4. CMT tip 1
• Najčešći oblik.
• Javlja se u školskoj dobi ili
adolescenciji.
• Prosječna dob početka je oko 12 g.
• Postoje 3 podtipa (A, B i C) koji su
klinički vrlo slični, ali genetički lokusno
heterogeni.
5. CMT tip 1
• U ranoj dobi bolesnik može biti samo
nespretan u hodu ili imati blago
ekskavirano stopalo.
• Smetnje se s vremenom pogoršavaju.
• Slabost se počinje razvijati na mišićima
potkoljenica (naziv ˝peronealna˝),
više-manje simetrično.
6. CMT tip 1
• Atrofija muskulature formira
potkoljenice kao okrenute boce
pjenušca.
• Bolesnik ima pijetlov hod (u početku
samo vuče stopalo).
• Katkad se, osobito na nadlaktici,
palpira zadebljani brahijalni živac
(naziv ˝hipertrofična˝).
7. CMT tip 1
• Bolest progredira prema
proksimalno i na ruke.
• Gube se tetivni refleksi.
• Jače ili slabije su poremećeni
senzibilitet i vegetativne funkcije.
8. CMT tip 1
• Provodljivost perifernih živaca je
usporena.
• Histološki se vidi demijelinizacija
perifernih živaca s propadanjem
aksona i ovojnica u okviru kojih se
formiraju nakupine Schwannovih
stanica i tvore formacije poput lukovice
(onion-bulb).
10. CMT tip 1
• Prognoza bolesti nije loša.
• Potrebna je intenzivna fizikalna terapija
o kojoj puno ovisi očuvanje funkcije.
• Tip 1A se nasljeđuje AD.
• Lokus odgovornog gena je na 17p11.2,
a riječ je o genu PMP22 (duplikacije
gena, točkasta mutacija).
11. CMT tip 1
• Genski produkt je protein perifernog
mijelina p22 koji je integralni dio
stanične membrane.
• Može se dokazati u svim mijeliniziranim
perifernim živcima.
• Tip 1B se nasljeđuje AD.
12. CMT tip 1
• Kod tip 1B genski produkt je mijelinski
protein 0, a odgovorni gen MPZ (myelin
protein zero) na lokusu 1q22-q23.
• Postoji još i X-vezani nasljedni oblik.
• Lokus je Xq13.1., a gen CX32.
• Genski produkt je koneksin koji stvara
pukotinske spojeve.
15. Tip 2
• Posljedica je primarnog propadanja
aksona, a ne primarne demijelinizacije.
• Klinička slika je slična kao kod tipa 1,
ali bolest sporije progredira.
• Ne palpiraju se hipertrofični živci.
• Senzibilitet je očuvan ili samo neznatno
oštećen.
16. Tip 2
Genski produkt za sada nije
utvrđen.
Nasljeđuje se AD.
Odgovorni gen je lociran na
1p35-36.
18. Déjérine-Sottasova bolest
• Nasljeđuje se AR (17p11.2-12.).
• U nekim su porodicama utvrđene
mutacije gena za PMP22.
• Rijedak je oblik koji se javlja već u
dojenačkoj dobi.
• Jako je zahvaćen senzibilitet.
• Bolest brzo progredira.
