Pulmonary atresia with ventricular septal defect, Teo van động mạch phổi với thông liên thất, võ tá sơn, chẩn đoán trươc sinh

1. TEO VAN ĐỘNG MẠCH PHỔI VỚI THÔNG LIÊN THẤT
PULMONARY ATRESIA WITH VENTRICULAR SEPTAL DEFECT
Bs. Võ Tá Sơn
Bệnh viện Phụ sản – Nhi Đà Nẵng
Định nghĩa, thể bệnh và tỷ lệ mắc
Teo van động mạch phổi với thông liên thất (PA-VSD) được mô tả bởi teo van
động mạch phổi, thiểu sản động mạch phổi, thông liên thất phần màng hoặc phần
phễu, và động mạch chủ cưỡi ngựa ( Hình 25.15). PA-VSD trước đây được quy
như “tứ chứng Fallot thể nặng (severe TOF)”, nhưng thường được gọi là TOF với
teo van động mạch phổi, để phân biệt với TOF với hẹp động mạch phổi (23).
Đặc điểm phân biệt của PA-VSD với TOF bao gồm không có đường ra thất phải
và bất thường nặng tuần hoàn động mạch phổi, nơi mà sự cấp máu đến phổi có thể
toàn bộ từ tuần hoàn hệ thống. Nguồn cấp máu cho động mạch phổi bao gồm dòng
từ ống động mạch và tuần hoàn phụ thêm hệ thống – phổi, hoặc cả hai. Tuần hoàn
phụ thêm hệ thống-phổi điển hình bao gồm các động mạch phụ thêm từ động mạch
chủ xuống đến phổi, được gọi là động mạch phụ thêm chủ- phổi (major
aortopulmonary collateral arteries (MAPCAs) (24) (Hình 25.16).
PA-VSD chiếm khoảng 20% tổng số ca TOF, hiện diện trong khoảng 2% bệnh tim
bẩm sinh , và có tỷ lệ 0.07 trên 1000 trẻ sinh sống (2). Tỷ lệ trẻ mắc PA-VSD sẽ
tăng lên 10 lần nếu mẹ bị tiểu đường (2). Hơn nữa, cứ mỗi 4 thai nhi bị PA-VSD
thì có một thai có mất đoạn 22q11 (24). Hình 25.17 cho thấy mẫu giải phẫu của
tim thai nhi bị PA-VSD.

2. Hình 25.15: Giản đồ của PA-VSD. Các thể bệnh của dị tật bẩm sinh này bao gồm
động mạch phổi chính (PA) kết nối với tâm thất phải (A), PA ngắn (B), hoặc thậm
chí vắng mặt PA (C). LA, left atrium; RA, right atrium; LV, left ventricle; RV, right
ventricle; Ao, aorta; DA, ductus arteriosus; VSD, ventricular septal defect.

3. Hình 25.16: Giản đồ hình A và hình ảnh chụp mạch sau sinh của động mạch chủ
xuống ở hình B, cho thấy MAPCAs trong PA-VSD (mũi tên ở hình B). Trong
nhiều trường hợp PA-VSD, sự cấp máu cho phổi diễn ra thông qua các mạch máu
phụ thêm gọi là MAPCAs.

4. Đặc điểm trên siêu âm
Siêu âm đen trắng
Trên mặt cắt 4 buồng tim điển hình là bình thường. Đôi khi, nếu VSD lớn thì có
thể nhìn thấy trên mặt cắt 4 buồng tim. Trường hợp nếu cung động mạch chủ bên
phải kết hợp với PA-VSD, thì nó có thể được phát hiện trên mặt cắt này (Hình
25.28).
PA-VSD, mặc dầu vậy, nghi ngờ đầu tiên trên mặt cắt 5 buồng tim, nơi mà VSD
và động mạch chủ cưỡi ngựa được phát hiện ( Hình 25.18B và 25.19A). Thân
động mạch chủ trong PA-VSD có đường kính lớn hơn trong TOF (Hình 15.18B và
25.19), vì toàn bộ thể tích thất phải đổ vào động mạch chủ thông qua VSD (Hình
25.20).
Trên mặt cắt 3 mạch máu, thiểu sản động mạch phổi thỉnh thoảng được quan sát
thấy, nhưng điển hình thường khó quan sát trên siêu âm 2D trong các trường hợp
nặng (Hình 25.19B). Trong vài trường hợp, sự đóng lại của van động mạch phổi
có thể được nhìn thấy, và trong một số trường hợp đầu gần của thân động mạch
phổi có thể biến mất (Hình 25.15).
Ống động mạch có thể nhỏ và thường ngoằn ngoèo, nhưng khi nó là nguồn cấp của
tuần hoàn phổi, nó có thể bị giãn, điều này dễ dàng được phát hiện trên hình ảnh
đen trắng trên mặt cắt 3 mạch máu – khí quản. Doppler màu có thể giúp quan sát
ống động mạch giãn và được mô tả ở phần tiếp theo.

5. Hình 25.17: Mẫu giải phẫu của tim thai nhi với PA-VSD. Động mạch chủ lên AO
lớn và động mạch phổi (PA) nhỏ với động mạch phổi phải (RPA) và trái (LPA)
nhỏ. Chú ý thân động mạch phổi kém phát triển và không kết nối (mũi tên) với tâm
thất phải (RV). LV, left ventricle.

6. Hình 25.18: Mặt cắt 4 buồng từ đỉnh (A) và 5 buồng (B) ở thai 32 tuần với PA-
VSD. Chú ý sự hiện diện 4 buồng tim bình thường, ngoại trừ VSD và động mạch
chủ xuống (DAo) nằm bên phải cột sống. Ở hình B, quan sát thấy VSD lớn và
động mạch chủ cưỡi ngựa, bị dãn.
Hình 25.19: Mặt cắt ngang 5 buồng (A) và mặt cắt 3 mạch máu (B) ở thai nhi với
PA-VSD. Ở hình A, VSD cùng với động mạch chủ cưỡi ngựa, dãn lớn. Ở hình B,

7. động mạch chủ (AO) dãn và thiểu sản thân động mạch phổi (PA), động mạch phổi
phải (RPA) và trái (LPA). Đôi khi, động mạch phổi thiểu sản chỉ được nhìn thấy
trên Doppler màu.
Hình 25.20: Mặt cắt 5 buồng tim trên Doppler màu ở thai nhi PA-VSD. Chú ý sự
hiện diện của động mạch chủ cưỡi ngựa, dãn lớn với sự đổ đầy của động mạch chủ
từ cả thất trái và thất phải. Dấu sao (*) chỉ vị trí VSD. Mặt cắt 5 buồng trên PA-
VSD giống trên TOF, ngoại trừ động mạch chủ cưỡi ngựa lớn hơn ở PA-VSD vì
tăng dòng chảy vào.

8. Siêu âm Doppler màu
Động mạch chủ cưỡi ngựa với dòng máu đổ vào từ cả hai tâm thất có thể dễ dàng
quan sát thấy bằng Doppler màu (Hình 25.20 và 25.21A). Doppler màu có thể
giúp phân biệt PA-VSD và TOF (xem Bảng 25.1). Trong PA-VSD, Doppler màu
khẳng định sự vắng dòng máu từ tâm thất phải đổ vào thân động mạch phổi và cho
thấy dòng đổ ngược của động mạch phổi phải và trái.
Trên mặt cắt 3 mạch máu – khí quản. cung động mạch chủ lớn được quan sát với
sự không tương xứng của động mạch phổi ( Hình 25.21B). Động mạch phổi và
ống động mạch có thể tìm thấy ẩn dưới cung động mạch chủ. Doppler màu giúp
quan sát dòng chảy ngược trong ống động mạch ngoằn ngoèo (Hình 25.22 và
25.23B). Điều này tốt nhất đạt được trên mặt cắt trục dài của cung động mạch chủ (
Hình 25.22, 25.23B và 25.24).
Một khi chẩn đoán PA-VSD được nghi ngờ, người làm siêu âm nên tìm kiếm sự
hiện diện của MAPCAs bằng cách sử dụng Doppler màu với vận tốc thấp trên mặt
cắt động mạch chủ xuống vì đó là vùng điển hình của MAPCAs (Hình 25.25 và
25.26). Mặt cắt trục dài của động mạch chủ từ phía trước hoặc phía 2 bên có thể
lam tăng sự nhận diện (Hình 25.25). Nhìn chung, nhiều hơn một MAPCA được
tìm thấy. Ngay cả nếu không phát hiện ở lần siêu âm đầu tiên, MAPCAs nên được
tìm kiếm ở những lần siêu âm theo dõi tiếp theo.

9. BẢNG 25.1: CÁC ĐẶC ĐIỂM PHÂN BIỆT 3 DƯỚI NHÓM CỦA
TỨ CHỨNG FALLOT (TOF)
Đặc điểm TOF+Hẹp ĐMP
TOF+Teo van
ĐMP
TOF+Vắng van
ĐMP
Mặt cắt 4 buồng Bình thường Bình thường
RV dãn, đặc biệt
trong thai kỳ muộn
Mặt cắt 5 buồng
ĐMC cưỡi ngựa +
VSD
ĐMC cưỡi ngựa +
VSD
ĐMC cưỡi ngựa +
VSD
Thân ĐMC Dãn + Dãn ++
Kích thước bình
thường
ĐMP Hẹp, dòng chảy xuôi
Rất hẹp/không quan
sát thấy, dòng chảy
ngược
Dãn lớn với dòng
chảy 2 chiều
ÔĐM
Dòng chảy
xuôi/ngược
Trong cung ĐMC
bên phải, ÔĐM khó
quan sát vì nó nằm
dưới cung ĐMC
Ngoằn ngoèo với
dòng chảy ngược
Điển hình là biến
mất
MAPCAs Không điển hình
Hiện diện ở hơn
20% ca
Không có
Tiên lượng Tốt Thận trọng Thận trọng
Mất đoạn 22q11 10%-15% 20%-25% 30%-40%

10. Hình 25.21: Mặt cắt 5 buồng từ đỉnh (A) và mặt cắt 3 mạch máu – khí quản (B) ở
thai nhi với PA-VSD. Hình A, động mạch chủ lớn cưỡi ngựa trên VSD (dấu sao).
Hình B, mặt cắt 3 mạch máu – khí quản cho thấy một mạch máu lớn duy nhất;
động mạch chủ (AO). Động mạch phổi thiểu sản và không quan sát thấy trên mặt
cắt này. Ống động mạch ngoằn ngoèo không quan sát được trên mặt cắt này vì nó
nằm sau động mạch chủ (xem hình 25.22). Thai nhi này cũng có tĩnh mạch chủ
trên trái (LSVC). A và B là hình ảnh điển hình trong hầu hết các ca PA-VSD.
L, left; LV, left ventricle; RV, right ventricle; Tr, trache: khí quản

11. Hình 25.22: Mặt cắt trục dọc của động mạch chủ ở thai nhi PA-VSD. Chú ý động
mạch chủ dãn trên Doppler màu với ống động mạch (DA) nhỏ và ngoằn ngoèo,
nằm phía sau vị trí động mạch chủ. Dòng chảy ngược trong ống động mạch (mũi
tên), vì sự hiện diện của teo van động mạch phổi. Ant., anterior; Post., posterior;

12. Hình 25.23: Mặt cắt trục dọc (A) và trục xiên (B) lồng ngực thai nhi với PA-VSD.
Động mạch chủ dãn được quan sát ở hình A dưới cung động mạch chủ. Gốc của
ống động mach nhỏ và ngoằn ngoèo quan sát thấy sau vị trí động mạch chủ ở hình
A. Hình B, động mạch phổi trái (LPA) hiện diện kết nối với ống động mạch. Xem
hình 25.24 để thấy phổ Doppler màu của ống động mạch.

13. Hình 25.24: Dạng Doppler của ống động mạch (DA) ở hình A và động mạch phổi
trái (LPA) ở hình B trên cùng một thai nhi PA-VSD như hình 25.23. Chú ý dòng
đảo ngược và vận tốc cao trong ống động mạch ở hình A và dòng xuôi vào phổi ở
động mạch phổi trái (LPA) ở hình B.

14. Hình 25.25: Mặt cắt dọc sagital ngực thai nhi với Doppler màu ở thai nhi PA-
VSD, cho thấy MAPCAs xuất phát từ động mạch chủ xuống (DAo) với đường đi
vào phổi. MAPCA phát hiện tốt nhất với vận tốc Doppler màu thấp.

15. Hình 25.26: Doppler màu (A) và xung (B) ở thai nhi PA-VSD. Chú ý sự hiện diện
của MAPCA xuất phát từ động mạch chủ xuống (DAO) và được quan sát trên trục
dọc của cung động mạch chủ. Doppler xung (B) khẳng định mô hình dòng chảy
động mạch.

16. Siêu âm thai kỳ sớm
PA-VSD có thể được phát hiện trong thai kỳ sớm bởi quan sát thấy động mạch chủ
cưỡi ngựa, kích thước lớn và sự vắng mặt của động mạch phổi với kích thước bình
thường (Hình 25.27 và 25.28).
Đôi khi, sự lệch trục tim (Hình 25.27B) hoặc dày khoảng mờ gáy có thể là chỉ định
cho việc thực hiện khám siêu âm tim phù hợp.
Doppler màu có thể giúp dễ dàng nhận diện PA-VSD bằng cách khẳng định sự
vắng mặt của dòng chày thất phải – động mạch phổi và cho thấy dòng chảy ngược
trong ống động mạch ở dưới động mạch chủ (Hình 25.28 và 19.7B).
MAPCAs cũng có thể được phát hiện trong thai kỳ sớm, đặc biệt khi kích thước
mạch máu đủ lớn để quan sát được dòng chảy trên Doppler màu.
Hình 25.27: Hình này cùng với hình 25.28 là của cùng một thai nhi. Ở hình này,
sàng lọc quý 1 lúc 13 tuần cho thấy khoảng mờ gáy bình thường (A). Chú ý mặt
cắt bốn buồng tim (B), trục tim lệch về bên trái (mũi tên đứt). Doppler màu trên
mặt cắt 3 mạch máu – khí quản (C) hiển thị một mạch máu duy nhất, động mạch
chủ (AO) với cung động mạch chủ bên phải. Siêu âm đầu dò âm đạo ở thai nhi này
cho hình ảnh 25.28.

17. Hình 25.28: Siêu âm đầu dò âm đạo với Doppler màu trên mặt cắt 5 buồng (A) và
mặt cắt 3 mạch máu – khí quản (B) trên cùng một thai nhi với hình 25.27. Chú ý
hình A, sự hiện diện của động mạch chủ lớn, cưỡi ngựa (dấu sao) trên VSD. Hình
B cho thấy sự hiện diện của dòng chảy ngược trong ống động mạch nhỏ (DA) (mũi
tên cong) so với cung động mạch chủ lớn, do đó chẩn đoán cuối cùng là PA-VSD
và cung động mạch chủ bên phải.

18. Siêu âm ba chiều
Ứng dụng hình ảnh chụp cắt lớp trên siêu âm 3D được thảo luận trong phần TOF.
Lợi ích của siêu âm 3D với mode dựng hình (B-flow hoặc Doppler màu/năng
lượng) chủ yếu trong biễu diễn không gian đường đi của ống động mạch ngoằn
ngoèo ngay dưới cung động mạch chủ, và gốc và đường đi của MAPCAs (Hình
25.29).
Với những người siêu âm có kinh nghiệm, dòng chảy động mạch phổi trong PA-
VSD được xác định trong mọi trường hợp khi siêu âm tim thai 4D với việc sử dụng
hình ảnh B-flow và STIC, so sánh với chỉ khoảng hai phần ba khi sử dụng siêu âm
2D với Doppler màu.
Hình 25.29: Siêu âm 3D trong Doppler màu và mode mờ cơ thể trên hai thai nhi
(A và B) với PA-VSD. Chú ý ở hình A, sự hiện diện của ống động mạch ngoằn
ngoèo (DA) xuất phát trực tiếp ngay dưới cung động mạch chủ (AoA) (giống với
case ở hình 25.23). Hình B cho thấy sự hiện diện của MAPCAs xuất phát ngang
mức động mạch chủ ngực (tương ứng với hình 25.26). DAo, động mạch chủ
xuống.

19. Bất thường tim và ngoài tim kết hợp
Cung động mạch chủ bên phải có thể hiện diện trong 20% đến 50% trường hợp
(26). Thông liên nhĩ lỗ thứ phát hoặc tồn tại lỗ bầu dục được quan sát ở nửa số ca
sau sinh (26). Sự vắng mặt của ống động mạch cũng được báo cáo trong khoảng
một nửa số ca. MAPCAs có mặt ở khoảng 44% số ca (24).
Bất thường ngoài tim kết hợp được tìm thấy bao gồm một tỷ lệ cao bất thường
nhiễm sắc thể. Trong nghiên cứu sơ sinh của Baltimore-Washington, 8,3% trẻ với
PA-VSD có bất thường nhiễm sắc thể (2). Tỷ lệ mất đoạn 22q11 khá cao và được
tìm thấy ở 18% đến 25% thai nhi với PA-VSD (12,24), cùng với tăng sự kết hợp
của MAPCAs và/hoặc cung động mạch chủ bên phải hoặc thiểu sản tuyến ức
(13,27). Mất đoạn 22q11 được phát hiện nhiều hơn ở PA-VSD hơn là TOF trong
một số báo cáo loạt ca (12,28,29). Những bất thường ngoài tim khác không có bất
thường nhiễm sắc thể kèm theo, thường ít gặp trong PA-VSD.
Chẩn đoán phân biệt
Chẩn đoán phân biệt chính của PA-VSD là TOF, như là 2 bất thường thường được
thảo luận cùng nhau (30). Bảng 25.1 dẫn ra những điểm khác nhau của hai bệnh
cảnh này.
Phân biệt PA-VSD với thân chung động mạch (Common Arterial Trunk – CAT) có
thể khó khăn, dựa vào kinh nghiệm của tác giả thì thường dẫn đến chẩn đoán PA-
VSD. Sự hiện diện của van động mạch chủ bình thường, dòng chảy ngược trong
ống động mạch, và các nhánh của động mạch phổi và MAPCAs giúp phân biệt
PA-VSD với CAT (31). CAT type IV trước đây, với hai nhánh động mạch phổi
xuất phát trực tiếp từ động mạch chủ xuống, hiện tại được phân loại như là PA-
VSD.
Những chẩn đoán phân biệt khác bao gồm thất phải hai đường ra với động mạch
chủ hẹp hoặc tịt, tâm thất độc nhất với hẹp hoặc tịt động mạch phổi, và bất thường
hồi lưu tĩnh mạch phổi hoàn toàn.

20. Tiên lượng và kết quả
Tiên lượng của PA-VSD chủ hiệu dựa vào sự phù hợp của tuần hoàn phổi và các
bất thường kết hợp. Tiến triển tự nhiên của PA-VSD có thể thay đổi rất nhiều dựa
trên bất thường thành phần giải phẫu. Nhìn chung, nếu ống động mạch là nguồn
chính cấp máu cho động mạch phổi, kết quả dài hạn được nâng lên.
Trong báo cáo loạt ca của 495 bênh nhân được phẫu thuật, sự sống sót kéo dài là
61% và 75% tương ứng với sửa chữa giảm nhẹ tạm thời và sữa chữa đầy đủ (32).
Sự hiện diện của MAPCAs là một yếu tố nguy cơ quan trọng của tử vong muộn
(32). Việc chẩn đoán thai nhi với PA-VSD mang một tiên lượng xấu.
Trong một nghiên cứu tiến hành đánh giá các bất thường liên quan và kết cục thai
kỳ ở 218 thai nhi với TOF (153) hoặc PA-VSD (65), bất thường karyotype, mất
đoạn 22q11, và bất thường ngoài tìm được tìm thấy, tương ứng là 11%, 18%, và
46% (30). Trong số trẻ sơ sinh sống, 110 (88%) được phẫu thuật và 92 (74%) được
sữa chữa hoàn toàn trong năm đầu (30). Kích thước của hợp lưu động mạch phổi
và sự hiện diện của MAPCAs có liên quan đến khả năng sữa chữa hoàn chỉnh
trong năm đầu đời (30).

21. KEY POINTS?
PA-VSD được mô tả bởi teo van động mạch phổi, thiểu sản động mạch phổi, thông
liên thất phần màng hoặc phần phễu, và động mạch chủ cưỡi ngựa.
Trong PA-VSD, dòng máu cung cấp cho phổi toàn bộ là từ tuần hoàn hệ thống.
Nguy cơ trẻ sơ sinh bị PA-VSD tăng lên 10 lần ở trường hợp mẹ bị tiểu đường.
Mặt cắt 4 buồng tim bình thường trong PA-VSD.
Trong PA-VSD, động mạch chủ cưỡi ngựa, thường bị giãn, là dấu hiệu dẫn đến
chẩn đoán.
Cung động mạch chủ bên phải hiện diện trong 20% đến 50% các trường hợp PA-
VSD.
Thông liên nhĩ lỗ thứ phát hoặc tồn tài lỗ bầu dục được quan sát thấy trong một
nữa số ca PA-VSD sau sinh.
Sự vắng mặt của ống tĩnh mạch được báo cáo trong khoảng nửa số ca PA-VSD.
MAPCAs, khi hiện diện, thường kết hợp với hẹp trong khoảng 60% số ca.
Tỷ lệ bất thường số lượng nhiễm sắc thể cao trong PA-VSD, với khoảng 8.3%.
Trong PA-VSD, mất đoạn 22q11 được tìm thấy ở 20% thai nhi.
Tiên lượng của PA-VSD chủ yếu dựa vào sự phù hợp của tuần hoàn phổi và các
bất thường liên quan.
Sự hiện diện của MAPCAs trong PA-VSD là một dấu hiệu nguy cơ quan trọng của
tử vong muộn.