1. Sclerosi Sistemica:
le manifestazioni cliniche
Salvatore Mazzuca
Azienda Ospedaliera di Catanzaro
Pugliese-Ciaccio
Sclerosi Sistemica: le manifestazioni cliniche
2. L’interessamento cutaneo
L’interessamento cutaneo in corso di sclerodermia è molto precoce e fortemente
accentuato nella forma diffusa; al contrario la forma limitata ha modeste alterazioni della
cute e generalmente molto tardive nel corso della malattia
Krieg et al., Rheumatology 2009;48(Suppl 3):iii14-8
Sclerosi Sistemica: le manifestazioni cliniche
3. L’interessamento cutaneo
Ricordiamo
Il Modified Rodnan Skin Score è considerato un importante marker della severità della
sclerodermia, risultando inversamente correlato alla sopravvivenza
Krieg et al., Rheumatology 2009;48(Suppl 3):iii14-8
Sclerosi Sistemica: le manifestazioni cliniche
4. Le ulcere digitali
Rappresentano una frequente e temibile complicanza
Digital ulceration is estimated to affect between 30% and
58% of patients with systemic sclerosis and occurs in
both disease subtypes, although it is slightly more
common in patients with diffuse cutaneous systemic
sclerosis
Digital ulcers can be extremely painful, with healing very slow
or difficult to promote because of the atrophic, fibrotic and
avascular nature of local tissue
Ferri et al., Medicine 2002; 81(2):139-153.
Hummers et al., RheumaticDiseases Clinics of North America 2003; 29(2):293-313.
Ingraham et al., Arthritis & Rheumatism 2006; 54(Suppl 9): 578.
Walker et al Annals of the Rheumatic Diseases 2007; 66(6):754-763. Sclerosi Sistemica: le manifestazioni cliniche
5. L’interessamento polmonare
Risulta associato più di frequente alla forma diffusa; la sintomatologia,
aspecifica, è composta da: dispnea, quadro di insufficienza respiratoria
restrittiva. La possibile evoluzione sarà:
Alveolite infiammatoria
Fibrosi polmonare interstiziale
Alveolite infiammatoria: Ispessimento dell’interstizio intralobulare interalveolare
Lavaggio bronco-alveolare (BAL): incremento percentuale di neutrofili, eosinofili e
linfociti CD8+
Studio TC ad alta risoluzione (HRTC): aspetto a vetro smerigliato (ground glass)
Spirometria: moderata riduzione della diffusione del CO (DLCO)
Possibile contenimento e reversibilità della pneumopatia se si interviene con
terapia specifica (steroidi ed immunosoppressori)
La storia naturale della malattia prevede la progressione verso la fibrosi
irreversibile
Latsi et al., Curr Opin Rheumatol 2003;15(6):748-55
Mayes, Systemic Sclerosis. A clinical features. In JH Klippel et al., Primer on the Rheumatic Diseases. Springer, 2007.
Sclerosi Sistemica: le manifestazioni cliniche
6. L’interessamento polmonare
Fibrosi polmonare interstiziale Piccole cisti contigue ed irregolari, associate
ad aree a vetro smerigliato; interessamento bilaterale, in sede basale,
periferica, subpleurica, posterioreStudio TC ad alta risoluzione (HRCT): quadro
a favo d’api honeycombing Funzionalità respiratoria, alla spirometria
documentata una grave riduzione DLCO
Fase irreversibile della pneumopatia, caratterizzata da insufficienza respiratoria
restrittiva progressiva
Shahin, Treat Respir Med 2006;5(6):429-36
Mayes, Systemic Sclerosis. A clinical features. In JH Klippel et al., Primer on the Rheumatic Diseases. Springer, 2007.
Sclerosi Sistemica: le manifestazioni cliniche
7. L’impegno cardiovascolare
La miocardiopatia
E’ con ogni probabilità sottodiagnosticata risulta essere clinicamente
rilevante nel 50% dei pazienti
Sintomi
Cardiopalmo Primaria: sclerosi cardiaca con difetti associati di contrazione e di
conduzione
Sincope
Interstiziopatia polmonare
Dolore toracico Secondaria: PAH
Ipertensione arteriosa
Dispnea
Scompenso cardiaco
Exitus
Mayes, Systemic Sclerosis. A clinical features. In JH Klippel et al., Primer on the Rheumatic Diseases. Springer, 2007.
Sclerosi Sistemica: le manifestazioni cliniche
8. L’ ipertensione arteriosa polmonare (PAH)
Si definisce ipertensione polmonare (PH) il riscontro mediante cateterismo di un
aumento della pressione media in arteria polmonare (PAP) a riposo:.
Ipertensione polmonare: PAPmedia 25 mmHg
Incidenza nella sclerodermia 12-20%
Fattori di rischio predisponenti Quadro sintomatologico:
all’insorgenza: -Dispnea
-forma limitata -Sensazione di cardiopalmo
-sesso maschile -Affaticabilità
-durata media di malattia di 14 anni -Episodi sincopali da sforzo
-età> 50 anni -Precoldialgia
Mathai et al., Expert Rev Respir Med. 2011;5(2) 267-79
Mayes, Systemic Sclerosis. A clinical features. In JH Klippel et al., Primer on the Rheumatic Diseases. Springer, 2007.
Sclerosi Sistemica: le manifestazioni cliniche
9. L’ ipertensione arteriosa polmonare (PAH)
Rappresenta una grave complicanza
Launay et al., Presse Med 2006
Pulmonary arterial hypertension is a serious complication of systemic sclerosis and a leading
cause of death in patients with it. The prognosis remains poor compared to that of idiopathic
PAH.
Humbert et al., Rev Mal Respir Actual 2009
La sclérodermie systémique (ScS) est la principale connectivite associée à une HTAP. Le profil
de ces patients a comme principale différence un moins bon pronostic que HTAPi (médiane de
survie entre 1 et 3 ans).
McLaughlin et al., Rheumatology 2009
Pulmonary arterial hypertension is a devastating vascular complication of a numer of CTDs. In
patients with SSc, PAH ha a dramatic impact on prognosis and survival and is the single most
common cause of disease-related death.
Sclerosi Sistemica: le manifestazioni cliniche
10. L’ ipertensione arteriosa polmonare (PAH)
100
% di sopravvivenza
80 Nessun
coinvolgimento
60 Lo sviluppo di degli organi
una PAH interni
influisce
40 negativamente, Coinvolgimento polmonare
sull’aspettativa senza PAH
di vita
20
PAH associata a sclerodermia
0
0 2 4 6 8 10 12
Anni dalla diagnosi di PAH
Koh et al. Br J Rheumatol , 1996; 35(10):989-93
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11. L’ impegno gastroenterico
Le possibili manifestazioni
Ipo-atonia esofagea
Esofagite da reflusso
Dispepsia
Stipsi/subocclusione
Diarrea
Malassorbimento (proliferazione batterica)
Incontinenza fecale
Mayes, Systemic Sclerosis. A clinical features. In JH Klippel et al., Primer on the Rheumatic Diseases. Springer, 2007.
Sclerosi Sistemica: le manifestazioni cliniche
12. Crisi renale sclerodermica
Incidenza: 10%
Evento acuto e rapidamente progressivo che causa insufficienza renale cronica
con conseguente trattamento dialitico nel 60% dei casi
Generalmente associato ad ipertensione arteriosa grave
Fattori di rischio: Iconografia Istologica
forma diffusa -Lesione vascolare tipica:
durata di malattia < 3 anni aspetto a “buccia di cipolla” che
causa subocclusione del vaso
progressivo interessamento cutaneo -Necrosi fibrinoide della parete
del vaso
anticorpi anti-RNA-polimerasi III -Iperplasia mucoide dell’intima
-Ispessimento fibro-elastico
dell’intima
-Fibrosi dell’avventizia
Mayes, Systemic Sclerosis. A clinical features. In JH Klippel et al., Primer on the Rheumatic Diseases. Springer, 2007.
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13. Fisiopatologia
Crisi ipertensiva
Dim. prostacicline
Diminuzione flusso ematico
Aumento produzione renina
Ipertensione arteriosa maligna
Crisi renale sclerodermica
Mayes, Systemic Sclerosis. A clinical features. In JH Klippel et al., Primer on the Rheumatic Diseases. Springer, 2007.
Sclerosi Sistemica: le manifestazioni cliniche
14. Riflessioni finali
Da quanto descritto è del del tutto evidente come le
manifestazioni cliniche di tale patologia influiscano in modo
netto e tangibile nella vita del paziente
The physical manifestations of systemic sclerosis cause pain, discomfort and
changes in physical appearance. These symptoms, in turn, can affect a patient’s
self-image, personal relationships, working life and health-related quality of life.
Digital ulcers restrict a patient’s capabilities, causing impairment of hand function, for
example, and resulting in limitation of daily activities. Patients with systemic sclerosis
and digital ulcers experience more pain, increased disability (affecting quality of life
and everyday activities such as washing, dressing and social activities) and reduced
health-related quality of life, compared with patients who do not have digital ulcers.
The physical disability caused by digital ulcers can also lead to psychiatric illness.
Brown Nurs Stand 2010;24(32):53-4,
Sclerosi Sistemica: le manifestazioni cliniche
