1. Выполнили: Егорова Дария Юрьевна, Егорова Мария
Юрьевна
Студенты ЛФ группы 1418 СибГМУ
Проверил: Мочула Ольга Витальевна
Тема: Старые дети в узах прогерии
3. Определение
Прогери́ я (др.-греч. προσ- —
сверх, γέρων — старик) — один
из редчайших генетических
дефектов. При прогерии
возникают изменения кожи и
внутренних органов, которые
обусловлены
преждевременным старением
организма. Классифицируют
детскую прогерию (синдром
Гетчинсона (Хатчинсона)-
Гилфорда) и прогерию
взрослых (синдром Вернера).
4. Этиология
Сегодня известно, что СХГП вызван мутацией в гене LMNA (Ламин).
Ген LMNA производит ламин белка, который удерживает ядро
клетки. Исследователи полагают, что дефектный белок ламин делает
ядра клеток нестабильными. И именно эта неустойчивость запускает
процесс преждевременного старения.
Прогерия взрослых имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Дефектный ген — WRN (ген АТФ-зависимой хеликазы).
Предполагается связь процесса с нарушением репарации ДНК,
обмена соединительной ткани.
5. Клиническая картина
По уровню умственного развития такие дети
не уступают сверстникам, а часто и опережают
их. К счастью, болезнь эта очень редкая (один
больной ребенок на несколько миллионов).
Дети с данным синдромом при рождении
кажутся здоровыми, первые физические
признаки болезни могут возникнуть в
возрасте полутора-двух лет. Это прекращение
роста, потеря веса и волос, выступающие
вены, морщинистая кожа, - все это
сопровождается осложнениями, более
характерными для пожилых людей –
скованность суставов, генерализованный
атеросклероз, остеопороз, сердечно-
сосудистые заболевания, инсульт.
Также существует «взрослая» прогерия
(синдром Вернера), которая начинается в
подростковом возрасте (15-20 лет). Наиболее
частыми причинами летального исхода
являются инфаркт миокарда, инсульт и
злокачественные опухоли. Точную причину
развития заболевания ученые установить не
могут.
6. Виды прогерии
Обычно проявляется с 2-3 лет. Резко замедляется рост ребёнка,
отмечаются атрофические изменения дермы, подкожной
клетчатки, особенно на лице, конечностях. Кожа истончается,
становится сухой, морщинистой, на туловище могут быть
склеродермоподобные очаги, участки гиперпигментации. Сквозь
истонченную кожу просвечивают вены. Внешний вид больного:
большая голова, лобные бугры выступают над маленьким
заостренным («птичьим») лицом с клювовидным носом, нижняя
челюсть недоразвита. Наблюдаются также атрофия мышц,
дистрофические процессы в зубах, волосах и ногтях; отмечаются
изменения костно-суставного аппарата, миокарда, гипоплазия
половых органов, нарушение жирового обмена, помутнение
хрусталика, атеросклероз.
Средняя продолжительность жизни при детской прогерии — 13
лет. Большинство источников указывают возраст смерти от 7 до
27 лет, при этом случаи достижения совершеннолетия очень
редки. Известен только один случай пациента, пережившего 27-
летний рубеж — японец, описанный Огихарой и другими в 1986
году и проживший 45 лет
Гистологическая картина: уплощение эпидермиса, гомогенизация
и склероз соединительной ткани, атрофия подкожной клетчатки с
замещением её соединительнотканными волокнами. Клинически
заболевание проявляется в период полового созревания.
Отмечаются замедленный рост, симптомы гипогонадизма.
Обычно на третьем десятилетии жизни у больного седеют и
выпадают волосы, развивается катаракта, постепенно
истончается кожа и атрофируется подкожная клетчатка на лице и
конечностях, вследствие чего руки и особенно ноги становятся
тонкими. Появляются очаги склеродермоподобного уплотнения,
дисхромии, наиболее выраженные в дистальных отделах
конечностей и на лице, что наряду с тонким клювовидным носом,
суженным ротовым отверстием придает ему маскообразность. На
местах, подвергающихся давлению, развиваются гиперкератоз,
хронические плохо заживающие трофические язвы.
Обнаруживаются остеопороз, метастатическая кальцификация
мягких тканей, реже остеомиелит. Часто наблюдается сахарный
диабет, признаки которого, как и симптомы раннего
генерализованного атеросклероза, обычно выявляются у больных
в возрасте 30—40 лет; возможны злокачественные
новообразования (например, рак кожи, саркома,
аденокарцинома).
