Zespół Dandy Walkera

1. ZESPÓŁ DANDY WALKERA
OPIS PRZYPADKU

2. CO TO JEST
ZESPÓŁ DANDY WALKERA?
Jest to wrodzona wada polegająca na zniekształceniu
móżdżku, płyn rdzeniowo-mózgowy wypełnia
przestrzenie dookoła tego obszaru.
Kluczowe cechy tego zespołu, to powiększenie IV
komory, częściowa lub całkowita nieobecność robaka
móżdżku i powstaje wzmożone ciśnienie
śródczaszkowe.
Zespół może rozwijać się ekspansywnie lub
niezauważalnie.

3. JAKIE SĄ SYMPTOMY ZESPOŁU DANDY
WALKERA?
Symptomy występujące we wczesnym dzieciństwie
dotyczą zwolnionego rozwoju motoryki oraz
powiększenie obwodu czaszki.
U starszych dzieci podwyższone ciśnienie
śródczaszkowe objawia się wymiotami,
drgawkami, zachwianiem równowagi, brakiem
koordynacji mięśni, oczopląsem, występują
problemy z nerwami wzrokowymi, wadami serca,
twarzy i kończyn.

4. JAKA JEST PROGNOZA DLA CHORYCH
NA ZESPÓŁ DANDY WALKERA?
Ogólnie występują wady związane z tym zespołem
chorobowym, pogorszenie zdolności
intelektualnych i ryzyko krótkowieczności.

5. JAKIE STOSUJE SIĘ LECZENIE?
Niestety jeszcze nie wypracowano skutecznych metod
wyleczenia strukturalnych wad spowodowanych
przez Zespół Dandy Walkera.
Leczenie osób z Zespołem Dandy Walkera składa się
z leczenia związanego z objawami towarzyszącymi
chorobie.
Rodzice dzieci z Zespołem Dandy Walkera mogą
skorzystać z porad genetyków, jeśli zamierzają mieć
więcej dzieci.

6. JAK CZĘSTO WYSTĘPUJE ZESPÓŁ
DANDY WALKERA?
Zespół Dandy Walkera jest chorobą
genetyczną rzadką, występującą
statystycznie raz na 25-30 tysięcy
urodzeń.

7. CO POWODUJE WYSTĄPIENIE
ZESPOŁU DANDY WALKERA?
Przyczyna jest nieznana. Istnieje hipoteza, że może to
być wynikiem zaburzeń genetycznych. W genach
znajdują się struktury zwane chromosomami
zawierające cechy osobnicze organizmu.
Materiał genetyczny jest pochodną genów rodziców.
Mogą one jednak zawierać błąd genetyczny, który
powoduje wystąpienie choroby.
Hipotetycznie występowanie ZDW wiąże się
z powstaniem antygenu spowodowane przyjęciem
leku zawierającego isotretinoin podczas pierwszych
trzech miesięcy ciąży.

8. MAŁGOSIA
Urodziła się 17 marca 1981 roku.
Jako okaz zdrowia otrzymała 10 punktów
w Skali Apgar.
Rozwijała się prawidłowo, była zdrowym,
radosnym dzieckiem, uwielbiała tańczyć
i śpiewać, dobrze się uczyła.

9. Witaj szkoło

10. Pierwsza Komunia Święta

11. WIELKANOC 1991
W wieku 10 lat, w Pierwszy Dzień Świąt
Wielkanocnych, nagle straciła
przytomność, pojawiły się drgawki.
Był to pierwszy atak padaczki – początek
wszystkiego najgorszego, co miało stać
się później.

12. PIERWSZE SYMPTOMY CHOROBY
• Pojawiły się pierwsze problemy w nauce, powoli
Małgosia zaczęła się uwsteczniać, na podstawie
orzeczenia PPP po ukończeniu 4 klasy szkoły
podstawowej, naukę kontynuowała w szkole
specjalnej.
• Lekarstwa tłumiły drgawki padaczkowe,
pozostały napady toniczne – chwilowa utrata
przytomności z naprężeniem kończyn i tułowia,
oraz ślinotokiem.
• Nasilały się zaburzenia równowagi.

13. PASJA POMIMO OGRANICZEŃ
Małgosia należała do Zespołu Wokalnego
przy Szkole Specjalnej, z którym
uczestniczyła w różnych przeglądach,
festiwalach, konkursach, zdobywając
wiele nagród i wyróżnień.
Śpiew i związane z tym sukcesy mnożyły
radość w sercu Małgosi, której pomimo
choroby, nigdy jej nie brakowało.

14. Przegląd Zespołów Artystycznych – Grodków 1995

15. KONIEC SZKOŁY I CO DALEJ?
Po ukończeniu 8 klasy Szkoły Specjalnej,
Małgosia uczęszczała na zajęcia i terapię
w Środowiskowym Domu Samopomocy.
Tam uczyła się praktycznych czynności
życiowych, mogła przebywać
z rówieśnikami, dotkniętymi różnymi
schorzeniami, podobnie jak ona.

16. Terapia zajęciowa

17. POSTĘP CHOROBY
• Po zaburzeniach równowagi, przyszedł czas, kiedy
Małgosi nogi zupełnie odmówiły posłuszeństwa, musiała
poruszać się na wózku inwalidzkim.
• Zaczął się problem z utrzymaniem czegokolwiek
w rękach, nie mogła już nawet zjeść samodzielnie.
• Przestała sygnalizować potrzeby fizjologiczne, musiała
być pampersowana.
• Nastąpiły zaburzenia mowy, która była powolna,
niewyraźna i cicha.
• Nie mogła ani gryźć, ani połykać, bardzo schudła,
dlatego przeprowadzono zabieg gastrostomii –
karmienie bezpośrednio do żołądka.
• Pojawiły się mimowolne ruchy kończyn i wysoka,
niebezpieczna gorączka mózgowa, kilka razy
w tygodniu, poważny problem stanowią odleżyny.

18. Tak Małgosia wygląda obecnie

19. A tak jest karmiona

20. Brak nadziei
Po konsultacjach rodziców dziewczynki u wielu
specjalistów w Polsce, stwierdzono zanik
móżdżku w mózgu.
Po prawie 20 latach choroby, w ubiegłym roku,
profesor Kliniki Neurochirurgii w Katowicach
zdiagnozował Zespół Dandy Walkera.
Przygotowano rodziców na najgorsze, odbierając
nadzieję, że można z tej choroby wyjść lub
zatrzymać jej gwałtowny postęp.
„Jest źle, będzie jeszcze gorzej”.

21. W ubiegłym miesiącu Małgosia
skończyła 30 lat

22. KONIEC
Prezentację opracowały za zgodą rodziców Małgosi:
Anna Grembowska
Joanna Szadkowska