SlideShare a Scribd company logo
1 of 7
ПРОГЕРИЯ
Выполнила: Рудомётова
Анастасия Евгеньевна.
№1415
Проверил: Ольга Витальевна Мочула
ПЛАН:
 Определение
 Этиология
 Клиническая картина
 Признаки заболевания
ПРОГЕРИЯ
Один из редчайших генетических дефектов. При прогерии
возникают изменения кожи и внутренних органов,
которые обусловлены преждевременным старением
организма. Классифицируют детскую прогерию (синдром
Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда) и прогерию взрослых
(синдром Вернера).
ЭТИОЛОГИЯ-
До сих пор точные причины возникновения прогерии не выяснены.
Предположительной этиологией развития этого заболевания является
нарушение обмена в соединительной ткани, в результате разрастания
фибробластов путём клеточного деления и увеличения образования
коллагена при сниженном синтезе гликозаминогликанов. Медленное
формирование фибробластов объясняется нарушениями в
межклеточном веществе. В причинах детского синдрома прогерии
считаются мутации в гене LMNA, который отвечает за кодирование
ламина А. Это такой белок, из которого состоит один из слоёв ядра
клеточной оболочки.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Лицо и голову принимают характерный внешний вид,
когда голова является слишком большой по сравнению
с лицом, выпадение волос (облысение), потеря бровей
и ресниц, заметные вены на голове и глазах, маленькая
нижняя челюсть (микрогнатия), и неправильный рост
зубов. Это включает в себя преждевременную потерю
взрослых зубов. Прогерия в конечном итоге приводит
к серьезному, преждевременномуе затвердеванию
артерий, называемым атеросклерозом. Это приводит к
болезни сердца или инсульту и в конечном итоге
заканчивается смертью. Ожидаемая
продолжительность жизни ребенка с прогерией
составляет около 13 лет, хотя некоторые дети живут
дольше подросткового и старшего юношеского
возраста.
ПРИЗНАКИ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Признаки
Преждевременн
ое старение
Умственная
отсталость
Выпадение
волос
Задержка
роста
начинается с
9 до 24
месяцев
Быстрое
старение
Облысение Скелетные
дисплазии
Внешний
вид
преждеврем
енного
старения
Рост
останавлива
ется около 3-
х лет
Характерная
клювообраз
ная форма
носа
Дефекты
ногтей
Выдающиеся
на
поверхность
кровеносные
сосуды
Прогерия

More Related Content

Viewers also liked

Viewers also liked (6)

Progeria ppt 2013
Progeria ppt 2013Progeria ppt 2013
Progeria ppt 2013
 
Síndrome de hutchinson Gilford, Progeria
Síndrome de hutchinson Gilford, ProgeriaSíndrome de hutchinson Gilford, Progeria
Síndrome de hutchinson Gilford, Progeria
 
Progeria
ProgeriaProgeria
Progeria
 
Progeria
ProgeriaProgeria
Progeria
 
Progeria
ProgeriaProgeria
Progeria
 
Progeria
ProgeriaProgeria
Progeria
 

Прогерия

  • 2. ПЛАН:  Определение  Этиология  Клиническая картина  Признаки заболевания
  • 3. ПРОГЕРИЯ Один из редчайших генетических дефектов. При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма. Классифицируют детскую прогерию (синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда) и прогерию взрослых (синдром Вернера).
  • 4. ЭТИОЛОГИЯ- До сих пор точные причины возникновения прогерии не выяснены. Предположительной этиологией развития этого заболевания является нарушение обмена в соединительной ткани, в результате разрастания фибробластов путём клеточного деления и увеличения образования коллагена при сниженном синтезе гликозаминогликанов. Медленное формирование фибробластов объясняется нарушениями в межклеточном веществе. В причинах детского синдрома прогерии считаются мутации в гене LMNA, который отвечает за кодирование ламина А. Это такой белок, из которого состоит один из слоёв ядра клеточной оболочки.
  • 5. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА Лицо и голову принимают характерный внешний вид, когда голова является слишком большой по сравнению с лицом, выпадение волос (облысение), потеря бровей и ресниц, заметные вены на голове и глазах, маленькая нижняя челюсть (микрогнатия), и неправильный рост зубов. Это включает в себя преждевременную потерю взрослых зубов. Прогерия в конечном итоге приводит к серьезному, преждевременномуе затвердеванию артерий, называемым атеросклерозом. Это приводит к болезни сердца или инсульту и в конечном итоге заканчивается смертью. Ожидаемая продолжительность жизни ребенка с прогерией составляет около 13 лет, хотя некоторые дети живут дольше подросткового и старшего юношеского возраста.
  • 6. ПРИЗНАКИ ЗАБОЛЕВАНИЯ Признаки Преждевременн ое старение Умственная отсталость Выпадение волос Задержка роста начинается с 9 до 24 месяцев Быстрое старение Облысение Скелетные дисплазии Внешний вид преждеврем енного старения Рост останавлива ется около 3- х лет Характерная клювообраз ная форма носа Дефекты ногтей Выдающиеся на поверхность кровеносные сосуды