Dokumen tersebut membahas gambaran radiologik konvensional osteopetrosis. Osteopetrosis merupakan kelainan tulang langka yang disebabkan kegagalan osteoclast untuk meresorbsi tulang sehingga menyebabkan peningkatan kepadatan tulang. Secara radiologi, osteopetrosis ditandai dengan peningkatan kepadatan tulang secara menyeluruh beserta obliterasi struktur trabekula tulang.
DMP adalah penyakit otot progresif yang diturunkan secara genetik yang menyebabkan melemahnya otot secara bertahap. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen distrofin yang mengakibatkan kerusakan otot. Gejala awalnya berupa kesulitan berjalan dan kelemahan otot ekstremitas bawah, kemudian menyebar ke bagian tubuh lainnya. Tujuan pengobatan adalah memperlambat perburukan dengan terapi fis
Dokumen tersebut membahas berbagai kelainan kongenital pada tulang, di antaranya:
1. Phocomelia yaitu kelainan dimana ekstremitas terlihat seperti sirip paus.
2. Brachydactili yaitu pendeknya tulang-tulang jari tangan atau kaki.
3. Polidactili atau kelebihan jari pada tangan dan kaki.
4. Berbagai kelainan pada tulang belakang seperti hemivertebra, spina bifida
Dokumen tersebut membahas tentang penyakit genetik yang diturunkan secara keturunan. Penyakit genetik dibedakan menjadi 3 kelompok yaitu yang terkait kromosom tubuh, kromosom seks, dan jumlah kromosom. Contoh penyakit genetik yang diturunkan meliputi albinisme, diabetes, gangguan mental, anemia sel sabit, dan lainnya.
Dokumen tersebut membahas gambaran radiologik konvensional osteopetrosis. Osteopetrosis merupakan kelainan tulang langka yang disebabkan kegagalan osteoclast untuk meresorbsi tulang sehingga menyebabkan peningkatan kepadatan tulang. Secara radiologi, osteopetrosis ditandai dengan peningkatan kepadatan tulang secara menyeluruh beserta obliterasi struktur trabekula tulang.
DMP adalah penyakit otot progresif yang diturunkan secara genetik yang menyebabkan melemahnya otot secara bertahap. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen distrofin yang mengakibatkan kerusakan otot. Gejala awalnya berupa kesulitan berjalan dan kelemahan otot ekstremitas bawah, kemudian menyebar ke bagian tubuh lainnya. Tujuan pengobatan adalah memperlambat perburukan dengan terapi fis
Dokumen tersebut membahas berbagai kelainan kongenital pada tulang, di antaranya:
1. Phocomelia yaitu kelainan dimana ekstremitas terlihat seperti sirip paus.
2. Brachydactili yaitu pendeknya tulang-tulang jari tangan atau kaki.
3. Polidactili atau kelebihan jari pada tangan dan kaki.
4. Berbagai kelainan pada tulang belakang seperti hemivertebra, spina bifida
Dokumen tersebut membahas tentang penyakit genetik yang diturunkan secara keturunan. Penyakit genetik dibedakan menjadi 3 kelompok yaitu yang terkait kromosom tubuh, kromosom seks, dan jumlah kromosom. Contoh penyakit genetik yang diturunkan meliputi albinisme, diabetes, gangguan mental, anemia sel sabit, dan lainnya.
Anatomi (dari bahasa Yunani Kuno anatomḗ 'pembedahan' dan anatémnō 'memotong') adalah cabang dari biologi yang mempelajari susunan tubuh makhluk hidup.[1] Istilah anatomi digunakan untuk ilmu tentang struktur tubuh manusia dan hewan,[2] sementara struktur tumbuhan dipelajari dalam anatomi tumbuhan. Anatomi telah dipelajari sejak zaman prasejarah. Anatomi dan fisiologi, yang masing-masing mempelajari struktur dan fungsi organisme dan bagian-bagiannya, merupakan pasangan alami dari disiplin ilmu yang terkait, dan keduanya sering dipelajari bersama-sama. Anatomi manusia merupakan salah satu ilmu dasar esensial yang diterapkan dalam kedokteran.[3]
Disiplin ilmu anatomi secara garis besar dibagi menjadi anatomi makroskopis dan mikroskopis. Anatomi makroskopis, atau anatomi kasar, adalah pemeriksaan bagian-bagian tubuh menggunakan penglihatan tanpa bantuan. Anatomi makroskopis juga mencakup anatomi superfisial. Anatomi mikroskopis melibatkan penggunaan instrumen optik untuk mempelajari jaringan, yang dikenal sebagai histologi, dan juga dalam studi sel.
Dalam sejarahnya, anatomi mengalami perkembangan yang progresif akan pemahaman struktur dan fungsi tubuh manusia. Metode-metode yang digunakan telah meningkat dengan drastis, dari pemeriksaan hewan dengan pembedahan kadaver dan karkas hingga teknik pencitraan medis yang dikembangkan pada abad ke-20, seperti sinar-X, ultrasonografi, dan pencitraan resonansi magnetik.
Dokumen tersebut membahas beberapa kelainan kongenital pada sistem muskuloskeletal seperti osteokondrodisplasia, osteopetrosis, osteogenesis imperfekta, artrogiposis multipel kongenital, sindroma prune-belly, sindroma Marfan, dan distrofi otot Duchenne & Becker. Kelainan-kelainan tersebut disebabkan oleh berbagai faktor genetik dan lingkungan serta memiliki ciri klinis dan penatalaksanaan yang berbeda-beda.
Kelainan kongenital musculoskeletal merupakan kelainan yang sering dijumpai sejak lahir dan dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun lingkungan. Beberapa kelainan yang sering ditemukan antara lain osteokondrodisplasia, osteopetrosis, osteogenesis imperfecta, artrogriposis multipel kongenital, dan sindroma prune-belly.
Osteogenesis imperfecta atau brittle bone disease adalah kelainan genetik yang ditandai dengan kerapuhan tulang yang disebabkan mutasi pada gen yang mengkode kolagen tipe 1. Kelainan ini dibagi menjadi beberapa tipe berdasarkan gejala klinis dan temuan radiologi. Pemeriksaan utama meliputi pemeriksaan fisik, laboratorium, radiologi, dan ultrasonografi untuk diagnosis dan pemantauan.
Osteoporosis adalah penyakit tulang yang ditandai dengan berkurangnya massa dan kekuatan tulang sehingga resiko patah tulang meningkat. Osteoporosis dapat terjadi akibat berbagai faktor seperti usia, jenis kelamin, genetik, gaya hidup, dan penggunaan obat-obatan tertentu. Gejalanya antara lain nyeri tulang, penurunan tinggi badan, dan patah tulang pada tulang-tul
Dokumen tersebut membahas tentang osteoporosis, penyakit penurunan kepadatan tulang yang menyebabkan tulang menjadi rapuh dan mudah patah. Dokumen menjelaskan pengertian, penyebab, epidemiologi, patofisiologi, gejala, diagnosis, dan penatalaksanaan osteoporosis.
Osteoporosis adalah penyakit tulang yang ditandai dengan penurunan massa dan kerusakan struktur tulang, menyebabkan tulang menjadi rapuh dan mudah patah. Penyakit ini dapat disebabkan oleh faktor usia, menopause, gaya hidup, dan kondisi medis tertentu. Pencegahan meliputi asupan kalsium dan vitamin D yang memadai serta olah raga, sedangkan pengobatannya berupa obat-obatan seperti bif
Hipotiroid kongenital adalah suatu keadaan hormon tiroid yang tidak adekuat p...Agilannadarajan4
1. Hipotiroid kongenital disebabkan oleh gangguan produksi hormon tiroid janin akibat penggunaan obat anti tiroid ibu hamil atau kehadiran antibodi yang menghambat tiroid janin.
2. Rickets disebabkan kekurangan vitamin D dan kalsium yang menyebabkan pelunakan tulang dan berpotensi patah tulang pada anak-anak.
3. Down syndrome ditandai dengan kelebihan kromosom 21 yang menyebabkan ciri fisik khas seperti paras
Dokumen tersebut membahas tentang kelainan metabolik pada tulang, termasuk osteoporosis, rakitis, dan osteomalasia. Osteoporosis adalah penyakit tulang yang ditandai dengan penurunan massa dan mineral tulang sehingga menyebabkan tulang menjadi rapuh. Rakitis adalah kelainan pertumbuhan tulang akibat gagalnya deposisi kalsium pada tulang. Osteomalasia terjadi pada orang dewasa dan disebabkan oleh defisi
asuhan keperawataan osteoporosis lebih beresiko tinggi pada lansia terutama perempuan faktor pemicu utama yaitu hormon estrogen yang sudah tidak berproduksi.
Hipotiroid kongenital adalah suatu keadaan hormon tiroid yang tidak adekuat p...Agilannadarajan4
1. Hipotiroid kongenital disebabkan oleh gangguan produksi hormon tiroid janin akibat penggunaan obat anti tiroid ibu hamil atau kehadiran antibodi yang menghambat tiroid janin.
2. Rickets disebabkan kekurangan vitamin D yang menyebabkan pelunakan tulang pada anak-anak berpotensi menyebabkan patah tulang dan kelainan bentuk.
3. Down syndrome disebabkan adanya kelebihan kromosom 21 yang menyebabkan ciri khas pada
1. Skleroderma adalah penyakit kronis yang ditandai dengan penebalan dan fibrosis kulit serta keterlibatan organ internal seperti paru, saluran cerna, jantung dan ginjal.
2. Skleroderma dapat bermanifestasi sebagai skleroderma lokal atau morfea yang hanya melibatkan kulit secara terbatas, atau skleroderma sistemik atau sklerosis sistemik yang melibatkan organ internal.
3. Gejala klinis skleroderma lokal ant
Anatomi (dari bahasa Yunani Kuno anatomḗ 'pembedahan' dan anatémnō 'memotong') adalah cabang dari biologi yang mempelajari susunan tubuh makhluk hidup.[1] Istilah anatomi digunakan untuk ilmu tentang struktur tubuh manusia dan hewan,[2] sementara struktur tumbuhan dipelajari dalam anatomi tumbuhan. Anatomi telah dipelajari sejak zaman prasejarah. Anatomi dan fisiologi, yang masing-masing mempelajari struktur dan fungsi organisme dan bagian-bagiannya, merupakan pasangan alami dari disiplin ilmu yang terkait, dan keduanya sering dipelajari bersama-sama. Anatomi manusia merupakan salah satu ilmu dasar esensial yang diterapkan dalam kedokteran.[3]
Disiplin ilmu anatomi secara garis besar dibagi menjadi anatomi makroskopis dan mikroskopis. Anatomi makroskopis, atau anatomi kasar, adalah pemeriksaan bagian-bagian tubuh menggunakan penglihatan tanpa bantuan. Anatomi makroskopis juga mencakup anatomi superfisial. Anatomi mikroskopis melibatkan penggunaan instrumen optik untuk mempelajari jaringan, yang dikenal sebagai histologi, dan juga dalam studi sel.
Dalam sejarahnya, anatomi mengalami perkembangan yang progresif akan pemahaman struktur dan fungsi tubuh manusia. Metode-metode yang digunakan telah meningkat dengan drastis, dari pemeriksaan hewan dengan pembedahan kadaver dan karkas hingga teknik pencitraan medis yang dikembangkan pada abad ke-20, seperti sinar-X, ultrasonografi, dan pencitraan resonansi magnetik.
Dokumen tersebut membahas beberapa kelainan kongenital pada sistem muskuloskeletal seperti osteokondrodisplasia, osteopetrosis, osteogenesis imperfekta, artrogiposis multipel kongenital, sindroma prune-belly, sindroma Marfan, dan distrofi otot Duchenne & Becker. Kelainan-kelainan tersebut disebabkan oleh berbagai faktor genetik dan lingkungan serta memiliki ciri klinis dan penatalaksanaan yang berbeda-beda.
Kelainan kongenital musculoskeletal merupakan kelainan yang sering dijumpai sejak lahir dan dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun lingkungan. Beberapa kelainan yang sering ditemukan antara lain osteokondrodisplasia, osteopetrosis, osteogenesis imperfecta, artrogriposis multipel kongenital, dan sindroma prune-belly.
Osteogenesis imperfecta atau brittle bone disease adalah kelainan genetik yang ditandai dengan kerapuhan tulang yang disebabkan mutasi pada gen yang mengkode kolagen tipe 1. Kelainan ini dibagi menjadi beberapa tipe berdasarkan gejala klinis dan temuan radiologi. Pemeriksaan utama meliputi pemeriksaan fisik, laboratorium, radiologi, dan ultrasonografi untuk diagnosis dan pemantauan.
Osteoporosis adalah penyakit tulang yang ditandai dengan berkurangnya massa dan kekuatan tulang sehingga resiko patah tulang meningkat. Osteoporosis dapat terjadi akibat berbagai faktor seperti usia, jenis kelamin, genetik, gaya hidup, dan penggunaan obat-obatan tertentu. Gejalanya antara lain nyeri tulang, penurunan tinggi badan, dan patah tulang pada tulang-tul
Dokumen tersebut membahas tentang osteoporosis, penyakit penurunan kepadatan tulang yang menyebabkan tulang menjadi rapuh dan mudah patah. Dokumen menjelaskan pengertian, penyebab, epidemiologi, patofisiologi, gejala, diagnosis, dan penatalaksanaan osteoporosis.
Osteoporosis adalah penyakit tulang yang ditandai dengan penurunan massa dan kerusakan struktur tulang, menyebabkan tulang menjadi rapuh dan mudah patah. Penyakit ini dapat disebabkan oleh faktor usia, menopause, gaya hidup, dan kondisi medis tertentu. Pencegahan meliputi asupan kalsium dan vitamin D yang memadai serta olah raga, sedangkan pengobatannya berupa obat-obatan seperti bif
Hipotiroid kongenital adalah suatu keadaan hormon tiroid yang tidak adekuat p...Agilannadarajan4
1. Hipotiroid kongenital disebabkan oleh gangguan produksi hormon tiroid janin akibat penggunaan obat anti tiroid ibu hamil atau kehadiran antibodi yang menghambat tiroid janin.
2. Rickets disebabkan kekurangan vitamin D dan kalsium yang menyebabkan pelunakan tulang dan berpotensi patah tulang pada anak-anak.
3. Down syndrome ditandai dengan kelebihan kromosom 21 yang menyebabkan ciri fisik khas seperti paras
Dokumen tersebut membahas tentang kelainan metabolik pada tulang, termasuk osteoporosis, rakitis, dan osteomalasia. Osteoporosis adalah penyakit tulang yang ditandai dengan penurunan massa dan mineral tulang sehingga menyebabkan tulang menjadi rapuh. Rakitis adalah kelainan pertumbuhan tulang akibat gagalnya deposisi kalsium pada tulang. Osteomalasia terjadi pada orang dewasa dan disebabkan oleh defisi
asuhan keperawataan osteoporosis lebih beresiko tinggi pada lansia terutama perempuan faktor pemicu utama yaitu hormon estrogen yang sudah tidak berproduksi.
Hipotiroid kongenital adalah suatu keadaan hormon tiroid yang tidak adekuat p...Agilannadarajan4
1. Hipotiroid kongenital disebabkan oleh gangguan produksi hormon tiroid janin akibat penggunaan obat anti tiroid ibu hamil atau kehadiran antibodi yang menghambat tiroid janin.
2. Rickets disebabkan kekurangan vitamin D yang menyebabkan pelunakan tulang pada anak-anak berpotensi menyebabkan patah tulang dan kelainan bentuk.
3. Down syndrome disebabkan adanya kelebihan kromosom 21 yang menyebabkan ciri khas pada
1. Skleroderma adalah penyakit kronis yang ditandai dengan penebalan dan fibrosis kulit serta keterlibatan organ internal seperti paru, saluran cerna, jantung dan ginjal.
2. Skleroderma dapat bermanifestasi sebagai skleroderma lokal atau morfea yang hanya melibatkan kulit secara terbatas, atau skleroderma sistemik atau sklerosis sistemik yang melibatkan organ internal.
3. Gejala klinis skleroderma lokal ant
Similar to KELAINAN KONGINETAL ORTHOPAEDI_Mario.pptx (20)
PRESENTASI LAPORAN TUGAS AKHIR ASUHAN KEBIDANAN KOMPREHENSIFratnawulokt
Peningkatan status kesehatan ibu dan anak merupakan salah satu hal prioritas di Indonesia. Status derajat kesehatan ibu dan anak sendiri dapat dinilai dari jumlah AKI dan AKB. Pemerintah berupaya menerapkan program Sustainable Development Goals (SDGs) dengan harapan dapat menekan AKI dan AKB, tetapi kenyataannya masih tinggi sehingga tujuan dari penyusunan laporan tugas akhir ini untuk memberikan asuhan kebidanan secara komprehensif dari ibu hamil trimester III sampai KB.
Metode penelitian menggunakan Continuity of Care dengan pendokumentasian SOAP Notes. Subjek penelitian Ny. “H” usia 34 tahun masa kehamilan Trimester III hingga KB di PMB E Kecamatan Ngunut Kabupaten Tulungagung.
Hasil asuhan selama masa kehamilan trimester III tidak ada komplikasi pada Ny. “E”. Masa persalinan berjalan lancar meskipun terdapat kesenjangan dimana IMD dilakukan kurang dari 1 jam. Kunjungan neonatus hingga nifas normal tidak ada komplikasi, metode kontrasepsi memilih KB implant.
Kesimpulan asuhan pada Ny. “H” ditemukan kesenjangan antara kenyataan dan teori di penatalaksanaan, tetapi dalam pemberian asuhan ini kesenjangan masih dalam batas normal. Asuhan kebidanan ini diberikan untuk membantu mengurangi kemungkinan terjadi komplikasi pada saat masa kehamilan hingga KB.
2. CLASSIFYING THE SKELETAL DYSPLASIAS
Conditions primarily affecting the physis:
– Achondroplasia
– Hypochondroplasia
Conditions primarily affecting the epiphysis:
– Multiple epiphyseal dysplasia
– Spondyloepiphyseal dysplasia
Conditions primarily affecting the meta-
diaphysis:
– Metaphyseal chondrodysplasias
Conditions with mixed abnormalities:
– Pseudoachondroplasia
– Diastrophic dysplasia
– Cleidocranial dysplasia
– Nail
–patella syndrome
Dysplasias with altered bone density:
– Osteogenesis imperfecta
– Osteopetrosis
OSTEOCHONDRODYSPLASIAS:
3. •Storage diseases:
o Mucopolysaccharidoses
o Gaucher’s disease
•Tumour-like conditions:
o Multiple hereditary exostosis
o Dysplasia epiphysealis hemimelica
o Enchondromatosis
o Fibrous dysplasia
•Connective tissue disorders:
o Ehlers-Danlos syndrome
o Larsen’s syndrome
o Marfan’s syndrome
5. Tales Equinovarus
Club Foot
1 to 2 per 1000
Males more affected
Involves both the bony structures and soft tissue.
The entire foot is pointing downward.
6. Interventions
Manipulation and serial casting immediately
Surgery is performed between 4 to 12 months if full correction is not
achieved with casting
7. Metatarsus Adductus
Most common foot deformity
2 per 1000
Result of intrauterine positioning
Forefoot is abducted and in varus, giving the foot a kidney bean shape.
8. Metatarsus Adductus
Bowden & Greenberg
Turning in of foot
Treatment:
Passive manipulation
Soft shoes at night
Serial casts
9.
10.
11.
12.
13.
14. Dysplasia of the Hip
Abnormality in the development of the proximal femur, acetabulum, or
both.
Girls affected 6:1
Familial history
Breech presentation
Maternal hormones
Other ortho anomalies
20. OSTEOGENESIS IMPERFECTA
Osteogenesis imperfecta (OI) adalah
kelainan jaringan ikat yang relatif umum
dengan kejadian sekitar 1:20.000 kelahiran
hidup. Mutasi gen COL1A1 dan COL1A2
menyebabkan kelainan kuantitatif dan
kualitatif dari produksi kolagen tipe I
Semua jaringan yang mengandung kolagen
tipe I akan terpengaruh, termasuk tulang,
ligament, gigi dan sklera. Menyebabkan
tulang yang secara structural tidak
kompeten, rentang terhadap patah tulang,
deformitas sekunder dan kelemahan sendi
21. Osteogenesis Imperfecta
Genetic disorder
Caused by a genetic defect that affects the body’s production of
collagen
Collagen is the major protein of the body’s connective tissue
Less than normal or poor collagen leads to weak bones that fracture
easy
22. Osteogenesis Imperfecta
Often called “brittle bone disease”
Characteristics
◦ Demineralization, cortical thinning
◦ Multiple fractures with pseudoarthrosis
◦ Exuberant callus formation
◦ Blue sclera
◦ Wide sutures
◦ Pre-senile deafness
23. Genetic Defect
Type I: autosomal dominant: age at presentation 2 – 6 years.
Common age for child abuse.
Often present as suspected child abuse
34. ACHONDROPLASIA
Terjadi mutasi de novo pada
Fibroblast Growth Factor
Receptor 3 (FGFR 3).
Mutasi menyebabkan efek
penghambatan pada zona
proliferasi fisis, dengan
pengurangan ketebalan zona
hipertrofik, menghasilkan
penurunan osifikasi
endokhondral.
35. Spondyloepiphyseal dysplasia
Karena mutasi pada COL2A1 yang mengarah
pada gangguan sintesis kolagen tipe II
Ada 2 phenotype:
◦ SED congenital, klinis lebih parah
◦ SED tarda, klinis lebih ringan
Kelainan multisite epimetaphyseal dengan
deviasi aksis lateral yang signifikan dan coxa
vara
36. METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIAS
Ada 3 tipe:
1. Type Schmid
Merupakan metaphyseal chondrodysplasia
yang paling umum dan disebabkan oleh mutasi
pada gen COL10A1 dan mempengaruhi zona
hipertrofik phisis.
2. Type McKusick
3. Type Jensen
37. PSEUDOACHONDROPLASIA
Kelainan dominan autosomal, yang mempengaruhi
Cartilage Oligomeric Matrix Protein gene (COMP) pada
kromosom 19.
Sekresi COMP terganggu dan terakumulasi dalam
kondrosit, menyebabkan kematian sel dan
menghambat pertumbuhan dan perkembangan
kartilago epifisis.
Gambar disamping, terjadi deviasi aksis mekanik medial
yang signifikan, kombinasi morfologi tulang dan
kelemahan ligament yang signifikan
38. MUCOPOLYSACCHARIDOSES
Mucopolysaccharidosis (MPS) adalah sekelompok
gangguan penyimpanan yang ditandai dengan tidak
adanya atau cacat enzim lisosom yang bertanggung
jawab atas pemecahan glycosaminoglycans (GAGs).
GAGs adalah polisakarida rantai panjang, yang
terakumulasi di hati dan limpa di samping tulang,
tulang rawan dan jaringan ikat, yang mengarah ke
spektrum kelainan tulang.
Terbagi menjadi 6 tipe:
1. MPS I (Hurler)
2. MPS II (Hunter)
3. MPS III (Sanfilipo)
4. MPS IV (Morquio-Brailsford)
5. MPS V (Scheie syndrome)
6. MPS VI (Maroteaux Lamy syndrome)
39. MULTIPLE HEREDITARY
EXOSTOSIS
Kondisi ini ditandai dengan tumor tulang
jinak yang tertutup kartilago yang muncul
di masa kanak-kanak di lokasi
pertumbuhan tulang aktif.
Kondisi ini disebabkan oleh sekelompok
mutasi gen EXT1, EXT2 dan EXT3 pada
kromosom 8, 11 dan 19 .
Lesi tulang khas biasanya ditemukan
dalam metafisis femur distal (70%), tibia
proksimal (70%) dan humerus proksimal
(50%).
40. MARFAN’S SYNDROME
Sindrom Marfan adalah kelainan
autosom dominan, yang disebabkan
oleh mutasi pada gen fibrillin-1 (FBN1).
Ini memiliki perkiraan kejadian 1:10.000
dan mempengaruhi sistem
muskuloskeletal, okular, dan
kardiovaskular.
Scoliosis sering terjadi sekitar 50% dari
kasus dan sering berhubungan dengan
pectus excavatum
Editor's Notes
Tibia AP: perhatikan pengurangan kepadatan tulang yang dikaitkan dengan bentuk klinis yang parah dari sindrom ini. Selain itu, ada pertengahan diafisis, deformitas anterior apeks terkait dengan fraktur kerapuhan berurutan.
physis
B. Post osteotomy multilevel
epiphysis
metaphyseal flaring yang jelas, pelebaran physeal dan relative sparing of the epiphyses, tipe Schmid
Meta-diaphysis
Mix abnormalities
AP lateral spine, MPS IV, kyphoscoliosis yang platyspondolyly dan kaku, pemendekan dari metacarpals dan phalanges dan keterlibatan radio-ulnar diferensial.
