Генетика человека
    Методы изучения
Генеалогический
метод состоит в
изучении родословных
на основе
менделевских законов
наследования и
пoмoгaeт установить
характер
наследования
признака
(доминантный или
рецессивный).
Так устанавливают
наследование
индивидуальных
особенностей
человека: черт лица,
роста, группы крови,
умственного и
психического склада,
а также некоторых
заболеваний.
Этим методом выявлены вредные
  последствия близкородственных браков,
       которые особенно проявляются при
     гомозиготности по одному и тому же
неблагоприятному рецессивному аллелю. В
родственных браках вероятность рождения
    детей с наследственными болезнями и
  ранняя детская смертность в десятки и
           даже сотни раз выше средней.
Символы, используемые для составления родословных
Близнецовый
метод состоит в изучении
различий между
однояйцевыми близнецами.
Этот мeтoд предоставлен
самой природой. Он
помогает выявить влияние
условий среды на фенотип
при одинаковых
генотипах.
Выросшие в одинаковых
условиях близнецы имеют
поразительное сходство
не только в
морфологических
признаках, но и в
психических и
интеллектуальных
особенностях.
С помощью близнецового
метода выявлена роль
наследственности в ряде
заболеваний.
Популяционный
  метод Популяционная генетика
 изучает генетические различия
     между отдельными группами
людей (популяциями), исследует
закономерности географического
        распространения генов.
Цитогенетический
метод основан на изучении
изменчивости и
наследственности на
уровне клетки и
субклеточных структур.
Установлена связь ряда
тяжелых заболеваний с
нарушениями в хромосомах.
Хpoмocoмные нарушения
встречаются у 7 из каждой
тысячи новорожденных, и
они же приводят к гибели
эмбриона (выкидыш) в
первой трети беременности
в половине всех случаев.
Если ребенок с
хромосомными нарушениями
рождается живым, то
обычно страдает тяжелыми
недугами, отстает в
умственном и физическом
развитии.
Биохимический метод позволяет
 выявить многие наследственные
 болезни человека, связанные с
    нарушением обмена веществ.
Известны аномалии углеводного,
  аминокислотного, липидного и
  других типов обмена веществ.
Так, например,
сахарный диабет
обусловлен нарушением
нормальной
деятельности
поджелудочной железы
– она не выделяет в
кровь необходимое
количество гормона
инсулина, в
результате чего
повышается содержание
сахара в крови. Это
нарушение вызывается
не одной грубой
ошибкой в
генетической
информации, а целым
набором небольших
ошибок, которые все
вместе приводят или
предрасполагают к
заболеванию.

Генетика человека

  • 1.
    Генетика человека Методы изучения
  • 2.
    Генеалогический метод состоит в изученииродословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный). Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний.
  • 3.
    Этим методом выявленывредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней.
  • 4.
    Символы, используемые длясоставления родословных
  • 5.
    Близнецовый метод состоит визучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах. Выросшие в одинаковых условиях близнецы имеют поразительное сходство не только в морфологических признаках, но и в психических и интеллектуальных особенностях. С помощью близнецового метода выявлена роль наследственности в ряде заболеваний.
  • 6.
    Популяционный методПопуляционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов.
  • 7.
    Цитогенетический метод основан наизучении изменчивости и наследственности на уровне клетки и субклеточных структур. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах. Хpoмocoмные нарушения встречаются у 7 из каждой тысячи новорожденных, и они же приводят к гибели эмбриона (выкидыш) в первой трети беременности в половине всех случаев. Если ребенок с хромосомными нарушениями рождается живым, то обычно страдает тяжелыми недугами, отстает в умственном и физическом развитии.
  • 8.
    Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ.
  • 9.
    Так, например, сахарный диабет обусловленнарушением нормальной деятельности поджелудочной железы – она не выделяет в кровь необходимое количество гормона инсулина, в результате чего повышается содержание сахара в крови. Это нарушение вызывается не одной грубой ошибкой в генетической информации, а целым набором небольших ошибок, которые все вместе приводят или предрасполагают к заболеванию.