semblanza o resumen de patología neuropatica en niños

3. PPoolliinneeuurrooppaattííaa

4. MMoonnoonneeuurrooppaattííaa

6. ppoolliinneeuurrooppaattiiaa

7. ppoolliirrrraaddiiccuulloonneeuurrooppaattííaa
 AAffeeccttaacciióónn ddee ssiisstteemmaa
nneerrvviioossoo ppeerriifféérriiccoo,, ccoommoo
ccoonnsseeccuueenncciiaa ddeell
ccoommpprroommiissoo rraaddiiccuullaarr
iinnffllaammaattoorriioo,, aauuttooiinnmmuunnee,,
ttooxxiiccoo,, eettcc..
 PPoolliirrrraaddiiccuulloonneeuurrooppaattiiaa
iinnffllaammaattoorriiaa aagguuddaa oo
ccrróónniiccaa

8. SSGGBB

9. Neurono ppaattííaa oo aaffeeccttaacciióónn ddee
ccuueerrppoo nneeuurroonnaall oo ddee AAssttaa AAnntteerriioorr

10. PPeerriifféérriiccaa??

12. 88 PPAATTRROONNEESS CCLLIINNIICCOOSS
EENNFFEERRMMEEDDAADDEESS NNEEUURROOPPÁÁTTIICCAASS
BBaarroohhnn,, RRJJ.. SSeemmiinn NNeeuurrooll 11999988;;1188::77--1188

14. VVaarriiaabbiilliiddaadd ddeell ccuuaaddoo cclliinniiccoo

17. MANIFESTACIONES CCLLIINNIICCAASS

20. EEvvaalluuaacciióónn

21. CCllaassiiffiiccaacciióónn eelleeccttrrooffiissiioollóóggiiccaa

22. EELLEECCTTRROOFFIISSIIOOLLOOGGIIAA

24. EEssttuuddiiooss eelleeccttrrooffiissiioollóóggiiccooss

26. EENNFFOOQQUUEE CCLLIINNIICCOO

27. MMEECCAANNIISSMMOOSS

28. EEttiioollooggííaa HHeerreeddiittaarriiaa

29. OOttrraass eettiioollooggiiaass

30. CCllaassiiffiiccaacciióónn HHiissttooppaattoollóóggiiccaa

31. NNEEUURROOPPAATTIIAASS HHEERREEDDIITTAARRIIAASS
MMOOTTOORRAASS SSEENNSSIITTIIVVAASS ((NNHHMMSS))

33. Hipertrofia nneerrvviioossaa eenn CChhaarrccootthh
MMaarriiee TTooootthh ttiippoo II

34.  Tabla 1. Clasificación del síndrome de CChhaarrccoott--MMaarriiee--TTooootthh
 TTiippoo 11 ((ddeessmmiieelliinniizzaannttee))
 AAuuttoossóómmiiccoo ddoommiinnaannttee
 CCMMTT 11AA dduupplliiccaacciióónn 1177pp1111..22
 CCMMTT 11BB mmuuttaacciióónn ddeell ggeenn PP00 ddee llaa mmiieelliinnaa
 CCMMTT 11CC nnoo AA // nnoo BB
 MMuuttaacciióónn EEGGRR22
 AAuuttoossóómmiiccoo rreecceessiivvaa
 CCMMTT 44AA lliiggaaddaa aall ccrr.. 88qq1133--qq2211..11 ((ffoorrmmaa TTuunneecciinnaa))
 CCMMTT 44BB lliiggaaddaa aall ccrr.. 1111qq2233 ((ccoonn ddeessddoobbllaammiieennttooss ddee llaa mmiieelliinnaa))
 CCMMTT 44CC lliiggaaddaa aall ccrr.. 55qq2233--qq3333 ((ffoorrmmaa cclláássiiccaa))
 CCMMTT--LLoomm lliiggaaddaa aall ccrr.. 88qq2244 ((aassoocciiaaddaa aa ssoorrddeerraa))
 TTiippoo 22 ((aaxxoonnaall))
 AAuuttoossóómmiiccoo ddoommiinnaannttee
 CCMMTT 22AA lliiggaaddaa aall ccrr.. 11pp3355--336
 CCMMTT 22BB lliiggaaddaa aall ccrr.. 33qq1133--2222
 CCMMTT 22CC aassoocciiaaddaa aa ppaarreessiiaa ddee ccuueerrddaadd vvooccaalleess
 CCMMTT 22DD lliiggaaddaa aall ccrr.. 77pp1144
 AAuuttoossóómmiiccoo rreecceessiivvaa ((nnoo llooccuuss))
 CCMMTT lliiggaaddaa aall ccrroommoossoommaa--XX
 MMuuttaacciioonneess ddee llaa CCoonneexxiinnaa--3322
 NNeeuurrooppaattiiaa hhiippoommiieelliinniizzaannttee ccoonnggéénniittaa
 MMuuttaacciioonneess ppuunnttuuaalleess PPMMPP--2222,, PP00 yy EEGGRR22
 NNeeuurrooppaattííaass ffaammiilliiaarreess rreellaacciioonnaaddaass ccoonn eell SSíínnddrroommee ddee CChhaarrccoott--MMaarriiee--TTooootthh..
 NNeeuurrooppaattííaa ffaammiilliiaarr ccoonn ssuusscceeppttiibbiilliiddaadd aa llaa pprreessiióónn,, dduupplliiccaacciióónn yy mmuuttaacciióónn ppuunnttuuaall PPMMPP--
2222
 NNeeuurraallggiiaa aammiioottrróóffiiccaa hheerreeddiittaarriiaa,, lliiggaaddaa aall 1177qq2244--2255..
 NNeeuurrooppaattiiaa hheerreeddiittaarriiaa mmoottoorraa ddiissttaall
 TTiippoo IIII,, aauuttoossóómmiiccoo ddoommiinnaannttee llooccuuss 1122qq2244..
 TTiippoo VV,, aauuttoossóómmiiccoo ddoommiinnaannttee,, lliiggaaddaa aall ccrr.. 77pp..


37. CCHHAARRCCOOTT MMAARRIIEE TTOOOOTTHH

38. I and II: loss of large myelinated fibres and axonal swellings (arrows) are evident in the probands ooff ppeeddiiggrreeeess BB aanndd CC
hhaarrbboouurriinngg aa LLeeuu226688PPrroo mmuuttaattiioonn.. IIIIII:: aa llaarrggee ddeeggeenneerraattiinngg aaxxoonnaall sswweelllliinngg ((aarrrrooww)) iinn ppeeddiiggrreeee DD wwiitthh tthhee ddeell332222CCyyss--
332266AAssnn mmuuttaattiioonn ((sseeee FFiigg.. 44,, IIIIII ffoorr uullttrraassttrruuccttuurraall ddeettaaiillss)).. IIVV:: mmaannyy rreeggeenneerraattiinngg cclluusstteerrss ((aarrrroowwss)) iinn ppeeddiiggrreeee EE wwiitthh
GGlluu339966LLyyss.. FFaabbrriizzii eett aall,, BBrraaiinn 22000077 113300((22))::339944--440033

39. Teased fibres from the proband of pedigree C. Original magnification: 2200xx.. AAxxoonnaall sswweelllliinnggss aarree
ddiissttrriibbuutteedd aalloonngg tthhee ffiibbrreess aalltteerrnnaattiinngg wwiitthh rreemmyyeelliinnaatteedd oorr ddeemmyyeelliinnaatteedd sseeggmmeennttss.. SSoommee
ffiibbrreess sshhoowweedd mmyyeelliinn wwrriinnkklliinngg aass eexxpprreessssiioonn ooff sseeccoonnddaarryy ddeemmyyeelliinnaattiioonn.. FFaabbrriizzii eett
aall,, BBrraaiinn 22000077 113300((22))::339944--440033

40. Electron microscopy of sural nerves from the probands of pedigrees C (I), B (II), D (III) and E (IV) ((ssccaalliinngg BBaarr 22 μμmm)).. II::
ggiiaanntt aaxxoonn wwiitthh rreegguullaarrllyy oorriieenntteedd NNFF aanndd iinnttrroofflleexxiioonn ooff tthhee mmyyeelliinn sshheeaatthh ((aarrrroowwss)).. IIII:: ggiiaanntt aaxxoonn wwiitthh aa cclluusstteerr ooff
oorrggaanneelllleess ((aarrrrooww)) aanndd iirrrreegguullaarr wwhhoorrllss ooff NNFF.. IIIIII:: ggiiaanntt aaxxoonn ((sseeee FFiigg.. 22,, IIIIII)) mmaaddee uupp ooff ddeeggeenneerraattiinngg oorrggaanneelllleess aanndd
ssmmaallll NNFF iisslleettss ((aarrrroowwss)).. IIVV:: aa ffiibbrree wwhhoossee aaxxooppllaassmm ccoonnssiissttss aallmmoosstt eexxcclluussiivveellyy ooff mmiiccrroottuubbuulleess;; nnoottee tthhee lloooosseenniinngg ooff
eexxtteerrnnaall mmyyeelliinn llaammeellllaaee..
FFaabbrriizzii eett aall,, BBrraaiinn 22000077 113300((22))::339944--440033

41. Shy, M. E. et al. Neurology 2005;64:1209-1214
Shy, M. E. et al. Neurology 2005;64:1209-1214

42. GALATEA DE LLAASS EESSFFEERRAASS DDAALLII 11995522

45. CCLLAASSIIFFIICCAACCIIOONN DDIICCKK,, 11999933

47. SSxx RRiilleeyy DDaayy

48. I DDOOMMIINNAANNTT
EE,,
AALLGGUUNNOOSS
CCAASSOOSS
LLIIGGAADDOOSS AA
XX
SSEE OOBBSSEERRVVAA EENN
22DDAA DDEECCAADDAA
DDIISSMMIINNUUCCIIOONN AAPPRREECCIIAACCIIOONN DDEE DDOOLLOORR YY TTEEMMPPEERRAATTUURRAA DDIISSTTAALL,,
UULLCCEERRAASS PPLLAANNTTAARREESS,, DDOOLLOORR EESSPPOONNTTAANNEEOO..
PPIIEE CCAAVVOO,, AARRTTRROOPPAATTIIAASS,, AATTRROOFFIIAA MMUUSSCCUULLAARR LLEEVVEE,, PPOOBBRREESS
RREEGGIISSTTRROOSS SSEENNSSIITTIIVVOOSS,, DDEENNEERRVVAACCIIOONN CCRROONNIICCAA EENN MMUUSSCCUULLOOSS
DDEEMMSS PPSS..
IIII RREECCEESSIIVVAA NNAACCIIMMIIEENNTTOO OO
IINNFFAANNCCIIAA
TTEEMMPPRRAANNAA
AALLTTEERRAACCIIOONN SSEENNSSIITTIIVVAA EENN TTOODDAA MMOODDAALLIIDDAADD,, TTAACCTTOO,, PPRREESSIIOONN,,
VVIIBBRRAACCIIOONN.. AACCRROOPPAATTIIAA MMUUTTIILLAANNTTEE,, AALLTTEERRAACCIIOONN SSUUDDOORRAACCIIOONN,,
IIMMPPOOTTEENNCCIIAA,, AALLTTEERRAACCIIOONN VVEESSIICCAALL.. DDIISSMMIINNUUCCIIOONN OO AAUUSSEENNCCIIAA
DDEE RREEFFLLEEJJOOSS.. AAUUSSEENNCCIIAA DDEE PPOOTTEENNCCIIAALLEESS SSEENNSSIITTIIVVOOSS,,
DDEENNEERRVVAACCIIOONN CCRROONNIICCAA..
IIIIII RREECCEESSIIVVOO
SSXX RRIILLEEYY
DDAAYY
NNAACCIIMMIIEENNTTOO,,
IINNFFAANNCCIIAA
DDIIFFIICCUULLTTAADD AALLIIMMEENNTTAACCIIOONN,, IINNFFEECCCCIIOONNEESS PPUULLMMOONNAARREESS
RREECCUURRRREENNTTEESS,, DDEEFFIICCIITT EENN LLAAGGRRIIMMAACCIIOONN,, HHIIPPOOTTEENNSSIIOONN,,
HHIIPPEERRTTEENNSSIIÓÓNN,, AANNOORRMMAALLIIDDAADDEESS EENN SSUUDDOORRAACCIIÓÓNN,, AARRRREEFFLLEEXXIIAA,,
SSIINN RREESSPPUUEESSTTAA AA DDOOLLOORR.. DDEEFFIICCIITT FFIIBBRRAASS PPEEQQUUEEÑÑAASS
MMIIEELLIINNIIZZAADDAASS YY NNOO MMIIEELLIINNIIZZAADDAASS,, AAUUSSEENNCCIIAA PPAANNSS YY AAFFEECCCCIIOONN
LLEEVVEEMMOOTTOORRAA

53. NNEEUURROOPPAATTIIAASS HHEERREEDDIITTAARRIIAASS
SSEENNSSIITTIIVVAASS YY AAUUTTOONNOOMMIICCAASS

54. NNiieemmaannPPiicckk
EESSFFIINNGGOOMMIIEELLIINNAASSAA

55. llyymmee

56. aaddrreennoolleeuuccooddiissttrrooiiffaa

58. SSxx SSjjooggrreenn LLaarrssssoonn

59. nneeuurrooffiibbrroommaattoossiiss

60. VVAALLOORRAARR

62.  La contribución de Charcot a la neurología mundial es abrumadora. Describió eell ttaabbeess ddoorrssaall
yy llaa aarrttrrooppaattííaa ttaabbééttiiccaa..
 PPrrooppiicciióó llaass llooccaalliizzaacciioonneess cceerreebbrraalleess yy mmeedduullaarreess bbaassaaddoo eenn ssuu mmééttooddoo aannaattoommooccllíínniiccoo..
 AAppoorrttóó uunnaa ccoonnttrriibbuucciióónn mmuuyy iimmppoorrttaannttee aall eessttuuddiioo ddee llaass aattrrooffiiaass mmuussccuullaarreess pprrooggrreessiivvaass yy
 aaiissllóó uunnaa nnuueevvaa eennttiiddaadd aannaattoommooccllíínniiccaa,, llaa eesscclleerroossiiss llaatteerraall aammiioottrróóffiiccaa.. LLaa ddeessccrriippcciióónn ddee
eessttaa eennffeerrmmeeddaadd ccoonnoocciiddaa eenn eell mmuunnddoo eenntteerroo ccoommoo eennffeerrmmeeddaadd ddee CChhaarrccoott eess uunnaa ddee llaass
mmaass bbeellllaass ccrreeaacciioonneess nneeuurroollóóggiiccaass..
 EEssttaabblleeccee ppoorr vveezz pprriimmeerraa,, jjuunnttoo aa ssuu aalluummnnoo BBoouucchhaarrdd,, llaa rreellaacciióónn eennttrree eell aanneeuurriissmmaa mmiilliiaarr
yy llaa hheemmoorrrraaggiiaa cceerreebbrraall..
 AAssiimmiissmmoo,, dduurraannttee aaññooss jjuunnttoo aa VVuullppiiaann eessttuuddiióó llooss ddiissttiinnttooss ttiippooss ddee tteemmbblloorreess qquuee
pprreesseennttaabbaann llooss ppaacciieenntteess ddee llaa SSaallppeettrriiéérree..
 PPrreecciissóó bbiieenn llooss ddiivveerrssooss ssiiggnnooss ddee llaa ppaarráálliissiiss aaggiittaannttee,, qquuee ddeennoommiinnóó EEnnffeerrmmeeddaadd ddee
PPaarrkkiinnssoonn yy
 eenn 11886688 bbrriinnddóó llaa ssiinnttoommaattoollooggííaa mmaass ccoommpplleettaa ddee llaa EEsscclleerroossiiss eenn PPllaaccaass yy llaa ddiiffeerreenncciióó
ppeerrffeeccttaammeennttee ddee llaa PPaarráálliissiiss AAggiittaannttee..
 EEss ppoorr eelllloo qquuee aa ppaarrttiirr ddee eessee ppeerriiooddoo CChhaarrccoott aappaarreeccee vveerrddaaddeerraammeennttee ccoommoo eell ccrreeaaddoorr ddee
llaa NNeeuurroollooggííaa mmooddeerrnnaa..

63. UUnnee lleeççoonn cclliinniiqquuee àà llaa SSaallppêêttrriièèrree ((AA.. BBrroouuiilllleett,, 11888877))

65. SSoolloo ppuueeddee ddiiaaggnnoossttiiccaarrssee lloo qquuee ssee
ccoonnooccee (( oo aall mmeennooss ssee hhaa lleeiiddoo,,
vviissttoo oo eessccuucchhaaddoo))
LLaa aauusseenncciiaa ddee pprruueebbaa nnoo eess
pprruueebbaa ddee aauusseenncciiaa:: CCaarrll SSaaggaann