Описание болезни

1. Болезнь Вильсона-Коновалова
Выполнил: Менафов Максим Игитович, гр.№1403
Проверил: Мочула Ольга Витальевна

2.  Определение
 Этиология
 Клиническая картина
 Формы гепато-церебральной дистрофии
План

3.  Болезнь Вильсона (Болезнь Вильсона —
Коновалова, гепатоцеребральная дистрофия,
гепатолентикулярная дегенерация, болезнь
Вестфаля — Вильсона — Коновалова) —
врождённое нарушение метаболизма меди,
приводящее к тяжелейшим наследственным
болезням центральной нервной системы и
внутренних органов.
Определение

4.  В 1993 году был опознан ген,
приводящий к
патологическому процессу в
организме, он расположен в
13 хромосоме. Заболевание
имеет наследственное
происхождение. Оно связано
с нарушением обмена меди в
результате наследования
дефектного гена от
родителей-носителей,
вследствие чего в организме
её накапливается слишком
много. Это неблагоприятно
сказывается на коре
головного мозга и
внутренних органах,
особенно на печени.
Этиология

5.  Поражение печени протекает по
типу хронического гепатита либо
цирроза и клинически
характеризуется гепатомегалией,
гемолитической анемией,
тромбоцитопенией, лейкопенией.
Также наблюдается поражение
нервной системы (гиперкинезы,
повышенный мышечный тонус или
параличи, эпилептические припадки,
слюнотечение, дизартрия,
нарушения поведения, речи).
 Также наблюдается нарушение
функции почек, проявляющееся в
протеинурии и фосфатурии.
 Течение
 Течение прогрессирующее, с
периодами ремиссий и обострений.
Наибольшая летальность (50 %)
отмечается при печёночной форме с
массивным некрозом и гемолизом у
детей до 6 лет. Смерть больных от
неврологических нарушений при
отсутствии лечения наступает через
5-14 лет. Основная причина при этом
желудочно-кишечные кровотечения,
портальная гипертензия
Клиническая картина

6. Форма Брюшная Ригидно-
аритмогиперки
нетическая
Дрожательн
о-ригидная
Дрожательная Экстрапирамидн
о-корковая
Описание,
симптомы
Тяжёлое
поражение
печени,
приводящее
к смерти
раньше
появления
симптомов
со стороны
нервной
системы;
Мышечная
ригидность,
приводящая к
контрактурам,
бедность и
замедленность
движений.
Характерны
дизартрия и
дисфагия,
судорожный смех и
плач, аффективные
расстройства и
умеренное снижение
интеллекта.
Характеризуется
одновременным
развитием
тяжёлой
ригидности и
дрожания,
Иногда
обнаруживаются
атетоидные
хореоформные
насильственные
движения;
наблюдаются
также дисфагия и
дизартрия.
Дрожание,
ригидность
появляется лишь в
конце болезни, а
порой наблюдается
гипотония мышц;
отмечается амимия,
медленная
монотонная речь,
тяжёлые изменения
психики, часты
аффективные
вспышки.
Наблюдаются
эпилептиформные
припадки.
Типичные для гепато-
церебральной
дистрофии нарушения в
дальнейшем
осложняются
апоплектиформно
развивающимися
пирамидными
парезами,
эпилептиформными
припадками и тяжёлым
слабоумием
Продолжит
ельность
от
нескольких
месяцев до
3-5 лет.
Начинается в
детском возрасте.
Течет 2-3 года,
заканчивается
летально.
Начинается в
юношеском
возрасте.
Средняя
продолжительнос
ть жизни около
шести лет
Начинается в
возрасте 20-30 лет,
течёт довольно
медленно(10-15 лет и
больше)
Длится 6-8 лет,
заканчивается
летально.
Формы гепато-церебральной
дистрофии

7. Спасибо за внимание!