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Prader Willi Syndrome 普瑞德威利症候群 小胖威利症候群 演講者 : 市立婦幼醫院小兒科專科醫師 , 台北馬偕小兒遺傳科臨床研究員 顏瑞龍醫師 指導者 :  台北馬偕小兒遺傳科主任 林炫沛醫師 , 市立婦幼醫院 蔡立平主治醫師 台北榮總 牛道明主治醫師
什麼是  Prader-Willi  症候群? ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
病因及診斷  ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
診斷工具 ,[object Object],[object Object],[object Object]
主要臨床表現  (I) ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
主要臨床表現  (II) ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
主要臨床表現  (II) ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
主要臨床表現  (III) ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
疾病特徵 ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Care in Prader Willi Syndrome 小胖威利症候群的照顧 演講者 : 市立婦幼醫院小兒科專科醫師 , 台北馬偕小兒遺傳科臨床研究員顏瑞龍醫師 指導者 :  台北馬偕小兒遺傳科主任 林炫沛醫師 , 市立婦幼醫院 蔡立平主治醫師 台北榮總 牛道明主治醫師
食慾問題  (I) ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
食慾問題  (II) ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
行為議題  ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
發展上的問題  (I) ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
發展上的問題  (II) ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
發展上的問題  (III) ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
發展上的問題  (IV) ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
發展上的問題  (V) ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
其他常見問題  (I) ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
其他常見問題  (II) ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
其他常見問題  (III) ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
生活品質  (I) ,[object Object],[object Object]
生活品質  (II) ,[object Object],[object Object],[object Object]
壽命 ,[object Object],[object Object]
生長激素療法  (Growth Hormone Therapy) ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
生長激素缺乏症的治療標準   (1 ) ,[object Object],[object Object],[object Object],生長激素缺乏症 必須符合下列一至三項 ( 全部 ) 或第四項之診斷 :
生長激素缺乏症的治療標準  (2) ,[object Object],[object Object]
[object Object],[object Object],生長激素缺乏症的治療標準 (3)
論文出處: 2002 年 4 月的期刊〝 The Journal of Clinical Endocrinology & metabolism 〞 論文題目:長期生長激素治療在 PWS 的療效,一個四年時間的追蹤研究。 演講者 : 市立婦幼醫院小兒科專科醫師 , 台北馬偕小兒遺傳科臨床研究員顏瑞龍醫師 指導者 :  台北馬偕小兒遺傳科主任 林炫沛醫師 , 市立婦幼醫院 蔡立平主治醫師 台北榮總 牛道明主治醫師
病患及方法: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
病童基本資料分析 14.7  ±  11 脊柱側彎(度) 11.4  ±  2.1 骨齡 0.7  ±  1.6 平均體重( SD ) 45.1   ±  12.1 平均體重( kg ) 46.3  ±  8.4 平均體脂肪( % ) -0.5  ±  1.4 平均身高( SD ) 1.9  ±2.1 平均生長激素值 12 歲 平均年齡 48% 性別(女生 % ) 數據 項目
追蹤方法 ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
生長速率 ,[object Object],劑量 治療時間    5.8cm/year  6.1cm/year 0.3 mg/kg/wk  4.4cm/year    5.2cm/year 0.2 mg/kg/wk  4.4cm/year    4.2cm/year 0.063 mg/kg/wk 第 1.5 ~  2 年 第 1 ~  1.5 年
骨齡與體脂肪 ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],39.1 ± 10.2% 43.1 ± 8.6% 49 ± 5% 體脂肪 0.3mg/kg/wk 0.2 mg/kg/wk 0.063mg/kg/wk 第二年
骨密度 ,[object Object],[object Object],1.02±0.11gm/cm2 1.03±0.09gm/cm2 1.03±0.09gm/cm2 骨密度 0.3mg/kg/wk 0.2mg/kg/wk 0.063mg/kg/wk 第二年
膽固醇  ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],156±47% 169±35% 202±53% 膽固醇( mg/dl ) 0.3mg/kg/wk 0.2mg/kg/wk 0.063mg/kg/wk 第二年
結論  ,[object Object]
Acknowledgments: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

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  • 1. Prader Willi Syndrome 普瑞德威利症候群 小胖威利症候群 演講者 : 市立婦幼醫院小兒科專科醫師 , 台北馬偕小兒遺傳科臨床研究員 顏瑞龍醫師 指導者 : 台北馬偕小兒遺傳科主任 林炫沛醫師 , 市立婦幼醫院 蔡立平主治醫師 台北榮總 牛道明主治醫師
  • 2.
  • 3.
  • 4.
  • 5.
  • 6.
  • 7.
  • 8.
  • 9.
  • 10. Care in Prader Willi Syndrome 小胖威利症候群的照顧 演講者 : 市立婦幼醫院小兒科專科醫師 , 台北馬偕小兒遺傳科臨床研究員顏瑞龍醫師 指導者 : 台北馬偕小兒遺傳科主任 林炫沛醫師 , 市立婦幼醫院 蔡立平主治醫師 台北榮總 牛道明主治醫師
  • 11.
  • 12.
  • 13.
  • 14.
  • 15.
  • 16.
  • 17.
  • 18.
  • 19.
  • 20.
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  • 22.
  • 23.
  • 24.
  • 25.
  • 26.
  • 27.
  • 28.
  • 29. 論文出處: 2002 年 4 月的期刊〝 The Journal of Clinical Endocrinology & metabolism 〞 論文題目:長期生長激素治療在 PWS 的療效,一個四年時間的追蹤研究。 演講者 : 市立婦幼醫院小兒科專科醫師 , 台北馬偕小兒遺傳科臨床研究員顏瑞龍醫師 指導者 : 台北馬偕小兒遺傳科主任 林炫沛醫師 , 市立婦幼醫院 蔡立平主治醫師 台北榮總 牛道明主治醫師
  • 30.
  • 31. 病童基本資料分析 14.7 ± 11 脊柱側彎(度) 11.4 ± 2.1 骨齡 0.7 ± 1.6 平均體重( SD ) 45.1 ± 12.1 平均體重( kg ) 46.3 ± 8.4 平均體脂肪( % ) -0.5 ± 1.4 平均身高( SD ) 1.9 ±2.1 平均生長激素值 12 歲 平均年齡 48% 性別(女生 % ) 數據 項目
  • 32.
  • 33.
  • 34.
  • 35.
  • 36.
  • 37.
  • 38.