INFORMAZIO GENETIKOARI BURUZKO ESKEMAK

1. Informazio
genetikoa
Azido nukleikoak
Kontzeptua: informazio genetikoa gorde eta transmititzen duten makromolekulak dira.
Nukleotidoz osatuta daude eta hauek elkarrekin lotzean polinukleotidoak (kate luzeak) sortzen
dituzte.
Nukleotidoen egitura
• Fosfato taldea (fosforoz
eta oxigenoz osatuta)
• Pentosa (5 karbonoko gluzidoa)
• Desoxirribosa (ADN)
• Erribosa (ARN)
• Base nitrogenatuak
• Adenina (A)
• Guanina (G)
• Zitosina (C)
• Timina (T)
• Uraziloa (U)
Motak
ADN (Azido
desoxirribonukleikoa)
Funtzioa: Izakiaren funtzionamendurako eta garapenerako
behar den informazio genetikoa gordetzen du.
Egitura
• Fosfato taldea
• Pentosa: Desoxirribosa
• Base nitrogenatuak
(lotura finkoak)
Adenina eta Timina
Guanina eta Zitosina
Ezaugarriak
• Bi polinukleotido kate luze ditu
• Kateak kiribilduta (helize bikoitza)
• Kateak antiparaleloak dira (paraleloan baina
aurkako noranzkoan)
• Kateak elkar lotuta b.nitrogenatuetan
hidrogenozko-loturak daude.
• Base nitrogenatuak lotura finkoak (A-T/G-C)
ARN (azido
erribonukleikoa)
Funtzioa: Proteinak sintetizatzen ditu ADN-aren informazioa erabiliz.
ARN motak: mezularia, erribosomikoa eta transferentea.
Egitura
• Fosfato taldea
• Pentosa: Erribosa
• Base nitrogenatuak
(lotura finkoak)
Adenina eta Uraziloa
Guanina eta Zitosina

2. Informazio
genetikoa
ADN-ren erreplikazioa
Erreplikazioa: ADN-ak bere buruaren kopia zehatzak egitea.
Prozesua
1. Bi kateen arteko hidrogenozko loturak apurtu
2. Guraso-kate bakoitza moldea izango da beste kate osagarri bat sortzeko.
3. Kate berrien eta guraso-kateen arteko hidrogenozko loturak sortu.
Ezaugarriak
 Erdikontserbadorea da: helize bakoitza guraso-kate bat eta osagarri-kate
bat izango du.
 Konponketa-entzimak daude: oker parekatzen diren nukleotidoak aurkitu
eta aldatzen dira. Hala ere, noizbehinka akatsak sortzen dira.
Mutazio
motak
Nolakoaren arabera? Nolakoak dira?
Banakoarengan duten efektuaren arabera
• Kaltegarriak: biziraupenerako desabantaila eragiten dute.
• Onuragarriak: bizirauteko aukera handitzen da.
• Neutroak: ez diote biziraupenari eragiten, ez baikorki ez
ezkorki.
Kaltetutako zelula motaren arabera
• Somatikoak: lesioak edo gaixotasun larriak eragin
ditzakete. Ez dira heredatzen.
• Germinalak: gametoei eragiten die. Heredatu daitezke.
Kaltetutako material genetikoaren
hedapenaren arabera
• Genikoak: gen zehatz baten nukleotido sekuentzian
aldaketak eragiten ditu.
• Genomikoak: espezie baten kromosoma kopuruan
bariazioa eragiten du.
• Kromosomikoak: kromosomen egituran aldaketak eragin.
Genetikaren
kontzeptuak
KARAKTEREA: izaki bizidun batek duen ezaugarri bereizgarri bakoitza.
GENEA: karaktere jakin bat kontrolatzen duen ADN-ren zatia. Gen bakoitzak proteina sintetizatzeko
informazioa garraiatzen du.
PROTEINA: karaktere bakoitza adierazteko behar da.
GENOMA: organismo baten gene multzoa da.
MUTAZIOA: ADN-an ausaz gertatzen diren aldaketak dira. Aldakortasun genetikoan eta
espeziearen eboluzioan eragiten du.

3. Informazio
genetikoa
Kontzeptua: aminoazido izeneko molekulez egindako kate luzeak dira. 20 aminoazido
mota daude eta era desberdinean konbinatuta daude. Proteina mota asko sortzen dute.
Hauek egiten dituzten funtzioak oso bestelakoak dira.
ADN-aren informazioak proteinak eratzeko balio du. Nola?
Kontzeptua: ADN-aren kate batean dauden hiru nukleotido jarraituak.
Bakoitzak aminoazido bat kontrolatzen du.
ADN-ren informazio genetikoa proteina bihurtzeko informazio genetikoa
deskodeatu egin behar da.
Hirukotea
Informazio
genetikoaren
adierazpena (Proteina)
Kontzeptua: ADN-ren informazioa bi fasetan deskodeatzen da. ARN mezulariak parte
hartzen du tartekari moduan.
• Mezuaren
transkripzioa
Faseak
Informazio genetikoa
deskodeatzea
• Mezuaren
itzulpena
Kontzeptua: Helize bikoitza irekitzen da. Kate bakoitza moldea
izango da ARN-ko kopia osagarri bat osatzeko.
Sortzen den ARN-ren molekula ARN mezularia da.
Prozesu hau nukleoaren barruan gertatzen da.
Kontzeptua: ARNm molekula daraman mezua aminoazido bihurtu.
Nola?
• ARNm-aren hirukote bakoitzei kodon izena jartzen zaie.
• Kodon bakoitzak aminoazido jakin bat zehazten du.
• Prozesu hau zitoplasman gertatzen da erribosomeei esker.
• Erribosomek ARNm-aren kodonetan dagoen informazioa
irakurtzen dute.
• ARN transferenteak aminoazidoak erribosomaraino
garraiatzen ditu proteina eratzeko.
Kontzeptuak
Bioteknologia
Kontzeptua: onuragarriak diren produktu berriak lortzeko, izaki bizidun osoa edo haien
zatiak erabiltzen duen zientzia da.
Ingeniaritza
genetikoa
Kontzeptua: ADN-a aldatzen duen
zientzia giza helburu bat betetzeko asmoz:
• Medikamenduak lortzeko.
• Nekazaritzako ekoizpena hobetzeko.
• Terapia genetikoa lortzeko.
Organismo
transgenikoak
Kontzeptua: genetikoki eraldatutako organismoak dira.
Klonazioa
Kontzeptua: molekula, zelula edo organismo baten kopia berdin-berdin bat edo bi egin.
Motak
• Ugalketa-klonazioa: amaren berdinak diren banakoak lortzea da.
• Klonazio terapeutikoa: ehunak sortzea da gaixotasunak sendatzeko asmoz.
Giza genoma
proiektua
Kontzeptua: gizakiaren ADN-ren nukleotidoen ordena zehazten da, geneen
kokapena, duten nukleotidoen sekuentzia eta funtzioa zehazteko asmoz.

4. INFORMAZIO
GENETIKOA
DEFINIZIOAK
KROMATINA: hainbat kondentsazio-mailatan dauden ADN-zko harizpiak.
KROMOSOMA: zelula-zatiketan (ugalketan) sortzen diren harizpi-itxurako
egiturak dira. Kondentsazio-maila handiena du. ADNzko kateak oso kiribilduta
daude, proteinekin nahastuta eta egiturari eusten diete. Ikusgarri dira soilik zelula
zatiketan (ugaltzen ari direnean). Bi ADN kopiak osatzen dute. Kromosomaren
helburua informazio genetikoa transmititu behar duela alabari. Bi kromatidaz
osatuta dago.
OSAGAIAK
• ZENTROMEROA: bi kromatida bikiak lotzen duen gunea.
• KROMATIDA: kromatida molekula bat oso kondentsatuta
dago. Kromosoma bat bi kromatida ditu. Kromatida batek
ADN bat du eta besteak ADN horren kopia zehatz bat.
• BESOAK: Kromatida bat bi beso ditu. Kromosoma bat lau
beso ditu. Zentromerotik muturreraino joaten den zatia da.
Besoak
Zentromeroa
Kromatida
METAZENTRIKOA SUBMETAZENTRIKOA AKROZENTRIKOA TELOZENTRIKOA
KROMOSOMAMOTA
Kromosomaren
zentromeroa
kromosomaren
erdian dago eta
lau besoak
luzera berdina
dute.
Kromosomaren
zentromeroa ez
dago
kromosomaren
erdian eta lau
besoak ez dira
ia ia berdinak.
Kromosomaren
zentromeroa
muturretik oso
gertu dago eta
bi besoak beste
biak baino
askoz
luzeagoak dira.
Kromosomaren
zentromeroa
mutur batean
dago eta bi
beso bakarrik
ikusten dira.

5. INFORMAZIO
GENETIKOA
DEFINIZIOAK
KROMOSOMA KOPURUA: Espezie bakoitzak kromosoma kopuru desberdin
bat du. Gurea 46 kromosoma ditu (23 bikote).
KROMOSOMAMOTA
MOTAK
• ORGANISMO HAPLOIDEA (n)  kromosoma sorta bat du
bere zeluletan. Gure espeziengan 23 kromosoma iztea kopuru
haploidea edukitzea da.
• ORGANISMO DIPLOIDEA (2n)  bi kromosoma multzo izatea.
Bi kromosoma homologo parekatuta. Bat amarengandik dator eta
bestea aitarengandik (gure espeziengan 23 pare, 46 kromosoma,
hain zuzen ere, kopuru diploidea izatea da normala.
Zelula 2n = 6
Amaren kromosomak
Aitaren kromosomak
KARIOTIPOA: Espezie baten kromosoma multzoa ordenean jarrita.
MOTAK
• HETEROKROMOSOMAK EDO SEXU-KROMOSOMAK: Oso
desberdinak dira elkarrengandik. Sexua zehazten dute.
XX  emea XY  arra
• AUTOSOMAK: Gainerako kromosomak dira. Bi kromosoma
homologoak berdinak dira.
Gizonezkoen kariotipoa Emakumezkoen kariotipoa

6. INFORMAZIO
GENETIKOA
DEFINIZIOAK
ZELULA-ZIKLOA: zelula batean gertatzen diren aldaketen segida da. Zikloaren hasieran
zelula sortzen da eta amaieran zelula zatitzen da eta bi zelula ume sortzen ditu.
KROMOSOMAMOTA
FASEAK
• INTERFASEA: Zatiketarik gabeko fasea: Iraupen luzekoa da,
zelula-nukleoa ikus daiteke. Zelula hazi egiten da eta hainbat
funtzio egiten ditu. Fasearen amaieran ADN bikoiztu edo
erreplikatu egiten da.
• ZATIKETA-FASEA edo M FASEA: Azken fasea gutxi irauten
du. Nukleoa desagertzen da, kromosomak sortzen dira eta
nukleoaren zatiketa gertatzen da (MITOSIA). Hau bukatu
ondoren, zitoplasma zatitzen da (zitozinesia).
(Zelula
eukariotoetan)
Interfasea
Zatiketa-fasea
edo M fasea
MITOSIA: Zelula zatiketaren lehenengo prozesua da. Hemen, nukleoa zatitzen da, zelularen
ADN bikoiztu egiten da baina, ez dago kromosomak ikusterik, kromatina oraindik ez baita
kondentsatu. Ere zentrosoma eta zentrioloak ere bikoizten dira. Mitosiaren faseak:
PROFASEA METAFASEA ANAFASEA TELOFASEA
Kromatina
kondentsatzen da
eta kromosomak
sortzen ditu.
Nukleoloa eta
mintz nuklearra
desagertzen da
eta ardatz
akromatikoa
eratzen hasten
da.
Kromosomak
zelularen erdian
jartzen dira eta
ekuatore-plaka
sortzen dute.
Kromosomak
zentromerotik
itsasten zaizkie
ardatz
akromatikoaren
zuntzei.
Kromosoma
bakoitzaren kromatida
bikiak bereizten dira
eta bakoitza zelularen
mutur batera joaten
da, ardatz
akromatikoaren
harizpiek eramanda.
Nukleoloa agertzen
da eta mintz
nuklearra eratzen
hasten da. Ardatz
akromatikoa
desagertzen da.
Kromosomak
zabaltzen dira eta
kromatina sortzen da.

7. 2. telofasea eta
zitozinesia: lau
zelula haploide (n)
sortzen dira.
2. anafasea:
kromatidak bereizi eta
bakoitzak zelularen
mutur batera joaten da.
2. metafasea:
kromosomak
zelularen
ekuatorean
jartzen dira.
2. profasea:
ardatza eratzen da
berriro, eta
kromosomak
ekuatore-
plakarantz
mugitzen dira.
1. telofasea eta
zitozinesia: zelula
bitan banatzen da
eta bi zelula alaba
haploide (n)
sortzen dira.
1. anafasea:
kromosoma
homologoak
banandu eta
zelularen aurkako
muturretara joaten
dira.
1. metafasea:
Kromosoma
homologoak binaka
jartzen dira
zelularen
ekuatorean.
1. profasea:
Kromosomak
kondentsatu.
Homologoak agertu
eta ADN zatiak
trukatzen dira
(gaingurutzaketa).
Interfasea:
ADNa
bikoizten da.
INFORMAZIO
GENETIKOA
DEFINIZIOAK
MEIOSIA: murrizketa-zatiketa ere esaten zaio. Zelula ama diploide batetik (2n) bi
zelula alaba haploide (n) sortzen baitira ; hau da, zelula alaba bakoitzak zelula
amaren ADN kantitatearen erdia du.
KROMOSOMAMOTA

8. INFORMAZIO
GENETIKOA
DEFINIZIOAK
MITOSIAREN ETA MEIOSIAREN ARTEKO DESBERDINTASUNAK
MITOSIA MEIOSIA
ZELULA MOTA
ZELULA SOMATIKOETAN
GERTATU
GAMETOAK SORTZEN DIRA
ZATIKETA
KOPURUA
1 2
FASE-
KOPURUA
4 8
KROMOSOMA
KOPURUA
BERDIN GERATU
2n  2n
ERDITZEN DA
2n / 2  n
KROMOSOMA
HOMOLOGOAK
• EZ DIRA PAREKATZEN
• EZ DIRA BANATZEN
• GARAINGURUTZAKETA EZ
• PAREKATZEN DIRA
• BANATZEN DIRA
• GARAINGURUTZAKETA BAI
ZELULA UME
KOPURUA
2 ZELULA BERDINAK
(KLON)
4 ZELULA EZBERDINAK