متلازمة داون

1. ‫داون‬ ‫متالزمة‬
‫داون‬ ‫بمتالزمة‬ ‫مصاب‬ ‫طفل‬
‫العبون‬‫قدم‬ ‫كرة‬‫ضمن‬ ‫يتنافسون‬‫الخاص‬ ‫لألولمبياد‬ ‫العالمية‬ ‫األلعاب‬‫الدورة‬ ، ‫داون‬ ‫بمتالزمة‬ ‫مصاب‬ ‫معظمهم‬ ،
‫الصيفية‬‫بواشنطن‬،4102
‫داون‬ ‫متالزمة‬‫او‬‫داون‬ ‫تناذر‬‫أو‬‫الصبغي‬ ‫التثالث‬12‫أو‬‫الصبغي‬ ‫التثالث‬G‫متالزمة‬‫تغير‬ ‫عن‬ ‫تنتج‬ ‫صبغوية‬
‫في‬‫الكروموسومات‬‫كروموسوم‬ ‫من‬ ‫إضافية‬ ‫نسخة‬ ‫توجد‬ ‫حيث‬12‫في‬ ‫تغيرا‬ ‫يسبب‬ ‫مما‬ ‫منه‬ ‫جزء‬ ‫أو‬‫المورثات‬‫تتسم‬ .
‫والنمو‬ ‫الذهنية‬ ‫القدرات‬ ‫في‬ ‫ضعف‬ ً‫ا‬‫غالب‬ ‫المتالزمة‬ ‫يصاحب‬ .‫الجسم‬ ‫بنية‬ ‫في‬ ‫صغيرة‬ ‫أو‬ ‫كبيرة‬ ‫تغييرات‬ ‫بوجود‬ ‫الحالة‬
‫طري‬ ‫عن‬ ‫الحمل‬ ‫أثناء‬ ‫المتالزمة‬ ‫عن‬ ‫الكشف‬ ‫يمكن‬ .‫مميزة‬ ‫وجهية‬ ‫وبمظاهر‬ ،‫البدني‬‫ق‬‫السلى‬ ‫بزل‬‫أيضا‬ ‫يمكن‬ ‫كما‬ .
‫األشعة‬ ‫تساعد‬ ‫كما‬ .‫السلي‬ ‫لبزل‬ ‫الحاجة‬ ‫دون‬ ‫األم‬ ‫دم‬ ‫في‬ ‫الجنينية‬ ‫الكروموسومات‬ ‫بفحص‬ ‫المتالزمة‬ ‫هذه‬ ‫عن‬ ‫الكشف‬
‫التفصيلية‬ ‫الصوتية‬‫عمر‬ ‫على‬22-24‫عمر‬ ‫على‬ ‫و‬ ‫أسبوعا‬21-11‫الجنين‬ ‫إصابة‬ ‫احتمال‬ ‫تقدير‬ ‫في‬ ‫أسبوعا‬
‫وكبر‬ ‫الذقن‬ ‫كصغر‬ ‫طبيعيين‬ ‫أشخاص‬ ‫في‬ ‫داون‬ ‫لمتالزمة‬ ‫المميزة‬ ‫الصفات‬ ‫من‬ ‫الكثير‬ ‫تجد‬ ‫أن‬ ‫يمكن‬ .‫داون‬ ‫بمتالزمة‬
‫أمر‬ ‫بعدة‬ ‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫أطفال‬ ‫إصابة‬ ‫احتمالية‬ ‫تزيد‬ .‫ذلك‬ ‫وغير‬ ‫الوجه‬ ‫واستدارة‬ ‫اللسان‬ ‫حجم‬‫الغدة‬ ‫كأمراض‬ ‫اض‬
‫األمراض‬ ‫أكثر‬ ‫عن‬ ‫القبلي‬ ‫والكشف‬ ‫الطفولة‬ ‫منذ‬ ‫المبكر‬ ‫بالتدخل‬ ‫يوصى‬ .‫األذن‬ ‫والتهاب‬ ،‫المريء‬ ‫وارتجاع‬ ،‫الدرقية‬
‫ذو‬ ‫للطفل‬ ‫الكلي‬ ‫النمو‬ ‫تطوير‬ ‫في‬ ‫تساهم‬ ‫حتى‬ ‫المهني‬ ‫والتدريب‬ ‫متعاون‬ ‫عائلي‬ ‫جو‬ ‫وتوفير‬ ‫الطبي‬ ‫والعالج‬ ‫شيوعا‬
‫المشاكل‬ ‫بعض‬ ‫أن‬ ‫من‬ ‫وبالرغم‬ .‫داون‬ ‫متالزمة‬‫أن‬ ‫إال‬ ‫تتغير‬ ‫لن‬ ‫الداون‬ ‫متالزمة‬ ‫طفل‬ ‫قدرات‬ ‫من‬ ‫تحد‬ ‫التي‬ ‫الجينية‬
.‫الحياة‬ ‫جودة‬ ‫من‬ ‫يحسنان‬ ‫قد‬ ‫المناسبين‬ ‫والرعاية‬ ‫التعليم‬[2]
‫تاريخ‬‫المرض‬

2. ‫البريطاني‬ ‫الطبيب‬ ‫إلى‬ ‫تعود‬ ‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫تسمية‬‫داون‬ ‫النغدون‬ ‫جون‬‫المتالزم‬ ‫هذه‬ ‫وصف‬ ‫من‬ ‫أول‬ ‫كان‬ ‫الذي‬‫في‬ ‫ة‬
‫عام‬2181‫العقلية‬ ‫اإلعاقة‬ ‫من‬ ‫كحالة‬ ‫ووصفها‬ "‫المنغولية‬ ‫"البالهة‬ ‫أو‬ "‫"المنغولية‬ ‫باسم‬ ‫البداية‬ ‫في‬ ‫سماها‬ ‫والذي‬
‫عام‬ ‫نشر‬ ‫تقرير‬ ‫في‬ ‫موسع‬ ‫بشكل‬2188[1]
‫مالمح‬ ‫لهم‬ ‫داون‬ ‫بمتالزمة‬ ‫المولودين‬ ‫األطفال‬ ‫بأن‬ ‫رأيه‬ ‫بسبب‬ ‫وذلك‬
‫المنغولي‬ ‫العرق‬ ‫تشبه‬ )‫العين‬ ‫زاوية‬ ‫ناحية‬ ‫من‬ ‫(خاصة‬ ‫وجهية‬‫وصف‬ ‫بحسب‬‫بلومينباخ‬ ‫فريدريك‬ ‫جون‬‫سماه‬ ‫ولهذا‬ ،
‫بالعرق‬ ‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫ربط‬ ‫حول‬ ‫المعتقدات‬ ‫وبقيت‬ ،‫حينها‬ ‫سائدة‬ ‫كانت‬ ‫التي‬ ‫العرقية‬ ‫النظرية‬ ‫على‬ ‫اعتمادا‬ "‫"منغولية‬
.‫العشرين‬ ‫القرن‬ ‫سبعينات‬ ‫أواخر‬ ‫حتى‬
‫عام‬ ‫في‬2191‫اكتشف‬‫لوجين‬ ‫جيروم‬Jérôme Lejeune‫الكروموسوم‬ ‫من‬ ‫اإلضافية‬ ‫النسخة‬ ‫بسبب‬ ‫أنها‬12.
‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫انواع‬[‫عدل‬]
:‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫من‬ ‫أنواع‬ ‫ثالث‬ ‫توجد‬
2.‫والعشرين‬ ‫الحادي‬ ‫التثلث‬‫يتكرر‬ ‫وفيه‬ :‫الصبغي‬12‫عدد‬ ‫ليكون‬ ‫مرتين‬ ‫من‬ ‫بدال‬ ‫مرات‬ ‫ثالث‬‫الصبغيات‬44‫بدال‬
‫من‬48‫صبغي‬‫كل‬ ‫في‬‫خلية‬‫نسبة‬ ‫تبلغ‬ ‫حيث‬ ‫المتالزمة‬ ‫بهذه‬ ‫المصابين‬ ‫مجموع‬ ‫من‬ ‫األعلى‬ ‫النسبة‬ ‫النوع‬ ‫هذا‬ ‫ويشكل‬ ،
‫حوالي‬ ‫به‬ ‫اإلصابة‬19%‫حاالت‬ ‫من‬.‫داون‬ ‫متالزمة‬
1.‫الصبغي‬ ‫االنتقال‬‫ينفصل‬ ‫وفيه‬ :‫الصبغي‬‫رقم‬12‫يكون‬ ‫ما‬ ‫وعادة‬ ‫آخر‬ ‫بصبغي‬ ‫ويلتصق‬‫الصبغي‬‫من‬ ‫االخر‬
‫األصباغ‬21،24،29،12،11‫حوالي‬ ‫النوع‬ ‫هذا‬ ‫ويشكل‬4.‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫حاالت‬ ‫من‬ ‫بالمائة‬
1.‫الفسيفسائي‬ ‫النوع‬‫العدد‬ ‫على‬ ‫يحتوى‬ ‫بعضها‬ ،‫المصاب‬ ‫الطفل‬ ‫جسم‬ ‫في‬ ‫الخاليا‬ ‫من‬ ‫نوعين‬ ‫يوجد‬ ‫النوع‬ ‫هذا‬ ‫وفي‬ :
‫أي‬ ‫الصبغيات‬ ‫من‬ ‫الطبيعي‬48‫الم‬ ‫العدد‬ ‫على‬ ‫يحتوى‬ ‫اآلخر‬ ‫والبعض‬‫أي‬ ‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫في‬ ‫وجود‬44‫ويمثل‬ ،‫صبغي‬
‫حوالي‬ ‫النوع‬ ‫هذا‬2.‫داون‬ ‫بمتالزمة‬ ‫المصابين‬ ‫من‬ ‫بالمائة‬
‫والمميزات‬ ‫الصفات‬[‫عدل‬]
‫عمره‬ ‫طفل‬1‫داون‬ ‫بمتالزمة‬ ‫مصاب‬ ‫سنوات‬

3. ‫التباعد‬ ‫الحظ‬ ، ‫مصاب‬ ‫طفل‬ ‫أقدام‬‫االصابع‬ ‫بين‬
‫الذقن‬ ‫في‬ ‫طبيعي‬ ‫غير‬ ‫صغر‬ :‫بعضها‬ ‫أو‬ ‫الجسدية‬ ‫الصفات‬ ‫بهذه‬ ‫داون‬ ‫بمتالزمة‬ ‫المصابون‬ ‫األشخاص‬ ‫يتصف‬[1]
,
‫في‬ ‫عرضي‬ ‫وميالن‬‫بالطية‬ ‫أيضا‬ ‫وتعرف‬ ‫الموق‬ ‫عالية‬ ‫طية‬ ‫يسمى‬ ‫لها‬ ‫الداخلية‬ ‫الزاوية‬ ‫في‬ ‫زائد‬ ‫جلد‬ ‫مع‬ ‫العين‬ ‫شق‬
‫المنغولية‬[4]
‫العضال‬ ‫تناغم‬ ‫في‬ ‫وضعف‬ ,‫في‬ ‫وبروز‬ ,‫الكف‬ ‫راحة‬ ‫في‬ ‫فقط‬ ‫واحدة‬ ‫وطية‬ ,‫األنف‬ ‫جسر‬ ‫في‬ ‫وتسطح‬ ,‫ت‬
‫الحلق‬ ‫في‬ ‫اللوزتين‬ ‫من‬ ‫قريب‬ ‫يجعله‬ ‫مما‬ ‫اللسان‬ ‫وتضخم‬ ‫الفم‬ ‫تجويف‬ ‫صغر‬ ‫بسب‬ ‫وذلك‬ ‫اللسان‬[4]
,‫الرقبة‬ ‫في‬ ‫وقصر‬ ،
‫برشفيلد‬ ‫ببقع‬ ‫تعرف‬ ‫العين‬ ‫قزحية‬ ‫في‬ ‫بيضاء‬ ‫بقع‬ ‫ووجود‬[9]
‫المفا‬ ‫في‬ ‫مفرط‬ ‫وتهاون‬ ‫وارتخاء‬ ,‫ارتخاء‬ ‫يتضمن‬ ‫صل‬
‫في‬ ‫استقرار‬ ‫وعدم‬‫المحوري‬ ‫القهقي‬ ‫المفصل‬‫القدم‬ ‫إصبع‬ ‫بين‬ ‫المسافة‬ ‫في‬ ‫وكبر‬ ,‫القلب‬ ‫تكوين‬ ‫في‬ ‫خلقية‬ ‫وعيوب‬ ,
‫أغلبية‬ .‫اليد‬ ‫في‬ ‫البصمة‬ ‫تعرجات‬ ‫من‬ ‫أكبر‬ ‫وعدد‬ ,‫الخامس‬ ‫األصبع‬ ‫في‬ ‫وحيد‬ ‫وتقلص‬ ‫وشق‬ ,‫يليه‬ ‫والذي‬ ‫الكبير‬
‫لديهم‬ ‫داون‬ ‫بمتالزمة‬ ‫المصابين‬ ‫األشخاص‬‫عقلي‬ ‫تأخر‬(‫ذكاء‬ ‫بمعدل‬ ‫الخفيف‬ ‫بين‬ ‫ويتراوح‬70–IQ 50‫والمتوسط‬ )
(50–IQ 35)[8]
‫بين‬ ‫الفسيفسائية‬ ‫المغولية‬ ‫من‬ ‫يعانون‬ ‫الذين‬ ‫األفراد‬ ‫ذكاء‬ ‫معدل‬ ‫يزيد‬ ‫ما‬ ‫عادة‬ .20–10‫نقطة‬
‫أعلى‬[4]
‫تؤثر‬ ‫طبيعية‬ ‫وغير‬ ‫خطيرة‬ ‫تغيرات‬ ‫لهم‬ ‫يحدث‬ ‫قد‬ ‫المغولية‬ ‫من‬ ‫يعانون‬ ‫الذين‬ ‫األشخاص‬ ‫فإن‬ ‫ذلك‬ ‫على‬ ‫إضافة‬ .
‫واسعة‬ ‫رأس‬ ‫لديهم‬ ‫يكون‬ ‫قد‬ ‫كما‬ ,‫الجسم‬ ‫أجهزة‬ ‫على‬‫يتميزون‬ ‫جدا.أو‬ ‫مستدير‬ ‫ووجه‬‫بالصعل‬.
‫جدا‬ ‫ومختلفة‬ ‫كبيرة‬ ‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫في‬ )‫الوراثية‬ ‫(المادة‬ ‫الجينات‬ ‫في‬ ‫الطبيعية‬ ‫غير‬ ‫للزيادة‬ ‫المترتبة‬ ‫النتائج‬ ‫فإن‬ ‫طبيا؛‬
‫وأجهزته‬ ‫الجسم‬ ‫وظائف‬ ‫أي‬ ‫على‬ ‫تؤثر‬ ‫وقد‬‫اإلحاطة‬ ‫يتضمن‬ ‫المرض‬ ‫مع‬ ‫الصحيح‬ ‫والتعامل‬ .‫عمله‬ ‫طريقة‬ ‫أو‬
,‫الجيني‬ ‫االضطراب‬ ‫من‬ ‫تنتج‬ ‫التي‬ ‫والتعقيدات‬ ‫المشاكل‬ ‫لكل‬ ‫اإلدراك‬ ‫يتضمن‬ ‫كما‬ ,‫سلبي‬ ‫تأثير‬ ‫أي‬ ‫لمنع‬ ‫واالستعداد‬
‫كل‬ ‫تخطي‬ ‫في‬ ‫والنجاح‬ ‫للتأقلم‬ ‫وعائلته‬ ‫المصاب‬ ‫الشخص‬ ‫ومساعدة‬ ,‫المصاحبة‬ ‫األعراض‬ ‫إدارة‬ ‫على‬ ‫والقدرة‬ ‫والتحكم‬
.‫الصحية‬ ‫للحالة‬ ‫المرافق‬ ‫بالعجز‬ ‫المتعلقة‬ ‫الصعوبات‬[8]
‫األشخ‬ ‫على‬ ‫تظهر‬ ‫التي‬ ‫المرض‬ ‫هذا‬ ‫أعراض‬ ‫في‬ ‫الكبير‬ ‫واالختالف‬‫البيئة‬ ‫بين‬ ‫معقد‬ ‫تفاعل‬ ‫نتيجة‬ ‫إال‬ ‫هو‬ ‫ما‬ ‫اص‬
‫األعراض‬ ‫توقع‬ ‫أو‬ ‫الكشف‬ ‫يمكننا‬ ‫وال‬ .‫الجينات‬ ‫في‬ ‫مختلفة‬ ‫مشاكل‬ ‫عدة‬ ‫من‬ ‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫تنتج‬ ‫حيث‬ ‫والجينات‬
‫الخلقية‬ ‫التشوهات‬ ‫مثل‬ ‫الوالدة‬ ‫عند‬ ‫تظهر‬ ‫قد‬ ‫األعراض‬ ‫بعض‬ .‫والدتهم‬ ‫قبل‬ ‫بالمغولية‬ ‫المصابون‬ ‫لألشخاص‬ ‫المصاحبة‬
‫و‬ ,‫القلب‬ ‫تكوين‬ ‫في‬‫داء‬ ‫مثل‬ ‫الوقت‬ ‫مرور‬ ‫مع‬ ‫يظهر‬ ‫اآلخر‬ ‫البعض‬‫الصرع‬.
‫وأمراض‬ ,‫اإلدراك‬ ‫وضعف‬ ,‫المميزة‬ ‫الوجهية‬ ‫الخصائص‬ :‫بالمغولية‬ ‫المصابين‬ ‫األشخاص‬ ‫في‬ ‫ظهورا‬ ‫العالمات‬ ‫أكثر‬
‫الغالب‬ ‫وفي‬ ‫الخلقية‬ ‫القلب‬‫للقلب‬ ‫البطيني‬ ‫الحاجز‬ ‫في‬ ‫عيب‬‫عصبية‬ ‫عوامل‬ ‫بسبب‬ ‫ذلك‬ ‫يكون‬ ‫(وقد‬ ‫السمع‬ ‫وضعف‬ ,
‫واضطراب‬ ,‫القوام‬ ‫في‬ ‫وقصر‬ ,)‫الصمغية‬ ‫باألذن‬ ‫أيضا‬ ‫والمعروف‬ ‫الوسطى‬ ‫األذن‬ ‫في‬ ‫ومزمن‬ ‫حاد‬ ‫التهاب‬ ‫أو‬ ,‫حسية‬
‫في‬‫الدرقية‬ ‫الغدة‬‫ومرض‬ ,‫الزهايمر‬‫تتضمن‬ ‫حدوثا‬ ‫واألقل‬ ‫الخطيرة‬ ‫األخرى‬ ‫واألمراض‬ .)‫(النسيان‬‫اللوكيميا‬‫وضعف‬
.‫والصرع‬ ‫المناعة‬ ‫جهاز‬

4. ‫ل‬ ‫صحية‬ ‫فوائد‬ ‫هنالك‬ ‫األحوال؛‬ ‫وبكل‬‫باستثناء‬ ‫الخبيثة‬ ‫السرطانية‬ ‫باألمراض‬ ‫اإلصابة‬ ‫خطر‬ ‫كانخفاض‬ ‫داون‬ ‫متالزمة‬
)‫(اللوكيميا‬ ‫الدم‬ ‫سرطان‬‫الخصية‬ ‫وسرطان‬[1]
‫معدل‬ ‫انخفاض‬ ‫من‬ ‫السبب‬ ‫كان‬ ‫إذا‬ ‫معرفة‬ ‫يتم‬ ‫لم‬ ,‫اآلن‬ ‫إلى‬ ‫أنه‬ ‫برغم‬ .
‫رق‬ ‫كروموسوم‬ ‫على‬ ‫الجيني‬ ‫الورم‬ ‫ضغط‬ ‫نتيجة‬ ‫المغوليين‬ ‫لدى‬ ‫السرطان‬ ‫بمرض‬ ‫الوفيات‬ ‫معدل‬‫م‬12‫(مثل‬Ets2‫أو‬ ،)
‫محددة‬ ‫غير‬ ‫أخرى‬ ‫أسباب‬ ‫أو‬ ‫السرطانية‬ ‫باألمراض‬ ‫اإلصابة‬ ‫في‬ ‫المساهمة‬ ‫البيئية‬ ‫للعوامل‬ ‫التعرض‬ ‫انخفاض‬ ‫بسبب‬
‫بأمراض‬ ‫لإلصابة‬ ‫عرضة‬ ‫أقل‬ ‫يكونوا‬ ‫داون‬ ‫بمتالزمة‬ ‫المصابين‬ ‫األشخاص‬ ‫فإن‬ ‫ذلك‬ ‫إلى‬ ‫باإلضافة‬ .‫اآلن‬ ‫حتى‬‫تصلب‬
‫الشرايين‬‫واعتالل‬‫العين‬ ‫شبكية‬‫من‬ ‫الناتجة‬‫السكري‬ ‫داء‬.
‫المعرفي‬ ‫النمو‬[‫عدل‬]
‫عند‬ ‫المصاب‬ ‫قدرات‬ ‫بمستوى‬ ‫التنبؤ‬ ‫يمكن‬ ‫ال‬ .‫آلخر‬ ‫شخص‬ ‫من‬ ‫داون‬ ‫بمتالزمة‬ ‫المصابين‬ ‫بين‬ ‫المعرفي‬ ‫النمو‬ ‫يختلف‬
‫ا‬ ‫سماته‬ ‫على‬ ‫بناء‬ ‫المعرفي‬ ‫نموه‬ ‫يتوقع‬ ‫أن‬ ‫يمكن‬ ‫ال‬ ‫كما‬ ‫عليه‬ ‫يعتمد‬ ‫بشكل‬ ‫والدته‬‫تحديد‬ ‫تتم‬ .‫بالمرض‬ ‫الخاصة‬ ‫لجسدية‬
.‫تدخلية‬ ‫تجارب‬ ‫إجراء‬ ‫بعد‬ ‫والدته‬ ‫بعد‬ ‫مصاب‬ ‫فرد‬ ‫لكل‬ ‫المناسبة‬ ‫التعليم‬ ‫طريقة‬[1]
‫نجاح‬‫المدرسة‬ ‫في‬ ‫المصابين‬ ‫األطفال‬
‫أطفال‬ ‫يصيب‬ ‫الذي‬ ‫المعرفي‬ ‫التأخر‬ ‫بعض‬ .‫حدة‬ ‫على‬ ‫حالة‬ ‫كل‬ ‫تقويم‬ ‫أهمية‬ ‫تنبع‬ ‫هنا‬ ‫ومن‬ ‫كبير‬ ‫بشكل‬ ‫أيضا‬ ‫يختلف‬
.‫ذلك‬ ‫إلى‬ ‫وما‬ ‫المدارس‬ ‫خالل‬ ‫من‬ ‫تقدم‬ ‫عامة‬ ‫برامج‬ ‫آباؤهم‬ ‫معها‬ ‫يستخدم‬ ‫وقد‬ ‫عاديين‬ ‫أطفاال‬ ‫يصيب‬ ‫قد‬ ‫داون‬ ‫متالزمة‬
‫إلى‬ ‫اللغوية‬ ‫القدرات‬ ‫تنقسم‬‫في‬ ‫تأخرا‬ ‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫أطفال‬ ‫معظم‬ ‫يعاني‬ .‫اللغة‬ ‫بواسطة‬ ‫والتعبير‬ ‫اللغة‬ ‫فهم‬ :‫قسمين‬
.‫اللغوي‬ ‫التعبير‬ ‫على‬ ‫القدرة‬ ‫لتحسين‬ ‫خاص‬ ‫ونطق‬ ‫لغة‬ ‫عالج‬ ‫يستلزم‬ ‫الكالم‬[20]
‫الدقيقة‬ ‫الحركية‬ ‫المهارات‬
‫تتأخر‬[22]
‫ال‬ ‫النمو‬ ‫تأخر‬ ‫إلى‬ ‫هذا‬ ‫يعزى‬ ‫وقد‬ ‫الكبيرة‬ ‫العيانية‬ ‫الحركات‬ ‫عن‬ ‫خاصة‬‫المشكالت‬ ‫هذه‬ ‫تبعات‬ .‫معرفي‬
‫حتى‬ ‫بذلك‬ ‫بعضهم‬ ‫يبدأ‬ ‫ال‬ ‫بينما‬ ‫الثانية‬ ‫سن‬ ‫في‬ ‫بالمشي‬ ‫يبدؤون‬ ‫المصابين‬ ‫فبعض‬ ‫آلخر‬ ‫شخص‬ ‫من‬ ‫تختلف‬ ‫الحركية‬
‫النشاطات‬ ‫في‬ ‫التقدم‬ ‫تعزيز‬ ‫في‬ ‫الجسدي‬ ‫للتعليم‬ ‫خاصة‬ ‫برامج‬ ‫في‬ ‫والمشاركة‬ ‫الطبيعي‬ ‫العالج‬ ‫يساهم‬ ‫قد‬ .‫الرابعة‬ ‫السنة‬
.‫الواضحة‬ ‫العيانية‬ ‫الحركية‬[21]
‫وفقدان‬ ‫الوسطى‬ ‫األذن‬ ‫مشاكل‬ ‫على‬ ‫روتينيا‬ ‫الكشف‬ ‫ويتم‬ .‫االجتماعي‬ ‫التواصل‬ ‫على‬ ‫قدرتهم‬ ‫في‬ ‫المصابون‬ ‫يختلف‬
‫الوسائل‬ ‫تساعد‬ ‫فقد‬ ‫السمع‬‫على‬ ‫يساعد‬ ‫اللغوية‬ ‫القدرات‬ ‫تقييم‬ .‫اللغة‬ ‫تعلم‬ ‫في‬ ‫الصوت‬ ‫مكبرات‬ ‫أو‬ ‫السمع‬ ‫على‬ ‫المساعدة‬
‫على‬ ‫القدرة‬ ‫زيادة‬ ‫تكون‬ ‫قد‬ ‫محددة‬ ‫لغوية‬ ‫مشاكل‬ ‫يستهدف‬ ‫الفردي‬ ‫اللغوي‬ ‫والعالج‬ .‫الضعف‬ ‫ونقاط‬ ‫التفوق‬ ‫نقاط‬ ‫تحديد‬
‫ال‬ ‫االتصال‬ ‫طرق‬ ‫تستخدم‬ .‫متقدمة‬ ‫لغوية‬ ‫قدرات‬ ‫تطوير‬ ‫إلى‬ ‫تصل‬ ‫قد‬ ‫أو‬ ‫االستيعاب‬‫لألشياء‬ ‫كاإلشارة‬ ‫والبديلة‬ ‫معززة‬
‫المختلفة‬ ‫التواصل‬ ‫وسائل‬ ‫فعالية‬ ‫حول‬ ‫البحوث‬ ‫تزال‬ ‫ما‬ .‫التواصل‬ ‫على‬ ‫لتساعد‬ ‫الصور‬ ‫واستخدام‬ ‫الجسد‬ ‫ولغة‬
.‫ضئيلة‬[21]
.‫الدول‬ ‫من‬ ‫عدد‬ ‫في‬ ‫جدال‬ ‫أقل‬ ‫العام‬ ‫التعليم‬ ‫إلى‬ ‫داون‬ ‫بمتالزمة‬ ‫المصابين‬ ‫األطفال‬ ‫انتقال‬ ‫أصبح‬ ،‫التعليم‬ ‫في‬
.‫العمر‬ ‫نفس‬ ‫من‬ ‫زمالئهم‬ ‫مع‬ ‫مختلفة‬ ‫بقدرات‬ ‫أطفال‬ ‫دمج‬ ‫التعميم‬ ‫ويعني‬ .‫المتحدة‬ ‫المملكة‬ ‫في‬ ‫للتعميم‬ ‫محاوال‬ ‫فهناك‬
‫واال‬ ‫العاطفي‬ ‫العمر‬ ‫المتالزمة‬ ‫ألطفال‬ ‫ليس‬‫الفجوة‬ ‫تتسع‬ ‫وقد‬ ‫الطبيعيين‬ ‫األطفال‬ ‫من‬ ‫غيرهم‬ ‫لدى‬ ‫ذاته‬ ‫والذكائي‬ ‫جتماعي‬
‫تكون‬ ‫قد‬ ‫المواد‬ ‫من‬ ‫وغيرهم‬ ‫والفنون‬ ‫التاريخ‬ ‫وربما‬ ‫العلوم‬ ‫تحتاجه‬ ‫الذي‬ ‫المركب‬ ‫التفكير‬ .‫الزمن‬ ‫مع‬ ‫بينهم‬ ‫الفرق‬ ‫في‬
‫وله‬ .‫أفضل‬ ‫الطبيعيون‬ ‫األطفال‬ ‫فيها‬ ‫سيحقق‬ ‫آخر‬ ‫بشكل‬ ‫أو‬ ‫المصابين‬ ‫األطفال‬ ‫قدرات‬ ‫عن‬ ‫بعيدة‬‫فإن‬ ‫األسباب‬ ‫ذه‬
.‫المناهج‬ ‫على‬ ‫التعديالت‬ ‫بعض‬ ‫حصلت‬ ‫حال‬ ‫في‬ ‫الدمج‬ ‫هذا‬ ‫من‬ ‫سيستفيدون‬ ‫المصابين‬[24]
‫أوروبا‬ ‫في‬ ‫الدول‬ ‫بعض‬
‫والدن‬ ‫كألمانيا‬‫االحتياجات‬ ‫ذوي‬ ‫باألطفال‬ ‫االهتمام‬ ‫إلى‬ ‫المعلم‬ ‫يتولى‬ ‫بحيث‬ ‫الفصل‬ ‫في‬ ‫معلمين‬ ‫وجود‬ ‫نظام‬ ‫تتبنى‬ ‫مارك‬
‫الخاصة‬ ‫الدروس‬ ‫تقدم‬ ‫أن‬ ‫ويعني‬ ‫المطروحة‬ ‫البدائل‬ ‫أحد‬ ‫هو‬ ‫الخاصة‬ ‫والمدارس‬ ‫العامة‬ ‫المدارس‬ ‫بين‬ ‫التعاون‬ .‫الخاصة‬
‫أطف‬ ‫قدرات‬ ‫المقدمة‬ ‫المواد‬ ‫تفوق‬ ‫ال‬ ‫بحيث‬ ‫منفصلة‬ ‫فصول‬ ‫في‬ ‫بالمناهج‬‫األطفال‬ ‫بقية‬ ‫تعليم‬ ‫يتأخر‬ ‫وال‬ ‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫ال‬
‫وتناول‬ ‫واالجتماعية‬ ‫الفنية‬ ‫والنشاطات‬ ‫كالرياضة‬ ‫األخرى‬ ‫النشاطات‬ ‫في‬ ‫غيرهم‬ ‫مع‬ ‫المصابين‬ ‫األطفال‬ ‫بين‬ ‫الدمج‬ ‫ويتم‬
.‫الوجبات‬[29]
‫الخصوبة‬[

5. ‫الحمل‬ ‫معدل‬ ‫يقل‬ ‫بينما‬ ‫عادة‬ ‫اإلنجاب‬ ‫على‬ ‫قادرين‬ ‫غير‬ ‫فالذكور‬ ‫وإناثا؛‬ ‫ذكورا‬ ‫المصابين‬ ‫لدى‬ ‫اإلنجاب‬ ‫على‬ ‫القدرة‬ ‫تقل‬
.‫أيضا‬ ‫بها‬ ‫داون‬ ‫بمتالزمة‬ ‫المصابة‬ ‫أو‬ ‫المصاب‬ ‫أبناء‬ ‫نصف‬ ‫تقريبا‬ ‫يصاب‬ .‫غيرهن‬ ‫عن‬ ‫المصابات‬ ‫لدى‬[28]
‫اربعة‬ ‫توجد‬
.‫أطفاال‬ ‫وأنجبوا‬ ‫داون‬ ‫بمتالزمة‬ ‫مصابين‬ ‫ذكور‬ ‫لحاالت‬ ‫فقط‬ ‫تقارير‬[24][21]
‫العالجي‬ ‫التدبير‬]
‫راجع‬:‫العال‬ ‫و‬ ‫داون‬ ‫متالزمة‬‫الوظيفي‬ ‫ج‬
‫المصابين‬ ‫األفراد‬ ‫فإن‬ ,‫المثال‬ ‫سبيل‬ ‫على‬ .‫المرض‬ ‫مظاهر‬ ‫على‬ ‫تعتمد‬ ‫داون‬ ‫بمتالزمة‬ ‫المصابين‬ ‫األفراد‬ ‫معالجة‬
‫األفراد‬ ‫بعض‬ ,‫الوالدة‬ ‫بعد‬ ‫مباشرة‬ ‫رئيسية‬ ‫تصحيحية‬ ‫لعملية‬ ‫للخضوع‬ ‫يحتاجون‬ ‫قد‬ ‫الخلقي‬ ‫التناسبي‬ ‫القلب‬ ‫بمرض‬
‫بسيطة‬ ‫صحية‬ ‫بمشاكل‬ ‫مصابين‬ ‫يكونون‬ ‫لربما‬ ‫اآلخرين‬.‫عالجا‬ ‫تتطلب‬ ‫ال‬ ‫نسبيا‬
‫التقويمية‬ ‫الجراحة‬
‫أن‬ ‫للجراحة‬ ‫يمكن‬ ‫الذي‬ ‫المدى‬ ‫على‬ ‫اعتمادا‬ ‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫ألطفال‬ ‫تقويمية‬ ‫جراحة‬ ‫إجراء‬ ‫إلى‬ ‫أحيانا‬ ‫الحاجة‬ ‫تدعو‬
‫وبالتالي‬ ‫به‬ ‫المقترن‬ ‫االجتماعي‬ ‫الرفض‬ ‫إنقاص‬ ‫وبالتالي‬ ‫المغولية‬ ‫بمرض‬ ‫ارتبطت‬ ‫التي‬ ‫الوجهية‬ ‫الميزات‬ ‫به‬ ‫تخفض‬
‫حياة‬ ‫إلى‬ ‫يؤدي‬.‫أفضل‬[21]
‫داون‬ ‫بمتالزمة‬ ‫المصابين‬ ‫األطفال‬ ‫على‬ ‫نادرة‬ ‫التجميلية‬ ‫الجراحات‬ ‫تعتبر‬[10]
‫زالت‬ ‫وما‬
‫نطق‬ ‫في‬ ‫األهل‬ ‫الحظها‬ ‫التي‬ ‫التحسنات‬ ‫من‬ ‫بالرغم‬ ‫أنه‬ ‫الوجهية‬ ‫البناء‬ ‫إلعادة‬ ‫بالنسبة‬ ‫الباحثون‬ ‫وجد‬ .‫جدل‬ ‫موضع‬
.‫كليا‬ ‫تختف‬ ‫لم‬ ‫المميزة‬ ‫السمات‬ ‫أن‬ ‫إال‬ ‫الطفل‬ ‫ومظهر‬[12]
‫أن‬ ‫باحث‬ ‫وجد‬ ‫فقد‬ ‫الجزئي‬ ‫اللسان‬ ‫ربط‬ ‫أو‬ ‫لقطع‬ ‫بالنسبة‬2‫من‬
1‫و‬ ‫الشفهية‬ ‫القدرة‬ ‫في‬ ‫تطور‬ ‫أنجز‬ ‫مرضى‬1‫من‬1.‫النطق‬ ‫في‬ ‫تقدموا‬ ‫المرضى‬ ‫من‬[11]
‫ومؤلف‬ ‫طبيب‬ ‫ليشين‬ ‫لين‬
"" ‫موقع‬ds-health‫من‬ ‫ألكثر‬ ‫االستعمال‬ ‫قيد‬ ‫التقويمية‬ ‫الجراحات‬ ‫أن‬ ‫من‬ ‫الرغم‬ ‫على‬ " ‫أنه‬ ‫ذكر‬ ،‫صحة‬ ‫اس‬ ‫دي‬
‫المصابين‬ ‫األطفال‬ ‫على‬ ‫التقويمية‬ ‫الجراحة‬ ‫استعمال‬ ‫تدعم‬ ‫التي‬ ‫القوية‬ ‫األدلة‬ ‫من‬ ‫الكثير‬ ‫لدينا‬ ‫ليس‬ ,‫عاما‬ ‫عشرين‬
." ‫المغولية‬ ‫بمرض‬[11]
‫الجراحة‬ ‫إجراء‬ ‫موقع‬ ‫على‬ ‫بيان‬ ‫أصدر‬ "‫داون‬ ‫"متالزمة‬ ‫المغولية‬ ‫لمرض‬ ‫الوطني‬ ‫المجتمع‬
‫على‬ ‫يكون‬ ‫أن‬ ‫يجب‬ ‫بيننا‬ ‫المتبادل‬ ‫واالحترام‬ ‫القبول‬ ‫بأن‬ ‫يصرح‬ ‫"الذي‬ ‫المغولية‬ ‫بمرض‬ ‫األطفال‬ ‫على‬ ‫التقويمية‬‫أساس‬
" ‫عليه‬ ‫نبدو‬ ‫الذي‬ ‫مظهرنا‬ ‫على‬ ‫ال‬ ‫نحن‬ ‫من‬[14]
.
‫البديلة‬ ‫المعالجة‬[
‫تتعا‬ ‫ربحية‬ ‫غير‬ ‫منظمات‬ ‫هي‬ ‫البشرية‬ ‫اإلمكانيات‬ ‫إنجازات‬ ‫معاهد‬‫من‬ ‫"نوع‬ ‫وصفهم‬ ‫حسب‬ ‫لديهم‬ ‫الذين‬ ‫األطفال‬ ‫مع‬ ‫مل‬
‫تثبت‬ ‫لم‬ ‫النفسي‬ ‫الحركي‬ ‫اإلطراز‬ ‫نتائج‬ .‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫من‬ ‫يعانون‬ ‫الذين‬ ‫األطفال‬ ‫ذلك‬ ‫في‬ ‫بما‬ ," ‫الدماغ‬ ‫إصابات‬
‫بعد‬[19]
.‫البديل‬ ‫الطب‬ ‫من‬ ‫يعتبر‬ ‫ولذلك‬
‫المستقبلي‬ ‫التنبؤ‬[
‫داون.إحدى‬ ‫متالزمة‬ ‫من‬ ‫يعانون‬ ‫الذين‬ ‫لألشخاص‬ ‫المتوقع‬ ‫العمر‬ ‫متوسط‬ ‫تقصير‬ ‫في‬ ‫تسهم‬ ‫أن‬ ‫يمكن‬ ‫العوامل‬ ‫بعض‬
‫عام‬ ‫المتحدة‬ ‫الواليات‬ ‫في‬ ‫أجريت‬ ‫التي‬ ‫الدراسات‬1001‫العمر‬ ‫متوسط‬ ‫أن‬ ‫أظهرت‬41‫بين‬ ‫كبيرة‬ ‫اختالفات‬ ‫مع‬ ،‫عاما‬
.‫واالقتصادية‬ ‫االجتماعية‬ ‫والفئات‬ ‫األعراق‬ ‫مختلف‬[18]
‫بين‬ ‫من‬ ‫العمر‬ ‫متوسط‬ ‫أصبح‬ ،‫األخيرة‬ ‫العقود‬ ‫في‬ ‫ولكن‬
‫العمر‬ ‫متوسط‬ ‫كان‬ ‫حيث‬ ‫أكثر‬ ‫ارتفع‬ ‫قد‬ ‫قد‬ ‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫من‬ ‫يعانون‬ ‫الذين‬ ‫األشخاص‬19‫عام‬ ‫في‬ ‫سنة‬2110.
‫تزايد‬ ‫مع‬ ،‫أيضا‬ ‫الوفاة‬ ‫أسباب‬ ‫تغيرت‬‫العصبية‬ ‫التنكسات‬ ‫أمراض‬‫العم‬ ‫في‬ ‫السكان‬ ‫تقدم‬ ‫وأيضا‬‫الذين‬ ‫الناس‬ ‫معظم‬ .‫ر‬
‫مرض‬ ‫خرف‬ ‫من‬ ‫بالمعاناة‬ ‫يبدؤون‬ ‫والخمسينات‬ ‫األربعينات‬ ‫إلى‬ ‫الحياة‬ ‫قيد‬ ‫على‬ ‫ويبقون‬ ‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫من‬ ‫يعانون‬
.‫الزهايمر‬[14]

6. ‫االنتشار‬
.‫األم‬ ‫لعمر‬ ‫تبعا‬ ‫داون‬ ‫بمتالزمة‬ ‫اإلصابة‬ ‫احتمال‬ ‫يظهر‬ ‫بياني‬ ‫رسم‬
‫لكل‬ ‫واحد‬ ‫نحو‬ ‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫بحاالت‬ ‫اإلصابة‬ ‫احتمال‬ ‫نسبة‬100‫لكل‬ ‫واحد‬ ‫أو‬2000.‫والدة‬[11]
‫عام‬ ‫في‬1008‫؛‬
‫لكل‬ ‫واحد‬ ‫هو‬ ‫المعدل‬ ‫أن‬ ‫منها‬ ‫والوقاية‬ ‫األمراض‬ ‫مراقبة‬ ‫مراكز‬ ‫قدر‬411‫المتحدة‬ ‫الواليات‬ ‫في‬ ‫حية‬ ‫والدة‬‫أي‬9411
‫سنويا‬ ‫جديدة‬ ‫حالة‬[11]
‫من‬ ‫يقرب‬ ‫ما‬19٪‫عن‬ ‫ناتجة‬ ‫الحاالت‬ ‫هذه‬ ‫من‬‫الصبغي‬ ‫التثالث‬12‫المجموعات‬ ‫جميع‬ ‫تصاب‬ .
‫بمتالزم‬ ‫واالقتصادية‬ ‫العرقية‬‫من‬ ‫األم‬ ‫سن‬ ‫كان‬ ‫فإذا‬ .‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫مع‬ ‫طفل‬ ‫والدة‬ ‫فرص‬ ‫على‬ ‫األم‬ ‫عمر‬ ‫يؤثر‬ .‫داون‬ ‫ة‬
10‫إلى‬14‫لكل‬ ‫واحد‬ ‫اإلصابة‬ ‫احتمالية‬ ‫كانت‬2981‫سن‬ ‫وفي‬ ،19‫إلى‬11‫لكل‬ ‫واحد‬ ‫احتمال‬ ‫يصبح‬124‫وفوق‬ ،
‫سن‬49‫لكل‬ ‫واحد‬ ‫الحتمال‬ ‫تزيد‬ ‫سنة‬21.[10]
‫فإن‬ ،‫األم‬ ‫عمر‬ ‫زيادة‬ ‫مع‬ ‫اإلصابة‬ ‫احتمال‬ ‫زيادة‬ ‫من‬ ‫الرغم‬ ‫على‬10٪
‫الـ‬ ‫سن‬ ‫دون‬ ‫لنساء‬ ‫يولدون‬ ‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫من‬ ‫يعانون‬ ‫الذين‬ ‫األطفال‬ ‫من‬19،،[12]
‫بسبب‬‫الخصوب‬ ‫معدل‬‫ة‬‫تلك‬ ‫في‬ ‫الكلي‬
‫بعد‬ ‫ما‬ ‫وخاصة‬ ‫األب‬ ‫عمر‬ ‫أن‬ ‫إلى‬ ‫أيضا‬ ‫تشير‬ ‫األخيرة‬ ‫البيانات‬ .‫العمرية‬ ‫الفئة‬41،[11]
‫اإلصابة‬ ‫خطر‬ ‫من‬ ‫يزيد‬
‫بمتالزمة‬.‫بالسن‬ ‫المتقدمات‬ ‫األمهات‬ ‫حمل‬ ‫في‬ ‫داون‬[11]
‫من‬ ‫الجارية(اعتبارا‬ ‫البحوث‬1001‫متالزمة‬ ‫حصول‬ ‫أن‬ ‫تبين‬ )
‫خالل‬ ‫عشوائي‬ ‫حدث‬ ‫إلى‬ ‫ويرجع‬ ‫داون‬‫أو‬ ‫الجنس‬ ‫خاليا‬ ‫تشكيل‬‫الحمل‬‫سلوك‬ ‫إلى‬ ‫يرجع‬ ‫أنه‬ ‫على‬ ‫دليل‬ ‫هناك‬ ‫يكن‬ ‫ولم‬ .
.‫البيئية‬ ‫العوامل‬ ‫أو‬ )‫العمر‬ ‫(عدا‬ ‫الوالدين‬
‫تاريخية‬ ‫لمحة‬[
‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫داون‬ ‫جون‬ ‫اإلنجليزي‬ ‫العالم‬ ‫ميز‬‫عام‬ ‫الذهنية‬ ‫اإلعاقة‬ ‫أسباب‬ ‫من‬ ‫خاص‬ ‫كنوع‬2181‫في‬ ‫ذلك‬ ‫ونشر‬ ،
‫عام‬ ‫تقرير‬2188.[14]
‫لمال‬ "‫منغولي‬ " ‫وصف‬ ‫به‬ ‫المصابين‬ ‫األطفال‬ ‫على‬ ‫وأطلق‬‫بين‬ ‫المشتركة‬ ‫الوجهية‬ ‫السمات‬ ‫حظته‬
..‫المنغولي‬ ‫العرق‬ ‫من‬ ‫األشخاص‬ ‫وبين‬ ‫المصابين‬[19]
‫أ‬ ‫أكثر‬ ‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫أصبحت‬ ‫العشرين‬ ‫القرن‬ ‫بحلول‬‫نواع‬
‫المصاحبة‬ ‫الباطنية‬ ‫األمراض‬ ‫بعض‬ ‫معالجة‬ ‫مع‬ ‫خاصة‬ ‫معاهد‬ ‫في‬ ‫المصابين‬ ‫معظم‬ ‫عزل‬ .‫ظهورا‬ ‫الذهنية‬ ‫اإلعاقات‬
‫بدأت‬ ‫النسل‬ ‫تحسين‬ ‫حركات‬ ‫انتشار‬ ‫مع‬ .‫المبكرة‬ ‫الطفولة‬ ‫مرحلة‬ ‫أو‬ ‫الرضاعة‬ ‫سن‬ ‫في‬ ‫يموتون‬ ‫كانوا‬ ‫منهم‬ ‫الكثير‬ ‫لكن‬
11‫الدول‬ ‫من‬ ‫وعدد‬ ‫األمريكية‬ ‫المتحدة‬ ‫والواليات‬ ‫من‬ ‫والية‬‫على‬ ‫القدرة‬ ‫(سلب‬ ‫اإلجباري‬ ‫التعقيم‬ ‫برامج‬ ‫األخرى‬
‫من‬ ‫النوع‬ ‫لهذا‬ ‫النهائي‬ ‫التعبير‬ ‫ويعتبر‬ .‫مشابهة‬ ‫ذهنية‬ ‫بإعاقات‬ ‫أو‬ ‫داون‬ ‫بمتالزمة‬ ‫المصابين‬ ‫لألشخاص‬ )‫اإلنجاب‬
‫والتطور‬ ‫المجتمع‬ ‫من‬ ‫العام‬ ‫الرفض‬ ‫أدى‬ .‫المنهجي‬ ‫للقتل‬ ‫برنامج‬ ‫ضمن‬ ‫األلمانية‬ ‫النازية‬ ‫أعمال‬ ‫من‬ ‫العامة‬ ‫السياسات‬
‫الع‬‫حتى‬ ‫مجهوال‬ ‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫سبب‬ ‫ظل‬ .‫الثانية‬ ‫العالمية‬ ‫الحرب‬ ‫بعد‬ ‫البرامج‬ ‫هذه‬ ‫وقف‬ ‫إلى‬ ‫والمحاكمات‬ ‫لمي‬
‫الكتب‬ ‫بعض‬ .‫عام‬ ‫بشكل‬ ‫وندرته‬ ‫األم‬ ‫بعمر‬ ‫وارتباطه‬ ‫األعراق‬ ‫جميع‬ ‫في‬ ‫ظهوره‬ ‫مالحظة‬ ‫مع‬ ‫العشرين‬ ‫القرن‬ ‫منتصف‬
‫بعد‬ ‫تعرف‬ ‫لم‬ ‫وراثية‬ ‫عوامل‬ ‫بسبب‬ ‫أنه‬ ‫ذكرت‬ ‫الطبية‬‘‫بس‬ ‫أنه‬ ‫أخرى‬ ‫وتذكر‬.‫الطفل‬ ‫والدة‬ ‫أثناء‬ ‫إيذاء‬ ‫حادث‬ ‫بب‬[18]
‫مع‬
‫دراسة‬ ‫تقنيات‬ ‫اكتشاف‬‫النووي‬ ‫النمط‬‫الكروموسومات‬ ‫عدد‬ ‫في‬ ‫الحاصلة‬ ‫التغييرات‬ ‫معرفة‬ ‫الممكن‬ ‫من‬ ‫أصبح‬‫أو‬
‫عام‬ ‫ليجين‬ ‫جيروم‬ ‫العالم‬ ‫اكتشف‬ .‫شكلها‬2191.‫إضافي‬ ‫كروموسوم‬ ‫وجود‬ ‫عن‬ ‫تنتج‬ ‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫أن‬ ‫م‬[14][11]
‫عرف‬
‫كروموسوم‬ ‫هو‬ ‫اإلضافي‬ ‫الكروموسوم‬ ‫أن‬ ‫ذلك‬ ‫بعد‬12‫بتثالث‬ ‫المرض‬ ‫وسمي‬12‫عام‬ .2182‫اجتمع‬21‫عالم‬

7. ‫واالع‬ ‫تغييره‬ ‫ويجب‬ ‫مضلل‬ ‫المنغولي‬ ‫الطفل‬ ‫مسمى‬ ‫أن‬ ‫على‬ ‫جينات‬.‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫مسمى‬ ‫على‬ ‫تماد‬[11][40]
‫منظمة‬ ‫منعت‬
‫عام‬ ‫رسميا‬ ‫المصطلح‬ ‫استخدام‬ ‫العالمية‬ ‫الصحة‬2189‫ذلك‬ ‫من‬ ‫بالرغم‬ .‫المنغوليين‬ ‫عن‬ ‫مندوب‬ ‫قدمه‬ ‫طلب‬ ‫بعد‬
‫بعد‬ ‫مجددا‬ ‫المصطلح‬ ‫استخدم‬40" ‫مثل‬ ‫أساسية‬ ‫طبية‬ ‫كتب‬ ‫في‬ ‫سنة‬General and Systematic
Pathology, 4th Edition, 2004‫عام‬ .‫أندروود‬ ‫جيمس‬ ‫البروفيسور‬ ‫كتبه‬ ‫الذي‬ "2194‫الوطني‬ ‫المعهد‬ ‫أقام‬ ،‫م‬
‫إلغاء‬ ‫واقترحوا‬ ،‫التشوهات‬ ‫وصف‬ ‫في‬ ‫المستخدمة‬ ‫المصطلحات‬ ‫لتوحيد‬ ‫مؤتمرا‬ ‫األمريكية‬ ‫المتحدة‬ ‫بالواليات‬ ‫للصحة‬
.‫يمتلكه‬ ‫ولم‬ ‫به‬ ‫يصب‬ ‫لم‬ ‫مادام‬ ‫الشخص‬ ‫اسم‬ ‫على‬ ‫للمرض‬ ‫لكية‬ُ‫م‬‫ال‬ ‫التسمية‬[42]
‫وغير‬ ‫الملكية‬ ‫الصيغة‬ ‫زالت‬ ‫ما‬ ‫لكن‬
‫والمملكة‬ ‫وأمريكا‬ ‫كندا‬ ‫في‬ ‫المتخصصين‬ ‫عند‬ ‫مقبوال‬ ‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫مسمى‬ ‫زال‬ ‫وما‬ ‫العامة‬ ‫بين‬ ‫مستخدمة‬ ‫الملكية‬
‫ودول‬ ‫المتحدة‬.‫أخرى‬[41]
‫والثقافية‬ ‫االجتماعية‬ ‫الجوانب‬[
‫اإلضافي‬ ‫كالتعليم‬ ‫نقاط‬ ‫عدة‬ ‫تشمل‬ ‫داون‬ ‫بمتالزمة‬ ‫المصابين‬ ‫باألطفال‬ ‫لالهتمام‬ ‫الدعوة‬‫لألبوين‬ ‫الداعمة‬ ‫والمجموعات‬
‫واألنظمة‬ ‫والمنازل‬ ‫العليم‬ ‫في‬ ‫عديدة‬ ‫خطوات‬ ‫اتخذت‬ .‫الحالة‬ ‫مع‬ ‫التعامل‬ ‫في‬ ‫ومهاراتهما‬ ‫معرفتهما‬ ‫تحسن‬ ‫التي‬
‫المتقدمة‬ ‫الدول‬ ‫معظم‬ ‫في‬ ‫العشرين‬ ‫القرن‬ ‫بدايات‬ ‫في‬ .‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫ألطفال‬ ‫وداعمة‬ ‫مالئمة‬ ‫بيئة‬ ‫لخلق‬ ‫االجتماعية‬
‫بمتال‬ ‫المصابين‬ ‫من‬ ‫الكثير‬ ‫عزل‬‫بداية‬ ‫منذ‬ .‫المجتمع‬ ‫عن‬ ‫بعيدا‬ ‫بهم‬ ‫خاصة‬ ‫وتجمعات‬ ‫معاهد‬ ‫ف‬ ‫داون‬ ‫زمة‬2180‫بدأ‬ ‫م‬
( ‫مثل‬ ‫بهم‬ ‫الخاصة‬ ‫والمنظمات‬ ‫المصابين‬ ‫آباء‬MENCAP‫سياسة‬ ‫إلى‬ ‫الدعوة‬ ‫والمتخصصون‬ ‫ومعلموهم‬ )
،‫الدمج‬[41]
‫المصابون‬ ‫يدرس‬ .‫اإلمكان‬ ‫قدر‬ ‫بالمجتمع‬ ‫الجسدية‬ ‫أو‬ ‫الذهنية‬ ‫اإلعاقة‬ ‫من‬ ‫بنوع‬ ‫مصاب‬ ‫أي‬ ‫خلط‬ ‫طريق‬ ‫عن‬
‫الخا‬ ‫التعليم‬ ‫من‬ ‫المصابين‬ ‫نقل‬ ‫وفرص‬ ‫دول‬ ‫عدة‬ ‫في‬ ‫العادي‬ ‫النظام‬ ‫مدارس‬ ‫في‬ ‫بالمتالزمة‬‫العام‬ ‫التعليم‬ ‫إلى‬ ‫المنعزل‬ ‫ص‬
‫أن‬ ‫ومع‬ .‫وعائالتهم‬ ‫آلبائهم‬ ‫تحديا‬ ‫يشكل‬ ‫قد‬ ‫المصابون‬ ‫يحتاجه‬ ‫الذي‬ ‫المستمر‬ ‫الدعم‬ ‫فإن‬ ‫ذلك‬ ‫كل‬ ‫من‬ ‫بالرغم‬ .‫ازدياد‬ ‫في‬
‫العنصري‬ ‫التمييز‬ ‫من‬ ‫لمواقف‬ ‫يتعرضون‬ ‫المصابين‬ ‫فإن‬ ‫خاصة‬ ‫معاهد‬ ‫في‬ ‫العيش‬ ‫على‬ ‫مفضل‬ ‫العائلة‬ ‫وسط‬ ‫العيش‬
‫االجتماع‬ ‫المحيط‬ ‫في‬ ‫واإلساءة‬‫يوم‬ ‫اختير‬ .‫األوسع‬ ‫ي‬12‫مارس‬ ‫شهر‬ ‫من‬1008‫مرة‬ ‫وألول‬ ‫ليكون‬‫العالمي‬ ‫اليوم‬
‫داون‬ ‫لمتالزمة‬‫(شهر‬ ‫صبغي‬ ‫تثالث‬ ‫المرض‬ ‫كون‬ ‫عن‬ ‫واليوم‬ ‫الشهر‬ ‫ليعبر‬1‫كروموسوم‬ ‫في‬ )12‫(يوم‬12‫وقد‬ .)
‫ع‬ ‫فبراير‬ ‫في‬ ‫القائم‬ ‫لقائهم‬ ‫في‬ ‫داون‬ ‫لمتالزمة‬ ‫األوروبية‬ ‫المؤسسة‬ ‫أعلنته‬‫ام‬1009‫الواليات‬ ‫في‬ .‫مايوركا‬ ‫دي‬ ‫بالما‬ ‫في‬
‫عن‬ ‫النمطية‬ ‫الصورة‬ ‫لتبديد‬ ‫أكتوبر‬ ‫كل‬ ‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫شهر‬ ‫داون‬ ‫لمتالزمة‬ ‫الوطنية‬ ‫الجمعية‬ ‫تقيم‬ ‫األمريكية‬ ‫المتحدة‬
.‫به‬ ‫الوعي‬ ‫وزيادة‬ ‫المرض‬[44]
.‫أكتوبر‬ ‫من‬ ‫العشرين‬ ‫في‬ ‫داون‬ ‫بمتالزمة‬ ‫للتوعية‬ ‫يوم‬ ‫يقام‬ ‫أفريقيا‬ ‫جنوب‬ ‫في‬[49]
‫بعض‬
.‫داون‬ ‫بمتالزمة‬ ‫المصابون‬ ‫ومنهم‬ ‫الذهنية‬ ‫اإلعاقات‬ ‫لذوي‬ ‫رياضيا‬ ‫تدريبا‬ ‫تقدم‬ ‫الخاصة‬ ‫هاواي‬ ‫أولمبيات‬ ‫مثل‬ ‫المنظمات‬
‫أبحاث‬[
‫الكروموسوم‬ ‫من‬ ‫نسخ‬ ‫ثالثة‬ ‫بوجود‬ ‫يتميز‬ ‫طبيعي‬ ‫غير‬ ‫نمو‬ ‫هي‬ ‫داون‬ ‫متالزمة‬12(Nelson 619‫النسخة‬ .)
‫من‬ ‫اإلضافية‬‫الكروموسوم‬12‫أظهرت‬ ‫و‬ .‫الكروموسوم‬ ‫هذا‬ ‫في‬ ‫الموجودة‬ ‫الجينات‬ ‫لصفات‬ ‫ظهور‬ ‫زيادة‬ ‫إلى‬ ‫تؤدي‬
‫ذات‬ ‫تكون‬ ‫أن‬ ‫الممكن‬ ‫من‬ ‫داون‬ ‫بمتالزمة‬ ‫المرتبطة‬ ‫الظاهرة‬ ‫األنماط‬ ‫بعض‬ ‫أن‬ ‫وآخرين‬ ‫آرون‬ ‫بواسطة‬ ‫أجريت‬ ‫دراسة‬
‫في‬ ‫بخلل‬ ‫صلة‬‫االستنتساخ‬ ‫عوامل‬(918ً‫ا‬‫وتحديد‬ )NFAT‫فيه‬ ‫يتحكم‬ ‫الذي‬( ‫البروتينات‬ ‫من‬ ‫جزيئان‬DSCR1
and DYRK1A‫الكروموسوم‬ ‫على‬ ‫جيناتها‬ ‫توجد‬ )12(Epstein 582‫يكون‬ ،‫داون‬ ‫بمتالزمة‬ ‫المصابين‬ ‫عند‬ .)
‫الـ‬ ‫تجعل‬ ‫البروتينات‬ ‫لهذه‬ ‫المرتفعة‬ ‫المستويات‬ .‫المصابين‬ ‫غير‬ ‫عن‬ ‫ونصف‬ ‫بمرة‬ ‫أكثر‬ ‫البروتينات‬ ‫هذه‬ ‫تركيز‬NFAT
‫في‬ ‫يتواجد‬‫السيتوبالزم‬‫من‬ ‫بدال‬‫النواة‬‫بذلك‬ ‫مانعة‬ ،NFATc‫اال‬ ‫تنشيط‬ ‫من‬‫إنتاج‬ ‫وبالتالي‬ ‫المستهدفة‬ ‫للجينات‬ ‫ستنساخ‬
( ‫المحددة‬ ‫البروتينات‬Epstein 583‫ناقلة‬ ‫فئران‬ ‫على‬ ‫اختبارات‬ ‫إجراء‬ ‫طريق‬ ‫عن‬ ‫التنظيمي‬ ‫الخلل‬ ‫هذا‬ ‫اكتشف‬ .)
‫الثالثي‬ ‫البشري‬ ‫الكروموسوم‬ ‫لتنشيط‬ ‫الكروموسومات‬ ‫في‬ ‫مضاعفة‬ ‫أجزاء‬ ‫لديها‬ ‫للجينات‬12(Arron et al.

8. 597‫ق‬ ‫لتحديد‬ ‫اختبار‬ ‫وفي‬ .)‫في‬ ‫يالحظ‬ ‫كما‬ ‫تماما‬ ،‫أضعف‬ ‫قبض‬ ‫قوة‬ ‫لديها‬ ‫أن‬ ‫وجد‬ ،‫جينيا‬ ‫المعدلة‬ ‫الفئران‬ ‫قبضة‬ ‫وة‬
( ‫داون‬ ‫بمتالزمة‬ ‫المصاب‬ ‫اإلنسان‬ ‫عضالت‬ ‫ضعف‬Arron et al. 596‫المسبار‬ ‫تضغط‬ ‫أن‬ ‫الفئران‬ ‫استطاعت‬ .)
‫بـ‬ ‫أقل‬ ‫قبض‬ ‫بقوة‬ ‫ومخالبها‬ ‫أقدامها‬ ‫بباطن‬ )‫(المجس‬1(‫نيوتن‬Arron et al. 596‫متالزمة‬ ‫تتميز‬ .)َ‫ا‬‫أيض‬ ‫داون‬
‫الفئران‬ ‫أن‬ ‫وجد‬ ،‫االجتماعي‬ ‫التفاعل‬ ‫لمعرفة‬ ‫جينيا‬ ‫المعدلة‬ ‫وغير‬ ‫المعدلة‬ ‫الفئران‬ ‫روقبت‬ ‫عندما‬ .‫االجتماعية‬ ‫بزيادة‬
‫بحوالي‬ ‫أكثر‬ ‫اجتماعي‬ ‫تفاعل‬ ‫لديها‬ ‫جينيا‬ ‫المعدلة‬19%( ‫الطبيعية‬ ‫أو‬ ‫المعدلة‬ ‫غير‬ ‫بالفئران‬ ‫مقارنة‬Arron et al.
596‫عن‬ ‫المسؤولة‬ ‫الجينات‬ ‫تكون‬ ‫قد‬ .)( ‫إلى‬ ‫أقرب‬ ‫بالمتالزمة‬ ‫المرتبطة‬ ‫الظاهرة‬ ‫األنماط‬12q22.3‫اختبار‬ ‫في‬ .)
‫الظاهرة‬ ‫األنماط‬ ‫لتسبب‬ ‫المفترضة‬ ‫المضاعفة‬ ‫الجينات‬ ‫أن‬ ‫وجد‬ ‫للجينات‬ ‫الناقلة‬ ‫الفئران‬ ‫على‬ ‫وآخرون‬ ‫أولسون‬ ‫أجراه‬
‫الفئرا‬ ‫لجينات‬ ‫متعددة‬ ‫مقاطع‬ ‫عمل‬ ‫تم‬ ‫عندما‬ .‫تماما‬ ‫الظاهرة‬ ‫الصفات‬ ‫لتسبب‬ ‫كافية‬ ‫غير‬ ‫للمتالزمة‬‫ومضاعفتها‬ ‫ن‬
‫النسخ‬ ‫الثالثي‬ ‫البشري‬ ‫الكروموسوم‬ ‫من‬ ‫لتقريبها‬12( ‫فقط‬ ‫والجمجمة‬ ‫بالوجه‬ ‫اختالل‬ ‫عليها‬ ‫ظهر‬ ،811-810‫تمت‬ .)
‫الهيكل‬ ‫من‬ ‫مختلفة‬ ‫نقاط‬ ‫على‬ ‫األبعاد‬ ‫قياس‬ ‫طريق‬ ‫عن‬ ‫جيناتها‬ ‫مضاعفة‬ ‫يتم‬ ‫لم‬ ‫لفئران‬ ‫للجينات‬ ‫الناقلة‬ ‫الفئران‬ ‫مقارنة‬
( ‫الطبيعية‬ ‫بالفئران‬ ‫ومقارنتهم‬ ‫العظمي‬Olson et al. 687‫تتم‬ ‫لم‬ ‫داون‬ ‫لمتالزمة‬ ‫الصحيحة‬ ‫الخصائص‬ .)
‫استطاع‬ .‫آخر‬ ‫مكان‬ ‫في‬ ‫متواجدة‬ ‫داون‬ ‫لمتالزمة‬ ‫الظاهرة‬ ‫باألنماط‬ ‫متعلقة‬ ‫أخرى‬ ‫جينات‬ ‫هنالك‬ ‫وبالتالي‬ ،‫مالحظتها‬
‫استخدام‬ ‫طريق‬ ‫عن‬ ‫وآخرون‬ ‫ريفيس‬190‫الكروموسوم‬ ‫من‬ ‫مطابقة‬ ‫نسخة‬12‫يحدد‬ ‫أن‬ ‫مخصصة‬ ‫جينية‬ ‫وعالمات‬
‫ف‬ ‫الجينات‬‫تغطية‬ ‫من‬ ‫االختبار‬ ‫هذا‬ ‫تمكن‬ .‫وراثية‬ ‫طفرة‬ ‫عليها‬ ‫أجريت‬ ‫بكتيريا‬ ‫ي‬11.4%‫إلى‬ ‫وصلت‬ ‫بدقة‬ ‫الجينات‬ ‫من‬
11.1119%‫تحديد‬ ‫تم‬ .‫الجينية‬ ‫الخريطة‬ ‫تقنية‬ ‫في‬ ‫متكررة‬ ‫نسخ‬ ‫عدة‬ ‫لوجود‬ ‫وذلك‬119‫الدراسة‬ ‫هذه‬ ‫خالل‬ ‫جين‬
(122-121‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫بأعراض‬ ‫صلة‬ ‫لها‬ ‫يكون‬ ‫قد‬ ‫رئيسية‬ ‫جينات‬ ‫عن‬ ‫البحث‬ .)‫المنطقة‬ ‫في‬ ً‫ة‬‫عاد‬ ‫يكون‬
.‫الجينية‬12q21-21q22.3‫أن‬ ‫دراساته‬ ‫في‬ ‫ريفيس‬ ‫أظهر‬ ‫ذلك‬ ‫مع‬ .42%‫كروموسوم‬ ‫على‬ ‫الجينات‬ ‫من‬12‫ليس‬
‫وأن‬ ،‫وظيفي‬ ‫هدف‬ ‫لها‬94%‫عن‬ ‫الجينات‬ ‫وظائف‬ ‫تحديد‬ ‫تم‬ .‫معروف‬ ‫بروتيني‬ ‫تسلسل‬ ‫لها‬ ‫الفعالة‬ ‫الجينات‬ ‫من‬ ‫فقط‬
‫ال‬ ‫باستخدام‬ ‫تترجم‬ ‫التي‬ ‫الجينات‬ ‫توقع‬ ‫تحليل‬ ‫طريق‬( ‫كمبيوتر‬121‫لها‬ ‫التي‬ ‫الجينات‬ ‫هذه‬ ‫تسلسل‬ ‫على‬ ‫الحصول‬ ‫تم‬ .)
‫لكرموسوم‬ ‫الجينية‬ ‫الخريطة‬ ‫في‬ ‫المستخدمة‬ ‫الطرق‬ ‫بنفس‬ ‫ترجمة‬12‫المتواجدين‬ ‫الجينين‬ ‫فهم‬ ‫إلى‬ ‫البحث‬ ‫أدى‬ .
‫على‬‫كرموسوم‬12، ‫الجين‬ ‫منظمات‬ ‫في‬ ‫المتحكمة‬ ‫البروتينات‬ ‫شفرة‬ ‫يحمالن‬ ‫والذين‬ ،DSCR1‫و‬DYRK1A‫فقد‬
‫بصلة‬ ‫ا‬ً‫ي‬‫كل‬ ‫الجزم‬ ‫يمكن‬ ‫ال‬ ‫ولكن‬ .‫داون‬ ‫بمتالزمة‬ ‫الصلة‬ ‫ذات‬ ‫الظاهرية‬ ‫األنماط‬ ‫بعض‬ ‫عن‬ ‫مسئوالن‬ ‫يكونان‬
DSCR1‫و‬DYRK1‫بأعر‬‫أي‬ ‫دون‬ ‫لها‬ ‫يعرف‬ ‫أن‬ ‫دون‬ ‫وجدت‬ ‫التي‬ ‫الجينات‬ ‫من‬ ‫العديد‬ ‫فهنالك‬ ،‫المتالزمة‬ ‫اض‬
‫أثمر‬ .‫أخالقيا‬ ‫مالئمة‬ ‫أو‬ ‫مناسبة‬ ‫عالجية‬ ‫خيارات‬ ‫على‬ ‫للحصول‬ ‫البحث‬ ‫من‬ ‫المزيد‬ ‫إلى‬ ‫الحاجة‬ ‫تدعو‬ .‫تذكر‬ ‫وظيفة‬
‫لمتالز‬ ‫الحرجة‬ ‫المنطقة‬ ‫في‬ ‫مخصصة‬ ‫جينات‬ ‫لدراسة‬ ‫للجينات‬ ‫الناقلة‬ ‫للفئران‬ ‫الحديث‬ ‫االستخدام‬‫ببعض‬ ‫داون‬ ‫مة‬
.‫النتائج‬APP[48]
‫طليعة‬ ‫هو‬‫نشواني‬ ‫بروتين‬‫بيتا‬ ‫نوع‬ ‫من‬A4‫المصاحب‬ ‫العقلي‬ ‫التأخر‬ ‫في‬ ‫دور‬ ‫له‬ ‫يكون‬ ‫أن‬ ‫يتوقع‬
‫داون‬ ‫لمتالزمة‬[44]
( ‫هو‬ ‫آخر‬ ‫لجين‬ ‫اإلنتاج‬ ‫في‬ ‫اإلفراط‬ ‫أن‬ ‫الباحثون‬ ‫أثبت‬ .ETS2‫إلى‬ ‫يؤدي‬ )‫الخاليا‬ ‫موت‬
‫المبرمج‬.[41]
‫هذا‬ ‫إنتاج‬ ‫في‬ ‫المفرطة‬ ‫الفئران‬‫الجين‬‫مماثلة‬ ،‫طبيعية‬ ‫غير‬ ‫لمفاوية‬ ‫وخاليا‬ ‫أصغر‬ ‫زعترية‬ ‫غدد‬ ‫طورت‬ ،
‫م‬ ‫في‬ ‫المالحظة‬ ‫للصفات‬‫داون‬ ‫تالزمة‬[41]
‫المكملة‬ ‫األكسدة‬ ‫مضادات‬ ‫وبالتحديد‬ ،‫المكملة‬ ‫الفيتامينات‬ ‫أن‬ ‫ظهر‬ ‫وقد‬ .
‫م‬ ‫عالج‬ ‫في‬ ‫فعالة‬ ‫غير‬ ‫الفوليك‬ ‫وحمض‬‫داون‬ ‫تالزمة‬[41]
.