SlideShare a Scribd company logo
1 of 38
NguyÔn ThÞThanh HuyÒn
VÒ dù giê
Ch ng V : DI TRUY N H Cươ Ề ỌCh ng V : DI TRUY N H Cươ Ề Ọ ng­êing­êi
100% hoa
®á
hoa
tr¾ng
Pt/c X
F2
hoa
®á
Tù thô
3/4 hoa
®á
; 1/4 hoa
tr¾ng
F1
MenĐen thí nghiệm trên đậu Hà Lan: 2n = 14
1 năm sau đã có kết quả
FB :
♀ Xám-Dài ♂ Đen-Ngắn
41% 41% 9% 9%

Morgan thí nghiệm trên ruồi giấm: 2n = 8
PB :
10 ngày sau đã có kết quả
P: ♂ mắt nâu X ♀ mắt xanh
F1:
F1 x F1:
Mắt nâu
♀ Mắt nâu x ♂ Mắt nâu
F2 : ?
Có thể sử dụng các phương pháp nghiên cứu
trên sinh vật để nghiên cứu di truyền người
không ? Tại sao ?
Người: 2n = 46
Những khó khăn gặp phải khi nghiên cứu di
truyền người :
Người thời gian có con, số con?
NST ?
Có hệ thần kinh ?
Cơ quan sinh dục ?
Những khó khăn gặp phải khi nghiên cứu di
truyền người :
Người đẻ chậm, ít con
NST nhiều, nhỏ, ít sai khác, khó phân biệt
Có hệ thần kinh nhạy cảm, không thể lai hoặc
gây đột biến
Do lí do xã hội ( là chủ yếu)
Cơ quan sinh dục nằm sâu bên trong cơ thể
Một số bệnh tật di truyền ở người đã có cách
phòng, chữa:
1.Bệnh tiểu đường
2. Bệnh phenylketo niệu
Di truy nỀ
H C NG IỌ ƯỜ
DI TRUY NỀ
Y H CỌ
DI
TRUY NỀ
Y H CỌ
T V NƯ Ấ
M T SỘ Ố
B PH NỘ Ậ
DI TRUY NỀ
KHÁC
DI
TRUY NỀ
H C QU NỌ Ầ
THỂ
BÀI 21: DI TRUY N Y H CỀ Ọ
TiÕt 22:
- Là bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên- Là bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên
cứu những bệnh liên quan tới DT.cứu những bệnh liên quan tới DT.
- Ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các- Ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các
bệnh DT ở người.bệnh DT ở người.
Em hiểu thế nàoEm hiểu thế nào
là Di truyền Ylà Di truyền Y
họchọc
1. Bệnh cuộn lưỡi1. Bệnh cuộn lưỡi
2. Bệnh máu khó đông2. Bệnh máu khó đông
3. Bệnh bạch tạng3. Bệnh bạch tạng
4. Bệnh túm lông ở tai4. Bệnh túm lông ở tai
5. Hội chứng sứt môi5. Hội chứng sứt môi
6. Hội chứng claifenter6. Hội chứng claifenter
Đột biến NST gây nênĐột biến gen gây nên
• Là những bệnh DT được nghiên cứu cơ chế
gây bệnh ở mức ®é phân tử.
Em hiểu như thế nào là bệnh di truyền học phân tử?
-- Do ĐBG g©y nªn.Do ĐBG g©y nªn.
-- Alen bÞ ®ét biÕn cã thÓ hoµn toµn kh«ngAlen bÞ ®ét biÕn cã thÓ hoµn toµn kh«ng
tæng hîp ®­îc pr«tªin, t¨ng hay gi¶m sè l­tæng hîp ®­îc pr«tªin, t¨ng hay gi¶m sè l­
îng pr«tªin hoÆc tæng hîp ra pr«tªin bÞîng pr«tªin hoÆc tæng hîp ra pr«tªin bÞ
thay chøc n¨ngthay chøc n¨ng →→ rèi lo¹n c¬ chÕ chuyÓnrèi lo¹n c¬ chÕ chuyÓn
ho¸ cña tÕ bµoho¸ cña tÕ bµo →→ m¾c bÖnh.m¾c bÖnh.
Nguyên NhânNguyên Nhân
Gây Bệnh DiGây Bệnh Di
Truyền PhânTruyền Phân
Tử?Tử?
Nêu Cơ Chế GâyNêu Cơ Chế Gây
Bệnh DT PhânBệnh DT Phân
Tử?Tử?
Nguyªn
nh©n
C¬ chÕ
g©y
bÖnh
C¸ch
ch÷a trÞ
Do ĐB ë gen m· ho¸ enzim xóc t¸c ph¶n
øng chuyÓn ho¸ phªninalanin → tir«zin.
Gen ĐB kh«ng t¹o ®­îc enzim →
phªninalanin kh«ng ®­îc chuyÓn ho¸ thµnh
Tir«zin→ a.a nµy chuyÓn lªn n·o ®Çu ®éc
TB thÇn kinh→ ng­êi bÖnh bÞ mÊt trÝ.
- Ph¸t hiÖn sím ë trÎ em. tu©n thñ chÕ ®é
¨n kiªng TA chøa Phªninalanin mét c¸ch hîp
lý.
* Ví dụ: Bệnh Phêninkêtô niệu
Tật 6 ngón tay do ĐBG trội.Tật 6 ngón tay do ĐBG trội.
* Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác
B nh h ng c u l iệ ồ ầ ưỡB nh h ng c u l iệ ồ ầ ưỡ
li m.ềli m.ề
Các đb NST thường liên quan đến rất nhiều genCác đb NST thường liên quan đến rất nhiều gen
gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quangây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan
của người bệnh nên thường được gọi là hộicủa người bệnh nên thường được gọi là hội
chứng bệnhchứng bệnh..
- Lµ héi chøng bÖnh do thõa 1 NST sè 21 trong- Lµ héi chøng bÖnh do thõa 1 NST sè 21 trong
TBTB
Ví Dụ: Hội chứng Đao
Hội chứng Đao làHội chứng Đao là
gì?gì?
Bố mẹBố mẹ
Giao tửGiao tử
concon
NST sè 21 NST sè 21
a. Cơ chế gây bệnh
H i ch ng ao ( c p NST 21 cã 3 chi c)ộ ứ Đ ặ ế
Y
Kh«ng sinh con khi tuæi ®·
cao
Hãy nêu cáchHãy nêu cách
phòng Hội chứngphòng Hội chứng
Đao ?Đao ?
Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)
MỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RAMỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RA
Ung th­ thanh qu¶n
M¹ch b¹ch huyÕt
T bào ung thế ư
TuyÕn vó
M¹ch m¸u
Khèi u
TuyÕn vó
Khèi u
¸c tÝnh
BÖnh ung th­ vó
- H×nh thµnh khèi u ¸c tÝnh :
C¸c tÕbµo ung th­ di chuyÓn vµo m¸u -> ®i ®Õn c¸c c¬
quan trong c¬ thÓ(di c¨n).
H×nh thµnh khèi u:
Gen ®ét biÕn ho¹t ®éng m¹nh -> t¹o ra qu¸ nhiÒu s¶n phÈm
-> t¨ng tèc ®é ph©n bµo -> khèi u chÌn Ðp c¸c c¬ quan.
 Do c¸c t¸c nh©n nh­:Do c¸c t¸c nh©n nh­:
- Tia phãng x¹Tia phãng x¹
- Ho¸ chÊtHo¸ chÊt
- Virut...Virut...
g©y nªn §B gen, §B NST→ TB ph©n chia liª
tôc→ Ung th­
-Sèng vµ lµmviÖc trong m«i tr­êng trong lµnh.
- Cã biÖn ph¸p xö lÝ chÊt th¶i trong c«ng nghiÖp, trong
®êi sèng.
- H¹n chÕchiÕn tranh, b¶o vÖhoµ b×nh.
- Kh¸msøc khoÎ ®Þnh k×.
ChÞhäcñam×nhbÞm¾c bÖnhsiªun÷, chÞÊymuèn
lÊychångnh­ngchÞÊylol¾ngv×kh«ngbiÕt nh÷ng
®øaconcñachÞsÏsinhranh­ thÕnµo?B¹nh·ycho
chÞÊymét lêikhuyªn.
B¹ntrai-B¾c Giang
 BÖnh B¹ch t¹ng do mét gen lÆn (a) n»mtrªn NSTBÖnh B¹ch t¹ng do mét gen lÆn (a) n»mtrªn NST
th­êng qui ®Þnh.th­êng qui ®Þnh.
 C«g¸i bÞbÖnh bach t¹ng cã kiÓu gen (aa)C«g¸i bÞbÖnh bach t¹ng cã kiÓu gen (aa) →→ bèbè
mÑ ph¶i dÞhîp (Aa).mÑ ph¶i dÞhîp (Aa).
 Khi c«Êy lËp gia ®×nh:Khi c«Êy lËp gia ®×nh:
 NÕu chång c«Êy cã KG (AA)NÕu chång c«Êy cã KG (AA)→→ con kh«ng bÞcon kh«ng bÞ
bÖnh.bÖnh.
 NÕu chång c«Êy cã KG (Aa)NÕu chång c«Êy cã KG (Aa)→→ 50% con bÞbÖnh.50% con bÞbÖnh.
 NÕu chång c«Êy còng bÞbÖnh b¹ch t¹ng (aa)NÕu chång c«Êy còng bÞbÖnh b¹ch t¹ng (aa)→→
 B¹n ¬i! Gia ®×nh m×nh b×nh th­êng, nh­ng em g¸i
m×nh bÞbÖnh B¹ch t¹ng. NÕu emm×nh lËp gia
®×nh liÖu nh÷ng ®øa con cña c«Êy cã m¾c bÖnh
kh«ng? C¸c b¹n 12A3 h·y tr¶ lêi gióp m×nh víi!
Bµi t©p vÒ nhµ:
Tr¶ lêi c©u hái 1, 3, 4 SGK
§äc môc “ Em cã biÕt”
Tham kh¶o mét sè trang web:
-
Tiet 22 bai 21  di truyen y hocppt

More Related Content

What's hot

Cây chay bắc bộ - giải pháp cho bệnh tự miễn
Cây chay bắc bộ - giải pháp cho bệnh tự miễnCây chay bắc bộ - giải pháp cho bệnh tự miễn
Cây chay bắc bộ - giải pháp cho bệnh tự miễnLinh Le
 
Bài giảng BỆNH SỐT XUẤT HUYẾT DENGUE
Bài giảng BỆNH SỐT XUẤT HUYẾT DENGUE Bài giảng BỆNH SỐT XUẤT HUYẾT DENGUE
Bài giảng BỆNH SỐT XUẤT HUYẾT DENGUE nataliej4
 
Bai 30 Virut Day Ptth
Bai 30 Virut Day PtthBai 30 Virut Day Ptth
Bai 30 Virut Day Ptthvietbio
 
Mặt Trái Của Ngừa Thai Nhân Tạo
Mặt Trái Của Ngừa Thai Nhân TạoMặt Trái Của Ngừa Thai Nhân Tạo
Mặt Trái Của Ngừa Thai Nhân TạoNguyễn Hữu Khải
 
Bài Giảng Bệnh Bò Điên
Bài Giảng Bệnh Bò Điên Bài Giảng Bệnh Bò Điên
Bài Giảng Bệnh Bò Điên nataliej4
 
Sang loc va chan doan truoc sinh
Sang loc va chan doan truoc sinhSang loc va chan doan truoc sinh
Sang loc va chan doan truoc sinhThanh Toàn Trần
 

What's hot (7)

Cây chay bắc bộ - giải pháp cho bệnh tự miễn
Cây chay bắc bộ - giải pháp cho bệnh tự miễnCây chay bắc bộ - giải pháp cho bệnh tự miễn
Cây chay bắc bộ - giải pháp cho bệnh tự miễn
 
Bài giảng BỆNH SỐT XUẤT HUYẾT DENGUE
Bài giảng BỆNH SỐT XUẤT HUYẾT DENGUE Bài giảng BỆNH SỐT XUẤT HUYẾT DENGUE
Bài giảng BỆNH SỐT XUẤT HUYẾT DENGUE
 
Bai 30 Virut Day Ptth
Bai 30 Virut Day PtthBai 30 Virut Day Ptth
Bai 30 Virut Day Ptth
 
Mặt Trái Của Ngừa Thai Nhân Tạo
Mặt Trái Của Ngừa Thai Nhân TạoMặt Trái Của Ngừa Thai Nhân Tạo
Mặt Trái Của Ngừa Thai Nhân Tạo
 
Giáo trình Vi sinh vật trong nông nghiệp và xử lý môi trường
Giáo trình Vi sinh vật trong nông nghiệp và xử lý môi trườngGiáo trình Vi sinh vật trong nông nghiệp và xử lý môi trường
Giáo trình Vi sinh vật trong nông nghiệp và xử lý môi trường
 
Bài Giảng Bệnh Bò Điên
Bài Giảng Bệnh Bò Điên Bài Giảng Bệnh Bò Điên
Bài Giảng Bệnh Bò Điên
 
Sang loc va chan doan truoc sinh
Sang loc va chan doan truoc sinhSang loc va chan doan truoc sinh
Sang loc va chan doan truoc sinh
 

Similar to Tiet 22 bai 21 di truyen y hocppt

Giáo trình Miễn dịch học thú y.pdf
Giáo trình Miễn dịch học thú y.pdfGiáo trình Miễn dịch học thú y.pdf
Giáo trình Miễn dịch học thú y.pdfMan_Ebook
 
SIÊU ÂM SẢN BẤT THƯỜNG HỆ XƯƠNG
SIÊU ÂM SẢN BẤT THƯỜNG HỆ XƯƠNGSIÊU ÂM SẢN BẤT THƯỜNG HỆ XƯƠNG
SIÊU ÂM SẢN BẤT THƯỜNG HỆ XƯƠNGSoM
 
St ds dành cho sv
St ds dành cho svSt ds dành cho sv
St ds dành cho svOhara Nell
 
MỘT VÀI HÌNH ẢNH SIÊU ÂM TRONG SẢN KHOA P2
MỘT VÀI HÌNH ẢNH SIÊU ÂM TRONG SẢN KHOA P2MỘT VÀI HÌNH ẢNH SIÊU ÂM TRONG SẢN KHOA P2
MỘT VÀI HÌNH ẢNH SIÊU ÂM TRONG SẢN KHOA P2SoM
 
Chay Tuệ Linh - Giải pháp cho người mắc bệnh tự miễn
Chay Tuệ Linh - Giải pháp cho người mắc bệnh tự miễnChay Tuệ Linh - Giải pháp cho người mắc bệnh tự miễn
Chay Tuệ Linh - Giải pháp cho người mắc bệnh tự miễnDược Tuệ Linh
 
Hội chứng não- màng não.doc......................
Hội chứng não- màng não.doc......................Hội chứng não- màng não.doc......................
Hội chứng não- màng não.doc......................ngohonganhhmu
 
KHUYẾT ĐIỂM Ở THÀNH BỤNG TRƯỚC
KHUYẾT ĐIỂM Ở THÀNH BỤNG TRƯỚCKHUYẾT ĐIỂM Ở THÀNH BỤNG TRƯỚC
KHUYẾT ĐIỂM Ở THÀNH BỤNG TRƯỚCSoM
 
Benh ngoai phu khoa - dao tao bs yhct
Benh ngoai   phu khoa - dao tao bs yhctBenh ngoai   phu khoa - dao tao bs yhct
Benh ngoai phu khoa - dao tao bs yhctThanh Đặng
 
03 benhhoc ngoai phu yhct
03 benhhoc ngoai phu yhct03 benhhoc ngoai phu yhct
03 benhhoc ngoai phu yhctTS DUOC
 
19.di truyen hoc nguoi
19.di truyen hoc nguoi19.di truyen hoc nguoi
19.di truyen hoc nguoiNgọc Lê
 
Bai tap chuyen de 7
Bai tap chuyen de 7Bai tap chuyen de 7
Bai tap chuyen de 7onthi360
 
Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhi nhiễm cúm A H...
Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhi nhiễm cúm A H...Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhi nhiễm cúm A H...
Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhi nhiễm cúm A H...Luanvanyhoc.com-Zalo 0927.007.596
 
TIẾP CẬN ĐAU BỤNG CẤP TRẺ EM
TIẾP CẬN ĐAU BỤNG CẤP TRẺ EMTIẾP CẬN ĐAU BỤNG CẤP TRẺ EM
TIẾP CẬN ĐAU BỤNG CẤP TRẺ EMSoM
 
Benh di-ung
Benh di-ungBenh di-ung
Benh di-ungBuu Dang
 
Bài giảng BỆNH SỐT XUẤT HUYẾT DENGUE
Bài giảng BỆNH SỐT XUẤT HUYẾT DENGUE Bài giảng BỆNH SỐT XUẤT HUYẾT DENGUE
Bài giảng BỆNH SỐT XUẤT HUYẾT DENGUE nataliej4
 
PRECOCE PUBERTY, Dr NGUYỄN THỊ THẢO HIỀN
PRECOCE PUBERTY, Dr NGUYỄN THỊ THẢO HIỀNPRECOCE PUBERTY, Dr NGUYỄN THỊ THẢO HIỀN
PRECOCE PUBERTY, Dr NGUYỄN THỊ THẢO HIỀNhungnguyenthien
 

Similar to Tiet 22 bai 21 di truyen y hocppt (20)

Cach lam benh an nhi khoa
Cach lam benh an nhi khoaCach lam benh an nhi khoa
Cach lam benh an nhi khoa
 
Giáo trình Miễn dịch học thú y.pdf
Giáo trình Miễn dịch học thú y.pdfGiáo trình Miễn dịch học thú y.pdf
Giáo trình Miễn dịch học thú y.pdf
 
GEN TRỊ LIỆU
GEN TRỊ LIỆUGEN TRỊ LIỆU
GEN TRỊ LIỆU
 
SIÊU ÂM SẢN BẤT THƯỜNG HỆ XƯƠNG
SIÊU ÂM SẢN BẤT THƯỜNG HỆ XƯƠNGSIÊU ÂM SẢN BẤT THƯỜNG HỆ XƯƠNG
SIÊU ÂM SẢN BẤT THƯỜNG HỆ XƯƠNG
 
St ds dành cho sv
St ds dành cho svSt ds dành cho sv
St ds dành cho sv
 
MỘT VÀI HÌNH ẢNH SIÊU ÂM TRONG SẢN KHOA P2
MỘT VÀI HÌNH ẢNH SIÊU ÂM TRONG SẢN KHOA P2MỘT VÀI HÌNH ẢNH SIÊU ÂM TRONG SẢN KHOA P2
MỘT VÀI HÌNH ẢNH SIÊU ÂM TRONG SẢN KHOA P2
 
Chay Tuệ Linh - Giải pháp cho người mắc bệnh tự miễn
Chay Tuệ Linh - Giải pháp cho người mắc bệnh tự miễnChay Tuệ Linh - Giải pháp cho người mắc bệnh tự miễn
Chay Tuệ Linh - Giải pháp cho người mắc bệnh tự miễn
 
Hội chứng não- màng não.doc......................
Hội chứng não- màng não.doc......................Hội chứng não- màng não.doc......................
Hội chứng não- màng não.doc......................
 
KHUYẾT ĐIỂM Ở THÀNH BỤNG TRƯỚC
KHUYẾT ĐIỂM Ở THÀNH BỤNG TRƯỚCKHUYẾT ĐIỂM Ở THÀNH BỤNG TRƯỚC
KHUYẾT ĐIỂM Ở THÀNH BỤNG TRƯỚC
 
Giả nang nhầy xoang hàm
Giả nang nhầy xoang hàmGiả nang nhầy xoang hàm
Giả nang nhầy xoang hàm
 
Benh ngoai phu khoa - dao tao bs yhct
Benh ngoai   phu khoa - dao tao bs yhctBenh ngoai   phu khoa - dao tao bs yhct
Benh ngoai phu khoa - dao tao bs yhct
 
03 benhhoc ngoai phu yhct
03 benhhoc ngoai phu yhct03 benhhoc ngoai phu yhct
03 benhhoc ngoai phu yhct
 
19.di truyen hoc nguoi
19.di truyen hoc nguoi19.di truyen hoc nguoi
19.di truyen hoc nguoi
 
Bai tap chuyen de 7
Bai tap chuyen de 7Bai tap chuyen de 7
Bai tap chuyen de 7
 
Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhi nhiễm cúm A H...
Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhi nhiễm cúm A H...Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhi nhiễm cúm A H...
Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhi nhiễm cúm A H...
 
TIẾP CẬN ĐAU BỤNG CẤP TRẺ EM
TIẾP CẬN ĐAU BỤNG CẤP TRẺ EMTIẾP CẬN ĐAU BỤNG CẤP TRẺ EM
TIẾP CẬN ĐAU BỤNG CẤP TRẺ EM
 
Benh di-ung
Benh di-ungBenh di-ung
Benh di-ung
 
Dai cuong kst
Dai cuong kstDai cuong kst
Dai cuong kst
 
Bài giảng BỆNH SỐT XUẤT HUYẾT DENGUE
Bài giảng BỆNH SỐT XUẤT HUYẾT DENGUE Bài giảng BỆNH SỐT XUẤT HUYẾT DENGUE
Bài giảng BỆNH SỐT XUẤT HUYẾT DENGUE
 
PRECOCE PUBERTY, Dr NGUYỄN THỊ THẢO HIỀN
PRECOCE PUBERTY, Dr NGUYỄN THỊ THẢO HIỀNPRECOCE PUBERTY, Dr NGUYỄN THỊ THẢO HIỀN
PRECOCE PUBERTY, Dr NGUYỄN THỊ THẢO HIỀN
 

Tiet 22 bai 21 di truyen y hocppt

  • 2. Ch ng V : DI TRUY N H Cươ Ề ỌCh ng V : DI TRUY N H Cươ Ề Ọ ng­êing­êi
  • 3. 100% hoa ®á hoa tr¾ng Pt/c X F2 hoa ®á Tù thô 3/4 hoa ®á ; 1/4 hoa tr¾ng F1 MenĐen thí nghiệm trên đậu Hà Lan: 2n = 14 1 năm sau đã có kết quả
  • 4. FB : ♀ Xám-Dài ♂ Đen-Ngắn 41% 41% 9% 9%  Morgan thí nghiệm trên ruồi giấm: 2n = 8 PB : 10 ngày sau đã có kết quả
  • 5. P: ♂ mắt nâu X ♀ mắt xanh F1: F1 x F1: Mắt nâu ♀ Mắt nâu x ♂ Mắt nâu F2 : ? Có thể sử dụng các phương pháp nghiên cứu trên sinh vật để nghiên cứu di truyền người không ? Tại sao ? Người: 2n = 46
  • 6. Những khó khăn gặp phải khi nghiên cứu di truyền người : Người thời gian có con, số con? NST ? Có hệ thần kinh ? Cơ quan sinh dục ?
  • 7. Những khó khăn gặp phải khi nghiên cứu di truyền người : Người đẻ chậm, ít con NST nhiều, nhỏ, ít sai khác, khó phân biệt Có hệ thần kinh nhạy cảm, không thể lai hoặc gây đột biến Do lí do xã hội ( là chủ yếu) Cơ quan sinh dục nằm sâu bên trong cơ thể
  • 8. Một số bệnh tật di truyền ở người đã có cách phòng, chữa: 1.Bệnh tiểu đường 2. Bệnh phenylketo niệu
  • 9. Di truy nỀ H C NG IỌ ƯỜ DI TRUY NỀ Y H CỌ DI TRUY NỀ Y H CỌ T V NƯ Ấ M T SỘ Ố B PH NỘ Ậ DI TRUY NỀ KHÁC DI TRUY NỀ H C QU NỌ Ầ THỂ
  • 10. BÀI 21: DI TRUY N Y H CỀ Ọ TiÕt 22:
  • 11. - Là bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên- Là bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên cứu những bệnh liên quan tới DT.cứu những bệnh liên quan tới DT. - Ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các- Ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các bệnh DT ở người.bệnh DT ở người. Em hiểu thế nàoEm hiểu thế nào là Di truyền Ylà Di truyền Y họchọc
  • 12.
  • 13.
  • 14.
  • 15.
  • 16.
  • 17.
  • 18.
  • 19. 1. Bệnh cuộn lưỡi1. Bệnh cuộn lưỡi 2. Bệnh máu khó đông2. Bệnh máu khó đông 3. Bệnh bạch tạng3. Bệnh bạch tạng 4. Bệnh túm lông ở tai4. Bệnh túm lông ở tai 5. Hội chứng sứt môi5. Hội chứng sứt môi 6. Hội chứng claifenter6. Hội chứng claifenter Đột biến NST gây nênĐột biến gen gây nên
  • 20. • Là những bệnh DT được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức ®é phân tử. Em hiểu như thế nào là bệnh di truyền học phân tử?
  • 21. -- Do ĐBG g©y nªn.Do ĐBG g©y nªn. -- Alen bÞ ®ét biÕn cã thÓ hoµn toµn kh«ngAlen bÞ ®ét biÕn cã thÓ hoµn toµn kh«ng tæng hîp ®­îc pr«tªin, t¨ng hay gi¶m sè l­tæng hîp ®­îc pr«tªin, t¨ng hay gi¶m sè l­ îng pr«tªin hoÆc tæng hîp ra pr«tªin bÞîng pr«tªin hoÆc tæng hîp ra pr«tªin bÞ thay chøc n¨ngthay chøc n¨ng →→ rèi lo¹n c¬ chÕ chuyÓnrèi lo¹n c¬ chÕ chuyÓn ho¸ cña tÕ bµoho¸ cña tÕ bµo →→ m¾c bÖnh.m¾c bÖnh. Nguyên NhânNguyên Nhân Gây Bệnh DiGây Bệnh Di Truyền PhânTruyền Phân Tử?Tử? Nêu Cơ Chế GâyNêu Cơ Chế Gây Bệnh DT PhânBệnh DT Phân Tử?Tử?
  • 22. Nguyªn nh©n C¬ chÕ g©y bÖnh C¸ch ch÷a trÞ Do ĐB ë gen m· ho¸ enzim xóc t¸c ph¶n øng chuyÓn ho¸ phªninalanin → tir«zin. Gen ĐB kh«ng t¹o ®­îc enzim → phªninalanin kh«ng ®­îc chuyÓn ho¸ thµnh Tir«zin→ a.a nµy chuyÓn lªn n·o ®Çu ®éc TB thÇn kinh→ ng­êi bÖnh bÞ mÊt trÝ. - Ph¸t hiÖn sím ë trÎ em. tu©n thñ chÕ ®é ¨n kiªng TA chøa Phªninalanin mét c¸ch hîp lý. * Ví dụ: Bệnh Phêninkêtô niệu
  • 23. Tật 6 ngón tay do ĐBG trội.Tật 6 ngón tay do ĐBG trội. * Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác B nh h ng c u l iệ ồ ầ ưỡB nh h ng c u l iệ ồ ầ ưỡ li m.ềli m.ề
  • 24. Các đb NST thường liên quan đến rất nhiều genCác đb NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quangây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hộicủa người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnhchứng bệnh..
  • 25. - Lµ héi chøng bÖnh do thõa 1 NST sè 21 trong- Lµ héi chøng bÖnh do thõa 1 NST sè 21 trong TBTB Ví Dụ: Hội chứng Đao Hội chứng Đao làHội chứng Đao là gì?gì?
  • 26. Bố mẹBố mẹ Giao tửGiao tử concon NST sè 21 NST sè 21 a. Cơ chế gây bệnh
  • 27. H i ch ng ao ( c p NST 21 cã 3 chi c)ộ ứ Đ ặ ế Y
  • 28. Kh«ng sinh con khi tuæi ®· cao Hãy nêu cáchHãy nêu cách phòng Hội chứngphòng Hội chứng Đao ?Đao ?
  • 29. Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)
  • 30. MỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RAMỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RA
  • 31. Ung th­ thanh qu¶n
  • 32. M¹ch b¹ch huyÕt T bào ung thế ư TuyÕn vó M¹ch m¸u Khèi u TuyÕn vó Khèi u ¸c tÝnh BÖnh ung th­ vó - H×nh thµnh khèi u ¸c tÝnh : C¸c tÕbµo ung th­ di chuyÓn vµo m¸u -> ®i ®Õn c¸c c¬ quan trong c¬ thÓ(di c¨n). H×nh thµnh khèi u: Gen ®ét biÕn ho¹t ®éng m¹nh -> t¹o ra qu¸ nhiÒu s¶n phÈm -> t¨ng tèc ®é ph©n bµo -> khèi u chÌn Ðp c¸c c¬ quan.
  • 33.  Do c¸c t¸c nh©n nh­:Do c¸c t¸c nh©n nh­: - Tia phãng x¹Tia phãng x¹ - Ho¸ chÊtHo¸ chÊt - Virut...Virut... g©y nªn §B gen, §B NST→ TB ph©n chia liª tôc→ Ung th­
  • 34. -Sèng vµ lµmviÖc trong m«i tr­êng trong lµnh. - Cã biÖn ph¸p xö lÝ chÊt th¶i trong c«ng nghiÖp, trong ®êi sèng. - H¹n chÕchiÕn tranh, b¶o vÖhoµ b×nh. - Kh¸msøc khoÎ ®Þnh k×.
  • 35. ChÞhäcñam×nhbÞm¾c bÖnhsiªun÷, chÞÊymuèn lÊychångnh­ngchÞÊylol¾ngv×kh«ngbiÕt nh÷ng ®øaconcñachÞsÏsinhranh­ thÕnµo?B¹nh·ycho chÞÊymét lêikhuyªn. B¹ntrai-B¾c Giang
  • 36.  BÖnh B¹ch t¹ng do mét gen lÆn (a) n»mtrªn NSTBÖnh B¹ch t¹ng do mét gen lÆn (a) n»mtrªn NST th­êng qui ®Þnh.th­êng qui ®Þnh.  C«g¸i bÞbÖnh bach t¹ng cã kiÓu gen (aa)C«g¸i bÞbÖnh bach t¹ng cã kiÓu gen (aa) →→ bèbè mÑ ph¶i dÞhîp (Aa).mÑ ph¶i dÞhîp (Aa).  Khi c«Êy lËp gia ®×nh:Khi c«Êy lËp gia ®×nh:  NÕu chång c«Êy cã KG (AA)NÕu chång c«Êy cã KG (AA)→→ con kh«ng bÞcon kh«ng bÞ bÖnh.bÖnh.  NÕu chång c«Êy cã KG (Aa)NÕu chång c«Êy cã KG (Aa)→→ 50% con bÞbÖnh.50% con bÞbÖnh.  NÕu chång c«Êy còng bÞbÖnh b¹ch t¹ng (aa)NÕu chång c«Êy còng bÞbÖnh b¹ch t¹ng (aa)→→  B¹n ¬i! Gia ®×nh m×nh b×nh th­êng, nh­ng em g¸i m×nh bÞbÖnh B¹ch t¹ng. NÕu emm×nh lËp gia ®×nh liÖu nh÷ng ®øa con cña c«Êy cã m¾c bÖnh kh«ng? C¸c b¹n 12A3 h·y tr¶ lêi gióp m×nh víi!
  • 37. Bµi t©p vÒ nhµ: Tr¶ lêi c©u hái 1, 3, 4 SGK §äc môc “ Em cã biÕt” Tham kh¶o mét sè trang web: -