SlideShare a Scribd company logo
TITLEEmbryologie
MUDr. Miroslava Čedíková
miroslava.cedikova@lfp.cuni.cz
Genetické vady
Lidské chromozomy
• 46 chromozomů
• 22 párů autozomů a 1 pár pohlavních chromozomů
– žena XX
– muž XY
Žena x muž
Klasifikace geneticky
podmíněných chorob
• Rozlišujeme 3 hlavní typy onemocnění, které
jsou zcela nebo částečně podmíněny genetickými
faktory:
1. monogenní onemocnění
2. chromozomální poruchy
3. multifaktoriální onemocnění
Monogenní onemocnění
• způsobena mutacemi jednotlivých genů
• známo více než 10 000 chorob
• dělíme je na:
– autosomálně dominantní - př. Marfanův syndrom, familiární
hypercholesterolémie
– autosomálně recesivní - cystická fibróza, polycystóza ledvin,
deficit střevní laktázy, fenylketonurie
– X vázané - hemofilie A a B, Duchenneova a Beckerova
svalová dystrofie
Chromozomální poruchy
• jedná se o nadbytek nebo nedostatek genů
obsažených v celých chromozomech nebo
v chromozomálních segmentech
• př. Downův syndrom (trizomie chromosomu 21),
Edwardsův syndrom (trizomie chromosomu 18),
Turnerův syndrom (monozomie chromosomu X)
Multifaktoriální dědičnost
• znak je podmíněný kombinací genetických
i negenetických faktorů, kdy každý sám o sobě
má jen malý účinek
• př. orofaciální rozštěpy, vrozené vývojové vady
srdce, schizofrenie, hypertenze, ICHS, diabetes
mellitus II. typu, alergie
Downův syndrom
• trizomie 21. chromozomu
• nejčastější z chromozomálních syndromů
• incidence - závisí na věku matky
Věk matky Incidence
> 20 let 1: 1925
> 25 let 1: 1205
> 30 let 1: 885
> 35 let 1: 365
> 40 let 1: 110
> 45 let 1 : 32
> 49 let 1 : 12
Downův syndrom II
• Znaky:
– kraniofaciální dysmorfismus - malá mozkovna, ploché temeno
krátký a široký krk, okrouhlý obličej, vystouplé čelo, krátký nos,
široký kořen
- makroglosie
- mongoloidní postavení očních štěrbin
- čtyřprstová (opičí) rýha
- deformity končetin, skeletu
- vrozené vývojové vady orgánů - srdce, GIT
- mentální retardace
Edwardsův syndrom
• trizomie 18. chromozomu
• incidence 1:8000 živě narozených (4x častěji ženy)
• Příznaky:
– flekční postavení prstů ruky - 2. a 5. prst překrývají 3. a 4.
Edwardsův syndrom II
• ,,fauní uši‘‘ - nízce posazené
• mikrognatie
• dolichocefalie
• krátké sternum, úzká pánev
• deformity nohou
• průměrná délka života
– dívka - 10 měsíců
– chlapec - 2 až 3 měsíce
Turnerův syndrom
• gonozomální aberace
• karyotyp 45, X0
• incidence 1:2500, bez vlivu věku matky
• Příznaky:
– růstová retardace
– lymfedémy nártů a hřbetů rukou
– pterygium colli
– štítovitý hrudník
– chybí ovaria - sexuální infantilizmus, primární amenorea
– vrozené anomálie srdce, aorty
– inteligence normální i nadprůměrná
Turnerův syndrom II
• Léčba:
– růstové hormony
– substituční léčba estrogeny
Klinefelterův syndrom
• gonozomální aberace
• 47, XXY
• incidence 1:1000, ovlivněno věkem rodičů
• v časném dětství chudá symptomatologie
• diagnóza často až během puberty
• Příznaky:
– mentální retardace
– úzkostlivost, stydlivost, agresivita
– eunuchoidní habitus - vysoký vzrůst, dlouhé dolní končetiny, hypoplastická
varlata, malý penis
- gynekomastie, infertilita
Syndrom fragilního X
• gonozomální aberace
• incidence 1:1500 u chlapců a 1:5000 u dívek
• fragilita X chromozomu
• Příznaky:
– velké ušní boltce
– protáhlý obličej
– zvětšená varlata
– hyperaktivita
– mentální retardace - průměrné IQ 50
Super-žena
• 47 XXX
• incidence 1:1000
• Příznaky:
– nenápadný fenotyp
– klidné, pasivní, snadno vychovatelné
– obvykle vysoké postavy
– poruchy vývoje řeči
– opožděné emocionální vyzrávání
– normální pohlavní vývoj
Super-muž
• 47 XYY
• incidence 1:1000
• Příznaky:
– nenápadný fenotyp
– vysoký vzrůst
– kriminalistické sklony
– pasivita, nestálost, agresivita někdy zvýšena, psychická labilita
– nižší IQ
Pravý hermafroditismus
• přítomny oba typy pohlavních žláz (ovárium a varle)
• karyotyp normální nebo mozaika (46 XX, 46 XY)
• velice vzácné
• nejdůležitější je určení matričního
(legislativního pohlaví) - max. do 2 let
Ženský
pseudohermafroditismus
• karyotyp normální (46 XX), normální ovária
• obojetný nebo mužský genitál
Ženský
pseudohermafroditismus
• nejčastější příčina - vrozená adrenální hyperplázie
→ enzymatický defekt k kůře nadledvin
• další příčiny - hormonálně aktivní nádor, anabolika
• Příznaky:
– virilizace - maskulinizace vnějšího genitálu
– hypertrofie klitorisu až clitoris peniformis (neobsahuje uretru)
• Léčba:
– chirurgická korekce a hormonální substituce
– s chirurgickou korekcí začínáme už v batolecím věku
Mužský
pseudohermafroditismus
• karyotyp 46 XY
• přítomna varlata, ale vnější ženský genitál
• Příčina:
– porucha tvorby a metabolismu testosteronu
– deficience 5 alfa rekuktázy (testosteron → dihydrotestosteron)
– rezistence vůči androgenům
X
Mužský
pseudohermafroditismus
• Příznaky:
– přítomna varlata - v tříselném kanálu nebo nesestouplá
– vnější ženský genitál
– slepě zakončena pochva
– děloha a vejcovody chybí
– řídké pubické ochlupení
Embryologie – genetika

More Related Content

What's hot

Ginecología en Pediatria
Ginecología en PediatriaGinecología en Pediatria
Ginecología en Pediatria
Pediatria-DASE
 
Cultivation Theory
Cultivation TheoryCultivation Theory
Cultivation Theory
cboger
 
infanticide.pptx
infanticide.pptxinfanticide.pptx
infanticide.pptx
Dr Nikita Prabhakaran
 
Pubertad Precoz
Pubertad PrecozPubertad Precoz
An approach to a kidney biopsy manan
An approach to a kidney biopsy  mananAn approach to a kidney biopsy  manan
An approach to a kidney biopsy manan
Manan Shah
 
Amenorrhea made easy slideshare 2015
Amenorrhea made easy   slideshare  2015Amenorrhea made easy   slideshare  2015
Amenorrhea made easy slideshare 2015
Mohammad Emam
 
Ginecologia Infantil
Ginecologia InfantilGinecologia Infantil
Ginecologia Infantil
felix campos
 
Examination of victim of rape
Examination of victim of rapeExamination of victim of rape
Examination of victim of rape
SUNIL SHARMA
 
Virginity and Defloration and its medicolegal aspects
Virginity and Defloration and its medicolegal aspectsVirginity and Defloration and its medicolegal aspects
Virginity and Defloration and its medicolegal aspects
Dr Vivek Kumar
 
Impotency a clinical and forensic perspective
Impotency a clinical and forensic perspectiveImpotency a clinical and forensic perspective
Impotency a clinical and forensic perspective
balaji singh
 
Examination of a victim of rape
Examination of a victim of rapeExamination of a victim of rape
Examination of a victim of rape
Dr. Mohd Kaleem Khan
 
Adolescencia y pubertada
Adolescencia y pubertadaAdolescencia y pubertada
Adolescencia y pubertada
lset
 
Obstetricia forence terminado 04 de julio ç
Obstetricia forence terminado 04 de julio çObstetricia forence terminado 04 de julio ç
Obstetricia forence terminado 04 de julio ç
Girasol Kenta
 
Railway spine & Whiplash injury
Railway spine & Whiplash injuryRailway spine & Whiplash injury
Railway spine & Whiplash injury
Amarendra Singh
 
Examination of rape accused (2)
Examination of rape accused (2)Examination of rape accused (2)
Examination of rape accused (2)
SUNIL SHARMA
 
OSCE
OSCEOSCE
Postmenopausal bleeding
Postmenopausal bleedingPostmenopausal bleeding
Postmenopausal bleeding
HAMAD DHUHAYR
 
CNN Presentation
CNN PresentationCNN Presentation
CNN Presentation
sacooke2
 
ABORTION
ABORTION ABORTION
Determination of potency
 Determination of potency Determination of potency
Determination of potency
FMT
 

What's hot (20)

Ginecología en Pediatria
Ginecología en PediatriaGinecología en Pediatria
Ginecología en Pediatria
 
Cultivation Theory
Cultivation TheoryCultivation Theory
Cultivation Theory
 
infanticide.pptx
infanticide.pptxinfanticide.pptx
infanticide.pptx
 
Pubertad Precoz
Pubertad PrecozPubertad Precoz
Pubertad Precoz
 
An approach to a kidney biopsy manan
An approach to a kidney biopsy  mananAn approach to a kidney biopsy  manan
An approach to a kidney biopsy manan
 
Amenorrhea made easy slideshare 2015
Amenorrhea made easy   slideshare  2015Amenorrhea made easy   slideshare  2015
Amenorrhea made easy slideshare 2015
 
Ginecologia Infantil
Ginecologia InfantilGinecologia Infantil
Ginecologia Infantil
 
Examination of victim of rape
Examination of victim of rapeExamination of victim of rape
Examination of victim of rape
 
Virginity and Defloration and its medicolegal aspects
Virginity and Defloration and its medicolegal aspectsVirginity and Defloration and its medicolegal aspects
Virginity and Defloration and its medicolegal aspects
 
Impotency a clinical and forensic perspective
Impotency a clinical and forensic perspectiveImpotency a clinical and forensic perspective
Impotency a clinical and forensic perspective
 
Examination of a victim of rape
Examination of a victim of rapeExamination of a victim of rape
Examination of a victim of rape
 
Adolescencia y pubertada
Adolescencia y pubertadaAdolescencia y pubertada
Adolescencia y pubertada
 
Obstetricia forence terminado 04 de julio ç
Obstetricia forence terminado 04 de julio çObstetricia forence terminado 04 de julio ç
Obstetricia forence terminado 04 de julio ç
 
Railway spine & Whiplash injury
Railway spine & Whiplash injuryRailway spine & Whiplash injury
Railway spine & Whiplash injury
 
Examination of rape accused (2)
Examination of rape accused (2)Examination of rape accused (2)
Examination of rape accused (2)
 
OSCE
OSCEOSCE
OSCE
 
Postmenopausal bleeding
Postmenopausal bleedingPostmenopausal bleeding
Postmenopausal bleeding
 
CNN Presentation
CNN PresentationCNN Presentation
CNN Presentation
 
ABORTION
ABORTION ABORTION
ABORTION
 
Determination of potency
 Determination of potency Determination of potency
Determination of potency
 

Viewers also liked

Praktikum 6 07
Praktikum 6 07Praktikum 6 07
Praktikum 6 07medik.cz
 
Biologie pro bakaláře - Cytogenetika I
Biologie pro bakaláře - Cytogenetika IBiologie pro bakaláře - Cytogenetika I
Biologie pro bakaláře - Cytogenetika Imedik.cz
 
Biologie pro bakaláře - Cytogenetika II
Biologie pro bakaláře - Cytogenetika IIBiologie pro bakaláře - Cytogenetika II
Biologie pro bakaláře - Cytogenetika IImedik.cz
 
Jak nedelat prezentace
Jak nedelat prezentaceJak nedelat prezentace
Jak nedelat prezentaceanez66
 
Eko Praktikum 2 06
Eko Praktikum 2 06Eko Praktikum 2 06
Eko Praktikum 2 06medik.cz
 
Introduction to 16S rRNA gene multivariate analysis
Introduction to 16S rRNA gene multivariate analysisIntroduction to 16S rRNA gene multivariate analysis
Introduction to 16S rRNA gene multivariate analysis
Josh Neufeld
 
Diplomova prace - obhajoba
Diplomova prace - obhajobaDiplomova prace - obhajoba
Diplomova prace - obhajobaMichal Klajban
 
9 zpusobu jak zabit kazdou prezentaci
9 zpusobu jak zabit kazdou prezentaci9 zpusobu jak zabit kazdou prezentaci
9 zpusobu jak zabit kazdou prezentaci
Tomáš Zykán
 
Principles of DNA isolation, PCR and LAMP
Principles of DNA isolation, PCR and LAMPPrinciples of DNA isolation, PCR and LAMP
Principles of DNA isolation, PCR and LAMP
Perez Eric
 
Biol2 Lecture 2 Dna Isolation And Agarose Gel
Biol2 Lecture 2 Dna Isolation And Agarose GelBiol2 Lecture 2 Dna Isolation And Agarose Gel
Biol2 Lecture 2 Dna Isolation And Agarose Gel
EricT1
 
Polymerase chain reaction powerpoint
Polymerase chain reaction powerpointPolymerase chain reaction powerpoint
Polymerase chain reaction powerpoint
irl931
 
16S Ribosomal DNA Sequence Analysis
16S Ribosomal DNA Sequence Analysis16S Ribosomal DNA Sequence Analysis
16S Ribosomal DNA Sequence Analysis
Abdulrahman Muhammad
 
Dna Extraction Principles
Dna Extraction PrinciplesDna Extraction Principles
Dna Extraction Principles
Megan Rice
 
Bacterial Identification by 16s rRNA Sequencing.ppt
Bacterial Identification by 16s rRNA Sequencing.pptBacterial Identification by 16s rRNA Sequencing.ppt
Bacterial Identification by 16s rRNA Sequencing.ppt
Rakesh Kumar
 
Poly acrylamide gel electrophoresis (page)
Poly acrylamide gel electrophoresis (page)Poly acrylamide gel electrophoresis (page)
Poly acrylamide gel electrophoresis (page)
Dharmesh Gol
 
PCR, Real Time PCR
PCR, Real Time PCRPCR, Real Time PCR
PCR, Real Time PCR
dineshnbagr
 
Electrophoresis ppt.
Electrophoresis ppt.Electrophoresis ppt.
Electrophoresis ppt.
gulamrafey
 
Techniques of electrophoresis
Techniques of electrophoresisTechniques of electrophoresis
Techniques of electrophoresis
Sayanti Sau
 
Polymerase chain reaction
Polymerase chain reactionPolymerase chain reaction
Polymerase chain reaction
Aisha Kalsoom
 

Viewers also liked (19)

Praktikum 6 07
Praktikum 6 07Praktikum 6 07
Praktikum 6 07
 
Biologie pro bakaláře - Cytogenetika I
Biologie pro bakaláře - Cytogenetika IBiologie pro bakaláře - Cytogenetika I
Biologie pro bakaláře - Cytogenetika I
 
Biologie pro bakaláře - Cytogenetika II
Biologie pro bakaláře - Cytogenetika IIBiologie pro bakaláře - Cytogenetika II
Biologie pro bakaláře - Cytogenetika II
 
Jak nedelat prezentace
Jak nedelat prezentaceJak nedelat prezentace
Jak nedelat prezentace
 
Eko Praktikum 2 06
Eko Praktikum 2 06Eko Praktikum 2 06
Eko Praktikum 2 06
 
Introduction to 16S rRNA gene multivariate analysis
Introduction to 16S rRNA gene multivariate analysisIntroduction to 16S rRNA gene multivariate analysis
Introduction to 16S rRNA gene multivariate analysis
 
Diplomova prace - obhajoba
Diplomova prace - obhajobaDiplomova prace - obhajoba
Diplomova prace - obhajoba
 
9 zpusobu jak zabit kazdou prezentaci
9 zpusobu jak zabit kazdou prezentaci9 zpusobu jak zabit kazdou prezentaci
9 zpusobu jak zabit kazdou prezentaci
 
Principles of DNA isolation, PCR and LAMP
Principles of DNA isolation, PCR and LAMPPrinciples of DNA isolation, PCR and LAMP
Principles of DNA isolation, PCR and LAMP
 
Biol2 Lecture 2 Dna Isolation And Agarose Gel
Biol2 Lecture 2 Dna Isolation And Agarose GelBiol2 Lecture 2 Dna Isolation And Agarose Gel
Biol2 Lecture 2 Dna Isolation And Agarose Gel
 
Polymerase chain reaction powerpoint
Polymerase chain reaction powerpointPolymerase chain reaction powerpoint
Polymerase chain reaction powerpoint
 
16S Ribosomal DNA Sequence Analysis
16S Ribosomal DNA Sequence Analysis16S Ribosomal DNA Sequence Analysis
16S Ribosomal DNA Sequence Analysis
 
Dna Extraction Principles
Dna Extraction PrinciplesDna Extraction Principles
Dna Extraction Principles
 
Bacterial Identification by 16s rRNA Sequencing.ppt
Bacterial Identification by 16s rRNA Sequencing.pptBacterial Identification by 16s rRNA Sequencing.ppt
Bacterial Identification by 16s rRNA Sequencing.ppt
 
Poly acrylamide gel electrophoresis (page)
Poly acrylamide gel electrophoresis (page)Poly acrylamide gel electrophoresis (page)
Poly acrylamide gel electrophoresis (page)
 
PCR, Real Time PCR
PCR, Real Time PCRPCR, Real Time PCR
PCR, Real Time PCR
 
Electrophoresis ppt.
Electrophoresis ppt.Electrophoresis ppt.
Electrophoresis ppt.
 
Techniques of electrophoresis
Techniques of electrophoresisTechniques of electrophoresis
Techniques of electrophoresis
 
Polymerase chain reaction
Polymerase chain reactionPolymerase chain reaction
Polymerase chain reaction
 

Similar to Embryologie – genetika

Arbovirozy
ArbovirozyArbovirozy
Arbovirozy
Roman Stebel
 
XVI. sklíčkový seminář patologie NNB (1. část)
XVI. sklíčkový seminář patologie NNB (1. část)XVI. sklíčkový seminář patologie NNB (1. část)
XVI. sklíčkový seminář patologie NNB (1. část)
Fakultní nemocnice Bulovka
 
Biologie pro bakaláře - Praktikum 3
Biologie pro bakaláře - Praktikum 3Biologie pro bakaláře - Praktikum 3
Biologie pro bakaláře - Praktikum 3medik.cz
 
Asistované reprodukce psů ve veterinární praxi: zaměřeno na semeno
Asistované reprodukce psů ve veterinární praxi: zaměřeno na semenoAsistované reprodukce psů ve veterinární praxi: zaměřeno na semeno
Asistované reprodukce psů ve veterinární praxi: zaměřeno na semeno
ZOO Tábor
 
Vzestup a pád genové terapie (Josef "Faskal" Novák)
Vzestup a pád genové terapie (Josef "Faskal" Novák)Vzestup a pád genové terapie (Josef "Faskal" Novák)
Vzestup a pád genové terapie (Josef "Faskal" Novák)
Maelström
 
ADHD pohledem neurologa – MUDr. Bronislava Korsová
ADHD pohledem neurologa – MUDr. Bronislava KorsováADHD pohledem neurologa – MUDr. Bronislava Korsová
ADHD pohledem neurologa – MUDr. Bronislava Korsová
Nakladatelství Dr. Josef Raabe
 
XIX. sklíčkový seminář patologie NNB (2. část)
XIX. sklíčkový seminář patologie NNB (2. část)XIX. sklíčkový seminář patologie NNB (2. část)
XIX. sklíčkový seminář patologie NNB (2. část)
Fakultní nemocnice Bulovka
 

Similar to Embryologie – genetika (7)

Arbovirozy
ArbovirozyArbovirozy
Arbovirozy
 
XVI. sklíčkový seminář patologie NNB (1. část)
XVI. sklíčkový seminář patologie NNB (1. část)XVI. sklíčkový seminář patologie NNB (1. část)
XVI. sklíčkový seminář patologie NNB (1. část)
 
Biologie pro bakaláře - Praktikum 3
Biologie pro bakaláře - Praktikum 3Biologie pro bakaláře - Praktikum 3
Biologie pro bakaláře - Praktikum 3
 
Asistované reprodukce psů ve veterinární praxi: zaměřeno na semeno
Asistované reprodukce psů ve veterinární praxi: zaměřeno na semenoAsistované reprodukce psů ve veterinární praxi: zaměřeno na semeno
Asistované reprodukce psů ve veterinární praxi: zaměřeno na semeno
 
Vzestup a pád genové terapie (Josef "Faskal" Novák)
Vzestup a pád genové terapie (Josef "Faskal" Novák)Vzestup a pád genové terapie (Josef "Faskal" Novák)
Vzestup a pád genové terapie (Josef "Faskal" Novák)
 
ADHD pohledem neurologa – MUDr. Bronislava Korsová
ADHD pohledem neurologa – MUDr. Bronislava KorsováADHD pohledem neurologa – MUDr. Bronislava Korsová
ADHD pohledem neurologa – MUDr. Bronislava Korsová
 
XIX. sklíčkový seminář patologie NNB (2. část)
XIX. sklíčkový seminář patologie NNB (2. část)XIX. sklíčkový seminář patologie NNB (2. část)
XIX. sklíčkový seminář patologie NNB (2. část)
 

Embryologie – genetika

  • 2. Lidské chromozomy • 46 chromozomů • 22 párů autozomů a 1 pár pohlavních chromozomů – žena XX – muž XY
  • 4. Klasifikace geneticky podmíněných chorob • Rozlišujeme 3 hlavní typy onemocnění, které jsou zcela nebo částečně podmíněny genetickými faktory: 1. monogenní onemocnění 2. chromozomální poruchy 3. multifaktoriální onemocnění
  • 5. Monogenní onemocnění • způsobena mutacemi jednotlivých genů • známo více než 10 000 chorob • dělíme je na: – autosomálně dominantní - př. Marfanův syndrom, familiární hypercholesterolémie – autosomálně recesivní - cystická fibróza, polycystóza ledvin, deficit střevní laktázy, fenylketonurie – X vázané - hemofilie A a B, Duchenneova a Beckerova svalová dystrofie
  • 6. Chromozomální poruchy • jedná se o nadbytek nebo nedostatek genů obsažených v celých chromozomech nebo v chromozomálních segmentech • př. Downův syndrom (trizomie chromosomu 21), Edwardsův syndrom (trizomie chromosomu 18), Turnerův syndrom (monozomie chromosomu X)
  • 7. Multifaktoriální dědičnost • znak je podmíněný kombinací genetických i negenetických faktorů, kdy každý sám o sobě má jen malý účinek • př. orofaciální rozštěpy, vrozené vývojové vady srdce, schizofrenie, hypertenze, ICHS, diabetes mellitus II. typu, alergie
  • 8. Downův syndrom • trizomie 21. chromozomu • nejčastější z chromozomálních syndromů • incidence - závisí na věku matky Věk matky Incidence > 20 let 1: 1925 > 25 let 1: 1205 > 30 let 1: 885 > 35 let 1: 365 > 40 let 1: 110 > 45 let 1 : 32 > 49 let 1 : 12
  • 9. Downův syndrom II • Znaky: – kraniofaciální dysmorfismus - malá mozkovna, ploché temeno krátký a široký krk, okrouhlý obličej, vystouplé čelo, krátký nos, široký kořen - makroglosie - mongoloidní postavení očních štěrbin - čtyřprstová (opičí) rýha - deformity končetin, skeletu - vrozené vývojové vady orgánů - srdce, GIT - mentální retardace
  • 10.
  • 11. Edwardsův syndrom • trizomie 18. chromozomu • incidence 1:8000 živě narozených (4x častěji ženy) • Příznaky: – flekční postavení prstů ruky - 2. a 5. prst překrývají 3. a 4.
  • 12. Edwardsův syndrom II • ,,fauní uši‘‘ - nízce posazené • mikrognatie • dolichocefalie • krátké sternum, úzká pánev • deformity nohou • průměrná délka života – dívka - 10 měsíců – chlapec - 2 až 3 měsíce
  • 13. Turnerův syndrom • gonozomální aberace • karyotyp 45, X0 • incidence 1:2500, bez vlivu věku matky • Příznaky: – růstová retardace – lymfedémy nártů a hřbetů rukou – pterygium colli – štítovitý hrudník – chybí ovaria - sexuální infantilizmus, primární amenorea – vrozené anomálie srdce, aorty – inteligence normální i nadprůměrná
  • 14. Turnerův syndrom II • Léčba: – růstové hormony – substituční léčba estrogeny
  • 15. Klinefelterův syndrom • gonozomální aberace • 47, XXY • incidence 1:1000, ovlivněno věkem rodičů • v časném dětství chudá symptomatologie • diagnóza často až během puberty • Příznaky: – mentální retardace – úzkostlivost, stydlivost, agresivita – eunuchoidní habitus - vysoký vzrůst, dlouhé dolní končetiny, hypoplastická varlata, malý penis - gynekomastie, infertilita
  • 16.
  • 17. Syndrom fragilního X • gonozomální aberace • incidence 1:1500 u chlapců a 1:5000 u dívek • fragilita X chromozomu • Příznaky: – velké ušní boltce – protáhlý obličej – zvětšená varlata – hyperaktivita – mentální retardace - průměrné IQ 50
  • 18.
  • 19. Super-žena • 47 XXX • incidence 1:1000 • Příznaky: – nenápadný fenotyp – klidné, pasivní, snadno vychovatelné – obvykle vysoké postavy – poruchy vývoje řeči – opožděné emocionální vyzrávání – normální pohlavní vývoj
  • 20. Super-muž • 47 XYY • incidence 1:1000 • Příznaky: – nenápadný fenotyp – vysoký vzrůst – kriminalistické sklony – pasivita, nestálost, agresivita někdy zvýšena, psychická labilita – nižší IQ
  • 21. Pravý hermafroditismus • přítomny oba typy pohlavních žláz (ovárium a varle) • karyotyp normální nebo mozaika (46 XX, 46 XY) • velice vzácné • nejdůležitější je určení matričního (legislativního pohlaví) - max. do 2 let
  • 22. Ženský pseudohermafroditismus • karyotyp normální (46 XX), normální ovária • obojetný nebo mužský genitál
  • 23. Ženský pseudohermafroditismus • nejčastější příčina - vrozená adrenální hyperplázie → enzymatický defekt k kůře nadledvin • další příčiny - hormonálně aktivní nádor, anabolika • Příznaky: – virilizace - maskulinizace vnějšího genitálu – hypertrofie klitorisu až clitoris peniformis (neobsahuje uretru) • Léčba: – chirurgická korekce a hormonální substituce – s chirurgickou korekcí začínáme už v batolecím věku
  • 24.
  • 25. Mužský pseudohermafroditismus • karyotyp 46 XY • přítomna varlata, ale vnější ženský genitál • Příčina: – porucha tvorby a metabolismu testosteronu – deficience 5 alfa rekuktázy (testosteron → dihydrotestosteron) – rezistence vůči androgenům X
  • 26. Mužský pseudohermafroditismus • Příznaky: – přítomna varlata - v tříselném kanálu nebo nesestouplá – vnější ženský genitál – slepě zakončena pochva – děloha a vejcovody chybí – řídké pubické ochlupení