гуманизация ухода в отделениях интенсивной терапии новорожденных подольчак 5
Здыбская
1. Наследственные нарушения обмена веществ у детей в разные возрастные периоды. Украинский институт клинической генетики Харьковского национального медицинского университета, Харьковский специализированный медико-генетический центр , Харьков, Украина Проф. Е.Я. Гречанина Е.П. Здыбская И.В. Новикова А.А. Глухова
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
13.
14.
15.
16.
17.
18.
19.
20.
21. Алгоритм диагностики НБО Метаболический ацидоз Кетонурия Выраженная гиперлактатемия Болезнь «кленового сиропа» Гиперлактатемия Митохондриальный дефект Органическая ацидурия Гипогликемия Нарушение окисления жирных кислот Гликогенозы Дефекты глюконеогенеза Болезнь дыхательной цепи Органическая ацидурия есть есть есть есть да нет нет нет нет
22. Алгоритм диагностики НБО (продолжение) Болезнь «кленового сиропа» Метаболический ацидоз Кетонурия Гипераммониемия Гипогликемия Нарушение окисления жирных кислот Вариант гиперинсулинизма Нарушение цикла мочевины нет нет есть да нет нет нет Некетотическая гиперглицинемия Сульфатоксидазы дефицит
23. Структура патологии среди детей от 2-х дней до 1 года (за 2 года в ОДКБ №1 ) n-2 25 Симптомы, синдромы n % Гипербилирубинемия 18 8 Судороги, эписиндром 52 23 Кома 15 6,6 Холестаз 6 2,6 ВПР 51 22,6 МВПР 26 11,5 МСД 8 3,5 Нарушение сердечного ритма 7 3 Апноэ 9 4 Дерматит 10 4,4 Опухоль 2 2,2 Менингоэнцефалит 4 1,7 с. Дауна 4 1,7 Ангиоматозы 3 1,3 Болезнь Гоше 1 0,4 Муковисцидоз? (обструктивный бронхит) 9 4
24. Структура патологии среди детей первых 3-х месяцев (за 2 года в ГРД с НС) n-204 Синдромы n % Хромосомная патология (с. Дауна, с. Эдвардса) 11 5,3 ВПР 18 8,8 Синдромальные формы НП 21 10,2 НБО 42 20,5 Факоматоз (ангиоматоз) 6 2,9 ВПС 9 4,4 ВПР ЦНС 9 4,4 Гипербилирубинемия неясного генеза 14 6,8 Эмбриофетопатия 9 4,4 Фето-фетальная трансфункция 1 0,6 Хромосомный полиморфизм 6 2,9 МВПР 11 5,3 СТД 7 3,4 Опухоль 2 0,9 Транзиторные нарушения обмена на фоне ГИПЦНС 10 4,9 Инфекции 29 14,2
25.
26.
27. НБО детского и подросткового возраста Клинические особенности
28.
29.
30.
31.
32.
33.
34.
35.
36.
37. Кома церебральная ( n- 15 человек) Возраст N 3 дня – 14 дней 9 с рождения 1 1 мес. 2 4-5 мес . 2 7 мес . 1
38. Структура патологии І. НБО: - ГЦУ - нарушение цикла мочевины - нарушение окисления жирных кислот - митохондриальная патология 7 ІІ. Недоношенность, тяжелое поражение ЦНС вследствие ГИПЦНС, ВЖК 7 ІІІ . Внутриутробная инфекция + нарушение обмена 1
39. Общая ионная хроматограмма органических кислот мочи (ГХ-МС) реб Марч И., 1,4 года Общая ионная хроматограмма органических кислот мочи (ГХ-МС) реб. Шев А, 7 мес
40.
41.
42. Возможная манифестация с рождения Дефекты комплекса пируват- дегидрогеназы Заболевания дыхательной цепи Дефекты цикла трикарбоновых кислот Чаще- хроническое прогрессирующее течение или эпизоды ухудшения
43. Хроматографический профиль свободных аминокислот крови (ВЭЖХ) реб. Богдан Общая ионная хроматограмма органических кислот мочи (ГХ-МС) реб. Богдан
46. Множественные стигмы дизэмбриоэгенеза Пероксисомные болезни Болезнь гликозилирования Нарушение обмена стеролов Лизосомные болезни накопления Пируватдегидрогеназы дефицит
47.
48. Общая ионная хроматограмма органических кислот мочи (ГХ-МС) реб Кур Е, 2 мес Общая ионная хроматограмма органических кислот мочи (ГХ-МС) реб. Кур Е, 2 нед
![Клинические формы НБО ,[object Object],[object Object],[object Object]](data:image/gif;base64,R0lGODlhAQABAIAAAAAAAP///yH5BAEAAAAALAAAAAABAAEAAAIBRAA7)