Recommended
More Related Content
What's hot
What's hot (20)
Similar to Thalassemia
Similar to Thalassemia (20)
More from Tín Nguyễn-Trương
More from Tín Nguyễn-Trương (20)
Recently uploaded
Recently uploaded (20)
Thalassemia
- 2. www.trungtamtinhoc.edu.vn ĐẠI CƯƠNG • Hemoglobin: - hai cặp tiểu đơn vị giống nhau là các chuỗi globin - heme (iron (Fe2+)) • Mỗi hồng cầu chứa khoảng 300 triệu phân tử protein này, tương đương tổng cộng khoảng 30 pg/hồng cầu.
- 4. www.trungtamtinhoc.edu.vn ĐẠI CƯƠNG • Mỗi phân tử hemoglobin được thành lập bởi hai cặp tiểu đơn vị giống nhau là các chuỗi globin đuợc đặt tên theo thứ tự chữ cái Hy lạp. • 2 nhóm: nhóm nằm chung với gene của chuỗi -globin trên nhiễm sắc thể, gồm chuỗi và chuỗi -globin, và nhóm nằm chung với gene của chuỗi -globin trên nhiễm sắc thể, gồm các chuỗi , , và .
- 6. www.trungtamtinhoc.edu.vn • Các chuỗi globin xuất hiện tuần tự trong quá trình phát triển cá thể và sau khi cặp đôi với nhau sẽ tạo thành bốn loại chính hemoglobin sau: a) Hemoglobin “phôi”, hiện diện từ tuần thứ 3 đến tuần thứ 10 của thai kỳ và bao gồm các tứ trùng hợp 22, 22 và 22 b) Hemoglobin “thai” (HbF 22), tạo nên thành phần chính trong việc chuyên chở oxy trong thai kỳ c) Hemoglobin “người lớn” (HbA 22), thay thế HbF ngay sau khi sinh một thời gian ngắn và d) Một thành phần nhỏ hemoglobin người lớn khác là HbA2 (22). • Trong điều kiện bình thường, hồng cầu của người trưởng thành chứa 98% HbA, 2% HbA2 và vết HbF.
- 7. www.trungtamtinhoc.edu.vn 2 2 = HbA 2 2 = HbA2 22=HbF
- 8. www.trungtamtinhoc.edu.vn Human erythropoiesis and developmental pattern of hemoglobin expression. Ileana Cantú, and Sjaak Philipsen Haematologica 2014;99:1647-1649
- 9. www.trungtamtinhoc.edu.vn The β-globin genes are encoded from a single cluster and under strict developmental control. Daniel E. Bauer et al. Blood 2012;120:2945-2953 ©2012 by American Society of Hematology
- 11. www.trungtamtinhoc.edu.vn 11 Sô sinh > 6 thaùng –ngöôøilôùn HbA = 2 2 < 20% 97 - 99 % HbA2 = 2 2 < 1% 1,5 - 3,5 % HbF = 2 2 80 % 0,5 –2 %
- 12. www.trungtamtinhoc.edu.vn • Bất thường trong quá trình tổng hợp chuỗi globin gây: − Bệnh Hb: thay đổi aa trên chuỗi globin như HbS, HbC, HbE, Hb CS…. − Bệnh Thalassemia: giảm tổng hợp chuỗi globin như α Thalassemia, β Thalassemia. ĐẠI CƯƠNG
- 13. www.trungtamtinhoc.edu.vn THALASSEMIA • Thalassemia” liên quan đến một nhóm bệnh lý huyết học di truyền đặc trưng bởi sự giảm tổng hợp của một trong hai chuỗi polypeptide ( hoặc ) cấu tạo nên phân tử hemoglobin người lớn bình thường (HbA, 22), gây hậu quả giảm hemoglobin trong hồng cầu và thiếu máu. • Tùy thuộc vào khiếm khuyết xảy ra trên gene nào và hậu quả tương ứng trên sự sản xuất các chuỗi globin mà hậu quả là sẽ gây ra bệnh hoặc -thalassemia.
- 17. www.trungtamtinhoc.edu.vn LÂM SÀNG Thalassemia: Thể đồng hợp tử: Bệnh Cooley - Xuất hiện thiếu máu sớm (3-6 tháng) - Thiếu máu mạn: da niêm nhạt, xanh xao. - Tán huyết mạn: vàng da, vàng mắt, gan lách to, sạm da. - Vẻ mặt Thalassemia - Chậm phát triển thể chất, trí tuệ - - 17
- 18. www.trungtamtinhoc.edu.vn THALASSEMIA CLS : - Thiếu máu, nhược sắc, HC nhỏ - HC lưới tăng - Tăng Bilirubin. Sắt huyết thanh, ferritine tăng - Điện di Hb: ↓Hb A1, HbF↑(4 – 90%) và Hb A2↑ (3,5%) Điều trị: Truyền máu Thải sắt Cắt lách Hỗ trợ 18
- 19. www.trungtamtinhoc.edu.vn • βThalassemia và αThalassemia thể ẩn hay thể nhẹ: − Thường không có biểu hiện lâm sàng − Hoặc chỉ thiếu máu nhẹ, gan lách to nhẹ − Sinh hoạt bình thường Lâm sàng
- 20. www.trungtamtinhoc.edu.vn • αThalassemia thể HbH (--/- α): lâm sàng giống thể Cooley. • αThalassemia thể nặng: Hb Bart (--/--) Thiếu máu nặng và ngạt bào thai, phù nhau thai. Sau sinh: thiếu máu nặng, suy tim, phù toàn thân, gan lách to và tử vong sau sinh. Lâm sàng
- 21. www.trungtamtinhoc.edu.vn • Thiếu máu tán huyết: - Huyết đồ: thiếu máu HC nhỏ nhược sắc. - Phết máu: HC bia, mảnh vỡ HC, HC nhân... - HC lưới tăng. - Bilirubin gián tiếp tăng, urobilin ntiểu nhiều. - Sắt và ferritin tăng. Cận lâm sàng
- 22. www.trungtamtinhoc.edu.vn • Điện di Hb: HbA1 giảm HbA2 tăng > 3,5% HbF tăng 4% - 90%. Hb E, Hb Bart, Hb H. • XQ xương sọ: hình bàn chải (nặng). • Tìm đột biến gen. Cận lâm sàng
- 28. www.trungtamtinhoc.edu.vn KHI NÀO CẦN TRUYỀN MÁU LẦN ĐẦU? Truyền máu lần đầu khi chẩn đoán xác định Thalassemia và: • Nồng độ hemoglobin < 7 g/dl. • Nồng độ Hb > 7 g/dl nhưng có kèm theo dấu hiệu lâm sàng sau: –Biến dạng sọ mặt. –Chậm tăng trưởng, không tăng cân. –Gãy xương. –Biểu hiện tạo máu ngoài tủy: gan, lách to. Điều trị
- 29. www.trungtamtinhoc.edu.vn • Điều trị thiếu máu: - Truyền HC lắng nâng Hb ≥ 10g/dl 1ml/kg HCL ……. Hct lên 1% 2ml/kg máu tp……. Hct lên 1% Truyền trong 3-4h. - Truyền máu tươi nếu chưa có HCL và bn cần truyền máu gấp. Điều trị
- 30. www.trungtamtinhoc.edu.vn Thải sắt: Deferoxamin: Chỉ định: trẻ > 3 tuổi và Ferritin > 1000 ng/ml. Thuốc: deferoxamin 30-40 mg/kg/ 8-12h ban đêm, TB,TDD, TTM. Độc tính: điếc (trẻ < 3tuổi, liều > 50mg/kg), mù đêm, mù màu, đỏ nơi tiêm… Điều trị
- 31. www.trungtamtinhoc.edu.vn Thải sắt: Deferiprone, 1,2-dimethyl 3-hydroxypyrid 4-one: Hấp thu và sinh khả dụng: hấp thu nhanh trong dạ dày, thời gian bán huỷ ngắn 1-5 phút. Chuyển hoá và thải trừ: tuỳ thuộc và liều, lượng sắt trong cơ thể, số lần sử dụng thuốc. Các yếu tố này càng tăng thì khả năng thải sắt càng cao. Xuất hiện trong máu trong vòng 5-10 phút. Thời gian bán thải trong huyết tương tối đa 80-90% trong vòng 5-6 giờ. Điều trị
- 35. www.trungtamtinhoc.edu.vn Thank you for listening !
Editor's Notes
- Human erythropoiesis and developmental pattern of hemoglobin expression. (A) Hemoglobin switching in man. Around week 6 of gestation, embryonic globin (ε) is silenced and fetal globin (γ) starts to be expressed. Perinatally the switch to adult globin (β) occurs. For the α-like globins, a single switch from the embryonic (ζ) to adult (α) globin occurs (not shown). (B) Major anatomical sites of hematopoiesis during development. Erythropoiesis occurs in the blood islands of the yolk sac in the first 8 weeks of gestation, then in the fetal liver between 8 and 32 weeks, and finally in the bone marrow from 32 weeks on. Around birth the spleen serves as a transient erythropoietic organ (not shown). (C) Structure of the main human hemoglobins expressed during development. Embryonic globin (ζ2ε2; HbE Gower-1); fetal hemoglobin (α2γ2; HbF) and adult hemoglobin (α2β2, HbA). KLF1 and BCL11A are two transcription factors with key roles in the developmental regulation of hemoglobin expression. In particular, KLF1 activates β-globin and BCL11A, which in turn represses γ-globin expression.
- The β-globin genes are encoded from a single cluster and under strict developmental control. There are 2 developmental switches in expression from the cluster, from embryonic-to-fetal during the first trimester of conception, and from fetal-to-adult around the time of birth.