SlideShare a Scribd company logo

THALASSEMIA.docx

SoM
SoM

THALASSEMIA.docx

1 of 10
Download to read offline
THALASSEMIA
1. Công thức chẩn đoán:
Alpha/Beta Thalassemia + thể (phụ thuộc/ không phụ thuộc truyền máu) + biến
chứng ( thừa sắt,…)
2. Triệu chứng lâm sàng:
+ Biểu hiện lâm sàng từ 3 – 6 tháng tuổi.
+ Triệu chứng thể nặng:
STT HỘI CHỨNG TRIỆU CHỨNG
1 Thiếu máu mạn (+) Da xanh, niêm nhợt, tim nhanh, lông tóc móng,…
2
Tán huyết (ngoại mạch) (+/–) Vàng da, vàng mắt.
Tiểu sậm màu.
Phân vàng sậm.
Gan, lách to.
3
Ứ Fe (+/–) Da khô sạm: vị trí tiếp xúc ánh sáng, nếp gấp.
Chậm phát triển thể chất do ứ Fe ở tuyến yên.
Loãng xương do ứ Fe ở tuyến cận giáp.
Đái tháo đường thứ phát do ứ Fe ở tụy.
Dậy thì muộn do ứ Fe ở tuyến sinh dục.
Rối loạn nhịp, suy tim do ứ Fe ở tim.
Suy gan, suy thận do ứ Fe.
4
Vẻ mặt Thalassemia (+/–)
-> Chẩn đoánxác định.
Trán rộng.
Hô hàm trên.
Mũi tẹt.
Họp sọ to bề ngang.
+ Phụ thuộc truyền máu:
Alpha thalas chỉ có HbH phụ thuộc truyền máu.
Beta thalas phụ thuộc truyền máu nếu: 3/3
 Thiếu máu đòi hỏi truyền máu thường xuyên.
 Chậm phát triển.
 Biến dạng xương.
3. Vì sao trẻ Thalassemia dễ bị nhiễm trùng:
- Suy giảm miễn dịch sau cắt lách.
- Ứ Fe làm tăng độc lực vi khuẩn.
- Thuốc thải Fe làm tăng nồng độ Fe huyết thanh.
- Truyền máu thường xuyên tăng nguy cơ lây nhiễm.
4. Triệu chứng cậnlâm sàng:
STT XÉT NGHIỆM KẾT QUẢ
1
Công thức máu
Thiếu máu, HC nhỏ, nhược sắc
Tán huyết: Bilirubin GT tăng, LDH tăng, HCL tăng,
nước tiểu có nhiều urobilirubin, RDW tăng >14%
2
Sức bền hồng cầu
Tăng
3
Hồng cầu lưới
Tăng
4 Bilirubin gián tiếp, toàn
phần, LDH
Tăng
5
Urobilirubin nước tiểu
Tăng
6
Ferritin
Tăng
7
Fe huyết thanh
Tăng
8
PMNB
Hồng cầu to, nhỏ không đều, hồng cầu hình giọt bia,
giọt nước,…
9 X - quang Hộp sọ có hình bàn chảy
THALASSEMIA.docx
5. Đọc kếtquả điện di:
- Điều kiện đọc:
+ Lâm sàng phù hợp thalas.
+ Không truyền máu trong vòng 1 tháng trước đó ( thời gian sống hồng
cầu trong bọc máu khoảng 30 – 40 ngày ).
+ Tổi phù hợp.
+ Chủng tộc.
- Alpha thalassemia: HbA, HbA2, HbF giảm, xuất hiện HbH, Hb Bart.
- Beta thalassemia: giảm HbA, tăng HbA2 và HbF.
 Kết quả điện di bình thường:
< 6 tháng Trên 6 tháng
HbA 20% 95 – 97%
HbA2 <1% 1,5 – 3,5%
HbF 60 – 80% 0,5 – 1%
- Trong beta thalassemia, A2 có thể không tăng nhưng F phải tăng.
- HbF tăng đơn thuần có thể gặp ở bạch cầu cấp, loạn sản tủy, suy tủy.
STT HEMOGLOBIN CẤU TRÚC
α-
THALASSEMIA
β-THALASSEMIA
1 A 2α + 2β Giảm Giảm
2 A 2α + 2δ Giảm Giảm
3 F 2α + 2γ Giảm Giảm
4 H 2β + 2β Tăng Non
5 Bart ‘s 2γ + 2γ Tăng Non
6. Phân loại thể bệnh α-thalassemia:
STT THỂ
KIỂU
GEN
LÂM SÀNG
ĐIỆN DI
1 Mang gen α α/ α- Bình thường Bình thường
2 Ẩn
α/ --
α-/ α
Thiếu máu nhẹ
3 HbH α-/-- Thiếu máu trung bình – nặng
HbH (+)
4 Hb Bart’s --/-- Phù nhau thai, chết sau sinh
HbH, Hb Bart’s,
Hb Porland (+)
HbA = HbA2 = HbF = 0
7. Phân loại thể bệnh β-thalassemia:
STT THỂ KIỂU GEN LÂM SÀNG ĐIỆN DI
1
Mang gen β /β+ Bình thường
HbA giảm
HbA2 tăng
2
Ẩn
β /βO
Thiếu máu nhẹ
HbA giảm
HbA2 tăng
HbF tăng
3
Trung
gian
Β+ /β+ Thiếu máu trung
bình
HbA giảm
(++)
HbA2 tăng
(++)
HbF tăng (++)
4
Bệnh
Cooley
Β0/β0
Thiếu máu nặng
Xquang sọ hình
bàn chải
HbA = 0
HbA2 tăng
(+++)
HbF tăng
(+++)
Người lành mang gen Giảm nhẹ >3,5%
Thể ẩn Giảm nhẹ >3,5% >3,5%
Thể trung gian <80% >3,5% 20 – 80%
Thể nặng 0% 2 – 7 % >80%.
*Cơ chế:
+ Hồng cầu thalas có chuỗi globin dự bị enzyme HC cắt nhỏ và gắn vào
mang HC làm vỡ HC.
+ Gan lách to do huy động cơ quan tạo máu cũ + mồ chon HC.
+ Biến dạng xương do tăng hoạt động tủy xương (<5T xương dài, >5T
xương dẹt).
+ Ứ sắt do truyền máu, tăng hấp thu Fe từ đường tiêu hóa.
+ Xạm da do ứ sắt quanh tuyến melanin.
+ Lắng đọng Fe tại cơ quan: suy tim ( loạn nhịp, giãn buồng tim), suy thận,
xơ gan, đái tháo đường, tuyến cận giáp ( gây loãng xương),…
8. Điều trị:
Truyền
máu
*Mụctiêu:
+ Làm giảm các biến chứng của thiếu máu mạn, BN không bị suy tim, tăng thể chất
bình thường.
+ Đảm bảo trẻ pt bt thể chất
+ Đảm bảo nhu cầu oxy mô.
+ Ngăn chặn sự hấp thụ sắt quá nhiều ở ruột.
+ Làm chậm cường lách.
+ Làm chấm dứt sự tạo máu ngoài tủy.
+ Làm giảm cường độ tạo máu của tủy xương, xương không biến dạng.
*Mụctiêu Hb ≥ 10g/dl ( phụ thuộc truyền máu) và ≥ 8 g/dl ( thể không phụ thuộc
truyền máu ).
* Chỉ định:
+ Lần đầu:
 Lâm sàng: chậm phát triển, có thể có biến dạng mặt, gan lách to, xạm da.
 Hb < 7 g/dl 2 lần cách nhau > 2 tuần ( đã loại trừ các nguyên nhân gây thiếu
máu khác ).
 Xét nghiệm chẩn đoán thalassemia thể nặng,
+ Thường xuyên : Hct < 25% hoặc Hb < 8g/dl.
*Tính lượng máu cần truyền:
V cần truyền = CN x ( Hctmục tiêu - HctBN ) = ∆Hct x 3 x CN
(Lưu ý: ở BN thiếu máu mạn, Hct > 3xHb nên cần hiệu chỉnh Hct theo Hb trước
khi tính theo công thức này).
+ Hoặc: 5 – 10 ml/kg/ngày.
- Truyền 3ml/kg HC lắng làm tăng 1g/dL Hb và 3% Hct.
- Thời gian 4 – 6 tuần/lần tùy LS.
- Truyền máu cách ngày, tránh truyền liên tục số lượng lớn trong cùng ngày ->
Nguy cơ tắc vi mạch ( do chuỗi anpha dư lắng đọng Fe -> tổn thương mạch).
- Tốc độ truyền: 2 – 5 ml/kg/giờ (Thiếu máu càng nặng thì truyền càng chậm để
tránh phù phổi do quá tải dịch vì cơ thể bù trừ tình trạng thiếu máu mãn bằng cách
tăng V tuần hoàn).
- Hct dự đoán = HctBN + V máu đã truyền / CN (kg)
(cứ 1 ml/kg hồng cầu lắng làm Hct tăng 1% và Hb tăng 1/3 g/dl).
- Đánh giá sau truyền: gọi là kém đáp ứng với truyền máu khi Hct không đạt mục
tiêu sau truyền ≥ 2 đơn vị -> nên tìm nguyên nhân (cường lách, kháng thể kháng
hồng cầu, nhiễm trùng, xuất huyết, dùng thuốc oxy hóa…).
- Mục tiêu xuất viện: Hb = 10 g/dl.
- Truyền máu cấp cứu:
+ Chỉ định: thiếu máu rất nặng (Hb < 4 g/dl), tổng trạng kém, kèm suy tim, viêm
phổi.
+ Liều: 5 ml/kg/ngày.

Recommended

BỆNH ÁN THẬN
BỆNH ÁN THẬNBỆNH ÁN THẬN
BỆNH ÁN THẬNSoM
 
TIẾP CẬN BỆNH NHÂN XƠ GAN
TIẾP CẬN BỆNH NHÂN XƠ GANTIẾP CẬN BỆNH NHÂN XƠ GAN
TIẾP CẬN BỆNH NHÂN XƠ GANSoM
 
SUY THẬN MẠN
SUY THẬN MẠNSUY THẬN MẠN
SUY THẬN MẠNSoM
 
XUẤT HUYẾT GIẢM TIỂU CẦU.docx
XUẤT HUYẾT GIẢM TIỂU CẦU.docxXUẤT HUYẾT GIẢM TIỂU CẦU.docx
XUẤT HUYẾT GIẢM TIỂU CẦU.docxSoM
 
TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN VỚI CƠN ĐAU THẮT NGỰC
TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN VỚI CƠN ĐAU THẮT NGỰCTIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN VỚI CƠN ĐAU THẮT NGỰC
TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN VỚI CƠN ĐAU THẮT NGỰCSoM
 
THALASSEMIA VÀ BỆNH HEMOGLOBIN
THALASSEMIA VÀ BỆNH HEMOGLOBINTHALASSEMIA VÀ BỆNH HEMOGLOBIN
THALASSEMIA VÀ BỆNH HEMOGLOBINSoM
 
HỘI CHỨNG THIẾU MÁU
HỘI CHỨNG THIẾU MÁUHỘI CHỨNG THIẾU MÁU
HỘI CHỨNG THIẾU MÁUSoM
 

More Related Content

What's hot

ĐÁI RA MÁU _ TIỂU MÁU
ĐÁI RA MÁU _ TIỂU MÁUĐÁI RA MÁU _ TIỂU MÁU
ĐÁI RA MÁU _ TIỂU MÁUSoM
 
Tiếp cận tiểu máu
Tiếp cận tiểu máuTiếp cận tiểu máu
Tiếp cận tiểu máuSauDaiHocYHGD
 
THIẾU MÁU THIẾU SẮT.docx
THIẾU MÁU THIẾU SẮT.docxTHIẾU MÁU THIẾU SẮT.docx
THIẾU MÁU THIẾU SẮT.docxSoM
 
BỆNH BASEDOW
BỆNH BASEDOWBỆNH BASEDOW
BỆNH BASEDOWSoM
 
SỐT KHÔNG RÕ NGUYÊN NHÂN
SỐT KHÔNG RÕ NGUYÊN NHÂNSỐT KHÔNG RÕ NGUYÊN NHÂN
SỐT KHÔNG RÕ NGUYÊN NHÂNSoM
 
HỘI CHỨNG THIẾU MÁU
HỘI CHỨNG THIẾU MÁUHỘI CHỨNG THIẾU MÁU
HỘI CHỨNG THIẾU MÁUSoM
 
Viêm tụy cấp
Viêm tụy cấpViêm tụy cấp
Viêm tụy cấpYen Ha
 
CHẨN ĐOÁN BỆNH THẬN MẠN
CHẨN ĐOÁN BỆNH THẬN MẠNCHẨN ĐOÁN BỆNH THẬN MẠN
CHẨN ĐOÁN BỆNH THẬN MẠNSoM
 
SUY HÔ HẤP
SUY HÔ HẤPSUY HÔ HẤP
SUY HÔ HẤPSoM
 
BỆNH ÁN SỐT XUẤT HUYẾT - LƯU Ý
BỆNH ÁN SỐT XUẤT HUYẾT - LƯU ÝBỆNH ÁN SỐT XUẤT HUYẾT - LƯU Ý
BỆNH ÁN SỐT XUẤT HUYẾT - LƯU ÝSoM
 
TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN BỆNH THẬN MẠN
TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN BỆNH THẬN MẠNTIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN BỆNH THẬN MẠN
TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN BỆNH THẬN MẠNSoM
 
05. sieu am tim co ban
05. sieu am tim co ban05. sieu am tim co ban
05. sieu am tim co banLan Đặng
 
CÁCH KHÁM HÔ HẤP Ở TRẺ EM
CÁCH KHÁM HÔ HẤP Ở TRẺ EMCÁCH KHÁM HÔ HẤP Ở TRẺ EM
CÁCH KHÁM HÔ HẤP Ở TRẺ EMSoM
 
SUY HÔ HẤP CẤP
SUY HÔ HẤP CẤPSUY HÔ HẤP CẤP
SUY HÔ HẤP CẤPSoM
 
CÁC XÉT NGHIỆM CƠ BẢN TRONG THẬN HỌC
CÁC XÉT NGHIỆM CƠ BẢN TRONG THẬN HỌCCÁC XÉT NGHIỆM CƠ BẢN TRONG THẬN HỌC
CÁC XÉT NGHIỆM CƠ BẢN TRONG THẬN HỌCSoM
 
CHỌC DỊCH MÀNG BỤNG
CHỌC DỊCH MÀNG BỤNGCHỌC DỊCH MÀNG BỤNG
CHỌC DỊCH MÀNG BỤNGSoM
 

What's hot (20)

ĐÁI RA MÁU _ TIỂU MÁU
ĐÁI RA MÁU _ TIỂU MÁUĐÁI RA MÁU _ TIỂU MÁU
ĐÁI RA MÁU _ TIỂU MÁU
 
Lách to_Trần Khuê Tú_Y09B
Lách to_Trần Khuê Tú_Y09BLách to_Trần Khuê Tú_Y09B
Lách to_Trần Khuê Tú_Y09B
 
Tiếp cận tiểu máu
Tiếp cận tiểu máuTiếp cận tiểu máu
Tiếp cận tiểu máu
 
THIẾU MÁU THIẾU SẮT.docx
THIẾU MÁU THIẾU SẮT.docxTHIẾU MÁU THIẾU SẮT.docx
THIẾU MÁU THIẾU SẮT.docx
 
BỆNH BASEDOW
BỆNH BASEDOWBỆNH BASEDOW
BỆNH BASEDOW
 
Suy thận cấp
Suy thận cấpSuy thận cấp
Suy thận cấp
 
SỐT KHÔNG RÕ NGUYÊN NHÂN
SỐT KHÔNG RÕ NGUYÊN NHÂNSỐT KHÔNG RÕ NGUYÊN NHÂN
SỐT KHÔNG RÕ NGUYÊN NHÂN
 
HỘI CHỨNG THIẾU MÁU
HỘI CHỨNG THIẾU MÁUHỘI CHỨNG THIẾU MÁU
HỘI CHỨNG THIẾU MÁU
 
Viêm tụy cấp
Viêm tụy cấpViêm tụy cấp
Viêm tụy cấp
 
Rối loạn nước-điện giải-toan kiềm
Rối loạn nước-điện giải-toan kiềmRối loạn nước-điện giải-toan kiềm
Rối loạn nước-điện giải-toan kiềm
 
CHẨN ĐOÁN BỆNH THẬN MẠN
CHẨN ĐOÁN BỆNH THẬN MẠNCHẨN ĐOÁN BỆNH THẬN MẠN
CHẨN ĐOÁN BỆNH THẬN MẠN
 
SUY HÔ HẤP
SUY HÔ HẤPSUY HÔ HẤP
SUY HÔ HẤP
 
BỆNH ÁN SỐT XUẤT HUYẾT - LƯU Ý
BỆNH ÁN SỐT XUẤT HUYẾT - LƯU ÝBỆNH ÁN SỐT XUẤT HUYẾT - LƯU Ý
BỆNH ÁN SỐT XUẤT HUYẾT - LƯU Ý
 
TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN BỆNH THẬN MẠN
TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN BỆNH THẬN MẠNTIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN BỆNH THẬN MẠN
TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN BỆNH THẬN MẠN
 
05. sieu am tim co ban
05. sieu am tim co ban05. sieu am tim co ban
05. sieu am tim co ban
 
CÁCH KHÁM HÔ HẤP Ở TRẺ EM
CÁCH KHÁM HÔ HẤP Ở TRẺ EMCÁCH KHÁM HÔ HẤP Ở TRẺ EM
CÁCH KHÁM HÔ HẤP Ở TRẺ EM
 
KHÍ MÁU ĐỘNG MẠCH
KHÍ MÁU ĐỘNG MẠCHKHÍ MÁU ĐỘNG MẠCH
KHÍ MÁU ĐỘNG MẠCH
 
SUY HÔ HẤP CẤP
SUY HÔ HẤP CẤPSUY HÔ HẤP CẤP
SUY HÔ HẤP CẤP
 
CÁC XÉT NGHIỆM CƠ BẢN TRONG THẬN HỌC
CÁC XÉT NGHIỆM CƠ BẢN TRONG THẬN HỌCCÁC XÉT NGHIỆM CƠ BẢN TRONG THẬN HỌC
CÁC XÉT NGHIỆM CƠ BẢN TRONG THẬN HỌC
 
CHỌC DỊCH MÀNG BỤNG
CHỌC DỊCH MÀNG BỤNGCHỌC DỊCH MÀNG BỤNG
CHỌC DỊCH MÀNG BỤNG
 

Similar to THALASSEMIA.docx

Thiếu máu tan máu
Thiếu máu tan máuThiếu máu tan máu
Thiếu máu tan máuMartin Dr
 
CHỈ ĐỊNH TRUYỀN CHẾ PHẨM MÁU
CHỈ ĐỊNH TRUYỀN CHẾ PHẨM MÁUCHỈ ĐỊNH TRUYỀN CHẾ PHẨM MÁU
CHỈ ĐỊNH TRUYỀN CHẾ PHẨM MÁUVân Thanh
 
Hội chứng thận hư
Hội chứng thận hưHội chứng thận hư
Hội chứng thận hưtuntam
 
Benh ly ve mau va thai nghen.pptx
Benh ly ve mau va thai nghen.pptxBenh ly ve mau va thai nghen.pptx
Benh ly ve mau va thai nghen.pptxEmperor58
 
THIẾU MÁU PHÂN LOẠI VÀ ĐIỀU TRỊ
THIẾU MÁU PHÂN LOẠI VÀ ĐIỀU TRỊTHIẾU MÁU PHÂN LOẠI VÀ ĐIỀU TRỊ
THIẾU MÁU PHÂN LOẠI VÀ ĐIỀU TRỊSoM
 
CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG THẬN HƯ
CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG THẬN HƯCHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG THẬN HƯ
CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG THẬN HƯSoM
 
Thieu mau tan huyet
Thieu mau tan huyetThieu mau tan huyet
Thieu mau tan huyetChương Mã
 
Hoi chung thieu mau Y4.ppt
Hoi chung thieu mau  Y4.pptHoi chung thieu mau  Y4.ppt
Hoi chung thieu mau Y4.pptMyThaoAiDoan
 
hội chứng thận hư
hội chứng thận hưhội chứng thận hư
hội chứng thận hưthanhminhtop
 
Suy than cap moi
Suy than cap moiSuy than cap moi
Suy than cap moituntam
 
Bài giảng Các xét nghiệm thường qui
Bài giảng Các xét nghiệm thường quiBài giảng Các xét nghiệm thường qui
Bài giảng Các xét nghiệm thường quiNghia Nguyen Trong
 
So tay ghi nhan can lam sang
So tay ghi nhan can lam sangSo tay ghi nhan can lam sang
So tay ghi nhan can lam sanghuutai truong
 
Beta thalassemia
Beta thalassemiaBeta thalassemia
Beta thalassemiaMartin Dr
 
Huyết học - Nhi Y4
Huyết học - Nhi Y4Huyết học - Nhi Y4
Huyết học - Nhi Y4Update Y học
 
• Heme là một sắc tố đỏ. Mỗi heme gồm một vòng porphyrin và một Fe2+ ở chính ...
•	Heme là một sắc tố đỏ. Mỗi heme gồm một vòng porphyrin và một Fe2+ ở chính ...•	Heme là một sắc tố đỏ. Mỗi heme gồm một vòng porphyrin và một Fe2+ ở chính ...
• Heme là một sắc tố đỏ. Mỗi heme gồm một vòng porphyrin và một Fe2+ ở chính ...Nguyên Võ
 

Similar to THALASSEMIA.docx (20)

Thalassemia
ThalassemiaThalassemia
Thalassemia
 
Thiếu máu tan máu
Thiếu máu tan máuThiếu máu tan máu
Thiếu máu tan máu
 
CHỈ ĐỊNH TRUYỀN CHẾ PHẨM MÁU
CHỈ ĐỊNH TRUYỀN CHẾ PHẨM MÁUCHỈ ĐỊNH TRUYỀN CHẾ PHẨM MÁU
CHỈ ĐỊNH TRUYỀN CHẾ PHẨM MÁU
 
Hội chứng thận hư
Hội chứng thận hưHội chứng thận hư
Hội chứng thận hư
 
Thận - Nhi Y4
Thận - Nhi Y4Thận - Nhi Y4
Thận - Nhi Y4
 
Benh ly ve mau va thai nghen.pptx
Benh ly ve mau va thai nghen.pptxBenh ly ve mau va thai nghen.pptx
Benh ly ve mau va thai nghen.pptx
 
thieu-mau.ppt
thieu-mau.pptthieu-mau.ppt
thieu-mau.ppt
 
THIẾU MÁU PHÂN LOẠI VÀ ĐIỀU TRỊ
THIẾU MÁU PHÂN LOẠI VÀ ĐIỀU TRỊTHIẾU MÁU PHÂN LOẠI VÀ ĐIỀU TRỊ
THIẾU MÁU PHÂN LOẠI VÀ ĐIỀU TRỊ
 
CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG THẬN HƯ
CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG THẬN HƯCHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG THẬN HƯ
CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG THẬN HƯ
 
HCTH TE
 HCTH  TE HCTH  TE
HCTH TE
 
Thieu mau tan huyet
Thieu mau tan huyetThieu mau tan huyet
Thieu mau tan huyet
 
Hoi chung thieu mau Y4.ppt
Hoi chung thieu mau  Y4.pptHoi chung thieu mau  Y4.ppt
Hoi chung thieu mau Y4.ppt
 
hội chứng thận hư
hội chứng thận hưhội chứng thận hư
hội chứng thận hư
 
Thalassemia
ThalassemiaThalassemia
Thalassemia
 
Suy than cap moi
Suy than cap moiSuy than cap moi
Suy than cap moi
 
Bài giảng Các xét nghiệm thường qui
Bài giảng Các xét nghiệm thường quiBài giảng Các xét nghiệm thường qui
Bài giảng Các xét nghiệm thường qui
 
So tay ghi nhan can lam sang
So tay ghi nhan can lam sangSo tay ghi nhan can lam sang
So tay ghi nhan can lam sang
 
Beta thalassemia
Beta thalassemiaBeta thalassemia
Beta thalassemia
 
Huyết học - Nhi Y4
Huyết học - Nhi Y4Huyết học - Nhi Y4
Huyết học - Nhi Y4
 
• Heme là một sắc tố đỏ. Mỗi heme gồm một vòng porphyrin và một Fe2+ ở chính ...
•	Heme là một sắc tố đỏ. Mỗi heme gồm một vòng porphyrin và một Fe2+ ở chính ...•	Heme là một sắc tố đỏ. Mỗi heme gồm một vòng porphyrin và một Fe2+ ở chính ...
• Heme là một sắc tố đỏ. Mỗi heme gồm một vòng porphyrin và một Fe2+ ở chính ...
 

More from SoM

Hấp thu của ruột non
Hấp thu của ruột nonHấp thu của ruột non
Hấp thu của ruột nonSoM
 
Điều hòa dịch tụy
Điều hòa dịch tụy Điều hòa dịch tụy
Điều hòa dịch tụy SoM
 
Điều hòa hô hấp
Điều hòa hô hấpĐiều hòa hô hấp
Điều hòa hô hấpSoM
 
Quá trình trao đổi và vận chuyển khí
Quá trình trao đổi và vận chuyển khíQuá trình trao đổi và vận chuyển khí
Quá trình trao đổi và vận chuyển khíSoM
 
CÂU HỎI ÔN TẬP THI TAY NGHỀ BÁC SĨ TRẺ NĂM 2022.docx
CÂU HỎI ÔN TẬP THI TAY NGHỀ BÁC SĨ TRẺ NĂM 2022.docxCÂU HỎI ÔN TẬP THI TAY NGHỀ BÁC SĨ TRẺ NĂM 2022.docx
CÂU HỎI ÔN TẬP THI TAY NGHỀ BÁC SĨ TRẺ NĂM 2022.docxSoM
 
Các yếu tố ảnh hưởng đến huyết áp
Các yếu tố ảnh hưởng đến huyết ápCác yếu tố ảnh hưởng đến huyết áp
Các yếu tố ảnh hưởng đến huyết ápSoM
 
Điều hòa hoạt động của tim
Điều hòa hoạt động của timĐiều hòa hoạt động của tim
Điều hòa hoạt động của timSoM
 
Chu kỳ hoạt động của tim
Chu kỳ hoạt động của timChu kỳ hoạt động của tim
Chu kỳ hoạt động của timSoM
 
Nhóm máu hệ rhesus
Nhóm máu hệ rhesusNhóm máu hệ rhesus
Nhóm máu hệ rhesusSoM
 
Cấu trúc và chức năng của hồng cầu
Cấu trúc và chức năng của hồng cầuCấu trúc và chức năng của hồng cầu
Cấu trúc và chức năng của hồng cầuSoM
 
Vận chuyển vật chất qua màng tế bào
Vận chuyển vật chất qua màng tế bào Vận chuyển vật chất qua màng tế bào
Vận chuyển vật chất qua màng tế bào SoM
 
bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính.pdf
bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính.pdfbệnh phổi tắc nghẽn mạn tính.pdf
bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính.pdfSoM
 
hen phế quản.pdf
hen phế quản.pdfhen phế quản.pdf
hen phế quản.pdfSoM
 
cơn hen cấp.pdf
cơn hen cấp.pdfcơn hen cấp.pdf
cơn hen cấp.pdfSoM
 
đợt cấp bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính.pdf
đợt cấp bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính.pdfđợt cấp bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính.pdf
đợt cấp bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính.pdfSoM
 
khó thở.pdf
khó thở.pdfkhó thở.pdf
khó thở.pdfSoM
 
các test chức năng phổi.pdf
các test chức năng phổi.pdfcác test chức năng phổi.pdf
các test chức năng phổi.pdfSoM
 
ngất.pdf
ngất.pdfngất.pdf
ngất.pdfSoM
 
rung nhĩ.pdf
rung nhĩ.pdfrung nhĩ.pdf
rung nhĩ.pdfSoM
 
đánh gia nguy cơ tim mạch cho phẫu thuật.pdf
đánh gia nguy cơ tim mạch cho phẫu thuật.pdfđánh gia nguy cơ tim mạch cho phẫu thuật.pdf
đánh gia nguy cơ tim mạch cho phẫu thuật.pdfSoM
 

More from SoM (20)

Hấp thu của ruột non
Hấp thu của ruột nonHấp thu của ruột non
Hấp thu của ruột non
 
Điều hòa dịch tụy
Điều hòa dịch tụy Điều hòa dịch tụy
Điều hòa dịch tụy
 
Điều hòa hô hấp
Điều hòa hô hấpĐiều hòa hô hấp
Điều hòa hô hấp
 
Quá trình trao đổi và vận chuyển khí
Quá trình trao đổi và vận chuyển khíQuá trình trao đổi và vận chuyển khí
Quá trình trao đổi và vận chuyển khí
 
CÂU HỎI ÔN TẬP THI TAY NGHỀ BÁC SĨ TRẺ NĂM 2022.docx
CÂU HỎI ÔN TẬP THI TAY NGHỀ BÁC SĨ TRẺ NĂM 2022.docxCÂU HỎI ÔN TẬP THI TAY NGHỀ BÁC SĨ TRẺ NĂM 2022.docx
CÂU HỎI ÔN TẬP THI TAY NGHỀ BÁC SĨ TRẺ NĂM 2022.docx
 
Các yếu tố ảnh hưởng đến huyết áp
Các yếu tố ảnh hưởng đến huyết ápCác yếu tố ảnh hưởng đến huyết áp
Các yếu tố ảnh hưởng đến huyết áp
 
Điều hòa hoạt động của tim
Điều hòa hoạt động của timĐiều hòa hoạt động của tim
Điều hòa hoạt động của tim
 
Chu kỳ hoạt động của tim
Chu kỳ hoạt động của timChu kỳ hoạt động của tim
Chu kỳ hoạt động của tim
 
Nhóm máu hệ rhesus
Nhóm máu hệ rhesusNhóm máu hệ rhesus
Nhóm máu hệ rhesus
 
Cấu trúc và chức năng của hồng cầu
Cấu trúc và chức năng của hồng cầuCấu trúc và chức năng của hồng cầu
Cấu trúc và chức năng của hồng cầu
 
Vận chuyển vật chất qua màng tế bào
Vận chuyển vật chất qua màng tế bào Vận chuyển vật chất qua màng tế bào
Vận chuyển vật chất qua màng tế bào
 
bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính.pdf
bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính.pdfbệnh phổi tắc nghẽn mạn tính.pdf
bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính.pdf
 
hen phế quản.pdf
hen phế quản.pdfhen phế quản.pdf
hen phế quản.pdf
 
cơn hen cấp.pdf
cơn hen cấp.pdfcơn hen cấp.pdf
cơn hen cấp.pdf
 
đợt cấp bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính.pdf
đợt cấp bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính.pdfđợt cấp bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính.pdf
đợt cấp bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính.pdf
 
khó thở.pdf
khó thở.pdfkhó thở.pdf
khó thở.pdf
 
các test chức năng phổi.pdf
các test chức năng phổi.pdfcác test chức năng phổi.pdf
các test chức năng phổi.pdf
 
ngất.pdf
ngất.pdfngất.pdf
ngất.pdf
 
rung nhĩ.pdf
rung nhĩ.pdfrung nhĩ.pdf
rung nhĩ.pdf
 
đánh gia nguy cơ tim mạch cho phẫu thuật.pdf
đánh gia nguy cơ tim mạch cho phẫu thuật.pdfđánh gia nguy cơ tim mạch cho phẫu thuật.pdf
đánh gia nguy cơ tim mạch cho phẫu thuật.pdf
 

THALASSEMIA.docx

  • 1. THALASSEMIA 1. Công thức chẩn đoán: Alpha/Beta Thalassemia + thể (phụ thuộc/ không phụ thuộc truyền máu) + biến chứng ( thừa sắt,…) 2. Triệu chứng lâm sàng: + Biểu hiện lâm sàng từ 3 – 6 tháng tuổi. + Triệu chứng thể nặng: STT HỘI CHỨNG TRIỆU CHỨNG 1 Thiếu máu mạn (+) Da xanh, niêm nhợt, tim nhanh, lông tóc móng,… 2 Tán huyết (ngoại mạch) (+/–) Vàng da, vàng mắt. Tiểu sậm màu. Phân vàng sậm. Gan, lách to. 3 Ứ Fe (+/–) Da khô sạm: vị trí tiếp xúc ánh sáng, nếp gấp. Chậm phát triển thể chất do ứ Fe ở tuyến yên. Loãng xương do ứ Fe ở tuyến cận giáp. Đái tháo đường thứ phát do ứ Fe ở tụy. Dậy thì muộn do ứ Fe ở tuyến sinh dục. Rối loạn nhịp, suy tim do ứ Fe ở tim. Suy gan, suy thận do ứ Fe. 4 Vẻ mặt Thalassemia (+/–) -> Chẩn đoánxác định. Trán rộng. Hô hàm trên. Mũi tẹt. Họp sọ to bề ngang. + Phụ thuộc truyền máu: Alpha thalas chỉ có HbH phụ thuộc truyền máu. Beta thalas phụ thuộc truyền máu nếu: 3/3  Thiếu máu đòi hỏi truyền máu thường xuyên.  Chậm phát triển.  Biến dạng xương. 3. Vì sao trẻ Thalassemia dễ bị nhiễm trùng:
  • 2. - Suy giảm miễn dịch sau cắt lách. - Ứ Fe làm tăng độc lực vi khuẩn. - Thuốc thải Fe làm tăng nồng độ Fe huyết thanh. - Truyền máu thường xuyên tăng nguy cơ lây nhiễm. 4. Triệu chứng cậnlâm sàng: STT XÉT NGHIỆM KẾT QUẢ 1 Công thức máu Thiếu máu, HC nhỏ, nhược sắc Tán huyết: Bilirubin GT tăng, LDH tăng, HCL tăng, nước tiểu có nhiều urobilirubin, RDW tăng >14% 2 Sức bền hồng cầu Tăng 3 Hồng cầu lưới Tăng 4 Bilirubin gián tiếp, toàn phần, LDH Tăng 5 Urobilirubin nước tiểu Tăng 6 Ferritin Tăng 7 Fe huyết thanh Tăng 8 PMNB Hồng cầu to, nhỏ không đều, hồng cầu hình giọt bia, giọt nước,… 9 X - quang Hộp sọ có hình bàn chảy
  • 4. 5. Đọc kếtquả điện di: - Điều kiện đọc: + Lâm sàng phù hợp thalas. + Không truyền máu trong vòng 1 tháng trước đó ( thời gian sống hồng cầu trong bọc máu khoảng 30 – 40 ngày ). + Tổi phù hợp. + Chủng tộc. - Alpha thalassemia: HbA, HbA2, HbF giảm, xuất hiện HbH, Hb Bart. - Beta thalassemia: giảm HbA, tăng HbA2 và HbF.  Kết quả điện di bình thường: < 6 tháng Trên 6 tháng HbA 20% 95 – 97% HbA2 <1% 1,5 – 3,5% HbF 60 – 80% 0,5 – 1% - Trong beta thalassemia, A2 có thể không tăng nhưng F phải tăng. - HbF tăng đơn thuần có thể gặp ở bạch cầu cấp, loạn sản tủy, suy tủy. STT HEMOGLOBIN CẤU TRÚC α- THALASSEMIA β-THALASSEMIA 1 A 2α + 2β Giảm Giảm 2 A 2α + 2δ Giảm Giảm 3 F 2α + 2γ Giảm Giảm 4 H 2β + 2β Tăng Non 5 Bart ‘s 2γ + 2γ Tăng Non 6. Phân loại thể bệnh α-thalassemia: STT THỂ KIỂU GEN LÂM SÀNG ĐIỆN DI 1 Mang gen α α/ α- Bình thường Bình thường 2 Ẩn α/ -- α-/ α Thiếu máu nhẹ 3 HbH α-/-- Thiếu máu trung bình – nặng HbH (+) 4 Hb Bart’s --/-- Phù nhau thai, chết sau sinh HbH, Hb Bart’s, Hb Porland (+) HbA = HbA2 = HbF = 0
  • 5. 7. Phân loại thể bệnh β-thalassemia: STT THỂ KIỂU GEN LÂM SÀNG ĐIỆN DI 1 Mang gen β /β+ Bình thường HbA giảm HbA2 tăng 2 Ẩn β /βO Thiếu máu nhẹ HbA giảm HbA2 tăng HbF tăng 3 Trung gian Β+ /β+ Thiếu máu trung bình HbA giảm (++) HbA2 tăng (++) HbF tăng (++) 4 Bệnh Cooley Β0/β0 Thiếu máu nặng Xquang sọ hình bàn chải HbA = 0 HbA2 tăng (+++) HbF tăng (+++) Người lành mang gen Giảm nhẹ >3,5% Thể ẩn Giảm nhẹ >3,5% >3,5% Thể trung gian <80% >3,5% 20 – 80% Thể nặng 0% 2 – 7 % >80%. *Cơ chế: + Hồng cầu thalas có chuỗi globin dự bị enzyme HC cắt nhỏ và gắn vào mang HC làm vỡ HC. + Gan lách to do huy động cơ quan tạo máu cũ + mồ chon HC. + Biến dạng xương do tăng hoạt động tủy xương (<5T xương dài, >5T xương dẹt). + Ứ sắt do truyền máu, tăng hấp thu Fe từ đường tiêu hóa. + Xạm da do ứ sắt quanh tuyến melanin. + Lắng đọng Fe tại cơ quan: suy tim ( loạn nhịp, giãn buồng tim), suy thận, xơ gan, đái tháo đường, tuyến cận giáp ( gây loãng xương),… 8. Điều trị:
  • 6. Truyền máu *Mụctiêu: + Làm giảm các biến chứng của thiếu máu mạn, BN không bị suy tim, tăng thể chất bình thường. + Đảm bảo trẻ pt bt thể chất + Đảm bảo nhu cầu oxy mô. + Ngăn chặn sự hấp thụ sắt quá nhiều ở ruột. + Làm chậm cường lách. + Làm chấm dứt sự tạo máu ngoài tủy. + Làm giảm cường độ tạo máu của tủy xương, xương không biến dạng. *Mụctiêu Hb ≥ 10g/dl ( phụ thuộc truyền máu) và ≥ 8 g/dl ( thể không phụ thuộc truyền máu ). * Chỉ định: + Lần đầu:  Lâm sàng: chậm phát triển, có thể có biến dạng mặt, gan lách to, xạm da.  Hb < 7 g/dl 2 lần cách nhau > 2 tuần ( đã loại trừ các nguyên nhân gây thiếu máu khác ).  Xét nghiệm chẩn đoán thalassemia thể nặng, + Thường xuyên : Hct < 25% hoặc Hb < 8g/dl. *Tính lượng máu cần truyền: V cần truyền = CN x ( Hctmục tiêu - HctBN ) = ∆Hct x 3 x CN (Lưu ý: ở BN thiếu máu mạn, Hct > 3xHb nên cần hiệu chỉnh Hct theo Hb trước khi tính theo công thức này). + Hoặc: 5 – 10 ml/kg/ngày. - Truyền 3ml/kg HC lắng làm tăng 1g/dL Hb và 3% Hct. - Thời gian 4 – 6 tuần/lần tùy LS. - Truyền máu cách ngày, tránh truyền liên tục số lượng lớn trong cùng ngày -> Nguy cơ tắc vi mạch ( do chuỗi anpha dư lắng đọng Fe -> tổn thương mạch). - Tốc độ truyền: 2 – 5 ml/kg/giờ (Thiếu máu càng nặng thì truyền càng chậm để tránh phù phổi do quá tải dịch vì cơ thể bù trừ tình trạng thiếu máu mãn bằng cách tăng V tuần hoàn). - Hct dự đoán = HctBN + V máu đã truyền / CN (kg) (cứ 1 ml/kg hồng cầu lắng làm Hct tăng 1% và Hb tăng 1/3 g/dl). - Đánh giá sau truyền: gọi là kém đáp ứng với truyền máu khi Hct không đạt mục tiêu sau truyền ≥ 2 đơn vị -> nên tìm nguyên nhân (cường lách, kháng thể kháng hồng cầu, nhiễm trùng, xuất huyết, dùng thuốc oxy hóa…). - Mục tiêu xuất viện: Hb = 10 g/dl. - Truyền máu cấp cứu: + Chỉ định: thiếu máu rất nặng (Hb < 4 g/dl), tổng trạng kém, kèm suy tim, viêm phổi. + Liều: 5 ml/kg/ngày.
  • 7. + Tốc độ:≤ 2 ml/kg/h. + Dùng lợi tiểu Furosemide 0,5 – 1 mg/kg (TMC) trước khi truyền máu. - Có 2 phương pháp xét nghiệm Hct: + Thủ công: chưa loại trừ khoảng trống giữa các hồng cầu. + Bằng máy quay ly tâm: đã loại trừ khoảng trống giữa các hồng cầu. -> Hct bằng máy < Hct thủ công từ 1 – 2%. - Hct rẻ tiền và nhanh hơn xét nghiệm Hb nên thường được dùng để đánh giá nhanh đáp ứng sau truyền máu, truyền dịch. * Y lệnh: - Chế phẩm: hồng cầu lắng (khối hồng cầu) từ 250 ml máu toàn phần cùng nhóm, 01 đơn vị = 150 ml. Thải sắt *Cơchế ứ sắt: + Truyền máu nhiều -> thể phụ thuộc + Tăng hấp thu ở ruột -> thể ko phụ thuộc. + Tan huyết. *Chỉđịnh: + Trẻ > 3 tuổi; + Ferritin > 1000 ng/ml hoặc sau khi truyền 20 – 25 đơn vị máu ( nguy cơ tổn thương gan gấp 20 lần). + Sinh thiết > 3mg Fe/3g gan khô. + MRI T2 < 20ms. *Ngưng dùngkhi: + Bệnh nhân không còntruyền máu. + Không có khả năng tíchlũy sắt. + Thalas, MDS không ngưng thuốc thải sắt, dùng 5 ngày/ tuần -> Duy trì ferritin < 300 ng/ml. *Cácloại thuốc sắt thường dùng STT THUỐC LIỀU ĐẶC ĐIỂM THẢI TRỪ 1 Desferrioxamine (Desferal) 1 thuốc + 1 Fe 25–30 mg/kg/lần mỗi 10-12h x 5 đêm/ tuần (1 chai 0,5g) -Chỉ dùng cho trẻ > 4 tuổi. -Phải tiêm chậm -> bất tiện. Thải qua phân + nước tiểu ( thải sắt ở gan và tim tốt hơn 2 Deferiprone (Kelfer) 3 thuốc + 1 Fe 25mg/kg/lần x 3 lần/ngày sau ăn. (1 viên 125mg) -Giúp thải Fe ở tim tốt hơn. -Cảm giác khó chịu. -Viêm gan, giảm BC. -Dùng được cho trẻ -Thải qua nước tiểu
  • 8. > 6 tuổi 3 Deferasirox (Exjade) 2 thuốc + 1 Fe 20 – 25 mg/kg/ngày (viên 125 – 250 – 375 – 500 mg) (1 viên 250mg) -Dùng được cho trẻ > 2 tuổi. -Tiện lợi nhưng đắc tiền. -Rối loạn tiêu hóa, suy thận, suy giảm thị giác, thính giác -Thải qua phân. Cắt lách - Nguyên nhân lách to: tán huyết, tăng tạo máu ngoài tủy. - Chỉ định: + Trẻ > 6 tuổi. + Thalassemia thể nặng. + Có 1 trong các tiêu chuẩn sau:  Lách to độ IV có triệu chứng: đau bụng, nôn ói,…  Tắc mạch, nhồi máu lách.  Cường lách: lách to tới hố chậu + hiệu quả truyền máu thấp (HCL > 250 ml/kg/năm hoặc tăng > 1,5 lần để duy trì Hb > 10 g/dl hoặc thời gian giữ Hb ổn định giảm nhanh sau truyền máu). - Hậu quả: + Không hết bệnh, cần tiếp tục truyền máu. + Mất cơ quan tạo máu ngoài tủy. + Gan to ra bù trừ chức năng tạo máu của lách. + Nhiễm trùng: phế cầu, HI, não mô cầu -> tiêm ngừa trước khi phẫu thuật. + Tắc mạch: do TC > 1.000.000/ mm3, bất thường màng hồng cầu. Kháng sinh phòng ngừa sau cắt lách cho đến 16 tuổi: Phenoxylmethylpenicillin 250 mg/ viên uống ngày 2 lần, hay Erythromycin. 250 mg mỗi ngày. Ghép tủy - Thalassemia thể nặng. - Chức năng gan tốt, thải sắt tốt. - Tuổi: 1 – 15. - Có tủy hiến phù hợp. - Đủ điều kiện kinh tế. - HLA phù hợp. - Phải được truyền máu nghiêm ngặt ( bỏ BC, không truyền máu người thân). Gen trị liệu Chủ yếu cho gen Beta Canxi - Nguyên nhân hạ Canxi: + Citrate trong túi máu làm kết tủa Canxi trong huyết tương BN. + Ứ Fe ở tuyến cận giáp -> giảm PTH.
  • 9. - Chỉ định: + Truyền máu khối lượng lớn (> 40 ml/kg): dùng Canxi truyền. + Truyền máu khối lượng nhỏ (< 40 ml/kg): dùng Canxi uống. VitaminC - 1 tháng đầu: Fe huyết thanh còncao -> chỉ dùng thuốc thải Fe. - Những tháng tiếp theo: phối hợp thêm Vitamin C liều thấp giúp chuyển Fe3+ thành Fe2+ đào thải ra ngoài thông qua sự chênh lệnh nồng độ. 9. Tiêu chuẩn xuất viện: - Hb > 19g/dL. - HCN/BC < 5/100 - Khoảng cách truyền máu 4 – 6 tuần. 10. Các vấn đề khác: