1. ATAXIA TELANGIECTASIA(síndrome de Louis-Bar) Núria Barba Bosch Del Gen al Cromosoma Màster de BiologiaCel·lular Curs 2009-2010

3. Marxa atàxica en els primers 2 o 3 anys d’edat

4. Apràxia ocular (no moviment voluntari de l’ull)

5. Parla disàrtrica (dificultat en l’articulació de les paraules)

6. Baveig

7. Distonia

8. Coreoatetosi (moviments involuntaris)

9. Telangiectàsies (dilatació dels vasos sanguinis)

10. Hipersensibilitat a radiacions ionitzants

11. Immunodeficiència cel·lular i humoral

12. Elevat risc de desenvolupar leucèmies o tumors maligneshttp://commons.wikimedia.org/wiki/File:Ataxia-telangiectasia1.gif

14. Tractament dirigit a símptomes específics

16. Primera causa de mort: pneumonies infeccioses o broncoaspiració

17. Segona causa de mort: càncersSeminars in PediatricNeurology 2003

19. Proteïna ATM, de 3065 aa, és una serina/treonina kinasa que fosforila una varietat de proteïnes involucrades en la resposta al dany cel·lular per lesions en el DNA

20. Funcions:

23. Autosòmicarecessiva

24. 1 o 2% de la població portadora (heterozigota): individussans

26. SCE (intercanvi de cromàtidesgermanes)

27. Anàlisi de quadrirradials

29. Estratègies d’screeningde vàries mutacions:

30. Haplotypinga regió ATM per marcadors microsatèl·lits

31. cDNA per PTT (test de proteïna truncada)

32. SSCP (polimorfisme de conformació de cadena simple)

34. Si trobes origen (mutació) coneixes malaltia.

35. En casos de familiars afectes:

37. McKinnon P. J. (2004): ATM and ataxia telangiectasia. EMBO reports5: 772-776

38. Delfino M., Bruzzone R., et al (2006): Ataxia-telangiectasia. ArchPediatrUrug77: 154-158

39. Lavin M. F., Kozlov S., et al (2005): ATM and cellular response to DNA damage. GenomeInstability in cancerdevelopment : 457-476

40. Biton S., Barzilai A. and Shiloh Y. (2008): Theneurologicalphenotype of ataxia-telangiectasia: solving a persistentpuzzle. DNA repair7: 1028-1038

41. Lavin M. F. (2008): Ataxia-telangiectasia: from a raredisorderto a paradigmforcellsignalling and cancer. NatureReviews Molecular CellBiology9: 759-769

42. Meyn M.S. (1999): Ataxia-telangiectasia, cancer and thepathobiology of the ATM gene. ClinGenet55: 289-304

43. http://www.ataxiatelangiectasia.es

44. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=208900GRÀCIES