its a presentation

1. Osteogenesis Imperfect
Fitriyani
11211330000004

2. Definisi Osteogenesis Imperfect
Osteogenesis imperfecta atau bisa juga disebut sebagai brittle
bone disease adalah sebuah sindrom yang memiliki karakteristik
mudahnya terjadi fraktur bahkan dengan trauma yang minimal dan
ringan.

3. Etiologi Osteogenesis Imperfect
kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi gen yang mengkode rantai kolagen
tipe I. Ini terjadi dalam bentuk yang diturunkan secara dominan dan resesif
dengan tingkat keparahan yang bervariasi. Kolagen tipe I paling banyak
terdapat di tulang. Manifestasi utama adalah kelemahan tulang yang
mengakibatkan deformitas dan kerentanan terhadap patah tulang. Gigi juga
terpengaruh dan sklera mata sangat tipis, menyebabkannya tampak biru.
Underwood JCE (editor). General and Systematic
Pathology. 7th ed. Edinburgh: Churchill-Livingstone; 2019

4. Patogenesis dan
Patofisiologi
❖ Osteogenesis imperfecta adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi gen
yang mengkode rantai kolagen tipe I yaitu COL1A1 atau COL1A2 → menyebabkan
pengurangan produksi dari kolagen tipe 1 yang dibutuhkan dalam osifikasi normal
→ Tulang rapuh dan mudah patah
❖ Terdapat hiperseluler pada osteosit, osteosit banyak namun produksi kolagen tipe
1 terganggu→ pembentukan struktur dari lamelar akan terganggu→ terbentuklah
jenis woven bone (irregular) yg akan terbentuk rapuh
Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins Basic Pathology. 9th ed. Philadelphia:

5. Klasifikasi Osteogenesis Imperfect
Presentasi bervariasi tergantung pada jenis OI yang diturunkan
● Tipe I: kerapuhan tulang ringan, deformitas tulang rusuk, sklera biru
● Tipe II: kematian perinatal
● Tipe III: deformitas berat yang progresif, fraktur, bertubuh pendek
● Tipe IV sampai VII: retardasi pertumbuhan sedang, deformitas mities
● Tipe VIII: defisiensi pertumbuhan parah, sklera normal
Bone and Soft Tissue Pathology, 2012

6. Gambaran Makroskopik
Pasien OI tipe I memiliki kehidupan normal,
dengan kecenderungan fraktur yang
sederhana selama masa anak-anak
(makin berkurang setelah pubertas).
https://www.tau.ac.il/medicine/tau-
only/webpath/bonehtml/bone327.htm

7. Bentuk OI tipe II rata-rata meninggal dalam
kandungan atau segera setelah lahir sebagai akibat
fraktur yang multipel yang terjadi sebelum kelahiran.
https://www.tau.ac.il/medicine/tau-
nly/webpath/bonehtml/bone327.htm
obbin’s Basic Pathology. 9th Ed. p. 767

8. Gambaran Mikroskopik
Tulang bersifat hiperseluler dengan peningkatan
osteosit pada osteogenesis imperfekta.
Bone and Soft Tissue Pathology, 2012

9. Terima Kasih