projekt mbi semundjet e trashegueshme

1. Sëmundjet gjenetike
FIBROZA CISTIKE & ANEMIA
Maj 2016
Projekt
Biologjia
Klasa X

2. Fibroza cistike
▪ Një sëmundje si rrjedhojë e një mutacioni në gjenin e
fibrozës cistike.
▪ Mutacioni më i zakonshëm është një fshirje e tri
nukleotideve që rezultojnë në një humbje të
aminoacidit feninlalanine.
▪ Fibroza cistike zhvillohet kur asnjëri nga alelet nuk
mund të prodhojë një proteinë funksionale të gjenit
rregullator transmembranor. Kështu, fibroza cistike
është konsideruar si një sëmundje autosomale
reçesive.

3. Pasojat e fibrozës cistike
Shenjat kryesore të fibrozës cistike janë:
1. lëkura me përmbjatje kripe,
2. rritje e “varfër” dhe aftësi e vogël për të fituar peshë
pavarësisht marrjes së rregullt të ushqimit,
3. akumulim yndyrnash,
4. mukus të ngjitshëm,
5. infeksione frekuente të gjoksit (rrugëve të frymëmarrjes),
6. kollitje dhe marrje fryme
7. pengim zorrësh
8. çrregullim i mpiksjes

4. Ndër të tjera:
▪ Mushkëritë dhe sinuset
▪ Sëmundjet e mushkërive vijnë si
rezultat i bllokimit të rrugëve të
frymëmarrjes nga shtresimi i
mukusit, ulja e pastërtisë mukocinale
duke çuar në inflamacione.
▪ Endokrine
▪ Pankreasi përmban disa hormone
përgjegjëse për prodhimin e insulinës
që ndihmon në rregullimin e glukozës
së gjakut.
▪ Dëmtimi i pankreasit mund të çojë në
humbjen e këtyre qelizave, duke çuar
në një lloj të diabetit që është unik
për ata me këtë sëmundje.
 Gastrointestinale
 Mekoniumi mund të bllokojë plotësisht zorrët.
 Sekrecionet bllokojnë lëvizjen e enzimeve që
ndihmojnë tretjen e ushqimit dhe rezultojnë në
dëme të pakthyeshme në pankreas.
 Steriliteti
 Steriliteti ndikon si tek burat
edhe tek gratë. Të paktën 97% e
burrave me FC janë jopjellor, por
jo sterilë që do të thotë e ato
mund të kenë fëmijë me
teknikat e riprodhimit të
asistuar.

5. Infeksionet e rrugëve të frymëmarrjes në FC
ndryshon sipas moshës.

6. Tëo Content Layout ëith SmartArt
▪ First bullet point here
▪ Second bullet point here
▪ Third bullet point here
Step 3
Task Description Task Description
Step 2
Task Description Task Description
Step 1
Task Description Task Description
PATOFIZIOLOGJIA
Proteina rregullatore e fibrozës cistike është
një proteine që kontrollon rrjedhjen e H2O
dhe joneve Cl brenda dhe jashtë të qelizave
në brendësi të mushkërive. Këto jone nuk
mund të rrjedhin nga kanali për shkak të një
kanali të bllokuar. Kjo shkakton fibrozë
cistike, e karakterizuar nga ndërtimi i
mukozës së trashë në mushkëri.

7. Infeksionet kronike
Mushkëritë e personave me FC janë të kolonizuara dhe të
infektuar nga bakteret në një moshë të re. Kjo mukozë çon në
formimin e mikromjediseve bakteriale të njohura si krijimi i
biofilmave që janë të vështira për t’u depërtuar. Sekrecioni i
trashë dhe infeksionet e vazhdueshme në rrugët e
frymëmarrjes dëmtojnë mushkëritë gradualisht dhe fillon e
rimodelon rrugët e frymëmarrjes, gjë që e bën infeksionin
edhe më të vështirë për ta çrrënjosur. Pastrimi i mukozës
gjatë FC është i lidhur me çrregullime imunologjike lokale, që
e bëjnë këtë pastrim të pasuksesshëm.

8. DIAGNOZA & MONITORIMI
▪ Fibroza cistike mund të zbulohet
me metoda të ndryshme, duke
përfshirë shfaqjen e porsalindur,
sweat test dhe testimit gjenetik.
▪ Sweat-testimi (testi I djersitjes)
përfshin zbatimin e një mjekim
që stimulon djersitje.
▪ Çiftet që planifikojnë shtatëzani
shpesh realizojnë testin për
zbulimin e ndonjë mutacioni në
gjenin FCTR, përcaktues për FC.
▪ Gjatë shtatzënisë, testimi mund
të kryhet në placentë ose në
lëngun rreth fetusit.
PRENATAL

9. Menaxhimi & antibiotikët
Rrugët e menaxhimit janë trajtimi aktiv i infeksionit në
udhë ajrore, nxitja e të ushqyerit mirë dhe një jetesë
aktive. Rehabilitimi pleumonar si metodë e menaxhimit të
fibrozës cistike vazhdon gjatë gjithë jetës së një personi
dhe ka për qëllim maksimizimin e funksionimit të
organeve dhe si rrjedhojë edhe cilësinë e jetës.
Terapi me antibiotikë si Tobramicina, Colistin dhe
Aztreonam jepen shpesh dhe për një kohë të gjatë për të
përmirësuar funksionin e mushkërive duke penguar rritjen
e baktereve të kolonizuara. Disa antibiotikë të përdorur
gjatë (p.sh. Tombracina) mund të shkaktojnë humbje të
dëgjimit, dëmtim të sistemit të bilancit në veshin e
brendshëm apo probleme të veshkave. Për të parandaluar
këto efekte anësore, sasia e antibiotikëve në gjak matet
në mënyrë rutinore dhe është e përshtatur në përputhje
me rrethanat.

10. ASPEKTE TË TJERA
Transplantimi
▪ Transplantimi i mushkërive
shpesh bëhet i nevojshëm.
Ndonëse transplantimi i vetëm
një mushkërie është i mundur në
sëmundje të tjera, individët me
FC, duhet ti zëvëndësojnë të dyja
mushkëritë sepse mushkëria e
pazëvëndësuar mund të
përmbajë baktere dhe të
infektojë të transplantuarën.
Nuk ka shërim definitiv për FC.
▪ Diabeti është komplikacioni më i
zakonshëm jo-pleomonar i fibrozës
cistike. Ai ka karakteristikat e tipit 1
dhe 2 të diabetit dhe njihet si
"fibroza cistike e lidhur me diabetin"
(CFRD).
▪ Rritja e dobët mund të shmanget
nga futja e një tubi ushqyerje në
organizëm për rritjen e kalorive nga
ushqimet plotësuese ose nga
injektimi i një hormoni të rritjes.

11. EVOLUCIONI
Mutacioni është vlerësuar të ketë
ekzistuar prej 52,000 vjetësh. Hipoteza të
shumta janë avancuar sepse një mutacion
i tillë vdekjeprurës ka vazhduar të
përhapet në popullatat njerëzore.
 Dorothy Hansine Andersen ishte e para e cila
përshkroi fibrozën cistike në vitin 1938.Ajo
mendoi se fibroza cistike u shfaq rreth 3000
vjet p.K. ,për shkak të migrimit, ushqimit edhe
kushteve te reja, popujt pësuan njië mutaciaon
gjenetik.

12. Anemia
Shkaqet e anemisë mund të klasifikohen si:
 zhvlerësimi I prodhimit të rruazave të kuqe të gjakut
(RBC),
 rritja dhe shkatërrimi i RBC (anemia hemolitike),
 humbja e gjakut,
 mbingarkesa (hipervolemia).

13. Simptomat kryesore që mund të shfaqen në anemi
▪ Anemia shkon pa u vënë re në
shumë njerëz, dhe simptoma
mund të jenë të vogla ose të
paqarta.
▪ Sëmundja zakonisht fillon hap
pas hapi për shkak të deficitit
kronik të Fe i cili lehtësisht
krijohet gjatë gjakderdhjeve të
vogla, ashtu që organizmi i
përshtatet anemisë dhe anemia
organizmit.
▪ nivel shumë i ulët i hemoglobinës
▪ dobësimi, plogështia,
▪ rrahje të forta të zemrës dhe
frymëmarrje e rënduar gjatë një
pune të vogël.
▪ dhembje koke

14. Humbja e gjakut
 Anemia e prematuritetit e kombinuar me prodhimin e
pamjaftueshëm të RBC.
 Trauma ose kirurgji që shkaktojnë humbje akute të
gjakut.
 Lezione të traktit gastrointestinal duke shkaktuar ose
bleeds akute ose humbje gjaku kronike.
 Çrregullime gjinekologjike që shkaktojnë humbje
kronike të gjakut.
 Menstruacionet kryesisht tek gratë që kanë fibroide.
 Infeksione të zorrëve që shoqërohen me hemorragji.

15. DIAGNOZA
Anemia është e diagnostikuar si një
njehsim i plotë i gjakut. Përveç
njehsimit të numrit të qelizave të
kuqe të gjakut dhe nivelit të
hemoglobinës, matësit automatikë
masin edhe madhësinë e qelizave të
kuqe të gjakut. Ekzaminimi i njollave
të gjakut të ndotura me mikroskop
është gjithashtu një ndihmë.
Kufiri i vendosur nga OBSH për përcaktimin e anemisë
(1 g / dL = 0,6206 mmol / L)
Mosha apo gjinia kufiri Hb (g / dl) kufiri HB (mmol / l)
Fëmijët (0.5-5.0 vjeç) 11.0 6.8
Fëmijët (5-12 vjeç) 11.5 7.1
Teens (12-15 vjeç) 12.0 7.4
Gratë, jo shtatzëna (> 15yrs) 12.0 7.4
Femrat, shtatzënë 11.0 6.8
Burra (> 15vjeç) 13.0 8.1

16. Llojet e ANEMISË
▪ Anemia mikrotike është kryesisht rezultat
i dështimit në sintezën e homoglobinës
dhe pamjaftueshmërinë e saj.
▪ Anemia e shkaktuar nga mungesa e
hekurit është lloji më i zakonshëm i
anemisë në përgjithësi dhe ajo ka shumë
shkaqe.
▪ Anemia megaloblastike (paaftësia e ADN-
së së qelizave të kuqe të gjakut për të
hyrë në fazën e mitozës) është shkaku më
i zakonshëm i anemisë megaloblastike që
vjen si rezultat i mungesës së vitaminës
B12 ose acidit folik, ose e të dyjave së
bashku.

17. • Anemia normocitike ndodh kur nivelet
e përgjithshme të hemoglobinës janë
ulur, por volumi i qelizave të kuqe të
gjakut mbetet normal.
• Shkaqet përfshijnë:
 Humbjen akute të gjakut
 Aneminë e sëmundjeve kronikë
 Aneminë aplastike (dështimin e
palcës së kockës)
 Aneminë hemolitike (mosmpiksjen
e gjakut)
• Anemia e trupave
Heinz(janë përzierje
hemoglobine të denatyruar
brenda rruzave të kuqe të
gjakut) formohen në
citoplazmën e qelizave të
kuqe të gjakut dhe shfaqen
si pika të vogla të errëta në
mikroskop.

18. • Hiperanemia është një formë e rëndë e
anemisë, në të cilën hematokriti (përqindja e
rruzave të kuqe të gjakut në gjak) është nën
10%.
• Anemia e panënshtruar është një anemi e cila
nuk i përgjigjet trajtimit. Mangësia e hekurit
është shkaku kryesor i kesaj anemie. Kjo anemi
kundërshton trajtimin klinik me përthithje të
hekurti dhe shkakton derdhje të gjakut me anë
të feqeve.

19. TRAJTIMET
▪ Trajtimi për aneminë varet nga shkaku dhe ashpërsia. Vitamina
shtesë e dhënë me gojë (acid folik ose vitamina B) ose
intramuskularet (vitamina B12) do të zëvendësojnë mangësitë
specifike.
▪ Marrja e hekurit me anë të ushqimit.
▪ Marrja e hekurit me injektim kur marrja e hekurit me ushqim nuk
është efektive.
▪ Transfuzioni i gjakut.
▪ Oksigjeni hiperbarik.

20. Faleminderit për
vëmendjen tuaj!