Dokumen tersebut membahas tentang substansi genetika seperti kromosom, gen, dan DNA dalam sintesis protein. Ia menjelaskan tentang struktur dan fungsi kromosom, jenis-jenis kromosom, dan penemuan kromosom. Dokumen ini juga membahas tentang gen dan alel serta struktur DNA."

1. SUBSTANSI GENETIKA
Kromosom, Gen dan DNA dalam Sintesis Protein
Biologi
Kelas XII IPA Semester 1

2. Pendahuluan





Sel merupakan kesatuan hereditas, sehingga
sel berperan dalam pewarisan sifat-sifat
makhluk hidup
Pengendali faktor keturunan pada makhluk
hidup terdapat dalam kromosom
Kromosom terletak di dalam nukleus (inti)
Kromosom merupakan struktur padat yang
terdiri atas dua komponen molekul, yaitu protein
dan asam nukleat
Asam nukleat terdiri atas DNA dan RNA

3. Pendahuluan

Satuan terkecil
dari makhluk
hidup adalah
sel. Segala
aktivitas sel
diatur oleh inti
sel (nukleus).
Di dalam inti,
terkandung
substansi
genetik yang
terdapat dalam
kromosom.

4. Pendahuluan

Sejarah Penemuan Kromosom
 Flemming
(1879) melihat untuk pertama kali
membelahnya benda-benda yang ada di dalam
inti.
 Flemming menggunakan istilah mitosis untuk
menguraikan pembelahan benang-benang
(kromosom) dalam inti menjadi separohnya dan
pemisahannya ke inti sel anak. Tahun 1880
terlihat adanya mekanisme reduksi kromosom
yang diuraikan oleh ahli lain dengan istilah
meiosis yang diketemukan oleh Farmer dan
More.

5. Pendahuluan

Sejarah Penemuan Kromosom
 Kemudian
Roux (1883) merupakan ahli yang
mula-mula mempunyai dugaan bahwa bendabenda tersebut terlibat dalam mekanisme
keturunan.
 Benden dan Boveri (1887) melaporkan bahwa
jumlah benda tersebut (kromosom) berbeda
antara makhluk hidup yang satu dengan yang
lainnya dan jumlahnya stabil dari generasi ke
generasi.

6. Pendahuluan

Sejarah Penemuan Kromosom
 Pada
tahun 1865 Mendel menetapkan teori dasar
pewarisan sifat berdasarkan pemulihannya
sebelum perkembangan sitologi diketahui.
 Setelah De Vries, Correns dan Von Tschemak
secara terpisah menguatkan hasil Mendel.
 Tiga ahli amerika Serikat, yaitu Cannon, Wilson,
dan Sutton melihat adanya kesejajaran antara
unit sifat dari Mendel dan kromosom.

7. Pendahuluan

Sejarah Penemuan Kromosom
 Pada
tahun 1902 Sutton dan Boveri menyatakan
bahwa faktor keturunan yang ditemukan oleh
Mendel itu terletak pada kromosom.
 Pada tahun 1933 Morgan menemukan fungsi
kromosom dalam pemindahan sifat-sifat genetik.
 Beberapa ahli lainnya antara lain Heitz (1935),
Kuwanda (1939), Gritter (1940), dan Kaufman
(1948) kemudian menyusul memberikan
keterangan banyak tentang morfologi kromosom.

8. Kromosom

9. Kromosom



Kromosom adalah pembawa gen yang terdapat
di dalam inti sel (nukleus).
Kromosom berasal dari bahasa Yunani yaitu dari
kata chrome yang berarti warna dan soma berarti
badan. Kromosom dapat diartikan sebagai badan
yang mampu menyerap warna. Istilah kromosom
diperkenalkan pertama kali oleh W. Waldeyer
pada tahun 1888
Kromosom merupakan benang-benang pembawa
sifat suatu individu yang memiliki struktur padat
yang terdiri dari DNA, RNA, dan protein

10. Kromosom

13. Kromosom



Kromosom merupakan benda-benda yang
halus berbentuk lurus seperti batang atau
bengkok yang berada di dalam nukleus.
Karena dapat menyerap warna dengan jelas,
maka dapat diamati di bawah mikroskop.
Zat penyusun kromosom disebut kromatin dan
merupakan jalinan benang-benang halus
dalam plasma inti.

14. Kromosom



Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian,
yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau
kinetokor, satelit, dan telomer
Kromatid
Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil
replikasi (perbanyakan) kromosom.
Kromatid melekat satu sama lain di bagaian
sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah
kromonema (jamak; kromonemata) yang
merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat
selama tahap profase (dan kadang-kadang pada
tahap interfase).

15. Kromosom

Kromomer
Kromomer merupakan struktur berbentuk
manik-manik yang merupakan akumulasi dari
materi kromatin yang terkadang terlihat saat
interfase.Kromomer sangat jelas terlihat pada
kromosom politen (kromosom dengan DNA
yang telah direplikasi berulang kali tanpa
adanya pemisahan dan terletak berdampingan
sehingga bentuk kromosom seperti kawat).

16. Kromosom


Sentromer
Sentromer adalah daerah konstriksi
(pelekukan) di sekitar pertengahan
kromosom.pada sentromer terdapat
kinetokor.Kinetokor adalah bagian kromosom
yang merupakan tempat pelekatan benangbenang spindel selama pembelahan inti dan
merupakan tempat melekatnya lengan
kromosom.

17. Kromosom




Satelit
Satelit adalah bagian kromosom yang
berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan
kromatid. Satelit terbentuk karena adanya
konstriksi sekunder di daerah tersebut.
Telomer
Telomer merupakan istilah yang menunjukkan
daerah terujung pada kromosom. Telomer
berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian
ujung kromosom agar DNA di daerah tersebut
tidak terurai.

18. Kromosom

19. Kromosom





Pada gambar di
sebelah kiri adalah
struktur kromosom.
(1) Kromatid
(2) Sentromer.
Tempat
persambungan kedua
kromatid, dan tempat
melekatnya
mikrotubulus.
(3) Lengan pendek
(4) Lengan panjang.

20. Kromosom




Benang gelendong melekat pada bagian
sentromer, yakni kinetokor.
Berdasarkan letak sentromer, kromosom dapat
dibedakan menjadi beberapa bentuk.
Ada kromosom yang memiliki satu lengan dan
ada pula yang memiliki dua lengan.
Ada yang memiliki lengan sama panjang dan
ada pula yang tidak.

21. Tipe-tipe Kromosom
1.
2.
3.
4.
Telosentrik, yakni kromosom yang letak
sentromernya berada di ujung kromosom;
Akrosentrik, yakni kromosom yang letak
sentromernya mendekati salah satu ujung
kromosom;
Submetasentrik, yakni kromosom yang letak
sentromernya mendekati bagian tengah
kromosom;
Metasentrik, yakni kromosom yang letak
sentromernya berada di tengah-tengah sehingga
bentuk kromosom tampak seperti huruf V.

22. Tipe-tipe Kromosom

23. Tipe-tipe Kromosom
Hewan
LalatBuah
Nyamuk
Manusia
Orang Utan
Simpanse
Gorila
Katak
Cacing Tanah
Kuda
TikusPutih
JumlahKromoso
m
8
6
46
48
48
48
26
36
64
40
Individu
Betina
3A +XX
2A +XX
22A +XX
23A +XX
23A +XX
23A +XX
12A +XX
17A +XX
31A +XX
19A +XX
Jantan
3A +XY
2A +XY
22A +XY
23A +XY
23A +XY
23A +XY
12A +XY
17A +XY
31A +XY
19A +XY

24. Tipe-tipe Kromosom

25. Tipe-tipe Kromosom
Drosophylla melanogaster merupakan spesies
yang paling mudah diamati kromosomnya karena
memiliki ukuran kromosom raksasa

26. Tipe-tipe Kromosom





Setiap mahluk hidup memiliki tipe dan jumlah
kromosom yang berbeda-beda.
Perbedaan tersebut dapat terlihat melalui
mikroskop elektron
Setiap kromosom akan meniptakan pola tersendiri
ketika diberikan suatu zat warna.
Tampilah visual kromosom tersebut dinamakan
dengan kariotipe.
Kromosom dengan panjang, posisi sentromer,
dan pola pewarnaan yang sama disebut dengan
kromosom homolog.

27. Tipe-tipe Kromosom


Kromosom dalam individu merupakan hasil
pewarisan dari induknya berupa pasangan
kromosom sang induk.
Pada manusia dengan 46 kromosom
(selsomatik), 23 kromosom berasal dari sang
ayah dan 23 lainnya berasal dari sang ibu.

28. Tipe-tipe Kromosom



Kromosom yang menentukan jenis kelamin
sebuah individu (kromosom X dan Y) dikenal
dengan istilah genosom atau kromosom seks.
Betina aka nmemiliki kromosom homolog X
(XX), sedangkan jantan akan memiliki
kromosom X dan Y (XY).
Kromosom lain yang tidak menentukan jenis
kelamin dinamakan autosom.

29. Tipe-tipe Kromosom

30. Tipe-tipe Kromosom

31. Sifat Kromosom




Hanya terlihat pada waktu sel membelah
Mempunyai ukuran panjang 0,2 – 40 mikron
Sel prokariotik hanya memiliki 1 kromosom
dan terdapat di luar inti sel (tidak terdapat
dalam inti)
Sel eukariotik jumlahnya bervariasi menurut
jenis organisme dan terdapat dalam inti

32. Sifat Kromosom



Umumnya memiliki susunan kimia yang
terdiri atas kromatin 60%, protein 35%, DNA
dan RNA 5%
Protein tediri atas histon dan non histon
(bersifat netral dan asam)
Memiliki beberapa enzim yang terlibat dalam
sintesis DNA dan RNA

33. Klasifikasi Kromosom


1. Autosom (A) : yaitu kromosom yang
membawa sifat-sifat sel tubuh (somatis), maka
disebut juga kromosom tubuh
2. Seks kromosom (X atau Y) : yaitu
kromosom yang terlibat dalam penentuan jenis
kelamin dan sifat-sifat yang terpaut dengan
jenis kelamin, disebut juga gonosom

34. GEN DAN ALEL





Kromosom mengandung informasi genetik yang
menentukan sifat individu
Substansi tersebut terdiri atas terdiri atas DNA
dan RNA
DNA dan RNA membawa informasi genetik yang
berupa basa-basa nitrogen
Segmen DNA tertentu akan mengkode sifat-sifat
tertentu, yang disebut gen
Gen berfungsi mengatur proses metabolisme dan
menyampaikan informasi genetik dari satu
generasi ke generasi berikutnya

35. GEN DAN ALEL



W. Johannsen merupakan seorang ilmuwan
yang pertama kali mengemukakan istilah gen
(1909).
Gen merupakan suatu unit instruksi untuk
menghasilkan suatu sifat herediter tertentu.
Gen terdiri atas DNA yang telah terikat dengan
protein Histon. Pada kromosom, gen terletak
pada suatu bagian seperti manik – manik yang
berjejer pada banang yang disebut dengan
lokus.

36. GEN DAN ALEL





DNA menyimpan berbagai informasi genetis
yang kemudian akan diwariskan.
Total informasi genetis yang tersimpan dalam
DNA disebut genom.
Genom di dalam DNA terdiri atas gen – gen.
Tiap gen memiliki satu unit informasi.
Gen tersebut akan merepresentasikan suatu
sifat genetik. Gen merupakan fragmen DNA
dalam suatu kromosom.

37. GEN DAN ALEL

Fungsi Gen
Menyampaikan informasi genetik kepada generasi
berikutnya
 Sebagai penentu sifat yang diturunkan
 Mengatur perkembangan dan metabolisme


Sifat-sifat Gen
Mengandung informasi genetik
 Tiap gen mengandung tugas dan fungsi berbeda
 Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis, dapat
mengadakan duplikasi
 Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen


38. GEN DAN ALEL



Pada sel diploid, sifat herediter setiap karakter
diwakili oleh 2 lokus yang berpasangan.
Hal tersebut disebabkan oleh terdapatnya
kromosom homolog pada sel diploid. Pada sistem
penulisannya letak gen tersebut digambarkan
oleh garis horizontal yang terdapat pada suatu
garis vertikal panjang.
Gen – gen tersebut diwakili oleh huruf latin kecil
atau besar pada setiap garis horizontalnya. Huruf
besar akan mewakili karakter dominan suatu sifat,
sedangkan huruf kecil akan mewakili karakter
resesif.

39. GEN DAN ALEL




Struktur DNA
Francis Crick dan James Watson menemukan model
molekul DNA yang berstruktur heliks ganda pada
tahun 1953. Struktur tersebut dikenal dengan heliks
ganda Watson-Crick. DNA tersusun atas polimer
nukleotida berulang – ulang dan tersusu rangkap.
Setiap nukleotida terdiri atas tiga gugus molekul :
1.
Gula 5 karbon (2-deoksiribosa)
2.
Basa nitrogen, terdiri atas :



3.
Golongan Purin (Adenine dan Guanine)
Golongan Pirimidin (Cytosine dan Thymine)
Gugus fosfat

40. GEN DAN ALEL

41. GEN DAN ALEL

42. GEN DAN ALEL




Istilah alel dikenalkan oleh W. Bateson dan
E.R. Saunders (1902).
Alel dapat didefinisikan sebagai versi alternatif
gen yang menunjukan adanya suatu variasi.
Gen yang sealel (mewakili satu jenis sifat yang
sama) pada pasangan kromosom homolog,
akan ditulis dengan dua huruf yang sama.
Perbedaan karakter yang ditunjukan oleh
kedua gen tersebut (dominan atau resesif)
akan ditunjukan dengan huruf besar dan huruf
kecil.

43. GEN DAN ALEL



Huruf besar akan menunjukan karakter
dominan, dan huruf kecil akan menunjukan
karakter resesif.
Jika karakter kedua alel tersebut sama, maka
keadaan tersebut diberi nama homozigot (alel
identik).
Jika karakter kedua alel tersebut berbeda,
keadaan tersebut diberi nama heterozigot (alel
yang berbeda untuk sebuah gen).

44. GEN DAN ALEL


Lokus adalah suatu tempat dimana terdapat
gen
Alel dari suatu gen :
 Sifat
dominan ditulis dengan huruf kapital
 Sifat resesif ditulis dengan huruf kecil
 Sifat dominan adalah sifat yang dapat menutup
pasangannya bisa keduanya bersama
 Sifat resesif adalah sifat yang tertutup oleh
pasangannya bila keduanya bersama
 Contoh : A dan a menjadi Aa

45. GEN DAN ALEL


RNA (ribonucleic acid) merupakan
makromolekul dengan fungsi sebagai
penyimpan dan penyalur informasi genetik.
Salah satu contoh RNA sebagai penyimpan
informasi genetik adalah pada virus. Selain itu,
RNA juga dapat berfungsi sebagai enzim
(ribozim) yang dapat mengakatalis formasi
RNA dengan molekul RNA lain

46. GEN DAN ALEL







Struktur RNA
RNA berstruktur rantai tunggal. RNA juga
terdiri dari tiga gugus molekul :
1.
5 karbon (ribosa)
2.
Basa nitrogen, terdiri atas :
a.
Golongan purin : Adenine dan Guanine
b.
Golongan pirimidin Sitosin dan Urasil
3.
Gugus fosfat

47. GEN DAN ALEL




Tipe RNA
RNA terdiri dari berbagai tipe yang memiliki fungsinya
masing – masing yang berbeda :
1.
RNAd
RNAd dikenal dengan sebutan RNA duta. RNAd
memiliki urutan basa yang berpasangan dengan salah
satu urutan basa rantai DNA. RNAd memiliki tugas
untuk membawa pesan berupa kode – kode genetik
yang ditandai dengan urutan basa nitrogen (kodon)
dari kromosom ke ribosom (di luar inti sel atau di
sitoplasma). Kode – kode tersebut akan menjadi
cetakan untuk menentukan urutan asam amino pada
rantai polipeptida.

48. GEN DAN ALEL






Tipe RNA
RNA terdiri dari berbagai tipe yang memiliki fungsinya
masing – masing yang berbeda :
2.
RNAr
RNAr adalah komponen struktural utama pada
ribosom (30 – 46%).
3.
RNAt
RNAt merupakan RNA yang membawa asam amino
ke dalam ribosom. Pada ujung RNAt terdapat tiga
rangkaian basa pendek (antikodon). Asam amino
akan berikatan dengan ujung RNAt yang
berseberangan dengan ujung antikodon tersebut.

49. GEN DAN ALEL
Parameter
DNA
RNA
Komponen
Gula
Basa nitrogen :
Purin
Pirimidin
Deoksiribosa
Adenin, Guanin
Timin, Sitosin
Ribosa
Adenin, Guanin
Urasil, Sitosin
Bentuk rantai/pita
Double helix, panjang,
terpilin
Rantai pendek, tunggal, tidak
berpilin
Letak
Kadar
Di dalam nukleus, kloroplas, Di dalam nukleus,
mitokondria
sitoplasma, kloroplas,
mitokondria
Tetap
Tidak tetap
Macamnya
1 macam
Ada 3 macam, RNAd,
RNAr, RNAt

50. GEN DAN ALEL