1. Спадкові хвороби, які отримують
організми від передачі хворих генів
чи утворення мутацій.

2. Спадкові хвороби — захворювання,
обумовлені порушеннями в процесах
збереження, передачі та реалізації
генетичної інформації. З розвитком
генетики людини, у тому числі й
генетики медичної, встановлена
спадкова природа багатьох захворювань
і синдромів, що вважалися раніше
хворобами з невстановленою
етіологією.

3. Причини
В основі спадкових захворювань лежать мутації: генні,
хромосомні та геномні. Відповідно до цього всі спадкові хвороби
людини можна об’єднати в 4 великі групи:
генні (зміни на рівні окремих нуклеотидів),
геномні (зміни кількості цілих хромосом),
хромосомні (внутрішньо- і міжхромосомні перебудови) і
мультифакторіальні (на розвиток хвороби впливають і гени, і
фактори навколишнього середовища).
За локалізацією генів, які спричиняють розвиток, спадкові
хвороби можна розділити на ядерні та мітохондріальні. Більшість
спадкових хвороб людини стосується ядерного спадкового
матеріалу.
 Людина є носієм одного або декількох патологічних генів, але
для того, щоб така наявність виявилася хворобою, необхідний
ряд умов. Для моногенних аутосомно- рецесивних захворювань
такою умовою є зустріч із іншим носієм мутації в тому ж гені — і в
25% випадків у такої подружньої пари народиться хвора дитина.
Спадкові захворювання викликаються пошкодженням структури і
функції генетичного апарату клітини, але не всі з цих пошкоджень
успадковуються. Також слід розрізняти спадкові захворювання
від уроджених, які з'являються ще в процесі ембріогенезу.

4. Є група захворювань,
причиною яких є зміна набору
хромосом. Найбільш частими
з них є хвороба Дауна (одна
на 700 новонароджених).
Діагноз цього захворювання у
дитини має поставити лікар-
неонатолог в перші 5-7 днів
перебування
новонародженого в
пологовому будинку і
підтвердити дослідженням
каріотипу дитини. При хворобі
Дауна каріотип складає 47
хромосом, третя хромосома
налічується при 21-й парі.
Дівчатка і хлопчики хворіють
на цю хромосомною
патологією однаково.

6. Шерешевського-Тернера
Тільки у дівчаток може бути
хвороба Шерешевського-
Тернера. Перші ознаки патології
найчастіше помітні в 10-12-
річному віці, коли у дівчинки
відзначається маленький зріст,
низько посаджені волосся на
потилиці, в 13-14 років
відсутність будь-яких натяків на
місячні. Відзначається легке
відставання розумового
розвитку. Ведучий ознака у
дорослих хворих хворобою
Шерешевського-Тернера -
безпліддя. Каріотип такий
хворий становить 45 хромосом.
Відсутня одна Х-хромосома.
Частота захворювання дорівнює
1 на 3 000 дівчат і серед дівчат
зростанням 130-145 см - 73 на
1000.

8. хвороба Клейнфелтера
Тільки у осіб чоловічої статі
спостерігається хвороба
Клейнфелтера, діагноз якої
встановлюється найчастіше в 16-
18 років. У хворого відзначається
високий зріст (190 см і вище),
нерідко легке відставання
розумового розвитку,
непропорційно зростанню довгі
руки, що охоплюють грудну клітку
при її обхваті. При дослідженні
каріотипу спостерігається 47
хромосом - 47, XXY. У дорослих
хворих хворобою Клейнфелтера
провідним симптомом є
безпліддя. Поширення
захворювання дорівнює 1: 18 000
здорових чоловіків, 1: 95 хлопчиків
з відставанням психічного
розвитку і один серед 9 чоловіків,
у яких спостерігається
безплідність.

10. Кінець…