Koululaiset, opiskelija, oppijat ja lapset sekä tutkinnot
Geenien toiminta
1. 2.2. Geenien toiminta
Saattaa tuntua yllättävältä, että elämän synty ja kehittyminen nykyisenkaltaisiksi muodoiksi
perustuu eräänlaiseen tietojenkäsittelyyn. Elämään tarvittava tieto on pakattu soluihin ja
niissä nimenomaan solujen tumaan. Tiedon pakkaustiheys on huippuluokkaa. Elämiseen
tarvittava tieto on nimittäin tallennettu pitkänä molekyylimuotoisena merkkijonona.
Tallenteena soluissa toimii molekyyli nimeltä DNA.
Syksyllä 2013 eräässä vakavasti otettavassa lähteessä arvioitiin, että jos kaikki
maailmassa kovalevyille tallennettu tieto koodattaisiin DNA:ksi, se mahtuisi yhden
lyijykynän kokoiseen tilavuuteen.
Tietomolekyylien lisäksi soluissa on muitakin tärkeitä yhdisteitä. Kuvassa kaksi olevaan
nuolikuvioon olen sijoittanut niistä kuuluisimmat. Olen sävyttänyt kuvaan sinisellä
tietomolekyylejä sisältävät laatikot. Nuolet kuvastavat molekyylien välisiä keskinäisiä
toimintasuhteita. Asiaan palaamme vielä monesti tuonnempana.
2. Kuva 2. Mistä elämässä on kysymys?
Rasva-aineet eli tapahtumien näyttämönä toimivat
kalvorakenteet esim. solukelmu, solulimakalvosto,
tumakotelo, mitokondrioiden ja viherhiukkasten
sisältämät kalvostot
Rasva-aineiden tuotanto
Proteiinisynteesi eli
proteiinien tuotanto
- tapahtuu kahden
proteiinityypin toimesta:
1) DNA:n ”lukijat”
(RNA-polymeraasi)
2) Proteiinien
rakentajat
(ribosomit)
- proteiinien tekemiseen
tarvitaan siis proteiineja
→ muna-kana -ongelma
Yhteyttäminen
tapahtuu kasvien
viherhiukkasissa
auringon valossa
Sokerit eli
energiavarasto
Soluhengitys
tapahtuu
mitokondrioissa
CO2
H2O
O2
ATP eli
proteiinien
käyttövoima
Proteiinit eli solun
työkalut
- yhdenlainen työkalu
pystyy tekemään vain
yhdenlaisen työn
DNA:n kopiointi eli DNA-
replikaatio
- tapahtuu muutaman eri
proteiinin toimesta, joista
tärkein on DNA-
polymeraasi
- geenit ovat DNA:sta
koostuvia proteiinien
rakenneohjeita, joten nämä
proteiinit rakentavat omia
rakenneohjeitaan → muna-
kana –ongelma
- DNA-replikaatio on
lisääntymisen edellytys ja
perusidea
Nukleiinihapot DNA ja RNA
- DNA:sta koostuvat geenit eli
proteiinien rakenneohjeet
- RNA on yksittäisestä geenistä
tehtävä lyhytikäinen nauhoite
Kaikki eliöt koostuvat samanlaisista yhdisteistä. Me elävät olennot olemme näin ollen
toistemme kanssa ”järjestelmäyhteensopivia”. Tämä on kaiken ruokahuollon ja luonnon
ravintoverkkojen perusta.
3. Olet varmasti kuullut biologien puhuvan DNA:sta ja geeneistä. Vaikka DNA onkin
biologeille ”kaikkein pyhin”, paljastuu kuvan 3 nuolikuviosta, että oikeastaan DNA ei
aiheuta soluissa mitään. DNA:n tehtävänä on silkka oleminen, tiedon varastointi.
Puuhailun soluissa hoitavat proteiinit, solun työkalut. Tieto, jota DNA sisältää, on tietoa
käyttökelpoisiksi osoittautuneista proteiinirakenteista. Tiedon tallennustapaan tulemme
tutustumaan jatkossa seikkaperäisesti.
Proteiinit ovat aminohappoketjuja. Aminohappojen keskeinen rooli velvoittaa sinut
ymmärtämään, mikä on niiden rakenne. Jotta tämä olisi mahdollista, tulee meidän ensin
luoda katsaus molekyylien maailmaan yleisesti.
Molekyylien rakenne
Molekyyliasioilla sinun ei paljoa tarvitse päätäsi vaivata, vaan voit yksinkertaistaa
kyseisen aihepiirin seuraavanlaiseksi ”rautalankamalliksi”.
Molekyylit koostuvat alkuaineatomeista. Soluissa esiintyy etupäässä viittä alkuainetta
H,O,N,C ja P (vety, happi, typpi, hiili ja fosfori). Atomit eivät viihdy maailmassa
yksin, vaan niillä on halu kiinnittyä vähintään yhteen toiseen atomiin. Tällä tavalla syntyvää
jo kahdenkin atomin yhteenliittymää kutsutaan molekyyliksi.
Atomit kiinnittyvät toisiinsa sidoselektronien välityksellä. Eri alkuaineiden atomeilla on
täsmälleen tietty määrä sidoselektroneja. Sidoselektronien määrästä riippuu, mitkä
alkuaineet molekyylejä muodostavat ja missä lukusuhteissa. Hyväksi ymmärtämisen
apuneuvoksi on osoittautunut ns. HONCP-muistisääntö. Se näyttää seuraavalta
Alkuaine H O N C P
Sidoselektronien
määrä
1 2 3 4 5
Molekyylien rakennemalleissa jokaisen alkuaineatomin jokaiseen sidoselektroniin tulee
kiinnittyä jonkin toisen atomin sidoselektroni. Kun sidoselektronien yhteenliittymiä
havainnollistetaan viivalla, saadaan esimerkiksi vesimolekyylille seuraava rakennekaava:
H-O-H
Hapesta lähtee 2 sidosviivaa. Kummastakin vedystä lähtee 1 sidosviiva. Rakennekaava
täyttää HONCP-muistisäännön sille asettamat ehdot.
HONCP-muistisäännön perusteella kuvassa 3 oleva erään aminohaponkin rakennekaava
vaikuttaa ihan järkevältä, eikö vain? Aminohappokin on siis molekyyli. Kuvassa ihmetystäsi
saattaa herättää, että sidosviivoja ei ole piirretty aivan joka paikkaan. Ne voidaan jättää
pois varsinkin, jos niiden määrä on muutenkin (HONCP-muistisäännön perusteella)
pääteltävissä.
4. Aminohapoksi sanotaan kaikkia sellaisia molekyylejä, joissa on tietyt tuntomerkit.
Havainnollistan ja nimeän tuntomerkit kuvien neljä, viisi ja kuusi avulla.
Mallinnamme ensin aminohapon kuvaan neljä piirretyn neidon muotoiseksi. Neidon ”omaa
oikeata kättä” kutsutaan aminoryhmäksi (lyhennettynä NH2). Neidon ”omaa vasenta
kättä” kutsutaan karboksyyliryhmäksi (lyhennettynä COOH). (Aminohappomolekyylin osat
olen ympyröinyt ja osoittanut sinisellä nuolella kuvaan 3.)
H
H
N C
OH
O
Kuva 4. Aminohapon perusmalli
o o
Amino- ja karboksyyliryhmä on kaikissa aminohapoissa samanlainen. Niiden väliin jää
puolestaan aina (katso kuvasta kolme) yksi ns. keskushiiliatomi. Keskushiiliatomista
sojottaa ylöspäin vetyatomi ja alaspäin ns. sivuketju. Sivuketjusta tunnetaan 20 erilaista
H
H
N C
H
C
CH
CH3CH3
0 H
0
Kuva 3. Aminohapon perusrakenne
Keskushiiliatomi
Karboksyyliryhmä
COOH
Aminoryhmä
NH2
Sivuketju
5. muunnelmaa. Tämä tarkoittaa, että aminohappoja on 20 erilaista. Jokaisella
kahdellakymmenellä aminohappotyypillä on oma nimi ja omansalainen sivuketju.
Kuvan neljä mukaiseksi neidoksi mallittaminen helpottaa aminohappojen esittämistä
piirroksissa. Mallissa sivuketjun rakennekaava korvataan neidon ylleen pukemalla
hameella. Erilaisia sivuketjuja voidaan kuvata yksinkertaisesti eri muotoisilla hameilla.
Jos aminohappojen rakennekaavat alkavat kiinnostaa, löydät varmasti niiden kuvat
näpyttelemällä hakupalvelimeesi sanan aminohappo tai aminoacid.
Peptidisidos liittää kaksi aminohappoa ketjuksi
Proteiinit (solun työkalut) ovat aminohappoketjuja. Kaksi aminohappoa kiinnittyy toisiinsa
ns. peptidisidoksella.
Peptidisidos syntyy siten, että yhden aminohapon karboksyyliryhmä reagoi toisen
aminohapon aminoryhmän kanssa. Alla olevista kuvista viisi ja kuusi näet, että tällöin
molekyylien välissä on selvästi ”tyrkyllä” ainekset yhteen vesimolekyyliin.
6. Vesimolekyyli poistamalla aminohapot saadaan kiinnittymään ketjuksi. Tällöin nimittäin
sekä karboksyyliryhmän hiilelle että aminoryhmän typelle jää yksi vapaa sidoselektroni.
HONCP-muistisäännön perusteella tällaisia ei saisi olla. Atomit ratkaisevat tilanteen
kiinnittymällä toisiinsa. Vastaavasti aminohappoketju voidaan tarvittaessa pilkkoa irrallisiksi
aminohapoiksi lisäämällä aminohappojen välisiin peptidisidoksiin yksi vesimolekyyli. Näin
tapahtuu esimerkiksi ruuansulatuksen aikana.
Elämän tietojenkäsittelyn perimmäinen luonne ja suhde evoluutioon
Proteiineja voidaan perustellusti kutsua solun työkaluiksi, sillä aivan kuten työkalujen,
myös proteiinien toiminta perustuu niiden ulkomuotoon. Kun aminohappoja liitetään
soluissa ketjuksi, alkaa syntyvä ketju välittömästi käpertyä sykkyräksi. Sykkyrän muodon
7. määrää ketjussa olevien aminohappojen järjestys: sama aminohappojärjestys tuottaa aina
samanmuotoisen proteiinin.
Näin solujen urakka tietojenkäsittelyn suhteen muodostuu verraten yksinkertaiseksi.
Solujen tulee tallettaa muistissaan vain tietoja hyviksi havaituista
aminohappojärjestyksistä. Tieto on varastoitu DNA:han peräkkäisten merkkien
muodostamana jonona. Sinunkin, kimpalemaisen vonkaleen rakenneohjeet, voidaan siis
esittää peräkkäisten merkkien jonona. Jono alkaa jostakin ja päättyy jonnekin.
Solujen tietojenkäsittelyä voidaan hyvin verrata kirjoitettuun kieleen:
Elämän kieli Kirjoitettu kieli
1) 20 eri aminohappoa 1) n. 25 eri aakkosta
2) Aminohapoista rajaton määrä erilaisia
proteiineja
2) Aakkosista rajaton määrä erilaisia lauseita
3) Proteiineista eliöitä 3) Lauseista kirjoja
4) Mutaatioitakin tapahtuu 4) Painovirheitäkin esiintyy
Edellä esitettyyn kiteytyy modernin biologian maailmankuva. Maailmankuvan
yksityiskohtiin perehtyminen on kurssimme keskeisimpänä tavoitteena.
GEENIEN TOIMINTA
Geenit, proteiinit ja evoluutio
Geeniksi kutsutaan sellaista DNA-molekyylin jaksoa, joka sisältää yhden proteiinin
rakenneohjeen. Ihmisen DNA:ssa oletetaan olevan n. 25 000 erilaisen proteiinin
rakenneohjetta eli geeniä. Saammekin tästä aasinsillan evoluution perusmekanismiin eli
luonnonvalintaan:
Yksilöt, joilla on paremmin ympäristön olosuhteisiin soveltuvat proteiinit saavat jälkeläisiä
enemmän kuin muut yksilöt. Koska jälkeläiset saavat geeninsä vanhemmiltaan,
parempaan sopeutumiseen johtavat geenit yleistyvät pikkuhiljaa. Yleistyminen kertautuu
joka sukupolvessa.. Ilmiötä kutsutaan luonnonvalinnaksi. Luonnonvalinnan ehtona on, että
geeneissä tapahtuu silloin tällöin pieniä painovirheitä: mutaatioita. Mutaatiot synnyttävät
geeneistä uusia versioita, jotka aloittavat sitten aikamatkailunsa sukupolvien ketjussa.
Huomaa, että luonnonvalinnan piinapenkissä ovat juuri proteiinit. Geenejä ei
luonnonvalinta testaa suoraan, vaan ainoastaan välillisesti, proteiineja riivaamalla.
Nykymuotoisen elämän katsotaan syntyneen maapallolle vain kerran. Perinnöllisyyden
yhtenevän perusmekanismin ja muunkin molekulaarisen yhteensopivuutemme perusteella
koko eliökunnan oletetaan kehittyneen yhteisestä kantamuodosta.
Tämä luo olemassaolollemme uudenlaisen aikaperspektiivin. Jos pystyisimme painamaan
elämän videonauhurin takaisinkelausnappia, tavoittaisimme menneisyydestä yhteisen
kantamuodon sinun ja jokaisen koivun välillä. Tilanne olisi sama sinun ja jokaisen
kotihiiren välillä jne. Elämä, joka sinussa sykkii, on nykykäsityksen mukaan keplotellut
hengissä n. 4 miljardia vuotta. Keikut siis noin pitkään ehjänä säilyneen elämänlangan
päässä. Jos menetät henkesi ennen kuin olet ehtinyt tuottaa jälkeläisiä, se merkitsee
8. samalla, että koko tuo neljän miljardin vuoden mittainen hengissäkeplottelun vaivannäkö
tyssää umpipussiin. Biologin silmin olemme jokainen tavattoman vanhoja.
Geenien toiminta eli proteiinisynteesi
Geenien toiminnan merkityksestä olet päässyt perille jo edellä. Geenien toiminta
yksityiskohdissaan on seuraava aiheemme. Selvitä alla olevan tekstin ja oppikirjasi avulla
(WSOY Elämä-kirja s. 160 - 168 ja 186 – 196) itsellesi käsite nukleotidi. Selvitä, miten
DNA- ja RNA-nukleotidien rakenne eroaa toisistaan. Opiskele käsitteet yksijuosteisuus ja
kaksijuosteisuus, transkriptio ja translaatio.
Kromosomit, DNA ja geenit
Olemme jo aikaisemmin tutustuneet alkuaineiden ja molekyylien maailmaan. Myös DNA
on molekyyli muiden joukossa. DNA on pitkänomainen molekyyli, joka rakenteeltaan
muistuttaa tikapuita. DNA-tikapuut tosin ovat rakenteeltaan kierteiset. Omenapuutarhurille
DNA:n tapaan rakennetut tikapuut olisivat unelmien täyttymys, sillä niitä käyttäessä
tikapuita ei tarvitsisi lainkaan siirrellä, vaan omenien poimiminen onnistuisi yhtä mainiosti
puunrungon kaikista osista.
Eri tasoisilla suurennoksilla tarkasteltaessa DNA näyttää hieman erilaiselta. Jo 9-luokan
biologian tunneilla olet kuullut kromosomeista. Nämä sauvamaiset rakenteet solujen
tumassa ovat sykkyrälle kiertynyttä DNA:ta (ja DNA:n pakkaamiseen osallistuvia
proteiineja). Jokainen kromosomi on yksi DNA-molekyyli.
Ihmisen tavallisissa soluissa (siis kaikissa muissa paitsi sukupuolisoluissa) on peräti 46
kromosomia. Kukin näistä on oma DNA-molekyylinsä. Solujemme sisältämä DNA on
ilmeisesti käytännön syistä ollut pakko pilkkoa lyhyemmiksi jaksoiksi, kromosomeiksi. Jos
kaikki DNA olisi vain yhtenä kromosomina, sen hallitseminen solun jakautumisen aikana
muodostuisi tavattoman vaikeaksi. Valomikroskoopilla kromosomit näkyvät vain solun
valmistautuessa jakautumaan. Solunjakautumisten välillä DNA purkautuu löysäksi DNA-
rihmaksi, joka voidaan saada nippa-nappa näkyviin elektronimikroskoopilla (kuva 7).
Yksittäisessä kromosomissa (siis DNA-molekyylissä) on geeneiksi kutsuttuja jaksoja.
Geeni on sellainen jakso DNA-rihmaa, joka sisältää yhden proteiinin eli solun työkalun
rakenneohjeen. Geenejä kromosomeissa on harvakseltaan ja useimmilla aitotumaisilla
eliölajeilla vain niinkin vähän kuin 3 % koko DNA:n pituudesta. Geenien välisillä alueilla on
ns. nonsence-DNA.ta. Nonsence on englantia ja tarkoittaa pähkähullua. Aikoinaan olikin
suuri uutinen, että biologisesti kaikkein pyhin molekyylimme DNA onkin enimmäkseen
silkkaa nonsencea ja sisältää geneettistä tietoa vain hyvin paikoittaisesti. Geeneillä ei ole
mitään vähimmäis- tai enimmäispituutta, vaan geenit ovat eri mittaisia.
9. DNA:n rakennemalli
Olemme jo tutustuneet molekyylimalleihin. Molekyylejä voidaan mallittaa monin eri tavoin.
Sidosviivojen avulla atomien keskinäisiä sijaintipaikkoja havainnollistavat mallit ovat usein
käyttökelpoisia silloin, kun tutkitaan verraten pienikokoisia molekyylejä. Suuria molekyylejä
havainnollistetaan usein laatikkomalleilla. Näin menettelemme tässä myös DNA:n osalta.
DNA-molekyylien rakenteellinen perusyksikkö on molekyyli, jota kutsutaan nukleotidiksi.
Nukleotidi puolestaan koostuu aina kolmesta vielä pienemmästä osamolekyylistä:
sokerista, fosfaatista ja emäksestä. Nämä asettuvat toisiinsa nähden suurin piirtein L-
kirjaimen muotoon kuvan kaksi osoittamalla tavalla (kuva 8).
Geeni 1
Geeni 2
Geeni 3
Kromosomi
DNA
kaksoiskierre
Kuva 7. Käsitteet kromosomi, DNA ja geeni.
10. Nukleotideillä on kyky kiinnittyä toisiinsa nukleotidiketjuiksi. Tällöin viereisen nukleotidin
sokeriosa napsahtaa kiinni toisen nukleotidin fosfaattiosaan. Samalla emäkset jäävät
sojottamaan sivulle vähän niin kuin kamman piikeiksi (kuva 9).
Sokeri
Fosfaatti
Emäs
Nukleotidi
Kuva 8. Nukleotidin perusrakenne.
11. Nukleotidit voivat kiinnittyä toisiinsa myös emäksistä. Voidaan siis ajatella että kaksi
”kampaa” kiinnittyy toisiinsa piikkiosistaan (kuva 10).
Sokeri
Fosfaatti
Emäs
Sokeri
Fosfaatti
Emäs
Sokeri
Fosfaatti
Emäs
Nukleotidi
Kuva 9. Nukleotidiketju. Yksittäiset nukleotidit muodostavat ketjuja
siten, että yhden nukleotidin sokeriosa kiinnittyy viereisen nukleotidin
fosfaattiosaan. Sokerit ja fosfaatit muodostavat ”kamman varren” ja
emäkset ”kamman piikit”.
12. Myös RNA on nukleotidirakenteinen molekyyli
Sokeri
Fosfaatti
Emäs
Sokeri
Fosfaatti
Emäs
Sokeri
Fosfaatti
Emäs Emäs Sokeri
Fosfaatti
Emäs
Emäs
Fosfaatti
Fosfaatti
Sokeri
Sokeri
Kuva 10. Nukleotidien kiinnittyminen toisiinsa emäsosiensa
välityksellä. Kahden DNA:n yksöisjuosteen yhteen sulautuessa
muodostuu yksi DNA:n kaksoisjuoste.
Yksi DNA-juoste eli
yksöisjuoste
Toinen DNA-juoste
eli yksöisjuoste
Kaksoisjuoste
13. Edellä selostettu nukleotidirakenne on myös DNA:n sukulaismolekyylillä RNA:lla. RNA:kin
voi esiintyä yksi- tai kaksijuosteisena molekyylinä. Kaiken kukkuraksi geenien toiminnan
aikana esiintyy myös kaksijuosteisia sekamolekyylejä, joiden toinen juoste on RNA:ta ja
toinen juoste DNA:ta. Molekyylejä, joissa yksittäinen juoste koostuisi paikoin DNA:sta ja
paikoin RNA:sta ei onneksi sentään ole!
RNA:n nukleotidit ovat muuten samanlaisia kuin DNA:ssakin, paitsi että DNA-nukleotidin
sokerina on deoksiriboosi, kun taas RNA:ssa sokerina on riboosi.
DNA:ssa ja RNA:ssa olevien emästen merkitys
Sekä DNA:ssa että RNA:ssa tavataan neljää erilaista emästä. DNA:ssa nämä ovat
adeniini (A), tymiini (T), guaniini (G) ja sytosiini (C). RNA:ssa emäkset ovat muuten samat,
mutta tymiiniä ei esiinny lainkaan. Sen tilalla on emäs nimeltä urasiili (U).
Geneettinen tieto on ”kirjoitettu” DNA- ja RNA-molekyyleihin edellä mainittujen emästen
muodostamina jonoina. Yksittäisessä DNA-juosteessa voi olla peräkkäin emäksiä
esimerkiksi seuraavassa järjestyksessä: TACAATGGCGCGCGTTATAGATCCG.
Geneettisen koodin perusidean ymmärtääksesi erityisen tärkeätä on, että tahkoat päähäsi
ns. emästen pariutumissäännön.
Emästen pariutumissääntö
Kun DNA:sta tai RNA:sta muodostuu kaksoisjuosteita, vastakkain olevien juosteiden
emäkset eivät voi asettua pareiksi miten sattuu, vaan aivan tietyllä tarkoin säädellyllä
tavalla. Tätä tapaa kutsutaan emästen pariutumissäännöksi.
Pariutumissäännön perusajatuksena on, että jos tiedetään toisessa juosteessa olevien
emästen järjestys, sen perusteella voidaan päätellä vastakkaisella puolella olevan
juosteen emäsjärjestys. Vastakkain olevien juosteiden emäsjärjestykset eivät ole samat,
vaan tavallaan toistensa peilikuvat. Valokuvauskieltä käyttäen voisi sanoa, että jos toinen
juoste on positiivi, niin vastakkainen juoste on sen negatiivi.
Pariutumissääntö toteutuu geenien toiminnan eli proteiinisynteesin aikana kolmella eri
tavalla (huomioi tavat myös alla olevasta kuvasta 11, käytän seuraavassa termejä
transkriptio ja translaatio, vaikka niiden merkitys selviää sinulle vasta hetkisen kuluttua):
1) Tumassa DNA esiintyy kaksijuosteisena. Yksi DNA-juoste pariutuu siis toisen DNA-
juosteen kanssa (DNA-DNA-pariutuminen).
DNA-DNA
A-T
T-A
G-C
C-G
2) Transkription aikana DNA pariutuu RNA:n kanssa (DNA-RNA-pariutuminen).
DNA-RNA
A-U
T-A
C-G
G-C
14. 3) Translaation aikana RNA pariutuu RNA:n kanssa (RNA-RNA-pariutuminen)
RNA-RNA
A-U
U-A
G-C
C-G
Kuvaukset proteiinisynteesin vaiheista ovat kaikissa kirjasarjoissa varsin samankaltaisia.
Itse olen laatinut asiasta kuvassa 11 olevan leikkimielisen esityksen. Se toivottavasti
helpottaa asioiden ymmärtämistä ja muistamista. Kaikki inhimillistetyt olennot kuvassani
ovat oikeasti pelkkiä molekyylejä, molekyylitasoisia robotteja. Ota oppikirja kouraasi vasta
kuvaani tutustuttuasi ja selvitä epäselvät asiat huolellisesti.
Leikkimielinen esitys geenien toiminnan (=proteiinisynteesin) yleisperiaatteesta
15. RNA-polymeraasi
”nuuhkii” DNA:n
emäksiä ja raken-
taa vapaista nuk-
leotideista lähetti-
RNA-molekyylin
DNA:n
peilikuvaksi.
Vapautuu
vettä
3. Tuman ulkopuolella solulimassa
ribosomi tarttuu lähetti-RNA-
molekyyliin. Ribosomi liittää
toisiinsa siirtäjä-RNA-molekyylien
paikalle tuomat aminohapot.
Ribosomi tekee siis peptidisidoksen,
jossa vapautuu vettä. Näin syntyy
aminohappoketju eli proteiini
(”mimmit” tuman alapuolella
ribosomista vasemmalle). Kerrallaan
ribosomin kohdalle mahtuu kaksi
siirtäjä-RNA-molekyyliä.
GGU
Mekin
olemme
matkalla
ribosomin
luo!
Kuva 11. Proteiinisynteesin eli
geenien toiminnan vaiheet.
Siirtäjä-RNA-molekyylejä
(”herrat”) valmistetaan
ravintomme mukana saaduista
nukleotideista. Siirtäjien
rakennetta koodaa joukko geenejä.
Siirtäjät syntyvät siis tumassa.
GGC
GGC
O H
C N
O H
C N
UAA
O
C
OH
H
N
H
OH
O
C
OH
H
N
H
OH
AUGGCCAU
TACCGGTATGGCGAA
DNA:ta
Tuma-
kotelo
...... CCG A U U .....
AUGAUU…
….GCCU
2. Valmis
lähetti-RNA
siirtyy
tumasta
solulimaan.
GGU
Antikodoni
Kodoni: kolme
rinnakkaista lähetti-
RNA:n emästä eli
emästripletti. Ribosomi
on kahden kodonin
levyinen.
Aminohappoja (”mimmit”)
saamme, kun ravintomme
sisältämiä proteiineja hajotetaan
ruuansulatuksessamme
aminohapoiksi.
A
UG
C
Vapaita RNA-
nukleotideja
(peräisin
ravinnosta)
1. Toimiva geeni: RNA-polymeraasi
( kuvan musta soikio) avaa DNA:n
yksijuosteiseksi voidakseen ”nuuhkia”
DNA:ssa olevia emäksiä.
Ribosomin
luota
vapautunut
”siirtäjä-RNA-
herra” matkalla
hakemaan uusia
“aminohappo-
mimmejä”.
16. Geenit sijaitsevat tumassa. Toimivan geenin kohdalla DNA-molekyylin kaksi juostetta
(DNA-DNA-pariutumissääntö) irtoavat toisistaan siten, että niiden sisältämät emäkset
(kuvassa kirjaimet A,G,C,T) paljastuvat. Tehtävään erikoistunut proteiini, RNA-
polymeraasi, ”nuuskii” toisen DNA-juosteen sisältämiä emäksiä järjestyksessä. Emästen
vastapariksi se kiinnittää tumassa olevia vapaita RNA-nukleotideja emästen DNA-RNA-
pariutumissäännön mukaan. DNA:n sisältämästä geenistä syntyy siten peilikuvamainen
nauhoite: lähetti-RNA-molekyyli. Lähetin valmistamista kutsutaan virallisesti transkriptioksi
(suomennettuna uudelleen kirjoittaminen).
Saatat kummastella, mihin lähetti-RNA:ta tarvitaan? Selityksenä on, että DNA ei
milloinkaan poistu tumasta. Proteiinit kuitenkin tuotetaan aina tuman ulkopuolella. Siksi
tieto proteiinirakenteista on jotenkin saatava tumasta solulimaan. Lähetti-RNA on
rakenneohjeita kuljettava tietoliikennemolekyyli. Proteiinisynteesin vaiheet voidaan näin
ollen kiteyttää niin sanotuksi solubiologian peruslauseeksi. Se näyttää seuraavalta: DNA
-> mRNA -> proteiini.
Lähetti sisältää aina ohjeen vain yhdenlaisen proteiinin valmistamiseksi. Se on siis aina
kopio vain jostakin yksittäisestä geenistä.
Valmis lähetti-RNA (messenger-RNA eli mRNA) poistuu tumasta solulimaan ja sen luokse
saapuu yksi tai useampi ribosomi. Ribosomit ovat jyväsen muotoisia soluelimiä, jotka
koostuvat osin proteiinista ja osin RNA:sta (ribosomaalinen RNA eli rRNA). Ribosomin
kohdalla tapahtuu sitten seuraavaa:
Avainosassa ovat siirtäjä-RNA-herrat (transfer-RNA eli tRNA). Niillä on kolme jalkaa (kuten
herroilla yleensäkin). Jalat ovat emäksiä, samanlaisia kuin lähetti-RNA:ssakin. Harteillaan
herrat kuljettavat yhtä aminohapponeitoa. Jokaiselle neidolle (20 erilaista) on olemassa ”se
oikea” siirtäjä-RNA-herra (tietty kolmen emäsjalan yhdistelmä). Parit ovat kohdanneet
toisensa solulimassa.
Herrat neitoineen etsiytyvät lähetti-RNA-matolle ja yrittävät löytää sen pinnalta oman
emäsjärjestyksensä vastakappaleen (RNA-RNA-pariutumissääntö). Ribosomin kohdalla
neidot tarttuvat toisiaan kädestä (amino- ja karboksyyliryhmä reagoivat keskenään, jolloin
syntyy peptidisidos). Neidot pillahtavat itkuun liikutuksesta (=vapautuu vettä). Siirtäjä-
RNA-herrat lähtevät etsimään uusia neitoja, kuten herroilla yleensäkin on tapana. Kun
ribosomi on liukunut koko lähetti-RNA:n päästä päähän hyppien edellä kuvatulla tavalla
aina kolme emästä kerrallaan eteenpäin, irtautuu valmis neitojen ketju ribosomilta. Tämän
jälkeen neitojen ketju menee murheesta suorastaan sykkyrälle (proteiinin avaruusrakenne
muodostuu). Aminohappoketjun muodostumista kutsutaan virallisesti translaatioksi.
Proteiinin näin valmistuttua se siirtyy seuraavaksi niihin tehtäviin, joihin se solussa tai
elimistössä on tarkoitettu. Tutun puoleisia proteiinien tehtäviä ovat esimerkiksi hormoneina
toimiminen (insuliini), ravinnon hajottaminen ruuansulatuksen aikana (sylkiamylaasi),
hapen kuljetus punasolujen pinnalla (hemoglobiini), lihassolujen supistuminen (myosiini ja
aktiini), geenien toiminnan sääteleminen (DNA:han kiinnittyvät ns. transkriptiofaktorit) jne.
Muista tutustua kuvan seitsemän sisällä oleviin teksteihin!
Elämään sisältyvät emergenttiset ominaisuudet
Luonnon (niin elottoman kuin elollisenkin) rakenne on hierarkinen. Isot kokonaisuudet
koostuvat pienemmistä osasista, jotka puolestaan voidaan jakaa yhä pienempiin ja
pienempiin osiin. Lopulta vastassa ovat alkeishiukkaset: protonit, elektronit ja neutronit
sekä vielä pienemmät kvarkit ja leptonit (suoranaiset alkeisniukkaset!).
17. Siirryttäessä alemmalta hierarkiatasolta ylemmälle ilmaantuu usein uusia ominaisuuksia,
joita alemmalla tasolla ei ole. Nämä ominaisuudet tuntuvat putkahtavan kuin tyhjästä,
tavalla, jota ei voida ymmärtää alemman hierarkiatason osasia tutkimalla.
Tyypillinen esimerkki löytyy alkuaineiden maailmasta. Tiedetään, että vetyatomi koostuu
yhdestä protonista ja yhdestä elektronista. Happi koostuu samoista perusosasista.
Voimme ajatella tilanteen, jossa tutkijat olisivat selvittäneet täydellisesti elektronien
olemuksen. Samoin he olisivat selvittäneet täydellisesti protonien ominaisuudet. Silti
protoneja ja elektroneja erikseen tutkimalla kukaan ei voisi ennustaa, että kun niitä
pannaan pyörimään sopivina määrinä toistensa ympärille syntyy vetyä ja happea. Nyt
puolestaan näitä kahta kaasua erikseen tutkimalla, kukaan ei voisi aavistaa, että kaasujen
seokselle tulitikkua vilauttamalla saadaan esimerkiksi lennätettyä avaruussukkula
avaruuteen.
Elävät olennot koostuvat elottoman luonnon aineksista, molekyyleistä, joissa erikseen ei
ole mitään elävää. Kuitenkin sopivasti yhteen sijoitettuna noissa elottoman luonnon
aineksissa ilmenee ominaisuuksia, joita olemme tottuneet kutsumaan elämäksi.
Samanlaisena tyhjästä putkahtavana ilmiönä voidaan pitää myös tietoisuutta. Yksittäistä
hermosolua tutkimalla kukaan ei voisi aavistaa, että kun hermosoluja ahdetaan sopivasti
yhteen puolentoista litran verran, tuloksena on luonnonilmiö nimeltä ajatus.
Edellä kuvatut aineeseen sisältyvät emergenttiset ominaisuudet voidaan tiivistää
ilmaisuun: Käärme koostuu soluista, mutta luikertelee tavalla, jolla yksikään sen solu ei
luikertele. Tiede ei ole onnistunut selvittämään emergenttisyyteen sisältyvää luonnon
suurinta mysteeriä. Monien tutkijoiden mielestä se ei tule siihen koskaan pystymäänkään.