พันธุกรรม

1. พันธุกรรม

2. สิ่งมีชีวิตสามารถสืบเนื่องลักษณะของแต่ละชนิดไว้โดยการ
ถ่ายทอดพันธุกรรมจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่งผ่านทางเซลล์
สืบพันธุ์ การทดลองของ เกรเกอร์ โยฮันน์ เมนเดล
(GREGOR JOHANN MENDEL) เป็นการทดลองที่ทาให้
เข้าใจเรื่องการถ่ายทอดพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิตเพิ่มมากขึ้น

3. GREGOR MENDEL
นักบวชชาวออสเตรีย ได้
เลือกถั่วลันเตา (Pisum
satiorm) ศึกษาความ
แตกต่างของลักษณะสีดอก
ม่วงกับสีขาว ซึ่งได้จากการ
ผสมพันธุ์ตัวเองและผสม
พันธุ์ข้ามดอก

4. พันธุกรรม
พันธุกรรม
โครโมโซมและยีน
กระบวนการถ่ายทอด
ลักษณะทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรม

5. พันธุกรรม คือ อะไร?
พันธุกรรม (Heredity) หมายถึง การถ่ายทอดลักษณะ
ต่างๆ ของสิ่งมีชีวิตจากรุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่ง (Generation)
เช่น รุ่นพ่อแม่ถ่ายทอดลักษณะต่างๆลงไปสู่รุ่นลูกรุ่นหลาน

6. พันธุกรรม *
*
*
ลักษณะทางพันธุกรรม : ลักษณะ
เฉพาะที่ถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปยัง
อีกรุ่นหนึ่งต่อๆไป
กรรมพันธุ์ พันธุศาสตร์

7. ความหมายของพันธุกรรม
• การถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตจากรุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่ง
• กรรมพันธุ์ เป็นลักษณะทางพันธุกรรมลักษณะใดก็ตามที่เป็นของ
รุ่นพ่อแม่แล้วไปปรากฏในรุ่นลูก
• ลักษณะทางพันธุกรรมไม่สามารถประเมินจากสิ่งที่ปรากฏในรุ่น
ลูกเท่านั้น เพราะลักษณะบางอย่างอาจข้ามไปปรากฏในรุ่นหลาน
ได้

8. CHROMOSOME , DNA AND GENE

9. http://kaidawtwentythreeh.wixsite.com/lunargeneticsm3/blank-kuw55

12. การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
1.พ่อ
2.แม่
3.อสุจิ
4.รัง
ไข่
5.ไซ
โกต
6.ตัว
อ่อน
7.ลูก

13. ลักษณะทางพันธุกรรม
ลักษณะทางพันธุกรรม เป็นลักษณะของสิ่งมีชีวิตแต่ละ
ชนิด ซึ่งลักษณะเหล่านี้สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ สิ่งมีชีวิตมี
ลักษณะเฉพาะตัว ลักษณะอย่างนี้จะแตกต่างกันมากขึ้นเมื่อเราต่าง
พ่อแม่กัน เรียกว่า ความแปรผันทางพันธุกรรม
ลักษณะต่างๆที่เหมือนกันระหว่างลูกกับแม่

14. • ลักษณะต่างๆ ทางพันธุกรรม สามารถถ่ายทอดไปสู่รุ่นต่อไป โดยผ่านทางเซลล์
สืบพันธุ์ของพ่อและแม่
• ลักษณะของสิ่งมีชีวิตไม่ใช่เป็นกรรมพันธุ์ทุกลักษณะ โดยลักษณะบางอย่างเกิดจาก
สิ่งแวดล้อม เช่น แผลเป็นที่เกิดจากอุบัติเหตุ หรือการศัลยกรรมตกแต่งทางการแพทย์
เป็นต้น
ลักษณะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
มีลัก
ยิ้ม
ไม่มีลัก
ยิ้ม

15. - ลักษณะที่แตกต่างบางลักษณะสังเกตได้ง่าย เช่น รูปร่าง
สีผม ติ่งหู
- ลักษณะบางลักษณะสังเกตได้ยาก เช่น หมู่เลือด สติปัญญา
- บางลักษณะปรากฏในรุ่นลูก
- บางลักษณะไม่ปรากฏในรุ่นลูก

16. ลักษณะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
มีติ่งหู ไม่มีติ่งหู
ห่อลิ้น ไม่ห่อลิ้น
สีของตา
ลายเส้นของมือ

17. ความแปรผันทางพันธุกรรม ( GENETIC VARIATION )
เป็นความแตกต่างอันเนื่องจากมีลักษณะพันธุกรรม
แตกต่างกันสิ่งมีชีวิตที่อยู่ในสปีชีส์เดียวกัน ย่อมมีลักษณะ
ทางพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกันมากกว่าสิ่งมีชีวิต ต่างสปีชีส์
กันหรือสิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกันจะมีลักษณะคล้ายคลึงกันและ
มีความแตกต่างกันน้อยกว่าสิ่งมีชีวิต ต่างชนิดกัน
ความแปรผันลักษณะทางพันธุกรรมจาแนกได้ 2 ประเภท คือ

18. 1. ความผันแปรทางพันธุกรรมแบบต่อเนื่อง
เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถแยกความแตกต่าง
ได้อย่างเด่นชัด เช่น ความสูง น้าหนัก โครงร่าง สีผิว ซึ่งเกิดจาก
อิทธิพลของกรรมพันธุ์และสิ่งแวดล้อมร่วมกัน เช่น ความสูง ถ้าได้รับ
สารอาหารถูกต้องตามหลักโภชนาการ และมีการออกกาลังกายก็จะ
ทาให้มีร่างกายสูงได้

19. ความแปรผันทางพันธุกรรม ( GENETIC VARIATION )
ความแปรผันต่อเนื่อง ( Continuous variation ) มีลักษณะดังนี้
- ไม่สามารถแยกความแตกต่างได้เด่นชัด
- ความแตกต่างของลักษณะจะปรากฏเป็นลาดับต่อเนื่องกัน
- ถูกควบคุมโดย gene หลายคู่
- สิ่งแวดล้อมมีอิทธิพลต่อการแสดงออก
- มีความเกี่ยวข้องทางด้านปริมาณ
- กราฟแสดงความถี่ของลักษณะที่แตกต่างเป็นรูปโค้งปกติ
- ตัวอย่าง ความสูง น้าหนัก สติปัญญา ความสามารถในการ
ให้ ผลผลิต

20. ลักษณะที่มีความแปรผันแบบต่อเนื่อง (continuous variation)
• เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถแยกความแตกต่างได้อย่างชัดเจน
• ได้รับอิทธิพลจากพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม
• ตัวอย่างเช่น ความสูง น้าหนัก โครงร่าง สีผิว

21. การแปรผันทางพันธุกรรม
Quatitative trait Qualitative trait
ลักษณะของกราฟ พันธุกรรมที่แปรผันต่อเนื่อง

22. เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่สามารถแยกความแตกต่างได้
อย่างชัดเจนเกิดจากอิทธิพลของกรรมพันธุ์เพียงอย่างเดียว
เช่น มีลักยิ้ม-ไม่มีลักยิ้ม มีติ่งหู-ไม่มีติ่งหู ห่อลิ้นได้-ห่อลิ้น
ไม่ได้
2. ความแปรผันไม่ต่อเนื่อง ( DISCONTINUOUS VARIATION )

23. 2. ความแปรผันไม่ต่อเนื่อง ( Discontinuous variation ) มีลักษณะดังนี้
- มีความแตกต่างชัดเจน
- ถูกควบคุมโดย gene น้อยคู่
- สิ่งแวดล้อมมีผลต่อการแสดงออกน้อยมาก
- มีความเกี่ยวข้องทางด้านคุณภาพ
- กราฟความถี่ของลักษณะที่แตกต่าง จะได้กราฟรูปแท่ง
- ตัวอย่าง หมู่เลือด ลักยิ้ม ติ่งหู การห่อลิ้น

24. ลักษณะที่มีความแปรผันแบบไม่ต่อเนื่อง (discontinuous variation)
• เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่สามารถแยกความแตกต่างได้อย่างชัดเจน
• เกิดจากอิทธิพลทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว
• ตัวอย่างเช่น ลักษณะลักยิ้ม ติ่งหู ห่อลิ้น
ความแปรผันทางพันธุกรรม
ห่อลิ้นได้ ห่อลิ้นไม่ได้

26. อะไรเป็นตัวกาหนด ลักษณะ ของแต่ละคน?
พันธุกรรม สิ่งแวดล้อม
ยีน แล้วยีนอยู่ที่ไหน?

27. CHROMOSOME , DNA AND GENE

28. โครโมโซม

29. โครโมโซม(CHROMOSOME)
โครโมโซมคือสารพันธุกรรมในร่างกายของมนุษย์ เป็นตัวกาหนด
ลักษณะต่างๆเช่น สีตา สีผม ความสูง และควบคุม การทางาน ของ
ร่างกาย โครโมโซมจะอยู่ในเซลล์ทุกเซลล์ในร่างกาย ในคนปกติทั่วไป แต่
ละเซลล์จะมีจานวนโครโมโซม อยู่ทั้ง หมด 23 คู่ หรือ 46 แท่ง โดย
ครึ่งหนึ่งคือ 23 แท่งเราจะได้รับมาจากพ่อและอีก 23 แท่งจะได้มาจากแม่

30. ลักษณะของโครโมโซม
เมื่อใช้กล้องจุลทรรศน์ส่องดูนิวเคลียสของเซลล์ที่กาลังแบ่งตัวจะ
เห็นโครงสร้างมีลักษณะเป็นเส้นยาวๆ เล็กๆ ขดไปมาเรียกโครงสร้างนี้ว่า
โครมาทิน (chromatin) เมื่อเซลล์โครมาทินขดแน่นมากขึ้นและหดสั้นลง
จะมีลักษณะเป็นแท่งเรียกว่า โครโมโซม (chromosome) โครโมโซมแต่ละ
โครโมโซมประกอบด้วยแขน 2 ข้าง เรียกว่า โครมาทิด (chromatid) ซึ่ง
แขนทั้งสองจะมีจุดเชื่อมกันเรียกว่า เซนโทรเมียร์ (centromere) ดังรูป

31. ลักษณะของโครโมโซม
• เมื่อมองเซลล์ผ่านกล้องจุลทรรศน์จะเห็นเส้นใยเล็กๆ พันกันอยู่ใน
นิวเคลียส เรียกว่า โครมาทิน (chromatin)
• เมื่อเริ่มแบ่งเซลล์ โครมาทินจะหดตัวสั้นเข้ามีลักษณะเป็นแท่ง เรียกว่า
โครโมโซม
• แต่ละโครโมโซมประกอบด้วยแขน 2 ข้าง เรียกว่า โครมาทิด (chromatid)
• จุดที่เชื่อมแขนทั้ง 2 ข้างของโครโมโซมให้ติดกัน เรียกว่า เซนโทรเมียร์
(centomere)

32. จานวนโครโมโซมของสิ่งมีชีวิต
ตารางแสดงจานวนโครโมโซมของสิ่งมีชีวิต
สิ่งมีชีวิต ชื่อวิทยาศาสตร์ จานวนโครโมโซม
แตงกวา Cucumis sativus 14
มะละกอ Carica papaya 18
ข้าว Oryza sativa 24
อ้อย Saccarum offcinarum 80
ยูกลีนา Euglena gracilis 90
หมู Sus scrofa 40
มนุษย์ Homo sapiens 46
ลิงชิมแปนซี Pan troglodytes 48
แมว Felis domestica 38
สุนัข Canis familiaris 78

33. “สารพันธุกรรม”
“สารพันธุกรรม” เป็นตัวเก็บข้อมูลเพื่อเป็นตัวกาหนดคุณลักษณะทุกๆด้านของสิ่งมีชีวิต
นั้นๆ และยังมีหน้าที่ในการถ่ายทอดคุณลักษณะเฉพาะของสิ่งมีชีวิตนั้นๆ จากรุ่นหนึ่ง
ไปสู่อีกรุ่นหนึ่งด้วย ตัวอย่างเช่นในผลมะม่วงนั้นจะมี ดีเอ็นเออยู่ในเมล็ดซึ่งเมื่อเมล็ดนี้
อยู่ในสภาพที่จะเจริญงอกงามออกเป็นต้นต่อไปได้ สาร ดีเอ็นเอที่อยู่ในเมล็ดนี้แหละที่มี
หน้าที่สาคัญในการที่จะกาหนดว่าต้นที่จะเกิดขึ้นจากเมล็ดมะม่วงคือต้นมะม่วง และจะ
เป็นต้นส้มหรือต้นอื่นไปไม่ได้ เช่นเดียวกับดีเอ็นเอที่อยู่ในเมล็ดส้มก็จะเป็นตัวกาหนดว่า
ต้นที่เกิดจากต้นส้มจะต้องโตไปเป็นต้นส้มเท่านั้น

34. โครโมโซมบรรจุด้วยสารพันธุกรรม เป็นโมเลกุลเชิงซ้อน
เรียกว่า DNA (Deoxyribonucleic acid)
ถือเป็นรหัส พันธุกรรม เพราะเป็นตัวที่ควบคุมลักษณะทาง
พันธุกรรม ของสิ่งมีชีวิตที่เกิดใหม่
โครโมโซม โครโมโซม

35. สิ่งมีชีวิตทุกชนิด (ยกเว้นไวรัสบางชนิด) ต้องมี ดีเอ็นเอ

36. CHROMOSOME , DNA AND GENE

37. DNA
DEOXYRIBONUCLEIC ACID

38. ถ้ายืดโครโมโซมออกจะ มีลักษณะเป็นสายยาวเป็น คู่ เรียงต่อกันด้วย
นิวคลีโอไทด์ เพียง 4 ชนิด คือ A , T , G , C
A = Adenine ; C = Cytosine ; G = Guanine ; T = Thymine

39. DEOXYRIBONUCLEIC ACID ; DNA

40. โครโมโซมของคน

41. • หน่วยพันธุกรรมที่อยู่บนดีเอ็นเอ เรียงกันเหมือนสร้อยลูกปัด
• ควบคุมและถ่ายทอดลักษณะต่างๆ จากพ่อแม่ไปยังลูกหลาน ผ่านเซลล์
สืบพันธุ์
• มนุษย์มียีนประมาณ 50,000 ยีน ยีนแต่ละยีนควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม
เพียงลักษณะเดียว
• DNA ย่อมาจาก Deoxyribonucleic acid
• ประกอบด้วย สายนิวคลีโอไทด์ (nucleotide) สองสายบิดตัวเป็นเกลียวคู่
(double helix)
• มีเบส เป็นตัวยึดสายนิวคลีโอไทด์ทั้งสอง ซึ่งเบสมีทั้งหมด 4 ชนิด คือ อะ
ดีนีน (Adenine : A) ไทมีน (Thymine : T) ไซโทซีน (Cytosine : C) และกัวนีน
(Guanine : G)
ยีน
ดีเอ็นเอ

42. โครโมโซมของมนุษย์แบ่งเป็น 2 ประเภท คือ
1. โครโมโซมร่างกาย (autosome) มีจานวนทั้งหมด 44 แท่ง
(22 คู้) เป็นโครโมโซมที่ควบคุมลักษณะต่าง ๆ ที่ปรากฏ เช่น สีผิว
สีผม สีตา ความสูง ฯลฯ โดยทั้งเพศหญิงและเพศชายจะมี
ลักษณะโครโมโซมร่างกายคล้ายคลึงกัน
2. โครโมโซมเพศ (sex chromosome) มีจานวน 2 แท่ง (1 คู่)
เป็นโครโมโซมที่เป็นตัวกาหนดลักษณะของเพศ

43. โครโมโซมในร่างกายมนุษย์มีทั้งหมด 46 แท่ง แบ่งเป็น
1. โครโมโซมร่างกาย (autosome) จานวน 44แท่ง
2. โครโมโซมเพศ (sex chromosome) จานวน 2 แท่ง
มีรูปแบบเป็น XX,XY
มนุษย์ผู้หญิง โครโมโซม 44+XX แท่ง ( 2n )
มนุษย์ผู้ชาย โครโมโซม 44+XY แท่ง ( 2n )
เซลล์ไข่ โครโมโซม 22+X แท่ง หรือ 22+X แท่ง ( n )
เซลล์อสุจิ โครโมโซม 22+X แท่ง หรือ 22+Y แท่ง ( n )
แผนภาพแสดงเซลล์สืบพันธุ์เพศชายและเพศหญิง.docx

44. โครโมโซมเพศชนิด X จะมีขนาดใหญ่กว่าโครโมโซมเพศ
ชนิด Y
สัญลักษณ์เพศชายคือ XY
สัญลักษณ์เพศหญิงคือ XX
ภายในนิวเคลียสของแต่ละเซลล์ประกอบเป็นร่างกายของ
สิ่งมีชีวิต จะมีจานวนโครโมโซมเท่ากันหมดทุกเซลล์ เช่น ทุกๆ
เซลล์ของร่างกายคนมีโครโมโซมจานวน 46 แท่ง ส่วนในเซลล์
สืบพันธุ์จะมีโครโมโซมเพียงครึ่งเดียวของเซลล์ร่างกายดัง
แผนภาพแผนภาพแสดงเซลล์สืบพันธุ์เพศชายและเพศหญิง.docx

45. • มนุษย์มีจานวนโครโมโซม 46 โครโมโซม จัดเป็นคู่ได้ 23 คู่ โดยที่ 22คู่ เรียกว่า
ออโตโซม (autosome) มีบทบาทสาคัญในการกาหนดลักษณะทางพันธุกรรมต่างๆ
ในร่างกาย ส่วนอีก 1 คู่ เรียกว่า โครโมโซมเพศ (sex chromosome)
• โครโมโซมเพศ เป็นการจับคู่ของโครโมโซม 2 ตัว ที่แตกต่างกัน คือ โครโมโซมX
และโครโมโซมY
• เพศหญิงมีโครโมโซมเพศ XX ส่วนเพศชายมีโครโมโซมเพศ XY
เพศหญิง เพศชาย

46. แผนภาพแสดงเซลล์สืบพันธุ์เพศชายและเพศหญิง
รูปแสดงจานวนโครโมโซมภายหลังการปฏิสนธิ

47. แผนภาพแสดงเซลล์สืบพันธุ์เพศชายและเพศหญิง

48. 1.พ่อ
2.แม่
3.อสุจิ
4.รังไข่
5.ไซโกต 6.ตัวอ่อน 7.ลูก
ร่างกายมีโครโมโซม 23 คู่ (2N)
ไข่ มีโครโมโซม 23 ข้าง (N)
สเปิร์ม มีโครโมโซม 23 ข้าง (N)
มนุษย์

49. CHROMOSOME , DNA AND GENE

50. โตขึ้นผมจะขี้เหร่เหมือน
คนข้างๆ มั้ยน้า...?
Identical twin
พี่ๆช่วยตอบคาถามผมหน่อยนะคับ

51. 20 ปี ผ่านไป

52. คาตอบคือ ไม่เหมือนครับ แต่
เราคล้ายกันมาก ไม่เข้าใจ
เหมือนกันว่าเพราะอะไร
ช่วยตอบพวกเรา
หน่อยครับ

53. อะไรเป็นตัวกาหนด ลักษณะ ของแต่ละคน?
พันธุกรรม สิ่งแวดล้อม
ยีน แล้วยีนอยู่ที่ไหน?

54. ลักษณะทางพันธุกรรมกับสิ่งแวดล้อม
สิ่งแวดล้อมมีอิทธิพลต่อลักษณะทางพันธุกรรมมาก – น้อยขึ้น
กับขั้นตอนที่ทาให้เกิดลักษณะนั้นๆ เช่น
- ถ้าลักษณะทางพันธุกรรมนั้นเกี่ยวข้องกับปัจจัยหลายอย่าง ลักษณะ
นั้นมโอกาสได้รับอิทธิพลจากสิ่งแวดล้อมมาก เช่น ความสูง
สติปัญญาปริมาณการให้น้านมของโค
- ถ้าลักษณะทางพันธุกรรมนั้นเป็นลักษณะที่เกิดจากปฏิกิริยาภายใน
เซลล์ความผิดปกติภายในเซลล์ สิ่งแวดล้อมจะมีอิทธิพลน้อย เช่น
ลักษณะผิวเผือก ตาบอดสี หมู่เลือด

55. ยีน (GENE)
ยีน (gene) คือ หน่วยพันธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซม
(chromosome) มีลักษณะเรียงกันเหมือนสร้อยลูกปัด ทาหน้าที่
ควบคุมลักษณะต่างๆทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ไปยังลูกหลาน ในคน
จะมียีนประมาณ 50,000 ยีน แต่ละยีนจะควบคุมลักษณะต่างๆ ทาง
พันธุกรรมเพียงลักษณะเดียว

56. ยีน (gene)
• หน่วยพื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
• ชิ้นส่วนของ deoxyribonucleic acid หรือ DNA
• จาลองตัวเองได้
• ตัดต่อยีนโดยเชื่อมกับยีนอื่น (recombinant DNA)
ให้มีคุณสมบัติตามต้องการ

57. ยีนที่ควบคุมลักษณะพันธุกรรมบางอย่างมี 2 ชนิด คือ
1. ยีนเด่น (dominant gene) คือ ยีนที่แสดงลักษณะ
นั้นๆ ออกมาได้ แม้มียีนนั้นเพียงยีนเดียว เช่น สูง
ถนัดขวา ตาสีน้าตาล ผมหยักศก มีลักยิ้ม เป็นต้น
2. ยีนด้อย (recessive gene) คือ ยีนที่สามารถแสดง
ลักษณะให้ปรากฏออกมาได้ ก็ต่อเมื่อมียีนด้อยทั้งสอง
ยีนอยู่บนคู่โครโมโซม เช่น เตี้ย ถนัดซ้าย ตาสีฟ
้ า ผม
เหยียดตรง ไม่มีลักยิ้ม เป็นต้น

58. การแบ่งเซลล์ในร่างกายของสิ่งมีชีวิต มี 2 แบบ ดังนี้
1. แบบไมโทซิส (mitosis)
เป็นการแบ่งเซลล์ร่างกายโดยแบ่งเซลล์เดิมออกเป็นเซลล์ใหม่
2 เซลล์ ซึ่งมีลักษณะเหมือนเดิมทุกประการ การแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส
เริ่มจากการแบ่งนิวเคลียสก่อน จากนั้นไซโทพลาสซึมจึงแบ่งตามมา

59. 2. แบบไมโอซิส(meiosis)
การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส เป็นการแบ่งของเซลล์เพศ เมื่อ
แบ่งแล้วแต่ละเซลล์จะมีโครโมโซมลดลงครึ่งหนึ่งของเซลล์เริ่มต้น
ผลของการแบ่งถ้าเป็นเซลล์อสุจิจะได้เซลล์ใหม่ 4 เซลล์ ถาเป็นเซลล์
ไข่จะได้ 4 เซลล์แล้วสลายไป 3 เซลล์ เหลือเพียง 1 เซลล์

60. ไมโทซิส ไมโอซิส
1. เป็นการแบ่งเซลล์ร่างกาย (somatic cell)
2. ผลที่ได้จากการแบ่งเซลล์จาก 1 เป็น 2 เซลล์
3. จานวนโครโมโซมเซลล์ลูกเท่ากับเซลล์แม่
4. ไม่มีการแนบชิดของโครโมโซมที่เป็นคู่กัน
5. เซลล์ลูกมีพันธุกรรมเหมือนกับเซลล์แม่
6. มีการแบ่งไซโทพลาซึม 1 ครั้ง
1. เป็นการแบ่งเซลล์เพศ (sex cell)
2. ผลที่ได้จากการแบ่งเซลล์จาก 1 เป็น 4 เซลล์
3. จานวนโครโมโซมเซลล์ลูกเป็นครึ่งหนึ่งของเซลล์
แม่
4. มีการแนบชิดของโครโมโซมที่เป็นคู่กัน
5. เซลล์ลูกมีพันธุกรรมต่างกับเซลล์แม่
6. มีการแบ่งไซโทพลาซึม 2 ครั้ง
ตารางแสดงข้อแตกต่างระหว่างการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิสและไมโอซิส

61. การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
ลักษณะทางพันธุกรรม คือ ลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่ถ่ายทอด
จากรุ่นหนึ่งไปยังอักรุ่นหนึ่งได้ โดยทางยีน ซึ่งเป็นหน่วย
พันธุกรรมซึ่งควบคุมการถ่ายทอดลักษณะต่างๆ ของ
สิ่งมีชีวิต ยีนจะอยู่บนโครโมโซมและโคโมโซมจะอยู่ในนิวเคลียส
ของเซลล์ดังตาราง

62. 2. ยีน(Gene) คือหน่วยควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม ซึ่งมี
ตาแหน่งอยู่บนโครโมโซม (Chromosome)
ทาหน้าที่ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากพ่อแม่หรือ
บรรพบุรุษไปสู่ลูกหลาน
คาศัพท์ที่ควรรู้
1. แกมีต (gamete) คือเซลล์สืบพันธุ์

63. แอลลีล
แอลลีล หมายถึง ยีนต่างชนิดกันที่เข้าคู่กันได้ หรือหน่วย
พันธุกรรมที่ต่างชนิดกันแต่อยู่ในตาแหน่งเดียวกันของโครโมโซม
ที่เป็นคู่กัน และควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมเดียวกัน เช่น
ลักษณะความสูงของต้นถั่วถูกควบคุมด้วยยีน 2 แอลลีล คือ ยีนที่
ควบคุมลักษณะเด่น (T) กับยีนที่ควบคุมลักษณะด้อย (t) ดังนั้น
ยีน T จึงเป็นแอลลีลกับยีน t

64. ALLELE คือยีนที่ประกอบหรือยีนที่อยู่กันเป็นคู่กันเฉพาะลักษณะ
หนึ่งๆเป็นยีนที่อยู่บนตาแหน่งเดียวกันของโครโมโซมที่เป็นคู่กัน เช่น T
เป็นอัลลีลกับ T
P P homozygous for the dominant allele
a a homozygous for the recessive allele
B b heterozygous recessive allele , dominant allele

65. ฟีโนไทป์ (phenotype) คือ ลักษณะที่ปรากฏให้เห็นภายนอก
ซึ่งเป็นผลมาจากยีน เช่น ต้นสูง ต้นเตี้ย เมล็ดกลม เมล็ดขรุขระ
เป็นต้น
จีโนไทป์ (genotype) คือ ลักษณะของยีนที่อยู่ภายใน จะอยู่
กันเป็นคู่ๆ นิยมใช้สัญลักษณ์เป็นอักษรภาษาอังกฤษตัวพิมพ์ใหญ่
แทนยีนที่ควบคุมลักษณะเด่น และ ใช้อักษรตัวพิมพ์เล็กแทนยีนที่
ควบคุมลักษณะด้อย เช่น TT,Tt, tt เป็นต้น

66. จีโนไทป์ แบ่งออกได้เป็น 2 ลักษณะ ได้แก่
1. พันธุ์แท้ (homozygous) คือ ลักษณะของจีโนไทป์ ที่มียีน
ทั้งคู่เหมือนหัน ซึ่งอาจเป็นยีนที่แสดงลักษณะเด่นทั้งคู่ เช่น
TT,RR หรือเสดงลักษณะด้อยทั้งคู่ เช่น tt,rr เป็นค้น
2. พันทาง (heterozygous) คือ ลักษณะของจีโนไทป์ ที่มียีน
ทั้งคู่แตกต่างกัน โดยมียีนแสดงลักษณะเด่น 1 ยีน และแสดง
ลักษณะด้อย 1 ยีน เช่น Tt,Rr เป็นต้น

67. ลักษณะเด่น (dominant) หมายถึง ลักษณะที่
ปรากฏให้เห็นในทุกรุ่น หรือลักษณะทีแสดงออกได้มาก
ในรุ่นลูกหรือรุ่นหลาน
ลักษณะด้อย (recessive) หมายถึง ลักษณะที่ไม่
ค่อยปรากฏให้เห็นหรือแสดงออกมาได้น้อย เพราะถูก
ลักษณะเด่นข่มเอาไว้

68. เกรเกอร์ เมนเดล-บิดาแห่งวิชาพันธุศาสตร์
ได้ศึกษาวิธีการปรับปรุงพันธุ์พืชและสนใจทางด้าน
พันธุกรรม เมนเดลได้ผสมพันธุ์ถั่วลันเตาเพื่อศึกษาการ
ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม จากการทดลงอเมนเดล
ได้พบลักษณะเด่นและลักษณะด้อย

69. เมนเดลพบว่า ลักษณะต่างๆของถั่วลันเตาถูกควบคุมโดยพันธุกรรม 2 หน่วย
ธรรมชาติของต้นถั่วลันเตา
1. อายุสั้น ปลูกง่าย ผลดก เมล็ดมาก
2. มีลักษณะแตกต่างกันอย่างชัดเจน
3. โครงสร้างดอกไม่เปิดโอกาสให้มีการผสมข้ามต้น
Unit factor
ความสาเร็จของเมนเดล
1. ลักษณะที่เมนเดลศึกษาถูกควบคุมโดย gene 1 คู่
2. ลักษณะที่เมนเดลศึกษาจะแตกต่างกันอย่างชัดเจน
3. ใช้พืชที่หาได้ง่าย
4. ใช้พ่อ – แม่พันธุ์เป็นพันธุ์แท้
5. เป็นนักคณิตศาสตร์

70. การทดลองของเมนเดล

71. ลักษณะที่
ทดลอง
รุ่นพ่อ - แม่ ลักษณะของ
รุ่น F 1
ลักษณะของ
รุ่น F 2
อัตราส่วนของ
ลักษณะทั้งสอง
ในรุ่น F2
ความสูงลาต้น สูง เตี้ย สูงหมด สูง 787 เตี้ย 2.84 : 1
รูปร่างของฝัก อวบ แฟบ อวบหมด อวบ 882 แฟบ 2.95 : 1
รูปร่างของ
เมล็ด
กลม ขรุขระ กลมหมด กลม 5474 ขรุขระ 2.96 : 1
สีของเมล็ด เหลือง เขียว เหลืองหมด เหลืองหมด เขียว 3.01 : 1
ตาแหน่งดอก ดอกที่กิ่ง ดอกที่ยอด ดอกที่กิ่ง ดอกที่กิ่ง ดอกที่ยอด 3.14 : 1
สีของดอก ม่วง ขาว ม่วงหมด สีม่วง สีขาว 3.15 : 1
สีของฝัก เขียว เหลือง เขียวหมด สีเขียว สีเหลือง 2.82 : 1

72. สรุปการทดลองของเมนเดล
1. รุ่นพ่อ – แม่ แทนด้วย P = Parential generation
รุ่นลูก ,, F1 = first filial generation
รุ่นหลาน ,, F2 = second generation
2. สิ่งที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม เมนเดลเรียก factor
3. ลูก F1 จะมีลักษณะที่ปรากฏเหมือนกันหมด
4. ลูกเกิดจากการรวมตัวของ gene จาก พ่อ – แม่ อย่างละครึ่ง
5. เรียกลักษณะที่ปรากฏในรุ่น F1 ว่า Dominant
เรียกลักษณะที่ปรากฏในรุ่น F2 ว่า Recissive
6. ลักษณะที่ปรากฏในรุ่น F1 : ลักษณะที่ปรากฏในรุ่น F2 = 3 : 1

73. แผนผังแสดงการผสมพันธุ์ของถั่วต้นสูงกับถั่วต้นเตี้ย

74. แผนผังแสดงผลการผสมพันธุ์ระหว่างลูกรุ่นที่ 1

75. 1.Law of segregation
P TT x tt
gamete
P Tt x Tt
gamete
T T t t
T t t
T
กฏของเมนเดล
1. กฎแห่งการแยกลักษณะ กล่าวว่าลักษณะต่าง ๆ อยู่เป็นคู่ ๆ ขณะที่มี
การสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ยีนทั้งคู่จะแยกตัวออกจากกันในเซลล์สืบพันธุ์

76. 2. Law of independent assortment
เซลล์สืบพันธุ์ที่แยกจากกันช่วงการสร้างเซลล์สืบพันธุ์สามารถรวมกัน
ใหม่ได้อย่างอิสระ ดังนี้
P Tt x Tt
gamete
F1 TT Tt Tt tt
t
T T t
2. กฎแห่งการเลือกกลุ่มอย่างอิสระ กล่าวว่า ลักษณะที่
ถ่ายทอดไปต่างก็เป็นอิสระ ไม่เกี่ยวข้องกับลักษณะอื่น

77. กฏของเมนเดล
3. กฎแห่งลักษณะเด่น กล่าวว่า ลักษณะเด่นจะข่ม
ลักษณะด้อยเมื่อยีนเด่นอยู่คู่กับยีนด้อย ลักษณะที่แสดง
ออกมาเป็นลักษณะของยีนเด่นเท่านั้น

78. Test – cross
เป็นการผสมเพื่อที่จะทดสอบ genotype ของสิ่งมีชีวิตว่าเป็น
พันธุ์แท้ หรือพันธุ์ทาง โดยนาไปผสมกับ Homozygous recessive
ดังนี้
เมล็ดกลม - RR หรือ Rr
เมล็ดกลม x rr เมล็ดกลม x rr
เมล็ดกลม เมล็ดกลม : เมล็ดขรุขระ
. . เมล็ดกลม = RR 1 : 1
เมล็ดกลม = Rr

79. Back cross
เป็นการผสมพันธุ์โดยการนาลูกผสม F1 กลับไปผสมกับ
พ่อ หรือ แม่
การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมลักษณะเดียว
( Monohybrid cross )

80. การถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม 2 ลักษณะ( Dihybrid cross )
- เป็นการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม โดยพิจารณาลักษณะ
ของสิ่งมีชีวิต 2 ลักษณะพร้อมกัน
- ในการพิจารณาหาสัดส่วน genotype ,phenotype ทาได้ 2 วิธี
ดังนี้ 1. Punnet Squares
ให้ R = geneที่ควบคุมลักษณะเมล็ดกลม
r = gene ที่ควบคุมลักษณะเมล็ดขรุขระ
Y = gene ที่ควบคุมลักษณะเมล็ดสีเหลือง
y = gene ที่ควบคุมลักษณะเมล็ดสีเขียว

81. P ถั่วเมล็ดกลมสีเหลือง x ถั่วเมล็ดขรุขระสีเขียว
RRYY rryy
gamete Ry ry
F1 RrYy
F1xF1 RrYy x RrYy
Gamete R Y - RY R Y - RY
y - Ry y - Ry
r Y - rY r Y - rY
y - ry y - ry

82. RY Ry rY ry
RY RRYY RRYy RrYY RrYy
Ry RRYy RRyy RrYy Rryy
rY RrYY RrYy rrYY rrYy
ry RrYy Rryy rrYy rryy

83. Phenotype Genotype อัตราส่วน
genotype
อัตราส่วน
phenotype
เมล็ดกลม-เหลือง
RRYY 1 / 16
9 / 16
RRYy 2 / 16
RrYY 2 / 16
RrYy 4 / 16
เมล็ดกลม - เขียว RRyy 1/ 16 3 / 16
Rryy 2 / 16
เมล็ดขรุขระ - เหลือง rrYY 1 / 16 3 / 16
rrYy 2 / 16
เมล็ดขรุขระ - เขียว rryy 1 / 16 1 / 16

84. สรุป 1. genotype มี 9 ชนิด
2. อัตราส่วน genotype 1 : 2 : 2 : 4 : 1 : 2 : 1 : 2 : 1
3. phenotype มี 4 ชนิด
4. อัตราส่วน phenotype 9 : 3 : 3 : 1

85. การแสดงออกของยีนในสิ่งมีชีวิตอื่นๆ โดยใช้
กฎของเมนเดล

86. ถ่ายทอดลักษณะแบบ Incomplete Dominant
1 การถ่ายทอดลักษณะสีดอกบานเย็น
F1 genotype = Aa สีชมพู หมด
F2 genotype AA : Aa : aa = 1 : 2 : 1
phenotype สีแดง : สีชมพู : สีขาว = 1 : 2 : 1

87. การทา Testcross ด้วย
homozygous
recessive ตรวจสอบ
genotype ของคู่ผสม
Rose comb Single comb
x
rr
RR
Rose comb
Rr
Monohybrid cross
1RR : 2Rr : 1rr
F1
F2
ข่มอย่างสมบูรณ์

88. x
Red; RR White; rr
Roan; Rr
P
F1
F2
Genotype 1RR : 2Rr : 1rr
Phenotype 1 แดง : 2 โรน : 1 ขาว
ข่มไม่สมบูรณ์

89. การถ่ายทอดลักษณะแบบ Co – dominant
ในกรณีนี้ gene ทั้งสองที่ควบคุมลักษณะจะไม่ข่มซึ่งกันและ
กัน แต่สามารถแสดงความเด่นได้เท่าๆกัน จึงปรากฏ
ลักษณะออกมาร่วมกัน เช่น หมู่เลือด ABO
alleleที่เกี่ยวข้องมี IA , IB และ i
ปกติ gr A มี genotype IA IA, IA i
gr B ,, IB IB , IB i
gr AB ,, IA IB gr ii มีgenotype ii

90. การถ่ายทอดลักษณะแบบ Over dominant
เกิดจาก allele ในสภาพ heterozygous จะแสดงลักษณะ
Phenotype เหนือกว่า allele ในสภาพ homozygous ของ
พ่อ – แม่ เช่น P TT สูง 3 ฟุต tt สูง 1 ฟุต
F Tt สูง 6 ฟุต

91. เพดดีกรี (pedigree) หรือพงศาวลีเป็นแผนผังในการศึกษา
พันธุกรรมของคน ซึ่งแสดงบุคคลต่างๆ ในครอบครัวดังแผนผังแผนผัง
แสดงสัญลักษณ์ของเพดดีกรี.docx

92. หมู่เลือด ABO
 Blood type / Blood group
 มียีน 3 แบบ คือ A (เด่น) : B (เด่น) : o (ด้อย)
• เลือดหมู่ บี มีสองแบบ คือ BB และ Bo
•เลือดหมู่ โอ มีแบบเดียวคือ oo
•เลือดหมู่ เอบี มีแบบเดียวคือ AB
• เลือดหมู่ เอ มีสองแบบ คือ AA และ Ao

93. การให้ การรับ
หมู่เลือด ยีน รับจากหมู่เลือด ให้แก่หมู่เลือด
เอ AA , Ao เอ หรือ โอ เอ และ เอบี
บี BB , Bo บี หรือ โอ บี และ เอบี
เอบี AB ทุกหมู่ เอบี
โอ oo โอ ทุกหมู่

94. A o
B
o
พ่อแม่มีเลือดหมู่ A ละ B ลูกที่เกิดมามีเลือดหมู่อะไรได้บ้าง

95. A A
B AB AB
B AB AB
พ่อแม่มีเลือดหมู่ A ละ B ลูกที่เกิดมามีเลือดหมู่อะไรได้บ้าง

97. มิวเทชัน หรือ การกลายพันธุ์
DNA เปลี่ยนแปลงไปจากเดิม
การเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นเป
็ นมิวเทชัน
เฉพาะที่ (point mutation) ส่งผลให้
รหัสพันธุกรรมเปลี่ยนไปจากเดิม

98. การเปลี่ยนแปลงจานวนโครโมโซม

99. การเปลี่ยนแปลงจานวนโครโมโซม
แบ่งออกได้ 2 ลักษณะ คือ
1. แอนูพลอยดี (aneuploidy) การ
เปลี่ยนแปลงจานวนโครโมโซมเพิ่มขึ้นหรือ
ลดลงจากปกติ 1-2 แท่ง (2n+1 หรือ
2n+2) เช่นโรคทางพันธุกรรมที่
เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจานวน
โครโมโซม

100. ความผิดปกติและโรคทางพันธุกรรม

101. โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (AUTOSOME)
1. กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ( down's syndrome)
สาเหตุเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เป็น 3 แท่ง
เมื่อรวมทั้งโครโมโซมร่างกายและโครโมโซมเพศแล้วจะกลายเป็น
47 แท่ง อาการของผู้ป่ วย หางตาชี้ขึ้น ลิ้นจุกปาก ศีรษะแบน ดั้ง
จมูกแบน ปัญญาอ่อน ไอคิว 20-150 พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์ตอน
อายุมาก สาหรับกลุ่มมารดาที่มีอายุ 45 ปี ขึ้นไป ลูกมีโอกาส
ผิดปรกติแบบนี้สูงถึง 1/50 คน

102. แอนูพลอยดี (ANEUPLOIDY)

104. 2. กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม
(CRI-DU-CHAT OR CAT CRY SYNDROME)
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5
ขาดหายไปบางส่วน ผู้ป่ วยมี
ลักษณะของศีรษะเล็กกว่าปกติ
ปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูอยู่ต่า
กว่าปกติ ตาห่างกัน ห่างตาชี้ขึ้น
ดั้งจมูกแบน คางเล็ก นิ้วมือสั้น
การเจริญเติบโตช้า เวลาร้องเสียง
เหมือนแมว จึงเรียกชื่อโรคนี้ว่า
แคทครายซินโดรม (Cat cry
syndrome)

105. 3. กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม ( EDWARD'S SYNDROME)
มีสาเหตุจากการที่
โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1
โครโมโซม นอกจากมีภาวะ
ปัญญาอ่อนแล้ว เด็กยังมีความ
พิการรุนแรง เช่น ปากแหว่ง
เพดานโหว่ หัวใจพิการแต่
กาเนิด

106. กลุ่มอาการ TRISOMY 18 หรือกลุ่มอาการเอ็ดวาร์ด
ซินโดรม (EDWARD SYNDROME)

107. 4. กลุ่มอาการพาทัวซินโดม ( PATAU SYNDROME)
มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่13 เกินมา 1 โครโมโซม
เด็กจะมีภาวะปัญญาอ่อนและความพิการที่รุนแรงเกิดขึ้น เช่น
อวัยวะภายในพิการ มักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิดและมักมีอายุสั้นมาก

108. กลุ่มอาการ TRISOMY 13 หรือพาทัว ซินโดรม
(PATAU SYNDROME)

109. 5. โรคธาลัสซีเมีย ( THALASSEMIA )
เกิดจากการสร้างสาร ฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารสีแดงในเม็ด
เลือดแดง ลดน้อยลง เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและแตกง่าย
ก่อให้เกิดอาการซีด เลือดจางเรื้อรัง และมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ
ตามมา ผู้ที่เป็นโรคนี้ได้รับยีนที่ควบคุมการสร้างเม็ดเลือดแดง
ผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ผู้ป่ วยจะมีอาการซีดเหลืองและตับ
ม้ามโตมาตั้งแต่เด็ก ร่างกายเติบโตช้า ตัวเตี้ย และน้าหนักน้อยไม่
สมอายุ หน้าแปลก จมูกแบน หน้าผากโหนกชัน กระดูกแก้ม และ
ขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันยื่นเขยิน ลูกตาอยู่ห่างกันมากกว่าคน
ปกติ

111. โรคธาลัสซีเมีย

112. 112
45

114. โรคทาลัสซีเมีย ( THALASSEMIA )
 มีสาเหตุมาจากมีความ ผิดปกติทางพันธุกรรม ทาให้มีการสร้างโปรตีน ที่เป็นส่วนประกอบสาคัญของเม็ด
เลือดผิดปกติ จึงทาให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นกว่าปกติ แตกง่าย ถูกทาลายง่ายทาให้ผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมีย
เป็นคนเลือดจาง และเกิดภาวะแทรกซ้อนตามมา
 โรคทาลัสซีเมีย เป็นลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม ซึ่งเมื่อผิดปกติจะทาให้การสร้าง
ฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นส่วนประกอบของเม็ดเลือดผิดปกติ เม็ดเลือดแดงจึงมีรูปร่างผิดปกติ นาออกซิเจนไม่ดี
 ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ จึงมีเลือดจาง โรคนี้พบได้ทั้ง หญิงและชายปริมาณเท่า ๆ กันถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่
ทางพันธุกรรมพบได้ทั่วโลก และพบมากใน ประเทศไทยด้วยเช่นกัน
114
46

115. 6 โรคคนเผือก (ALBINOS)
เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ใช้ในการสังเคราะห์เม็ดสีเมลานินในเซลล์ผิวหนัง ทาให้เส้น
ผม นัยตา และเซลล์ผิวหนังมีสีขาว
ผู้ที่เป็น โรคคนเผือก คือ คนที่ไม่มีเม็ดสีที่ผิวหนัง จะมีผิวหนัง ผม ขน และม่านตาสี
ซีด หรือสีขาว เพราะขาดเม็ดสีเมลานิน หรือมีน้อยกว่าปกติ ทาให้ทนแสงแดดจ้าไม่ค่อยได้
115
51

116. 7. โรคท้าวแสนปม (NEUROFIBROMATOSIS)
เป็นโรคผิวหนังที่ถ่ายทอดโดยโครโมโซมลักษณะที่พบคือ
ร่างกายจะมีตุ่มเต็มไปทั่วร่างกาย ขนาดเล็กไปจนใหญ่ แบ่งเป็น 2
ชนิด คือชนิดที่พบบ่อย พบประมาณ 1 ใน 2,500 ถึง 3,500 คน
โดยพบอาการอย่างน้อย 2 ใน 7 อาการต่อไปนี้คือ มีปานสีกาแฟใส่
นมอย่างน้อย 6 ตาแหน่ง, พบก้อนเนื้องอกตามผิวหนัง 2 ตุ่มขึ้น
ไป, พบกระที่บริเวณรักแร้หรือขาหนีบ, พบเนื้องอกของ
เส้นประสาทตา, พบเนื้องอกของม่านตา 2 แห่งขึ้นไป, พบความ
ผิดปกติของกระดูก และมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้

118. โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ
( SEX CHROMOSOME)
1. ตาบอดสี (Color blindness)
ตาบอดสี คือ ภาวะ การมองเห็นสีผิดปกติ ส่วนใหญ่เป็นการ
บอดสีแต่กาเนิด พบได้ 8% ของเพศชาย และ 0.5% ของเพศหญิง
เพราะเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบน
โครโมโซมเพศ ทาให้มี cones ไม่ครบ 3 ชนิด ส่วนใหญ่จะขาด
red cones ทาให้แยกสีแดงจากสีเขียวไม่ได้ โดยความผิดปกติจะ
เกิดขึ้นกับตาทั้ง 2 ข้าง และแก้ไขไม่ได้ บางคนไม่มี cones เลย จะ
เห็นแต่ภาพขาวดา

120. ตัวอย่างการถ่ายทอดยีนด้อยบนโครโมโซม X เช่น ชายปกติแต่งงานกับหญิง
ปกติแต่เป็นพาหะของตาบอดสี ลูกที่เกิดมา มีลักษณะอย่างไร

121. ชาย
หญิง
XC Y
XC XCXC XCY
Xc XC Xc Xc Y
พ่อ
ชายปกติ
แม่
หญิงเป็นพาหะ
พาหะคือมียีนด้อยอยู่ แต่ลักษณะภายนอกเหมือนมียีนเด่น
ลูก
ชาย
ตาบอดสี

122. ตัวอย่าง ยีนตาบอดสี
ตาบอดสีเป็นลัษณะด้อย (เกิดได้ยาก)
ยีนนี้อยู่บนโครโมโซม X เท่านั้น
ตาบอดสี คือ การไม่เห็นสีบางสี สีที่เห็นจะเพี้ยนจากความ
จริง
คุณอาจใช้โปรแกรมจัดการภาพ เช่น โฟโตชอป จาลองดู
ว่าภาพจะเป็นอย่างไร

123. http://www.toledo-bend.com/colorblind/Ishihara.html
แบบทดสอบตาบอดสี

124. 2. ฮีโมฟี เลีย (HEMOPHILIA)
เป็นโรคเลือดออกไหลไม่หยุด เพราะเป็นความผิดปกติทาง
พันธุกรรมที่ทาให้เลือดไม่สามารถแข็งตัวได้ อาการที่สังเกตได้
เช่น เลือดออกมากผิดปกติ กาเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้า
ขึ้นเอง โดยโรคนี้จะทาให้ร่างกายขาดสารที่ทาให้เลือดแข็งตัวโรค
นี้สามารถรักษาโดยการใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน

125. 3. กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ( TURNER'S SYNDROME)
เกิดในเพศหญิง มีสาเหตุจากการที่โครโมโซม X ขาดหายไป
1 โครโมโซม จึงมีคารีโอไทป์ เป็น 45, XO นอกจากอาจจะมีภาวะ
ปัญญาอ่อนแล้วยังมีลักษณะตัวเตี้ย ที่บริเวณคอมีพังผืดกางเป็น
ปีก และไม่มีประจาเดือนจึงเป็นหมัน

126. กลุ่มอาการ เทอร์เนอร์ ซินโดรม (TURNER
SYNDROME)

128. 4. กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์
(KLINEFELTER'S SYNDROME)
พบในเพศชาย สาเหตุจากการที่โครโมโซม X เกินมา 1 หรือ
2 โครโมโซม จึงมีคารีโอไทป์ เป็น 47 , XXY หรือ 48 , XXXY
ลักษณะอาการนอกจากอาจจะมีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีรูปร่าง
อ้อนแอ่นตัวสูงชะลูด มีหน้าอกโต เหมือนผู้หญิง เป็นหมัน ถ้ามี
จานวนโครโมโซม X มาก ก็จะมีความรุนแรงของปัญญาอ่อน
เพิ่มขึ้น

129. กลุ่มอาการไคลน์เฟลเทอร์ (KLINEFELTER
SYNDROME)

131. 5. กลุ่มอาการทริปเปิ้ลเอ็กซ์ (TRIPLE X SYNDROME)
เกิดในผู้หญิง โดยจะมีโครโมโซม x เกินมา 1 แท่ง ทาให้เป็น XXY รวมมีโครโมโซม 47 แท่ง ทาให้
ผู้หญิงคนนั้นเป็นหมัน เจริญเติบโตไม่เต็มที่ และไม่มีประจาเดือน
131
31

133.  สาเหตุของการเกิดโรค : เกิดจากความผิดปกติของ โครโมโซมพบเฉพาะในชาย ผู้เป็นจะมี X-โครโมโซม
เกินไปอย่างน้อยหนึ่งตัวจะพบว่าเซลล์แต่ละเซลล์จะมี
โครโมโซม 47 ตัวแทนที่จะมี 46 โครโมโซม เรียกอีกชื่อคือ 47,XXY ซินโดรม
หรือ โครโมโซม 48 ตัวแทนที่จะมี 46 โครโมโซม เรียกอีกชื่อคือ 48,XXXY ซินโดรม
หรือ โครโมโซม 49 ตัวแทนที่จะมี 46 โครโมโซม เรียกอีกชื่อคือ 49,XXXXY ซินโดรม
133
33
 อาการของโรค : อาการ ถ้าอยู่ในวัยเด็กจะไม่มีอาการผิดปกติ แต่เมื่อเข้าสู่วัยรุ่นจะมีรูปร่าง หรือ
เต้านมคล้ายผู้หญิง มีอัณฑะเล็ก และสร้างสเปิร์มไม่ได้ อาจมีอาการปัญญาอ่อนด้วย ตัวสูงแต่
ไม่ได้สัดส่วน เพราะขายาวช่วงลาตัวสั้น อาจมีปัญหา
ในด้านการเรียน บุคลิกไม่ปกติ กับมีเส้นฝ่ามือเส้นเดียว สะโพกผาย มักเป็นหมัน

134. 6. กลุ่มอาการดับเบิลวาย (DOUBLE Y SYNDROME)
 เกิดในผู้ชาย ที่มีโครโมโซม y เกินมา 1 แท่ง มีจีโนไทป์เป็น xyy เรียกว่า Super
Male ลักษณะจะเป็นผู้ชายที่มีร่างกายปกติ แต่เป็นหมัน มีอารมณ์ฉุนเฉียว สูงมากกว่า 6
ฟุต มีระดับฮอร์โมนเพศชายในเลือดสูงกว่าปกติ ส่วนใหญ่เป็นหมัน ไม่สามารถมีบุตรได้
134
35

135. 7. ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี
(G-6-PD : GLUCOSE-6-PHOSPHATEDEHYDROGENASE)
เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่ทาให้เม็ดเลือดแดงแตกได้ง่าย เมื่อได้รับสิ่งกระตุ้น
ซึ่งสาเหตุของ ภาวะพร่องเอนไซม์จี- 6- พีดี นั้นเกิดจากความผิดปกติของ
โครโมโซมแบบ X ทาให้เอนไซม์G6PD ที่คอยปกป้องเม็ดเลือดแดงจากการ
ทาลายของสารอนุมูลอิส ระบกพร่อง จนไม่สามารถป้องกันการทาลายสาร
อนุมูลอิสระที่เป็นพิษ ต่อเซลล์เม็ดเลือดแดง ได้ผู้ป่วยจึงมีอาการซีดเป็นครั้ง
คราว เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกอย่างฉับพลัน ในเด็กจะมีอาการดีซ่าน ส่วน
ผู้ใหญ่จะปัสสาวะเป็นสีดา ถ่ายปัสสาวะน้อยจนเกิดอาการไตวายได้โดยสิ่งที่
สามารถกระตุ้นให้เกิดอาการได้เช่น อาหารอย่างถั่วปากอ้า ที่มีสารอนุมูล
อิสระมาก รวมทั้งการติดเชื้อโรคต่าง ๆ ทาให้เซลล์เม็ดเลือดขาวหลั่งสาร
อนุมูลอิสระมากขึ้น
25

136. ทั้งนี้ โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ ถ้ารู้จักการระวังตัว เช่น หลีกเลี่ยงยา หรืออาหารที่แสลง
ก็จะไม่เกิดอันตราย ที่สาคัญคือ ผู้ป่ วยต้องดื่มน้ามาก ๆ เพื่อป้ องกันไม่ให้ไตวาย
136
26

137. 3.โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ
137
36

138. 3.1 ฟีนิลคีโตนูเรีย (PHENYLKETONURIA) หรือ
(PHENYLPYRUVIC OLIGOPHRENIA)
 เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากการถ่ายทอดทางโครโมโซม โดยโครโมโซมนั้นมีความบกพร่องของ
ยีนที่สร้าง Phenylalanine hydroxylase ทาให้ผู้ป่วยไม่สามารถสร้างเอนไซม์นี้
ได้ จึงไม่สามารถย่อยสลายกรดอะมิโน phenylalanine ไปเป็น tyrosine เหมือน
คนปกติ จึงเกิดภาวะ phenylalaine สะสมในเลือดมากผิดปกติ และมี
phenylpyruvic acid และกรดอินทรีย์อื่นปนในปัสสาวะ รวมทั้งอาการโลหิตเป็นพิษ
ด้วย โดยผู้ป่วยฟีนิลคีโตนูเรียนี้ มักจะมีอาการปัญญาอ่อน และไม่สามารถรับประทานอาหารได้
เหมือนคนทั่วไป โดยอาการฟีนิลคีโตนูเรียนี้ จะพบในคนผิวขาวมากกว่า และในประเทศไทยพบไม่มาก
138
37

139. 3.2 สไปโนซีรีเบลลาร์อะแท็กเซีย (SPINOCEREBELLAR
ATAXIA)
 เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่ยังไม่มีทางรักษา โดยเกิดจากโพลีกลูตาไมน์ ไตรนิวคลีโอไทด์ ผลิต
ซ้ามากเกินปกติ ทาให้ผู้ป่วยสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกาย ภาพ ทั้งท่าเดิน
การพูด ตากระตุก และอาจมีอาการอื่นร่วมด้วย แต่ระบบจิตใจและความรู้สึกนึกคิดยังปกติ
ทั้งนี้ สไปโนซีรีเบลลาร์อะแท็กเซีย มีหลายชนิด ซึ่งแต่ละชนิดจะแสดงอาการต่าง ๆ กันไป
รวมทั้งอายุของผู้ป่วยที่เริ่มเป็นโรค และลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมก็แตกต่างกันไป
ขึ้นอยู่กับตาแหน่งของยีนบนโครโมโซมของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ
139
38

140.  ในประเทศไทยพบผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมียร้อยละ 1 คือประมาณ 6 แสนคน แต่พบผู้เป็นพาหะ
ถึงร้อยละ 30-40 คือประมาณ 20-25 ล้านคน ดังนั้นถ้าหากผู้เป็นพาหะมาแต่งงานกัน และพบ
ยีนผิดปกติร่วมกัน ลูกก็อาจเป็น โรคทาลัสซีเมียได้ ทั้งนี้ โรคทาลัสซีเมีย แบ่งออกเป็น 2
ประเภท คือ แอลฟาธาลัสซีเมีย และ เบต้าธาลัสซีเมีย ซึ่งก็คือ ถ้ามีความผิดปกติของสาย
แอลฟา ก็เรียกแอลฟาธาลัสซีเมีย และถ้ามีความผิดปกติของสายเบต้าก็เรียกเบต้าธาลัสซีเมีย
140
47

141.  ผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมีย จะมีอาการซีด ตาขาวสีเหลือง ตัวเหลือง ตับม้ามโตมาตั้งแต่เกิด
ผิวหนังดาคล้า กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง
กระดูกเปราะ หักง่าย เจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ ส่วนอาการนั้น อาจจะไม่รุนแรง หรืออาจ
รุนแรงจนถึงแก่ชีวิตเลยก็ได้ คนที่มีอาการมากจะมีอาการเลือดจางมาก ต้องให้เลือดเป็นประจา
หรือมีภาวะติดเชื้อบ่อย ๆ ทาให้เป็นไข้หวัดได้บ่อย
ข้อแนะนาสาหรับผู้ป่วยโรคทาลัสซีเมีย คือ ให้ทานอาหารที่มี กรดโฟลิกสูง เช่น ผักใบ
เขียว เนื้อสัตว์ ให้มาก ๆ เพื่อนาไปใช้สร้างเม็ดเลือดแดง
141
48

142.  3.4 โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic fibrosis)
เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่ทาให้ร่างกายสร้างเยื่อเมือกหนามากผิดปกติในปอดแล
ะลาไส้ ทาให้ผู้ป่วยหายใจลาบาก และเยื่อเมือกหนาเหล่านั้นอาจทาให้ปอดติดเชื้อ หากมี
แบคทีเรียเติบโตอยู่ ส่วนเยื่อเมือกหนาในลาไส้ จะทาให้ย่อยอาหารได้ลาบาก ปัจจุบันยังไม่มีวิธี
รักษาโรคนี้ แต่สามารถบรรเทาได้โดยการใช้ยาสลายเยื่อเมือก
142
49

143. 3.5 โรคซิกเกิลเซลล์ (SICKLE-CELL)
 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นกับเลือด ทาให้ฮีโมโกลบินมีรูปร่างผิดปกติ เซลล์เม็ด
เลือดแดงเป็นรูปเคียว จึงไม่สามารถลาเลียงออกซิเจนได้มากเท่ากับเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มี
รูปร่างปกติ ส่งผลให้เกิดอาการหลอดเลือดอุดตัน ผู้ป่วยจะอ่อนเพลียและไม่มีแรง
143
50

144.  3.6 โรคดักแด้
ผู้เป็น โรคดักแด้ จะมีผิวหนังแห้งแตก ตกสะเก็ด ซึ่งแต่ละคนจะมีความรุนแรงของโรคต่างกัน
บางคนผิวแห้งไม่มาก บางคนผิวลอกทั้งตัว ขณะที่บางคนหากเป็นรุนแรงก็มักจะเสียชีวิตจาก
การติดเชื้อที่เข้าทางผิวหนัง
144
52

145.  3.7 โรคลูคีเมีย (Leukemia)
โรคลูคีเมีย หรือ โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของไขกระดูก ทาให้มี
การสร้างเม็ดเลือดขาวจานวนมากในไขกระดูก จนเบียดบังการสร้างเม็ดเลือดแดง ทาให้เกิด
ภาวะโลหิตจาง ส่วนเม็ดเลือดขาวที่สร้างนั้น ก็เป็นเม็ดเลือดขาวตัวอ่อน จึงไม่สามารถต้านทาน
เชื้อโรคได้ จึงเป็นไข้บ่อย ซึ่งสาเหตุของการเกิดโรคลูคีเมีย มีหลายปัจจัย ทั้งพันธุกรรม
กัมมันตภาพรังสี การติดเชื้อ เป็นต้น
145
55

146.  อาการของผู้ป่วย ลูคีเมีย จะแสดงออกมาในหลายรูปแบบ เช่น มีไข้สูง เป็นหวัดเรื้อรัง หน้ามืด
วิงเวียนศีรษะ อ่อนเพลีย ตัวซีด เซลล์ลูคีเมียจะไปสะสมตามอวัยวะต่าง ๆ เช่น ตับ ม้าม ต่อม
น้าเหลือง ทาให้เกิดอาการบวมโต บางคนเป็นรุนแรง ทาให้ถึงแก่ชีวิตได้
การรักษา โรคลูคีเมีย ทาได้โดยให้ยาปฏิชีวนะ เพื่อลดจานวนเม็ดเลือดขาว หรืออาจใช้เคมี
บาบัด เพื่อให้ไขกระดูกกลับมาทาหน้าที่ตามปกติ
146
56

147.  3.8 โรคเบาหวาน
โรคเบาหวาน คือ ภาวะที่ร่างกายมีระดับน้าตาลในเลือดสูงกว่าปกติ เนื่องจากขาดฮอร์โมน
อินซูลิน ทั้งนี้โรคเบาหวาน ถือเป็นโรคเรื้อรังชนิดหนึ่ง และเป็น โรคทางพันธุกรรม โดยหากพ่อ
แม่เป็นเบาหวาน ก็อาจถ่ายทอดไปถึงลูกหลานได้และนอกจากพันธุกรรมแล้ว สิ่งแวดล้อม
วิธีการดาเนินชีวิต การรับประทานอาหาร ก็มีส่วนทาให้เกิดโรคเบาหวานได้เช่นกัน
147
57

148.  อาการทั่วไปของผู้ที่เป็น โรคเบาหวาน คือจะปัสสาวะบ่อย เนื่องจากน้าตาลที่ออกมาทางไตจะ
ดึงเอาน้าจากเลือดออก มาด้วย จึงทาให้มีปัสสาวะมากกว่าปกติ เมื่อถ่ายปัสสาวะมาก ก็ทาให้
รู้สึกกระหายน้า ต้องคอยดื่มน้าบ่อย ๆ และด้วยความที่ผู้ป่วย โรคเบาหวาน ไม่สามารถนา
น้าตาลมาเผาผลาญเป็นพลังงาน จึงหันมาเผาผลาญกล้ามเนื้อและไขมันแทน ทาให้ร่างกาย
ผ่ายผอม ไม่มีไขมัน กล้ามเนื้อฝ่อลีบ อ่อนเปลี้ย เพลียแรง นอกจากนี้ การมีน้าตาลคั่งอยู่ใน
อวัยวะต่าง ๆ จึงทาให้อวัยวะต่าง ๆ เกิดความผิดปกติ และนามาซึ่งภาวะแทรกซ้อนมากมาย
โดยเฉพาะ โรคไตวายเรื้อรัง, หลอดเลือดตีบตีน, อัมพฤกษ์ อัมพาต, ต้อกระจก, เบาหวานขึ้น
ตา ฯลฯ
148
58

149. การป
้ องกันโรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรม ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เนื่องจากจะติดตัวไป
ตลอดชีวิต ทาได้แต่เพียงบรรเทาอาการไม่ให้เกิดขึ้นมากเท่านั้น ดังนั้น
การป้ องกัน โรคทางพันธุกรรม ที่ดีที่สุด คือ ก่อนแต่งงาน รวมทั้งก่อน
มีบุตร คู่สมรสควรตรวจร่างกาย กรองสภาพทางพันธุกรรมเสียก่อน
เพื่อทราบระดับเสี่ยง อีกทั้งโรคทางพันธุกรรม บางโรค สามารถตรวจ
พบได้ในช่วงก่อนตั้งครรภ์ จึงเป็นทางหนึ่งที่จะช่วยให้ทารกที่จะเกิดมา มี
ความเสี่ยงในการเป็นโรคทางพันธุกรรมน้อยลง
149
59