“NUOVE SPERIMENTAZIONI PER IL SILENZIAMENTO GENICO. TUTTE LE NOVITA’ DAL 10° PLENARY MEETING EHDN 2018”

2. Sessione plenaria I:
Cosa c’è di nuovo in biologia?

6. Una via possibile per impedire il danno causato dalla proteina mutata è impedire
l’aggregazione dei filamenti proteici mutati che si aggregano in uno stato molto precoce

8. Sessione plenaria II:
Abbassare la quantità di proteina mutata

9. Beverly Davidson, Philadelphia, USA
Pavlina Kostantinova, Amsterdam, Olanda
Anuradha Bhattacharyya, New York, USA
Studi sul silenziamento genico selettivo dell’allele mutato
Silenziamento permanente
Modalità di somministrazione meno invasive

10. Sessione plenaria III:
Mantenere il funzionamento delle cellule
cerebrali: possiamo rallentare la
progressione della malattia?

11. Stephan von Horsten, Enrlangen, Germania
MODULAZIONE AMBIENTALE DEI DISTURBI
MOTORI E COGNITIVI IN MODELLI MURINI
DI HD
STUDIO DELL’INTERAZIONE FRA AMBIENTE
E GENI
ARRICCHIMENTO AMBIENTALE, DIETETICO,
ATTIVITA’ FISICA: RINFORZO DEI
MECCANISMI NEUROPROTETTIVI

12. Marina Papoutsi,
London, Regno
Unito
• Brain training in HD
• Metodi non invasivi per stimolare le
funzioni cerebrali: apprendimento,
memoria, capacità di risolvere
problemi…
• MIGLIORAMENTO DELLE
PRESTAZIONI COGNITIVE NEI PAZIENTI
• CON HD
• E ALTRE MALATTIE
• NEURODEGENERATIVE

13. Monica
Busse, Cardiff,
Regno Unito
Prospettive per esercizio e terapia fisica
nella HD: cosa c’è all’orizzonte?
Descritti 5 studi clinici condotti con rigore
scientifico sull’effetto della riabilitazione
eseguita per 8-16 settimane prima con
supervision, quindi in autonomia.

14. Sessione plenaria IV:
Vivere con la HD

15. Mathias Falk, Svezia
Victoria Emerson, Regno Unito
Birgitte Falk, Svezia
I sintomi della HD e la vita di ogni ogiorno
Crescere in una famiglia con HD
Essere genitore di un figlio a rischio

16. Sessione plenaria V:
Assemblea della EHDN

17. Elezioni del consiglio
direttivo e del comitato
etico
Consuntivo dei risultati
raggiunti dell’ultimo
«Plenary Meeting»
Piani per i prossimi anni

18. Sessione plenaria VI:
STUDI CLINICI

19. Ralf Reilman, Munster, Germania
Lo studio LEGATO-HD, sponsorizzato dalla casa
farmaceutica TEVA si è concluso.
La domanda a cui voleva rispondere: il farmaco
Laquinimod, modulando la risposta immune nel
cervello, può migliorare i disturbi e la
progressione di malattia misurata sulla
risonanza?
I pazienti trattati con 0,5 o 1 mg per un anno
non hanno mostrato benefici.

20. Dal sito ClinTryals.gov:
STUDI CLINICI sulla HD
161 studi registrati

21. Una selezione degli studi più interessanti:
Stimolazione cerebrale profonda del globo pallido per il controllo dei disturbi motori della HD
Lo studio è in corso
50 pazienti da reclutare
Multicentrico (Francia, Germania)

22. Alcune molecole in fase di sperimentazione
preliminare (in fase di reclutamento)
Nilotinib (USA) inibitore di una chinasi, approvato per la LMC, già conclusi
studi preliminari su altre malattie degenerative (Parkinson, AD)
Cellavita (Brasile) cellule staminali iniettate endovena
Resveratrolo (Francia) fitoalessina, sostanza prodotta da alcune piante
VX15/2503 (USA) Anticorpo monoclonale IgG4
Triheptanoin (Francia, Olanda) un trigliceride che aumenta la produzione di
energia nelle cellule nervose

23. In conclusione….
Dopo 25 anni dalla scoperta del gene
Siamo già entrati in una nuova era della sperimentazione sulle
terapie per la HD
Stiamo entrando nei meccanismi che dalla mutazione portano al
gene
Abbiamo identificato diversi bersagli potenziali per cambiare il
destino della malattia
Lo studio che a breve partirà sarà il primo di una lunga serie

24. da Vienna è tutto..
..grazie
per
l’attenzione!