مدخل إلى متلازمة داونن

1. ‫ن‬‫داو‬ ‫مة‬‫ز‬‫متال‬

2. ‫عامة‬ ‫نظرة‬
‫عام‬ ‫في‬
1866
‫النجدون‬ ‫البريطاني‬ ‫الطبيب‬ ‫قام‬ ‫م‬
‫داون‬
Langdon Down
‫بوصف‬ ‫قام‬ ‫حيث‬ ، ‫بحثه‬ ‫بنشر‬
‫الصفات‬ ‫في‬ ‫يتشابهون‬ ‫األطفال‬ ‫من‬ ‫مجموعة‬
‫بمتالز‬ ‫الحالة‬ ‫سميت‬ ‫الوقت‬ ‫ذلك‬ ‫ومنذ‬ ،‫الخلقية‬
‫مة‬
(
‫داون‬
)
‫لميال‬ ‫المنغولي‬ ‫بالطفل‬ ‫البعض‬ ‫أسماها‬ ‫وان‬
‫ن‬
‫هذه‬ ‫فصل‬ ‫أمكن‬ ‫وهكذا‬ ،‫خاطئة‬ ‫تسمية‬ ‫وهي‬ ‫عينيه‬
‫المتخلف‬ ‫األطفال‬ ‫بقية‬ ‫عن‬ ‫المتشابهة‬ ‫المجموعة‬
‫ين‬
‫البحوث‬ ‫وتتالت‬ ،‫متعددة‬ ‫أخرى‬ ‫ألسباب‬ ً‫فكريا‬
‫أعراضها‬ ‫ومضيفة‬ ‫الحالة‬ ‫واصفة‬ ‫والدراسات‬
‫ومشاكلها‬
.

3. ‫المتالزمة‬ ‫تعريف‬
‫وجود‬ ‫عن‬ ‫ينتج‬ ‫خلقي‬ ‫اضطراب‬ ‫هو‬ ‫داون‬ ‫متالزمة‬
‫الجسم‬ ‫خاليا‬ ‫في‬ ‫زائد‬ ‫كروموسوم‬
(
‫الصبغ‬ ‫تثلث‬
‫ي‬
‫رقم‬
21
)
‫عن‬ ‫الناتجة‬ ‫الظواهر‬ ‫من‬ ‫واحدة‬ ‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫وتعتبر‬
‫المورثات‬ ‫أو‬ ‫الصبغيات‬ ‫في‬ ‫خلل‬
‫و‬ ‫العقلية‬ ‫اإلعاقة‬ ‫من‬ ‫متفاوتة‬ ‫درجات‬ ‫يسبب‬ ‫وهو‬
‫الجسدية‬ ‫االختالالت‬
‫كل‬ ‫من‬ ‫واحدا‬ ‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫وتصيب‬
800
‫على‬ ،‫طفل‬
‫المصابة‬ ‫الحمل‬ ‫حاالت‬ ‫نصف‬ ‫من‬ ‫أكثر‬ ‫أن‬ ‫من‬ ‫الرغم‬
‫صبغي‬ ‫بتثليث‬
21
‫تجهض‬
.

4. ‫المتالزمة‬ ‫أسباب‬
‫كروموسومات‬ ‫ثالثة‬ ‫وجود‬ ‫هو‬ ‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫لحدوث‬ ‫الرئيسي‬ ‫السبب‬
‫رقم‬ ‫المجموعة‬ ‫في‬
21
‫الخلية‬ ‫في‬
(
‫وموسومين‬ ‫كر‬ ‫هو‬ ‫الطبيعي‬
)
‫الخلية‬ ‫في‬ ‫وموسومات‬ ‫الكر‬ ‫مجموع‬ ‫ليكون‬
47
‫كروموسوم‬
.
‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫تعتبر‬ ‫ال‬
،‫وراثي‬ ‫مرض‬ ‫أو‬ ‫حالة‬
‫لحدوث‬ ‫تحصل‬ ‫فعادة‬
‫تتكرر‬ ‫ال‬ ‫طفرة‬ ‫أو‬ ‫عيب‬
ً‫نادرا‬ ً‫إال‬
.

5. ‫المتالزمة‬ ‫حدوث‬ ‫نسبة‬
‫بال‬ ‫فهي‬ ‫األعراق‬ ‫كل‬ ‫في‬ ‫وتؤثر‬ ‫العالم‬ ‫في‬ ‫مكان‬ ‫كل‬ ‫في‬ ‫تحدث‬ ‫داون‬ ‫متالزمة‬
‫تح‬ ‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫أن‬ ‫وجد‬ ‫اإلحصائيات‬ ‫وبإجراء‬ ،‫جنسيه‬
‫د‬
‫بين‬ ‫من‬ ‫واحد‬ ‫لطفل‬ ‫ث‬
800
‫حي‬ ‫مولود‬
(
‫الوالدين‬ ‫عمر‬ ‫كان‬ ‫مهما‬
)
‫األم‬ ‫عمر‬ ‫زاد‬ ‫كلما‬ ‫انه‬ ‫لوحظ‬ ‫وقد‬ ،
‫حدوثها‬ ‫احتمالية‬ ‫زادت‬
.
‫هم‬ ‫الوالدين‬ ‫هل‬
‫؟‬ ‫السبب‬
‫ليس‬ ‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫حدوث‬
‫األب‬ ‫أو‬ ‫األم‬ ‫تناول‬ ‫نتيجة‬
‫حدوث‬ ‫نتيجة‬ ‫أو‬ ‫ألدوية‬
،‫الحمل‬ ‫أثناء‬ ‫لديهم‬ ‫مرض‬
‫بالمرض‬ ‫عالقة‬ ‫له‬ ‫فليس‬
‫أو‬
‫الغذاء‬
.

6. ‫الحالة‬ ‫تكرار‬ ‫احتمالية‬
‫الحالة؟‬ ‫تكرار‬ ‫احتمالية‬ ‫هي‬ ‫ما‬
‫مصاب‬ ‫طفل‬ ‫لدينا‬ ، ‫الوالدين‬ ‫يؤرق‬ ‫سؤال‬
‫القادم‬ ‫الحمل‬ ‫احتمالية‬ ‫هي‬ ‫ما‬ ، ‫داون‬ ‫بمتالزمة‬
‫من‬ ‫وغيرها‬ ‫؟‬ ‫ذلك‬ ‫على‬ ‫المؤثرات‬ ‫هي‬ ‫وما‬ ‫؟‬
‫ف‬ ‫أنه‬ ‫الوالدين‬ ‫طمأنة‬ ‫من‬ ‫بد‬ ‫ال‬ ‫وهنا‬ ،‫األسئلة‬
‫ي‬
98
%
‫هي‬ ‫فيها‬ ‫التكرار‬ ‫نسبة‬ ‫فإن‬ ‫الحاالت‬ ‫من‬
1
%
‫في‬ ‫أما‬ ، ‫فقط‬
2
%
‫هناك‬ ‫يكون‬ ‫الحاالت‬ ‫من‬
‫الوالدين‬ ‫أحد‬ ‫لدي‬ ‫عيب‬
(
‫المتحول‬ ‫النوع‬
Translocation
‫لتكون‬ ‫تزيد‬ ‫النسبة‬ ‫يجعل‬ ‫مما‬
‫من‬
2
-
15
%
).

7. ‫األم‬ ‫عمر‬
‫؟‬ ‫الحالة‬ ‫حدوث‬ ‫في‬ ‫األم‬ ‫عمر‬ ‫دور‬ ‫هو‬ ‫ما‬
‫لحدو‬ ‫المؤدية‬ ‫األسباب‬ ‫على‬ ‫التعرف‬ ‫يتم‬ ‫لم‬
‫ث‬
‫بين‬ ‫عالقة‬ ‫وجود‬ ‫لوحظ‬ ‫ولكن‬ ‫داون‬ ‫متالزمة‬
‫فكلما‬ ،‫داون‬ ‫متالزمة‬ ‫وحدوث‬ ‫األم‬ ‫عمر‬ ‫تقدم‬
‫متالزمة‬ ‫حدوث‬ ‫احتماالت‬ ‫زادت‬ ‫األم‬ ‫عمر‬ ‫تقدم‬
‫عمر‬ ‫بعد‬ ً‫وخصوصا‬ ‫جنينها‬ ‫لدى‬ ‫داون‬
35
،‫سنة‬
،‫السبب‬ ‫هو‬ ‫األم‬ ‫عمر‬ ‫أن‬ ‫ذلك‬ ‫يعني‬ ‫ال‬ ‫ولكن‬
‫المواليد‬ ‫فغالبية‬
(
80
) %
‫أعمارهن‬ ‫أمهاتهم‬
‫من‬ ‫أقل‬
35
‫هو‬ ‫يكون‬ ‫منهن‬ ‫والبعض‬ ،‫سنة‬
‫لهن‬ ‫األول‬ ‫الطفل‬
.

8. ‫للمتالزمة‬ ‫الظاهرية‬ ‫الصفات‬

‫القامة‬ ‫قصر‬
.

‫مفل‬ ‫والوجه‬ ، ‫المعتاد‬ ‫من‬ ً‫قليال‬ ‫أصغر‬ ‫الرأس‬
‫طح‬
‫ومفلطح‬ ‫صغير‬ ‫واألنف‬ ،
.

‫مع‬ ، ‫والخارج‬ ‫األعلى‬ ‫إلى‬ ‫منسحبة‬ ‫العيون‬
‫الداخل‬ ‫العين‬ ‫زاوية‬ ‫تغطي‬ ‫جلديه‬ ‫ثنية‬ ‫وجود‬
‫ية‬
.

‫اللسان‬ ‫من‬ ‫أكبر‬ ‫يبدو‬ ‫ولسان‬ ، ‫صغير‬ ‫فم‬
‫متشقق‬ ‫يكون‬ ‫وقد‬ ، ‫العادي‬
.

‫خلقي‬ ‫عيوب‬ ‫فيها‬ ‫يكون‬ ‫وقد‬ ، ‫صغيرة‬ ‫األذن‬
‫ه‬
.

‫في‬ ‫عيوب‬ ‫هناك‬ ‫يكون‬ ‫وقد‬ ، ‫منتفخ‬ ‫البطن‬
‫الصدر‬
.

‫واحد‬ ‫خط‬ ‫فيه‬ ‫والكف‬ ، ‫وصغيرة‬ ‫ممتلئة‬ ‫اليد‬
،
‫ج‬ّ‫و‬‫ومع‬ ‫قصير‬ ‫الصغير‬ ‫واإلصبع‬
.

‫وعريض‬ ‫قصيرة‬ ‫أصابع‬ ‫ذات‬ ، ‫ممتلئة‬ ‫القدم‬
، ‫ة‬
‫مفلطحة‬ ‫القدم‬ ‫وتكون‬
.

‫حيث‬ ، ‫والعضالت‬ ‫األربطة‬ ‫في‬ ‫عامة‬ ‫ليونة‬
‫الطبيعي‬ ‫من‬ ‫أكثر‬ ‫المفاصل‬ ‫فرد‬ ‫يمكن‬
.

‫والبط‬ ‫مفرود‬ ‫فالجسم‬ ، ‫طبيعية‬ ‫غير‬ ‫مشية‬
‫ن‬
‫العسكرية‬ ‫للمشية‬ ‫أقرب‬ ‫هي‬ ، ‫بارز‬
.