Dokumen tersebut membahas tentang thalassemia, penyakit genetik yang diturunkan secara otosomal yang ditandai dengan kelainan produksi rantai hemoglobin dan menyebabkan anemia hemolitik. Terdapat berbagai tingkatan keparahan penyakit dari ringan hingga berat yang membutuhkan transfusi darah seumur hidup. Dokumen juga menjelaskan gejala klinis, pemeriksaan diagnostik, penatalaksanaan, dan komplikasi yang dapat tim

1. 1
THALASSEMIA
Divisi Hematologi – Onkologi
Departemen Ilmu Kesehatan Anak
FK Unair - RSU Dr. Soetomo

2. 2
CLINICAL CLASSIFICATION
• Severe thalassaemia (thalassaemia major)
• Thalassaemia intermedia
• Asymptomatic thalassaemia (thalassaemia
minor)

3. 3
PENDAHULUAN
Talasemia, khususnya talasemia-β merupakan kelainan
genetik yang paling sering ditemukan di dunia, termasuk
di Indonesia.
Sebagai penyakit hemolitik yang diderita seumur hidup
sejak umur kurang dari 1 tahun.
Penyakit ini menimbulkan masalah baik baik segi medis
maupun sosial.
Memerlukan transfusi darah seumur hidupnya
Umumnya talasemia berat diakhiri kematian masa kanak
Frekuensi gen talasemia di Indonesia 3-10%
Diperkirakan lebih 2000 kasus baru dilahirkan di Indonesia

4. 4

5. 5
BATASAN
Thalassemia adalah suatu
penyakit kongenital
herediter yang
diturunkan secara
autosomal, berdasarkan
kelainan hemoglobin,
yaitu satu atau lebih
rantai polipeptida
hemoglobin kurang atau
tidak terbentuk, dengan
akibat terjadi anemia
hemolitik

6. 6
PATOFISIOLOGI
• Pada Thalassemia beta, pembuatan
rantai beta sangat terhambat.
Sebagai kompensasi dibuat rantai
gama dan delta, tetapi kompensasi
ini tidak mencukupi, sehingga kadar
hemoglobin turun

7. 7
• Kurangnya rantai beta berakibat meningkatnya
rantai alfa. Rantai alfa denaturasi dan presipitasi
di dalam sel darah merah (Heinz bodies/inclusion bodies).
Heinz bodies menimbulkan kerusakan pada
membran sel yang menjadi lebih permiabel, sel
mudah pecah(hemolisis) terjadi
anemia hemolitik.
Normoblast di sumsum tulang juga mengalami
pembentukan ”inclusion bodies” dan terjadi
pengrusakan oleh sel-sel RES (ineffective
erythropoiesis)

8. 8
• Kelebihan rantai alfa akan mengurangi
stabilitas gugusan hem, dengan akibat
timbulnya oksigen yang aktif, yang
mengoksidasi hemoglobin dan membran
sel dan berakibat suatu hemolisis
juga berlaku untuk thalassemia alfa

9. 9
GEJALA KLINIS
• Fasies mongoloid atau
fasies Cooley
• Hepatoplasplenomegali
• Ikterus atau sub –
ikterus
• Tulang : osteoporosis,
tampak struktur mozaik
• Tengkorak : tampak
struktur ”hairs – on –
end ”
• Jantung membesar
karena anemia kronik

10. 10

11. 11
• Ginjal kadang-kadang juga membesar,
disebabkan oleh hemopoiesis
ekstrameduler
• Pertumbuhan terhambat, bahkan mungkin
tidak dapat mencapai adolesensi karena
adanya anemia kronik
• Kelainan hormonal, seperti diabetes
mellitus, hipotiroidi, disfungsi gonad

12. 12
PEMERIKSAAAN DAN DIAGNOSIS
• Darah tepi ; hipokrom –
mikrositer,
anisopoikilositosis,
polikromasia, sel target,
normoblas, leptositosis,
dan titik – titik basofil
• Retikulositosis
• Resistensi osmotik
meningkat
• Sumsum tulang : hiperplasi
normoblastik

13. 13

14. 14
• Kadar besi serum & timbunan besi dalam
sumsum tulang meningkat
• Bilirubin bebas (unconjugated) serum meningkat
• Kadar Hb F meningkat pada thalassemia beta
mayor
• Kadar Hb A2 meningkat pada thalassemia beta
• Dengan elektroforesis dan kromatografi kolom
dapat ditentukan macam Hb maupun rantai
polipeptida

15. 15
DIAGNOSIS BANDING
• Thalassemia Minor
• Anemia kurang besi
• Anemia karena infeksi menahun
• Anemia pada keracunan timah hitam (Pb)
• Anemia sideroblastik

16. 16
PENATALAKSANAAN
A. Transfusi sel darah
B. Mencegah/ menghambat proses
hemosiderosis /iron overload
C. Splenektomi :
D. Nasehat perkawinan dan diagnosis
pra kelahiran
E. Transplantasi

17. 17
A. Transfusi sel darah merah padat (PRC)
10 ml/kg BB per kali.
Ada beberapa cara transfusi :
– Low transfusion : transfusi bila Hb < 6 g/dl
– High transfusion : Hb dipertahankan 10 g/dl
– Super transfusion: Hb dipertahankan 12 g/dl

18. 18

19. 19
B. Mencegah/ menghambat proses
hemosiderosis :
Absorpsi Fe melalui usus dapat dikurangi
dengan menganjurkan penderita banyak
minum teh. Sedangkan eksresi Fe dapat
ditingkatkan dengan pemberian ”Fe
chelating agent” yaitu Desferioxamin,
dosis 25 mg/kg BB/hari dan diberikan 5
hari dalam seminggu

20. 20

21. 21
C. Splenektomi :
Indikasi splenektomi adalah bila ada
tanda-tanda hipersplenisme atau bila
limpa terlalu besar.
splenektomi dilakukan bila anak
sudah berumur  5 tahun

22. 22
D. Nasehat perkawinan dan diagnosis
pra kelahiran
sangat penting untuk mencegah lahirnya
thalassemia mayor. Sedapat mungkin
hindari perkawinan antara dua insan
heterozigot, agar tidak terjadi bayi
homozigot

23. 23
KOMPLIKASI
• Hemosiderosis
• Hipersplenisme
• Patah tulang
• Payah Jantung

24. 24
Di Surabaya , P O P T I Cabang Jatim
Persatuan Orang Tua Penderita Thalasemia Indonesia

25. 25

26. 26
Bahan bacaan
1. Nelson Text Book of Pediatric,2002
2. Pediatric Hematology.
editor : Lilleyman, 2000
3. Blood Disease in Infancy and
Childhood. Editor Robert D. Miller

27. 27