3.-ebaluazioan Otsailaren 16an ain zuzen, Estherrek eta Laurak egindako Mgz-ko lana espero dugu zuen gustokoa izatea.

1. Laura Calvo eta Esther Egia MGZ 1.-D

2. 1 .- Sarrera 2.-Desberdintasunak. 3.-Motak (3.1-Definizioa 3.2-Sintomak 3.3-Ezaugarriak 3.4-Ondorioak 3.5-Aurkitzailea) 4.-Beste sindrome batzuk

3. Sarrera Sindromea gaixotasun bat baino gehiagoren agertze aldi berekoa da. Asko eponimoak dira, eta izen propio batekin ezagutzen dugu, normalean deskubritu zuen medikuarena dena. Talde signifikatibo bat da, sintomen eta signoen, modu batean eta denbora jakin batean igarotzen dena. Etiologia eta kausen eragina duena hau da, sindrome berdina hauek dituzten pertsonek fenotipo antzekoa dute. Sindromea plurietiologikoa da, hots, manifestazio semiologiken kausak ezberdinak direlako. Historian zehar hainbat sindrome egon dira eta manifestatu dira, baina jende hori bastertzen zuten eta zientzialariak agertu zirenean inbestigazioak egiten hasi zirenez jende hori ulertuagoa izaten hasi zen.

5. Down Sindromea Down sindromea, jasaten duten pertsonek 21. kromosoman anomalia bat daukate. Hau da: Kromosoma hirukoitza daukate bikoitza baizik. 21.TRISOMIATZAK

20. Probalentzia eta komorbilidadea Sindrome hau edozein sexutako pertsonatan gertatzen da, eta normalean hiru urteen inguruan gertatzen da. Diagnostikatu gabeko milaka kasu daudela uste da, askotan gaixoek ere ez baitute izaten gaixotasun honen berri. Sarritan sintomak ez dira gehiegi garatzen, gaixoaren ingurunea egokia bada. Asperger sindromearekin batera gerta daiteke beste gaixotasun batzuk ere agertzea, hala nola, eskizofrenia edo neurosia. Trataera Zientzalariek hiru aukera posible planteatu dituzte arazo honi aurre egiteko: 1- Enzefalograma baten bidez garaiz deskubritzen bada gaixotasuna (haurtzaroan) , orduan portaeraren terapia egin daiteke. 2-”Biofeedback”-aren erabilera,hau da, umeari erakutsi analisiak eta irakatsi nola erreakzionatu besteen erreakzioen aurrean. 3-Ikerketa berriak egiten ari dira, burmuinaren geruza kimikoki tratatzeko. Kasu bat http://www.taringa.net/posts/salud-bienestar/2768676/Distintos-tipos-de-sindromes.html

21. Marfan sindromea Marfan sindromea ehun konektiboan eragiten duen gaixotasun dominantea eta kromosoma ez-sexualetan oinarritzen da. Mutazioek FBN1 geneari eragingo diote, fibrilina proteinaren geneari. Hau, ehun konektiboko matrize estrazelularraren antolatzaileetako bat da ehun konektibo elastiko eta ez elastikoan. Honen ondorioz, mutazioak eragindako fenotipoa gorputz osoan barrena zabalduko da. Fenotipoa Gaixoek oso fenotipo aldakorra adieraziko dute. Hala ere, guztiek izango dituzte hainbat ezaugarri komun. Tipikoki, lau multzotan bereiz ditzakegu ezaugarri fenotipikoak: eskeletikoak, begiaren ingurukoak, kardiobaskularrak eta besteak. Dena den, eta laburbilduz, esan dezakegu gaixoak garaiak, malguak eta hatz luzedunak izan ohi direla, eta begiko kristalinoekin hainbat arazo dituztela, miopia eta dislokazioa besteak beste. Gainera, azpimarragarria da sistema kardiobaskularrean duen eragina, aortaren dilatazio eta aneurismen sorrera adibidez (azken biak gaixoen heriotza arrazoi nagusienak dira)

22. Fibrilina proteina Fibrilina proteinak ezinbesteko funtzioa du ehun konektiboan. Kolagenoaren antolamendu espazialean parte hartuko du eta elastina proteinari lotuko zaio zuntz elastikoak osatzeko. Elastina zuntzen egituratze oker batek dilatazioak sor ditzake, elastinak arterietan oso funtzio garrantzitsua baitu. Fibrilinaren funtzio zabala dela eta, mutazioek arestian aipaturiko fenotipo konplexu eta aldakorra eragingo dute. Diagnosia Gaur egun, ezaugarri fenotipikoetan oinarritzen da, analisi genetikoa konplexua eta garestia baita. Soilik Marfan sindromedun gaixo batek ondorengoak izan nahi dituenean erabiliko da sekuentziazioa. Gero, lotura analisiaz baliatuz eta genearen inguruan dauden mikrosatelite polimorfikoak erabiliz alelo mutatua identifikatuko da umekian. Tratamendua Marfan sindromea sendaezina da, bere tratamendua gaixotasunaren ondorio klinikoen kontrol eta prebentzioan datza, batez ere aortaren haustura eta aneurismenean. Marfan gaixoak historian zehar Marfan gaixo ezagunak ere badaude, horien artean, Akhenaton faraoia, Joey Ramone, Abraham Lincoln edo Osama Bin Laden

23. Genea eta mutazioa Gaixotasun autosomiko dominantea da, FBN1 geneari eragingo diona. Gene handia eta zatikatua da, domeinu errepikakor askoko proteina kodifikatuko duena. Marfan sindromea sortarazten duten 500 mutazio baino gehiago topatu dira. Domeinu errepikakor gehienek fibrilina monomeroen arteko loturetan hartuko dute parte, beraz, mutazio asko egongo dira mikrofiruen mihiztatze okerra eragingo dutenak. Dominante negatibo efektua emango da, hau fibrilinak polimeroak osatzen dituelako gertatuko da. Nahikoa izango da azpiunitate bat akastuna izatea proteina guztia akastuna izateko. Honek esan nahi du hobe dela alelo nulua sortuko duen mutazio bat (nonsense eta frameshift tipikoki) izatea, proteina akastun bat sortuko duen mutazioa (missense, tipikoki) izatea baino. Missensemotako mutazioak dira ugarienak. Dena dela, alelo nulua sortaraziko duten mutazioetan ematen da, fibrilina kopuru erdia izanda ez da nahikoa ehun konektiboaren funtzio normal bat izateko eta Marfan fenotipoa sortuko du.

24. Turner sindromea Turner sindromea, X kromosoma bakarra duten embrioietan ematen da, emakumezkoak izango dira. Aborto guztien %20a turner sindromedun embrioiak dira. Akatsa aitaren gametogenesian ematen da eta ez da beti X kromosomaren delekzio osoa ematen, kasu batzuetan mosaikuntza ematen da (Xaren isokromosoma). Turner sindromea dauzkaten emakumeak edo zati bat edo X kromosoma guztia faltatzen zaizkie. Y kromosomaren falta, beti emakumea aterako dela esan nahi du eta beste X ez egotea, gizakiaren ezaugarriak primarioak eta sekundarioak ondo ez garatzearen ondorioak dakar. 2.500 neskeetatik 1 sindromea izango du. Dr. Henry Turner endokrinoak aurkitu zuen, 1938.urtean, beraz besteetan bezala bere izena jarri zioten sindrome berezi honi. Sintomak: -Haur-itxura izatea. -Gorputzean malformazio ugari izatea. -Betierekoa da. -Oso lepo motza eta mehea. Altuera txikikoak. -Kariotipoak 45 kromosoma erakusten du, 44X modeloarekin, esan nahi dugu,kromosoma sexuala absente izatea.

25. Kausak: Gaur egun ez da oso ondo ezagutzen kausa nagusia baina bi teoria dauz: meiotika Eta mitotika. 1- Meiotikoa dio, obuluaren edo espermatozoidearen eraketan, batek akats bat Eduki ahal duela eta ondorioz X kromosoma ez aportatzea. Orduan (45, XO) izango da. 2-Mitotikoa aldiz dio, kromosoma galketa hori gametoetan ez dala gertaten baizik eta geroago gertatzen dela, enbrioiaren lehenengo periodoan (lehenengo asteetan). Geihago defendatzen da bigarrena baina %75 kasuetan, X kromosoma inaktibatua aitaren jatorria dauka.

26. Sjögrenen sindromea zelulak, ttua eta malkoak isurtzen dituzten guruinak, beste batzuez gain, batez ere liseri aparatuan, erasotzen dituzten gaixotasun autoimmune bat da. Gaixotasun erreumatiko bat ere bada, artikulazioetan mina eta hantura eraginez. Sailkapena Bi mota bereizten dira: Sjögrenen sindrome primarioa eta Sjögrenen sindrome sekundarioa. Lehenean, lehortasun arazoak daude begietan eta ahoan, ttu eta malko guruinen aurkako erasoaren ondorioz; sindrome mota hau duten gaixoen artean, batzuetan, antigorputz antinuklearren presentzia dago (ANA) odolean. Sekundarioa, gainera, beste gaixotasun autoinmune batekin elkartuta egoten da, esklerodermia , dermato-polimiositia edo ehun konektiboaren gaixotasun mistoa.

27. Ezaugarri klinikoak Zantzu nagusien artean, honako hauek daude: begi eta aho lehorrak (horren ondorio diren kalteekin), mina eta nekea gorputzadarretan, negala eta larruazal lehorra. Estimatzen denez, gaixotasun hau duten 4 milioi pertsona daude, horietatik %90a, emakumeak direlarik. Ohi, 40 urtetik gorako pertsonetan diagnostikatzen da. Gaixotasun kronikotzat hartzen da. Tratamendua Tratamendua, immunitate-sistemaren lana murriztera begira doa, eta, sintomak arintzeko, isurketak estimulatzeko botikak erabil daitezke, malko artifizialak erabili, eta, gainera, gihar eta artikulazioetako minarentzako botikak erabil daitezke.

31. Angelman Sindromea Sindrome hau maila genotipikoan eta fenotipikoan oinarritzen da eta kromosoma homologoetan. Sindrome hau beste batzuk ez bezala, malformazio estruktural batean oinarritzen da . Desorden neurolojiko bat sortzen du non bertan zailtasun handiak aurkitzen dira ikasteko eta mundua modu sozialean ondo ulertzeko . Hasieran haur zorioneko sindrome bezala ezagutzen zan. Sintomak: * %75ean trastrornoak izatea elikaduran. *Ibiltzeko eta esertzeko gerorapena. * Gutxi hitz eiten dute. *.Jakinduria falta. * Epilepsia %80an. *Oso mugimendu arraroak, ikara txikiak, besoen dardara, eta mugimendu berealakoak. * Naturaltasun afektibitatea eta irri ohitura. *Buruaren tamaina edo oso handia edo oso txikia, eta batzuetan atzetik laua. * Aurpegiaren ezaugarri asko: aho zabala eta irribarretsua, kokots zorrotza edo luzea, begiak txikiak ta barrura sartuta bezela eta mihia ezpainen artean uzteko ohitura. * Begi urdinak eta ile errubioa %95an. 1964.Urtean Dr. Harry Angelman pedriatrak aurkitu zuen.