آزمایشگاه پاتوبیولوژی رهسا(غدیرخم) آزمایشگاه ژنتیک رهسا(غدیرخم) آزمایشگاه پاتوبیولوژی آزمایشگاه ژنتیک آزمایشگاه پاتوبیولوژی ژنتیک گروه پاتوبیولوژی رهسا گروه رهسا پاتوبیولوژی رهسا آزمایشگاه پاتوبیولوژی چیست آزمایش پاتوبیولوژی چیست

1. ‫ﻧﺎھﻧﺟﺎری‬ ‫و‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬
‫ﭼﯾﺳت؟‬ ‫ژﻧﺗﯾﮏ‬
‫در‬ (‫)ﺟﮭش‬ ‫ﻧﻘص‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﺗﻐﯾﯾر‬
DNA
‫ﻣﯽ‬
‫ﺳﻠول‬ ‫ﻧﺎﻣﻧﺎﺳب‬ ‫ﻋﻣﻠﮑرد‬ ‫ﺑﺎﻋث‬ ‫ﺗواﻧد‬
‫ﺑروز‬ ‫و‬ ‫ھﺎ‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬
‫ازآﻧﺟﺎﯾﯽ‬ .‫ﺷود‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ژن‬ ‫ﮐﮫ‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ﻣﻧﺗﻘل‬ ‫ﻓرزﻧد‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫واﻟدﯾن‬ ‫از‬ ‫ھﺎ‬
،‫ﺷوﻧد‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬
‫ﺑﮫ‬ .‫ﺑﺎﺷﻧد‬ ‫ارﺛﯽ‬ ‫اﺳت‬ ‫ﻣﻣﮑن‬ ‫ﺟﻧﯾن‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ھﻣﯾن‬
‫ﮔﺳﺗرده‬ ‫طﯾف‬ ‫دﻟﯾل‬
‫از‬ ‫ای‬
‫آن‬ ‫از‬ ‫ﺑرﺧﯽ‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫دارد‬ ‫وﺟود‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫اﺧﺗﻼﻻت‬
‫ا‬ ‫ﻋﻼﺋم‬ ‫ﺗوﻟد‬ ‫ﺑدو‬ ‫در‬ ‫ھﺎ‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ﯾﺟﺎد‬
،‫ﮐﻧﻧد‬
‫درﺣﺎﻟﯽ‬
‫ﻣﯽ‬ ‫اﯾﺟﺎد‬ ‫زﻣﺎن‬ ‫طول‬ ‫در‬ ‫دﯾﮕر‬ ‫ﺑرﺧﯽ‬ ‫ﮐﮫ‬
‫ﺑﮫ‬ ‫ﮐردﯾم‬ ‫ﺳﻌﯽ‬ ‫ﻣطﻠب‬ ‫اﯾن‬ ‫در‬ .‫ﺷوﻧد‬
‫ﻧﺎھﻧﺟﺎری‬ ‫و‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫اﻧواع‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫ﻣﺎﻧﻧد‬ ‫ژﻧﺗﯾﮏ‬ ‫ھﺎی‬
،‫اﻋﺻﺎب‬ ‫و‬ ‫ﻣﻐز‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ،‫اﺳﺗﺧوان‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ،‫ﭼﺷم‬ ‫ﺷﺑﮑﯾﮫ‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﺑﯾﻣﺎري‬ ،‫ﭼﺷم‬ ‫ﻗرﻧﯾﮫ‬
‫ﻧﺎد‬ ‫ھﺎي‬
‫ﻣطﻣ‬ .‫ﮐﻧﯾم‬ ‫اﺷﺎره‬ ‫ﻏﯾره‬ ‫و‬ ‫ژﻧﺗﯾﻛﻲ‬ ‫ر‬
‫ﺋ‬
‫آن‬ ‫ﻣطﺎﻟﻌﮫ‬ ‫از‬ ‫ﭘس‬ ‫ﻧﺎ‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫از‬ ‫ﻣﻧظور‬ ‫ﺳواﻻت‬ ‫ﺑرای‬ ‫ﺟﺎﻣﻌﯽ‬ ‫ﭘﺎﺳﺦ‬ ‫ﺑﮫ‬
‫ﻓرق‬ ‫و‬ ‫ﭼﯾﺳت؟‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬
.‫ﯾﺎﻓت‬ ‫ﺧواھﯾد‬ ‫دﺳت‬ ‫ﭼﯾﺳت؟‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫و‬ ‫ﮐروﻣوزوﻣﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ھﺎ‬ ‫ﺳﻠول‬ ‫ﻋﻣﻠﮑرد‬ ‫و‬ ‫ژن‬
‫ﻣ‬ ‫ﺗوﺳط‬ ‫ﺳﻠول‬ ‫ھر‬ ‫ﻋﻣﻠﮑرد‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫اﺳت‬ ‫ﺷده‬ ‫ﺳﺎﺧﺗﮫ‬ ‫ﺳﻠول‬ ‫ھﺎ‬ ‫ﻣﯾﻠﯾون‬ ‫از‬ ‫اﻧﺳﺎن‬ ‫ﺑدن‬
‫ﺎده‬
‫دا‬ ‫ﻗرار‬ ‫ﺳﻠول‬ ‫ھر‬ ‫ھﺳﺗﮫ‬ ‫درون‬ ‫در‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫وراﺛﺗﯽ‬
‫رد‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ﻣﺷﺧص‬
.‫ﮔردد‬
‫ﺗرﺗﯾ‬ ‫اﯾن‬ ‫ﺑﮫ‬
‫ب‬
‫ﮐﮫ‬
‫ﺳﺎﺧﺗﺎر‬ ‫اﯾن‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫اﺳت‬ ‫ﮐروﻣوزوم‬ ‫ﻧﺎم‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﻣﺎﻧﻧد‬ ‫ﻧﺦ‬ ‫ﺳﺎﺧﺗﺎرھﺎی‬ ‫ﺻورت‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫وراﺛﺗﯽ‬ ‫ﻣﺎده‬
‫ھﺎی‬ ‫ﻣوﻟﮑول‬ ‫از‬ ‫ﻣﺗﺷﮑل‬
DNA
،‫اﺳت‬ ‫ﺷده‬ ‫ﭘﯾﭼﯾده‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﭘروﺗﺋﯾن‬ ‫دور‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﺑﺎﺷد‬ ‫ﻣﯽ‬
‫ﻣوﻟﮑول‬ ‫از‬ ‫ﺑﺧﺷﯽ‬ ‫واﻗﻊ‬ ‫در‬ ‫ھﺎ‬ ‫ژن‬
DNA
‫ﺑﺎ‬ ‫ﻣﯽ‬
‫در‬ ‫ﻋﻣﻠﮑرد‬ ‫داﺷﺗن‬ ‫ﺑرای‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﺷﻧد‬
‫ھﺎ‬ ‫ﺳﻠول‬ ‫اﻋﻣﺎل‬ ‫و‬ ‫ﺷوﻧد‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ﭘروﺗﺋﯾن‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﺗﺑدﯾل‬ ‫ﺳﻠول‬ ‫درون‬
‫ﮐﮫ‬ ‫ھﺎ‬ ‫ﭘروﺗﺋﯾن‬ ‫اﯾن‬ ‫ﺗوﺳط‬
‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ﮐدھﺎی‬ ‫ﺗرﺟﻣﮫ‬ ‫از‬
DNA
‫ﺗﻌداد‬ ‫ﺳﻠول‬ ‫ھر‬ ‫در‬ .‫ﮔردد‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ﮐﻧﺗرل‬ ‫ﺷده‬ ‫ﺗوﻟﯾد‬
23
‫ﮐروﻣوزو‬ ‫اﯾن‬ ‫از‬ ‫ﺟﻔت‬
‫م‬
.‫دارد‬ ‫ﻗرار‬ ‫ھﺎ‬
‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫اﯾﺟﺎد‬ ‫ﭼﮕوﻧﮕﯽ‬
‫ھﺎی‬ ‫ﻣوﻟﮑول‬
DNA
‫ﻣﯽ‬ ‫ھﺎ‬ ‫ﺳﻠول‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ﻣﺎده‬ ‫ھﻣﺎن‬ ‫ﯾﺎ‬
‫ﻋواﻣل‬ ‫اﺛر‬ ‫در‬ ‫ﺗواﻧد‬
‫ﻣﺣﯾطﯽ‬
‫ھﺎی‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫ﺗﻐﯾﯾرات‬ ‫اﯾن‬ ‫ﻧﺗﯾﺟﮫ‬ ‫در‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﺷود‬ ‫ﺗﻐﯾﯾراﺗﯽ‬ ‫دﭼﺎر‬ ‫ﺗوارﺛﯽ‬ ‫ﺷﮑل‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫و‬
.‫ﺑﺎﺷد‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫زﯾر‬ ‫ﻣوارد‬ ‫ﺷﺎﻣل‬ ‫ﺗﻐﯾرات‬ ‫اﯾن‬ .‫ﮔردد‬ ‫اﯾﺟﺎد‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬

2. 
‫ﻣوﻟﮑول‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ﮐدھﺎی‬ ‫در‬ ‫ﺗﻐﯾﯾر‬
DNA
‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ﺟﮭش‬ ‫ھﻣﺎن‬ ‫ﯾﺎ‬

‫ﮐروﻣوزو‬ ‫ﺳﺎﺧﺗﺎر‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫و‬ ‫ﺗﻌداد‬ ‫در‬ ‫ﺗﻐﯾﯾر‬
‫م‬
‫ھﺎ‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫اﻧواع‬
‫ﺑزرﮔﺳﺎﻻن‬ ‫و‬ ‫ﮐودﮐﺎن‬ ،‫ﻧوزادان‬ ،‫ﺟﻧﯾن‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ،‫ﮐﻠﯽ‬ ‫طور‬ ‫ﺑﮫ‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
:‫ﺑﺎﺷﻧد‬ ‫زﯾر‬ ‫ﻣوارد‬ ‫از‬ ‫ﯾﮑﯽ‬ ‫ﺗواﻧﻧد‬

‫ژن‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫در‬ ‫ﺗﻐﯾﯾر‬ ‫اﺛر‬ ‫در‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ژﻧﯽ‬ ‫ﺗﮏ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬
‫ﻣﻧﻔرد‬
‫ﻣﯽ‬ ‫اﯾﺟﺎد‬
.‫ﮔردد‬

‫ﯾﺎ‬ ‫ﮐروﻣوزوم‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫ﺷدن‬ ‫زﯾﺎد‬ ‫و‬ ‫ﮐم‬ ‫اﺛر‬ ‫در‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﮐروﻣوزوﻣﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬
‫اﺿﺎﻓﮫ‬ ‫و‬ ‫ﺣذف‬ ‫ﻧﺗﯾﺟﮫ‬ ‫در‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫و‬ ‫ﮐروﻣوزوم‬ ‫ﭼﻧد‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫ﺳﺎﺧﺗﺎر‬ ‫در‬ ‫ﺗﻐﯾﯾر‬
‫ﻣﯽ‬ ‫اﯾﺟﺎد‬ ‫ﮐروﻣوزوم‬ ‫ﭼﻧد‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫از‬ ‫ﺑﺧﺷﯽ‬ ‫ﺷدن‬
.‫ﮔردد‬

‫طور‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ژن‬ ‫ﭼﻧد‬ ‫در‬ ‫ﺗﻐﯾﯾر‬ ‫اﺛر‬ ‫در‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﻋﺎﻣﻠﯽ‬ ‫ﭼﻧد‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ژﻧﯽ‬ ‫ﭘﻠﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬
‫و‬ ‫ھﻣزﻣﺎن‬
‫ﺗ‬
‫ﻋواﻣل‬ ‫ﺑﺎ‬ ‫ﻌﺎﻣل‬
‫ﻣﯽ‬ ‫اﯾﺟﺎر‬ ‫ﻣﺣﯾطﯽ‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫اﮐﺛر‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﮔردد‬
‫ھﺎی‬
‫اﯾن‬ ‫در‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬
‫دﺳﺗﮫ‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ﻧﻣﺎﯾﺎن‬
.‫ﺷوﻧد‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫اﻧواع‬ ‫ﺑروز‬ ‫ﻋﻠل‬
‫ﭼﯾﺳت؟‬ ‫ﺟﻧﯾن‬ ‫ژﻧﺗﯾﮏ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﻧﯾﻣﯽ‬ ‫ﻓﻘط‬ ‫واﻟدﯾن‬ ‫از‬ ‫ھرﯾﮏ‬
‫ژن‬ ‫از‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ﻣﻧﺗﻘل‬ ‫را‬ ‫ﺧود‬ ‫ھﺎی‬
‫ﻧﺳﺧﮫ‬ .‫ﮐﻧﻧد‬
‫ﮐﮫ‬ ‫ژن‬ ‫ھر‬ ‫از‬ ‫ای‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ﻣﻧﺗﻘل‬ ‫واﻟدﯾن‬ ‫طرف‬ ‫از‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ﺷﻧﺎﺧﺗﮫ‬ ‫آﻟل‬ ‫ﻋﻧوان‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﺷوﻧد‬
‫اﮔر‬ .‫ﺷود‬
‫واﻟد‬ ‫ھر‬ ‫از‬ ‫آﻟل‬ ‫دو‬
‫ﺑﺎﺷ‬ ‫ﻣﺗﻔﺎوت‬
‫ﻧ‬
‫آن‬ ‫از‬ ‫ﯾﮑﯽ‬ ‫از‬ ‫ﻓﻘط‬ ‫اﺳت‬ ‫ﻣﻣﮑن‬ ‫ﺑدن‬ ،‫د‬
‫ﮐﮫ‬ ‫آﻟﻠﯽ‬ .‫ﺑﮕﯾرد‬ ‫دﺳﺗوراﻟﻌﻣل‬ ‫ھﺎ‬
‫ﻣﯽ‬ ‫دﺳﺗور‬ ‫آن‬ ‫از‬ ‫ﺳﻠول‬
‫ﻏﺎﻟب‬ ‫آﻟل‬ ‫ﻋﻧوان‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﮔﯾرد‬
‫و‬
‫دﯾﮕری‬
‫ﺑﮫ‬
‫ﻣﻐﻠوب‬ ‫آﻟل‬ ‫ﻋﻧوان‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ﺷﻧﺎﺧﺗﮫ‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ارث‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫را‬ ‫ﺧﺎص‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫اﺧﺗﻼل‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫زﻣﺎﻧﯽ‬ ‫ﺗﻧﮭﺎ‬ ‫ﻓرد‬ ‫ﯾﮏ‬ .‫ﺷود‬
‫ﺑرد‬
‫ﯾﺎ‬ ‫ﻏﺎﻟب‬ ‫آﻟل‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫ﺣداﻗل‬ ‫ﮐﮫ‬
.‫ﺑﺎﺷد‬ ‫داﺷﺗﮫ‬ ‫اﺧﺗﻼل‬ ‫اﯾن‬ ‫ﺑرای‬ ‫ﻣﻐﻠوب‬ ‫آﻟل‬ ‫دو‬
DNA
‫ژن‬ ‫در‬ ‫ﻣوﺟود‬
‫ﻣﯽ‬ ‫دﺳﺗور‬ ‫ﺑدن‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ھﺎ‬
‫ﭘروﺗﺋﯾن‬ ‫اﯾن‬ .‫ﺑﺳﺎزد‬ ‫ﭘروﺗﺋﯾن‬ ‫ﺗﺎ‬ ‫دھﻧد‬
‫ھﺎ‬
‫ﻓﻌل‬
‫و‬
‫ﻣﯽ‬ ‫آﻏﺎز‬ ‫را‬ ‫ﺳﻠوﻟﯽ‬ ‫ﭘﯾﭼﯾده‬ ‫اﻧﻔﻌﺎﻻت‬
‫ھﻧﮕﺎﻣﯽ‬ .‫ﮐﻧﻧد‬
‫ﻣﯽ‬ ‫رخ‬ ‫ﺟﮭش‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫ﮐﮫ‬
،‫دھد‬
‫دﺳﺗوراﻟﻌﻣل‬
‫ﭘروﺗﺋﯾن‬ ‫ھﺎی‬
‫ﺳﺎزی‬
‫ژن‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ﻗرار‬ ‫ﺗﺎﺛﯾر‬ ‫ﺗﺣت‬ ‫را‬ ‫ھﺎ‬
‫اﺧﺗﻼ‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫و‬ ‫دھد‬
‫ﺑروز‬ ‫ل‬
‫ﻣﯽ‬
.‫ﮐﻧد‬
‫آن‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫)ﮐﮫ‬ ‫ﻣﺣﯾطﯽ‬ ‫ﻋواﻣل‬ ‫از‬
‫ﺟﮭش‬ ‫ھﺎ‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ﮔﻔﺗﮫ‬ ‫ﻧﯾز‬ ‫زا‬
(‫ﺷود‬
‫ﻣﯽ‬
‫ﻣوارد‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﺗوان‬
:‫ﮐرد‬ ‫اﺷﺎره‬ ‫زﯾر‬

‫ﺷﯾﻣﯾﺎﯾﯽ‬ ‫ﻣواد‬ ‫ﻣﻌرض‬ ‫در‬ ‫ﮔرﻓﺗن‬ ‫ﻗرار‬
‫ﺳﻣوم‬ ‫و‬

3. 
‫ﻣﻌرض‬ ‫در‬ ‫ﻗرارﮔﯾری‬
‫اﺷﻌﮫ‬
‫ﻣﺎﻧﻧد‬ ‫ﻣﺿر‬ ‫ھﺎی‬
‫ﻣﺎوراءﺑﻧﻔش‬ ‫اﺷﻌﮫ‬
‫ﯾﺎ‬ ‫ﺧورﺷﯾد‬
‫اﯾﮑس‬ ‫اﺷﻌﮫ‬

‫ﮐﺷﯾدن‬ ‫ﺳﯾﮕﺎر‬

‫ﻧﺎﺳﺎﻟم‬ ‫ﺗﻐذﯾﮫ‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫ﻋﻼﺋم‬
‫ﮐودﮐﺎن‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﺑﯾﻣﺎر‬ ‫ﻋﻼﺋم‬
‫ﺑزرﮔﺳﺎﻻن‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﻧوزادان‬ ‫در‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫اﻧدام‬ ،‫اﺧﺗﻼل‬ ‫ﻧوع‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﺑﺳﺗﮫ‬
‫ھﺎی‬
‫آﺳﯾب‬
‫ﻣوارد‬ .‫اﺳت‬ ‫ﻣﺗﻔﺎوت‬ ‫آن‬ ‫ﺷدت‬ ‫و‬ ‫دﯾده‬
‫ی‬
:‫ﭼون‬

‫رﻓﺗﺎری‬ ‫اﺧﺗﻼﻻت‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﺗﻐﯾﯾرات‬

‫ﺗﻧﻔﺳﯽ‬ ‫ﻣﺷﮑﻼت‬

‫ﻧﻘص‬
‫)زﻣﺎﻧﯽ‬ ‫ﺷﻧﺎﺧﺗﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﻧﻣﯽ‬ ‫ﻣﻐز‬ ‫ﮐﮫ‬
‫آن‬ ‫را‬ ‫اطﻼﻋﺎت‬ ‫ﺗواﻧد‬
‫طور‬
‫ﮐﮫ‬
‫ﺑﺎﯾد‬
(‫ﮐﻧد‬ ‫ﭘردازش‬

‫ﯾﺎ‬ ‫ﮔﻔﺗﺎر‬ ‫در‬ ‫ﭼﺎﻟش‬ ‫ﺷﺎﻣل‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫رﺷدی‬ ‫ﺗﺄﺧﯾرھﺎی‬
‫ﻣﮭﺎرت‬
‫ﻣﯽ‬ ‫اﺟﺗﻣﺎﻋﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﺷود‬

‫در‬ ‫ﻧﺎﺗواﻧﯽ‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﺑﻠﻊ‬ ‫در‬ ‫ﻣﺷﮑل‬ ‫ﻣﺎﻧﻧد‬ ،‫ﮔوارش‬ ‫و‬ ‫ﺧوردن‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﻣرﺑوط‬ ‫ﻣﺷﮑﻼت‬
‫ﻣواد‬ ‫ھﺿم‬
‫ﻏذاﯾﯽ‬

‫ﻧﺎھﻧﺟﺎری‬
‫در‬
‫ﮐﺎم‬ ‫و‬ ‫ﻟب‬ ‫ﺷﮑﺎف‬ ‫ﻣﺎﻧﻧد‬ ‫ﺻورت‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫اﻧدام‬

‫ﺣرﮐﺗﯽ‬ ‫اﺧﺗﻼﻻت‬
‫ﺑﮫ‬
‫ﻋﺿﻼﻧﯽ‬ ‫ﺿﻌف‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﺳﻔﺗﯽ‬ ‫دﻟﯾل‬

‫ﻋ‬ ‫ﻣﺷﮑﻼت‬
‫ﻣﻐزی‬ ‫ﺳﮑﺗﮫ‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﺗﺷﻧﺞ‬ ‫ﻣﺎﻧﻧد‬ ‫ﺻﺑﯽ‬

‫ﻗد‬ ‫ﮐوﺗﺎھﯽ‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﺿﻌﯾف‬ ‫رﺷد‬

‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫اﻧواع‬ ‫اﺛر‬ ‫)در‬ ‫ﺑﯾﻧﺎﯾﯽ‬ ‫ﮐﺎھش‬
‫ﻗدرت‬ ‫ﮐﺎھش‬ ‫ﯾﺎ‬ (‫ﭼﺷم‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﺷﻧواﯾﯽ‬
‫ﻧﻣوﻧﮫ‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫اﻧواع‬ ‫از‬ ‫ھﺎﯾﯽ‬
‫ﺑزرﮔﺳﺎﻻن‬ ‫و‬ ‫ﮐودﮐﺎن‬ ‫در‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫اﻧواع‬ ‫از‬
‫ﺗﮏ‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ژﻧﯽ‬
‫ﻣﯽ‬
:‫ﮐرد‬ ‫اﺷﺎره‬ ‫زﯾر‬ ‫ﻣوارد‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﺗوان‬

‫ﻓﯾﺑروزﯾس‬ ‫ﺳﯾﺳﺗﯾﮏ‬ ‫رﯾوی‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬

‫دارد‬ ‫وﺟود‬ ‫ﺗوﻟد‬ ‫ﺑدو‬ ‫در‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﻣﺎدرزادی‬ ‫ﻧﺎﺷﻧواﯾﯽ‬

4. 
‫دوﺷن‬ ‫ﻋﺿﻼﻧﯽ‬ ‫دﯾﺳﺗروﻓﯽ‬ ‫ﻋﺿﻼﻧﯽ‬ ‫اﺳﮑﻠﺗﯽ‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬

‫ﺧﺎﻧوادﮔﯽ‬ ‫ھﯾﭘرﮐﻠﺳﺗروﻟﻣﯽ‬ ‫ﻣﺗﺎﺑوﻟﯾﮏ‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬
‫ﮐﻠﺳﺗرول‬ ‫اﻓزاﯾش‬ ‫ﺑﺎﻋث‬ ‫ﮐﮫ‬
‫ﻣﯽ‬
‫ﺷود‬

‫ﺑ‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ھﻣوﮐروﻣﺎﺗوز‬ ‫ﻣﺗﺎﺑوﻟﯾﮏ‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬
‫ﺑﯾش‬ ‫اﻓزاﯾش‬ ‫ﺎﻋث‬
‫آھن‬ ‫ازﺣد‬
‫در‬
‫ﺧون‬
‫ﻣﯽ‬
‫ﺷود‬

‫ﺑﯾﻣﺎ‬
‫داﺳﯽ‬ ‫ﺳﻠول‬ ‫ﺧوﻧﯽ‬ ‫ری‬
‫ﺷﮑل‬

‫ﻧوع‬ ‫ﻧوروﻓﯾﺑروﻣﺎﺗوز‬ ‫ﻋﺻﺑﯽ‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬
1
)
NF1
(

‫ﺳﺎﮐس‬ ‫ﺗﺎی‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬
‫ﺷﺎﯾﻊ‬
‫ﺗرﯾن‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬
:‫ھﺳﺗﻧد‬ ‫زﯾر‬ ‫ﻣوارد‬ ‫ﺷﺎﻣل‬ ‫ﭼﻧدﻋﺎﻣﻠﯽ‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﭘﯾﭼﯾده‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬

‫آﻟزاﯾﻣر‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬

‫آرﺗروز‬

‫اوﺗﯾﺳم‬ ‫طﯾف‬ ‫اﺧﺗﻼل‬

‫ﺳرطﺎن‬

‫ﻗﻠب‬ ‫ﮐروﻧر‬ ‫ﻋروق‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬

‫دﯾﺎﺑت‬

‫ﻣﯾﮕرﻧﯽ‬ ‫ﺳردردھﺎی‬

‫ﺑﯾﻔﯾدا‬ ‫اﺳﭘﯾﻧﺎ‬

‫ﻗﻠب‬ ‫ﻣﺎدرزادی‬ ‫ﻧﻘﺎﯾص‬
‫ﻧﺎھﻧﺟﺎری‬ ‫اﻧواع‬ ‫از‬
‫ﮐروﻣوزوﻣﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﻣﯽ‬
:‫ﮐرد‬ ‫اﺷﺎره‬ ‫زﯾر‬ ‫ﻣوارد‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﺗوان‬

‫ﺗرﯾزوﻣﯽ‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫داون‬ ‫ﺳﻧدرم‬
21
‫ﺷﻣﺎره‬ ‫ﮐروﻣوزوم‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫وﺟود‬ ‫اﺛر‬ ‫در‬
21
‫اﺿﺎﻓﯽ‬

‫ﺟﻧﺳﯽ‬ ‫ﮐروﻣوزوم‬ ‫در‬ ‫ﺳﺎﺧﺗﺎری‬ ‫اﺧﺗﻼل‬ ‫وﺟود‬ ‫اﺛر‬ ‫در‬ ‫ﺷﮑﻧﻧده‬ ‫اﯾﮑس‬ ‫ﺳﻧدرم‬
X

‫ﮐروﻣوزوم‬ (‫ﺑودن‬ ‫)زﯾﺎد‬ ‫ﺗرﯾزوﻣﯽ‬ ‫ﻋﻠت‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﻓﻠﺗر‬ ‫ﮐﻼﯾن‬ ‫ﺳﻧدرم‬
‫در‬ ‫ﺟﻧﺳﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﻣردان‬

‫ﺟﻧﺳﯽ‬ ‫ﮐروﻣوزوم‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫وﺟود‬ ‫اﺛر‬ ‫در‬ ‫اﯾﮑس‬ ‫ﺗرﯾﭘل‬ ‫ﺳﻧدرم‬
X
‫زﻧﺎن‬ ‫در‬ ‫اﺿﺎﻓﯽ‬

5. 
‫ﺟﻧﺳ‬ ‫ﮐروﻣوزوم‬ ‫از‬ ‫ﺑﺧﺷﯽ‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﮐﺎﻣل‬ ‫رﻓﺗن‬ ‫ﺑﯾن‬ ‫از‬ ‫اﺛر‬ ‫در‬ ‫ﺗرﻧر‬ ‫ﺳﻧدرم‬
‫ﯽ‬
X
‫در‬
‫زﻧﺎن‬

‫ﺗرﯾزوﻣﯽ‬
18
‫ﺷﻣﺎره‬ ‫ﮐروﻣوزوم‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫وﺟود‬ ‫ﯾﺎ‬
18
‫اﺿﺎﻓﯽ‬

‫ﺗرﯾزوﻣﯽ‬
13
‫ﺷﻣﺎره‬ ‫ﮐروﻣوزوم‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫وﺟود‬ ‫ﯾﺎ‬
13
‫اﺿﺎﻓﯽ‬
‫از‬ ‫ای‬ ‫ﻧﻣوﻧﮫ‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬
:‫از‬ ‫ﻋﺑﺎرﺗﻧد‬ ‫ﻧﺎدر‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬

‫آﻣﯾﻠوﺋﯾدوز‬
AA

) ‫آدرﻧوﻟﮑودﯾﺳﺗروﻓﯽ‬
ALD
(

‫اھﻠرز‬ ‫ﺳﻧدرم‬
-
‫داﻧﻠوس‬

‫ﺑﯾﻣﺎری‬
‫ﻣﯾﺗوﮐﻧدرﯾﺎﯾﯽ‬ ‫ھﺎی‬

‫آﺷر‬ ‫ﺳﻧدرم‬
‫واﻗﻊ‬ ‫در‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫اﻧواع‬
‫ﺷده‬ ‫ذﮐر‬ ‫ﻣوارد‬ ‫از‬ ‫ﯾﮑﯽ‬ ‫ﺷﺎﻣل‬ ‫ﺟﻧﯾن‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫اﺳت‬
‫در‬ ‫ﮐﮫ‬
‫ﮐ‬ ‫دوران‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ﻧﺷﺎن‬ ‫را‬ ‫ﺧود‬ ‫ﺑزرﮔﺳﺎﻟﯽ‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ودﮐﯽ‬
‫دھ‬
‫ﻧ‬
.‫د‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫ﺗﺷﺧﯾص‬ ‫ﻧﺣوه‬
‫ﺟﻧﯾن‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫اﺳت‬ ‫ﻣﻣﮑن‬ ،‫دارﯾد‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫اﺧﺗﻼل‬ ‫ﺧﺎﻧوادﮔﯽ‬ ‫ﺳﺎﺑﻘﮫ‬ ‫اﮔر‬
‫ﮐﮫ‬ ‫ﺑﺎﺷد‬ ‫ﻻزم‬
‫ژﻧﺗﯾﮏ‬ ‫ﻣﺷﺎوره‬
‫ﺑدھﯾد‬
‫آﯾﺎ‬ ‫ﺑﺑﯾﻧﯾد‬ ‫ﺗﺎ‬
‫اﻧﺟﺎم‬
‫ﺷﻣﺎ‬ ‫ﺑرای‬ ‫ژﻧﺗﯾﮏ‬ ‫آزﻣﺎﯾش‬
‫دارد‬ ‫ﺿرورت‬
.‫ﺧﯾر‬ ‫ﯾﺎ‬
‫اﻧواع‬
‫آزﻣﺎﯾ‬
‫ش‬
‫ھﺎی‬
‫ژﻧﺗﯾﮏ‬
‫ﻣﯽ‬ ً‫ﻻ‬‫ﻣﻌﻣو‬
‫ﺟﮭش‬ ‫دارای‬ ‫ﺷﻣﺎ‬ ‫آﯾﺎ‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫دھﻧد‬ ‫ﻧﺷﺎن‬ ‫ﺗواﻧﻧد‬
‫ژﻧﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ژﻧﺗﯾﮏ‬ ‫ﻣﺷﺎوران‬ .‫ﺧﯾر‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ھﺳﺗﯾد‬ ‫وﺿﻌﯾت‬ ‫آن‬ ‫ﻣﺳﺋول‬
‫ﺗواﻧﻧد‬
‫ﻣﯾزان‬
‫را‬ ‫ﺷﻣﺎ‬ ‫ﺧطر‬
‫ﮐﻧﻧد‬ ‫اﻋﻼم‬
‫ﺗﺎ‬
‫ﺑرای‬ ‫اﻗداﻣﺎﺗﯽ‬ ‫وﺟود‬ ‫ﺻورت‬ ‫در‬
‫ﺧود‬ ‫ﺳﻼﻣت‬ ‫از‬ ‫ﻣﺣﺎﻓظت‬
‫ﺟﻧﯾن‬ ‫ﯾﺎ‬
.‫دھﯾد‬ ‫اﻧﺟﺎم‬
‫ﺑﺎرداری‬ ‫از‬ ‫ﭘﯾش‬ ‫ﻣﮭم‬ ‫ژﻧﺗﯾﮏ‬ ‫آزﻣﺎﯾش‬ ‫اﻧواع‬ ‫از‬
‫ﻧوزاد‬ ‫ﺗوﻟد‬ ‫از‬ ‫ﺑﻌد‬ ‫و‬
‫ﻣﯽ‬
:‫ﮐرد‬ ‫اﺷﺎره‬ ‫زﯾر‬ ‫ﻣوارد‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﺗوان‬

‫ﮐﺎرﯾوﺗﺎﯾپ‬ ‫آزﻣﺎﯾش‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ﻧﺷﺎن‬ .
‫اﺧﺗﻼﻻت‬ ‫دارای‬ ‫ھﻣﺳرﺗﺎن‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﺷﻣﺎ‬ ‫آﯾﺎ‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫دھد‬
‫ﮐروﻣوزوﻣﯽ‬
‫اﻓرادی‬ ‫ھﻣﮫ‬ ‫ﺑرای‬ ‫اﻧﺟﺎم‬ .‫ﺧﯾر‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ھﺳﺗﯾد‬
‫ﻗﺻد‬ ‫ﮐﮫ‬
‫دارﻧد‬ ‫ﺑﺎرداری‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ﺗوﺻﯾﮫ‬
.‫ﺑﺎﺷﻧد‬ ‫ﻧداﺷﺗﮫ‬ ‫ﺧﺎﻧوادﮔﯽ‬ ‫ﺳﺎﺑﻘﮫ‬ ‫اﮔر‬ ‫ﺣﺗﯽ‬ ،‫ﺷود‬

6. 
‫ﻧوزاد‬ ‫ﺗوﻟد‬ ‫از‬ ‫ﻗﺑل‬ ‫ﻏرﺑﺎﻟﮕری‬
‫ﻣﻌﻣوﻻ‬ .
‫ﺧون‬ ‫آزﻣﺎﯾش‬ ‫ﺷﺎﻣل‬
‫ﺧﺎﻧم‬ ‫از‬
‫ﺑﺎردار‬
‫و‬ ‫اﺳت‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ﻧﺷﺎن‬
‫ﯾﮏ‬ ‫ﻧﺷده‬ ‫ﻣﺗوﻟد‬ ‫ﮐودک‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫دارد‬ ‫اﺣﺗﻣﺎل‬ ‫ﭼﻘدر‬ ‫دھد‬
.‫ﺑﺎﺷد‬ ‫داﺷﺗﮫ‬ ‫ﮐروﻣوزوﻣﯽ‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬

‫ﻧوزاد‬ ‫ﺗوﻟد‬ ‫از‬ ‫ﻗﺑل‬ ‫ﺗﺷﺧﯾﺻﯽ‬ ‫ﺗﺳت‬
.
‫اﺻوﻻ‬
‫در‬
‫ﻧﻣوﻧﮫ‬ ‫ﻗﺎﻟب‬
‫ﻣﺎﯾﻊ‬ ‫از‬ ‫ﮔﯾری‬
‫ﺟﻧﯾن‬ ‫آﻣﻧﯾوﺗﯾﮏ‬
(‫)آﻣﻧﯾوﺳﻧﺗز‬
‫ﻣﯽ‬ ‫اﻧﺟﺎم‬
‫ﻣﯽ‬ ‫آن‬ ‫ﻧﺗﺎﯾﺞ‬ ‫از‬ ‫و‬ ‫ﺷود‬
‫ﻣﺗوﺟﮫ‬ ‫ﺗواﻧﯾد‬
‫ﺷﻣﺎ‬ ‫ﻧﺷده‬ ‫ﻣﺗوﻟد‬ ‫ﻓرزﻧد‬ ‫آﯾﺎ‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﺷوﯾد‬
‫دارای‬
‫ﯾﺎ‬ ‫اﺳت‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫اﺧﺗﻼﻻت‬ ‫ﺑرﺧﯽ‬
.‫ﺧﯾر‬

‫ﻧوزادان‬ ‫ﻏرﺑﺎﻟﮕری‬
‫آزﻣﺎﯾش‬ ‫اﯾن‬ .
‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫اﺧﺗﻼﻻت‬ ‫ﺗﺷﺧﯾص‬ ‫ﺑرای‬
،‫ﻣﺎدرزادی‬
‫ﺗﺎز‬ ‫ﻧوزاد‬ ‫ﺧون‬ ‫ﻧﻣوﻧﮫ‬ ‫از‬
‫ﻣﯽ‬ ‫اﺳﺗﻔﺎده‬ ‫ﺷده‬ ‫ﻣﺗوﻟد‬ ‫ه‬
‫ﮐﻧد‬
‫ﺗﺎ‬
‫ﺻورت‬ ‫در‬
‫ﻧﯾﺎز‬
‫ﺷﻣﺎ‬ ‫ﻓرزﻧد‬
‫ﻣراﻗﺑت‬
‫ھﺎی‬
‫ﺑﮫ‬
.‫ﮐﻧد‬ ‫درﯾﺎﻓت‬ ‫ﻣوﻗﻊ‬
‫ﺑﺎﺷﯾد‬ ‫داﺷﺗﮫ‬ ‫اطﻣﯾﻧﺎن‬
‫ﺑﮫ‬ ‫آزﻣﺎﯾﺷﺎت‬ ‫اﯾن‬ ‫ﻧﺗﺎﯾﺞ‬
‫و‬ ‫ﭘﯾﺷﮕﯾری‬
‫زودھﻧﮕﺎم‬ ‫ﺗﺷﺧﯾص‬
‫ﺑﯾﻣﺎر‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ،‫ﺟﻧﯾن‬ ‫و‬ ‫ﻧوزادان‬ ‫در‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﺗﺷﺧﯾص‬ ‫و‬ ‫ﮐودﮐﺎن‬ ‫در‬ ‫ژﻧﺗﯾﮏ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬
‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ﻧﺎدر‬ ‫ھﺎی‬
‫ﻣﯽ‬ ‫زﯾﺎدی‬ ‫ﮐﻣﮏ‬
.‫ﮐﻧد‬
‫روش‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫درﻣﺎن‬ ‫درﻣﺎن‬ ‫ھﺎی‬
‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫اﮔرﭼﮫ‬
‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫اﺧﺗﻼﻻت‬ ‫ﺑﯾﺷﺗر‬
‫ﻧدارﻧد‬ ‫درﻣﺎن‬
‫روش‬ ‫اﻣﺎ‬ ،
‫ﮐﮫ‬ ‫دارﻧد‬ ‫وﺟود‬ ‫ھﺎﯾﯽ‬
‫ﻣﻣﮑن‬
‫را‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫ﭘﯾﺷرﻓت‬ ‫اﺳت‬
‫ﮐرده‬ ‫ﮐﻧد‬
‫ﺗﺄﺛﯾر‬ ‫ﯾﺎ‬
‫آن‬
‫دھ‬ ‫ﮐﺎھش‬ ‫ﺷﻣﺎ‬ ‫زﻧدﮔﯽ‬ ‫ﺑر‬ ‫را‬
‫ﻧ‬
.‫د‬
:‫ﭼون‬ ‫ﻣواردی‬

‫ﺷﯾﻣﯽ‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﻋﻼﺋم‬ ‫ﻣدﯾرﯾت‬ ‫ﺑرای‬ ‫دارودرﻣﺎﻧﯽ‬
‫رﺷد‬ ‫روﻧد‬ ‫ﮐردن‬ ‫ﮐﻧد‬ ‫ﺑرای‬ ‫درﻣﺎﻧﯽ‬
‫ﺳﻠول‬ ‫ﻏﯾرطﺑﯾﻌﯽ‬
‫ھﺎ‬

‫ﯾﺎ‬ ‫ﺗﻐذﯾﮫ‬ ‫ﻣﺷﺎوره‬
‫ﻣﮑﻣل‬ ‫ﻣﺻرف‬
‫ﻣﻐذی‬ ‫ﻣواد‬ ‫درﯾﺎﻓت‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﮐﻣﮏ‬ ‫ﺑرای‬ ‫ﻏذاﯾﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﺑدن‬ ‫ﻧﯾﺎز‬ ‫ﻣورد‬

‫ﮐﺎردرﻣ‬
‫ﯾﺎ‬ ‫ﺎﻧﯽ‬
‫ﮔﻔﺗﺎر‬
‫ﺗواﻧﺎﯾﯽ‬ ‫رﺳﺎﻧدن‬ ‫ﺣداﮐﺛر‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﺑرای‬ ‫درﻣﺎﻧﯽ‬
‫ﻣوﺟود‬ ‫ھﺎی‬

‫ﺟﺎﯾﮕزﯾﻧﯽ‬ ‫ﺑرای‬ ‫ﺧون‬ ‫اﻧﺗﻘﺎل‬
‫ﺳﻠول‬
‫ﺳﺎﻟم‬ ‫ﺑﺎ‬ ‫ﻧﺎﻗص‬ ‫ﺧوﻧﯽ‬ ‫ھﺎی‬

‫ﻋوارض‬ ‫درﻣﺎن‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﻏﯾرطﺑﯾﻌﯽ‬ ‫ﺳﺎﺧﺗﺎرھﺎی‬ ‫ﺗرﻣﯾم‬ ‫ﺑرای‬ ‫ﺟراﺣﯽ‬

‫درﻣﺎن‬
‫ﺳرطﺎن‬ ‫ﺑرای‬ ‫ﭘرﺗودرﻣﺎﻧﯽ‬ ‫ﻣﺎﻧﻧد‬ ‫ﺗﺧﺻﺻﯽ‬ ‫ھﺎی‬

7. 
‫ﻋﺿو‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫ﺟﺎﯾﮕزﯾﻧﯽ‬ ‫ﺑرای‬ ‫روﺷﯽ‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﻋﺿو‬ ‫ﭘﯾوﻧد‬
‫از‬ ‫ﻋﺿوی‬ ‫ﺑﺎ‬ ‫ﻏﯾرﻓﻌﺎل‬
‫اﺳت‬ ‫ﺳﺎﻟم‬ ‫اھداﮐﻧﻧده‬ ‫ﯾﮏ‬
‫ژﻧﺗﯾﮏ‬ ‫ﻣﺷﺎوره‬ ‫اھﻣﯾت‬
‫ﭘﯾﺷرﻓت‬ ‫وﺟود‬ ‫ﺑﺎ‬ ‫و‬ ‫ﺷده‬ ‫ﮔﻔﺗﮫ‬ ‫ﻣوارد‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﺗوﺟﮫ‬ ‫ﺑﺎ‬
‫ﭼﺷم‬ ‫ھﺎی‬
‫اﻓرادی‬ ‫زﻣﯾﻧﮫ‬ ‫اﯾن‬ ‫در‬ ‫ﮔﯾر‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ﮐﮫ‬
‫ﻣﯽ‬ ‫زﯾر‬ ‫ﻣوارد‬ ‫ﺷﺎﻣل‬ ‫ﺷوﻧد‬ ‫ﺑﮭرﻣﻧد‬ ‫ژﻧﺗﯾﮏ‬ ‫ﻣﺷﺎوره‬ ‫از‬ ‫ﺗواﻧﻧد‬
:‫ﺑﺎﺷد‬

‫ﻧﺎﺑﺎرور‬ ‫زوﺟﯾن‬

‫ﺑﺎﺷﻧد‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ﻣﮑرر‬ ‫ﺳﻘط‬ ‫دارای‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫اﻓرادی‬

‫ﮐﮫ‬ ‫اﻓرادی‬
‫دارای‬
‫ﻣﻌﻠوﻟﯾت‬ ‫ﺑﺎ‬ ‫ﻓردی‬
‫در‬
‫ﺧﺎﻧواد‬
‫ه‬
‫ھﺳﺗﻧد‬

‫اﻧد‬ ‫ﺑوده‬ ‫زاﯾﯽ‬ ‫ﻣرده‬ ‫دارای‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫زوﺟﯾﻧﯽ‬

‫ﺑﺎ‬ ‫ﻓردی‬ ‫ﺳﺎﺑﻘﮫ‬ ‫داﺷﺗن‬
‫ﺧﺎﻧواده‬ ‫در‬ ‫ذھﻧﯽ‬ ‫ﻧﺎﺗواﻧﯽ‬

‫ﺧﺎﻧواده‬ ‫ﻣﺷﺧص‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ﻧﺎھﻧﺟﺎری‬ ‫ﺑﺎ‬ ‫ﻓردی‬ ‫ﺳﺎﺑﻘﮫ‬ ‫داﺷﺗن‬

‫ﺧوﯾﺷﺎوﻧدی‬ ‫ازدواج‬

‫ازدواج‬ ‫از‬ ‫ﺑﯾش‬ ‫ﻣﺷﺎوره‬

‫ﺑﺎرداری‬ ‫از‬ ‫ﻗﺑل‬ ‫ﻣﺷﺎوره‬

‫ﺧﺎﻧوا‬ ‫در‬ ‫ﺳرطﺎن‬ ‫وﺟود‬
‫ده‬
‫ﭘﺎﯾﯾن‬ ‫ﺳﻧﯾن‬ ‫در‬

‫ﺷﺎﯾﻊ‬ ‫ﺳرطﺎن‬ ‫ﺑﺎ‬ ‫ﻧزدﯾﮏ‬ ‫ﺧوﯾﺷﺎوﻧد‬ ‫ﭼﻧدﯾن‬

(‫ﺗﺧﻣدان‬ ‫و‬ ‫ﭘﺳﺗﺎن‬ ‫)ﻣﺛل‬ ‫ﻣرﺗﺑط‬ ‫ﺳرطﺎن‬ ‫ﺑﺎ‬ ‫ﻧزدﯾﮏ‬ ‫ﺧوﯾﺷﺎوﻧد‬ ‫ﭼﻧدﯾن‬

‫ﻧﺎﺷﻧواﯾﯽ‬
‫ﻧﺎﺑﯾﻧﺎﯾﯽ‬ ‫و‬
‫ﺧ‬ ‫در‬
‫ﺎ‬
‫ﻧواده‬
‫آﺧر‬ ‫ﺳﺧن‬
‫ﺗﺎ‬ ‫ﮔﯾرد‬ ‫ﺻورت‬ ‫ژﻧﺗﯾﮏ‬ ‫ﻣﺷﺎوره‬ ‫ﺣﺗﻣﺎ‬ ‫ﺑﺎﯾد‬ ‫اﺑﺗدا‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫ﺗﺷﺧﯾص‬ ‫ﺑرای‬
‫ﺗﺷﺧﯾص‬ ‫و‬ ‫ﺑﺎﻟﯾﻧﯽ‬ ‫ﻋﻼﺋم‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﺗوﺟﮫ‬ ‫ﺑﺎ‬
‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ﺗﺳت‬ ،‫ﺣﯾطﮫ‬ ‫آن‬ ‫ﻣرﺗﺑط‬ ‫ﭘزﺷﮏ‬ ‫و‬ ‫ﻣﺷﺎور‬
.... ‫و‬ ‫ﮐروﻣوزوﻣﯽ‬ ،‫ژﻧﯽ‬ ‫ﺗﮏ‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫ﻧوع‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﮐﮫ‬ .‫ﺷود‬ ‫درﺧواﺳت‬ ‫آن‬ ‫ﺑﺎ‬ ‫ﻣﺗﻧﺎﺳب‬
.‫ﺑﺎﺷد‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ﻣﺗﻔﺎوت‬ ‫ﺗﺳت‬ ‫ﻧوع‬ ‫ﺑﺎﺷد‬
‫ﺗﺷﺧﯾص‬ ‫اﮔر‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ﺑﯾﻣﺎرﯾﮭﺎی‬ ‫از‬ ‫ﺑﺳﯾﺎری‬ ‫در‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ﺳود‬ ‫آن‬ ‫از‬ ‫ﺧﺎﻧواده‬ ‫اﻓراد‬ ‫ﺑﻘﯾﮫ‬ ‫ﮔﯾرد‬ ‫ﺻورت‬ ‫درﺳت‬
‫ﺑرﻧد‬
.
‫ﻣﯽ‬ ‫دﻗﯾﻖ‬ ‫ﺗﺷﺧﯾص‬ ‫ھم‬

8. ‫ﺑﮫ‬ ‫ﺗوﺟﮫ‬ ‫ﺑﺎ‬ ‫ﯾﻌﻧﯽ‬ ‫ﻧﻣﺎﯾد‬ ‫ﺟﻠوﮔﯾری‬ ‫آن‬ ‫ﺑروز‬ ‫از‬ ‫و‬ ‫ﮐﻧد‬ ‫ﮐﻣﮏ‬ ‫ﺻﺣﯾﺢ‬ ‫درﻣﺎن‬ ‫در‬ ‫ﺗواﻧد‬
‫ﺗﻐ‬ ‫ﻧوع‬
‫ﯾﯾ‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ﻣﺗﻔﺎوت‬ ‫درﻣﺎن‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ر‬
.‫ﮔردد‬
‫اﻧﺟﺎم‬ ‫و‬ ‫ژﻧﺗﯾﮏ‬ ‫ﻣﺷﺎوره‬ ‫ﮐﻠﯽ‬ ‫طور‬ ‫ﺑﮫ‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ﻧﯾﺎز‬ ‫ﺻورت‬ ‫در‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ﺗﺳﺗﮭﺎی‬
‫ﻣوﺛر‬ ‫درﻣﺎن‬ ،‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫دﻗﯾﻖ‬ ‫ﺗﺷﺧﯾص‬ ‫در‬ ‫ﺗواﻧد‬
‫ﺳﺎﯾ‬ ‫ﻣورد‬ ‫در‬ ‫ﭘﯾﺷﮕﯾری‬ ،‫ﺑﯾﻣﺎری‬
‫ﺣﺗﯽ‬ ‫و‬ ‫ﺑﯾﻣﺎر‬ ‫آﯾﻧده‬ ‫و‬ ‫آﮔﮭﯽ‬ ‫ﭘﯾش‬ ،‫ﺧﺎﻧواده‬ ‫اﻓراد‬ ‫ر‬
‫ﺧو‬ ‫ﮐﻧﻧده‬ ‫ﮐﻣﮏ‬ ‫ﺑﺳﯾﺎر‬ ‫ﺑﯾﻣﺎر‬ ‫ﻓرد‬ ‫زﻧدﮔﯽ‬ ‫ﮐﯾﻔﯾت‬ ‫ﺑﮭﺑود‬ ‫و‬ ‫ﭘﯾﺷﮕﯾری‬
‫اھ‬
.‫ﺑود‬ ‫د‬
‫ﺑﺧش‬ ‫ﻣطﺎﻟب‬
‫ﻣﻘﺎﻟﮫ‬
‫و‬
‫اﻧﺗﺷﺎرات‬
‫اطﻼع‬ ‫ﺟﻧﺑﮫ‬ ‫ﺗﻧﮭﺎ‬ ‫رھﺳﺎ‬ ‫ﭘﺎﺗوﺑﯾوﻟوژی‬ ‫ﮔروه‬ ‫ﺳﺎﯾت‬
‫دارد‬ ‫آﻣوزﺷﯽ‬ ‫و‬ ‫رﺳﺎﻧﯽ‬
✅ ‫ﺑﺮدارﯾﺪ‬ ‫ﮔﺎم‬ ‫ﺳﻼﻣﺘﯽ‬ ‫ﻣﺴﯿﺮ‬ ‫در‬ ‫ﻣﺎ‬ ‫ﺑﺎ‬✅