Документ описывает человеческий геном и его наследственные аспекты, включая аутосомные и полигенные заболевания, а также значимость генетического тестирования для понимания рисков заболеваний. Он также упоминает фармакогенетику и необходимость учета генетических, средовых и личных факторов здоровья. Компания предлагает услуги генетического анализа и скидку на них при использовании промо-кода.

1. Компания «Мой ген»

2. Геном человека
Геном человека — совокупность
наследственного
материала, заключенного в
клетке человека. Человеческий
геном состоит из 23 пар
хромосом, находящихся в ядре, а
также митохондриальной ДНК.
Двадцать
две
аутосомные
хромосомы,
две
половые
хромосомы Х и Y, а также
митохондриальная
ДНК
человека
содержат
вместе
примерно
3,1
млрд
пар
оснований (А, T, G, C)

3. Различия между людьми
Трисомии
В некоторых генах могут
происходить
«опечатки»,
например
А
заменяется на С или G на T.
Такие
замены
называют
однонуклеотидными
полиморфизмами или SNP. У
людей с разными вариантами
SNP происходят изменения в
структуре белков. Поэтому все
люди разные - у кого-то глаза
серые, у кого-то зеленые, кто-то
высокий, а кто-то низкий, у
кого-то крепкое здоровье, а

4. SNP отвечают за болезни

5. Новый подход - предиктивная
медицина

6. Генетическое тестирование
обеспечивает дополнительное
средство при принятии
медицинских решений
Для получения полной картины оценки риска
заболевания - необходимо учитывать
- генетические факторы
- факторы окружающей среды
- образ жизни
- личную и семейную медицинскую историю.

7. Моногенные заболевания
Аутосомально-рецессивный тип наследования
Носитель мутации
(отец)
Носитель мутации
(мать)
Больной
Здоровый
Носитель мутации
Больной ребенок
Носители мутации
Здоровый ребенок

8. Полигенные заболевания
Полигенные болезни наследуются сложно. Для них
вопрос о наследовании не может быть решён на
основании
законов
Менделя.
Ранее
такие
наследственные заболевания характеризовались как
болезни с наследственной предрасположенностью.
Однако сейчас о них идёт речь как о
мультифакториальных заболеваниях с аддитивнополигенным наследованием с пороговым эффектом.
К этим заболеваниям относятся такие болезни как рак,
сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая
болезнь сердца, гипертензия и многие другие.

9. Фармакогенетика
Пациенты
Лекарство токсично,
но эффективно
Лекарство токсично
и НЕэффективно
Одинаковый диагноз,
Одинаковое медицинское
назначение
Лекарство нетоксично,
Лекарство нетоксично
но НЕэффективно
и эффективно

10. Кому может быть назначен
генетический анализ «Мой ген
- здоровье»

11. 1.
Пациенты, кот
орые требуют
дополнительн
ой мотивации
для первичной
профилактики

12. 2. Люди, внимательно следящие за
состоянием своего здоровья

13. 3. Пациенты, которые принимают
или им рассматривается назначение
лекарственных средств

14. 4. Пациенты с трудно
диагностируемыми
заболеваниями

15. 5. Пациенты с ограниченной или
отсутствующей информацией о
семейном анамнезе.

16. 6. Пациенты с моногенными заболеваниями в семейном анамнезе.
Аутосомально-рецессивный тип наследования
Носитель мутации
(отец)
Носитель мутации
(мать)
Больной
Здоровый
Носитель мутации
Больной ребенок
Носители мутации
Здоровый ребенок

17. Название направления
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ к
1 заболеваниям (Мультифакторные/
Полигенные заболевания)
СТАТУС НОСИТЕЛЬСТВА
2 наследственных заболеваний
(МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ)
ФАРМАКОГЕНЕТИКА
3 (Метаболизм лекарственных средств
или Реакция на медикаменты)
4 Физические характеристики
5 Спорт
Количество
нозологических форм
болезней,
фармпрепаратов
и физических
характеристик
62
заболеваний
80
заболеваний
20
групп препаратов
23
Количество
исследуемых
генов
Количество
исследуемых
SNP
511
925
145
2509
21
35
48
13
88
15

18. Мы проводим исследования на ДНКмикроматрицах при помощи
высокотехнологичной платформы
американской компании Illumina. Приборы
этой фирмы используются для
молекулярно-биологических работ по всему
миру, потому что они позволяют проводить
анализы быстро и б е з о ш и б о к .
После того как при помощи сканера
Illumina будут определены несколько
тысяч с п е ц и ф и ч н ы х д л я В а с
однонуклеотидных полиморфизмов,
наши специалисты приступят к анализу
полученной информации.

19. Спасибо за внимание!
Компания "Независимые Страховые Консультанты" дарит
всем клиентам скидку 5% на исследование «Мой Ген Здоровье». Для получения скидки при заказе исследования
на странице https://www.i-gene.ru/store/cart необходимо
ввести промо-код - НСК5.