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AUTISMO
Indice
Cap. 1 Le informazioni di base
Evoluzione del concetto di autismo
Autismo: cenni storici
ICD 10
DSM IV
Cap. 2 Gli approcci educativi e riabilitativi
Autismo, autismi e processi educativi
I trattamenti
Cap. 3 Una storia di scuola: l’integrazione scolastica di Alessandro
Cap. 4 Autismo ed età adulta
L’autismo nell’età adulta: profili evolutivi e modi di cura
Carta dei diritti delle persone autistiche
Cap. 5 Le risorse informative
CAP. 1
LE INFORMAZIONI DI BASE
La storia dell’autismo, anche se relativamente breve, è stata oggetto di numerose
ricerche che hanno dato il via ad una vasta letteratura su questo argomento. In poco più di
cinquant’anni si sono trovate alcune risposte al perché di questo disturbo dello sviluppo,
ma si è anche dato il via a numerosi miti che continuano a fondare le convinzioni di molti
professionisti che si occupano di persone affette da autismo. Molti gli autori che si sono
cimentati in descrizioni sull’autismo, con ipotesi e teorie le più svariate. La molteplicità di
approcci ed interventi che accompagnano l’autismo rendono talvolta difficile ad insegnanti,
operatori e familiari, orientarsi nella letteratura e compiere scelte realmente consapevoli.
Per questo motivo pare utile situare in un contesto storico l’evoluzione delle ricerche in
questo settore ripercorrendo, per grandi linee,i contributi degli autori più significativi e
fornendo alcune riflessioni sulle più recenti scoperte e linee di intervento.
I documenti che compongono il primo capitolo sono pertanto orientati a:
- ripercorrere l’evoluzione del concetto di autismo
- richiamare i principali snodi del dibattito attuale con una particolare attenzione alle
conoscenze, aspetti neurobiologici, disturbi, caratteristiche connessi al disturbo
autistico
- riportare alcuni stralci dell’ICD10 e del DSM IV per mettere il corsista nella
condizione di conoscere i criteri diagnostici codificati attualmente in uso.
_________
Tratto da: AUTISMO OGGI
N°1 settembre 2001
Evoluzione del concetto di autismo
Gionata Bernasconi -educatore presso il Segretariato ARES
La storia dell'autismo, anche se relativamente breve, è stata oggetto di numerose ricerche
che hanno dato il via ad una vasta letteratura su questo argomento. In poco più di
cinquant'anni si sono trovate alcune risposte al perchè di questo disturbo dello sviluppo
ma si è dato anche il via a numerosi miti che continuano a fondare le convinzioni di molti
professionisti che si occupano di persone affette da autismo. Gli autori che si sono
cimentati in descrizioni varie dell'autismo, con ipotesi e teorie più o meno serie, non si
contano. Per evitare di dare delle interpretazioni anacronistiche dell'autismo bisogna
quindi situare in un contesto storico l'evoluzione delle ricerche in questo settore.
[Bisogna situare in un contesto storico l'evoluzione delle ricerche in questo settore]
Nel 1943 un pedopsichiatra americano, Leo Kanner, pubblica un articolo nella rivista
Nervous Child dove descrive 11 bambini di età compresa tra i 2 e i 10 anni che presentano
dei sintomi simili. Questo articolo è stato il primo tentativo di spiegare l'autismo da un
punto di vista teorico ed è oggi il punto di riferimento per datare l'inizio delle ricerche su
questo disturbo. Kanner aveva sottolineato come tutti i bambini da lui osservati
manifestassero un'incapacità, presente dalla prima infanzia, di mettersi in contatto con gli
altri.
Nell'ambito di un'incapacità generalizzata di comunicare erano presenti in modo
particolare turbe gravi del linguaggio e delle relazioni sociali. Kanner pensava che
l'isolamento sociale costituisse la caratteristica principale che accomunava i bambini che
aveva osservato al Harriet Home for Invalid Children della clinica Johns Hopkins di
Baltimora.
Un medico austriaco, Hans Asperger, pubblica durante la seconda guerra mondiale, nel
1944, la descrizione di un gruppo di persone che presentano un disturbo che definisce
"una psicopatia autistica". L'isolamento sociale, le stereotipie e la resistenza ai
cambiamenti di routine ricalcano in maniera sorprendente le caratteristiche degli 11
bambini descritti da Kanner. Mentre Kanner osserva che in 3 bambini c'è l'assenza totale
della parola e nei rimanenti 8 vi è un linguaggio ecolalico o fortemente ritardato nel suo
sviluppo, Hans Asperger riconosce che i casi da lui descritti non presentano particolari
disturbi di linguaggio. Attualmente la sindrome di Asperger si differenzia dal disturbo
autistico perchè non vi è un ritardo nel linguaggio e nello sviluppo cognitivo. Il
comportamento adattivo, tranne che nell'interazione sociale, e adeguato all'età.
Ognuno dei due autori usa in modo totalmente indipendente il termine autismo. Sia
Kanner che Asperger lo hanno, con ogni probabilità, preso a prestito dallo psichiatra
svizzero Eugène Bleuler che si era servito di questo termine per parlare, agli inizi del 20°
secolo, dell'isolamento sociale osservato in alcuni adulti schizofrenici. I due autori, a
differenza di Bleuler, utilizzano il termine autismo (dal greco autòs = se stesso) senza
associarlo alla schizofrenia. Benché le prime descrizioni sull'autismo vengano fatte risalire
a Kanner e ad Asperger, delle osservazioni e degli aneddoti riguardanti persone, che oggi
si potrebbero definire autistiche, erano già state redatte in precedenza. I casi più
conosciuti sono quelli del ragazzo selvaggio dell'Aveyron descritto da Itard nel 1801 e dei
folli beati della vecchia Russia.
Tra gli 11 bambini descritti da Kanner 5 erano figli di psicologi o psichiatri e i restanti 6
avevano genitori universitari. Basandosi essenzialmente su questi dati, una delle prime
ipotesi fatte negli anni cinquanta metteva in relazione il livello culturale e sociale della
famiglia con la comparsa dell'autismo. Mentre lo stesso Kanner, inizialmente, aveva
ipotizzato che il disturbo fosse innato, in seguito ad osservazioni effettuate su famiglie sue
clienti, aveva dedotto nel 1955 che genitori troppo impegnati in attività intellettuali,
perfezionisti e con poco senso dell'umorismo, potevano essere all'origine dell'autismo
sviluppato dai loro figli.
Kanner non aveva tenuto conto che la sua clientela era selezionata in base alla loro
capacità di informarsi dell'esistenza di uno specialista in psichiatria infantile a cui
rivolgersi. Ne risulta che il campione da lui osservato non era rappresentativo in quanto
solo dei genitori appartenenti ad uno statuto sociale ed economico elevato potevano
permettersi di consultare uno psichiatra importante come Leo Kanner.
Tra gli autori che hanno seguito l'ipotesi avanzata da Kanner, sulle cause psicogene
dell'autismo Bettelheim fu senza dubbio uno di quelli che impostò il suo lavoro basandosi
principalmente su questa interpretazione. I deficit della persona con autismo, per
Bettelheim, non erano quindi organici ma venivano innescati come reazione alla
mancanza di amore e di attenzione che i genitori portavano al figlio. Questi bambini si
ritiravano allora in una forma di isolamento che li proteggeva dalle influenze esterne.
Bettelheim ha molto influito nel promuovere questa teoria coniando il termine di
"madrifrigorifero"
per designare la freddezza e il distacco con cui le mamme di bambini
autistici si occupavano dei loro figli.
Nel 1967, anno in cui Bettelheim scrisse "La fortezza vuota", la mancanza di ricerche e di
metodi scientifici per comprendere l'autismo avevano contribuito al diffondersi di numerosi
libri farciti di interpretazioni un po' ingenue e prive di fondamento. Già nel medioevo
quando nasceva un bambino deforme o con evidenti problemi, la colpa veniva data alla
donna che, secondo le credenze dell'epoca, aveva "peccato" prima della gravidanza.
Bettelheim ed altri autori di quel tempo hanno in fondo riproposto una teoria che ricorda il
modello medioevale. In una società prevalentemente maschilista era naturale che le
cause di un disturbo dei figli venisse attribuito ad una interazione con la madre.
Agli inizi degli anni sessanta in America e in Europa stavano comunque nascendo dei
centri che si consacravano allo studio sistematico delle persone con autismo. Prima di
allora, a questi bambini, venivano date etichette di diverso tipo e, vista la quantità di
termini utilizzati, c'era l'esigenza di porre dei criteri diagnostici più precisi. Nel DSM-II
(Manuale Diagnostico e Statistico dell'associazione psichiatrica americana) pubblicato nel
1968, l'autismo veniva classificato come una schizofrenia infantile ed i termini psicosi
infantile e psicosi simbiotica venivano ancora utilizzati come sinonimi per definire questo
disturbo.
Nel 1969, anno in cui un uomo mise per la prima volta i piedi sulla luna, durante la prima
assemblea della National Society for Autistic Children (oggi Autism Society of America)
Leo Kanner assolve pubblicamente i genitori dall'essere causa dello sviluppo della
sindrome autistica nei loro figli. Lo psichiatra americano, che nel frattempo aveva
continuato ad occuparsi di bambini con autismo, era ritornato alla sua prima ipotesi che
definiva l'autismo come un disturbo innato dello sviluppo.
Nel 1970 è stata fondata un'importante rivista internazionale sull'autismo: The Journal of
Autism and Childhood Schizophrenia (La rivista dell'autismo e schizofrenia infantile ). In
seguito fu denominata Journal of Autism and Developmental Disorders (Rivista
dell'autismo e disturbi dello sviluppo) poiché sempre più ricercatori indirizzavano i loro
studi sull'autismo nell'ambito dei disturbi dello sviluppo. Anche in Francia il bollettino
scientifico dell'ARAPI modificò il nome da Association pour la Recherche sur l'Autisme et
la Psychose Infantile nell'attuale Association pour la Recherche sur l'Autisme et la
Prevention des Inadaptations.
Nel 1971, Leo Kanner ha ripreso le 11 osservazioni dei casi da lui descritti nel 1943
aggiungendovi gli elementi conosciuti sulla loro evoluzione fino a quell'anno. Kanner
riconosce che dopo 30 anni ancora nessuno e riuscito a trovare un metodo terapeutico
che abbia apportato, agli 11 casi da lui osservati, dei risultati e dei miglioramenti duraturi.
Lo psichiatra termina l'articolo scrivendo che alcune nuove ricerche aprono delle migliori
prospettive per gli anni futuri.
Nel 1972, negli Stati Uniti d'America, il programma TEACCH (The Treatment and
Education of Autistic and related Communication Handicapped Children) è stato
riconosciuto ufficialmente come un programma di Stato nella Carolina del Nord. Questo
programma, fondato da Eric Schopler, è costituito da un sistema di servizi che si
occupano delle persone con autismo e delle loro famiglie da quando l'autismo viene
diagnosticato fino all'età adulta. Uno dei cardini del programma TEACCH è la
collaborazione tra le equipe educative, le famiglie e la formazione degli operatori che si
occupano di persone con autismo.
Nel 1978 un articolo di Michael Rutter descrive i sintomi dell'autismo in modo preciso
sottolineando come questi siano già presenti prima dei 3 anni.
Nel 1979 Lorna Wing scrive che l'autismo è un disturbo dello sviluppo nel quale le
caratteristiche principali sono legate a problemi di socializzazione e di linguaggio nonché
ad una mancanza di interessi e di immaginazione.
Un anno dopo, nel 1980, nella terza edizione del Manuale Diagnostico e Statistico dei
disturbi mentali (DSM-III) (101, il cambiamento di percezione dell'autismo si concretizza
con l'introduzione del capitolo dedicato ai Disturbi Generalizzati dello Sviluppo. L'autismo
non è più considerato una psicosi ma viene inserito nel capitolo summenzionato.
Sanua in un articolo del 1987 ha potuto confutare la tesi del genitore-frigorifero grazie ad
una metodologia statistica più corretta e oggettiva nella presa di informazioni concernenti
le famiglie con figli autistici.
Nel 1987 appare la decima edizione del manuale diagnostico dei disturbi mentali (ICD-lO),
curato dall'Organizzazione Mondiale della Sanità che, come il DSM-III classifica l'autismo
sotto i Disturbi Generalizzati dello Sviluppo.
Nel 1994 viene edito il manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali nella sua
quarta edizione aggiornata (DSM-IV) che mantiene, come nell'edizione precedente, i
criteri diagnostici dell'autismo sotto il capitolo dei Disturbi Generalizzati dello Sviluppo. La
definizione dell'autismo secondo il DSM-IV è mondialmente riconosciuta e attualmente,
assieme al ICD-10, rappresenta un consenso internazionale tra tutti gli specialisti che si
occupano di questo handicap.
Dall'articolo di Kanner ad oggi la descrizione delle caratteristiche della persona autistica
sono rimaste sostanzialmente uguali. Un grande cambiamento è invece avvenuto per
quanto riguarda la natura del disturbo. L'autismo è passato dallo statuto di "blocco"
psicologico a quello di Disturbo Generalizzato dello Sviluppo sfatando l'idea della
responsabilità dei genitori con l'origine del disturbo stesso.
Come ricorda Enrico Micheli nel libro "Autismo: verso una migliore qualità di vita ",
attualmente il trattamento migliore per le persone con autismo è un insieme di interventi
che poggiano sulla diagnosi precoce, sulla collaborazione ed il sostegno alle famiglie,
sull'educazione della persona autistica (tenendo conto dei suoi deficit specifici), sul
coordinamento tra i vari servizi che si occupano di autismo e che dovrebbero coprirne
l'intero ciclo di vita.
Questo tipo di intervento è risultato efficace a lungo termine diminuendo, laddove viene
applicato, il numero di persone internate in istituzioni totali. Nessuna terapia individuale,
dopo relativa verifica, si è invece rivelata efficace.
Malgrado dal 1980 I'autismo venga riconosciuto come un handicap, ancora oggi
assistiamo ad ingenti perdite di tempo e di denaro nel proporre delle psico-terapie a
persone con questo disturbo, ed ai loro genitori, nella speranza di raggiungere una
guarigione miracolosa.
___________
Tratto da: “Il Mondo di Alessandro”, a cura di Visconti Paola
Phoenix Editrice, 2001
Autismo: Cenni storici
L'autismo esiste verosimilmente fin dall'antichità. Soltanto nel 1797, però,troviamo in
letteratura la descrizione di un ragazzo che, se a rigore non può essere definito autistico,
presenta comportamenti molto simili a quelli tipici dell' autismo.
Victor, "il ragazzo selvaggio" ritrovato a 12 anni nella foresta dell' Aveyron, manifesta ritiro,
isolamento, reazioni paradossali ai suoni e stereotipie. La diagnosi formulata dal famoso
psichiatra Pinel è di "idiozia congenita".
Assimilare i soggetti autistici agli idioti e ai ritardati mentali è un indirizzo della medicina
che continua nei secoli successivi e solo nel 1943, con lo psichiatra americano Leo
Kanner, l'autismo diventa una patologia con dignità propria e si comincia a parlare di
strani bambini «belli ma indecifrabili», apparentemente intelligenti, «venuti al mondo con
un'incapacità congenita, [privi di una] abilità, che sarebbe biologicamente determinata, a
stabilire delle relazioni sociali». I loro genitori ne parlano come di bambini «autosufficienti,
come in una conchiglia, felici quando sono lasciati soli, che agiscono come se gli altri non
ci fossero, dando l'impressione di una silenziosa saggezza» (Kanner, 1943).
Kanner, prima ancora di stabilire nessi causali con l'ambiente nel quale il soggetto
autistico vive, e in particolare con la madre, ipotizza un disfunzionamento biologico in uno
dei substrati cerebrali che dovrebbero presiedere alla componente emotiva e a quella
sociale e che a tutt'oggi sono in gran parte misteriosi. Da allora molto è stato scritto
sull'autismo, tanto che questa è oggi una delle patologie neuropsichiatriche infantili più
conosciute e meglio definite sul versante della sintomatologia. Non altrettanto può dirsi sul
versante eziologico.
Dopo il primo scritto, Kanner spostò l'attenzione sulle caratteristiche comportamentali dei
genitori e in particolare della madre, generalmente "fredda", distaccata, più attenta al
miglioramento della sua carriera e posizione sociale che alla cura dei figli. Suppose inoltre
una maggiore incidenza dell' autismo nelle classi socio-culturali più elevate. Queste teorie
sono state ampiamente confutate da successivi studi epidemiologici sia per quanto attiene
ai tratti comportamentali sia per quanto riguarda l'aspetto socio-economico. È verosimile
che Kanner abbia involontariamente selezionato un gruppo di genitori di classe sociale
elevata: all ' epoca era piuttosto inusuale rivolgersi a uno psichiatra infantile e solo genitori
attenti e di alto livello culturale ed economico potevano godere di questa opportunità.
Cosa si pensa oggi
Attualmente in ambito internazionale non vi è più nessun serio ricercatore o professionista
di esperienza che attribuisca una qualche responsabilità a una non-adeguata interazione
con i genitori e che consigli come unico intervento trattamenti psicoterapici di impronta
psicodinamica. Eppure fino a non molto tempo fa, e purtroppo ancora oggi, capita di
trovare qualche "sacca di resistenza" dove l'autismo viene interpretato come un "rifiuto",
un "volontario esilio" del bambino dal nostro mondo, da lui vissuto come minaccioso, ostile
e invasivo; una deliberata scelta nei confronti di una madre troppo depressa, troppo
distante, "non sufficientemente buona".
L'intervento migliore per ricostruire questo se mai nato, questo bambino "spezzato e
frammentato" è indicato allora nella psicoterapia, dove le parole e i gesti del bambino,
apparentemente senza significato, vengono raccolti e interpretati in modo da lasciare
spazio a tutti i messaggi che il soggetto "vuole" inviare e aspettando l' aprirsi del bambino
al mondo.
Apparirà più chiaro in seguito, quando verranno descritte le specifiche disabilità sociali,
emotive e cognitive del bambino autistico, quanto per lui sia complesso provare a
funzionare in ,un ambiente senza struttura, senza prevedibilità, senza confini e quanto
possa rivelarsi illusoria una sua capacità di scelta.
Quella visione, che aveva il beneficio di lasciare ampio spazio alla speranza di guarigione,
Don ha trovato alcuna conferma nelle varie ricerche sull' efficacia dei trattamenti proposti.
Questo tuttavia non vuol dire che i bambini autistici non possano migliorare. Parleremo più
avanti del decorso naturale dell'autismo e dell'efficacia dei vari trattamenti.
Caratteristiche cliniche: la triade
Per il momento ci soffermiamo sulle caratteristiche fondamentali di questa patologia, per
la quale è più esatto utilizzare il termine di sindrome. Ciò che caratterizza l'autismo, infatti,
è un insieme di sintomi che dà luogo a quadri clinici molteplici e, per quanto riguarda la
causa, si ipotizza un ruolo fondamentale dei fattori genetici. A tutt' oggi, però, la questione
non può essere definita con maggior precisione.
Innanzi tutto va chiarito l' ambito in cui ci si muove. Dopo la pubblicazione del DSM III-R
(1987), a seguito della rivoluzione concettuale iniziata fin dal 1964 con la pubblicazione
del libro Infantile Autism di Bemard Rimland, psichiatra americano e padre di un ragazzo
autistico che oggi ha circa 40 anni, non si parla più di psicosi. Tale patologia presuppone
infatti un'alterazione del pensiero e del contatto con la realtà.
Nell'autismo non vi sono allucinazioni, deliri o alterazioni della coscienza. Si tratta pertanto
di uno dei Disturbi Pervasivi o Generalizzati dello Sviluppo. Ciò vuol dire che il disturbo è
presente fin dalla nascita, che non è dovuto a supposte cause ambientali e che è
strettamente collegato allo sviluppo del bambino in cui si manifesta una disorganizzazione
cerebrale.
Lo sviluppo risulta pertanto gravemente compromesso, sia per l'esordio precoce del
disturbo, sia perché tre sono le aree principalmente danneggiate: la comunicazione, le
relazioni sociali, il pattern di interessi e di gioco (la cosiddetta triade), ossia le aree che
maggiormente distinguono e fondano l’essere umano in quanto tale. La prova di questa
affermazione è fornita dai soggetti autistici più dotati, che non mancano di intelligenza e
che si muovono in maniera autonoma nella nostra società, ma che risultano dei "diversi",
dei "marziani".
E’ quanto osserva Oliver Sacks dopo aver intervistato Temple Grandin, un'autistica con
quoziente intellettivo superiore a 130, docente universitaria di strutture architettoniche per
animali ma completamente ignara delle comuni regole sociali e dei comuni modi di sentire
o di provare emozioni e ricordi.
Eppure la stessa Grandin ci informa della sua tristezza per il suo "non capirci" e per il suo
sentirsi diversa "fuori dal gruppo" che, come è noto, aiuta e infonde sicurezza.
Il disturbo delle interazioni sociali
Un tratto comune a tutti gli autistici è la "fatica a calarsi nei nostri panni" (primo elemento
della triade). Questi soggetti funzionano in modo diverso dal nostro sul versante
psicologico, anche se avvertono i sentimenti come noi. Gioiscono se vengono gratificati, si
arrabbiano se sono presi in giro o se non comprendono la situazione, sono affezionati ai
loro genitori o a chi si prende cura di loro, soffrono se li si lascia. Ma non hanno le nostre
stesse modalità di manifestare i sentimenti e "apparentemente" risultano freddi e
distaccati. Vogliono o vorrebbero entrare in contatto con gli altri ma non sanno come fare.
Si suppone spesso che i bambini autistici si rifiutino di avere rapporti e relazioni con gli
altri. Sono giudicati degli antisociali. Pensiamo però alla complessità dei rapporti umani, a
quanto noi "normali" ci sforziamo -chi più, chi meno -di rispettare le regole sociali, i
consueti atti di gentilezza, i turni nel parlare, le modalità di gioco che aiutano sia gli adulti
che i bambini a far parte di un gruppo. Quante volte ci sentiamo a disagio in un ambiente
nuovo e ci sforziamo di capire i pensieri e le abitudini degli altri? Malgrado siamo dotati di
un senso del sociale innato che si è ulteriormente affinato nel tempo, nella maggior parte
dei casi dobbiamo sforzarci di sorridere e di adeguarci a ciò che ci è estraneo. Proviamo a
immaginare quanto deve essere complicato per i piccoli "marziani" mettersi nei nostri
panni; essi sono biologicamente sprovvisti di questa capacità e non hanno mai avuto
modo di esercitarla negli anni. Per gli autistici tutto è “sempre una novità”.
La ricercatrice statunitense Geraldine Dawson ha ipotizzato che nei casi di autismo sia
carente il fenomeno dell' abitudine. Dopo varie ripetizioni dello stesso stimolo -che sia
uditivo,visivo, tattile, ma in ogni caso a valenza sociale -il nostro cervello non reagisce più
mettendosi in stato di allerta ma impara a gestirlo facendone bagaglio nel patrimonio delle
esperienze.
In una parola, apprende e mette a propria disposizione un ricordo che potrà rielaborare o
richiamare alla memoria. Per gli autistici sarebbe tutto più complesso. Il processo si
compirebbe normalmente per quanto attiene alle esperienze percettive semplici, ma
sarebbe pressoché impossibile per gli stimoli sociali, che possono andare dalle forme più
semplici quali la ricerca di uno sguardo o di un sorriso o l'attenzione per un medesimo
oggetto, alle forme in cui sono in causa il linguaggio o segnali sociali più ambigui, quali un
gesto di compassione, un moto di sorpresa o di tristezza, l'ironia o il sarcasmo.
I bambini autistici si ritroverebbero pertanto in un costante stato di "ipervigilanza" o
ipereccitazione, che non permetterebbe loro di avere una conoscenza percettiva stabile
delle varie situazioni e la loro comprensione del mondo sarebbe inevitabilmente
frammentata. Fin dall'inizio fallirebbe un processo che normalmente si attua fra i genitori e
il bambino.
Di norma nel primo anno di vita del bambino i genitori ripetono in maniera fisiologica e
inconsapevole quanto il figlio esprime, per poi rimandarglielo con ritmi lenti ed
enfatizzando il significato del messaggio trasmesso, per dar modo al piccolo di avere un
feedback dei segnali sociali che emette; in tal modo si creano le basi dell'attaccamento e
l'evolversi della reciprocità sociale, requisito-base dell ' intersoggettività. I genitori dei
bambini autistici spesso ripetono invano questi tentativi. Il ricercatore inglese Hobson
riferisce di un filmato che mostra la madre di due gemelli, uno dei quali si è poi rivelato
autistico, intenta a giocare con entrambi. Mentre con il bambino sano c'è un normale
contatto oculare, con quello autistico si notano fin dall'inizio delle difficoltà: il bambino
devia lo sguardo e non aggancia il contatto quando la madre si rivolge a lui. Tutto ciò dura
per un paio di mesi, dopo di che la madre inconsapevolmente non insiste oltre e rivolge la
sua attenzione, non le sue cure, al bambino che le dà risposta. Sempre sul versante
patogenetico, nella "teoria della mente" di Baron-Cohen e Utah Frith viene specificamente
ipotizzato un deficit cognitivo in un'abilità che si formerebbe in maniera completa dopo i tre
anni. I bambini normali sviluppano fin dal primo anno di vita la capacità di rappresentare
nella propria mente le esperienze sociali vissute nell'interazione con i genitori;
successivamente acquisiscono la capacità di "empatia", cioè riescono a pensare a quello
che pensano gli altri. È una capacità fondante e di quotidiana applicazione nei rapporti
umani. La maggior parte del nostro agire sociale è basata su ciò che gli altri sanno e si
aspettano o sui segnali sociali "convenzionali" che inviano. Chiaramente, tutto ciò non
implica una presunta obbligata uniformità al gruppo o una mancanza di libertà di scelta nel
momento in cui decidiamo di sottrarci a qualche "regola non scritta". Il problema
dell'autistico risiede proprio in questa impossibilità di scelta, nella sua rigidità, che ne fa
nel migliore dei casi un discreto imitatore delle nostre abitudini sociali, ma pur sempre
goffo e inadeguato. Ricordiamo alcune frasi di Alessandro: «io da grande farò l'operaio
edile, perché gli operai edili si svegliano molto presto e aggiustano le tegole», «A sedici
anni avrò una Citroen AX blu e indosserò una giacca da uomo marrone» : pensieri
semplici, che raccontano normali aspirazioni di un bambino, ma anacronistici per un
ragazzino di 12 anni e soprattutto stereotipati e molto ancorati a fatti o dati percettivi (i
colori blu e marrone). Poco ci è dato sapere delle sue emozioni.
Le diverse tipologie sociali
Dal punto di vista clinico-sintomatologico, sul versante sociale si possono riscontrare
diverse tipologie, come hanno illustrato le due ricercatrici inglesi Loma Wing e Judith
Gould. Il comportamento in ambito sociale può essere rappresentato da un continuum: si
va da situazioni che possono essere ritenute di autismo classico, con il caratteristico ritiro
e il ripiegamento su se stessi (alone), a situazioni in cui il bambino è passivo e si lascia
coinvolgere senza mai prendere l'iniziativa (passive), ad altre in cui il bambino è attivo e
ricerca maldestramente, ma non adeguatamente, il contatto (active but odd).
È il caso di quei bambini, tra cui Alessandro, che fanno continuamente le stesse domande
anche se ne conoscono perfettamente la risposta, dei bambini che annusano gli altri o si
mettono di schiena o tirano qualcosa addosso per attirare l'attenzione. Queste tipologie
possono cambiare e confondersi nel tempo durante la crescita. È ovvio che per ogni caso
bisognerà scegliere la strategia di intervento più adeguata e che un possibile
cambiamento a seguito di particolari interventi andrà valutato anche alla luce di un
passaggio fisiologico da una tipologia a un'altra.
Alla luce di quanto detto finora, dopo essere partiti dalla definizione degli autistici come
antisociali, freddi, distaccati, isolati, possiamo forse più correttamente definirli "asociali",
poiché fondamentalmente sembrano poco consapevoli della realtà che si muove intorno a
loro.
I disturbi della comunicazione
Secondo elemento caratteristico della triade dei sintomi autistici è la difficoltà/anomalia
della comunicazione. È preferibile parlare di comunicazione piuttosto che di linguaggio per
il fatto che, nel continuum dei quadri clinici ascrivibili all'autismo, il livello delle abilità
linguistiche può essere molto difforme: si va da situazioni in cui è completamente assente
(il 50% dei casi) a situazioni in cui è rappresentato da vocalizzi, lallazione, parole-frasi,
frasi semplici, fino ai casi nei quali la strutturazione è indenne, il vocabolario è ricco ma
manca specificamente la pragmatica e la reciprocità dell'intenzionalità comunicativa.
Questi casi sono quelli più evoluti, i cosiddetti high-functioning o Asperger, in cui a
maggior ragione, vista l'integrità delle competenze espressive, emergono maggiormente
l'atipicità, la rigidità e la scarsa abilità comunicativa che contraddistinguono l'autismo.
Tipica di questi casi è l'inversione pronominale, con l' uso della seconda o terza persona
al posto della prima. Ciò in passato ha fatto ipotizzare una non chiara distinzione da parte
del bambino fra se e gli altri. Oggi, almeno stando ad alcune prove sperimentali, questa
ipotesi sembra confutata, giacché «i soggetti autistici sembrano in grado di riconoscere e
usare i nomi propri nel modo corretto; la loro difficoltà risiederebbe piuttosto nei ruoli
assunti nella struttura della conversazione. In effetti il pronome io non sembra necessario
ai fini della comprensione di ciò che sta dicendo chi parla, serve ad indicare che sta
parlando» (Jordan, 1989). E ormai abbiamo chiaro come per l' autistico ciò sia di scarsa
importanza, visto che non riesce a mettersi nei panni altrui.
Altre particolarità che riscontriamo sono indici di atipicità e di deficit di pragmatica, ossia
della capacità di adeguare le proprie azioni, il linguaggio e gli intenti sociali all'ambiente
circostante. Tali capacità richiedono una dose notevole di empatia e di comprensione
sociale. Un esempio tipico è quello delle domande: nel caso dell'autistico si tratta di
domande ripetitive, che rappresentano un arduo terreno comunicativo poiché quasi
sempre sottendono altro rispetto alla domanda in sé e il più delle volte presuppongono
una conoscenza del contesto e delle intenzioni dell'altro, oltre a costituire, come spesso
succede, un modo di comunicare semplice e immediato che attira subito l'attenzione. Un
altro esempio è la comprensione letterale: gli autistici non riescono a capire le figure
retoriche, le frasi idiomatiche, le metafore, il sarcasmo. È un'incapacità dovuta
all'impossibilità di immaginare i pensieri e le intenzioni altrui. Visto il loro attaccamento ai
dati percettivi, qualcuno ha definito questi bambini "iperrealisti". A ragione quindi Dustin
Hoffman nel film Rain man risponde "umido" quando Valeria Golino prima lo bacia e poi gli
chiede come è stato.
Nella quasi totalità dei casi si riscontra l'ecolalia, sia di tipo immediato che differito.
Recentemente si è riconosciuto a questo tratto un qualche intento comunicativo, anche in
ragione del fatto che l' ecolalia differita progredisce di solito lungo un continuum di
comunicatività, con o senza un intervento educativo. Nello sviluppo normale del
linguaggio è presente uno stato fisiologico di ecolalia che il bambino mette in atto
nell'affrontare un probabile sovraccarico comunicativo e una mancata comprensione di
quanto gli viene detto. Tutto ciò adempie a una funzione di rielaborazione. È probabile che
anche nel bambino autistico sia presente un processo di analisi e di ricombinazione che
favorisce l'articolazione di nuove frasi; ma è anche possibile uno stato di agitazione o una
quantità eccessiva di stimoli verbali-sociali che obbliga il soggetto a una ripetizione
afinalistica.
Il ristretto pattern di interessi e la scarsità di attività immaginativa e di gioco
Per completare la triade della sintomatologia autistica ci occupiamo delle attività
immaginative e di gioco. Tipici dell'autismo sono una forte povertà di interessi, interessi
ossessivi e stereotipati, carenza di gioco simbolico e di attività immaginativa. Questo non
vuol dire che i bambini autistici non siano in grado di giocare, ma che il gioco del "far finta
di" non si sviluppa spontaneamente e se insegnato rimane limitato ai modelli illustrati.
Nell'ambito del gioco e della sottostante capacità creativa-immaginativa, vanno sempre
tenute presenti le difficoltà di base degli autistici, intendendo con questo non una specifica
eziologia bensì le loro caratteristiche neuropsicologiche, la cui conoscenza può far da
ponte fra le cause biologiche, ancora non ben approfondite, e i comportamenti o i sintomi
che riscontriamo nella quotidianità. Senza tali informazioni e conoscenze, gran parte dei
comportamenti ci appariranno immotivati, apparentemente incomprensibili e soprattutto
non sarà possibile impostare un trattamento riabilitativo specificamente centrato sull’
“abilitazione” e sull'insegnamento di tali competenze. Il gioco simbolico comincia a
svilupparsi nel bambino a partire dai 18 mesi per proseguire poi in forma sempre più
complessa e articolata. Perché ciò avvenga è necessario che il bambino abbia la capacità
di rappresentarsi cose, azioni e situazioni; in una parola, di "captare" la realtà circostante.
Tutto questo è legato alla capacità di ognuno di noi di leggere l'esperienza che 10
circonda, capacità che si acquisisce primariamente attraverso quanto ci viene comunicato
e trasmesso dai genitori, non solo a livello verbale ma innanzi tutto a livello emotivoaffettivo.
Nei casi di autismo l'inglese Hobson ipotizza, così come Kanner agli esordi, un deficit
biologico di base nei sistemi che regolano l'affettività. Il bambino autistico, non essendo in
grado di percepire le emozioni altrui, non riesce a condividere con gli altri esseri umani la
visione del mondo da cui differenziare la propria. Il senso del significato del mondo deriva
al bambino dai primi significati condivisi, per cui un disturbo al primissimo livello
emozionale porterà difficoltà cognitive che riguardano l'attività immaginativa, la
comunicazione e la comprensione degli stati mentali (Jordan e Powell, 1997).
A differenza di Baron-Cohen e Utah Frith che hanno elaborato la "teoria della mente",
Hobson sposta la sua attenzione su un periodo più precoce dello sviluppo e su un
versante emotivo, senza tuttavia che questo significhi tornare alle vecchie teorie di stampo
psicogenetico. La ricerca di routine e l'ossessività di cui Alessandro è interprete magistrale
sono, secondo l'interpretazione di Hobson, una ricerca di punti fermi e di prevedibilità,
elementi indispensabili in un mondo purtroppo non interpretabile e, specie sul versante
sociale, di difficile decodifica.
I sintomi associati alla triade
Altri aspetti che si riscontrano negli autistici vanno dal ritardo mentale ai disturbi sensoriali
di tipo uditivo, tattile o visivo: non sono veri e propri deficit, ma alterazioni molto particolari.
Temple Grandin ricorda come per lei sia difficile filtrare i rumori dell'ambiente quando
ascolta una telefonata, sopportare il contatto con i tessuti o anche il contatto con la pelle
dovuto a una carezza o a un abbraccio.
Le difficoltà di apprendimento sono presenti in una forte percentuale di casi (circa il 70%),
anche se per lungo tempo sono state misconosciute a causa della prima descrizione di
Kanner, che supponeva che gli autistici fossero intelligenti poiché si basava sullo sguardo
attento, penetrante, e forse anche sul loro bell'aspetto.
Le isole di abilità
Un altro fattore che rende difficile una diagnosi e che spesso disorienta i genitori è
costiuito dalle "isole di abilità", magistralmente interpretate da Dustin Hoffmann nel film
Rain man. Come ipotizzare capacità cognitive limitate in un soggetto che sa contare
contemporaneamente sei mazzi di carte o che si ricorda di tutti gli incidenti aerei? Il film
Rain man, benché adattato e romanzato per esigenze cinematografiche, si è avvalso della
collaborazione dei più grandi esperti americani di autismo, tra i quali Rimland e Ritvo, e le
incredibili capacità del protagonista sono il risultato dell'accostamento di varie "isole di
abilità" presenti in più soggetti autistici dotati. Alessandro, per esempio, ha incredibili
capacità con la matematica e con le date, pur non riuscendo a volte a compiere banali
operazioni logiche di tipo astratto o non sapendo maneggiare il denaro. Una valutazione
esatta e articolata delle specifiche abilità cognitive degli autistici aiuta moltissimo
nell'elaborazione di un progetto educativo, e fornisce fin dall'inizio un'ottima informazione
prognostica. Sappiamo infatti che i bambini con un quoziente intellettivo alto hanno
un'evoluzione più positiva e necessitano di minor aiuto assistenziale.
Aspetti neurobiologici
Sul versante delle neuroscienze i contributi in questi ultimi 20 anni sono stati molteplici.
Fra i vari tentativi di chiarimento eziologico il concetto dei sottogruppi trova quasi unanime
concordanza sia per la varietà dei quadri clinici che si incontrano, sia per l'emergere dalle
varie ricerche di alterazioni di differenti parametri; difficile è pertanto ipotizzare una sola
causa: più verosimile è la presenza di diversi sottogruppi che possono condividere le
medesime caratteristiche cliniche e l' anormalità di un determinato parametro biologico. E
al concetto dei sottogruppi si lega strettamente quello di spettro autistico, ovvero di un
continuum di situazioni cliniche definibili come "autistiche", accomunate dalla presenza
degli elementi costitutivi della triade fondamentale. Così nel 30-50% dei casi all'interno
dello spettro autistico vi sono soggetti con concomitanti patologie organiche acquisite o
geneticamente determinate (Gillberg e Coleman, 1992; Lelord e Sauvage,1994). In questi
casi si tratta prevalentemente di un autismo atipico, i cui sintomi non sono sempre ben
caratterizzati e la componente del ritardo appare predominante. Per parlare di disturbo
autistico secondo criteri diagnostici codificati (ICD10, DSM IV) è necessaria la presenza
della triade sintomatologica e le anomalie devono essere di tipo qualitativo e non
quantitativo, ovvero non ascrivibili al ritardo. In sostanza siamo di fronte a bambini che ci
colpiscono per le loro atipicità e le loro stranezze e non per la povertà dei mezzi espressivi
che non consente loro di comunicare, di relazionarsi, di giocare. Una così alta percentuale
di casi in cui è sospettabile o definibile una patologia organica induce ancor più ad
ipotizzare una fragilità biologica e un possibile rimaneggiamento dell'organizzazione
cerebrale, dovuto a diverse cause. Vi sono poi casi (50- 70% circa) in cui anche dopo un
approfondito protocollo di indagini non si riscontrano patologie o danni neurologici definiti:
di solito sono i casi con miglior livello intellettivo, che manifestano con maggiore purezza i
sintomi classici e in cui emergono alterazioni di alcuni parametri biologici, senza che per
questo si possano ipotizzare patologie conosciute. Le alterazioni consistono, per esempio,
in anomalie immunologiche, che hanno portato a ipotizzare per lo più meccanismi auto
immuni e hanno condotto a tentativi terapeutici con immunomodulatori. Per questi casi,
verosimilmente in questo sottogruppo, si è dato credito a un'ipotesi immunologica, che
può eventualmente essere geneticamente determinata. In altri casi si ipotizza un difetto
dei meccanismi serotoninergici o dopaminergici sulla base del ritrovamento, in un' alta
percentuale di soggetti, di valori elevati di serotonina nel sangue o di metaboliti della
dopamina nelle urine. Un altro dato riguarda l'alta incidenza (dal 47 all'83% dei casi) di
anomalie elettroencefalografiche, talora senza la concomitante presenza di crisi
epilettiche, come a ribadire ulteriormente il concetto di fragilità cerebrale.
Sul versante neurofisiologico sono state messe in evidenza disfunzioni nella capacità di
associare due stimoli sensoriali differenti, una ipo o ipersensibilità agli stimoli uditivi, un
alterato controllo e un' alterata modulazione dei sistemi preposti alla regolazione degli
influssi di differenti modalità sensoriali. Come si nota, l'insieme di questi dati può aiutare a
gettare una luce sulle difficoltà menzionate nella parte clinica.
Gli studi neuropsicologici hanno anche portato al tentativo di trovare correlazioni con
specifiche aree cerebrali, per esempio la corteccia prefrontale, che ha un ruolo importante
nelle funzioni esecutive e di programmazione e nella regolazione e verifica delle funzioni
cognitive e del linguaggio. Inoltre il suo pieno sviluppo, collocabile fra il primo e il secondo
anno di vita, spiegherebbe l'iniziale apparente normalità di molti bambini autistici. Un'altra
struttura chiamata in causa è il cervelletto, e anche in questo caso si può parlare di un
pieno sviluppo solo dopo i due anni di vita.
Con gli studi di neuroimmagine sono emerse varie anomalie delle strutture cerebrali,
senza tuttavia che sia stato dimostrato un difetto focalizzato.
A tutt'oggi i dati che appaiono più promettenti e fonte di ulteriori indagini sono l' aumento
del volume cerebrale, le anomalie nelle strutture del corpo calloso, del lobo frontale e di
alcune parti del lobo limbico.
Ugualmente, sono state enfatizzate le possibili disfunzioni nei collegamenti interregionali e
interemisferici fra aree associative (parietali) e aree frontali, a livello sia di connessione
che di flusso sanguigno (Deb e Thompson, 1998). Per questo motivo uno dei futuri campi
di ricerca sarà quello delle neuroimmagini funzionali.
Altri dati interessanti sono forniti dagli studi neuroanatomici, effettuati tramite indagini
autoptiche su soggetti autistici deceduti per cause non connesse con la patologia
autistica.
Le aree chiamate in causa sono una porzione del lobo limbico, che si suppone giochi un
ruolo fondamentale nelle funzioni emotivo-relazionali e cognitive, e il cervelletto, che oltre
a coordinare il movimento ha una parte importante nei meccanismi di attenzione e in quelli
cognitivi.
In sostanza, si può ragionevolmente affermare che le evidenze neurobiologiche emerse in
questi ultimi anni inducono sempre più verso il concetto di alterazione dei sistemi
funzionali piuttosto che a quello di semplice e riduzionistica alterazione strutturale
localizzata (Scifo, 1999).
Evoluzione
Il decorso naturale del disturbo autistico, in quanto patologia che comprende una triade di
criteri diagnostici, prevede un miglioramento dei sintomi e in particolare del sintomo
autismo (ripiegamento su se stessi, isolamento), indipendentemente da qualsiasi
trattamento, dopo i 5 anni. Dopo questa età si assiste a un miglioramento dei contatti
sociali del bambino, e del suoi intenti comunicativi, con l' eventuale passaggio da una
tipologia sociale all'altra. L'evoluzione migliore si ha nei soggetti che posseggono un
linguaggio comunicativo prima dei 5 anni di età, che non soffrono di crisi epilettiche e che
hanno un quoziente intellettivo superiore a 70. All'interno di questa fascia il 10% di
soggetti è autosufficiente e svolge un'attività lavorativa, il 60% è completamente
dipendente, il 30% presenta una situazione intermedia, con possibilità di lavoro in
ambienti protetti (Gillberg, 1991).
I problemi maggiori si hanno in età adolescenziale, periodo difficile e complesso a causa
dell'evoluzione e delle variazioni a livello cognitivo, affettivo, fisico e ormonale. Il 50% dei
soggetti presenta un aggravamento dei sintomi che nella maggior parte dei casi viene
recuperato, mentre nel 20% dei casi si può parlare di situazioni che imboccano una strada
di non-ritorno alle condizioni antecedenti.
Anche negli autistici più dotati, con un' ottima evoluzione, si mantengono evidenti i tipici e
caratteristici deficit in ambito sociale, in particolare in ambito pragmatico, e si riscontra
comunque una forte rigidità e una mancanza di empatia nei contatti interpersonali. Non va
inoltre dimenticata la problematica sessuale: a questi soggetti, ingenui e semplici
socialmente, va insegnato come variano i rapporti con l' altro sesso, come esternare in
momenti opportuni le proprie pulsioni (in particolare per i maschi) e in molti casi (in
particolare alle ragazze) come mantenere le distanze, distinguendo fra persone familiari e
non.
ICD10
Da: Decima revisione della classificazione internazionale delle sindromi e dei disturbi
psichici e comportamentali, edizione italiana a cura di D. Temali,, M. Maj, F. Catalano, S
Lo brace, L. Magliano., Organizzazione mondiale della sanità, Masson
Il Programma di Salute Mentale dell’Organizzazione Mondiale della Sanità ha cominciato
ad impegnarsi a partire dai primi anni sessanta in iniziative volte a migliorare la qualità
della diagnosi e della classificazione delle sindromi e dei disturbi psichici.
Negli anni successivi l’incremento dei contatti internazionali, accompagnato dalla
realizzazione di studi collaborativi internazionali e dalla disponibilità di nuovi trattamenti
hanno incoraggiato la produzione di specifici criteri di classificazione, allo scopo di
accrescere la riproducibilità della diagnosi.
La preparazione e la pubblicazione delle presenti Descrizioni Cliniche e Direttive
Diagnostiche rappresenta il prodotto del lavoro di molte persone che hanno lavoro a
questa iniziativa per diversi anni. Una classificazione è un modo di vedere il mondo in un
determinato momento. Non vi è dubbio che il progresso scientifico e l’esperienza e l’uso di
queste direttive ne richiederà la revisione e l’aggiornamento.
Per ciascuna sindrome e ciascun disturbo, viene fornita una descrizione delle principali
caratteristiche cliniche e di eventuali aspetti associati importanti ma meno specifici.
Vengono quindi fornite “direttive diagnostiche” che indicano il numero dei sintomi e
l’equilibrio tra essi solitamente richiesti perché possa essere posta una diagnosi
attendibile. Le direttive sono strutturate in modo tale da assicurare un certo grado di
flessibilità nelle decisioni diagnostiche. Ciò è opportuno in diverse situazioni nelle quali
devono essere poste delle diagnosi provvisorie anche se il quadro clinico non è
completamente chiaro o l’informazione è incompleta.
F84 Sindromi da alterazione globale dello sviluppo psicologico
Questo gruppo di sindromi è caratterizzato da anomalie qualitative delle interazioni sociali
e delle modalità di comunicazione, e da un repertorio limitato, stereotipato, ripetitivo di
interessi e di attività. Queste anormalità qualitative sono una caratteristica preminente del
funzionamento dell'individuo in tutte le situazioni, benché esse possano variare di grado.
Nella maggior parte dei casi, lo sviluppo è anormale sin dalla prima infanzia e, con solo
poche eccezioni, le condizioni in questione si manifestano durante i primi cinque anni di
vita. Di solito, ma non invariabilmente, vi è un certo grado di compromissione cognitiva
generale, ma le sindromi in oggetto sono definite in termini di comportamento, che è
deviante in relazione all'età mentale dell'individuo. Vi è un certo disaccordo sulla
suddivisione di questo gruppo di sindromi.
In alcuni casi le sindromi sono associate, e presumibilmente dovute, ad una malattia di
interesse medico (gli spasmi infantili, la rosolia congenita, la sclerosi tuberosa,la lipidosi
cerebrale e l'anomalia del cromosoma X fragile sono tra le condizioni più frequentemente
implicate). Tuttavia, la sindrome deve essere diagnosticata sulla base delle caratteristiche
del comportamento, indipendentemente dalla presenza o assenza di una condizione
associata di interesse medico. Tale ultima condizione, comunque, qualora si presenti,
deve essere codificata separatamente poiché il ritardo mentale non è una caratteristica
costantemente presente, è importante che, quando esso si manifesta, venga codificato
separatamente, come F70-F79.
F84.0 Autismo infantile
Si tratta di una sindrome definita dalla presenza di una compromissione dello sviluppo che
si rende manifesta prima dei tre anni, e da un tipo caratteristico di funzionamento
anormale nelle aree dell'interazione sociale, della comunicazione e del comportamento,
che è limitato e ripetitivo. Il quadro compare nei maschi tre o quattro volte più spesso
rispetto alle femmine.
Direttive diagnostiche
Di solito non c'è nessun periodo precedente di sviluppo sicuramente normale, ma, se
questo è presente, le anormalità si rendono evidenti prima dell'età di tre anni. Ci sono
sempre compromissioni qualitative dell'interazione sociale. Queste prendono la forma di:
a) un'inadeguata capacità di cogliere i segnali socio-emozionali, come dimostrato dalla
mancanza di risposta alle emozioni delle altre persone e/o dall'assenza della
modulazione del comportamento in accordo al contesto sociale;
b) uno scarso uso dei segnali sociali e una debole integrazione dei comportamenti sociali,
emotivi e comunicativi;
c) una mancanza di reciprocità socio-emozionale.
Similmente, sono sempre presenti compromissioni qualitative della comunicazione.
Queste prendono la forma di un mancato uso sociale di qualsiasi capacità di linguaggio
sia presente; una compromissione nel gioco inventivo ed imitativo; una mancanza di
sincronia e di reciprocità nell'interscambio della conversazione; una scarsa flessibilità
dell'espressione linguistica e una relativa perdita della creatività e fantasia nei processi di
pensiero; un'assenza di risposta emozionale alle stimolazioni verbali e non verbali delle
altre persone; un uso compromesso della cadenza o dell'enfasi per modulare la
conversazione; una simile assenza della gestualità associata che dà enfasi o rafforza il
significato della comunicazione verbale.
La condizione è anche caratterizzata da modelli di comportamento, interessi e attività
limitati, ripetitivi, stereotipati. Questi si manifestano come una tendenza ad imporre rigidità
e monotonia ad una grande varietà di aspetti della vita quotidiana. Di solito ciò riguarda
sia le nuove attività che le abitudini e i modelli di gioco familiari. In particolare, nella prima
infanzia, vi può essere uno specifico attaccamento ad oggetti insoliti, tipicamente non
soffici. I bambini possono insistere nell'attuazione di particolari rituali a carattere non
finalistico; possono esservi preoccupazioni stereotipate relative a date, ordini di marcia o
tabelle orarie; spesso vi sono stereotipie motorie; è comune uno specifico interesse per gli
elementi non funzionali degli oggetti (come il loro odore o la sensazione che danno al
tatto); vi può essere resistenza ai cambiamenti delle abitudini o dei dettagli del proprio
ambiente personale (come quando si operano spostamenti di oggetti decorativi o di
mobili in casa).
In aggiunta a queste specifiche caratteristiche diagnostiche, è frequente che i bambini
autistici mostrino una varietà di altri problemi non specifici, come paure/fobie, disturbi del
sonno e dell'alimentazione, carattere collerico e aggressivo. L 'autolesionismo (come
mordersi i polsi) è abbastanza comune, specialmente quando vi è un grave ritardo
mentale associato. Gli individui con autismo mancano in genere di spontaneità, iniziativa e
creatività nell'organizzazione del tempo libero ed hanno difficoltà ad applicare la
concettualizzazione nel prendere decisioni sul lavoro (anche quando i compiti di perse
sono del tutto adeguati alle loro capacità). La specifica manifestazione dei deficit
caratteristici dell'autismo cambia man mano che il bambino cresce, ma i deficit continuano
nella vita adulta, con problemi in larga misura simili nella socializzazione, nella
comunicazione e nella gamma degli interessi.
Perché si possa porre la diagnosi, le anormalità dello sviluppo devono essere state
presenti nei primi tre anni, ma la sindrome può essere diagnosticata in tutte le età.
Tutti i livelli di QI possono essere presenti in associazione con l'autismo, ma in circa i tre
quarti dei casi è presente un significativo ritardo mentale.
Include : sindrome autistica; autismo infantile; sindrome di Kanner; psicosi infantile.
Nella diagnosi differenziale è importante considerare (a parte le altre sindromi da
alterazione globale dello sviluppo psicologico): il disturbo evolutivo specifico della
comprensione del linguaggio (F80.2) con problemi socio-emotivi secondari; il disturbo
reattivo dell'attaccamento dell'infanzia (F94.1) o il disturbo dell'attaccamento dell'infanzia
di tipo disinibito (F94.2); il ritardo mentale (F70-F79) con disturbi emotivi o
comportamentali associati; la schizofrenia (F20.-) ad esordio particolarmente precoce; la
sindrome di Rett (F84.2).
Esclude : psicopatia autistica (FB4.5).
F84.1 Autismo atipico
Si tratta di una sindrome che si differenzia dall'autismo per l'età d'insorgenza o per il
mancato riscontro di tutti i tre requisiti diagnostici. Così, la compromissione dello sviluppo
si rende manifesta per la prima volta solo dopo i tre anni e/o manca un'anormalità
sufficientemente dimostrabile in una o due delle tre aree richieste per la diagnosi di
autismo (cioè, interazioni sociali, comunicazione, comportamento), pur in presenza delle
caratteristiche anormalità nell'altra o nelle altre aree. L 'autismo atipico si ha più spesso in
individui gravemente ritardati, il cui livello di funzionamento molto basso offre poche
opportunità per la manifestazione dei comportamenti devianti specifici richiesti per la
diagnosi di autismo. La stessa atipicità si verifica anche in individui con un grave disturbo
evolutivo specifico della comprensione del linguaggio.
L'autismo atipico, pertanto, costituisce a pieno titolo una condizione separata dall'autismo.
Include: ritardo mentale con caratteristiche autistiche; psicosi infantile atipica.
F84.2 Sindrome di Rett
Si tratta di una condizione, riscontrata finora solo nel sesso femminile, la cui causa non è
conosciuta, ma che è stata differenziata sulla base di un caratteristico esordio, decorso e
quadro sintomatologico. Tipicamente, uno sviluppo che all'inizio è apparentemente
normale o quasi normale è seguito da una perdita parziale o completa delle capacità
manuali acquisite e del linguaggio, insieme con un rallentato accrescimento cranico, in
genere con esordio tra i 7 e i 24 mesi. Sono particolarmente caratteristici la perdita dei
movimenti intenzionali della mano, i movimenti stereotipati di torsione delle mani e
l'iperventilazione. Lo sviluppo sociale e quello del gioco si arrestano nei primi due o tre
anni, ma l'interesse sociale tende ad essere mantenuto.
Durante la seconda infanzia, tendono a svilupparsi atassia e aprassia del tronco,
associate a scoliosi o cifoscoliosi, e qualche volta compaiono movimenti coreoatetoidi.
Consegue invariabilmente un grave deficit mentale.
Durante la prima e la seconda infanzia si sviluppano frequentemente convulsioni.
Difettive diagnostiche
Nella maggior parte dei casi l'esordio è tra i 7 e i 24 mesi. La manifestazione più
caratteristica è una perdita dei movimenti intenzionali delle mani e delle capacità
manipolative fini acquisite. Ciò è accompagnato dai seguenti aspetti: perdita parziale o
totale, o mancato sviluppo, del linguaggio; movimenti stereotipati di torsione o movimenti
tipo ,<lavarsi le mani> con le braccia flesse davanti al torace o al mento; inumidirsi
stereotipato delle mani con la saliva; assenza dell'appropriata masticazione del cibo;
spesso episodi di iperventilazione; quasi sempre incapacità ad acquisire il controllo
dell'intestino e della vescica; spesso eccessivo sbavamento e protrusione della lingua;
riduzione dei rapporti sociali. Tipicamente, il bambino mantiene una specie di “sorriso
sociale", osservando o scrutando le persone, ma non interagisce socialmente con esse
nella prima infanzia (sebbene spesso successivamente si sviluppi un certo grado di
interazione sociale).
La postura e la deambulazione tendono ad avere una base d'appoggio allargata, i muscoli
sono ipotonici, i movimenti del tronco divengono in genere scarsamente coordinati e si
sviluppa scoliosi o cifoscoliosi. Atrofie spinali con grave disabilità motoria si sviluppano
nell'adolescenza o nell'età adulta in circa la metà dei casi. Successivamente si può
manifestare una rigidità spastica, spesso più pronunciata agli arti inferiori che a quelli
superiori. Crisi epilettiche si verificano nella maggior parte dei casi, in genere sotto forma
di attacchi di entità modesta e con esordio generalmente prima degli otto anni.
Al contrario dell'autismo, sono rari sia l'autolesionismo intenzionale che i rituali complessi
e le preoccupazioni stereotipate.
Diagnosi differenziale. Inizialmente la sindrome di Rett si differenzia soprattutto sulla base
della mancanza dei movimenti volontari delle mani, del rallentato accrescimento cranico,
dell'atassia, dei movimenti stereotipati tipo “lavarsi le mani" e dell'assenza dell'appropriata
masticazione. II decorso della sindrome, nei termini di un progressivo deterioramento
motorio, confermala diagnosi.
F84.3 Sindrome disintegrativa dell'infanzia di altro tipo
Si tratta di una condizione differente dalla sindrome di Rett, definita da un periodo
precedente di sviluppo sicuramente normale; da una chiara perdita.
nel corso di pochi mesi, delle capacità precedentemente acquisite in diverse aree dello
sviluppo; dalla contemporanea comparsa di caratteristiche anormalità della
socializzazione, della comunicazione e del comportamento.
Spesso vi è un periodo premonitore caratterizzato da disturbi vaghi: il bambino diventa
chiuso. irritabile, ansioso e iperattivo. Segue un impoverimento e poi una perdita
dell'eloquio e del linguaggio, accompagnati da una disintegrazione del comportamento. In
alcuni casi la perdita delle capacità è persistentemente progressiva (di solito quando il
quadro è associato con una condizione neurologica progressiva diagnosticabile), ma più
spesso il declino si estende ad un periodo di alcuni mesi ed è seguito da una
stabilizzazione e poi da un limitato miglioramento. La prognosi è di solito molto
sfavorevole e nella maggior parte degli individui residua un grave deficit mentale. Vi è
incertezza circa la misura in cui questa condizione si distingue dall'autismo.
In alcuni casi si può dimostrare che la sindrome è dovuta ad un' encefalopatia associata
ma la diagnosi deve essere posta in base alle caratteristiche del comportamento. Ogni
condizione neurologica associata deve essere codificata separatamente.
Direttive diagnostiche
La diagnosi è basata su uno sviluppo apparentemente normale fino all'età di almeno due
anni, seguito da una chiara perdita delle capacità precedentemente acquisite. Ciò si
accompagna ad un funzionamento sociale qualitativamente anormale. È di solito presente
una profonda regressione o perdita del linguaggio, una regressione nel livello del gioco,
nelle capacità sociali e nell'adattamento all'ambiente, e spesso una perdita del controllo
anale e vescicale, a volte con un deterioramento del controllo motorio. Tipicamente. i
disturbi suddetti sono accompagnati da una generale perdita di interesse per
l'ambiente, da manierismi motori ripetitivi e da una compromissione simil-autistica
dell'interazione e della comunicazione sociale.
La sindrome ricorda, per alcuni aspetti. le condizioni demenziali della vita adulta, ma
differisce da queste per tre elementi essenziali: di solito non vi è evidenza di una malattia
o di un danno organico (benché una disfunzione organica cerebrale di qualche tipo venga
in genere ipotizzata); la perdita delle capacità può essere seguita da un certo grado di
recupero; la compromissione della socializzazione e della comunicazione ha le qualità
devianti tipiche dell'autismo più che quelle del declino intellettivo.
Per tutte queste ragioni, la sindrome è inclusa in questa sede, anziché nelle categorie da
F00 a F09.
Include : psicosi disintegrativa; sindrome di Heller; demenza infantile; psicosi simbiotica.
Esclude: afasia acquisita con epilessia (F80.3); mutismo elettivo (F94.0); schizofrenia
(F20.-); sindrome di Rett (F84.2).
F84.4 Sindrome iperattiva associata a ritardo mentale e movimenti stereotipati
È questa una sindrome mal definita di incerta validità nosologica. La categoria è inclusa
nella classificazione, a causa dell'evidenza che i bambini con grave ritardo mentale (QI al
di sotto di 50) e gravi problemi di iperattività e di deficit attentivo frequentemente
presentano comportamenti stereotipati.
Tali bambini tendono a non beneficiare di farmaci stimolanti (a differenza di quelli con QI
normale) e possono presentare una grave reazione disforia (qualche volta con
rallentamento psicomotorio) quando ricevono tali farmaci. Nell'adolescenza I'iperattività
tende ad essere sostituita dall'ipoattività (una caratteristica che non è comune nei bambini
ipercinetici con intelligenza normale). È anche frequente che la sindrome si associ con
vari deficit dello sviluppo, sia specifici che globali.
Non è chiaro fino a che punto i disturbi comportamentali siano una funzione del basso QI
o del danno organico cerebrale. Inoltre, non è chiaro se bambini con ritardo mentale lieve
che mostrano la sindrome ipercinetica vadano classificati qui o nella categoria F90. AI
momento essi sono inclusi in F90.
Direttive diagnostiche
La diagnosi dipende dalla combinazione di una marcata iperattività, inappropriata
all'epoca dello sviluppo, di stereotipie motorie e di un grave ritardo mentale. I tre aspetti
devono essere tutti presenti perchè si possa porre la diagnosi. Se sono soddisfatti i criteri
diagnostici per F84.0, F84.1 o F84.2,vanno diagnosticate queste ultime condizioni.
F84.5 Sindrome di Asperger
Si tratta di una sindrome di incerta validità nosologica, caratterizzato dallo stesso tipo di
anomalia qualitativa dell'interazione sociale che è proprio dell'autismo, insieme ad un
repertorio limitato, stereotipato e ripetitivo di interessi e di attività. La sindrome differisce
dall'autismo in primo luogo perché non vi è nessun ritardo nel linguaggio o nello sviluppo
cognitivo. Gli individui sono per lo più di livello intellettivo normale, ma frequentemente
appaiono marcatamente goffi. La condizione si verifica prevalentemente nei maschi (in
una proporzione di circa 8:1). Sembra altamente probabile che almeno alcuni casi
rappresentino varietà lievi di autismo, ma è incerto se ciò sia vero per tutti. Le anormalità
mostrano una forte tendenza a persistere ; nell'adolescenza e nella vita adulta, e sembra
che esse rappresentino caratteristiche individuali che non sono marcatamente
condizionate dalle influenze ambientali. Nelle fasi precoci della vita adulta si verificano
occasionalmente episodi psicotici.
Direttive diagnostiche
La diagnosi è basata sulla mancanza di un ritardo generale clinicamente significativo del
linguaggio o dello sviluppo cognitivo, e sulla presenza di compromissioni qualitative
dell'interazione sociale, nonché di modelli di comportamento, attività ed interessi limitati,
ripetitivi e stereotipati (come nell'autismo). Vi possono essere o meno problemi nella
comunicazione simili a quelli associati con l'autismo, ma la presenza di un ritardo
significativo del linguaggio esclude la diagnosi.
Include: psicopatia autistica; disturbo schizoide infantile.
Esclude: sindrome schizotipica (F21); schizofrenia simplex (F20.6); disturbo
dell'attaccamento dell'infanzia (F94.1, F94.2); disturbo di personalità anancastico (F60.5);
sindrome ossessivo-compulsiva (F42).
F84.8 Altre sindromi da alterazione globale dello sviluppo psicologico
F84.9 Sindrome non specificata da alterazione globale dello sviluppo psicologico
Questa è una categoria diagnostica residua, che deve essere usata per le condizioni che
rientrano nella descrizione generale delle sindromi da alterazione globale dello sviluppo
psicologico, ma in cui un'informazione inadeguata o rilievi contraddittori non consentono di
soddisfare i criteri per le altre categorie comprese in F84.
F88 Altre sindromi e disturbi da alterato sviluppo psicologico
Include: agnosia evolutiva.
F80-F89 Disturbi dello sviluppo psicologico
F89 Sindromi e disturbi non specificati da alterato sviluppo psicologico
Include: disturbo evolutivo non altrimenti specificato.
F90-F98 Sindromi e disturbi comportamentali ed emozionali con esordio abituale
nell'infanzia e nell' adolescenza
F99 Sindrome o disturbo psichico
non altrimenti specificato
Indice della sezione
F90 Sindromi ipercinetiche
F90.0 Disturbo dell'attività e dell'attenzione
F90.1 Disturbo ipercinetico della condotta
F90.8 Altre
F90.9 Non specificate
F91 Disturbi della condotta
F91.0 Disturbo della condotta limitato al contesto familiare
F9U Disturbo della condotta con ridotta socializzazione
F91.2 Disturbo della condotta con socializzazione normale
F91.3 Disturbo oppositivo provocatorio
F91.8 Altri
F91.9 Non specificati
F92 Disturbi misti della condotta e della sfera emozionale
F92.0 Disturbo della condotta depressivo
F92.8 Altri
F92.9 Non specificati
F93 Sindromi e disturbi della sfera emozionale con esordio caratteristico
dell'infanzia
F93.0 Sindrome ansiosa da separazione dell'infanzia
F93.1 Sindrome fobica dell'infanzia
F93.2 Sindrome di ansia sociale dell'infanzia
F93.3 Disturbo da rivalità tra fratelli
F93.8 Altri
F93.9 Non specificati
DSM IV
Da: DSM IV Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali, Masson, 1999
F80.9 Disturbo della Comunicazione Non Altrimenti Specificato (307.91)
Questa categoria diagnostica riguarda i disturbi della comunicazione che non
soddisfano i criteri per alcun Disturbo della Comunicazione specifico; per esempio, un
disturbo della voce (cioè, un'anomalia dell'altezza, dell'intensità, della qualità, della tonalità
o della risonanza vocale).
I Disturbi Generalizzati dello Sviluppo sono caratterizzati da compromissione grave e
generalizzata in diverse aree dello sviluppo: capacità di interazione sociale reciproca,
capacità di comunicazione, o presenza di comportamenti, interessi, e attività stereotipate.
Le compromissioni qualitative che definiscono queste condizioni sono nettamente
anomale rispetto al livello di sviluppo o all'età mentale del soggetto. Questa sezione
contiene il Disturbo Autistico, il Disturbo di Rett, il Disturbo Disintegrativo della
Fanciullezza, il Disturbo di Asperger, e il Disturbo Generalizzato dello Sviluppo Non
Altrimenti Specificato. Questi disturbi sono di solito evidenti nei primi anni di vita e sono
spesso associati con un certo grado di Ritardo Mentale, che, se presente, dovrebbe
essere codificato sull' Asse Il. I Disturbi Generalizzati dello Sviluppo si osservano talvolta
con un gruppo vario di condizioni mediche generali(per es., anomalie cromosomiche,
infezioni congenite, anomalie strutturali del sistema nervoso centrale). Se queste
condizioni sono presenti, dovrebbero essere codificate sul1' Asse III. Sebbene termini
come "psicosi" o "schizofrenia infantile" siano stati usati in passato in riferimento ai
soggetti affetti da queste condizioni, vi sono considerevoli prove a favore dell'opinione che
i Disturbi Generalizzati dello Sviluppo siano diversi dalla Schizofrenia (per quanto un
soggetto con un Disturbo Generalizzato dello Sviluppo possa occasionalmente sviluppare
in seguito una Schizofrenia).
F84.0 Disturbo Autistico (299.00)
Caratteristiche diagnostiche
Le caratteristiche fondamentali del Disturbo Autistico sono la presenza di uno sviluppo
notevolmente anomalo o deficitario del1'interazione sociale e della comunicazione, e una
notevole ristrettezza del repertorio di attività e di interessi. Le manifestazioni del disturbo
variano ampiamente a seconda del livello di sviluppo e dell'età cronologica del soggetto. Il
Disturbo Autistico viene talvolta riportato come autismo infantile precoce, autismo infantile,
O autismo di Kanner.
La compromissione del1'interazione sociale reciproca è macroscopica e perdurante. Può
esservi compromissione notevole nell'uso di diversi comportamenti non Verbali (per es.,
sguardo diretto, espressione del viso, posture corporee, e gestualità)che regolano
l'interazione sociale e la comunicazione (Criterio A1a). Può esservi incapacità di
sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al livello di sviluppo (Criterio A1b), che può
assumere diverse forme a seconda dell'età. I soggetti più piccoli possono avere uno
scarso o nullo interesse nel fare amicizia. I soggetti più grandi possono essere interessati
all'amicizia ma mancare della comprensione delle convenzioni che regolano l'interazione
sociale. Può esservi una mancanza di tentativi spontanei di condividere gioie, interessi o
obiettivi con altre persone (per es., non mostrare, portare, o richiamare l'attenzione su
oggetti che trovano interessanti) (Criterio A1c). Può essere presente una mancanza di
reciprocità sociale o emotiva (per es., non partecipare attivamente a semplici giochi
sociali, preferire attività solitarie o coinvolgere altri in attività solo come strumenti o aiutanti
"meccanici") (Criterio A1d). Spesso la consapevolezza che il soggetto ha degli altri è
notevolmente compromessa. I soggetti con questo disturbo possono essere incuranti degli
altri bambini (inclusi i fratelli), possono non avere idea dei bisogni degli altri, o non
accorgersi del malessere di un'altra persona.
Anche la compromissione della comunicazione è marcata e perdurante e riduce le
capacità verbali e non verbali. Può esservi ritardo, o totale mancanza, dello sviluppo del
linguaggio parlato (Criterio A2a). Nei soggetti che parlano, può esservi notevole
compromissione della capacità di iniziare o di sostenere una conversazione con altri
(Criterio A2b), o uso stereotipato o ripetitivo del linguaggio o linguaggio eccentrico
(Criterio A2c). Può esservi anche mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di
giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo (Criterio A2d). Quando il
linguaggio si sviluppa, l'altezza, l'intonazione, la velocità, il ritmo, o la sottolineatura
possono essere anomali (per es., il tono di voce può essere monotono o contenere
accentuazioni di tipo interrogativo in frasi affermative). Le strutture grammaticali sono
spesso immature e includono un uso del linguaggio stereotipato e ripetitivo (per es.,
ripetizione di parole o frasi indipendentemente dal significato; ripetizione di ritornelli o di
spot pubblicitari) o linguaggio metaforico (cioè, linguaggio che può essere capito
chiaramente solo da coloro che hanno familiarità con lo stile di comunicazione del
soggetto). Un'anomalia nella comprensione del linguaggio può essere evidenziata
dall'incapacità di capire domande semplici, istruzioni, o scherzi. Il gioco di immaginazione
è spesso assente o notevolmente compromesso. Questi soggetti tendono anche a non
dedicarsi a giochi semplici di imitazione o alle consuete occupazioni dell'infanzia o della
prima fanciullezza, oppure lo fanno solo al di fuori del contesto appropriato o in modo
meccanico.
I soggetti con Disturbo Autistico hanno modalità di comportamento, interessi, e attività
ristretti, ripetitivi, e stereotipati. Può esservi dedizione assorbente per uno o più tipi di
interessi stereotipati e ristretti che sono anomali o per intensità o per focalizzazione
(Criterio A3a); sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici (Criterio
A3b); manierismi motori stereotipati e ripetitivi (Criterio A3c); o un persistente eccessivo
interesse per parti di oggetti (Criterio A3d).
I soggetti con Disturbo Autistico mostrano una gamma di interessi notevolmente
ristretta, e sono spesso eccessivamente assorbiti da un singolo e ristretto interesse (per
es. accumulare dati sulla metereologia o statistiche sul football). Possono mettere in fila
giocattoli sempre nello stesso numero e nello stesso modo per più e più volte, o mimare
ripetitivamente i gesti di un attore della televisione. Possono comportarsi in modo
monotonamente eguale e mostrare resistenza o malessere per cambiamenti banali (per
es., un bambino piccolo può avere una reazione catastrofica per un piccolo cambiamento
nell'ambiente, come un nuovo paio di tende o una modificazione del posto a tavola). Vi è
spesso un asservimento ad inutili abitudini o rituali, oppure un'insistenza irragionevole nel
seguire certe routines (per es., prendere ogni giorno esattamente la stessa strada per
recarsi a scuola). I movimenti corporei stereotipati riguardano le mani (battere le mani,
schioccare le dita), o l'intero corpo (dondolarsi, buttarsi a terra, oscillare). Possono essere
presenti anomalie della postura (per es., camminare in punta di piedi, movimenti delle
mani o atteggiamento del corpo bizzarri). Questi soggetti mostrano un persistente,
eccessivo interesse parti di oggetti (bottoni, parti del corpo). Possono essere anche
affascinati dai movimenti (per es., ruote dei giocattoli che girano, aprire e chiudere la
porta, un ventilatore elettrico, o altri oggetti che ruotano rapidamente). Vi può essere
intenso attaccamento ad alcuni oggetti inanimati (per es., un pezzo di spago oppure un
elastico). L'anomalia deve manifestarsi con ritardi o funzionamento anomalo in almeno
delle seguenti aree prima dei 3 anni di età: interazione sociale, linguaggio usato.
L'interazione sociale o gioco simbolico o di immaginazione (Criterio B). Tipicamente, non
vi sono periodi in cui lo sviluppo sia stato inequivocabilmente normale, sebbene in alcuni
casi siano stati riferiti lo 2 anni di sviluppo relativamente normale. In una minoranza dei
casi, i genitori riferiscono una regressione nello sviluppo del linguaggio, che generalmente
si manifesta come cessazione del linguaggio dopo che il soggetto ha acquisito 5-10
parole. Per definizione, se vi è un periodo di sviluppo normale, questo non si può
estendere oltre i 3 anni di età. L'anomalia non deve essere meglio attribuibile al Disturbo
di Rett o al Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza (Criterio C).
Manifestazioni e disturbi associati
Caratteristiche descrittive e disturbi mentali associati Nella maggior parte dei casi, vi è una
diagnosi associata di Ritardo Mentale, di solito di entità moderata (QI 35-50). Circa il 75%
dei bambini con Disturbo Autistico funzionano ad un livello ritardato. Possono esservi
anomalie nello sviluppo delle capacità cognitive. Il profilo delle capacità cognitive è di
solito irregolare, a prescindere dal livello generale di intelligenza (per es., una bambina di
4 anni e mezzo con Disturbo Autistico può essere in grado di leggere, cioè, iperlessica). In
molti bambini con Disturbo Autistico che funzionano ad un livello superiore, il livello della
ricezione del linguaggio (cioè, la comprensione del linguaggio) è inferiore a quello del
linguaggio espressivo (per es., il lessico). I soggetti con Disturbo Autistico possono avere
una gamma, di sintomi comportamentali, come iperattività, scarso mantenimento
dell'attenzione, impulsività, aggressività, comportamenti autolesivi, e specie nei bambini
piccoli, accessi di collera. Possono esservi risposte bizzarre a stimoli sensoriali (per es.,
un'alta soglia per il dolore, ipersensibilità ai suoni o all'essere toccato, reazioni esagerate
alla luce o agli odori, affascinata attrattiva per certi stimoli). Possono esservi anomalie
nell'alimentazione (per es., limitazioni dietetiche, Pica) o nel sonno (ricorrenti risvegli
notturni con dondolamenti). Possono essere presenti anomalie dell'umore o dell'affettività
(per es., riso sciocco o pianto senza apparente motivo, un'apparente assenza di reazioni
emotive). Può esservi mancanza di paura di fronte a pericoli reali, ed un eccessivo timore
di fronte ad oggetti innocui. Possono essere presenti svariati comportamenti autolesivi
(per es., sbattere la testa o le dita, o morsicare le dita, le mani o i polsi). Nell'adolescenza
o nella prima età adulta, i soggetti con Disturbo Autistico che hanno capacità intellettive di
introspezione possono diventare depressi quando si rendono conto delle loro gravi
compromissioni.
Reperti di laboratorio associati Quando il Disturbo Autistico è associato con una
condizione medica generale, si osserveranno i dati di laboratorio corrispondenti alla
condizione medica generale. Sono state riferite differenze tra gruppi nella misurazione
dell'attività serotoninergica, ma queste non hanno valore diagnostico per il Disturbo
Autistico. Gli studi di visualizzazione cerebrale possono essere alterati in alcuni casi, ma
non sono state chiaramente identificate caratteristiche specifiche. Le anomalie
EEGrafiche sono comuni anche in assenza di disturbi convulsivi.
Reperti dell’esame fisico e condizioni mediche generali associati. Nel Disturbo Autistico
possono essere rilevati diversi sintomi o segni neurologici aspecifici (per es., riflessi
primitivi, ritardato sviluppo della dominanza di lato). La condizione è talvolta osservata in
associazione con una condizione neurologica o con un'altra condizione medica generale
(per es., encefalite, fenilchetonuria, sclerosi tuberosa, sindrome dell'X fragile, anossia alla
nascita, rosolia materna). Nel 25% dei casi possono svilupparsi convulsioni (specie
durante l'adolescenza). Quando sono presenti altre condizioni mediche generali, si
dovrebbe codificarle sull' Asse III.
Caratteristiche collegate a età e genere
Nel Disturbo Autistico la natura della compromissione dell'interazione sociale può
cambiare nel tempo e può variare a seconda del livello di sviluppo del soggetto. Nei
bambini in età infantile vi può essere incapacità di stare in braccio; indifferenza o
avversione all'affetto o al contatto fisico; mancanza di contatto visivo, di risposta mimica, o
di sorrisi finalizzati al rapporto sociale; e mancanza di risposta alla voce dei genitori. Di
conseguenza, inizialmente i genitori possono preoccuparsi che il bambino sia sordo. I
bambini piccoli con questo disturbo possono trattare gli adulti come intercambiabili oppure
possono attaccarsi meccanicamente ad una determinata persona. Nel corso dello
sviluppo il bambino può diventare maggiormente disponibile ad essere coinvolto
passivamente nell'interazione sociale, e può anche diventare più interessato alla stessa.
Comunque, anche in questi casi, il bambino tende a trattare le altre persone in modi
inusuali (per es., aspettandosi che le altre persone rispondano a domande rituali in modi
specifici, avendo uno scarso senso dei confini delle altre persone, ed essendo
eccessivamente intrusivi nell'interazione sociale). Nei soggetti più grandi, le prestazioni
che comportano memoria a lungo termine (per es., orari dei treni, date storiche, formule
chimiche, parole esatte di canzoni ascoltate anni prima) possono essere eccellenti, ma le
informazioni tendono ad essere ripetute più e più volte, a prescindere dall'adeguatezza
dell'informazione rispetto al contesto sociale. Il tasso del disturbo è da 4 a 5 volte
maggiore nei maschi che nelle femmine. Le femmine con questo disturbo hanno
comunque maggiori probabilità di avere un Ritardo Mentale più grave.
Prevalenza
Studi epidemiologici suggeriscono che il tasso di Disturbo Autistico sia di 2-5 casi su
10.000 soggetti.
Decorso
Per definizione, l'esordio del Disturbo Autistico si situa prima dei 3 anni di età. In alcuni
casi, i genitori riferiranno di essere stati preoccupati per il bambino fin dalla nascita o
subito dopo, per la sua mancanza di interesse nell'interazione sociale. Le manifestazioni
del disturbo durante l'infanzia sono sottili e difficili da definire rispetto a quelle che si
vedono dopo i 2 anni di età. In una minoranza di casi, può essere riferito che il bambino si
è sviluppato normalmente nello anno di vita (o anche nei primi 2). Il Disturbo Autistico ha
un decorso continuo. Nei bambini in età scolare e nell'adolescenza, sono comuni recuperi
di sviluppo in alcune aree (per es., aumentato interesse nel funzionamento sociale
quando il bambino raggiunge l'età scolare). Alcuni soggetti si deteriorano sul piano
comporta mentale durante I' adolescenza mentre altri migliorano. Le capacità di
linguaggio (per es., la presenza di eloquio comunicativo) e il livello intellettivo generale
sono i fattori che più fortemente condizionano la prognosi definitiva. Gli studi di follow-up
disponibili indicano che solo una piccola percentuale di soggetti con questo disturbo
riesce, nell'età adulta, a vivere e a lavorare in modo indipendente. In circa un terzo dei
casi, è possibile un certo grado di indipendenza parziale. I soggetti adulti affetti da
Disturbo Autistico con funzionamento più elevato continuano tipicamente a mostrare
problemi nell'interazione sociale e nella comunicazione, oltre a una notevole ristrettezza di
interessi e attività.
Familiarità
Vi è un maggiore rischio di Disturbo Autistico tra i fratelli di soggetti affetti da questo
stesso disturbo.
Diagnosi differenziale
Nel normale sviluppo si possono osservare periodi di regressione dello sviluppo, ma
questi non sono ne così gravi ne così prolungati come nel Disturbo Autistico. Il Disturbo
Autistico deve essere distinto dagli altri Disturbi Generalizzati dello Sviluppo. Il Disturbo di
Rett differisce dal Disturbo Autistico per la sua caratteristica distribuzione tra i sessi e per
il tipo dei deficit. Il Disturbo di Rett è stato diagnosticato solo nelle femmine, mentre il
Disturbo Autistico si manifesta molto più frequentemente nei maschi. Nel Disturbo di Rett
vi è una modalità caratteristica di rallentamento della crescita del cranio, la perdita di
capacità manuali finalistiche già acquisite in precedenza e l'insorgenza di andatura o di
movimenti del tronco scarsamente coordinati. Specie durante I' età prescolare, i soggetti
con Disturbo di Rett, possono mostrare difficoltà nell'interazione sociale simili a quelle
osservate nel Disturbo Autistico, ma queste tendono ad essere transitorie. Il Disturbo
Autistico differisce dal Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza, che presenta una
modalità caratteristica di regressione dello sviluppo dopo almeno due anni di sviluppo
normale. Nel Disturbo Autistico, le anomalie di sviluppo vengono di solito notate nel primo
anno di vita. Quando non sono disponibili informazioni sullo sviluppo precoce o quando
non è possibile documentare il periodo di sviluppo normale richiesto, si dovrebbe fare
diagnosi di Disturbo Autistico. Il Disturbo di Asperger può essere distinto dal Disturbo
Autistico dalla mancanza di ritardo nello sviluppo del linguaggio. Il Disturbo di Asperger
non viene diagnosticato se sono soddisfatti i criteri per il Disturbo Autistico.
La Schizofrenia con esordio nella fanciullezza di solito si sviluppa dopo anni di sviluppo
normale, o quasi normale. Si può fare una diagnosi aggiuntiva di Schizofrenia se un
soggetto con Disturbo Autistico sviluppa le caratteristiche tipiche della Schizofrenia con
sintomi della fase attiva caratterizzati da rilevanti delirio allucinazioni che durano per
almeno I mese. Nel Mutismo Selettivo il bambino di solito mostra adeguate capacità di
comunicazione in alcuni contesti e non ha la grave compromissione nell'interazione
sociale e le modalità ristrette di comportamento associate col Disturbo Autistico. Nel
Disturbo della Espressione del Linguaggio e nel Disturbo Misto della Espressione e della
Ricezione del Linguaggio vi è una compromissione del linguaggio, ma essa non è
associata con la presenza di compromissione qualitativa nell'interazione sociale e con
modalità di comportamento ristrette, ripetitive, e stereotipate. Talvolta è difficile
determinare se un'ulteriore diagnosi di Disturbo Autistico sia giustificata in un soggetto con
Ritardo Mentale, specie se il Ritardo Mentale è Grave o Gravissimo. Una diagnosi
aggiunti va di Disturbo Autistico è riservata a quelle situazioni in cui vi sono deficit
qualitativi delle càpacità sociali e di comunicazione ed i comportamenti specifici
caratteristici del Disturbo Autistico. Le stereotipie motorie sono caratteristiche del Disturbo
Autistico; una diagnosi aggiuntiva di Disturbo da Movimenti Stereotipati non va fatta se
questi sono meglio giustificati come parte della sintomatologia del Disturbo Autistico.
Relazione con i criteri diagnostici per la ricerca dell'ICD-10
I gruppi di criteri e gli algoritmi diagnostici del DSM-IV e dell'ICD-I0 sono all'incirca gli
stessi. Nell'ICD-I0, questo disturbo viene riportato come Autismo Infantile.
Criteri diagnostici per F84.0 Disturbo Autistico [299.00]
A. Un totale di 6 (o più) voci da (1), (2), e (3), con almeno 2 da (1), e uno ciascuno da (2)
e (3):
1) compromissione qualitativa dell'interazione sociale, manifestata con almeno 2 dei
seguenti:
a) marcata compromissione nell'uso di svariati comportamenti non verbali,
come lo sguardo diretto, l' espressione mimica, le posture corporee, e i gesti
che regolano l'interazione sociale
b) incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al livello di sviluppo
c) mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o
obiettivi con altre persone (per es., non mostrare, portare, ne richiamare l'
attenzione su oggetti di proprio interesse)
d) mancanza di reciprocità sociale o emotiva;
2) compromissione qualitativa della comunicazione come manifestato da almeno 1 dei
seguenti:
a) ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato (non
accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalità alternative
di comunicazione come gesti o mimica)
b) in soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità
di iniziare o sostenere una conversazione con altri
c) uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio eccentrico
d) mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione
sociale adeguati al livello di sviluppo;
3) modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, come
manifestato da almeno 1 dei seguenti:
a) dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti e stereotipati
anomali o per intensità o per focalizzazione
b) sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici
c) manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo,
o complessi movimenti di tutto il corpo)
d) persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti;
B. Ritardi o funzionamento anomalo in almeno una delle seguenti aree, con esordio prima
dei 3 anni di età: (1) interazione sociale, (2) linguaggio usato nella comunicazione sociale,
o (3) gioco simbolico o di immaginazione.
C. L'anomalia non è meglio attribuibile al Disturbo di Rett o al Disturbo Disintegrativo della
Fanciullezza.
Disturbo di Rett (299.80)
Caratteristiche diagnostiche
La caratteristica fondamentale del Disturbo di Rett è lo sviluppo di deficit specifici multipli
successivo ad un periodo di funzionamento normale dopo la nascita. I soggetti hanno un
periodo prenatale e perinatale apparentemente normale (Criterio A1), con sviluppo
psicomotorio normale nei primi 5 mesi di vita (Criterio A2). Anche la circonferenza del
cranio alla nascita è nei limiti della norma (Criterio A3). Tra i 5 e i 48 mesi di età la crescita
del cranio rallenta (Criterio B1). Vi è una perdita di capacità manuali finalistiche già
acquisite in precedenza tra i 5 e i 30 mesi di età, con successivo sviluppo di caratteristici
movimenti stereotipati delle mani che somigliano al torcersi o lavarsi le mani (Criterio B2).
L'interesse per l'ambiente sociale diminuisce nei primi anni dopo l'esordio del disturbo
(Criterio B3), sebbene l'interazione sociale possa spesso svilupparsi in seguito lungo il
decorso. Insorgono problemi nella coordinazione dell'andatura o dei movimenti del tronco
(Criterio B4). Vi è anche una grave compromissione dello sviluppo della ricezione e
dell'espressione del linguaggio, con grave ritardo psicomotorio (Criterio B5).
Manifestazioni e disturbi associati
Il Disturbo di Rett è tipicamente associato al Ritardo Mentale Grave o Gravissimo, che, se
presente, dovrebbe essere codificato sull' Asse Il. Non vi sono dati di laboratorio specifici
associati al disturbo. Nei soggetti affetti da Disturbo di Rett può esservi un'aumentata
frequenza di anomalie EEGrafiche e di disturbo convulsivo. Sono state riportate anomalie
aspecifiche con le tecniche di visualizzazione cerebrale.
Prevalenza
I dati sono limitati per lo più a serie di casi e sembra che il Disturbo di Rett sia molto meno
comune del Disturbo Autistico. Questo disturbo è stato riportato solo nelle femmine.
Decorso
La modalità di regressione dello sviluppo è altamente specifica. Il Disturbo di Rett ha il
proprio esordio prima dei 4 anni, di solito nel primo o nel secondo anno di vita. Permane
per tutta la vita e la perdita delle capacità di prestazione è general mente persistente e
progressiva. Nella maggior parte dei casi, la remissione è piuttosto limitata, sebbene vi
possano essere alcuni recuperi di sviluppo molto modesti e si possa osservare un
interesse nell'interazione sociale quando il soggetto raggiunge la tarda fanciullezza o
l'adolescenza. Le difficoltà di comunicazione e di comportamento di solito rimangono
relativamente costanti per tutta la vita.
Diagnosi differenziale
Periodi di regressione dello sviluppo possono essere osservati nel corso dello sviluppo
normale, ma non sono ne così gravi ne così prolungati come nel Disturbo di Rett. Il
Disturbo di Rett differisce dal Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza e dal Disturbo di
Asperger per la sua caratteristica distribuzione tra i sessi, per l'esordio e per le
caratteristiche dei deficit. Il Disturbo di Rett è stato diagnosticato solo nelle femmine,
mentre il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza e il Disturbo di Asperger sembrano più
comuni nei maschi. L' esordio dei sintomi nel Disturbo di Rett può avvenire anche a 5
mesi, mentre nel Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza il periodo di sviluppo normale
è tipicamente più prolungato (cioè, almeno fino a 2 anni). Nel Disturbo di Rett vi è una
modalità caratteristica di rallentamento della crescita del cranio, di perdita delle capacità
manuali finalistiche già acquisite in precedenza, e l'insorgenza di andatura o movimenti
del tronco scarsamente coordinati. Contrariamente al Disturbo di Asperger, il Disturbo di
Rett è caratterizzato da una grave compromissione dello sviluppo della espressione e
della ricezione del linguaggio.
Relazione con i criteri diagnostici per la ricerca deU'ICD-I0
I gruppi di item e gli algoritmi diagnostici del DSM-IV e dell'ICD-10 sono all'incirca gli
stessi. Nell'ICD-10 questo disturbo viene riportato come Sindrome di Rett.
Criteri diagnostici per F84.2 Disturbo di Rett [299.80]
A. Tutti i seguenti:
1) sviluppo prenatale e perinatale apparentemente normale
2) sviluppo psicomotorio apparentemente normale nei primi 5 mesi dopo la nascita
3) circonferenza del cranio normale al momento della nascita
B. Esordio di tutti i seguenti dopo il periodo di sviluppo normale:
1) rallentamento della crescita del cranio tra i 5 e i 48 mesi
2) perdita di capacità manuali finalistiche acquisite in precedenza tra i 5 e i 30 mesi
con successivo sviluppo di movimenti stereotipati delle mani (per es., torcersi o
lavarsi le mani)
3) perdita precoce dell'interesse sociale lungo il decorso (sebbene l'interazione
sociale si sviluppi spesso in seguito)
4) insorgenza di andatura o movimenti del tronco scarsamente coordinati
5) sviluppo della ricezione e dell'espressione del linguaggio gravemente
compromesso con grave ritardo psicomotorio.
F84.3 Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza (299. 10)
Caratteristiche diagnostiche
La manifestazione fondamentale del Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza è una
marcata regressione in diverse aree del funzionamento dopo un periodo di almeno 2 anni
di sviluppo apparentemente normale (Criterio A). Uno sviluppo apparentemente normale è
rispecchiato da una comunicazione verbale e non verbale, relazioni sociali, gioco e
comportamento adattivo adeguati all' età. Dopo i primi 2 anni di vita (ma prima dei 10
anni) il bambino va incontro ad una perdita clinicamente significativa di capacità di
prestazione acquisite in precedenza in almeno due delle enti aree: espressione o
ricezione del linguaggio, capacità sociali o comportamento adattivo, controllo della
defecazione o della minzione, gioco o capacità motorie (Criterio B).
I soggetti con questo disturbo mostrano i deficit sociali e di comunicazione e le
caratteristiche comportamentali che solitamente si osservano nel Disturbo Autistico. Vi è
una compromissione qualitativa dell'interazione sociale(Criterio CI) e della comunicazione
(Criterio C2) e modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e
stereotipati (Criterio C3). L'anomalia non è meglio attribuibile ad un altro specifico Disturbo
Generalizzato dello Sviluppo o alla Schizofrenia (Criterio D). Questa condizione viene
denominata anche sindrome di Heller, demenza infantile o psicosi disintegrativa.
Manifestazioni e disturbi associati
Il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza è di solito associato al. Ritardo Mentale
Grave, che, se presente, dovrebbe essere collocato sull’Asse II. Si possono rilevare
diversi sintomi o segni neurologici aspecifici. Sembra esservi un'aumentata frequenza di
anomalie EEGrafiche e di disturbo convulsivo. Sebbene sembri probabile che questa
condizione sia il risultato di una qualche lesione del sistema nervoso centrale in corso di
sviluppo, non è stato identificato alcun meccanismo preciso. La condizione si osserva
talvolta in associazione con una condizione medica generale (per es., leucodistrofia
metacromatica, malattia di Schilder) che potrebbe spiegare la regressione dello sviluppo.
Nella maggior parte dei casi, comunque, accertamenti accurati non rivelano tale
condizione. Se una condizione neurologica o un'altra condizione medica generale sono
associate con il disturbo, si dovrebbe codificarle sull' Asse III. I dati di laboratorio
rispecchieranno tutte le condizioni mediche generali associate.
Prevalenza
I dati epidemiologici sono limitati, ma il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza sembra
essere molto raro e molto meno comune del Disturbo Autistico. Sebbene studi preliminari
suggerissero un' eguale distribuzione tra i sessi, i dati più recenti indicano che la
condizione è più comune tra i maschi.
Decorso
Per definizione, il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza può essere diagnosticato solo
se i sintomi sono preceduti da un periodo di almeno 2 anni di sviluppo normale e se
l'esordio è prima dei 10 anni di età. Quando il periodo di sviluppo normale è stato
abbastanza prolungato (5 o più anni), è particolarmente importante eseguire un esame
obiettivo e un esame neurologico completi per valutare la presenza di una condizione
medica generale. Nella maggior parte dei casi l' esordio è tra i 3 e i 4 anni, e può essere
insidioso o improvviso. I segni premonitori possono includere aumentati livelli di attività,
irritabilità e ansia, seguiti da una perdita del linguaggio e delle altre capacità di
prestazione. Di solito la perdita delle capacità di prestazione raggiunge un plateau, dopo
di che possono manifestarsi alcuni limitati miglioramenti, sebbene il miglioramento sia di
rado rilevante. In altri casi, specie quando il disturbo è associato con una condizione
neurologica progressiva, la perdita delle capacità di prestazione è progressiva. Questo
disturbo ha un decorso continuo e, nella maggior parte dei casi, permane per tutta la vita.
Le difficoltà sociali, di comunicazione e comportamentali rimangono relativamente costanti
nel corso della vita.
Diagnosi differenziale
Durante lo sviluppo normale si possono osservare periodi di regressione, ma non
sono ne così gravi ne così prolungati come nel Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza.
Il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza deve essere distinto dagli altri Disturbi
Generalizzati dello Sviluppo.
Contrariamente al Disturbo di Asperger, il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza è
caratterizzato da una perdita clinicamente significativa di capacità di prestazione acquisite
in precedenza e da una maggiore probabilità di Ritardo Mentale. Nel Disturbo di Asperger
non vi è ritardo nello sviluppo del linguaggio e non vi è marcata perdita delle capacità di
sviluppo.
Il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza deve essere differenziato da una demenza
con esordio durante l'infanzia o la fanciullezza. La demenza si manifesta come
conseguenza degli effetti fisiologici diretti di una condizione medica generale(per es., un
trauma cranico), mentre il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza si manifesta
tipicamente in assenza di una condizione medica generale associata.
Relazione con i criteri diagnostici per la ricerca deU'ICD-10
I gruppi di criteri e gli algoritmi diagnostici del DSM-IV e dell'ICD-10 sono identici tranne
che per il Criterio C, in cui l'ICD-10 tiene conto anche di una generale perdita di interesse
per gli oggetti e per l'ambiente. Nell'ICD-10, il disturbo viene riportato come Sindrome
Disintegrativa dell'Infanzia di Altro Tipo.
Criteri diagnostici per F84.3 Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza [299.10]
A. Sviluppo apparentemente normale per almeno i primi 2 anni dopo la nascita, come
manifestato dalla presenza di comunicazione verbale e non verbale, relazioni sociali,
gioco e comportamento adattivo adeguati all'età.
B. Perdita clinicamente significativa di capacità di prestazione già acquisite in precedenza
(prima dei 10 anni) in almeno due delle seguenti aree:
1) espressione o ricezione del linguaggio
2) capacità sociali o comportamento adattivo
3) controllo della defecazione o della minzione
4) gioco
5) abilità motorie
C. Anomalie del funzionamento in almeno due delle seguenti aree:
1) compromissione qualitativa dell'interazione sociale (per es., compromissione dei
comportamenti non verbali, incapacità di sviluppare relazioni con i coetanei,
mancanza di reciprocità sociale o emotiva)
2) compromissioni qualitative della comunicazione (per es., ritardo o mancanza del
linguaggio parlato, incapacità di iniziare o di sostenere una conversazione, uso
stereotipato e ripetitivo del linguaggio, mancanza di giochi vari di imitazione)
3) modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati,
incluse stereotipie motorie e manierismi
D. L' anomalia non è meglio attribuibile ad un altro specifico Disturbo
Generalizzato dello Sviluppo o alla Schizofrenia.
F84.5 Disturbo di Asperger 1299.80)
Caratteristiche diagnostiche
Le caratteristiche principali del Disturbo di Asperger sono una grave e perdurante
compromissione dell'interazione sociale (Criterio A) e 10 sviluppo di modalità di
comportamento, interessi, e attività ristretti e ripetitivi (Criterio B). L'anomalia deve
causare una compromissione clinicamente significativa nell'area sociale, lavorativa, o in
altre aree importanti del funzionamento {Criterio C). Contrariamente al Disturbo Autistico,
non vi sono ritardi clinicamente significativi del linguaggio (per es., singole parole sono
usate all'età di 2 anni, frasi comunicative sono usate all'età di 3 anni) (Criterio D). Inoltre,
non vi sono ritardi clinicamente significativi nello sviluppo cognitivo o nello sviluppo di
capacità di autoaccudimento adeguate all'età, nel comportamento adattivo (tranne che
nell'interazione sociale), e nella curiosità riguardo, all'ambiente nella fanciullezza (Criterio
E). La diagnosi non viene fatta se sono soddisfatti i criteri per un altro specifico Disturbo
Generalizzato dello Sviluppo o per la Schizofrenia (Criterio F).
Manifestazioni e disturbi associati
Il Disturbo di Asperger si osserva talvolta in associazione con condizioni mediche generali
che andrebbero codificate sull' Asse III. Si possono rilevare diversi sintomi e segni
neurologici aspecifici. Le tappe fondamentali dello sviluppo motorio possono essere
ritardate, e si osserva spesso una goffaggine motoria.
Prevalenza
Le informazioni sulla prevalenza del Disturbo di Asperger sono limitate, ma sempre che
esso sia più comune tra i maschi.
Decorso
Il Disturbo di Asperger sembra avere un esordio piuttosto tardivo rispetto al Disturbo
Autistico, o per lo meno sembra che venga diagnosticato piuttosto tardivamente. I ritardi o
la goffaggine motoria possono essere rilevati nel periodo prescolare. Le difficoltà
nell'interazione sociale possono diventare più evidenti nel contesto scolastico. È durante
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  • 1. AUTISMO Indice Cap. 1 Le informazioni di base Evoluzione del concetto di autismo Autismo: cenni storici ICD 10 DSM IV Cap. 2 Gli approcci educativi e riabilitativi Autismo, autismi e processi educativi I trattamenti Cap. 3 Una storia di scuola: l’integrazione scolastica di Alessandro Cap. 4 Autismo ed età adulta L’autismo nell’età adulta: profili evolutivi e modi di cura Carta dei diritti delle persone autistiche Cap. 5 Le risorse informative CAP. 1 LE INFORMAZIONI DI BASE La storia dell’autismo, anche se relativamente breve, è stata oggetto di numerose ricerche che hanno dato il via ad una vasta letteratura su questo argomento. In poco più di cinquant’anni si sono trovate alcune risposte al perché di questo disturbo dello sviluppo, ma si è anche dato il via a numerosi miti che continuano a fondare le convinzioni di molti professionisti che si occupano di persone affette da autismo. Molti gli autori che si sono cimentati in descrizioni sull’autismo, con ipotesi e teorie le più svariate. La molteplicità di approcci ed interventi che accompagnano l’autismo rendono talvolta difficile ad insegnanti, operatori e familiari, orientarsi nella letteratura e compiere scelte realmente consapevoli. Per questo motivo pare utile situare in un contesto storico l’evoluzione delle ricerche in questo settore ripercorrendo, per grandi linee,i contributi degli autori più significativi e fornendo alcune riflessioni sulle più recenti scoperte e linee di intervento. I documenti che compongono il primo capitolo sono pertanto orientati a: - ripercorrere l’evoluzione del concetto di autismo - richiamare i principali snodi del dibattito attuale con una particolare attenzione alle conoscenze, aspetti neurobiologici, disturbi, caratteristiche connessi al disturbo autistico - riportare alcuni stralci dell’ICD10 e del DSM IV per mettere il corsista nella condizione di conoscere i criteri diagnostici codificati attualmente in uso. _________ Tratto da: AUTISMO OGGI N°1 settembre 2001 Evoluzione del concetto di autismo Gionata Bernasconi -educatore presso il Segretariato ARES La storia dell'autismo, anche se relativamente breve, è stata oggetto di numerose ricerche che hanno dato il via ad una vasta letteratura su questo argomento. In poco più di cinquant'anni si sono trovate alcune risposte al perchè di questo disturbo dello sviluppo
  • 2. ma si è dato anche il via a numerosi miti che continuano a fondare le convinzioni di molti professionisti che si occupano di persone affette da autismo. Gli autori che si sono cimentati in descrizioni varie dell'autismo, con ipotesi e teorie più o meno serie, non si contano. Per evitare di dare delle interpretazioni anacronistiche dell'autismo bisogna quindi situare in un contesto storico l'evoluzione delle ricerche in questo settore. [Bisogna situare in un contesto storico l'evoluzione delle ricerche in questo settore] Nel 1943 un pedopsichiatra americano, Leo Kanner, pubblica un articolo nella rivista Nervous Child dove descrive 11 bambini di età compresa tra i 2 e i 10 anni che presentano dei sintomi simili. Questo articolo è stato il primo tentativo di spiegare l'autismo da un punto di vista teorico ed è oggi il punto di riferimento per datare l'inizio delle ricerche su questo disturbo. Kanner aveva sottolineato come tutti i bambini da lui osservati manifestassero un'incapacità, presente dalla prima infanzia, di mettersi in contatto con gli altri. Nell'ambito di un'incapacità generalizzata di comunicare erano presenti in modo particolare turbe gravi del linguaggio e delle relazioni sociali. Kanner pensava che l'isolamento sociale costituisse la caratteristica principale che accomunava i bambini che aveva osservato al Harriet Home for Invalid Children della clinica Johns Hopkins di Baltimora. Un medico austriaco, Hans Asperger, pubblica durante la seconda guerra mondiale, nel 1944, la descrizione di un gruppo di persone che presentano un disturbo che definisce "una psicopatia autistica". L'isolamento sociale, le stereotipie e la resistenza ai cambiamenti di routine ricalcano in maniera sorprendente le caratteristiche degli 11 bambini descritti da Kanner. Mentre Kanner osserva che in 3 bambini c'è l'assenza totale della parola e nei rimanenti 8 vi è un linguaggio ecolalico o fortemente ritardato nel suo sviluppo, Hans Asperger riconosce che i casi da lui descritti non presentano particolari disturbi di linguaggio. Attualmente la sindrome di Asperger si differenzia dal disturbo autistico perchè non vi è un ritardo nel linguaggio e nello sviluppo cognitivo. Il comportamento adattivo, tranne che nell'interazione sociale, e adeguato all'età. Ognuno dei due autori usa in modo totalmente indipendente il termine autismo. Sia Kanner che Asperger lo hanno, con ogni probabilità, preso a prestito dallo psichiatra svizzero Eugène Bleuler che si era servito di questo termine per parlare, agli inizi del 20° secolo, dell'isolamento sociale osservato in alcuni adulti schizofrenici. I due autori, a differenza di Bleuler, utilizzano il termine autismo (dal greco autòs = se stesso) senza associarlo alla schizofrenia. Benché le prime descrizioni sull'autismo vengano fatte risalire a Kanner e ad Asperger, delle osservazioni e degli aneddoti riguardanti persone, che oggi si potrebbero definire autistiche, erano già state redatte in precedenza. I casi più conosciuti sono quelli del ragazzo selvaggio dell'Aveyron descritto da Itard nel 1801 e dei folli beati della vecchia Russia. Tra gli 11 bambini descritti da Kanner 5 erano figli di psicologi o psichiatri e i restanti 6 avevano genitori universitari. Basandosi essenzialmente su questi dati, una delle prime ipotesi fatte negli anni cinquanta metteva in relazione il livello culturale e sociale della famiglia con la comparsa dell'autismo. Mentre lo stesso Kanner, inizialmente, aveva ipotizzato che il disturbo fosse innato, in seguito ad osservazioni effettuate su famiglie sue clienti, aveva dedotto nel 1955 che genitori troppo impegnati in attività intellettuali, perfezionisti e con poco senso dell'umorismo, potevano essere all'origine dell'autismo sviluppato dai loro figli. Kanner non aveva tenuto conto che la sua clientela era selezionata in base alla loro capacità di informarsi dell'esistenza di uno specialista in psichiatria infantile a cui
  • 3. rivolgersi. Ne risulta che il campione da lui osservato non era rappresentativo in quanto solo dei genitori appartenenti ad uno statuto sociale ed economico elevato potevano permettersi di consultare uno psichiatra importante come Leo Kanner. Tra gli autori che hanno seguito l'ipotesi avanzata da Kanner, sulle cause psicogene dell'autismo Bettelheim fu senza dubbio uno di quelli che impostò il suo lavoro basandosi principalmente su questa interpretazione. I deficit della persona con autismo, per Bettelheim, non erano quindi organici ma venivano innescati come reazione alla mancanza di amore e di attenzione che i genitori portavano al figlio. Questi bambini si ritiravano allora in una forma di isolamento che li proteggeva dalle influenze esterne. Bettelheim ha molto influito nel promuovere questa teoria coniando il termine di "madrifrigorifero" per designare la freddezza e il distacco con cui le mamme di bambini autistici si occupavano dei loro figli. Nel 1967, anno in cui Bettelheim scrisse "La fortezza vuota", la mancanza di ricerche e di metodi scientifici per comprendere l'autismo avevano contribuito al diffondersi di numerosi libri farciti di interpretazioni un po' ingenue e prive di fondamento. Già nel medioevo quando nasceva un bambino deforme o con evidenti problemi, la colpa veniva data alla donna che, secondo le credenze dell'epoca, aveva "peccato" prima della gravidanza. Bettelheim ed altri autori di quel tempo hanno in fondo riproposto una teoria che ricorda il modello medioevale. In una società prevalentemente maschilista era naturale che le cause di un disturbo dei figli venisse attribuito ad una interazione con la madre. Agli inizi degli anni sessanta in America e in Europa stavano comunque nascendo dei centri che si consacravano allo studio sistematico delle persone con autismo. Prima di allora, a questi bambini, venivano date etichette di diverso tipo e, vista la quantità di termini utilizzati, c'era l'esigenza di porre dei criteri diagnostici più precisi. Nel DSM-II (Manuale Diagnostico e Statistico dell'associazione psichiatrica americana) pubblicato nel 1968, l'autismo veniva classificato come una schizofrenia infantile ed i termini psicosi infantile e psicosi simbiotica venivano ancora utilizzati come sinonimi per definire questo disturbo. Nel 1969, anno in cui un uomo mise per la prima volta i piedi sulla luna, durante la prima assemblea della National Society for Autistic Children (oggi Autism Society of America) Leo Kanner assolve pubblicamente i genitori dall'essere causa dello sviluppo della sindrome autistica nei loro figli. Lo psichiatra americano, che nel frattempo aveva continuato ad occuparsi di bambini con autismo, era ritornato alla sua prima ipotesi che definiva l'autismo come un disturbo innato dello sviluppo. Nel 1970 è stata fondata un'importante rivista internazionale sull'autismo: The Journal of Autism and Childhood Schizophrenia (La rivista dell'autismo e schizofrenia infantile ). In seguito fu denominata Journal of Autism and Developmental Disorders (Rivista dell'autismo e disturbi dello sviluppo) poiché sempre più ricercatori indirizzavano i loro studi sull'autismo nell'ambito dei disturbi dello sviluppo. Anche in Francia il bollettino scientifico dell'ARAPI modificò il nome da Association pour la Recherche sur l'Autisme et la Psychose Infantile nell'attuale Association pour la Recherche sur l'Autisme et la Prevention des Inadaptations. Nel 1971, Leo Kanner ha ripreso le 11 osservazioni dei casi da lui descritti nel 1943 aggiungendovi gli elementi conosciuti sulla loro evoluzione fino a quell'anno. Kanner riconosce che dopo 30 anni ancora nessuno e riuscito a trovare un metodo terapeutico che abbia apportato, agli 11 casi da lui osservati, dei risultati e dei miglioramenti duraturi. Lo psichiatra termina l'articolo scrivendo che alcune nuove ricerche aprono delle migliori
  • 4. prospettive per gli anni futuri. Nel 1972, negli Stati Uniti d'America, il programma TEACCH (The Treatment and Education of Autistic and related Communication Handicapped Children) è stato riconosciuto ufficialmente come un programma di Stato nella Carolina del Nord. Questo programma, fondato da Eric Schopler, è costituito da un sistema di servizi che si occupano delle persone con autismo e delle loro famiglie da quando l'autismo viene diagnosticato fino all'età adulta. Uno dei cardini del programma TEACCH è la collaborazione tra le equipe educative, le famiglie e la formazione degli operatori che si occupano di persone con autismo. Nel 1978 un articolo di Michael Rutter descrive i sintomi dell'autismo in modo preciso sottolineando come questi siano già presenti prima dei 3 anni. Nel 1979 Lorna Wing scrive che l'autismo è un disturbo dello sviluppo nel quale le caratteristiche principali sono legate a problemi di socializzazione e di linguaggio nonché ad una mancanza di interessi e di immaginazione. Un anno dopo, nel 1980, nella terza edizione del Manuale Diagnostico e Statistico dei disturbi mentali (DSM-III) (101, il cambiamento di percezione dell'autismo si concretizza con l'introduzione del capitolo dedicato ai Disturbi Generalizzati dello Sviluppo. L'autismo non è più considerato una psicosi ma viene inserito nel capitolo summenzionato. Sanua in un articolo del 1987 ha potuto confutare la tesi del genitore-frigorifero grazie ad una metodologia statistica più corretta e oggettiva nella presa di informazioni concernenti le famiglie con figli autistici. Nel 1987 appare la decima edizione del manuale diagnostico dei disturbi mentali (ICD-lO), curato dall'Organizzazione Mondiale della Sanità che, come il DSM-III classifica l'autismo sotto i Disturbi Generalizzati dello Sviluppo. Nel 1994 viene edito il manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali nella sua quarta edizione aggiornata (DSM-IV) che mantiene, come nell'edizione precedente, i criteri diagnostici dell'autismo sotto il capitolo dei Disturbi Generalizzati dello Sviluppo. La definizione dell'autismo secondo il DSM-IV è mondialmente riconosciuta e attualmente, assieme al ICD-10, rappresenta un consenso internazionale tra tutti gli specialisti che si occupano di questo handicap. Dall'articolo di Kanner ad oggi la descrizione delle caratteristiche della persona autistica sono rimaste sostanzialmente uguali. Un grande cambiamento è invece avvenuto per quanto riguarda la natura del disturbo. L'autismo è passato dallo statuto di "blocco" psicologico a quello di Disturbo Generalizzato dello Sviluppo sfatando l'idea della responsabilità dei genitori con l'origine del disturbo stesso. Come ricorda Enrico Micheli nel libro "Autismo: verso una migliore qualità di vita ", attualmente il trattamento migliore per le persone con autismo è un insieme di interventi che poggiano sulla diagnosi precoce, sulla collaborazione ed il sostegno alle famiglie, sull'educazione della persona autistica (tenendo conto dei suoi deficit specifici), sul coordinamento tra i vari servizi che si occupano di autismo e che dovrebbero coprirne l'intero ciclo di vita. Questo tipo di intervento è risultato efficace a lungo termine diminuendo, laddove viene applicato, il numero di persone internate in istituzioni totali. Nessuna terapia individuale, dopo relativa verifica, si è invece rivelata efficace. Malgrado dal 1980 I'autismo venga riconosciuto come un handicap, ancora oggi assistiamo ad ingenti perdite di tempo e di denaro nel proporre delle psico-terapie a persone con questo disturbo, ed ai loro genitori, nella speranza di raggiungere una guarigione miracolosa.
  • 5. ___________ Tratto da: “Il Mondo di Alessandro”, a cura di Visconti Paola Phoenix Editrice, 2001 Autismo: Cenni storici L'autismo esiste verosimilmente fin dall'antichità. Soltanto nel 1797, però,troviamo in letteratura la descrizione di un ragazzo che, se a rigore non può essere definito autistico, presenta comportamenti molto simili a quelli tipici dell' autismo. Victor, "il ragazzo selvaggio" ritrovato a 12 anni nella foresta dell' Aveyron, manifesta ritiro, isolamento, reazioni paradossali ai suoni e stereotipie. La diagnosi formulata dal famoso psichiatra Pinel è di "idiozia congenita". Assimilare i soggetti autistici agli idioti e ai ritardati mentali è un indirizzo della medicina che continua nei secoli successivi e solo nel 1943, con lo psichiatra americano Leo Kanner, l'autismo diventa una patologia con dignità propria e si comincia a parlare di strani bambini «belli ma indecifrabili», apparentemente intelligenti, «venuti al mondo con un'incapacità congenita, [privi di una] abilità, che sarebbe biologicamente determinata, a stabilire delle relazioni sociali». I loro genitori ne parlano come di bambini «autosufficienti, come in una conchiglia, felici quando sono lasciati soli, che agiscono come se gli altri non ci fossero, dando l'impressione di una silenziosa saggezza» (Kanner, 1943). Kanner, prima ancora di stabilire nessi causali con l'ambiente nel quale il soggetto autistico vive, e in particolare con la madre, ipotizza un disfunzionamento biologico in uno dei substrati cerebrali che dovrebbero presiedere alla componente emotiva e a quella sociale e che a tutt'oggi sono in gran parte misteriosi. Da allora molto è stato scritto sull'autismo, tanto che questa è oggi una delle patologie neuropsichiatriche infantili più conosciute e meglio definite sul versante della sintomatologia. Non altrettanto può dirsi sul versante eziologico. Dopo il primo scritto, Kanner spostò l'attenzione sulle caratteristiche comportamentali dei genitori e in particolare della madre, generalmente "fredda", distaccata, più attenta al miglioramento della sua carriera e posizione sociale che alla cura dei figli. Suppose inoltre una maggiore incidenza dell' autismo nelle classi socio-culturali più elevate. Queste teorie sono state ampiamente confutate da successivi studi epidemiologici sia per quanto attiene ai tratti comportamentali sia per quanto riguarda l'aspetto socio-economico. È verosimile che Kanner abbia involontariamente selezionato un gruppo di genitori di classe sociale elevata: all ' epoca era piuttosto inusuale rivolgersi a uno psichiatra infantile e solo genitori attenti e di alto livello culturale ed economico potevano godere di questa opportunità. Cosa si pensa oggi Attualmente in ambito internazionale non vi è più nessun serio ricercatore o professionista di esperienza che attribuisca una qualche responsabilità a una non-adeguata interazione con i genitori e che consigli come unico intervento trattamenti psicoterapici di impronta psicodinamica. Eppure fino a non molto tempo fa, e purtroppo ancora oggi, capita di trovare qualche "sacca di resistenza" dove l'autismo viene interpretato come un "rifiuto", un "volontario esilio" del bambino dal nostro mondo, da lui vissuto come minaccioso, ostile e invasivo; una deliberata scelta nei confronti di una madre troppo depressa, troppo distante, "non sufficientemente buona". L'intervento migliore per ricostruire questo se mai nato, questo bambino "spezzato e frammentato" è indicato allora nella psicoterapia, dove le parole e i gesti del bambino, apparentemente senza significato, vengono raccolti e interpretati in modo da lasciare spazio a tutti i messaggi che il soggetto "vuole" inviare e aspettando l' aprirsi del bambino
  • 6. al mondo. Apparirà più chiaro in seguito, quando verranno descritte le specifiche disabilità sociali, emotive e cognitive del bambino autistico, quanto per lui sia complesso provare a funzionare in ,un ambiente senza struttura, senza prevedibilità, senza confini e quanto possa rivelarsi illusoria una sua capacità di scelta. Quella visione, che aveva il beneficio di lasciare ampio spazio alla speranza di guarigione, Don ha trovato alcuna conferma nelle varie ricerche sull' efficacia dei trattamenti proposti. Questo tuttavia non vuol dire che i bambini autistici non possano migliorare. Parleremo più avanti del decorso naturale dell'autismo e dell'efficacia dei vari trattamenti. Caratteristiche cliniche: la triade Per il momento ci soffermiamo sulle caratteristiche fondamentali di questa patologia, per la quale è più esatto utilizzare il termine di sindrome. Ciò che caratterizza l'autismo, infatti, è un insieme di sintomi che dà luogo a quadri clinici molteplici e, per quanto riguarda la causa, si ipotizza un ruolo fondamentale dei fattori genetici. A tutt' oggi, però, la questione non può essere definita con maggior precisione. Innanzi tutto va chiarito l' ambito in cui ci si muove. Dopo la pubblicazione del DSM III-R (1987), a seguito della rivoluzione concettuale iniziata fin dal 1964 con la pubblicazione del libro Infantile Autism di Bemard Rimland, psichiatra americano e padre di un ragazzo autistico che oggi ha circa 40 anni, non si parla più di psicosi. Tale patologia presuppone infatti un'alterazione del pensiero e del contatto con la realtà. Nell'autismo non vi sono allucinazioni, deliri o alterazioni della coscienza. Si tratta pertanto di uno dei Disturbi Pervasivi o Generalizzati dello Sviluppo. Ciò vuol dire che il disturbo è presente fin dalla nascita, che non è dovuto a supposte cause ambientali e che è strettamente collegato allo sviluppo del bambino in cui si manifesta una disorganizzazione cerebrale. Lo sviluppo risulta pertanto gravemente compromesso, sia per l'esordio precoce del disturbo, sia perché tre sono le aree principalmente danneggiate: la comunicazione, le relazioni sociali, il pattern di interessi e di gioco (la cosiddetta triade), ossia le aree che maggiormente distinguono e fondano l’essere umano in quanto tale. La prova di questa affermazione è fornita dai soggetti autistici più dotati, che non mancano di intelligenza e che si muovono in maniera autonoma nella nostra società, ma che risultano dei "diversi", dei "marziani". E’ quanto osserva Oliver Sacks dopo aver intervistato Temple Grandin, un'autistica con quoziente intellettivo superiore a 130, docente universitaria di strutture architettoniche per animali ma completamente ignara delle comuni regole sociali e dei comuni modi di sentire o di provare emozioni e ricordi. Eppure la stessa Grandin ci informa della sua tristezza per il suo "non capirci" e per il suo sentirsi diversa "fuori dal gruppo" che, come è noto, aiuta e infonde sicurezza. Il disturbo delle interazioni sociali Un tratto comune a tutti gli autistici è la "fatica a calarsi nei nostri panni" (primo elemento della triade). Questi soggetti funzionano in modo diverso dal nostro sul versante psicologico, anche se avvertono i sentimenti come noi. Gioiscono se vengono gratificati, si arrabbiano se sono presi in giro o se non comprendono la situazione, sono affezionati ai loro genitori o a chi si prende cura di loro, soffrono se li si lascia. Ma non hanno le nostre stesse modalità di manifestare i sentimenti e "apparentemente" risultano freddi e distaccati. Vogliono o vorrebbero entrare in contatto con gli altri ma non sanno come fare. Si suppone spesso che i bambini autistici si rifiutino di avere rapporti e relazioni con gli altri. Sono giudicati degli antisociali. Pensiamo però alla complessità dei rapporti umani, a
  • 7. quanto noi "normali" ci sforziamo -chi più, chi meno -di rispettare le regole sociali, i consueti atti di gentilezza, i turni nel parlare, le modalità di gioco che aiutano sia gli adulti che i bambini a far parte di un gruppo. Quante volte ci sentiamo a disagio in un ambiente nuovo e ci sforziamo di capire i pensieri e le abitudini degli altri? Malgrado siamo dotati di un senso del sociale innato che si è ulteriormente affinato nel tempo, nella maggior parte dei casi dobbiamo sforzarci di sorridere e di adeguarci a ciò che ci è estraneo. Proviamo a immaginare quanto deve essere complicato per i piccoli "marziani" mettersi nei nostri panni; essi sono biologicamente sprovvisti di questa capacità e non hanno mai avuto modo di esercitarla negli anni. Per gli autistici tutto è “sempre una novità”. La ricercatrice statunitense Geraldine Dawson ha ipotizzato che nei casi di autismo sia carente il fenomeno dell' abitudine. Dopo varie ripetizioni dello stesso stimolo -che sia uditivo,visivo, tattile, ma in ogni caso a valenza sociale -il nostro cervello non reagisce più mettendosi in stato di allerta ma impara a gestirlo facendone bagaglio nel patrimonio delle esperienze. In una parola, apprende e mette a propria disposizione un ricordo che potrà rielaborare o richiamare alla memoria. Per gli autistici sarebbe tutto più complesso. Il processo si compirebbe normalmente per quanto attiene alle esperienze percettive semplici, ma sarebbe pressoché impossibile per gli stimoli sociali, che possono andare dalle forme più semplici quali la ricerca di uno sguardo o di un sorriso o l'attenzione per un medesimo oggetto, alle forme in cui sono in causa il linguaggio o segnali sociali più ambigui, quali un gesto di compassione, un moto di sorpresa o di tristezza, l'ironia o il sarcasmo. I bambini autistici si ritroverebbero pertanto in un costante stato di "ipervigilanza" o ipereccitazione, che non permetterebbe loro di avere una conoscenza percettiva stabile delle varie situazioni e la loro comprensione del mondo sarebbe inevitabilmente frammentata. Fin dall'inizio fallirebbe un processo che normalmente si attua fra i genitori e il bambino. Di norma nel primo anno di vita del bambino i genitori ripetono in maniera fisiologica e inconsapevole quanto il figlio esprime, per poi rimandarglielo con ritmi lenti ed enfatizzando il significato del messaggio trasmesso, per dar modo al piccolo di avere un feedback dei segnali sociali che emette; in tal modo si creano le basi dell'attaccamento e l'evolversi della reciprocità sociale, requisito-base dell ' intersoggettività. I genitori dei bambini autistici spesso ripetono invano questi tentativi. Il ricercatore inglese Hobson riferisce di un filmato che mostra la madre di due gemelli, uno dei quali si è poi rivelato autistico, intenta a giocare con entrambi. Mentre con il bambino sano c'è un normale contatto oculare, con quello autistico si notano fin dall'inizio delle difficoltà: il bambino devia lo sguardo e non aggancia il contatto quando la madre si rivolge a lui. Tutto ciò dura per un paio di mesi, dopo di che la madre inconsapevolmente non insiste oltre e rivolge la sua attenzione, non le sue cure, al bambino che le dà risposta. Sempre sul versante patogenetico, nella "teoria della mente" di Baron-Cohen e Utah Frith viene specificamente ipotizzato un deficit cognitivo in un'abilità che si formerebbe in maniera completa dopo i tre anni. I bambini normali sviluppano fin dal primo anno di vita la capacità di rappresentare nella propria mente le esperienze sociali vissute nell'interazione con i genitori; successivamente acquisiscono la capacità di "empatia", cioè riescono a pensare a quello che pensano gli altri. È una capacità fondante e di quotidiana applicazione nei rapporti umani. La maggior parte del nostro agire sociale è basata su ciò che gli altri sanno e si aspettano o sui segnali sociali "convenzionali" che inviano. Chiaramente, tutto ciò non implica una presunta obbligata uniformità al gruppo o una mancanza di libertà di scelta nel momento in cui decidiamo di sottrarci a qualche "regola non scritta". Il problema
  • 8. dell'autistico risiede proprio in questa impossibilità di scelta, nella sua rigidità, che ne fa nel migliore dei casi un discreto imitatore delle nostre abitudini sociali, ma pur sempre goffo e inadeguato. Ricordiamo alcune frasi di Alessandro: «io da grande farò l'operaio edile, perché gli operai edili si svegliano molto presto e aggiustano le tegole», «A sedici anni avrò una Citroen AX blu e indosserò una giacca da uomo marrone» : pensieri semplici, che raccontano normali aspirazioni di un bambino, ma anacronistici per un ragazzino di 12 anni e soprattutto stereotipati e molto ancorati a fatti o dati percettivi (i colori blu e marrone). Poco ci è dato sapere delle sue emozioni. Le diverse tipologie sociali Dal punto di vista clinico-sintomatologico, sul versante sociale si possono riscontrare diverse tipologie, come hanno illustrato le due ricercatrici inglesi Loma Wing e Judith Gould. Il comportamento in ambito sociale può essere rappresentato da un continuum: si va da situazioni che possono essere ritenute di autismo classico, con il caratteristico ritiro e il ripiegamento su se stessi (alone), a situazioni in cui il bambino è passivo e si lascia coinvolgere senza mai prendere l'iniziativa (passive), ad altre in cui il bambino è attivo e ricerca maldestramente, ma non adeguatamente, il contatto (active but odd). È il caso di quei bambini, tra cui Alessandro, che fanno continuamente le stesse domande anche se ne conoscono perfettamente la risposta, dei bambini che annusano gli altri o si mettono di schiena o tirano qualcosa addosso per attirare l'attenzione. Queste tipologie possono cambiare e confondersi nel tempo durante la crescita. È ovvio che per ogni caso bisognerà scegliere la strategia di intervento più adeguata e che un possibile cambiamento a seguito di particolari interventi andrà valutato anche alla luce di un passaggio fisiologico da una tipologia a un'altra. Alla luce di quanto detto finora, dopo essere partiti dalla definizione degli autistici come antisociali, freddi, distaccati, isolati, possiamo forse più correttamente definirli "asociali", poiché fondamentalmente sembrano poco consapevoli della realtà che si muove intorno a loro. I disturbi della comunicazione Secondo elemento caratteristico della triade dei sintomi autistici è la difficoltà/anomalia della comunicazione. È preferibile parlare di comunicazione piuttosto che di linguaggio per il fatto che, nel continuum dei quadri clinici ascrivibili all'autismo, il livello delle abilità linguistiche può essere molto difforme: si va da situazioni in cui è completamente assente (il 50% dei casi) a situazioni in cui è rappresentato da vocalizzi, lallazione, parole-frasi, frasi semplici, fino ai casi nei quali la strutturazione è indenne, il vocabolario è ricco ma manca specificamente la pragmatica e la reciprocità dell'intenzionalità comunicativa. Questi casi sono quelli più evoluti, i cosiddetti high-functioning o Asperger, in cui a maggior ragione, vista l'integrità delle competenze espressive, emergono maggiormente l'atipicità, la rigidità e la scarsa abilità comunicativa che contraddistinguono l'autismo. Tipica di questi casi è l'inversione pronominale, con l' uso della seconda o terza persona al posto della prima. Ciò in passato ha fatto ipotizzare una non chiara distinzione da parte del bambino fra se e gli altri. Oggi, almeno stando ad alcune prove sperimentali, questa ipotesi sembra confutata, giacché «i soggetti autistici sembrano in grado di riconoscere e usare i nomi propri nel modo corretto; la loro difficoltà risiederebbe piuttosto nei ruoli assunti nella struttura della conversazione. In effetti il pronome io non sembra necessario ai fini della comprensione di ciò che sta dicendo chi parla, serve ad indicare che sta parlando» (Jordan, 1989). E ormai abbiamo chiaro come per l' autistico ciò sia di scarsa importanza, visto che non riesce a mettersi nei panni altrui. Altre particolarità che riscontriamo sono indici di atipicità e di deficit di pragmatica, ossia
  • 9. della capacità di adeguare le proprie azioni, il linguaggio e gli intenti sociali all'ambiente circostante. Tali capacità richiedono una dose notevole di empatia e di comprensione sociale. Un esempio tipico è quello delle domande: nel caso dell'autistico si tratta di domande ripetitive, che rappresentano un arduo terreno comunicativo poiché quasi sempre sottendono altro rispetto alla domanda in sé e il più delle volte presuppongono una conoscenza del contesto e delle intenzioni dell'altro, oltre a costituire, come spesso succede, un modo di comunicare semplice e immediato che attira subito l'attenzione. Un altro esempio è la comprensione letterale: gli autistici non riescono a capire le figure retoriche, le frasi idiomatiche, le metafore, il sarcasmo. È un'incapacità dovuta all'impossibilità di immaginare i pensieri e le intenzioni altrui. Visto il loro attaccamento ai dati percettivi, qualcuno ha definito questi bambini "iperrealisti". A ragione quindi Dustin Hoffman nel film Rain man risponde "umido" quando Valeria Golino prima lo bacia e poi gli chiede come è stato. Nella quasi totalità dei casi si riscontra l'ecolalia, sia di tipo immediato che differito. Recentemente si è riconosciuto a questo tratto un qualche intento comunicativo, anche in ragione del fatto che l' ecolalia differita progredisce di solito lungo un continuum di comunicatività, con o senza un intervento educativo. Nello sviluppo normale del linguaggio è presente uno stato fisiologico di ecolalia che il bambino mette in atto nell'affrontare un probabile sovraccarico comunicativo e una mancata comprensione di quanto gli viene detto. Tutto ciò adempie a una funzione di rielaborazione. È probabile che anche nel bambino autistico sia presente un processo di analisi e di ricombinazione che favorisce l'articolazione di nuove frasi; ma è anche possibile uno stato di agitazione o una quantità eccessiva di stimoli verbali-sociali che obbliga il soggetto a una ripetizione afinalistica. Il ristretto pattern di interessi e la scarsità di attività immaginativa e di gioco Per completare la triade della sintomatologia autistica ci occupiamo delle attività immaginative e di gioco. Tipici dell'autismo sono una forte povertà di interessi, interessi ossessivi e stereotipati, carenza di gioco simbolico e di attività immaginativa. Questo non vuol dire che i bambini autistici non siano in grado di giocare, ma che il gioco del "far finta di" non si sviluppa spontaneamente e se insegnato rimane limitato ai modelli illustrati. Nell'ambito del gioco e della sottostante capacità creativa-immaginativa, vanno sempre tenute presenti le difficoltà di base degli autistici, intendendo con questo non una specifica eziologia bensì le loro caratteristiche neuropsicologiche, la cui conoscenza può far da ponte fra le cause biologiche, ancora non ben approfondite, e i comportamenti o i sintomi che riscontriamo nella quotidianità. Senza tali informazioni e conoscenze, gran parte dei comportamenti ci appariranno immotivati, apparentemente incomprensibili e soprattutto non sarà possibile impostare un trattamento riabilitativo specificamente centrato sull’ “abilitazione” e sull'insegnamento di tali competenze. Il gioco simbolico comincia a svilupparsi nel bambino a partire dai 18 mesi per proseguire poi in forma sempre più complessa e articolata. Perché ciò avvenga è necessario che il bambino abbia la capacità di rappresentarsi cose, azioni e situazioni; in una parola, di "captare" la realtà circostante. Tutto questo è legato alla capacità di ognuno di noi di leggere l'esperienza che 10 circonda, capacità che si acquisisce primariamente attraverso quanto ci viene comunicato e trasmesso dai genitori, non solo a livello verbale ma innanzi tutto a livello emotivoaffettivo. Nei casi di autismo l'inglese Hobson ipotizza, così come Kanner agli esordi, un deficit biologico di base nei sistemi che regolano l'affettività. Il bambino autistico, non essendo in grado di percepire le emozioni altrui, non riesce a condividere con gli altri esseri umani la visione del mondo da cui differenziare la propria. Il senso del significato del mondo deriva
  • 10. al bambino dai primi significati condivisi, per cui un disturbo al primissimo livello emozionale porterà difficoltà cognitive che riguardano l'attività immaginativa, la comunicazione e la comprensione degli stati mentali (Jordan e Powell, 1997). A differenza di Baron-Cohen e Utah Frith che hanno elaborato la "teoria della mente", Hobson sposta la sua attenzione su un periodo più precoce dello sviluppo e su un versante emotivo, senza tuttavia che questo significhi tornare alle vecchie teorie di stampo psicogenetico. La ricerca di routine e l'ossessività di cui Alessandro è interprete magistrale sono, secondo l'interpretazione di Hobson, una ricerca di punti fermi e di prevedibilità, elementi indispensabili in un mondo purtroppo non interpretabile e, specie sul versante sociale, di difficile decodifica. I sintomi associati alla triade Altri aspetti che si riscontrano negli autistici vanno dal ritardo mentale ai disturbi sensoriali di tipo uditivo, tattile o visivo: non sono veri e propri deficit, ma alterazioni molto particolari. Temple Grandin ricorda come per lei sia difficile filtrare i rumori dell'ambiente quando ascolta una telefonata, sopportare il contatto con i tessuti o anche il contatto con la pelle dovuto a una carezza o a un abbraccio. Le difficoltà di apprendimento sono presenti in una forte percentuale di casi (circa il 70%), anche se per lungo tempo sono state misconosciute a causa della prima descrizione di Kanner, che supponeva che gli autistici fossero intelligenti poiché si basava sullo sguardo attento, penetrante, e forse anche sul loro bell'aspetto. Le isole di abilità Un altro fattore che rende difficile una diagnosi e che spesso disorienta i genitori è costiuito dalle "isole di abilità", magistralmente interpretate da Dustin Hoffmann nel film Rain man. Come ipotizzare capacità cognitive limitate in un soggetto che sa contare contemporaneamente sei mazzi di carte o che si ricorda di tutti gli incidenti aerei? Il film Rain man, benché adattato e romanzato per esigenze cinematografiche, si è avvalso della collaborazione dei più grandi esperti americani di autismo, tra i quali Rimland e Ritvo, e le incredibili capacità del protagonista sono il risultato dell'accostamento di varie "isole di abilità" presenti in più soggetti autistici dotati. Alessandro, per esempio, ha incredibili capacità con la matematica e con le date, pur non riuscendo a volte a compiere banali operazioni logiche di tipo astratto o non sapendo maneggiare il denaro. Una valutazione esatta e articolata delle specifiche abilità cognitive degli autistici aiuta moltissimo nell'elaborazione di un progetto educativo, e fornisce fin dall'inizio un'ottima informazione prognostica. Sappiamo infatti che i bambini con un quoziente intellettivo alto hanno un'evoluzione più positiva e necessitano di minor aiuto assistenziale. Aspetti neurobiologici Sul versante delle neuroscienze i contributi in questi ultimi 20 anni sono stati molteplici. Fra i vari tentativi di chiarimento eziologico il concetto dei sottogruppi trova quasi unanime concordanza sia per la varietà dei quadri clinici che si incontrano, sia per l'emergere dalle varie ricerche di alterazioni di differenti parametri; difficile è pertanto ipotizzare una sola causa: più verosimile è la presenza di diversi sottogruppi che possono condividere le medesime caratteristiche cliniche e l' anormalità di un determinato parametro biologico. E al concetto dei sottogruppi si lega strettamente quello di spettro autistico, ovvero di un continuum di situazioni cliniche definibili come "autistiche", accomunate dalla presenza degli elementi costitutivi della triade fondamentale. Così nel 30-50% dei casi all'interno dello spettro autistico vi sono soggetti con concomitanti patologie organiche acquisite o geneticamente determinate (Gillberg e Coleman, 1992; Lelord e Sauvage,1994). In questi casi si tratta prevalentemente di un autismo atipico, i cui sintomi non sono sempre ben
  • 11. caratterizzati e la componente del ritardo appare predominante. Per parlare di disturbo autistico secondo criteri diagnostici codificati (ICD10, DSM IV) è necessaria la presenza della triade sintomatologica e le anomalie devono essere di tipo qualitativo e non quantitativo, ovvero non ascrivibili al ritardo. In sostanza siamo di fronte a bambini che ci colpiscono per le loro atipicità e le loro stranezze e non per la povertà dei mezzi espressivi che non consente loro di comunicare, di relazionarsi, di giocare. Una così alta percentuale di casi in cui è sospettabile o definibile una patologia organica induce ancor più ad ipotizzare una fragilità biologica e un possibile rimaneggiamento dell'organizzazione cerebrale, dovuto a diverse cause. Vi sono poi casi (50- 70% circa) in cui anche dopo un approfondito protocollo di indagini non si riscontrano patologie o danni neurologici definiti: di solito sono i casi con miglior livello intellettivo, che manifestano con maggiore purezza i sintomi classici e in cui emergono alterazioni di alcuni parametri biologici, senza che per questo si possano ipotizzare patologie conosciute. Le alterazioni consistono, per esempio, in anomalie immunologiche, che hanno portato a ipotizzare per lo più meccanismi auto immuni e hanno condotto a tentativi terapeutici con immunomodulatori. Per questi casi, verosimilmente in questo sottogruppo, si è dato credito a un'ipotesi immunologica, che può eventualmente essere geneticamente determinata. In altri casi si ipotizza un difetto dei meccanismi serotoninergici o dopaminergici sulla base del ritrovamento, in un' alta percentuale di soggetti, di valori elevati di serotonina nel sangue o di metaboliti della dopamina nelle urine. Un altro dato riguarda l'alta incidenza (dal 47 all'83% dei casi) di anomalie elettroencefalografiche, talora senza la concomitante presenza di crisi epilettiche, come a ribadire ulteriormente il concetto di fragilità cerebrale. Sul versante neurofisiologico sono state messe in evidenza disfunzioni nella capacità di associare due stimoli sensoriali differenti, una ipo o ipersensibilità agli stimoli uditivi, un alterato controllo e un' alterata modulazione dei sistemi preposti alla regolazione degli influssi di differenti modalità sensoriali. Come si nota, l'insieme di questi dati può aiutare a gettare una luce sulle difficoltà menzionate nella parte clinica. Gli studi neuropsicologici hanno anche portato al tentativo di trovare correlazioni con specifiche aree cerebrali, per esempio la corteccia prefrontale, che ha un ruolo importante nelle funzioni esecutive e di programmazione e nella regolazione e verifica delle funzioni cognitive e del linguaggio. Inoltre il suo pieno sviluppo, collocabile fra il primo e il secondo anno di vita, spiegherebbe l'iniziale apparente normalità di molti bambini autistici. Un'altra struttura chiamata in causa è il cervelletto, e anche in questo caso si può parlare di un pieno sviluppo solo dopo i due anni di vita. Con gli studi di neuroimmagine sono emerse varie anomalie delle strutture cerebrali, senza tuttavia che sia stato dimostrato un difetto focalizzato. A tutt'oggi i dati che appaiono più promettenti e fonte di ulteriori indagini sono l' aumento del volume cerebrale, le anomalie nelle strutture del corpo calloso, del lobo frontale e di alcune parti del lobo limbico. Ugualmente, sono state enfatizzate le possibili disfunzioni nei collegamenti interregionali e interemisferici fra aree associative (parietali) e aree frontali, a livello sia di connessione che di flusso sanguigno (Deb e Thompson, 1998). Per questo motivo uno dei futuri campi di ricerca sarà quello delle neuroimmagini funzionali. Altri dati interessanti sono forniti dagli studi neuroanatomici, effettuati tramite indagini autoptiche su soggetti autistici deceduti per cause non connesse con la patologia autistica. Le aree chiamate in causa sono una porzione del lobo limbico, che si suppone giochi un ruolo fondamentale nelle funzioni emotivo-relazionali e cognitive, e il cervelletto, che oltre
  • 12. a coordinare il movimento ha una parte importante nei meccanismi di attenzione e in quelli cognitivi. In sostanza, si può ragionevolmente affermare che le evidenze neurobiologiche emerse in questi ultimi anni inducono sempre più verso il concetto di alterazione dei sistemi funzionali piuttosto che a quello di semplice e riduzionistica alterazione strutturale localizzata (Scifo, 1999). Evoluzione Il decorso naturale del disturbo autistico, in quanto patologia che comprende una triade di criteri diagnostici, prevede un miglioramento dei sintomi e in particolare del sintomo autismo (ripiegamento su se stessi, isolamento), indipendentemente da qualsiasi trattamento, dopo i 5 anni. Dopo questa età si assiste a un miglioramento dei contatti sociali del bambino, e del suoi intenti comunicativi, con l' eventuale passaggio da una tipologia sociale all'altra. L'evoluzione migliore si ha nei soggetti che posseggono un linguaggio comunicativo prima dei 5 anni di età, che non soffrono di crisi epilettiche e che hanno un quoziente intellettivo superiore a 70. All'interno di questa fascia il 10% di soggetti è autosufficiente e svolge un'attività lavorativa, il 60% è completamente dipendente, il 30% presenta una situazione intermedia, con possibilità di lavoro in ambienti protetti (Gillberg, 1991). I problemi maggiori si hanno in età adolescenziale, periodo difficile e complesso a causa dell'evoluzione e delle variazioni a livello cognitivo, affettivo, fisico e ormonale. Il 50% dei soggetti presenta un aggravamento dei sintomi che nella maggior parte dei casi viene recuperato, mentre nel 20% dei casi si può parlare di situazioni che imboccano una strada di non-ritorno alle condizioni antecedenti. Anche negli autistici più dotati, con un' ottima evoluzione, si mantengono evidenti i tipici e caratteristici deficit in ambito sociale, in particolare in ambito pragmatico, e si riscontra comunque una forte rigidità e una mancanza di empatia nei contatti interpersonali. Non va inoltre dimenticata la problematica sessuale: a questi soggetti, ingenui e semplici socialmente, va insegnato come variano i rapporti con l' altro sesso, come esternare in momenti opportuni le proprie pulsioni (in particolare per i maschi) e in molti casi (in particolare alle ragazze) come mantenere le distanze, distinguendo fra persone familiari e non. ICD10 Da: Decima revisione della classificazione internazionale delle sindromi e dei disturbi psichici e comportamentali, edizione italiana a cura di D. Temali,, M. Maj, F. Catalano, S Lo brace, L. Magliano., Organizzazione mondiale della sanità, Masson Il Programma di Salute Mentale dell’Organizzazione Mondiale della Sanità ha cominciato ad impegnarsi a partire dai primi anni sessanta in iniziative volte a migliorare la qualità della diagnosi e della classificazione delle sindromi e dei disturbi psichici. Negli anni successivi l’incremento dei contatti internazionali, accompagnato dalla realizzazione di studi collaborativi internazionali e dalla disponibilità di nuovi trattamenti hanno incoraggiato la produzione di specifici criteri di classificazione, allo scopo di accrescere la riproducibilità della diagnosi. La preparazione e la pubblicazione delle presenti Descrizioni Cliniche e Direttive Diagnostiche rappresenta il prodotto del lavoro di molte persone che hanno lavoro a questa iniziativa per diversi anni. Una classificazione è un modo di vedere il mondo in un determinato momento. Non vi è dubbio che il progresso scientifico e l’esperienza e l’uso di queste direttive ne richiederà la revisione e l’aggiornamento.
  • 13. Per ciascuna sindrome e ciascun disturbo, viene fornita una descrizione delle principali caratteristiche cliniche e di eventuali aspetti associati importanti ma meno specifici. Vengono quindi fornite “direttive diagnostiche” che indicano il numero dei sintomi e l’equilibrio tra essi solitamente richiesti perché possa essere posta una diagnosi attendibile. Le direttive sono strutturate in modo tale da assicurare un certo grado di flessibilità nelle decisioni diagnostiche. Ciò è opportuno in diverse situazioni nelle quali devono essere poste delle diagnosi provvisorie anche se il quadro clinico non è completamente chiaro o l’informazione è incompleta. F84 Sindromi da alterazione globale dello sviluppo psicologico Questo gruppo di sindromi è caratterizzato da anomalie qualitative delle interazioni sociali e delle modalità di comunicazione, e da un repertorio limitato, stereotipato, ripetitivo di interessi e di attività. Queste anormalità qualitative sono una caratteristica preminente del funzionamento dell'individuo in tutte le situazioni, benché esse possano variare di grado. Nella maggior parte dei casi, lo sviluppo è anormale sin dalla prima infanzia e, con solo poche eccezioni, le condizioni in questione si manifestano durante i primi cinque anni di vita. Di solito, ma non invariabilmente, vi è un certo grado di compromissione cognitiva generale, ma le sindromi in oggetto sono definite in termini di comportamento, che è deviante in relazione all'età mentale dell'individuo. Vi è un certo disaccordo sulla suddivisione di questo gruppo di sindromi. In alcuni casi le sindromi sono associate, e presumibilmente dovute, ad una malattia di interesse medico (gli spasmi infantili, la rosolia congenita, la sclerosi tuberosa,la lipidosi cerebrale e l'anomalia del cromosoma X fragile sono tra le condizioni più frequentemente implicate). Tuttavia, la sindrome deve essere diagnosticata sulla base delle caratteristiche del comportamento, indipendentemente dalla presenza o assenza di una condizione associata di interesse medico. Tale ultima condizione, comunque, qualora si presenti, deve essere codificata separatamente poiché il ritardo mentale non è una caratteristica costantemente presente, è importante che, quando esso si manifesta, venga codificato separatamente, come F70-F79. F84.0 Autismo infantile Si tratta di una sindrome definita dalla presenza di una compromissione dello sviluppo che si rende manifesta prima dei tre anni, e da un tipo caratteristico di funzionamento anormale nelle aree dell'interazione sociale, della comunicazione e del comportamento, che è limitato e ripetitivo. Il quadro compare nei maschi tre o quattro volte più spesso rispetto alle femmine. Direttive diagnostiche Di solito non c'è nessun periodo precedente di sviluppo sicuramente normale, ma, se questo è presente, le anormalità si rendono evidenti prima dell'età di tre anni. Ci sono sempre compromissioni qualitative dell'interazione sociale. Queste prendono la forma di: a) un'inadeguata capacità di cogliere i segnali socio-emozionali, come dimostrato dalla mancanza di risposta alle emozioni delle altre persone e/o dall'assenza della modulazione del comportamento in accordo al contesto sociale; b) uno scarso uso dei segnali sociali e una debole integrazione dei comportamenti sociali, emotivi e comunicativi; c) una mancanza di reciprocità socio-emozionale. Similmente, sono sempre presenti compromissioni qualitative della comunicazione. Queste prendono la forma di un mancato uso sociale di qualsiasi capacità di linguaggio sia presente; una compromissione nel gioco inventivo ed imitativo; una mancanza di sincronia e di reciprocità nell'interscambio della conversazione; una scarsa flessibilità
  • 14. dell'espressione linguistica e una relativa perdita della creatività e fantasia nei processi di pensiero; un'assenza di risposta emozionale alle stimolazioni verbali e non verbali delle altre persone; un uso compromesso della cadenza o dell'enfasi per modulare la conversazione; una simile assenza della gestualità associata che dà enfasi o rafforza il significato della comunicazione verbale. La condizione è anche caratterizzata da modelli di comportamento, interessi e attività limitati, ripetitivi, stereotipati. Questi si manifestano come una tendenza ad imporre rigidità e monotonia ad una grande varietà di aspetti della vita quotidiana. Di solito ciò riguarda sia le nuove attività che le abitudini e i modelli di gioco familiari. In particolare, nella prima infanzia, vi può essere uno specifico attaccamento ad oggetti insoliti, tipicamente non soffici. I bambini possono insistere nell'attuazione di particolari rituali a carattere non finalistico; possono esservi preoccupazioni stereotipate relative a date, ordini di marcia o tabelle orarie; spesso vi sono stereotipie motorie; è comune uno specifico interesse per gli elementi non funzionali degli oggetti (come il loro odore o la sensazione che danno al tatto); vi può essere resistenza ai cambiamenti delle abitudini o dei dettagli del proprio ambiente personale (come quando si operano spostamenti di oggetti decorativi o di mobili in casa). In aggiunta a queste specifiche caratteristiche diagnostiche, è frequente che i bambini autistici mostrino una varietà di altri problemi non specifici, come paure/fobie, disturbi del sonno e dell'alimentazione, carattere collerico e aggressivo. L 'autolesionismo (come mordersi i polsi) è abbastanza comune, specialmente quando vi è un grave ritardo mentale associato. Gli individui con autismo mancano in genere di spontaneità, iniziativa e creatività nell'organizzazione del tempo libero ed hanno difficoltà ad applicare la concettualizzazione nel prendere decisioni sul lavoro (anche quando i compiti di perse sono del tutto adeguati alle loro capacità). La specifica manifestazione dei deficit caratteristici dell'autismo cambia man mano che il bambino cresce, ma i deficit continuano nella vita adulta, con problemi in larga misura simili nella socializzazione, nella comunicazione e nella gamma degli interessi. Perché si possa porre la diagnosi, le anormalità dello sviluppo devono essere state presenti nei primi tre anni, ma la sindrome può essere diagnosticata in tutte le età. Tutti i livelli di QI possono essere presenti in associazione con l'autismo, ma in circa i tre quarti dei casi è presente un significativo ritardo mentale. Include : sindrome autistica; autismo infantile; sindrome di Kanner; psicosi infantile. Nella diagnosi differenziale è importante considerare (a parte le altre sindromi da alterazione globale dello sviluppo psicologico): il disturbo evolutivo specifico della comprensione del linguaggio (F80.2) con problemi socio-emotivi secondari; il disturbo reattivo dell'attaccamento dell'infanzia (F94.1) o il disturbo dell'attaccamento dell'infanzia di tipo disinibito (F94.2); il ritardo mentale (F70-F79) con disturbi emotivi o comportamentali associati; la schizofrenia (F20.-) ad esordio particolarmente precoce; la sindrome di Rett (F84.2). Esclude : psicopatia autistica (FB4.5). F84.1 Autismo atipico Si tratta di una sindrome che si differenzia dall'autismo per l'età d'insorgenza o per il mancato riscontro di tutti i tre requisiti diagnostici. Così, la compromissione dello sviluppo si rende manifesta per la prima volta solo dopo i tre anni e/o manca un'anormalità sufficientemente dimostrabile in una o due delle tre aree richieste per la diagnosi di autismo (cioè, interazioni sociali, comunicazione, comportamento), pur in presenza delle caratteristiche anormalità nell'altra o nelle altre aree. L 'autismo atipico si ha più spesso in
  • 15. individui gravemente ritardati, il cui livello di funzionamento molto basso offre poche opportunità per la manifestazione dei comportamenti devianti specifici richiesti per la diagnosi di autismo. La stessa atipicità si verifica anche in individui con un grave disturbo evolutivo specifico della comprensione del linguaggio. L'autismo atipico, pertanto, costituisce a pieno titolo una condizione separata dall'autismo. Include: ritardo mentale con caratteristiche autistiche; psicosi infantile atipica. F84.2 Sindrome di Rett Si tratta di una condizione, riscontrata finora solo nel sesso femminile, la cui causa non è conosciuta, ma che è stata differenziata sulla base di un caratteristico esordio, decorso e quadro sintomatologico. Tipicamente, uno sviluppo che all'inizio è apparentemente normale o quasi normale è seguito da una perdita parziale o completa delle capacità manuali acquisite e del linguaggio, insieme con un rallentato accrescimento cranico, in genere con esordio tra i 7 e i 24 mesi. Sono particolarmente caratteristici la perdita dei movimenti intenzionali della mano, i movimenti stereotipati di torsione delle mani e l'iperventilazione. Lo sviluppo sociale e quello del gioco si arrestano nei primi due o tre anni, ma l'interesse sociale tende ad essere mantenuto. Durante la seconda infanzia, tendono a svilupparsi atassia e aprassia del tronco, associate a scoliosi o cifoscoliosi, e qualche volta compaiono movimenti coreoatetoidi. Consegue invariabilmente un grave deficit mentale. Durante la prima e la seconda infanzia si sviluppano frequentemente convulsioni. Difettive diagnostiche Nella maggior parte dei casi l'esordio è tra i 7 e i 24 mesi. La manifestazione più caratteristica è una perdita dei movimenti intenzionali delle mani e delle capacità manipolative fini acquisite. Ciò è accompagnato dai seguenti aspetti: perdita parziale o totale, o mancato sviluppo, del linguaggio; movimenti stereotipati di torsione o movimenti tipo ,<lavarsi le mani> con le braccia flesse davanti al torace o al mento; inumidirsi stereotipato delle mani con la saliva; assenza dell'appropriata masticazione del cibo; spesso episodi di iperventilazione; quasi sempre incapacità ad acquisire il controllo dell'intestino e della vescica; spesso eccessivo sbavamento e protrusione della lingua; riduzione dei rapporti sociali. Tipicamente, il bambino mantiene una specie di “sorriso sociale", osservando o scrutando le persone, ma non interagisce socialmente con esse nella prima infanzia (sebbene spesso successivamente si sviluppi un certo grado di interazione sociale). La postura e la deambulazione tendono ad avere una base d'appoggio allargata, i muscoli sono ipotonici, i movimenti del tronco divengono in genere scarsamente coordinati e si sviluppa scoliosi o cifoscoliosi. Atrofie spinali con grave disabilità motoria si sviluppano nell'adolescenza o nell'età adulta in circa la metà dei casi. Successivamente si può manifestare una rigidità spastica, spesso più pronunciata agli arti inferiori che a quelli superiori. Crisi epilettiche si verificano nella maggior parte dei casi, in genere sotto forma di attacchi di entità modesta e con esordio generalmente prima degli otto anni. Al contrario dell'autismo, sono rari sia l'autolesionismo intenzionale che i rituali complessi e le preoccupazioni stereotipate. Diagnosi differenziale. Inizialmente la sindrome di Rett si differenzia soprattutto sulla base della mancanza dei movimenti volontari delle mani, del rallentato accrescimento cranico, dell'atassia, dei movimenti stereotipati tipo “lavarsi le mani" e dell'assenza dell'appropriata masticazione. II decorso della sindrome, nei termini di un progressivo deterioramento motorio, confermala diagnosi. F84.3 Sindrome disintegrativa dell'infanzia di altro tipo
  • 16. Si tratta di una condizione differente dalla sindrome di Rett, definita da un periodo precedente di sviluppo sicuramente normale; da una chiara perdita. nel corso di pochi mesi, delle capacità precedentemente acquisite in diverse aree dello sviluppo; dalla contemporanea comparsa di caratteristiche anormalità della socializzazione, della comunicazione e del comportamento. Spesso vi è un periodo premonitore caratterizzato da disturbi vaghi: il bambino diventa chiuso. irritabile, ansioso e iperattivo. Segue un impoverimento e poi una perdita dell'eloquio e del linguaggio, accompagnati da una disintegrazione del comportamento. In alcuni casi la perdita delle capacità è persistentemente progressiva (di solito quando il quadro è associato con una condizione neurologica progressiva diagnosticabile), ma più spesso il declino si estende ad un periodo di alcuni mesi ed è seguito da una stabilizzazione e poi da un limitato miglioramento. La prognosi è di solito molto sfavorevole e nella maggior parte degli individui residua un grave deficit mentale. Vi è incertezza circa la misura in cui questa condizione si distingue dall'autismo. In alcuni casi si può dimostrare che la sindrome è dovuta ad un' encefalopatia associata ma la diagnosi deve essere posta in base alle caratteristiche del comportamento. Ogni condizione neurologica associata deve essere codificata separatamente. Direttive diagnostiche La diagnosi è basata su uno sviluppo apparentemente normale fino all'età di almeno due anni, seguito da una chiara perdita delle capacità precedentemente acquisite. Ciò si accompagna ad un funzionamento sociale qualitativamente anormale. È di solito presente una profonda regressione o perdita del linguaggio, una regressione nel livello del gioco, nelle capacità sociali e nell'adattamento all'ambiente, e spesso una perdita del controllo anale e vescicale, a volte con un deterioramento del controllo motorio. Tipicamente. i disturbi suddetti sono accompagnati da una generale perdita di interesse per l'ambiente, da manierismi motori ripetitivi e da una compromissione simil-autistica dell'interazione e della comunicazione sociale. La sindrome ricorda, per alcuni aspetti. le condizioni demenziali della vita adulta, ma differisce da queste per tre elementi essenziali: di solito non vi è evidenza di una malattia o di un danno organico (benché una disfunzione organica cerebrale di qualche tipo venga in genere ipotizzata); la perdita delle capacità può essere seguita da un certo grado di recupero; la compromissione della socializzazione e della comunicazione ha le qualità devianti tipiche dell'autismo più che quelle del declino intellettivo. Per tutte queste ragioni, la sindrome è inclusa in questa sede, anziché nelle categorie da F00 a F09. Include : psicosi disintegrativa; sindrome di Heller; demenza infantile; psicosi simbiotica. Esclude: afasia acquisita con epilessia (F80.3); mutismo elettivo (F94.0); schizofrenia (F20.-); sindrome di Rett (F84.2). F84.4 Sindrome iperattiva associata a ritardo mentale e movimenti stereotipati È questa una sindrome mal definita di incerta validità nosologica. La categoria è inclusa nella classificazione, a causa dell'evidenza che i bambini con grave ritardo mentale (QI al di sotto di 50) e gravi problemi di iperattività e di deficit attentivo frequentemente presentano comportamenti stereotipati. Tali bambini tendono a non beneficiare di farmaci stimolanti (a differenza di quelli con QI normale) e possono presentare una grave reazione disforia (qualche volta con rallentamento psicomotorio) quando ricevono tali farmaci. Nell'adolescenza I'iperattività tende ad essere sostituita dall'ipoattività (una caratteristica che non è comune nei bambini ipercinetici con intelligenza normale). È anche frequente che la sindrome si associ con
  • 17. vari deficit dello sviluppo, sia specifici che globali. Non è chiaro fino a che punto i disturbi comportamentali siano una funzione del basso QI o del danno organico cerebrale. Inoltre, non è chiaro se bambini con ritardo mentale lieve che mostrano la sindrome ipercinetica vadano classificati qui o nella categoria F90. AI momento essi sono inclusi in F90. Direttive diagnostiche La diagnosi dipende dalla combinazione di una marcata iperattività, inappropriata all'epoca dello sviluppo, di stereotipie motorie e di un grave ritardo mentale. I tre aspetti devono essere tutti presenti perchè si possa porre la diagnosi. Se sono soddisfatti i criteri diagnostici per F84.0, F84.1 o F84.2,vanno diagnosticate queste ultime condizioni. F84.5 Sindrome di Asperger Si tratta di una sindrome di incerta validità nosologica, caratterizzato dallo stesso tipo di anomalia qualitativa dell'interazione sociale che è proprio dell'autismo, insieme ad un repertorio limitato, stereotipato e ripetitivo di interessi e di attività. La sindrome differisce dall'autismo in primo luogo perché non vi è nessun ritardo nel linguaggio o nello sviluppo cognitivo. Gli individui sono per lo più di livello intellettivo normale, ma frequentemente appaiono marcatamente goffi. La condizione si verifica prevalentemente nei maschi (in una proporzione di circa 8:1). Sembra altamente probabile che almeno alcuni casi rappresentino varietà lievi di autismo, ma è incerto se ciò sia vero per tutti. Le anormalità mostrano una forte tendenza a persistere ; nell'adolescenza e nella vita adulta, e sembra che esse rappresentino caratteristiche individuali che non sono marcatamente condizionate dalle influenze ambientali. Nelle fasi precoci della vita adulta si verificano occasionalmente episodi psicotici. Direttive diagnostiche La diagnosi è basata sulla mancanza di un ritardo generale clinicamente significativo del linguaggio o dello sviluppo cognitivo, e sulla presenza di compromissioni qualitative dell'interazione sociale, nonché di modelli di comportamento, attività ed interessi limitati, ripetitivi e stereotipati (come nell'autismo). Vi possono essere o meno problemi nella comunicazione simili a quelli associati con l'autismo, ma la presenza di un ritardo significativo del linguaggio esclude la diagnosi. Include: psicopatia autistica; disturbo schizoide infantile. Esclude: sindrome schizotipica (F21); schizofrenia simplex (F20.6); disturbo dell'attaccamento dell'infanzia (F94.1, F94.2); disturbo di personalità anancastico (F60.5); sindrome ossessivo-compulsiva (F42). F84.8 Altre sindromi da alterazione globale dello sviluppo psicologico F84.9 Sindrome non specificata da alterazione globale dello sviluppo psicologico Questa è una categoria diagnostica residua, che deve essere usata per le condizioni che rientrano nella descrizione generale delle sindromi da alterazione globale dello sviluppo psicologico, ma in cui un'informazione inadeguata o rilievi contraddittori non consentono di soddisfare i criteri per le altre categorie comprese in F84. F88 Altre sindromi e disturbi da alterato sviluppo psicologico Include: agnosia evolutiva. F80-F89 Disturbi dello sviluppo psicologico F89 Sindromi e disturbi non specificati da alterato sviluppo psicologico Include: disturbo evolutivo non altrimenti specificato. F90-F98 Sindromi e disturbi comportamentali ed emozionali con esordio abituale nell'infanzia e nell' adolescenza F99 Sindrome o disturbo psichico
  • 18. non altrimenti specificato Indice della sezione F90 Sindromi ipercinetiche F90.0 Disturbo dell'attività e dell'attenzione F90.1 Disturbo ipercinetico della condotta F90.8 Altre F90.9 Non specificate F91 Disturbi della condotta F91.0 Disturbo della condotta limitato al contesto familiare F9U Disturbo della condotta con ridotta socializzazione F91.2 Disturbo della condotta con socializzazione normale F91.3 Disturbo oppositivo provocatorio F91.8 Altri F91.9 Non specificati F92 Disturbi misti della condotta e della sfera emozionale F92.0 Disturbo della condotta depressivo F92.8 Altri F92.9 Non specificati F93 Sindromi e disturbi della sfera emozionale con esordio caratteristico dell'infanzia F93.0 Sindrome ansiosa da separazione dell'infanzia F93.1 Sindrome fobica dell'infanzia F93.2 Sindrome di ansia sociale dell'infanzia F93.3 Disturbo da rivalità tra fratelli F93.8 Altri F93.9 Non specificati DSM IV Da: DSM IV Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali, Masson, 1999 F80.9 Disturbo della Comunicazione Non Altrimenti Specificato (307.91) Questa categoria diagnostica riguarda i disturbi della comunicazione che non soddisfano i criteri per alcun Disturbo della Comunicazione specifico; per esempio, un disturbo della voce (cioè, un'anomalia dell'altezza, dell'intensità, della qualità, della tonalità o della risonanza vocale). I Disturbi Generalizzati dello Sviluppo sono caratterizzati da compromissione grave e generalizzata in diverse aree dello sviluppo: capacità di interazione sociale reciproca, capacità di comunicazione, o presenza di comportamenti, interessi, e attività stereotipate. Le compromissioni qualitative che definiscono queste condizioni sono nettamente anomale rispetto al livello di sviluppo o all'età mentale del soggetto. Questa sezione contiene il Disturbo Autistico, il Disturbo di Rett, il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza, il Disturbo di Asperger, e il Disturbo Generalizzato dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato. Questi disturbi sono di solito evidenti nei primi anni di vita e sono spesso associati con un certo grado di Ritardo Mentale, che, se presente, dovrebbe essere codificato sull' Asse Il. I Disturbi Generalizzati dello Sviluppo si osservano talvolta con un gruppo vario di condizioni mediche generali(per es., anomalie cromosomiche, infezioni congenite, anomalie strutturali del sistema nervoso centrale). Se queste condizioni sono presenti, dovrebbero essere codificate sul1' Asse III. Sebbene termini come "psicosi" o "schizofrenia infantile" siano stati usati in passato in riferimento ai
  • 19. soggetti affetti da queste condizioni, vi sono considerevoli prove a favore dell'opinione che i Disturbi Generalizzati dello Sviluppo siano diversi dalla Schizofrenia (per quanto un soggetto con un Disturbo Generalizzato dello Sviluppo possa occasionalmente sviluppare in seguito una Schizofrenia). F84.0 Disturbo Autistico (299.00) Caratteristiche diagnostiche Le caratteristiche fondamentali del Disturbo Autistico sono la presenza di uno sviluppo notevolmente anomalo o deficitario del1'interazione sociale e della comunicazione, e una notevole ristrettezza del repertorio di attività e di interessi. Le manifestazioni del disturbo variano ampiamente a seconda del livello di sviluppo e dell'età cronologica del soggetto. Il Disturbo Autistico viene talvolta riportato come autismo infantile precoce, autismo infantile, O autismo di Kanner. La compromissione del1'interazione sociale reciproca è macroscopica e perdurante. Può esservi compromissione notevole nell'uso di diversi comportamenti non Verbali (per es., sguardo diretto, espressione del viso, posture corporee, e gestualità)che regolano l'interazione sociale e la comunicazione (Criterio A1a). Può esservi incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al livello di sviluppo (Criterio A1b), che può assumere diverse forme a seconda dell'età. I soggetti più piccoli possono avere uno scarso o nullo interesse nel fare amicizia. I soggetti più grandi possono essere interessati all'amicizia ma mancare della comprensione delle convenzioni che regolano l'interazione sociale. Può esservi una mancanza di tentativi spontanei di condividere gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per es., non mostrare, portare, o richiamare l'attenzione su oggetti che trovano interessanti) (Criterio A1c). Può essere presente una mancanza di reciprocità sociale o emotiva (per es., non partecipare attivamente a semplici giochi sociali, preferire attività solitarie o coinvolgere altri in attività solo come strumenti o aiutanti "meccanici") (Criterio A1d). Spesso la consapevolezza che il soggetto ha degli altri è notevolmente compromessa. I soggetti con questo disturbo possono essere incuranti degli altri bambini (inclusi i fratelli), possono non avere idea dei bisogni degli altri, o non accorgersi del malessere di un'altra persona. Anche la compromissione della comunicazione è marcata e perdurante e riduce le capacità verbali e non verbali. Può esservi ritardo, o totale mancanza, dello sviluppo del linguaggio parlato (Criterio A2a). Nei soggetti che parlano, può esservi notevole compromissione della capacità di iniziare o di sostenere una conversazione con altri (Criterio A2b), o uso stereotipato o ripetitivo del linguaggio o linguaggio eccentrico (Criterio A2c). Può esservi anche mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo (Criterio A2d). Quando il linguaggio si sviluppa, l'altezza, l'intonazione, la velocità, il ritmo, o la sottolineatura possono essere anomali (per es., il tono di voce può essere monotono o contenere accentuazioni di tipo interrogativo in frasi affermative). Le strutture grammaticali sono spesso immature e includono un uso del linguaggio stereotipato e ripetitivo (per es., ripetizione di parole o frasi indipendentemente dal significato; ripetizione di ritornelli o di spot pubblicitari) o linguaggio metaforico (cioè, linguaggio che può essere capito chiaramente solo da coloro che hanno familiarità con lo stile di comunicazione del soggetto). Un'anomalia nella comprensione del linguaggio può essere evidenziata dall'incapacità di capire domande semplici, istruzioni, o scherzi. Il gioco di immaginazione è spesso assente o notevolmente compromesso. Questi soggetti tendono anche a non dedicarsi a giochi semplici di imitazione o alle consuete occupazioni dell'infanzia o della prima fanciullezza, oppure lo fanno solo al di fuori del contesto appropriato o in modo
  • 20. meccanico. I soggetti con Disturbo Autistico hanno modalità di comportamento, interessi, e attività ristretti, ripetitivi, e stereotipati. Può esservi dedizione assorbente per uno o più tipi di interessi stereotipati e ristretti che sono anomali o per intensità o per focalizzazione (Criterio A3a); sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici (Criterio A3b); manierismi motori stereotipati e ripetitivi (Criterio A3c); o un persistente eccessivo interesse per parti di oggetti (Criterio A3d). I soggetti con Disturbo Autistico mostrano una gamma di interessi notevolmente ristretta, e sono spesso eccessivamente assorbiti da un singolo e ristretto interesse (per es. accumulare dati sulla metereologia o statistiche sul football). Possono mettere in fila giocattoli sempre nello stesso numero e nello stesso modo per più e più volte, o mimare ripetitivamente i gesti di un attore della televisione. Possono comportarsi in modo monotonamente eguale e mostrare resistenza o malessere per cambiamenti banali (per es., un bambino piccolo può avere una reazione catastrofica per un piccolo cambiamento nell'ambiente, come un nuovo paio di tende o una modificazione del posto a tavola). Vi è spesso un asservimento ad inutili abitudini o rituali, oppure un'insistenza irragionevole nel seguire certe routines (per es., prendere ogni giorno esattamente la stessa strada per recarsi a scuola). I movimenti corporei stereotipati riguardano le mani (battere le mani, schioccare le dita), o l'intero corpo (dondolarsi, buttarsi a terra, oscillare). Possono essere presenti anomalie della postura (per es., camminare in punta di piedi, movimenti delle mani o atteggiamento del corpo bizzarri). Questi soggetti mostrano un persistente, eccessivo interesse parti di oggetti (bottoni, parti del corpo). Possono essere anche affascinati dai movimenti (per es., ruote dei giocattoli che girano, aprire e chiudere la porta, un ventilatore elettrico, o altri oggetti che ruotano rapidamente). Vi può essere intenso attaccamento ad alcuni oggetti inanimati (per es., un pezzo di spago oppure un elastico). L'anomalia deve manifestarsi con ritardi o funzionamento anomalo in almeno delle seguenti aree prima dei 3 anni di età: interazione sociale, linguaggio usato. L'interazione sociale o gioco simbolico o di immaginazione (Criterio B). Tipicamente, non vi sono periodi in cui lo sviluppo sia stato inequivocabilmente normale, sebbene in alcuni casi siano stati riferiti lo 2 anni di sviluppo relativamente normale. In una minoranza dei casi, i genitori riferiscono una regressione nello sviluppo del linguaggio, che generalmente si manifesta come cessazione del linguaggio dopo che il soggetto ha acquisito 5-10 parole. Per definizione, se vi è un periodo di sviluppo normale, questo non si può estendere oltre i 3 anni di età. L'anomalia non deve essere meglio attribuibile al Disturbo di Rett o al Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza (Criterio C). Manifestazioni e disturbi associati Caratteristiche descrittive e disturbi mentali associati Nella maggior parte dei casi, vi è una diagnosi associata di Ritardo Mentale, di solito di entità moderata (QI 35-50). Circa il 75% dei bambini con Disturbo Autistico funzionano ad un livello ritardato. Possono esservi anomalie nello sviluppo delle capacità cognitive. Il profilo delle capacità cognitive è di solito irregolare, a prescindere dal livello generale di intelligenza (per es., una bambina di 4 anni e mezzo con Disturbo Autistico può essere in grado di leggere, cioè, iperlessica). In molti bambini con Disturbo Autistico che funzionano ad un livello superiore, il livello della ricezione del linguaggio (cioè, la comprensione del linguaggio) è inferiore a quello del linguaggio espressivo (per es., il lessico). I soggetti con Disturbo Autistico possono avere una gamma, di sintomi comportamentali, come iperattività, scarso mantenimento dell'attenzione, impulsività, aggressività, comportamenti autolesivi, e specie nei bambini piccoli, accessi di collera. Possono esservi risposte bizzarre a stimoli sensoriali (per es.,
  • 21. un'alta soglia per il dolore, ipersensibilità ai suoni o all'essere toccato, reazioni esagerate alla luce o agli odori, affascinata attrattiva per certi stimoli). Possono esservi anomalie nell'alimentazione (per es., limitazioni dietetiche, Pica) o nel sonno (ricorrenti risvegli notturni con dondolamenti). Possono essere presenti anomalie dell'umore o dell'affettività (per es., riso sciocco o pianto senza apparente motivo, un'apparente assenza di reazioni emotive). Può esservi mancanza di paura di fronte a pericoli reali, ed un eccessivo timore di fronte ad oggetti innocui. Possono essere presenti svariati comportamenti autolesivi (per es., sbattere la testa o le dita, o morsicare le dita, le mani o i polsi). Nell'adolescenza o nella prima età adulta, i soggetti con Disturbo Autistico che hanno capacità intellettive di introspezione possono diventare depressi quando si rendono conto delle loro gravi compromissioni. Reperti di laboratorio associati Quando il Disturbo Autistico è associato con una condizione medica generale, si osserveranno i dati di laboratorio corrispondenti alla condizione medica generale. Sono state riferite differenze tra gruppi nella misurazione dell'attività serotoninergica, ma queste non hanno valore diagnostico per il Disturbo Autistico. Gli studi di visualizzazione cerebrale possono essere alterati in alcuni casi, ma non sono state chiaramente identificate caratteristiche specifiche. Le anomalie EEGrafiche sono comuni anche in assenza di disturbi convulsivi. Reperti dell’esame fisico e condizioni mediche generali associati. Nel Disturbo Autistico possono essere rilevati diversi sintomi o segni neurologici aspecifici (per es., riflessi primitivi, ritardato sviluppo della dominanza di lato). La condizione è talvolta osservata in associazione con una condizione neurologica o con un'altra condizione medica generale (per es., encefalite, fenilchetonuria, sclerosi tuberosa, sindrome dell'X fragile, anossia alla nascita, rosolia materna). Nel 25% dei casi possono svilupparsi convulsioni (specie durante l'adolescenza). Quando sono presenti altre condizioni mediche generali, si dovrebbe codificarle sull' Asse III. Caratteristiche collegate a età e genere Nel Disturbo Autistico la natura della compromissione dell'interazione sociale può cambiare nel tempo e può variare a seconda del livello di sviluppo del soggetto. Nei bambini in età infantile vi può essere incapacità di stare in braccio; indifferenza o avversione all'affetto o al contatto fisico; mancanza di contatto visivo, di risposta mimica, o di sorrisi finalizzati al rapporto sociale; e mancanza di risposta alla voce dei genitori. Di conseguenza, inizialmente i genitori possono preoccuparsi che il bambino sia sordo. I bambini piccoli con questo disturbo possono trattare gli adulti come intercambiabili oppure possono attaccarsi meccanicamente ad una determinata persona. Nel corso dello sviluppo il bambino può diventare maggiormente disponibile ad essere coinvolto passivamente nell'interazione sociale, e può anche diventare più interessato alla stessa. Comunque, anche in questi casi, il bambino tende a trattare le altre persone in modi inusuali (per es., aspettandosi che le altre persone rispondano a domande rituali in modi specifici, avendo uno scarso senso dei confini delle altre persone, ed essendo eccessivamente intrusivi nell'interazione sociale). Nei soggetti più grandi, le prestazioni che comportano memoria a lungo termine (per es., orari dei treni, date storiche, formule chimiche, parole esatte di canzoni ascoltate anni prima) possono essere eccellenti, ma le informazioni tendono ad essere ripetute più e più volte, a prescindere dall'adeguatezza dell'informazione rispetto al contesto sociale. Il tasso del disturbo è da 4 a 5 volte maggiore nei maschi che nelle femmine. Le femmine con questo disturbo hanno comunque maggiori probabilità di avere un Ritardo Mentale più grave. Prevalenza
  • 22. Studi epidemiologici suggeriscono che il tasso di Disturbo Autistico sia di 2-5 casi su 10.000 soggetti. Decorso Per definizione, l'esordio del Disturbo Autistico si situa prima dei 3 anni di età. In alcuni casi, i genitori riferiranno di essere stati preoccupati per il bambino fin dalla nascita o subito dopo, per la sua mancanza di interesse nell'interazione sociale. Le manifestazioni del disturbo durante l'infanzia sono sottili e difficili da definire rispetto a quelle che si vedono dopo i 2 anni di età. In una minoranza di casi, può essere riferito che il bambino si è sviluppato normalmente nello anno di vita (o anche nei primi 2). Il Disturbo Autistico ha un decorso continuo. Nei bambini in età scolare e nell'adolescenza, sono comuni recuperi di sviluppo in alcune aree (per es., aumentato interesse nel funzionamento sociale quando il bambino raggiunge l'età scolare). Alcuni soggetti si deteriorano sul piano comporta mentale durante I' adolescenza mentre altri migliorano. Le capacità di linguaggio (per es., la presenza di eloquio comunicativo) e il livello intellettivo generale sono i fattori che più fortemente condizionano la prognosi definitiva. Gli studi di follow-up disponibili indicano che solo una piccola percentuale di soggetti con questo disturbo riesce, nell'età adulta, a vivere e a lavorare in modo indipendente. In circa un terzo dei casi, è possibile un certo grado di indipendenza parziale. I soggetti adulti affetti da Disturbo Autistico con funzionamento più elevato continuano tipicamente a mostrare problemi nell'interazione sociale e nella comunicazione, oltre a una notevole ristrettezza di interessi e attività. Familiarità Vi è un maggiore rischio di Disturbo Autistico tra i fratelli di soggetti affetti da questo stesso disturbo. Diagnosi differenziale Nel normale sviluppo si possono osservare periodi di regressione dello sviluppo, ma questi non sono ne così gravi ne così prolungati come nel Disturbo Autistico. Il Disturbo Autistico deve essere distinto dagli altri Disturbi Generalizzati dello Sviluppo. Il Disturbo di Rett differisce dal Disturbo Autistico per la sua caratteristica distribuzione tra i sessi e per il tipo dei deficit. Il Disturbo di Rett è stato diagnosticato solo nelle femmine, mentre il Disturbo Autistico si manifesta molto più frequentemente nei maschi. Nel Disturbo di Rett vi è una modalità caratteristica di rallentamento della crescita del cranio, la perdita di capacità manuali finalistiche già acquisite in precedenza e l'insorgenza di andatura o di movimenti del tronco scarsamente coordinati. Specie durante I' età prescolare, i soggetti con Disturbo di Rett, possono mostrare difficoltà nell'interazione sociale simili a quelle osservate nel Disturbo Autistico, ma queste tendono ad essere transitorie. Il Disturbo Autistico differisce dal Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza, che presenta una modalità caratteristica di regressione dello sviluppo dopo almeno due anni di sviluppo normale. Nel Disturbo Autistico, le anomalie di sviluppo vengono di solito notate nel primo anno di vita. Quando non sono disponibili informazioni sullo sviluppo precoce o quando non è possibile documentare il periodo di sviluppo normale richiesto, si dovrebbe fare diagnosi di Disturbo Autistico. Il Disturbo di Asperger può essere distinto dal Disturbo Autistico dalla mancanza di ritardo nello sviluppo del linguaggio. Il Disturbo di Asperger non viene diagnosticato se sono soddisfatti i criteri per il Disturbo Autistico. La Schizofrenia con esordio nella fanciullezza di solito si sviluppa dopo anni di sviluppo normale, o quasi normale. Si può fare una diagnosi aggiuntiva di Schizofrenia se un soggetto con Disturbo Autistico sviluppa le caratteristiche tipiche della Schizofrenia con sintomi della fase attiva caratterizzati da rilevanti delirio allucinazioni che durano per
  • 23. almeno I mese. Nel Mutismo Selettivo il bambino di solito mostra adeguate capacità di comunicazione in alcuni contesti e non ha la grave compromissione nell'interazione sociale e le modalità ristrette di comportamento associate col Disturbo Autistico. Nel Disturbo della Espressione del Linguaggio e nel Disturbo Misto della Espressione e della Ricezione del Linguaggio vi è una compromissione del linguaggio, ma essa non è associata con la presenza di compromissione qualitativa nell'interazione sociale e con modalità di comportamento ristrette, ripetitive, e stereotipate. Talvolta è difficile determinare se un'ulteriore diagnosi di Disturbo Autistico sia giustificata in un soggetto con Ritardo Mentale, specie se il Ritardo Mentale è Grave o Gravissimo. Una diagnosi aggiunti va di Disturbo Autistico è riservata a quelle situazioni in cui vi sono deficit qualitativi delle càpacità sociali e di comunicazione ed i comportamenti specifici caratteristici del Disturbo Autistico. Le stereotipie motorie sono caratteristiche del Disturbo Autistico; una diagnosi aggiuntiva di Disturbo da Movimenti Stereotipati non va fatta se questi sono meglio giustificati come parte della sintomatologia del Disturbo Autistico. Relazione con i criteri diagnostici per la ricerca dell'ICD-10 I gruppi di criteri e gli algoritmi diagnostici del DSM-IV e dell'ICD-I0 sono all'incirca gli stessi. Nell'ICD-I0, questo disturbo viene riportato come Autismo Infantile. Criteri diagnostici per F84.0 Disturbo Autistico [299.00] A. Un totale di 6 (o più) voci da (1), (2), e (3), con almeno 2 da (1), e uno ciascuno da (2) e (3): 1) compromissione qualitativa dell'interazione sociale, manifestata con almeno 2 dei seguenti: a) marcata compromissione nell'uso di svariati comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto, l' espressione mimica, le posture corporee, e i gesti che regolano l'interazione sociale b) incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al livello di sviluppo c) mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per es., non mostrare, portare, ne richiamare l' attenzione su oggetti di proprio interesse) d) mancanza di reciprocità sociale o emotiva; 2) compromissione qualitativa della comunicazione come manifestato da almeno 1 dei seguenti: a) ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti o mimica) b) in soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri c) uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio eccentrico d) mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo; 3) modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, come manifestato da almeno 1 dei seguenti: a) dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti e stereotipati anomali o per intensità o per focalizzazione b) sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici c) manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo) d) persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti;
  • 24. B. Ritardi o funzionamento anomalo in almeno una delle seguenti aree, con esordio prima dei 3 anni di età: (1) interazione sociale, (2) linguaggio usato nella comunicazione sociale, o (3) gioco simbolico o di immaginazione. C. L'anomalia non è meglio attribuibile al Disturbo di Rett o al Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza. Disturbo di Rett (299.80) Caratteristiche diagnostiche La caratteristica fondamentale del Disturbo di Rett è lo sviluppo di deficit specifici multipli successivo ad un periodo di funzionamento normale dopo la nascita. I soggetti hanno un periodo prenatale e perinatale apparentemente normale (Criterio A1), con sviluppo psicomotorio normale nei primi 5 mesi di vita (Criterio A2). Anche la circonferenza del cranio alla nascita è nei limiti della norma (Criterio A3). Tra i 5 e i 48 mesi di età la crescita del cranio rallenta (Criterio B1). Vi è una perdita di capacità manuali finalistiche già acquisite in precedenza tra i 5 e i 30 mesi di età, con successivo sviluppo di caratteristici movimenti stereotipati delle mani che somigliano al torcersi o lavarsi le mani (Criterio B2). L'interesse per l'ambiente sociale diminuisce nei primi anni dopo l'esordio del disturbo (Criterio B3), sebbene l'interazione sociale possa spesso svilupparsi in seguito lungo il decorso. Insorgono problemi nella coordinazione dell'andatura o dei movimenti del tronco (Criterio B4). Vi è anche una grave compromissione dello sviluppo della ricezione e dell'espressione del linguaggio, con grave ritardo psicomotorio (Criterio B5). Manifestazioni e disturbi associati Il Disturbo di Rett è tipicamente associato al Ritardo Mentale Grave o Gravissimo, che, se presente, dovrebbe essere codificato sull' Asse Il. Non vi sono dati di laboratorio specifici associati al disturbo. Nei soggetti affetti da Disturbo di Rett può esservi un'aumentata frequenza di anomalie EEGrafiche e di disturbo convulsivo. Sono state riportate anomalie aspecifiche con le tecniche di visualizzazione cerebrale. Prevalenza I dati sono limitati per lo più a serie di casi e sembra che il Disturbo di Rett sia molto meno comune del Disturbo Autistico. Questo disturbo è stato riportato solo nelle femmine. Decorso La modalità di regressione dello sviluppo è altamente specifica. Il Disturbo di Rett ha il proprio esordio prima dei 4 anni, di solito nel primo o nel secondo anno di vita. Permane per tutta la vita e la perdita delle capacità di prestazione è general mente persistente e progressiva. Nella maggior parte dei casi, la remissione è piuttosto limitata, sebbene vi possano essere alcuni recuperi di sviluppo molto modesti e si possa osservare un interesse nell'interazione sociale quando il soggetto raggiunge la tarda fanciullezza o l'adolescenza. Le difficoltà di comunicazione e di comportamento di solito rimangono relativamente costanti per tutta la vita. Diagnosi differenziale Periodi di regressione dello sviluppo possono essere osservati nel corso dello sviluppo normale, ma non sono ne così gravi ne così prolungati come nel Disturbo di Rett. Il Disturbo di Rett differisce dal Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza e dal Disturbo di Asperger per la sua caratteristica distribuzione tra i sessi, per l'esordio e per le caratteristiche dei deficit. Il Disturbo di Rett è stato diagnosticato solo nelle femmine, mentre il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza e il Disturbo di Asperger sembrano più comuni nei maschi. L' esordio dei sintomi nel Disturbo di Rett può avvenire anche a 5 mesi, mentre nel Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza il periodo di sviluppo normale è tipicamente più prolungato (cioè, almeno fino a 2 anni). Nel Disturbo di Rett vi è una
  • 25. modalità caratteristica di rallentamento della crescita del cranio, di perdita delle capacità manuali finalistiche già acquisite in precedenza, e l'insorgenza di andatura o movimenti del tronco scarsamente coordinati. Contrariamente al Disturbo di Asperger, il Disturbo di Rett è caratterizzato da una grave compromissione dello sviluppo della espressione e della ricezione del linguaggio. Relazione con i criteri diagnostici per la ricerca deU'ICD-I0 I gruppi di item e gli algoritmi diagnostici del DSM-IV e dell'ICD-10 sono all'incirca gli stessi. Nell'ICD-10 questo disturbo viene riportato come Sindrome di Rett. Criteri diagnostici per F84.2 Disturbo di Rett [299.80] A. Tutti i seguenti: 1) sviluppo prenatale e perinatale apparentemente normale 2) sviluppo psicomotorio apparentemente normale nei primi 5 mesi dopo la nascita 3) circonferenza del cranio normale al momento della nascita B. Esordio di tutti i seguenti dopo il periodo di sviluppo normale: 1) rallentamento della crescita del cranio tra i 5 e i 48 mesi 2) perdita di capacità manuali finalistiche acquisite in precedenza tra i 5 e i 30 mesi con successivo sviluppo di movimenti stereotipati delle mani (per es., torcersi o lavarsi le mani) 3) perdita precoce dell'interesse sociale lungo il decorso (sebbene l'interazione sociale si sviluppi spesso in seguito) 4) insorgenza di andatura o movimenti del tronco scarsamente coordinati 5) sviluppo della ricezione e dell'espressione del linguaggio gravemente compromesso con grave ritardo psicomotorio. F84.3 Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza (299. 10) Caratteristiche diagnostiche La manifestazione fondamentale del Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza è una marcata regressione in diverse aree del funzionamento dopo un periodo di almeno 2 anni di sviluppo apparentemente normale (Criterio A). Uno sviluppo apparentemente normale è rispecchiato da una comunicazione verbale e non verbale, relazioni sociali, gioco e comportamento adattivo adeguati all' età. Dopo i primi 2 anni di vita (ma prima dei 10 anni) il bambino va incontro ad una perdita clinicamente significativa di capacità di prestazione acquisite in precedenza in almeno due delle enti aree: espressione o ricezione del linguaggio, capacità sociali o comportamento adattivo, controllo della defecazione o della minzione, gioco o capacità motorie (Criterio B). I soggetti con questo disturbo mostrano i deficit sociali e di comunicazione e le caratteristiche comportamentali che solitamente si osservano nel Disturbo Autistico. Vi è una compromissione qualitativa dell'interazione sociale(Criterio CI) e della comunicazione (Criterio C2) e modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati (Criterio C3). L'anomalia non è meglio attribuibile ad un altro specifico Disturbo Generalizzato dello Sviluppo o alla Schizofrenia (Criterio D). Questa condizione viene denominata anche sindrome di Heller, demenza infantile o psicosi disintegrativa. Manifestazioni e disturbi associati Il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza è di solito associato al. Ritardo Mentale Grave, che, se presente, dovrebbe essere collocato sull’Asse II. Si possono rilevare diversi sintomi o segni neurologici aspecifici. Sembra esservi un'aumentata frequenza di anomalie EEGrafiche e di disturbo convulsivo. Sebbene sembri probabile che questa condizione sia il risultato di una qualche lesione del sistema nervoso centrale in corso di sviluppo, non è stato identificato alcun meccanismo preciso. La condizione si osserva
  • 26. talvolta in associazione con una condizione medica generale (per es., leucodistrofia metacromatica, malattia di Schilder) che potrebbe spiegare la regressione dello sviluppo. Nella maggior parte dei casi, comunque, accertamenti accurati non rivelano tale condizione. Se una condizione neurologica o un'altra condizione medica generale sono associate con il disturbo, si dovrebbe codificarle sull' Asse III. I dati di laboratorio rispecchieranno tutte le condizioni mediche generali associate. Prevalenza I dati epidemiologici sono limitati, ma il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza sembra essere molto raro e molto meno comune del Disturbo Autistico. Sebbene studi preliminari suggerissero un' eguale distribuzione tra i sessi, i dati più recenti indicano che la condizione è più comune tra i maschi. Decorso Per definizione, il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza può essere diagnosticato solo se i sintomi sono preceduti da un periodo di almeno 2 anni di sviluppo normale e se l'esordio è prima dei 10 anni di età. Quando il periodo di sviluppo normale è stato abbastanza prolungato (5 o più anni), è particolarmente importante eseguire un esame obiettivo e un esame neurologico completi per valutare la presenza di una condizione medica generale. Nella maggior parte dei casi l' esordio è tra i 3 e i 4 anni, e può essere insidioso o improvviso. I segni premonitori possono includere aumentati livelli di attività, irritabilità e ansia, seguiti da una perdita del linguaggio e delle altre capacità di prestazione. Di solito la perdita delle capacità di prestazione raggiunge un plateau, dopo di che possono manifestarsi alcuni limitati miglioramenti, sebbene il miglioramento sia di rado rilevante. In altri casi, specie quando il disturbo è associato con una condizione neurologica progressiva, la perdita delle capacità di prestazione è progressiva. Questo disturbo ha un decorso continuo e, nella maggior parte dei casi, permane per tutta la vita. Le difficoltà sociali, di comunicazione e comportamentali rimangono relativamente costanti nel corso della vita. Diagnosi differenziale Durante lo sviluppo normale si possono osservare periodi di regressione, ma non sono ne così gravi ne così prolungati come nel Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza. Il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza deve essere distinto dagli altri Disturbi Generalizzati dello Sviluppo. Contrariamente al Disturbo di Asperger, il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza è caratterizzato da una perdita clinicamente significativa di capacità di prestazione acquisite in precedenza e da una maggiore probabilità di Ritardo Mentale. Nel Disturbo di Asperger non vi è ritardo nello sviluppo del linguaggio e non vi è marcata perdita delle capacità di sviluppo. Il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza deve essere differenziato da una demenza con esordio durante l'infanzia o la fanciullezza. La demenza si manifesta come conseguenza degli effetti fisiologici diretti di una condizione medica generale(per es., un trauma cranico), mentre il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza si manifesta tipicamente in assenza di una condizione medica generale associata. Relazione con i criteri diagnostici per la ricerca deU'ICD-10 I gruppi di criteri e gli algoritmi diagnostici del DSM-IV e dell'ICD-10 sono identici tranne che per il Criterio C, in cui l'ICD-10 tiene conto anche di una generale perdita di interesse per gli oggetti e per l'ambiente. Nell'ICD-10, il disturbo viene riportato come Sindrome Disintegrativa dell'Infanzia di Altro Tipo. Criteri diagnostici per F84.3 Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza [299.10]
  • 27. A. Sviluppo apparentemente normale per almeno i primi 2 anni dopo la nascita, come manifestato dalla presenza di comunicazione verbale e non verbale, relazioni sociali, gioco e comportamento adattivo adeguati all'età. B. Perdita clinicamente significativa di capacità di prestazione già acquisite in precedenza (prima dei 10 anni) in almeno due delle seguenti aree: 1) espressione o ricezione del linguaggio 2) capacità sociali o comportamento adattivo 3) controllo della defecazione o della minzione 4) gioco 5) abilità motorie C. Anomalie del funzionamento in almeno due delle seguenti aree: 1) compromissione qualitativa dell'interazione sociale (per es., compromissione dei comportamenti non verbali, incapacità di sviluppare relazioni con i coetanei, mancanza di reciprocità sociale o emotiva) 2) compromissioni qualitative della comunicazione (per es., ritardo o mancanza del linguaggio parlato, incapacità di iniziare o di sostenere una conversazione, uso stereotipato e ripetitivo del linguaggio, mancanza di giochi vari di imitazione) 3) modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, incluse stereotipie motorie e manierismi D. L' anomalia non è meglio attribuibile ad un altro specifico Disturbo Generalizzato dello Sviluppo o alla Schizofrenia. F84.5 Disturbo di Asperger 1299.80) Caratteristiche diagnostiche Le caratteristiche principali del Disturbo di Asperger sono una grave e perdurante compromissione dell'interazione sociale (Criterio A) e 10 sviluppo di modalità di comportamento, interessi, e attività ristretti e ripetitivi (Criterio B). L'anomalia deve causare una compromissione clinicamente significativa nell'area sociale, lavorativa, o in altre aree importanti del funzionamento {Criterio C). Contrariamente al Disturbo Autistico, non vi sono ritardi clinicamente significativi del linguaggio (per es., singole parole sono usate all'età di 2 anni, frasi comunicative sono usate all'età di 3 anni) (Criterio D). Inoltre, non vi sono ritardi clinicamente significativi nello sviluppo cognitivo o nello sviluppo di capacità di autoaccudimento adeguate all'età, nel comportamento adattivo (tranne che nell'interazione sociale), e nella curiosità riguardo, all'ambiente nella fanciullezza (Criterio E). La diagnosi non viene fatta se sono soddisfatti i criteri per un altro specifico Disturbo Generalizzato dello Sviluppo o per la Schizofrenia (Criterio F). Manifestazioni e disturbi associati Il Disturbo di Asperger si osserva talvolta in associazione con condizioni mediche generali che andrebbero codificate sull' Asse III. Si possono rilevare diversi sintomi e segni neurologici aspecifici. Le tappe fondamentali dello sviluppo motorio possono essere ritardate, e si osserva spesso una goffaggine motoria. Prevalenza Le informazioni sulla prevalenza del Disturbo di Asperger sono limitate, ma sempre che esso sia più comune tra i maschi. Decorso Il Disturbo di Asperger sembra avere un esordio piuttosto tardivo rispetto al Disturbo Autistico, o per lo meno sembra che venga diagnosticato piuttosto tardivamente. I ritardi o la goffaggine motoria possono essere rilevati nel periodo prescolare. Le difficoltà nell'interazione sociale possono diventare più evidenti nel contesto scolastico. È durante