3. ПРОГЕРИЯ
Один из редчайших генетических дефектов. При прогерии
возникают изменения кожи и внутренних органов,
которые обусловлены преждевременным старением
организма. Классифицируют детскую прогерию (синдром
Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда) и прогерию взрослых
(синдром Вернера).
4. ЭТИОЛОГИЯ-
До сих пор точные причины возникновения прогерии не выяснены.
Предположительной этиологией развития этого заболевания является
нарушение обмена в соединительной ткани, в результате разрастания
фибробластов путём клеточного деления и увеличения образования
коллагена при сниженном синтезе гликозаминогликанов. Медленное
формирование фибробластов объясняется нарушениями в
межклеточном веществе. В причинах детского синдрома прогерии
считаются мутации в гене LMNA, который отвечает за кодирование
ламина А. Это такой белок, из которого состоит один из слоёв ядра
клеточной оболочки.
5. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Лицо и голову принимают характерный внешний вид,
когда голова является слишком большой по сравнению
с лицом, выпадение волос (облысение), потеря бровей
и ресниц, заметные вены на голове и глазах, маленькая
нижняя челюсть (микрогнатия), и неправильный рост
зубов. Это включает в себя преждевременную потерю
взрослых зубов. Прогерия в конечном итоге приводит
к серьезному, преждевременномуе затвердеванию
артерий, называемым атеросклерозом. Это приводит к
болезни сердца или инсульту и в конечном итоге
заканчивается смертью. Ожидаемая
продолжительность жизни ребенка с прогерией
составляет около 13 лет, хотя некоторые дети живут
дольше подросткового и старшего юношеского
возраста.