de bases / bases nitrogenades
/ cèl·lula / proteïna / aminoàcid]
Trajectòria completa del robot : [seqüència de bases / bases nitrogena-
des / cèl·lula / proteïna / aminoàcid]
16. Explicamos
science-bits.cat
16
Expliquem
El material genètic
Els éssers vius estan formats per una o diverses cèl·lules. Cada cèl·lula
—sigui eucariota o procariota— conté el material genètic que dirigeix el
seu desenvolupament i activitat biològica.
En les cèl·lules eucariotes, el material genètic es troba a l’interior d’un
gran compartiment membranós: el nucli.
En tots els éssers vius, el material genètic està compost principal-
ment per molècules d’un àcid nucleic anomenat ADN (àcid deso-
xiribonucleic).
El material genètic actua com un manual d’instruccions que:
Dirigeix els processos necessaris per construir i fer funcionar la cèl·lula.
Proporciona les pautes que permeten a cada tipus de cèl·lula co-
ordinar-se amb les altres per construir un organisme pluricel·lular
funcional.
Cèl·lules diferents i un mateix material genètic
Totes les cèl·lules d’un organisme pluricel·lular tenen el mateix material
genètic. Això és degut al fet que totes provenen de divisions cel·lulars
successives de la primera cèl·lula de l’organisme, el zigot.
Les cèl·lules sexuals són l’única excepció atès que contenen la meitat del
material genètic.
A través de la divisió cel·lular una cèl·lula es divideix en dues cèl·lules
que contenen una còpia del material genètic de la cèl·lula original.
A l’inici del desenvolupament embrionari, totes les cèl·lules són iguals.
Tanmateix, en funció de la seva posició a l’embrió, cada cèl·lula experi-
menta un determinat procés de diferenciació cel·lular i es desenvolupa
d’una manera concreta fins a convertir-se en una cèl·lula diferenciada,
amb una morfologia i una fisiologia especialitzades que li permeten rea-
litzar una activitat biològica concreta.
Animació
El genoma és el conjunt de totes
les molècules d’ADN que conté cada
cèl·lula d’un organisme.
17. science-bits.cat 17
Malgrat ser genèticament idèntiques, en un organisme hi ha
cèl·lules de diversos tipus perquè cada tipus cel·lular segueix un
conjunt d’instruccions diferent del gran manual d’instruccions
que és l’ADN.
L’ADN
Estructura química de la molècula d’ADN
Lesmolèculesd’ADNconstendeduesllarguíssimescadenesdenu-
cleòtids enrotllades sobre elles mateixes en forma de doble hèlice.
A les cadenes d’ADN podem trobar-hi quatre nucleòtids diferents que
només es distingeixen per la seva base nitrogenada, que pot ser: ade-
nina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G).
Les dues cadenes d’ADN es mantenen unides i enrotllades gràcies a les
forces d’atracció —anomenades ponts d’hidrogen— que les bases
d’una cadena exerceixen sobre les bases de l’altra. Aquests ponts d’hi-
drogen només es produeixen entre:
L’adenina (A) i la timina (T)
La citosina (C) i la guanina (G)
Les bases que formen aquests parells (A-T i C-G) s’anomenen bases
complementàries.
Cada base d’una cadena d’ADN es troba aparellada amb la seva
base complementària de l’altra cadena.
L’ADN a les cèl·lules
En el nucli d’una cèl·lula eucariota hi ha diverses molècules d’ADN.
Aquestes molècules es distingeixen entre elles per la seva longitud i per
la seqüència de bases que contenen.
L’ADN està empaquetat i enrotllat sobre unes altres biomolècules, prin-
cipalment proteïnes, formant un material fibrós anomenat cromatina.
Cada molècula d’ADN dóna lloc a una estructura de cromatina que ano-
menem cromosoma.
Durant la divisió cel·lular, les fibres de cromatina de cada cromosoma
s’aglomeren. Només aleshores els cromosomes són visibles en el micros-
copi òptic.
Les cèl·lules de tots els organismes d’una espècie determinada tenen el
mateix nombre de cromosomes.
La majoria de cèl·lules procariotes, en canvi, presenten una única
molècula d’ADN de forma circular, anomenada cromosoma bacterià.
Aquesta molècula principal pot estar acompanyada d’altres molècules
d’ADN, també circulars però molt més petites, anomenades plasmidis.
Interactivitat
Interactivitat
18. Esquemes
science-bits.cat
18
El cicle cel·lular
El cicle cel·lular és el conjunt de canvis que experimenta una cèl·
lula des que es forma fins que es divideix en dues cèl·lules noves.
En el cicle cel·lular hi ha dues fases clarament diferenciades, que en les
cèl·lules eucariotes s’anomenen:
Interfase
En aquesta fase les cèl·lules no s’estan divi-
dint. És la fase més llarga del cicle cel·lular.
Lescèl·lulesincorporennutrients,sintetitzen
proteïnes, creixen i el seu nombre d’orgànuls
augmenta. Poc abans del final d’aquesta
fase, les cèl·lules dupliquen el seu ADN.
En aquesta fase, els cromosomes no es
distingeixen en el microscopi òptic.
Fase M
En aquesta fase, de curta durada, la cèl·lula
es reprodueix mitjançant divisió cel·lular.
D’aquesta manera, s’originen dues cèl·lules
noves amb el mateix material genètic que
la cèl·lula original.
Al llarg de la fase M, els cromosomes es
distingeixen fàcilment en el microscopi
òptic.
Interfase
Interfase
Fase M
Fase M
En els organismes pluricel·lulars hi ha determinats tipus cel·lulars
que no es reprodueixen i que es mantenen en la interfase perma·
nentment, sense arribar a duplicar el seu ADN.
La replicació de l’ADN
La replicació de l’ADN és el procés pel qual una molècula d’ADN
origina dues molècules d’ADN idèntiques.
Com en la pràctica totalitat dels processos cel·lulars, la replicació de
l’ADN té lloc gràcies a l’acció coordinada de diversos enzims, que acce-
leren el procés de còpia i asseguren que sigui precisa.
Si aquest procés no fos precís, les cèl·lules descendents no serien genè·
ticament iguals.
El mecanisme de replicació és complex i es basa en l’atracció entre les
bases complementàries. La doble hèlice d’ADN se separa en dues ca-
denes, i cada cadena serveix com a motlle per construir l’altra cadena i
formar així una nova doble hèlice, idèntica a l’original.
19. Animació
Animació
science-bits.cat 19
1. membrana plasmàtica 2. centríols
3. nucli 4. material genètic
1.
3. 4.
2.
En les cèl·lules eucariotes, la replicació de
l’ADN té lloc a dins del nucli durant la inter-
fase.
La replicació comença amb la separació de les
dues cadenes de la molècula d’ADN gràcies a
l’acció d’un enzim que trenca els ponts d’hi-
drogen entre les bases nitrogenades de les
dues cadenes.
A continuació, uns altres enzims (ADN polime-
rases) se situen sobre les cadenes separades
d’ADN i, fent-les servir com a motlle, van afe-
gintnucleòtidsfinsaformarunanovacadena.
Els nous nucleòtids no s’hi afegeixen a l’at-
zar: les seves bases són complementàries a
les bases de la cadena motlle i hi estableixen
ponts d’hidrogen, amb els quals donen lloc a
una doble hèlice d’ADN en cadascuna de les
cadenes originals d’ADN.
Interfase. Pròpiament, aquesta fase no
forma part de la mitosi, però sempre la pre-
cedeix. Els cromosomes —que encara no
estan prou condensats per ser visibles sota el
microscopi— es dupliquen a dins del nucli, i
en el citoplasma es dupliquen els centríols.
En resum: a partir d’una molècula d’ADN
s’obtenen dues molècules d’ADN idèntiques,
cadascuna de les quals conté una cadena
d’ADN original i una cadena d’ADN nova.
Profase. En començar la mitosi, els cromoso-
mes es condensen i es fan visibles al micros-
copi. Cada cromosoma està format per dues
cromàtides unides per un centròmer. L’ADN
d’una cromàtide d’un cromosoma és la còpia
de l’ADN de l’altra. La membrana nuclear de-
sapareix i els centríols de la cèl·lula es despla-
cen cap a pols oposats.
La divisió cel·lular
A les cèl·lules eucariotes, la divisió cel·lular, o fase M, té lloc a través de
dos processos successius: la mitosi i la citocinesi.
La mitosi és el procés pel qual el nucli d’una cèl·lula dóna lloc a
dos nuclis amb el mateix material genètic.
La mitosi s’inicia un cop la cèl·lula ja ha duplicat el seu material ge-
nètic. Dins de la mitosi distingim 4 fases: profase, metafase, anafase
i telofase.
La citocinesi és el procés per mitjà del qual el citoplasma d’una
cèl·lula es divideix i dóna lloc a dues cèl·lules diferents.
En cèl·lules animals la citocinesi
es produeix per estrangulació de
la membrana plasmàtica, mentre
que en cèl·lules vegetals es produ·
eix mitjançant la construcció de
membrana plasmàtica i paret cel·
lular en una regió situada entre els
dos nuclis nous.
20. Esquema
science-bits.cat
20
Metafase.Elscromosomess’alineenalcentre
de la cèl·lula. Una xarxa de microtúbuls uneix
els centríols amb els centròmers dels cromo-
somes.
Anafase.Elsmicrotúbulsescontreuencapals
centríols. Els centròmers de cada cromosoma
es trenquen i les cromàtides són arrossegades
cap a pols oposats.
Telofase i citocinesi. Al voltant de cada grup
de cromosomes —formats ara per una sola
cromàtide— es forma una membrana nu-
clear i el material genètic es desempaqueta.
A continuació, la membrana plasmàtica es
constreny fins a formar dues cèl·lules.
De l’ADN a la proteïna
Les proteïnes
L’ADN dirigeix la construcció i el funcionament de les cèl·lules. Per en-
tendre com ho fa, abans hem de presentar unes altres biomolècules: les
proteïnes.
Les proteïnes són grans molècules formades per una o més cade-
nes lineals d’aminoàcids.
Hi ha 20 aminoàcids diferents però la diversitat de proteïnes és
enorme. La seqüència d’aminoàcids d’una proteïna en determina
la forma i l’activitat.
Les proteïnes són imprescindibles per a la vida. A més de ser elements
estructurals (formen el citoesquelet, per exemple), trobem proteïnes a
tots els processos cel·lulars: regulant el pas de substàncies a través de la
membrana, activant o bloquejant reaccions químiques a les cèl·lules o el
seu medi (els enzims), permetent el moviment cel·lular, etc.
Els gens
La informació necessària perquè una cèl·lula fabriqui proteïnes
es troba només en uns fragments del seu ADN, anomenats gens.
L’ADN d’una cèl·lula humana (no sexual) està organitzat en 46 cro·
mosomes i conté 6.500 milions de parells de bases. A l’ADN hi ha
uns 20.000 gens, que representen menys del 2% del total de parells
de bases.
Les cèl·lules dels organismes d’una mateixa espècie contenen els ma-
teixos gens, que ocupen sempre unes posicions concretes en els seus
cromosomes.
Tanmateix, que dos organismes tinguin els mateixos gens no impli-
ca que la informació que contenen —la seqüència de bases— sigui
idèntica.
Representació simplificada d’una
proteïna.
Estructura molecular
d’un aminoàcid
Cadena
d’aminoàcids
Proteïna
21. science-bits.cat 21
Dos organismes poden tenir una versió diferent d’un mateix gen, amb
missatges lleugerament diferents. Això pot provocar variacions en les
proteïnes fabricades per les seves cèl·lules respectives i, com a conse-
qüència, que els organismes tinguin trets diferents.
L’ARN
En el procés de convertir les instruccions contingudes en els
gens en proteïnes hi juguen un paper principal les molècules
d’ARN —àcid ribonucleic.
L’ARN és un àcid nucleic que es diferencia de l’ADN perquè:
Consisteix en una única cadena de nucleòtids.
Els seus nucleòtids contenen ribosa en lloc de desoxiribosa.
En lloc de timina (T), l’ARN conté una altra base nitrogenada, l’uracil
(U), que també forma ponts d’hidrogen amb una adenina (A).
Les molècules d’ARN es formen utilitzant com a motlle fragments
d’ADN en un procés anomenat transcripció. Bona part d’aquestes
molècules d’ARN són «llegides» pels ribosomes —les «fàbriques de
proteïnes» de les cèl·lules—, que sintetitzen les proteïnes en un pro-
cés anomenat traducció. Models simplificats d’ADN i ARN.
Animació
El genoma de la mosca de la fruita està format
permilionsdebases.
Aquest altre fragment és el gen que conté les
instruccions per a la proteïna responsable del
color dels ulls.
Aquestes dues mosques tenen una versió di-
ferent del gen «color dels ulls». La seqüència
de bases en el gen de la segona mosca dóna
lloc a una proteïna lleugerament diferent, i a
uns ulls de color blanc.
Aquest fragment d’ADN, format per desenes
de milers de bases, és el gen que conté les
instruccions per a la proteïna que determina
la «forma de les ales».
ARN
ADN
Guanina
Citosina
Timina
Adenina
Uracil
Esquema
22. Animació
Animació
science-bits.cat
22
La transcripció
Per tal que la informació que contenen els gens pugui donar lloc a una
proteïna primer s’ha de produir la transcripció.
La transcripció consisteix en la síntesi d’una cadena d’ARN a par-
tir d’una de les cadenes de l’ADN d’un gen.
Aquest procés està regulat per enzims i, en les cèl·lules eucariotes, té lloc
a dins del nucli. La molècula d’ARN produïda a partir d’un gen s’anome-
na ARN missatger (ARNm).
A dins del nucli, l’ARNm experimenta un procés de maduració abans de
sortir cap al citoplasma amb la informació del gen.
La traducció
El procés de síntesi de proteïnes a partir de les cadenes d’ARNm
s’anomena traducció.
La síntesi de les proteïnes té lloc en els ribosomes, uns complexos ma-
cromoleculars formats per ARN ribosòmic (ARNr) i proteïnes.
Els ribosomes s’acoblen a un extrem de la cadena d’ARNm i la recorren
en un mateix sentit. A mesura que avancen van construint la proteïna a
partir de la informació proporcionada per l’ARNm. Cada cop que el ribo-
soma recorre tres nucleòtids —un triplet o codó—, afegeix un amino-
àcid a la proteïna.
Els aminoàcids són transportats fins al ribosoma per molècules d’ARN de
transferència (ARNt).
Cada triplet de nucleòtids es tradueix en un dels 20 aminoàcids.
La correspondència entre triplets de bases i aminoàcids constitu-
eix el codi genètic.
El codi genètic
A través d’estudis experimentals, s’ha aconseguit desxifrar el codi genè-
tic, és a dir, conèixer quin aminoàcid correspon a cada triplet de bases.
El codi genètic és la clau que ens permet interpretar la informació
genètica.
Hi ha 64 triplets de bases d’ARNm possibles. D’ells:
1 triplet indica el punt en què el ribosoma inicia la traducció (i de-
termina un aminoàcid).
60 triplets determinen aminoàcids.
3 triplets assenyalen el final de la traducció.
La molècula d’ARNm sintetitzada
conté, de fet, la mateixa seqüència
de bases que una de les cadenes
d’ADN del gen, però amb uracil (U)
en lloc de timina (T).
23. science-bits.cat 23
S
e
r
i
n
a
Tirosina
A
rg
in
in
a
G
l
u
t
a
m
i
n
a
H
i
s
t
i
d
i
n
a
Prolina
Leucina
Triptòfan
Comença
Atura
Cisteïna
—
—
L
e
u
c
in
a
Feni
lalan
ina
G
li
c
in
a
À
c
i
d
g
l
u
t
à
m
i
c
À
c
i
d
a
s
p
à
r
t
i
c
Alanina
Valina
Arginina
Serina
Lisina
Asparagina
M
e
t
io
n
in
a
Iso
leu
cin
a
T
r
e
o
n
i
n
a
Com que només hi ha 20 aminoàcids, hi ha diferents triplets de bases
que determinen un mateix aminoàcid.
La correspondència entre triplets de bases i aminoàcids és la mateixa
en tots els éssers vius. Per això diem que el codi genètic és universal.
La primera base del triplet
correspon al disc central, la segona,
a la corona interna i la tercera, a la
corona externa.
Esquema
Galeria
La major part de mutacions són
canvis puntuals en un parell de
bases.
Algunes mutacions provoquen can-
vis en fragments de cromosomes, de
manera que afecten diversos gens.
De vegades, les mutacions provo-
quen un canvi en el nombre total
de cromosomes.
Les mutacions
L’ADN és una molècula molt estable. Tanmateix, de manera espontània,
les molècules d’ADN poden experimentar mutacions: canvis químics
que alteren la seva seqüència de bases.
La majoria de mutacions són petites i es
produeixen en regions de l’ADN que no co-
difiquen proteïnes, de manera que no tenen
efecte sobre les cèl·lules. Tanmateix, quan
una mutació afecta un gen, la síntesi de la
proteïna corresponent se sol veure alterada.
És molt probable que les proteïnes altera-
des no puguin realitzar la seva activitat bio-
lògica, de manera que aquestes mutacions
resulten perjudicials per a les cèl·lules que
la pateixen.
Quan una cèl·lula que ha experimentat una
mutació es divideix, la mutació passa a for-
mar part de l’ADN de les cèl·lules descen-
dents.
Així, una mutació que afecti una cèl·lula
en les primeres fases del desenvolupament
embrionari pot acabar afectant gran part
de les cèl·lules de l’organisme.
24. science-bits.cat
24
Mutacions induïdes
El nombre de mutacions que experimenten les cèl·lules d’un organis-
me es pot veure incrementat per l’acció de determinats agents mutà-
gens, entre els quals distingim:
Radiacions d’alta energia, com la llum ultraviolada, els rajos X o
les radiacions beta i gamma que s’originen en els nuclis radioactius.
Substàncies nocives, com el formaldehid, el benzè o l’amiant. Mol-
tes d’aquestes substàncies es troben en el fum del tabac, així com
en alguns pesticides i derivats del petroli.
Les mutacions causades per agents mutàgens s’anomenen mutacions
induïdes.
Hi ha una relació clara entre l’exposició a aquests agents mutàgens i la
freqüència de càncer.
El càncer és un grup de malalties causades per la proliferació descontro·
lada de cèl·lules de l’organisme que han patit algun tipus de mutació en
gens que regulen el cicle cel·lular.
La biotecnologia
Anomenem biotecnologia la manipulació d’éssers vius amb la
finalitat d’obtenir determinats productes d’interès.
Tot i que el terme biotecnologia és força recent, fa molts segles que els
éssers humans utilitzem éssers vius que seleccionem i reproduïm amb
l’objectiu d’obtenir aliments, fibres o fàrmacs.
Des del final del segle XX, la biotecnologia empra tècniques amb les
quals és possible modificar l’ADN dels éssers vius.
Aquestes tècniques de manipulació de l’ADN d’un organisme
conformen l’enginyeria genètica.
Tècniques de l’enginyeria genètica
Hi ha diversos procediments possibles per manipular i modificar l’ADN
d’un organisme en el laboratori. Tanmateix, tots aquests processos
tenen en comú l’ús d’enzims especialitzats capaços de tallar, copiar o
unir les molècules d’ADN.
El consum de tabac és la principal
causa de càncer de pulmó.
El pa i el formatge són aliments pro-
duïts gràcies a la biotecnologia.
25. science-bits.cat 25
Esquemes
Amplificació d’ADN
Més coneguda com a PCR, aquesta tècnica utilitza enzims capaços
de copiar un fragment d’ADN concret a partir d’una mostra petita
i produir-ne milions de còpies. Gràcies a aquesta amplificació, re-
sulta molt més fàcil analitzar la seqüència d’aquest ADN, especial-
ment si la mostra de partida era escassa.
Recombinació d’ADN
Aquestes tècniques tenen per objecte combinar seqüències d’ADN
procedents d’organismes diferents. Si per mitjà d’elles s’introdueix
un gen d’un organisme en el genoma d’un altre organisme, l’orga-
nisme resultant s’anomena transgènic.
A l’esquema: aquests bacteris transgènics contenen el gen de la
insulina humana.
Seqüenciació d’ADN
Per mitjà d’aquesta tècnica podem conèixer la seqüència de nu-
cleòtids d’una cadena d’ADN. Mitjançant l’ús d’enzims i nucleòtids
marcats amb fluorescència és possible «llegir» la molècula d’ADN i
així identificar gens, detectar mutacions, esbrinar a quin organis-
me pertany una resta biològica, etc.
Al’esquema:apartird’aquestpatróordenatdebandeséspossi-
ble deduir la seqüència de bases d’un fragment d’ADN.
Edició d’ADN
Mitjançant una tècnica coneguda com a CRISPR/Cas9, és possi-
ble modificar la seqüència de nucleòtids d’una regió específica del
genoma de qualsevol cèl·lula. Així, gràcies a aquesta tècnica és
possible inutilitzar o corregir gens que provoquin malalties, entre
moltes altres aplicacions.
A l’esquema: per a aquesta tècnica s’utilitza un enzim que pot
realitzar talls molt precisos en l’ADN de cèl·lules vives.
Enzim
enzim
Bacteri
plasmidi
ADN
recombinant
Divisió
cel·lular
insulina
Cèl·lula
humana
Nucleòtids ADNencebador
enzim (Cas9)
ARN guia
Aplicacions de l’enginyeria genètica
Els organismes l’ADN dels quals ha estat modificat mitjançant tècniques
d’enginyeria genètica s’anomenen organismes genèticament modifi-
cats (OGM).
L’enginyeria genètica s’està començant a fer servir per tractar malalties
en éssers humans, activitat que ha donat lloc a la teràpia gènica.
L’objectiudelateràpiagènicaésmodificarl’ADNdedeterminadescèl·lules
d’un ésser humà per reparar gens causants de malalties, o dotar-les de
gens que els permetin combatre, per exemple, el càncer.
Algunes de les tècniques més importants de l’enginyeria genètica són:
26. Galeria
science-bits.cat
26
Els organismes genèticament modificats (OGM) s’utilitzen amb les fi-
nalitats següents:
Producció agrícola i ramadera
Hi ha cultius transgènics als quals s’han introduït gens que en millo-
ren la resistència a plagues, malalties, herbicides o condicions am-
bientals adverses. L’ús d’OGM a la ramaderia està molt menys estès.
A la imatge: les varietats de blat de moro transgènic contenen
un gen bacterià amb el qual sintetitzen una toxina que els pro-
tegeix de determinats insectes.
Recerca biomèdica
Els nostres coneixements en medicina, biologia molecular, des-
envolupament embrionari i genètica han avançat en gran mesura
gràcies a l’ús d’organismes genèticament modificats.
A la imatge: els ratolins genèticament modificats s’utilitzen per
investigar malalties humanes.
Obtenció de medicaments
El genoma de diversos bacteris i plantes ha estat modificat per
introduir-hi els gens necessaris per fer que les seves cèl·lules pro-
dueixin molècules que són utilitzades com a fàrmacs per tractar
malalties humanes.
A la imatge: el gen per produir la insulina humana ha estat intro-
duïtenelgenomadebacterisd’Escherichia coli.
.
Modificació d’aliments
Manipulant l’ADN de determinats cultius és possible modificar
característiques com l’aspecte, el temps de maduració o la com-
posició nutricional.
Alaimatge:elstomàquetsFlavrSavrcontenienunamodificació
genètica que en retardava la maduració un cop collits.
27. Tasca
27
science-bits.cat
Virus!
Tots hem patit alguna vegada l’atac d’un virus. Els virus són els cau-
sants de moltes de les malalties infeccioses que ens afecten: des d’un
simple constipat fins a la letal febre hemorràgica produïda pel virus de
l’Ebola.
Els virus no són considerats éssers vius perquè no estan formats per
cèl·lules: són molt més petits i simples. Són càpsules de proteïnes que
contenen material genètic al seu interior.
Els virus no poden reproduir-se per si sols. Per fer-ho, necessiten pene-
trar les cèl·lules i posar-les a treballar al seu servei. Però, com ho fan?
Amb els vostres coneixements de genètica molecular podeu
entendre com els virus aconsegueixen prendre el control de les
cèl·lules i en podeu explicar el procés mitjançant una presentació
gràfica o audiovisual.
Per preparar una bona presentació heu de respondre primer les pre-
guntes les preguntes que es plantegen a continuació.
Elaborem
Virus de l’Ebola a través del micros-
copi electrònic (pintat).
Virus de la grip a través del micros-
copi electrònic (pintat).
Com són els virus?
a. Busqueu informació i elaboreu un esquema de l’estructura bàsica d’un
virus. Apunteu les fonts d’informació que utilitzeu.
b. Hi ha un gran nombre de virus diferents que es poden classificar en dos
grans grups, segons el tipus de material genètic que contenen: virus d’ADN
i virus d’ARN. Busqueu exemples d’aquests virus que causen malalties a l’és-
ser humà.
28. science-bits.cat
28
Com ataquen els virus?
El mecanisme d’infecció més senzill és el que utilitzen els virus que tenen
una molècula d’ADN bicatenari (en forma de doble hèlice).
Busqueu informació i descriviu els passos que segueix un virus d’aquest
tipus per infectar una cèl·lula i multiplicar-se utilitzant la maquinària cel·
lular. Apunteu les fonts d’informació que utilitzeu.
Com es defensa l’organisme?
a. Quan un virus infecta una de les nostres cèl·lules, es multiplica molt ràpi-
dament i en grans quantitats.
Com respon el nostre organisme a l’atac d’un virus?
b. En general, quin tractament es pot rebre per curar una malaltia vírica?
Presentació gràfica
Arribats a aquest punt, ja disposeu de tota la informació necessària per fer
la presentació.
Amb l’ajuda del programari adequat, dissenyeu i elaboreu una presentació
gràfica.
Tingueu en compte les recomanacions següents:
1. Format de la presentació
La presentació pot ser molt creativa: podeu fer un pòster, un còmic o
una animació, per exemple. Penseu bé quin és el format que funcionarà
millor i com distribuireu les imatges i els textos.
2.Títol i imatge inicial
El títol i la imatge inicial han de ser clars, directes i atractius perquè els
lectors entenguin ràpidament de què tracta la presentació i tinguin ga-
nes de veure-la.
3. Imatges
Les imatges són l’element central de la presentació. Han de ser rigoroses
i comprensibles alhora que atractives. Penseu en els colors, la distribu-
ció, la dimensió de cada imatge, etc.
4.Textos
Els textos han de ser breus i clars. La seva funció és acompanyar els es-
quemes i les representacions per facilitar-ne la comprensió. Han d’estar
ben distribuïts i tenir la dimensió adequada per facilitar-ne la lectura.
Cèl·lules de la cèrvix infectades pel
virus del papil·loma humà (VPH),
un virus d’ADN bicatenari.
29. EXERCICIS
science-bits.cat 29
1. Extreure l’ADN de les teves cèl·lules
El vídeo de la versió digital mostra una tècnica
casolana que permet extreure l’ADN de les cèl·
lules d’una persona utilitzant materials comuns.
El material genètic
2. El material genètic i la diferenciació cel·lular
Indica si les afirmacions següents sobre el mate-
rial genètic i la diferenciació cel·lular són certes o
falses.
Si cal, busca informació.
Deixant de banda les cèl·lules sexuals, en un
organisme humà dues cèl·lules qualssevol con-
tenen el mateix material genètic.
En un mateix individu, dues cèl·lules de tipus
diferents segueixen exactament les mateixes
instruccions del material genètic que contenen.
En un ésser humà només les cèl·lules d’un ma-
teix tipus tenen el mateix material genètic.
Les cèl·lules del cos humà adquireixen caracte-
rístiques diferents perquè segueixen instrucci-
ons diferents, dins del mateix material genètic.
Les cèl·lules del cos humà es diferencien gràcies al
fet que contenen materials genètics diferents.
Cèl·lules diferents i un mateix material
genètic
e. Per què utilitzem sabó en el procediment expe-
rimental?
q
Per desinfectar la solució i eliminar bacteris
i altres éssers vius unicel·lulars que podrien
afectar la preparació.
q
Per alliberar el material genètic de les mem-
branes lipídiques, com si es tractés de netejar
el greix d’un plat.
q
Per dissoldre els glúcids i alliberar el material
genètic.
f. Com es presenta l’ADN que obtenim seguint
aquest mètode d’extracció?
q
Molècules individuals que formen fils perfec-
tament separats.
q
Molècules dissoltes en un líquid.
q
Molècules agrupades en pilotes compactes.
q
Molècules agrupades que formen fils allargats
o cabdells.
a. D’on s’extreu l’ADN?
q
De la sang dels capil·lars de la boca i la llengua
q
De cèl·lules de la mucosa bucal
q
De l’esmalt dental
q
Dels enzims de la saliva
b. Si no sabéssim de quines cèl·lules del cos pro-
vé l’ADN, podríem determinar-ho?
q
No, l’ADN és igual per a totes les cèl·lules d’un
organisme.
q
Sí, l’ADN té parts diferents segons la cèl·lula de
la qual prové.
q
Depèn del mètode d’extracció que s’hagi
utilitzat.
c. Si no sabéssim quina persona ha facilitat la
mostra d’ADN, podríem determinar-ho?
q
Sí, aplicant les tècniques de laboratori ade-
quades, sempre que el subjecte no tingui un
bessó univitel·lí.
q
Sí, aplicant les tècniques de laboratori ade-
quades.
q
No, és impossible identificar algú mitjançant
una mostra d’ADN.
d. On es troba l’ADN a les cèl·lules eucariotes?
q
Flotant en el citoplasma
q
Al nucli
q
Recobrint la membrana plasmàtica
30. ..........
.......... ..........
.......... ..........
..........
..........
..........
..........
..........
..........
..........
..........
..........
EXERCICIS
science-bits.cat
30
3. Sobre L’ADN
Indica si les afirmacions següents sobre l’ADN són
certes o falses.
La seqüència de bases d’una cadena d’ADN
és idèntica a la seqüència de bases de l’altra
cadena.
L’estructura de doble hèlice confereix gran
estabilitat a la molècula d’ADN.
En cèl·lules eucariotes, l’ADN es troba al nucli.
Els nucleòtids de l’ADN només es distingeixen
per la seva base nitrogenada.
La citosina i la timina són bases complemen-
tàries.
Les dues cadenes d’ADN es mantenen unides
per ponts d’hidrogen entre les seves desoxiri-
boses.
Entre dues bases nitrogenades consecutives hi
ha una distància de 0,34 µm.
Les cadenes de nucleòtids es mantenen uni-
des mitjançant enllaços successius entre una
desoxiribosa i un fosfat.
4. Seqüències complementàries
En la molècula d’ADN, els nucleòtids es distin-
geixen entre ells per la base nitrogenada que
contenen.
Podem assignar a cadascun dels nucleòtids la lle-
tra que correspon a la seva base nitrogenada. És
a dir, A (per a adenina), C (per a citosina), G (per
a guanina) i T (per a timina). D’aquesta manera,
podem representar la seqüència de nucleòtids
d’una de les dues cadenes d’ADN com una suc-
cessió d’aquestes quatre lletres.
Escriu la seqüència de bases complementària a
les seqüències següents.
… GGGCGAC …
......................................
… AACGATGCA …
...........................................
… AACATGACACCCGACTTGA …
............................................................................
Estructura química de la molècula d’ADN 5. Una molècula, dues representacions
a. Escriu el nom de cadascuna de les subunitats de
l’ADN en aquesta representació simplificada.
b. Escriu el nom de cadascuna de les subunitats
de l’ADN en aquesta representació molecular.
6. Watson i Crick no van descobrir l’ADN
Llegeix atentament aquest text i respon les pregun-
tes que es plantegen a les pàgines següents.
L’estudi de James Watson i Francis Crick del 1953,
en què van resoldre l’estructura de l’ADN, els va
valdre la fama i la fortuna. Tot i que conèixer
l’estructura d’una biomolècula tan important
és per si mateix un assoliment històric, Watson i
Crick van aconseguir resoldre’l perquè ja hi havia
un impressionant cos de treball previ. Dit això,
aquest descobriment no és diferent de qualsevol
altre gran avenç en la ciència.
El descobriment de l’ADN va tenir lloc al llarg de
100 anys, durant els quals almenys una dotzena
de científics diferents van exercir un paper clau.
Aquests són alguns dels descobriments que van
permetre a Watson i Crick resoldre l’estructura de
l’ADN molts anys després.
31. EXERCICIS
science-bits.cat 31
una peça clau del trencaclosques que duria a
entendre l’estructura de l’ADN.
L’ADN és una hèlice (1953)
Seguint les regles de Chargaff, així com els
avenços que s’havien produït en la construcció
de models per cristal·lografia de rajos X, Watson
i Crick formaven part d’un grup de científics
que estaven intentant ser els primers a ordenar
les peces i resoldre l’estructura de l’ADN. De fet,
Linus Pauling va proposar un model de triple
hèlice per a l’estructura gairebé alhora que
Watson i Crick. A diferència de Watson i Crick,
Pauling no va tenir accés als quaderns de labo-
ratori de Rosalind Franklin. Aquests quaderns
guardaven les millors dades de difracció de
rajos X sobre l’ADN al món. Sense que Franklin
ho sabés, Watson va accedir a les seves millors
fotografies, entre les quals hi havia la coneguda
fotografia 51, la dada que va portar Watson i
Crick a resoldre l’estructura de l’ADN.
Els primers treballs sobre els trets i l’herència
(1865)
El treball de Gregor Mendel a mitjan segle XIX ens
va proporcionar la primera comprensió de l’he-
rència dels trets. En encreuar plantes de pèsols,
Mendel va observar que es donaven diferents
proporcions de trets en la descendència. Les seves
lleis de segregació van començar a formar la
primera noció de genètica, malgrat que els gens i
l’ADN estaven lluny de ser descoberts.
El descobriment de l’ADN (1869)
Un metge i científic suís, el doctor Friedrich Mi-
escher, va descobrir per primer cop la presència
d’ADN en els glòbuls blancs humans.
Definició de la composició de l’ADN (1910)
Un altre avenç important el va assolir el doctor
Phoebus Levene. Levene va descobrir els tres
components principals (sucre, fosfat i base nitro-
genada) d’un nucleòtid, la unitat més petita que
forma una molècula d’ADN.
Els cromosomes són responsables de l’herència
dels trets (1915)
Thomas Hunt Morgan va desenvolupar el treball
de Mendel sobre l’herència dels trets i el va ajun-
tar amb el nou coneixement sobre els cromoso-
mes. En fer-ho, Morgan va definir el que es coneix
com la «teoria cromosòmica de l’herència»:
que els cromosomes són els responsables dels
patrons d’herència de Mendel.
L’ADN es defineix com a material genètic (1928-
1952)
Aquest descobriment històric es va fer a través
de tres importants experiments, duts a terme
per Frederick Griffith el 1928; l’equip d’Oswald
Avery, Colin MacLeod i Maclyn McCarty el 1944,
i l’equip d’Alfred Hershey i Martha Chase el 1952.
Abans d’aquests treballs no quedava clar si les
biomolècules responsables de l’herència dels trets
eren les proteïnes, els greixos o qualsevol altre
component de la cèl·lula. Tanmateix, aquests
científics van dur a terme experiments dissenyats
impecablement per mostrar, per primera vegada,
que l’ADN era material genètic.
Aprofundiment en els detalls de l’estructura
(1950)
Erwin Chargaff, un químic que va passar la ma-
jor part de la seva carrera a la Universitat de Co-
lumbia, estava tan influït pel treball d’Avery que
va canviar de camp a mitja carrera per estudiar
l’ADN. Així, Chargaff va aconseguir determinar la
proporció dels quatre nucleòtids trobats a l’ADN,
James Watson i Francis Crick, el 1953.
Descobrir l’estructura de la doble hèlice era només
una peça d’un trencaclosques molt gran, però
Watson i Crick es van endur tot el reconeixement,
com si haguessin completat el puzle ells sols. Tan-
mateix, la realitat és que Rosalind Franklin sabia
on era aquesta peça clau del trencaclosques, però
Watson i Crick l’hi van prendre de les mans i van
acabar el trencaclosques sense ella.
Ningú no fa un descobriment científic pel seu
compte: les persones que van construir la bastida
sobre la qual descansa un gran descobriment no
s’han d’oblidar.
Juliana LeMieux (2016), «Watson And Crick
Did Not Discover DNA», American Council
on Science and Health, http://www.acsh.org/
news/2016/09/29/watson-and-crick-did-not-
discover-dna-10147 [Data de consulta: 26 de
gener de 2017]. (Text adaptat)
32. EXERCICIS
science-bits.cat
32
a. De què tracta el text?
q
Dels avenços en física i química que van per-
metre descobrir la molècula d’ADN.
q
Dels avenços en múltiples àrees de la ciència
al llarg de gairebé 100 anys que van perme-
tre a Watson i Crick descobrir l’estructura de
l’ADN.
q
Dels experiments que van dur a terme
Watson i Crick per descobrir l’estructura de la
molècula d’ADN.
b. Quines idees defensa el text?
q
La contribució de Watson i Crick va ser molt
rellevant per al coneixement que tenim de
l’ADN, i es basa en els progressos d’altres
persones.
q
Rosalind Franklin va aportar una peça clau per
descobrir l’estructura de l’ADN, malgrat que
en aquell moment no se li va reconèixer.
q
Els avenços científics són resultat del treball
conjunt de diverses persones.
q
El descobriment de l’ADN i de la seva funció
en els éssers vius va ser producte del desen-
volupament dels rajos X a mitjan segle XX.
q
El descobriment de l’estructura de l’ADN és un
dels pocs casos en què la ciència ha avançat
gràcies a la col·laboració de moltes persones.
c. Ordena els descobriments fets que van conduir
al descobriment de l’estructura de l’ADN.
A.
L’ADN té estructura de doble hèlice. (J. Wat-
son i F. Crick)
B. A les cèl·lules humanes hi ha ADN. (F. Mi-
escher)
C.
L’ADN està compost per quantitats iguals de
bases nitrogenades. (E. Chargaff)
D.
Els caràcters hereditaris es troben als cromo-
somes. (T. Morgan)
E.
L’ADN és el material genètic. (Diversos cien-
tífics)
F.
L’ADN està compost per nucleòtids que con-
tenen un fosfat, un sucre i una base nitroge-
nada. (P. Levene)
G.
L’Estudi de la difracció de rajos X en un cristall
d’ADN. (R. Franklin)
H.
Alguns caràcters són hereditaris. (G. Mendel)
Primers esborranys de l’estructura de l’ADN.
7. L’ADN en dues cèl·lules
Selecciona el nom de les estructures relaciona-
des amb l’ADN assenyalades en aquestes dues
cèl·lules.
L’ADN a les cèl·lules
A.
[cromatina / plasmidi / cromosoma bacterià
/ membrana]
B.
[cromatina / plasmidi / cromosoma bacterià
/ membrana]
C.
[cromatina / plasmidi / cromosoma bacterià
/ membrana]
D.
[cromatina / plasmidi / cromosoma bacterià
/ membrana]
0,5 μm
C
D
B
5 μm
A
33. Cèl·lules d’arrel de ceba vistes a través del microscopi
òptic.
EXERCICIS
science-bits.cat 33
8. ADN empaquetat
Ordena les imatges següents segons el grau d’empaquetament de l’ADN, de més a menys.
11. Canvis en la cèl·lula
Ordena aquestes il·lustracions d’una cèl·lula
d’acord amb el cicle cel·lular, començant per l’inici
de la interfase.
El cicle cel·lular
A.
A.
C.
E.
C.
B.
B.
D.
F.
D.
9. Cromosomes visibles?
Els cromosomes estan formats per un material
fibrós anomenat cromatina.
Els cromosomes només es fan visibles en el
moment de la divisió cel·lular, coincidint amb la
disgregació del nucli cel·lular. Fora d’aquest perío-
de, les molècules d’ADN estan a l’interior del nucli,
molt menys empaquetades.
Indica en quina o quines de les cèl·lules assenya-
lades a la imatge el material genètic no està en
forma de cromosomes visibles.
q
Cèl·lula A
q
Cèl·lula B
q
Cèl·lula C
q
Cèl·lula D
10. Posem-hi ordre
Ordena les estructures següents segons la dimen-
sió que tenen, de més gran a més petita.
A.
Base nitrogenada B. Cadena d’ADN
C.
Nucleòtid D.
Molècula d’ADN
E.
Cromosoma F.
Nucli
G.
Cèl·lula
Cèl·lula B
Cèl·lula D
Cèl·lula A
Cèl·lula C
34. EXERCICIS
science-bits.cat
34
12. Sobre el cicle cel·lular
Indica si les afirmacions següents fan referència
a la interfase, a la fase M, a totes dues o a cap
d’elles.
[Interfase / Fase M / Totes dues / Cap].
Els cromosomes són visibles al microscopi
òptic: ..........
La cromatina es duplica: ..........
La cèl·lula conté material genètic: ..........
El material genètic es reparteix en dos nuclis:
..........
La cèl·lula creix: ..........
La cèl·lula dóna lloc a dues cèl·lules: ..........
Interfase
Fase M
13. Passos de la replicació de l’ADN
Ordena els passos de la replicació de l’ADN.
A.
Les noves molècules d’ADN s’enrotllen sobre
elles mateixes.
B.
Les cadenes d’ADN es desenrotllen i se se-
paren.
C.
Les polimerases afegeixen nucleòtids per for-
mar les cadenes complementàries.
D.
Enzims polimerases se situen sobre totes
dues cadenes d’ADN.
E.
Es restableixen els ponts d’hidrogen entre les
bases nitrogenades de cada parell de cade-
nes.
F.
Un enzim trenca els ponts d’hidrogen entre
les bases nitrogenades de les dues cadenes
d’ADN.
14. Sobre el procés de replicació de l’ADN
Indica si les afirmacions següents són certes o
falses.
La replicació de l’ADN es produeix gràcies a
l’acció d’enzims especialitzats.
El procés de replicació de l’ADN té lloc en el
citoplasma cel·lular.
Els nucleòtids que formen les noves cadenes
d’ADN s’hi afegeixen a l’atzar.
Les molècules d’ADN resultants estan formades
La replicació de l’ADN
per una cadena de la molècula original i una
cadena de nova síntesi.
Després de la replicació s’obtenen dues molè-
cules d’ADN idèntiques.
Només en alguns casos les dues molècules
d’ADN resultants són perfectament idèntiques.
Les cadenes d’ADN de nova síntesi són com-
plementàries de les cadenes d’ADN originals.
15. Replicant ADN
Aquestes dues seqüències corresponen a les dues
cadenes d’un fragment curt d’ADN:
…ATTGCTGTAG…
…TAACGACATC…
En replicar-se, les dues cadenes se separen i sobre
cadascuna d’elles se’n formarà una de nova.
Escriu les seqüències de bases corresponents.
1.
Molècula formada a partir de la cadena su-
perior:
… ATTGCTGTAG …
..........…
2.
Molècula formada a partir de la cadena infe-
rior:
… TAACGACATC …
..........…
El citoplasma desapareix: ..........
Augmenta el nombre d’orgànuls en la cèl·lula:
..........
35. cèl·lula B
cèl·lula A
cèl·lula C
10 μm
EXERCICIS
science-bits.cat 35
A. Interfase
C. Telofase
E. Metafase
B. Anafase
D. Profase
b. Aquesta imatge mostra cèl·lules d’àpex d’arrel
de ceba vistes a través d’un microscopi.
16. Divisió cel·lular
Ordena les fases de la divisió cel·lular.
La divisió cel·lular
17. Observar la mitosi en una ceba
La mitosi és el mecanisme de reproducció de
totes les cèl·lules eucariotes. Per això és possible
observar-la també en cèl·lules vegetals, como les
que trobem als àpexs o puntes de les arrels.
El vídeo de la versió digital mostra un procedi-
ment per observar la mitosi a les cèl·lules de les
puntes de les arrels d’una ceba.
a. Per què es prenen mostres dels àpex de les
arrels i no d’altres parts de la ceba?
q
Perquè són les úniques cèl·lules amb material
genètic.
q
Perquè les arrels creixen pels àpexs.
q
Perquè són les úniques cèl·lules d’una planta
que fan la mitosi.
A quina fase del cicle cel·lular es troben la majoria
de les cèl·lules de la mostra?
Es troben a la ..........
c. Ordena les cèl·lules assenyalades a la imatge
segons l’estadi de la mitosi en què es trobin.
A.
Cèl·lula A
B.
Cèl·lula B
C.
Cèl·lula C
18. Els cromosomes al llarg del cicle cel·lular
a. Completa el text següent sobre els cromosomes.
Els cromosomes estan formats per ........., un ma-
terial fibrós compost per una molècula d’..........
enrotllada sobre ...........
Els cromosomes canvien de forma al llarg del
cicle cel·lular i assoleixen la màxima compac-
tació durant la ......... . Només durant aquesta
fase són visibles al microscopi òptic.
b. Durant la interfase, les molècules d’ADN es
repliquen. Com a conseqüència, cada cromosoma
passa a estar format per dues molècules d’ADN
idèntiques, que queden unides per una regió
anomenada centròmer. A l’inici de la mitosi,
quan la cromatina es compacta, cada una de les
dues còpies dóna lloc a una cromàtide.
Posteriorment, les dues cromàtides de cada cro-
mosoma se separaran i donaran lloc a dos cromo-
somes idèntics, cada un amb una sola cromàtide,
és a dir, amb la mateixa molècula d’ADN.
Cèl·lules d’àpex d’arrel de ceba vistes a través del microscopi.
36. EXERCICIS
science-bits.cat
36
Identifica les parts del cromosoma de la imatge. 19. Una divisió cel·lular real
El vídeo de la versió digital mostra la divisió d’una
cèl·lula observada al microscopi òptic.
20. Sobre les proteïnes
Indica si les afirmacions següents són certes o
falses.
Els aminoàcids són les unitats bàsiques amb
què es construeixen les proteïnes.
Hi ha moltíssimes proteïnes diferents.
L’ADN activa o inhibeix les reaccions químiques
que tenen lloc a l’organisme.
En la pràctica totalitat dels processos cel·lulars
hi participen proteïnes.
Hi ha proteïnes que regulen les reaccions quí-
miques que tenen lloc a l’organisme.
Les proteïnes són cadenes de 20 aminoàcids
de longitud.
Hi ha proteïnes que actuen com a elements
estructurals de les cèl·lules i els teixits vius.
Les proteïnes
1: .......... 2: ..........
c. Caracteritza els cromosomes al final de cada
una d’aquestes fases del cicle cel·lular:
Interfase: cromosomes [visibles / invisibles]
al microscopi òptic, formats per [2 molècules
d’ADN idèntiques / 1 molècula d’ADN], [sense
cromàtides / amb 1 cromàtide / amb 2 cromàti-
des idèntiques].
Profase: cromosomes [visibles / invisibles]
al microscopi òptic, formats per [2 molècules
d’ADN idèntiques / 1 molècula d’ADN], [sense
cromàtides / amb 1 cromàtide / amb 2 cromàti-
des idèntiques].
Metafase: cromosomes [visibles / invisibles]
al microscopi òptic, formats per [2 molècules
d’ADN idèntiques / 1 molècula d’ADN], [sense
cromàtides / amb 1 cromàtide / amb 2 cromàti-
des idèntiques].
Anafase: cromosomes [visibles / invisibles]
al microscopi òptic, formats per [2 molècules
d’ADN idèntiques / 1 molècula d’ADN], [sense
cromàtides / amb 1 cromàtide / amb 2 cromàti-
des idèntiques].
Telofase: cromosomes [visibles / invisibles]
al microscopi òptic, formats per [2 molècules
d’ADN idèntiques / 1 molècula d’ADN], [sense
cromàtides / amb 1 cromàtide / amb 2 cromàti-
des idèntiques].
Citosinesi: cromosomes [visibles / invisibles]
al microscopi òptic, formats per [2 molècules
d’ADN idèntiques / 1 molècula d’ADN], [sense
cromàtides / amb 1 cromàtide / amb 2 cromàti-
des idèntiques].
a. De quin tipus de cèl·lula es tracta?
q
Eucariota
q
Procariota
q
Vegetal
q
Animal
b. Quines fases es poden observar?
q
Mitosi
q
Citocinesi
c. Quines fases de la mitosi resulten més clares?
Per què?
d. Quines fases són més difícils d’observar? Per
què?
37. EXERCICIS
science-bits.cat 37
21. Funcions de les proteïnes
Les proteïnes porten a terme tots els processos
cel·lulars. A continuació trobaràs una llista de
processos essencials per a un ésser humà, tots
realitzats per proteïnes.
Busca informació i selecciona la proteïna que
porta a terme les funcions següents.
Escull entre una d’aquestes possibles respostes
[lactasa / insulina / oxitocina / ADN-polimerasa /
ceratina / col·lagen / hemoglobina / immunoglo-
bulina G].
Evita la infecció dels teixits del cos, enllaçant-se
a virus, bacteris o fongs: ..........
Regula el metabolisme promovent l’absorció
de glucosa de la sang: ..........
Descompon la lactosa en els dos sucres que la
formen, glucosa i galactosa: ..........
Transporta oxigen des dels òrgans respiratoris
fins a la resta del cos: .........
Confereix estructura als teixits connectius: .........
Protegeix les cèl·lules epitelials de danys o
estrès: ..........
Sintetitza ADN a partir dels seus desoxiribonu-
cleòtids: ..........
Facilita el part i la lactància: ..........
22. Sobre l’ADN i els gens
Indica si les afirmacions següents sobre l’ADN i
els gens són certes o falses.
Un gen és un fragment d’ADN que controla
un tret concret.
Els gens estan formats per proteïnes.
Dos organismes d’una mateixa espècie tenen
els mateixos gens, però poden tenir versions
diferents de cada gen.
En els gens hi ha les instruccions necessàries
per sintetitzar proteïnes.
Un gen és el conjunt de molècules d’ADN que
es troben a dins del nucli d’una cèl·lula.
Els gens de dos organismes d’una mateixa
espècie són completament diferents.
Els gens
23. Comparant àcids nucleics
Indica a quins àcids nucleics es refereixen aques-
tes afirmacions.
Escull entre una d’aquestes possibles respostes
[cap / ARN / ADN i ARN / ADN].
És un àcid nucleic: ..........
Està format per aminoàcids: ..........
Conté guanina: ..........
Conté uracil: ..........
Conté timina: ..........
Conté citosina: ..........
Forma una doble hèlice: ..........
Les seves bases nitrogenades estan enllaçades a
una ribosa: ..........
En la seva composició hi trobem un fosfat: ..........
S’obté a partir d’un procés anomenat trans-
cripció: ..........
24. De l’ADN a l’ARN
Transcriu les seqüències següents d’ADN en
seqüències d’ARN.
En cada cas, la cadena d’ARN ha de ser comple-
mentària a la cadena d’ADN que s’ofereix com a
motlle.
1.
ADN: … AGCTCGCA …
ARN: .......... … .......... …
2.
ADN: … CGTGTAAG …
ARN: ..........… .......... …
3.
ADN: … ACCGATACA …
ARN: ..........… .......... …
L’ARN
La transcripció
38. EXERCICIS
science-bits.cat
38
25. La transcripció d’un gen
Ordena els passos per transcriure un gen d’ADN en ARN.
A.
Un cop formada, la molècula d’ARN s’allibera de
l’enzim.
B.
L’enzim separa les dues cadenes d’ADN.
C.
L’enzim avança per la molècula encadenant ribo-
nucleòtids que són complementaris a una de les
dues cadenes d’ADN.
D.
L’enzim s’uneix a la molècula d’ADN al principi
del gen.
26. A dins o a fora del nucli?
Els processos que porten del gen a la proteïna es
produeixen a dins i a fora del nucli de les cèl·lules
eucariotes.
Indica si aquests processos tenen lloc a dins o a
fora:
Un ribosoma s’acobla sobre un ARNm: ..........
L’ARNt transporta els aminoàcids cap al riboso-
ma: ..........
Un enzim forma una cadena d’ARN a partir de
ribonucleòtids utilitzant com a motlle una de
les cadenes d’ADN d’un gen: ..........
L’ARN missatger es desprèn de l’enzim que l’ha
creat: ..........
Un enzim separa les cadenes d’ADN: ..........
La proteïna recent formada se separa del ribo-
soma: ..........
28. D’ARN missatger a proteïna
Utilitza el recurs intereactiu de la versió digital i completa la proteïna codificada per aquesta seqüència
d’ARNm, col·locant els aminoàcids corresponents a cada triplet.
La traducció
El codi genètic
Tot el procés de transcripció: ..........
Tot el procés de traducció: ..........
27. Diferents tipus d’ARN
a. Indica quin tipus d’ARN participa en els proces-
sos següents: [ARN missatger / ARN ribosòmic /
ARN de transferència].
Transporta el missatge codificat de l’ADN a fora
del nucli, en forma d’ARN: ..........
Transporta els aminoàcids necessaris per sinte-
titzar la proteïna: ..........
Forma part dels ribosomes: ..........
b. Indica si els tipus d’ARN participen en la trans-
cripció, en la traducció o en tots dos processos.
ARNm: .......... ARNr: .......... ARNt: ..........
A A A
A A
G G
G G
G
G
G
C C
U U A
C U U U U A G U A U
A G
A C C C G U
G U
39. EXERCICIS
science-bits.cat 39
30. Del primer a l’últim
Aquesta seqüència d’ARNm transporta la infor-
mació d’un gen que codifica una petita proteïna.
…GAC ACG AUG UCU GCG AGU GGG GAC UGA ACU UAU…
a. Quin serà el primer aminoàcid de la proteïna?
b. Quin serà l’últim aminoàcid de la proteïna?
31. Mutacions que afecten un gen
Quan les mutacions afecten els gens poden cau-
sar canvis en les proteïnes que codifiquen.
a. La seqüència de bases següent correspon a
la cadena d’ADN d’un gen que es transcriu en
ARNm. Completa la seqüència de bases de l’ARN.
ADN: … TACCAAACACCCGGTATT …
ARN: .......... … .......... …
Les mutacions
29. D’ADN a proteïna
a. La seqüència de bases següent correspon a
la cadena d’ADN d’un gen que es transcriu en
ARNm. Completa la seqüència de bases de l’ARN.
ADN: …TACGCTTCCAGACTAACATTTATT …
ARN: .......... … .......... …
b. Completa la cadena d’aminoàcids formada
a partir del fragment d’ARNm que trobaràs a la
versió digital.
S
e
r
i
n
a
Tirosina
A
rg
in
in
a
G
l
u
t
a
m
i
n
a
H
i
s
t
i
d
i
n
a
Prolina
Leucina
Triptòfan
Comença
Atura
Cisteïna
—
—
L
e
u
c
in
a
Fen
ilala
nina
G
li
c
in
a
À
c
i
d
g
l
u
t
à
m
i
c
À
c
i
d
a
s
p
à
r
t
i
c
Alanina
Valina
Arginina
Serina
Lisina
Asparagina
M
e
t
io
n
in
a
Iso
leu
cin
a
T
r
e
o
n
i
n
a
CODI GENÈTIC:
La primera base del
triplet correspon al
disc central; la segona,
a la corona interna, i
la tercera, a la corona
externa.
b. Completa la cadena d’aminoàcids formada a
partir del fragment d’ARNm que trobaràs a la versió
digital.
c. Indica si les mutacions següents en la seqüèn-
cia d’ADN original produirien canvis en la proteïna
sintetitzada.
Seqüència original:
…TAC CAA ACA CCC GGT ATT…
Seqüències amb mutacions:
…TAC CAA ACC CCC GGT ATT…
…TAC CAA ACA CCC GTT ATT…
…AAC CAA ACA CCC GGT ATT…
…TAC CAT ACA CCC GGT ATT…
32. Sobre les mutacions
Indica si les afirmacions següents sobre les muta-
cions són certes o falses.
Totes les mutacions són produïdes per mutà-
gens.
Una mutació és un canvi en la seqüència de
nucleòtids de l’ADN.
Mutacions induïdes
40. EXERCICIS
science-bits.cat
40
34. És biotecnologia?
Indica si les tècniques o processos següents es
poden considerar biotecnologia o no.
Modificació de l’ADN d’una planta per fer-la
resistent a plagues
Producció de pa
Extracció de petroli i gas natural
Obtenció de vacunes mitjançant microorganis-
mes patògens atenuats
Ús de bacteris per descompondre residus
urbans
Síntesi d’insulina artificial per bacteris E. coli
Clonació de teixits o òrgans
Elaboració d’antibiòtics a partir de determinats
fongs
Cultiu de blat de moro
Fabricació de plàstics biodegradables utilitzant
bacteris
Fabricació de formatge i iogurt
La biotecnologia
35. La síntesi de la insulina
Ordena les etapes del procés de síntesi d’insulina
humana per part de bacteris.
Tècniques de l’enginyeria genètica
A.
Unió del gen humà aïllat al plasmidi per
formar ADN recombinant.
B.
Inserció de l’ADN recombinant en un bacteri.
C.
Multiplicació del bacteri transgènic que dóna
lloc a una colònia de bacteris productors d’in-
sulina humana.
D.
Selecció del plasmidi bacterià que actuarà
com a vector.
E.
Localització i aïllament del gen de la insulina
humana utilitzant enzims.
36. La modificació de gens podria canviar el
futur
Llegeix atentament aquest text i respon les pregun-
tes que es plantegen a les pàgines següents.
La tecnologia CRISPR va ser codescoberta el 2012
per la professora Jennifer Doudna, biòloga molecu-
lar, i la seva col·laboradora Emmanuelle Charpen-
tier, mentre l’equip de la Universitat de Califòrnia
del qual formaven part estava estudiant com es
defensen els bacteris de les infeccions virals.
Quan un bacteri és atacat, produeix un fragment
d’ARN que encaixa amb la seqüència genètica del
virus invasor. Aquesta peça d’ARN, juntament amb
una proteïna clau anomenada Cas9, pot bloquejar
l’ADN del virus, trencar-lo i deshabilitar-lo.
Avui dia, els bioquímics poden aplicar aquest ma-
teix procés per inserir, eliminar o reparar ADN. És un
procés tan precís que el poden utilitzar per explorar
els milers de milions de bases que componen l’ADN
d’una cèl·lula i realitzar un sol canvi clau.
En molts casos, la diabetis es tracta mitjançant injeccions
d’insulina.
Només les mutacions que afecten gens tenen
conseqüències per a l’organisme.
Totes les radiacions electromagnètiques són
susceptibles de provocar mutacions.
Les mutacions afecten cèl·lules individuals
i per això no poden afectar el conjunt de
l’organisme.
Algunes mutacions poden afectar diversos
gens.
Determinades mutacions poden provocar
l’aparició de cèl·lules amb creixement descon-
trolat, perjudicials per a l’organisme.
33. Agents mutàgens
Indica si els agents següents són mutàgens o no.
Si cal, busca informació.
Saccharomyces cerevisiae
Virus de la immunodeficiència humana
Bifidobacteris Gas mostassa
Àcid nitrós Àcid ascòrbic
Llum visible Ones de ràdio
Rajos UV Wi-Fi
Microones Partícules α i β
41. EXERCICIS
science-bits.cat 41
A més, aquesta tecnologia és ràpida i barata, fet
que accelera qualsevol tipus d’investigació, des
de la modificació del genoma d’animals perquè
desenvolupin malalties humanes amb la finalitat
d’estudiar-les, fins a la cerca de les mutacions de
l’ADN que desencadenen malalties o que hi confe-
reixen protecció.
Aleshores, com i quan podrem començar a veure
tractaments derivats de la tecnologia CRISPR? Atès
que encara som a l’inici, és normal que de moment
no s’hagin dut a terme assajos en pacients; no
obstant això, n’hi ha alguns que ja estan en fase de
planificació. A Boston, per exemple, l’empresa de
biotecnologia Editas Medicine espera tenir a punt
per a proves clíniques el 2017 un tractament d’edi-
ció de gens per tractar una malaltia rara de la retina
que causa ceguesa.
Teràpies potencials
Hi ha diverses empreses biotecnològiques de
formació recent que esperen portar la CRISPR a
les clíniques. Treballen en la idea que la tecnolo-
gia CRISPR es pot utilitzar per reforçar la funció
de les cèl·lules T del cos de manera que el sistema
immunitari pugui detectar millor el càncer i
combatre’l. Els trastorns en la sang i en el sistema
immunològic són altres objectius potencials.
L’aspecte més controvertit de l’edició de gens és la
possibilitat d’introduir canvis en la línia germinal
—alteracions de l’ADN que es transmetrien entre
generacions—. En teoria podria ser possible
corregir l’ADN dels embrions que porten el gen de
la malaltia de Huntington o de la fibrosi quística,
però també es podria utilitzar per afegir millores
genètiques, fet que portaria a crear nadons de
disseny.
Un equip dirigit per Kathy Niakan, recentment
nomenada per la revista Time com una de les
100 persones més influents del món, utilitzarà la
tecnologia CRISPR per editar gens clau de l’em-
brió i tractar d’identificar les errades genètiques
que porten moltes dones a patir avortaments
repetidament. Als embrions, se’ls permetrà desen-
volupar-se molts pocs dies.
Qüestions ètiques
Per a Marcy Darnovsky, del Centre de Genètica
i Societat de San Francisco, aquesta investiga-
ció és controvertida des d’un punt de vista ètic.
Darnovsky creu que la investigació sobre l’edició
de l’embrió humà podria no estar controlada
adequadament i propiciar que algun laboratori
s’arrisqués a crear els primers nadons modificats
genèticament.
Alguns dels científics clau en aquest camp estan
preocupats pel possible ús indegut d’una tecno-
logia que podria ser utilitzada per a l’eugenèsia, o
sigui, per a la discriminació genètica.
La professora Doudna diu que si bé és molt difícil
regular l’ús de la tecnologia CRISPR, és important
trobar un consens i estipular uns procediments.
«No m’agrada exagerar i fer promeses que no es
compleixen, però tinc la sensació que algun dia
totes les malalties es podran curar. El que volem,
aleshores, és que tant els clínics com els científics
puguin dur això a la pràctica».
Fergus Walsh (2016), «Gene editing technique
could transform the future», BBC News (He-
alth), www.bbc.com/news/health-36439260
[Data de consulta: 25 de gener del 2017]. (Text
adaptat)
a. Què és la tecnologia CRISPR?
q
Una tecnologia basada en un mecanisme de
defensa contra les infeccions víriques propi
d’alguns bacteris.
q
Una tecnologia basada en un sistema de
defensa que desenvolupen els virus.
q
Una tecnologia basada en un sistema natural
del cos humà per protegir-se contra la infec-
ció vírica.
q
Una tecnologia basada en un procés biològic
natural que talla regions molt especifiques de
l’ADN.
Colònies de bacteris en plaques de Petri.
42. EXERCICIS
science-bits.cat
42
b. Segons el text, quins avantatges ofereix o podrà
oferir aquesta tècnica a l’enginyeria genètica?
q
Permet modificar l’ARN en les cèl·lules.
q
Es pot emprar en cèl·lules vives.
q
Permetrà modificar gens causants de ma-
lalties congènites, en estats molt inicials del
desenvolupament embrionari.
q
Permet tallar gens en regions molt específi-
ques de l’ADN, per després modificar-los.
q
Es tracta d’una tècnica ràpida i barata.
q
Permetrà desenvolupar tractaments per a
malalties causades per gens mutats.
c. Busca a Internet casos d’aplicació d’aquesta tec-
nologia. Quines malalties s’han intentat tractar?
Busca-ho, per exemple, a les pàgines web d’agèn-
cies de notícies, i copia els enllaços de les notícies
consultades.
d. El potencial que té aquesta tècnica per modi-
ficar gens que després seran heretables obre un
debat ètic complex.
La professora Doudna reconeix que s’ha de trobar
un consens per regular l’ús d’aquesta tècnica.
Posaries limitacions a l’ús d’aquesta tècnica? Si és
així, quines serien?
Justifica la resposta.
37. Exemples d’OGM
Busca informació sobre els següents organismes genèticament modificats i redacta un text breu per a
cadascun d’ells on expliquis en què consisteix la modificació genètica i amb quina finalitat s’ha utilitzat.
a. Peix zebra b. Patata Amflora
fluorescent
c. Arròs d’or
Aplicacions de l’enginyeria genètica
