Dokumen tersebut membahas beberapa masalah penyakit jantung bawaan di Indonesia, termasuk insidensi dan prevalensi penyakit ini, gejala-gejala umum, diagnosa melalui anamnesa dan pemeriksaan fisik, serta tantangan dalam mendiagnosis penyakit jantung bawaan pada anak.

1. Beberapa Masalah Penyakit Jantung
Bawaan (Kongenital) di Indonesia
indosiar.com - Perkembangan dan kemajuan ilmu kedokteran beserta fasilitas kesehatannya,
peningkatan kesehatan lingkungan, peningkatan gizi dan usaha kesehatan yang lain,
menyebabkan jumlah bayi lahir hidup makin meningkat, baik di negara maju maupun di negara
sedang berkembang, termasuk Indonesia.
Di negara yang sedang berkembang, seperti Indonesia, dilaporkan bahwa minimal 42 %
penduduknya terdiri atas anak dan remaja, sedangkan jumlah kelahiran bayi di Indonesia
menurut statistik pada tahun 1983 sekitar 4.841.000 (Yip, 1987). Bayi yang pada saat dilahirkan
menghadapi suatu keadaan yang kritis sehingga mungkin sekali pada saat itu bayi terserang
penyakit
dan terjadi kematian. Menurut WHO (1981) bayi Indonesia yang tidak mencapai umur satu tahun
sekitar 100 dari 1000 bayi yang lahir (Markum, 1984).
Penyebab kematian bayi di Indonesia yang terbanyak
karena infeksi, meskipun penyebab lain juga ada,
misalnya kelainan kongenital termasuk di dalamnya
kelainan jantung. Insidensi penyakit jantung
kongenital berkisar antara 6-8 per 1000 kelahiran,
sehingga bila jumlah kelahiran bayi pada tahun 1983
sekitar 4.841.000 diperkirakan pada tahun 1983
terdapat sekitar 38.728 kasus penyakit jantung kongenital baru di Indonesia (Yip, 1987).
Penyakit jantung kongenital ini di Indonesia ikut juga bertanggung jawab terhadap besarnya
morbiditas dan mortalitas, di samping penyakit lain, misalnya penyakit infeksi. Jumlah kasus
penyakit jantung kongenital di Indonesia cukup besar,
karena banyak anak pada tahun-tahun yang lalu belum sempat ditangani karena kurangnya
fasilitas diagnostik, terapi, termasuk pembedahan.
Kemajuan pembedahan jantung saat ini telah memungkinkan menyelamatkan banyak penderita.
Oleh karena itu penting sekali bagi dokter umum dan dokter spesialis anak umum mengenal
penyakit jantung kongenital dengan permasalahannya, sehingga dapat membantu masyarakat
mengatasi kesukaran-kesukaran penyakit jantung ini.
Tanda dan Gejala Kelainan Jantung Kongenital
Penyakit jantung kongenital menunjukkan tanda-tanda yang non spesifik maupun spesifik.
Tanda-tanda serius yang terjadi selama masa bayi, dapat berupa sianosis (anak menjadi berwarna
biru), tidak mau makan, sesak nafas, nadi kecil, atau sering terjadi infeksi traktus respiratorius
atau keringat berlebihan. Dapat juga terjadi keluhan berdebar-debar dan pertumbuhan terganggu.

2. Pada bayi dengan sianosis karena hipoksemia(kadar O2 dalam darah rendah) dapat terjadi
kejang-kejang, misalnya pada anak dengan tetralogi fallot, truncus arteriosus (pangkal pembuluh
darah aorta bersatu dengan pangkal pembuluh), dan ventrikel tunggal. Hal ini terjadi karena
sianosis yang berat dapat menyebabkan hipoksia otak(kadar O2 dalam otak rendah) yang berat.
Keluhan yang ringan pada anak dengan sianosis ini dapat berupa keluhan neurologik, misalnya
mengantuk. Bila sianosisnya berat, akan terjadi polisitemia dan tampak pada angka hematokrit
yang tinggi. Terjadinya polisitemia mempermudah timbulnya embolus(benda padat yang
terhanyut darah) atau tombus, dan bila hal ini terjadi di otak, akan menimbulkan keluhan
neurologik berat sampai pada terjadinya abses otak, bila trombus tersebut terinfeksi. Kejadian ini
banyak terjadi pada anak yang lebih tua.
Kadang-kadang ditemukan penyakit jantung kongenital pada anak yang lebih tua karena suatu
kebetulan, yaitu pada waktu dokter mengadakan pemeriksaan rutin anak sehat atau pada waktu
memeriksa anak sakit yang datang bukan karena sakit jantung. Pada saat itu dokter mendengar
(adanya) bising jantung, atau (adanya) irama jantung yang tidak teratur dengan atau tanpa
keluhan yang berhubungan dengan penyakit jantung, misalnya sesak nafas, berdebar-debar, dan
sebagainya.
Dapat juga anak karena menderita batuk yang lama yang tidak sembuh dengan pemberian
antibiotik serta obat batuk, ternyata pada anak terdengar bising yang biasanya terjadi karena
terjadinya hubungan (shunt) dari kiri ke kanan.
Gejala lain yang jarang dijumpai adalah palpitasi(berdebar-debar), sakit dada pada waktu kerja,
pingsan, dan terdapat riwayat kematian mendadak pada saudara-saudaranya. Sianosis ringan,
meskipun jarang, kadang-kadang ditemukan sesudah bayi agak besar.
Diagnosis : Anamnesis
Perlu ditekankan di sini bahwa untuk dapat mendiagnosis penyakit jantung kongenital dengan
tepat, perlu dilakukan pendekatan sistemik, dengan melakukan anamnesis (pertanyaan mengenai
riwayat perjalanan penyakit) yang teliti dan seksama, melakukan pemeriksaan fisik yang runtun,
kemudian diikuti dengan pemeriksaan laboratorium seperti elektrokardiogram dan
roentgenogram. Pemeriksaan untuk diagnostik selanjutnya memerlukan alat yang lebih canggih,
baik dengan alat noninvasif,misalnya kokardiogram, maupun alat invasif yaitu kateterisasi dan
angiokardiografi. Pemeriksaan dengan alat ini merupakan pemeriksaan yang mahal, sehingga
diperlukan perencanaan yang teliti, terutama bila pada anak tersebut nantinya akan dioperasi.
Anamnesis yang baik akan menghasilkan suatu informasi yang baik dan berguna untuk
menentukan tingkat keparahan penyakit jantung, terdapat atau tidaknya komplikasi, dan
kemungkinan ditemukannya beberapa faktor risiko pada beberapa kasus. Riwayat kapan

3. dilihatnya sianosis sangat perlu diperhatikan dan dilacak; kapan terjadi serangan hipoksia,
tingkat kemampuan kerja penderita, dan riwayat adanya gerakan jongkok bila anak telah berjalan
beberapa menit, sangat berarti dalam melacak diagnosis kasus tetralogi Fallot.
Infeksi paru yang sering terjadi yang menyebabkan batuk dan riwayat kapan mulai terdengar
bising, sangat membantu menentukan diagnosis terjadinya shunt dari kiri ke kanan. Riwayat
kapan timbulnya gagal jantung,sangat membantu dalam menegakkan tingkat keparahan penyakit
jantung kongenital.
Terdengarnya bising yang keras sejak saat lahir biasanya akibat terjadinya stenosis
(penyempitan) pulmonal atau aorta, sedang bising yang ditimbulkan akibat hubungan dari kiri ke
kanan, misalnya pada defek septum ventrikel(cacat sekat balik) (Ventricle Septal Defect = VSD),
biasanya terdengar sesudah bayi berumur sekitar 6 minggu. Hal ini disebabkan karena hubungan
dari kiri ke kanan itu baru efektif sesudah tahanan pada paru menurun sampai angka normal yang
biasanya terjadi pada bayi umur 6 minggu.
Bayi yang menderita gagal jantung sejak lahir, hanya merupakan kasus yang jarang terjadi,
misalnya pada takikardi supraventrikuler(nama penyakit jantung) yang persisten, dengan atau
tanpa cacat jantung, pada hidrops fetalis(nama penyakit bayi yang lahir mati), pada insufisiensi
katup yang berat, dan pada hubungan dari kiri ke kanan yang sangat besar, misalnya bila VSD
besar. Gagal jantung yang mulai terjadi pada umur beberapa hari, biasanya disebabkan oleh
(adanya) stenosis atau atresia aorta, dan koarktasio aorta(penyempitan batang aorta (nama
penyakit)) yang berat, sedang gagal jantung yang terjadi sesudah umur beberapa minggu
biasanya terjadi pada defek septum ventrikel yang sedang sampai besar, duktus arteriosus paten
yang besar, atau defek septum atrium (Atrial Septal Defect = ASD) besar.
Riwayat timbulnya sianosis harus ditanggapi dengan hati-hati, karena kadang-kadang ibunya
kurang memperhatikan perubahan kulit pada anaknya, terutama bila kulit anaknya termasuk kulit
yang berwama gelap. Kapan mulai sianosis mempunyai arti penting dalam menentukan
diagnosis. Sianosis karena tetralogi Fallot biasanya tidak terjadi sejak lahir, tetapi tampak sedikit
demi sedikit sejak masa neonatal, yaitu sekitar umur 4 minggu. Hal ini terjadi karena pada
tetralogi Fallot obstruksi arteria pulmonalis terjadi sedikit demi sedikit dan baru pada umur
sekitar 4 minggu ini penambahan obstruksi berpengaruh pada derasnya aliran hubungan dari
kanan ke kiri.
Sianosis yang terjadi sejak lahir biasanya terdapat pada kelainan jantung karena atresia
pulmonalis atau atresia trikuspidalis. Pada transposisi arteri besar, sianosis biasanya terlihat
beberapa hari sesudah lahir. Riwayat keluarga dan riwayat selama periode antenatal (kehamilan)
perlu juga ditanyakan dengan teliti. Terutama perlu ditanyakan adanya kemungkinan infeksi
campak Jerman (rubella), yaitu penyakit panas yang disertai ruam yang hampir sama dengan
ruam pada penyakit campak (morbili) yang ringan.
Infeksi rubella ini bila terjadi pada trimester pertama kehamilan, dapat menyebabkan terjadinya
cacat jantung pada bayinya, yang dikenal sebagai sindrom rubella, yaitu duktus arteriosus paten,
atau stenosis pulmonalis, tuli, dan katarak. Juga perlu ditanyakan adanya penyakit pada ibunya
atau keluarganya seperti penyakit lupus erithematosus sistemik(nama penyakit autoimun) atau

4. kencing manis. Adanya penyakit lupus dapat menimbulkan terjadinya blokade jantung total pada
bayinya, sedang kencing manis dapat menyebabkan terjadinya kardiomionati pada bayi yang
dikandungnya.
Obat-obatan maupun jamu tradisional yang diminum serta kebiasaan merokok dan minum
alkohol selama hamil perlu ditanyakan untuk mencari kemungkinan faktor risiko penyakit
jantung kongenital. Ingat pada obat talidomid yang dapat menyebabkan lahirnya bayi tanpa
tangan maupun kaki. Riwayat keluarga tentang adanya penyakit jantung kongenital pada
keluarga baik dengan abnormalitas kromosom, misalnya sindrom down, maupun tidak, perlu
diperhatikan.
Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan fisik yang seksama dan relevan perlu dilakukan sebagai
pendahuluan penentuan pemakaian alat canggih untuk diagnostik
selanjutnya. Kelainan fisik yang perlu dicari adalah sianosis, aritmia
jantung, kelainan pernafasan, dan anomali kongenital lain yang
berkaitan dengan kelainan jantung, misalnya sindrom rubella,
sindrom Down, sindrom Marfan, trisomi 17, dan lain-lain.
Pengukuran tensi lengan maupun tungkai bawah, palpasi nadi arteria
brachialis dan arteria femoralis atau arteria dorsalis pedis merupakan bagian dari pemeriksaan
fisik rutin untuk penyakit jantung, terutama kalau kita ingin mencari adanya koarktasio aorta,
anomali arkus aorta dan stenosis aorta supravalvular. Hendaknya juga berhati-hati jangan sampai
lupa mengamati adanya dekstrokardi(jantung ada di sebelah kanan), levokardi(jantung ada di
sebelah kiri) dengan situs inversus viseralis; kedua kelainan ini biasanya berkaitan dengan
penyakit jantung kongenital sianotik yang kompleks.
Bising pada penyakit jantung kongenital asianotik sering sangat karakteristik terhadap kelainan
yang menimbulkannya. Misalnya, bising pansistolik, nada tinggi yang terdengar terkeras pada
sela iga 34 linea parasternalis kiri menunjuk pada VSD; suara II yang membelah konstan dengan
bising sistolik ejeksi yang terdengar pada sela iga 2-3 linea parastemalis kiri (daerah pulmonal)
dan bising diastolik pendek pada daerah trikuspidal menunjuk pada kelainan ASD; bising
berkesinambungan yang khas pada sela iga 1-2 linea parasternalis kiri menunjuk pada adanya
duktus arteriosus paten.
Sebaliknya bising saja pada penyakit jantung kongenital sianotik belum cukup untuk membuat
diagnosis anatomi penyakit jantung tersebut, karena kelainan anatomi yang sampai menyebabkan
sianosis itu biasanya sangat bervariasi dan kompleks. Yang pasti ialah bahwa penyakit jantung
kongenital sianotik jarang hanya mempunyai satu kelainan anatomi, paling sedikit ada dua lesi
anatomi, sedangkan kombinasi dua lesi ini dapat bervariasi. Oleh karena itu untuk membuat
diagnosis penyakit jantung kongenital sianotik ini biasanya perlu peralatan yang canggih, tidak
cukup hanya dengan stetoskop dan elektrokardiogram maupun Roentgenogram.
Menentukan diagnosis sianosis pada anak dengan penyakit jantung kongenital sianotik tidak
selalu mudah. Pada anak dengan sianosis sentral, yang disertai adanya jari tabuh dan tanda-tanda

5. kelainan jantung, diagnosis sianosis ini jelas akibat penyakit jantung sianotik. Namun diagnosis
menjadi sulit bila sianosis tersebut ringan dan terjadi pada anak berwarna gelap.
Anemi yang biasanya terjadi karena defisiensi besi juga menutupi sianosis, karena terlalu sedikit
hemoglobin yang tereduksi sehingga secara klinis tidak memperlihatkan sianosis. Dapat juga
sianosis sentral terjadi oleh hipoksemia akibat infeksi paru berat pada penderita penyakit jantung
kongenital sianotik misal karena pneumonia berat. Kadangkala sianosis pada bayi sukar
dibedakan dengan sianosis perifer pada bayi yang baru lahir karena kedinginan, karena adanya
vasokontriksi perifer.
Pada bayi dengan sianosis perifer ujung jari kaki dan tangannya dapat tampak sangat biru, tetapi
bibirnya tetap merah. Kalau bibirnya berwarna gelap, dapat juga sianosis perifer dihilangkan
dengan membasahi tangan dan kaki bayi tersebut dengan air hangat.
Perhatian terhadap pertumbuhan badan anak dengan penyakit jantung kongenital adalah penting,
sebab pertumbuhan anak mempunyai arti diagnostik maupun prognostik. Anak dengan penyakit
jantung kongenital yang berat akan mengalami pertumbuhan yang sangat lambat, dan
prognosisnya juga lebih jelek. Biasanya anak dengan penyakit jantung kongenital yang
mempunyai berat badan dan atau tinggi badan kurang dari 10 persentil harus segera ditangani
dengan seksama (Yip, 1987).
bersambung ke bagian dua : Pemeriksaan dengan Alat yang Lebih Canggih