3. 1.- SARRERA
Genetika erentzia eta aldaketak aztertzen dituen biologiaren atala da. Gure
informazio genetikoa ADNan dago eta zelularen nukleoan kokatzen da.
ADNa hiru lekutatik atera dezakegu, mitokondrioetatik, zelulen nukleotik eta
y kromosomatik; horregatik hiru ADN mota desberdin bereizten dira:
- ADN nuklearra.
- ADN mitokondriala.
- Y kromosomako ADN.
Hauetatik gehien erabiltzen dena ADN nuklearra da pertsonak
identifikatzeko fidagarriena delako bi gurasoen informazioa daukalako.
Gure ADNan era guztietako informazioa daukagu, esaterako, gaisotasun
batzuk eredatzen ditugu gurasoengandik, adibidez Daltonismoa.
3
4. 2.- ZELULA
Zelula izaki bizidunen oinarrizko unitatea da, guk zelula batetik sortu
baikara. Animaliaren zelulak gutxi gorabehera 5 eta 20 m. (mikra) bitarteko
diametroa du eta giza gorputzean 10 bilioi inguru daude.
GENETIKA
Izaki bizidunen herentzia eta haien aldakortasuna aztertzen dituen zientzia
ZELULA
Izaki bizidunaren unitate txikiena
(diam 5-20µ)
Gizakiok 10 bilioi ditugu
Zatiak:
- Mintz zelularra
- Zitoplasma: Organuluak
adb. mitokondria
- Nukleoa: ADN
Zelulak hiru zatitan bereizten dira:
- Mintz zelularra: Zelula kanpoaldetik bereizten duen mintza da.
- Zitoplasma: Zelularen nukleoa inguratzen du hemen hainbat organulu
agertzen dira. Mitokondriak golgiren
aparatua erretikulu endoplasmatiko
laua eta bikortsua , zentrioloak...
- Nukleoa: Zelularen barneko partea
da eta mintz zelularragatik babestuta
dago. Han kromatina dago ADNz
osatuta zelulak zatitu baino lehen
kromatina kondentzatzen da eta
kromosomak agertzen dira.
4
5. 3.- AZIDO DESOXIRRIBONUKLEIKOA (ADN)
Zelularen nukleoan kromatina agertzen da eta zelula zatitu baino lehen
kromatina kondentzatzen da eta kromosomak sortzen dira, kromosometan
geneak daude eta ADN molekulaz osatuta daude non informazio genetikoa
gordetzen da.
GENETIKA
A.D.N. Molekula. Azido desoxirribonukleikoa
ZELULA
NUKLEOA / MITOKONDRIA
KROMATINA
KROMOSOMAK
GENEAK
ADN MOLEKULA (Ac.Desox)
INFORMAZIO GENETIKOA
Zelula guztietan informazio genetiko bera daukagu eta kromosomak giza
genoma osatzen dute.
Giza genoman 23 kromosoma pare agertzen dira 22 kromosoma pare
homologo eta heterokromosoma pare bat. Izakien komplexutasuna
genomaren tamainbaren araberakoa da gero eta handiagoa izan genoma;
hau da, gero eta kromosoma gehiago eduki konplexuagoak dira izakiak
bakterioek adibidez soilik daukate kromosoma bat horregatik esaten dugu
izaki simpleenak direla.
5
6. Kromosoma bakoitzak informazio jakin bat du, Horregatik, ez dira denak
tamaina berekoak; baina informazio hori ez dugu oraindik oso ondo
ulertzen. Zati batzutan ez dago informazio erabilgarririk edo guk ez dugu
ulertzen.
ADNa informazio genetikoa gordetzen duen molekula luzea da, bi adarrez
osatuta dago eta haien artean kiribilduta daude, bi adarretan informazio
bera dago zelula ugaltzerakoan banatzen da eta hidrogeno zubiez daude
lotuta.
Adarrak gurutzatzen dira helize itxura emanez, horregatik deitzen zaie
kadena helikoidala, adar bakoitzean euskarriak daude (nukleotidoak) eta
hauei lotuta “base nitrogenatuak” daude “Zitosina”,”Guanina”,”Adenina” eta
“Timina”.
GENETIKA
ADN MOLEKULA
KADENA HELIKOIDALA
BI MARRA
MILLOI ESLABOI
“NUKLEOTIDOS”
BASE NITROGENATUAK
Citosina
Guanina
Adenina
Timina
6
7. 4.- GIZA GENOMA
Gizakiok 23 kromosoma pare dauzkagu, kasu zehatz batzuk izan ezik
adibidez sindrome Down daukan jendea (21. Sindromean hiru kromosoma
dauzkate).
Neskak eta mutilak desberdintzen gara autosoman, sexua zehazten duen
kromosoma bikotean neskak (XX) dugulako eta mutilak (XY) dutelako.
Gizakiok gure artean oso
ADN antzekoa daukagu GENETIKA
guztiok, itxura fisiko A.D.N. Azido desoxirribonukleikoa
antzekoa daukagulako,
guztiok daukagu bi anka,
GIZAKIOK 23 KROMOSOMA BIKOTE
bi beso, bi begi...“ADN HETEROKROMOSOMA SEXUA (XX)
zaborra”. EMAKUME
HETEROKROMOSOMASEXUA (XY)
Gure ADNa desberdina GIZONA
den lekuari “zona
GIZAKION ADN OSO ANTZEKOA DA ZONA
polimorfikoa” deitzen POLIMORFIKAN IZAN EZIK.
zaio, eta zona hau balio
du pertsona bakoitza ZONA POLIMORFIKOA BADAUDE GURE ARTEKO DESBERDINTASUNAK
desberdintzeko “ADN ez
kodifikante”.
Giza genoma espezie edo banako baten material genetikoaren multzoa da,
hau da gene multzoa. Hauek azido nukleikoko molekulaz osatuak daude.
Zelulen antolaketa hori ikusita,
zientzialariek genomaren kodea ulertzeko
eta irakurtzeko proiektuak garatu
zituzten.
Morse hizkuntza balitz bezala, ADNaren
baseak hirunaka aminoazido jakinen
kodeak osatzen dituzte. Hurrengo urratsa
genomaren sekuentzia guztia irakurtzea
zen. Horretarako, ADNa zelulen nukleotik
hartu behar da, han bilduta baitago.
Izan ere, zelula guztiek izakiaren
informazio osoa dute, erabili behar duena zein behar ez duena. Adibidez,
pertsona baten begietako kolorea zehazten duten geneak begietako
zeluletan ez ezik, gibelaren zeluletan ere badago. Gibelak ez du informazio
hori erabiliko, baina hantxe dago. Eta gorputzaren zelula guztietan
dagoenez, ikertzaileek odol- edo semen-lagin bat nahikoa dute genoma
ikertzeko.
Genoma izan daiteke ADN nuklearrakoa edo ADN mitokondrialekoa.
7
8. 5.- ADN NUKLEARRA
ADN Nuklearra zelularen nukleoan dago. ADN nuklear molekula bakoitza oso
luzea da “3000 milloi eslaboiez osatuta dago” nukleotidoak deritzonak.
ADN mota hau aitatik eta
GENETIKA
amatik eredatzen da eta
pertsona guztiak desberdina A.D.N. NUKLEARRA
daukagu, gemelo
ZELULAREN NUKLEOAN DAGO
unibetelinoak izan ezik.
Organismo baten material MOLEKULA BAKOITZA 3000 MILLOI
ESLABOIEZ OSATUTA DAGO
genetiko gehiena zelularen (NUCLEOTIDOAK)
nukleoan gordetzen da
kromosoma gisara. AMA ETA AITATIK EREDA DAITEKE
Kromosomak 3.000 milioi
PERTSONA GUZTIAK DESBERDINA
nukleotidoz osatuak daude DAUKAGU
(GEMELOS UNIVETILINOS)
eta horiek 50.000-100.000
gene kodifikatzen dituzte.
Pertsona bat identifikatzeko, GENETIKA
hasieran beti ADN A.D.N. NUKLEARRA
nuklearraren analisia
aukeratzen da, zeren eta, ADN nuklearra: 8, 9 8, 11
analisi honek beste analisi
batzuk baino informazio
gehiago dauka pertsonari
buruz, adibidez (ADN
mitokondriala, Y kromosoma 8, 8 8, 11 9, 8 9, 11
daukan ADNa..).
Emakumea
Gizona
Gizakiak identifikatzeko ADN nuklearraren, ezaugarri garrantzitsuenak hauek
dira:
- Pertsona bakoitzak desberdina dauka, gemelo unibelitelinoak izan ezik.
- Desberdintzen du edozein senide (anai-arrebak, lehengusuak, aiton-
amonak, bilobak, etabar...); ADN mitokondriala aldiz bakarrik
desberdintzen du amaren leinu, familia batean amaren partetik guztiek
berdina daukatelako eta “Y kromosoma” ADN bakarrik desberdintzen du
aitaren leinua.
- Pertsonaren sexua jakiteko erabil dezakegu, “XX” edo “XY” bikotea 23
ikasten.
8
9. - Ikasteko informazio asko dauka, ADN honek “ez kodifikante” kupuru
handiena daukan ADNa delako, hau da haren “zona polimorfikoa” handiena
da.
9
10. 6.- ADN MITOKONDRIALA
ADN mitokondriala mitokondrioetan agertzen da.
Mitokokondriak zelula eukariotoetan dauden organuluak dira, biribilduak ala
baba itxurakoak. Bertan ATP sintetizatzen da.
Zientzialariek pentzatzen dute mitokondriek bere berezko ADNa
daukatela.Haien teoria hauxe da:Antzinean organismo autonomoak ziren
(bakterioak) eta eboluzioaren ondorioz zelularen barruan simbiosi
erlazioarekin sartu ziren. Horrela mitokondrioak ATP energia emango lioke
zelula eukariotari eta zelula eukariotak babeza eta elikagaia emango lioke
mitokondrioari.
GENETIKA
SENIDE GUZIAK AMAREN ALDETIK BERDINA DUTE UGALKETAN BAKARRIK
SARTZEN DA ESPERMATOZOIDEAREN NUKLEOA OBULUAN.
ADN mitokondriala bakarrik jasotzen dugu amatik, espermatozoidea obulua
fekundatzean ez du sartzen bere mitokondrioak obuluan, horrela, gametoa
soilik geratzen da obuluaren mitokondrioen ADNarekin. Gametoak bakarrik
geratzen denez obuluaren mitokondrien ADNarekin eta obulua emakumearen
zelula sexuala denez, jaioberria amaren ADN mitokondriala izango du eta ez
aitarena. Jaioberriaren ADN mitokondriala bere amarenaren, bere amonaren,
bere birramonaren, bere anai-arreba edo ahizpa-neben, bere amaren ahizpen
eta neben, bere amaren ahizpen seme-alaben ... ADN mitokondrial bera du
(genoma haploide).
Espermatozoidean mitokondriak lepoan (burua eta buztana artean) kokatzen
dira, zelula buztana mugitzeko behar duen energia emateko eta obularen
gana ahilegatzeko. Espermatozoideak fekundazioa egitean burua (DNA
nuklearra dagoen lekua) bakarrik sartzen du obuluan, buztana eta lepoa
kanpoan utzita, horrexegatik mitokondriak ere kanpoan geratzen dira.
Horrexegatik aitak ez du ipintzen bere erentzia jaioberrian.
10
11. Zelula bakoitzean mitokondria asko daude (250 eta 1000 artean), eta
mitokondria bakoitzean badaude ADN mitokondrial kopia batzuk, ADN
nuklearran aldiz bi kopia bakarrik daude.
Honek esan nahi du, lagina batean ADN
nuklear gutxi dagoenean, hobeto dela ADN
mitokondriala erabiltzea, horrela analisia
kalitatea gehigo edukiko du.
ADN mitokondriala antropologian
erabilgarria da arrazoi hanengatik:
-Zelula bakotzean mitokondria asko agertzen
direnez eta mitokondrial bakoitzean ADN
mitokondrial kopia batzuk agertzen direnez
errezagoa da ADN emakor lagin bat lortzea.
Poliziak, normalean, delituak inbestigatzeko
ADN nuklearra erabiltzen du, guztiok
desberdina daukagulako, baina ADN nuklear
lagina on bat ez badute lortzen, ADN
mitokondriala erabil dezakete eta normalean
erabiltzen da lagina ilean eta antzinako
hezurran edo hortzetan.
Zelula bakoitzean ADN
GENETIKA
nuklearra bakarra den
A.D.N. MITOKONDRIALA bezala, ADN mitokondrial
ugari izaten dira. Ugaritasun
horrek ADNaren biziraupena
BIRRAMONA
eta berreskuratzeko aukerak
AMONA
handiagotzen ditu.
AMA
Mitokondrioaren kasuan,
ADN-katearen luzera 16.500
EMAKUMEA
ALABA
base-pare nitrogenatukoa da,
giza genomaren % 0,0005 a.
GIZONA
(KOLOREAK ADN MITOKONDRIAL DESBERDINAK DIRA)
11
12. 7.- “Y” KROMOSOMA DAUKAN ADN
“Y” kromosomaren ADNa ikertzen badugu, lortuko dugun informazioa
gizonekin erlazionatuta egongo da, emakumeek sexu kromosometan ez
daukagulako “Y”, “XX” baizik horrexegatik bakarrik eredatzen da gizon batetik
beste batera; horrela familia bereko aita, aitona, aitaren aita eta anaiaren
berdina izango da.
GENETIKA
“Y” KROMOSOMA DAUKAN ADN
GIZONEN HETEROKROMOSOMA (XY)
Y KROMOSOMA BAKARRIK DUTE
GIZONEK AITATIK EDERAGARRIA DA
Y KROMOSOMAREN ADN A IKERTZEN
AITAREN LINAJEA AURKI DEZAKEGU
GIZON GUZTIEK AITAREN ALDETIK Y
KROMOSOMA BERA DAUKATE
ADN hau, kasu hauetan erabiltzen da:
- Aitatasun froga bat lortzeko seme batekiko (ez da beharrezkoa amaren
laginik), konparatu behar dugu aitaren eta semearen lagina, “Y” kromosoma
berdina izan behar da. Aita ez ba dago aitonaren lagina har dezakegu.
GENETIKA
“Y” KROMOSOMA DAUKAN ADN
BIRRAITONA
AITONA
AITA
Emakume
SEMEA SEMEA
Gizon
( verdea: cromosoma Y)
- Sexu erasoetan emakumearen ADNa gizonaren ADNarekin nahAstuta
dagoenean oso erraza denez “Y” kromosoma aurkitzea teknika hau
erabiltzen dute.
12
13. 8.- DALTONISMOA
Daltonismoa, horrela izendatua John Dalton fisiko britainiarragatik
(gaixotasuna pairatzen zuena), koloreak ezberdintzeko ezintasuna dakarren
akats genetiko bat da (discromatopsia).
100 gizonezkotik 8 ez dira gauza koloreei behar bezala antzemateko;
emakumezkoetan, berriz, oso arraroa da horrelakorik gertatzea.
Daltoniko gehienak gizonak dira gaixotasun hau sexu kromosoma bikotean
agertzen delako zehazki “X” kromosoman, neskak (XX) garenez daltonikoak
izateko bi X-tan agertu behar zaigu, daltonismoaren gene hau gertatzeko
aita daltonikoa izan behar da eta ama eramailea edo daltonikoa izan behar
da,hau gertatzeko posibilitate handia ez dago,bestalde gizonek (XY)direnez,
”X”-n daltonismoaren genea badaukate pairatuko dute horrexegatik da
errazago gizonek pairatzea
emakumeak baino.
Esan dezakegu, sexuen arteko
bereizketa egiten duela
daltonismoak. Emakumezkoa
akatsaren eramaile erraz izan
daiteke, baina nekez daltoniko.
Daltonikoek arasoak izaten
dituzte koloreekin konoan
arasoak daukatelako. Erretinan
dauden zentzumenezko zelulak
(fotorezeptoreak), koloreen eta
argiaren aurrean era ezberdin batera erreakzionatzen dutenak, kono edo
bastoi izena hartzen dute.
Bastoiak iluntasunean ikusteko erabiltzen ditugu, beltza, txuria eta gris
ezberdinak soilik ezberdintzea ahalbidetzen digute. Hauei esker kontrastea
nabaritzen dugu.
Konoak, ordea, egunez eta argitasuna dagoen lekuetan jarduten dute, eta
hauei esker ikusten ditugu koloreak. Hiru kono mota daude, bakoitza kolore
bati bereziki sentibera: bata gorriari, beste bat berdeari eta azkena urdinari
beste koloreak kolore hauen konbinazioak dira. Kono edo bastoi bakoitza
garunera lotua dago zain optikoaz.
Daltonikoek Konoan arasoak dituzte, horregatik, akatsa duen konoaren
arabera, persona batek kolore batzuk edo beste batzuk nahastuko ditu.
Daltoniko guztiek ez daukate araso bera, lau daltonismo mota daude,
monokromatikoak, dikromatikoak, trikomatro anomaloak eta akromatikoak.
13
14. Monokromatikoak
Pertsona hauek kono mota bakarra dute eta kolore mota bakar bat ikus
dezakete.
Dikromatikoak
Pertsona hauek bi kono mota dauzkate. Ezintasun ezberdinak eduki
ditzakete, kolore gorria nabaritzen ez dutenak daude; baita gorriaren,
berdearen eta horiaren itzalak nahasten dituztenak; edo kolore urdina ikusi
ezin dezaketen pertsonak, berdearen eta urdinaren, edo laranjaren eta
arrosaren arteko itzalak nahasten dituztenak era berean.
Trikromatiko anomaloak
Pertsona batek hiru kono motak dauzkanean gertatzen da kasu hau, baino
defektuekin, hau da, koloreak elkarren artean nahasten dituzte. Daltoniko
talde ohikoena da. Daltoniko dikromatikoen antzeko defektuak dauzkate,
baina ez hain nabarmenak.
Akromatikoak
Pertsona baten konoek funtzionatzen ez dutenean eta txuri-beltzean ikusten
dutenean. Kasu hau ez da askotan ematen.
Familia batean daltonismoa nola transmititzen den ikusiko dugu:
AMA ♀ AITA ♂
FENOTIPOA Ez du pairatzen Daltonikoa
GENOTIPOA XX- normala edo X*X- eramailea X*Y
LEHENENGO GENERAZIOA (NIRE GENERAZIOA)
AMA NORMALA (XX) AMA ERAMAILEA (X*X)
X*Y ♂ X*Y ♂
X* X*X X*X X* X*X* X*X
Y XY XY Y X*Y XY
X X X* X
XX ♀ X*X ♀
AMA NORMALA (XX) AMA ERAMILEA (X*X)
SEMEAK ♂ ALABAK ♀ SEMEAK ♂ ALABAK ♀
FENOTIPOA normala normala daltonikoa normala daltonikoa normala
XY X*X X*Y XY X*X* X*X
GENOTIPOA eramailea eramailea
14
15. Mutil bat daltonikoa bada, daltonismo genearekiko emakume normal
batekin edukitzen baditu ondorengoak seme guztiak ez dute pairatuko
daltonismoa baina alabak, aldiz, guztiak izango dira eramaileak (X*X).
Bestalde ama eramailea bada seme erdiak izango dira daltonikoak eta beste
erdia ez du pairatuko.Alaben erdia izango dira daltoniko eta beste erdia
eramaileak izango dira.
NI ♀ SENARRA ♂
FENOTIPOA Ez dut pairatzen Daltonikoa Normala
GENOTIPOA X*X-eramailea X*Y XY
BIGARREN GENERAZIOA (NIRE SEME ALABAK)
SENARRA NORMALA (XY) SENARRA DALTONIKOA (X*Y)
(XY) ♂ (X*Y) ♂
X X*X XX X* X*X* X*X
Y X*Y XY Y X*Y XY
X* X X* X
X*X ♀ X*X ♀
FENOTIPOA SENARRA NORMALA XY SENARRA DALTONIKOA X*Y
GENOTIPOA SEMEAK ♂ ALABAK ♀ SEMEAK ♂ ALABAK ♀
normal daltoniko normal normal daltoniko normal daltoniko normal
XY X*Y X*X XX X*Y XY X*X* X*X
eramaile eramaile
Neska bat eramailea bada eta senarrak daltonismoa ez badu pairatzen
haien ondorengo mutil erdiek izango dira daltoniko eta beste erdia ez du
pairatuko. Alabak, bestalde, erdia izango dira eramaileak (X*X) eta beste
erdiek ez dute pairatuko.
Bestalde senarra daltonikoa bada semeen erdia izango dira daltoniko eta
beste erdia normala. Alaben artean erdia izango dira daltoniko eta beste
erdia eramaileak.
15
