Quando si è colpiti dalla demenza d'Alzheimer la cura e l'assistenza verso la persona è essenziale; sfortunatamente non sempre la famiglia può assumersi questa responsabilità e quindi è costretta ad appoggiarsi a dei servizi sociali.
In Olanda hanno creato un nuovo modello di casa di riposo, hanno creato una vera e propria città dove le persone sono libere di continuare la loro vita in modo normale; un luogo dove continuare a vivere nella propria quotidianità nonostante la malattia.
Aspetti cognitivi nella Sindrome di KlinefelterPsicolinea
Ancona, 12 Giugno 2010
Università Politecnica delle Marche
La sindrome di Klinefelter: diagnosi e management clinico
Presentazione Dr. Walter La Gatta
Aspetti cognitivi nella sindrome Klinefelter
Mutazioni genetiche e malattie ereditariepinachiarullo
Le regole della trasmissione dei caratteri ereditari non sono sempre semplici e lineari. La mutazione è un cambiamento strutturale del patrimonio genetico della cellula.
Quando si è colpiti dalla demenza d'Alzheimer la cura e l'assistenza verso la persona è essenziale; sfortunatamente non sempre la famiglia può assumersi questa responsabilità e quindi è costretta ad appoggiarsi a dei servizi sociali.
In Olanda hanno creato un nuovo modello di casa di riposo, hanno creato una vera e propria città dove le persone sono libere di continuare la loro vita in modo normale; un luogo dove continuare a vivere nella propria quotidianità nonostante la malattia.
Aspetti cognitivi nella Sindrome di KlinefelterPsicolinea
Ancona, 12 Giugno 2010
Università Politecnica delle Marche
La sindrome di Klinefelter: diagnosi e management clinico
Presentazione Dr. Walter La Gatta
Aspetti cognitivi nella sindrome Klinefelter
Mutazioni genetiche e malattie ereditariepinachiarullo
Le regole della trasmissione dei caratteri ereditari non sono sempre semplici e lineari. La mutazione è un cambiamento strutturale del patrimonio genetico della cellula.
1. Ritardo mentale
Cause del RM
Qualsiasi condizione che impedisca lo
sviluppo del Cervello prima,durante o dopo la
nascita
Le maggiori cause sono Genetiche
2. CAUSE GENETICHE
• Sindrome di Down
• Abuso di alcool in gravidanza
• Sindrome della x fragile
• Neurofibromatosi
• Difetti tubo neurale
• Sindrome di Turner
• Distrofia muscolare Duchenne
• Sindrome di George
• Sindrome di Klinefelter
• .Sclerosi tuberosa
• Sindrome di Noonam
• Sindrome di Willis
• Sindrome di Williams
• Sindrome di Prader-Willi
3. Sindrome di Down
Anomalia genetica: presenza di un
cromosoma soprannumerario (CR.21)
Impaccio motorio
Disturbi del comportamento
Difetti sensoriali :vista e udito
Ritardo mentale
4. X FRAGILE
Anomalia genetica: mutazione dinamica di
porzioni del cromosoma X
Ritardo sviluppo psicomotorio e del
linguaggio
Ritardo mentale
Dist. del comportamento: irrequietezza,
incapacità a fissare l’attenzione,instabilità
motoria
8. D.M. di DUCHENNE
Compromissione muscolare progressiva di
tutte le strutture muscolari
Perdita della deambulazione prima dell’età
scolare
Cardiomiopatie
9. Sindrome di DI GEORGE
Ritardo mentale e psicosi
Ritardo psicomotorio
Ritardo nel linguaggio
Disturbi comportamentali
10. Sindrome di KLINEFELTER
• Anomalia genetica: Trisomia del cr.X
Colpisce il sesso maschile.
-Statura superiore alla norma
-Ritardo del liguaggio, della deambulazione
-Difficoltà di apprendimento e di relazione
-Deficit nei processi esecutivi e di memoria
di lavoro.
11. Sindrome di PRADER-WILLI
• Comportamento compulsivo verso il cibo
• Ritardo mentale
• Scarsa capacità di concentrazione
• Enuresi notturna
• Difficoltà ad adattarsi a situazioni nuove
12. Sindrome di WILLIAMS
• Ritardo motorio e Impaccio nella motricità
fine
• Ritardo mentale medio o grave
• Ritardo del linguaggio
• Scarsa capacità di concentrazione