Biologie Boala Wilson ppt

1. Efectuat:Marina Avram

2. • Sinonime: boala Wilson
• Transmitere: autosomal recesivă
• Gena anormală (ATP7B) este situată pe braţul lung al
cromosomului 13 (13q14) care codifică sinteza
ceruloplasminei
• Prevalenţa: 1-3 la 100.000 locuitori
• Incidenţa: 3 la 100.000 locuitori/an

3. • Afectare determinată genetic a structurii şi funcţiei
ceruloplaminei, proteina care transportă cuprul
• Când se depune prea mult Cu in ficat are loc o afectare a
exocitozei hepatice
• Atunci când este afectată capacitatea ficatului de a fixa Cu,
metalul se depune în cantităţi patologice la nivelul
creierului, dar şi în ochi şi rinichi

4. • Ciroza este constantă. Laparoscopia evidenţiază la
nivelul suprafeţei hepatice un luciu uşor albăstrui
(depunere de Cu)
• Modificări degenerative la nivelul lui globus pallidus,
putamenului, nucleului caudat şi cortexului cerebral

5. • Între 5-30 de ani, cu media de 16 ani
• În forma abdominală debutul este la o vârstă mai
tânără

6. • dificultate de a vorbi;
• dificultate la inghitire;
• probleme de mers;
• oboseala;
• vanatai usoare;
• tremuraturi involuntare;
• dureri articulare;
• lipsa poftei de mancare;
• greata;
• eruptia curanata;
• umflarea bratelor si picioarelor;
• ingalbenirea pielii si a ochilor
• depresie

7. 1. Forma asimptomatică
2. Forma abdominală
3. Forma neuropsihică

8. • Cuprinde formele nemanifestate clinic
• Sunt diagnosticate întâmplător la membrii familiei
unui bolnav cu DHL
• De obicei se evidenţiază inelul Keiser-Fleischer

9. • Pusee icterice
• Fatigabilitate progresivă
• Ascită, varice esofagiene
• Ciroză hepatică
• Adesea nu se observă inelul Keiser-Fleischer
• Este rapid progresivă

10. • Tulburări de vorbire (dizartrie)
• Tulburări de deglutiţie
• Rigiditatea muşchilor faciali cu zâmbet pueril caracteristic,
gura întredechisă, grimase
• Rigiditate şi lentoare la mişcarea membrelor
• Tremor poziţional cu spasm opoziţional
• Mişcări sacadate ritmice ale globilor oculari
• Ataxie cerebeloasă
• În final bolnavii devin rigizi, anartrici, distonici şi cu o mare
lentoare psihică

11. 1. Examenul FO
2. Examinări de laborator
3. Biopsia hepatică
4. CT cranian
5. RM cranian

12. • Relevă inelul Keiser-Fleischer
• Rezultă din depunerea Cu la nivelul membranei
Descemet
• În caz de dubiu se impune examenul cu lampa cu
fantă

14. • Scădere a nivelului ceruloplasminei serice sub 20 mg/dl
• Diminuarea valorilor Cu seric sub 80 microgr/dl
• Creştere a excreţei urinare de Cu
• Determinarea capacitătii de fixare a Cu de către
cerulopasmină pe 24 ore
• Aminoaciduria este crescută
• Testele de funcţionare hepatică sunt crescute

15. • Evidenţiază o creştere a conţinutului de Cu in
parenchimul hepatic cu ajutorul fotometriei
spectrale prin absorbţie atomica

16. • Ventriculii sunt dilataţi, şanţurile cerebrale şi
cerebeloase lărgite, trunchiul cerebral apare
micşorat în volum

17. • Bolnavii netrataţi au o speranţă de viaţă medie de 15
ani
• Administrarea timpurie a tratamen-tului duce la
regresia majorităţii simptomelor neuropsihice
• În cazurile grave decesul se produce prin necroza în
masă a ficatului

18. • Poate să prevină apariţia semnelor neurologice
• Tratamentul are ca scop normalizarea bilanţului Cu şi se
produce prin două metode: reducerea aportului de Cu prin
alimentaţie şi eliminarea prin substanţe chelatoare
• Restricţia de alimente cu conţinut bogat în Cu (ficat, scoici,
cacao, ciocolată, nuci, alune)
• Eliminarea Cu din organism se realizează prin administrarea
D-penicilaminei oral, în doze crescânde până la 1.800 mg/zi
• Trientina constituie un alt tratament de elecţie

19. • La bolnavii la care nu se poate administra D-peniciamina:
- trietilentetramina 3x500 mg p.o.
- agenti chelatori (intirzie rezorb- tia cuprului
la nivelul tractului gastrointestinal): sulfura de
potasiu, sulfatul de zinc
• Transplantul de ficat, in cazurile severe