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  1. 1. www.sclerosistemica.info LA SCLEROSI SISTEMICA IN INFANZIA Pediatr Clin N Am 52 (2005) 521 – 545 – Sindromi Sclerodermiche Giovanili Francesco Zulian, MD
  2. 2. Sclerosi Sistemica in infanziawww.sclerosistemica.info Tutti questi sintomi possono aiutare a sospettare la  Fenomeno di Raynaud Sclerosi Sistemica  Gonfiore diffuso delle mani e dei piedi  Sclerodattilia (deformazione a livello delle mani) In presenza di questi sintomi  Pelle di consistenza cerosa, dura, e legata un accurato screening è la alle strutture sottocutanee chiave per stabilire una  Iperpigmentazione o ipopigmentazione della diagnosi precoce. pelle (erroneamente diagnosticata come vitiligine)  Teleangectasie (dilatazione dei piccoli vasi Linee guida internazionali sanguigni) consigliano:  Ulcere digitali sclerodermiche esame in  Dolori muscolo-scheletrici videocapillaroscopia, prelievo del siero per la ricerca degli anticorpi specifici
  3. 3. www.sclerosistemica.info Sclerosi Sistemica in infanzia Le sindromi Sclerodermiche giovanili sono malattie reumatiche autoimmuni multisistemiche la cui caratteristica comune è la presenza di pelle dura e l’insorgenza dagli 8 ai 16 anni di età. Esse possono essere suddivise in due categorie principali:  sclerodermia localizzata (morfea) in cui vi è la sclerosi della pelle ma nessun coinvolgimento degli organi vascolari o interni,  la sclerosi sistemica in cui vi è una diffusa sclerosi della pelle che coinvolge molti distretti del corpo inclusi gli organi.
  4. 4. www.sclerosistemica.infoLesordio in età pediatrica è raro:i bambini al di sotto dei 10 anni rappresentano meno del 2% di tutti i casi,e si stima che meno del 10% di tutti i pazienti sviluppano la sclerosi sistemicaprima delletà di 20 anni [4-7].La sclerosi sistemica giovanile interessa soprattutto le femmine(7-10),con un rapporto femmine-maschi di 3.6:1,letà media di insorgenza é di 8,1 anni(3,7,8), .[3] Mayes MD. Scleroderma epidemiology. Rheum Dis Clin North Am 2003;29:239 – 54.[4] Tuffanelli DL, LaPerriere R. Connective tissue diseases. Pediatr Clin North Am 1971;18: 925 – 51.[7] Black CM. Scleroderma in children. Adv Exp Med Biol 1999;455:35 – 48.[8] Martini G, Foeldvari I, Russo R, et al. Systemic scleroderma syndromes in children: clinical and immunological characteristics of 181patients. Arthritis Rheum 2003;48(9):S512.[10] Abraham DJ, Shiwen X, Black CM, et al. Tumor necrosis factor alpha suppresses the induc- tion of connective tissue growth factor bytransforming growth factor-beta in normal and scleroderma fibroblasts. J Biol Chem 2000;275:15220 – 5. Sclerosi Sistemica Giovanile
  5. 5. L’importanza della diagnosi precocewww.sclerosistemica.info  In un numero significativo di pazienti con sclerosi sistemica ad esordio infantile, la diagnosi è stata confermata sia durante ladolescenza sia nei giovani adulti (20).  E’possibile che il sottoinsieme della Sclerosi Sistemica limitata lSSc potrebbe essere sotto diagnosticato nei bambini più piccoli a causa della mancanza di un quadro clinico completo. [20] Sgonc R, Gruschwitz MS, Dietrich H, et al. Endothelial cell apoptosis is a primary pathogenetic event underlying skin lesions in avian and human scleroderma. J Clin Invest 1996;98:785 – 92.
  6. 6. Criteri principali per la classificazione di SSc Infantile www.sclerosistemica.info Sclerosi dell’epidermide Sclerodattilia Fenomeno di RaynaudAltri criteriVascolari : Alterazione dei vasi capillari, ulcere digitaliGastrointestinali _________: Disfagia gastro-esofagea, reflussoRenali _________: Crisi Renale, variazioni della pressione arteriosaCardiaci : Aritmie, scompensi cardiaciRespiratori____ _________: Fibrosi Polmonare , Ipertensione PolmonareMuscolo-scheletrici________: Attrito e sfregamento del tendine, artriti, miositiNeurologici___ _________: Neuropatia, sindrome del tunnel carpaleEsami clinici _________: Anticorpi Antinucleari; ricerca di anticorpi specifici (Scl-70, Anticentromero, PM-Scl)
  7. 7. L’esordiowww.sclerosistemica.info  Lesordio della sclerodermia sistemica giovanile è spesso caratterizzata dallo sviluppo del fenomeno di Raynaud e atrofia della cute delle mani e del viso [24-26].  Vi è spesso un ritardo diagnostico di anni a causa della natura silente della manifestazione e linizio insidioso di anomalie cutanee [8,26-28]. [8] Martini G, Foeldvari I, Russo R, et al. Systemic scleroderma syndromes in children: clinical and immunological characteristics of 181 patients. Arthritis Rheum 2003;48(9):S512. [24] Goel KM, Shanks RA. Scleroderma in childhood. Report of 5 cases. Arch Dis Child 1974; 49:861 – 6. [26] Cassidy JT, Sullivan DB, Dabich L, et al. Scleroderma in children. Arthritis Rheum 1977; 20:351 – 4. [28] Hanson V. Dermatomyositis, scleroderma, and polyarteritis nodosa. Clin Rheumat Dis 1976; 2:445.
  8. 8. Le categorie a rischiowww.sclerosistemica.info  Nell’ 11% dei pazienti con sclerosi sistemica giovanile è stata riportata una storia familiare di malattie reumatiche autoimmuni, in linea con le recenti scoperte in bambini affetti da sclerodermia localizzata (11).  In 17 famiglie di pazienti pediatrici almeno 1 parente, di primo o di secondo grado, avevano una malattia autoimmune:  5 pazienti avevano parenti di primo grado con una malattia autoimmune  9 avevano parenti di secondo grado con una malattia autoimmune  3 pazienti hanno avuto entrambi parenti di primo e di secondo grado con una malattia autoimmune Di questi:  3 pazienti hanno avuto un parente con SSc ( in 1 caso era la madre e in 2 casi il nonno)  10 casi di Artrite Reumatoide (AR)  2 casi di Lupus eritematoso sistemico (LES)  3 casi di Psoriasi,  1 Sindrome di Sjögren (SS)  1 Morbo di Crohn,  1 Trombocitopenia autoimmune [11] Varga J, Rosenbloom J, Jimenez SA. Transforming growth factor beta (TGF beta) causes a persistent increase in steady-state amounts of type I and type III collagen and fibronectin mRNAs in normal human dermal fibroblasts. Biochem J 1987;247:597 – 604.
  9. 9. SSc giovanile le complicanzewww.sclerosistemica.info  Al momento della diagnosi i bambini hanno mostrato un coinvolgimento meno frequente degli organi ad eccezione della prevalenza di artrite e la gravità del fenomeno di Raynaud , come dimostrato da ischemie digitali.  Durante il corso della malattia, i bambini hanno mostrato segni di coinvolgimento polmonare interstiziale con minor frequenza rispetto agli adulti.  Per il coinvolgimento degli altri organi interni, vi è similitudine tra pazienti adulti e pediatrici, con leccezione della dismotilità gastro-esofagea (che è stata riportata nel 25% dei pazienti pediatrici e nel 50-80% degli adulti con SSc cutanea diffusa).  In un recente studio (20), l’ infiammazione muscolare è stata osservata in oltre il 38% dei bambini con SSc ed è stata una caratteristica distintiva rispetto agli adulti SSc. [20] Sgonc R, Gruschwitz MS, Dietrich H, et al. Endothelial cell apoptosis is a primary pathogenetic event underlying skin lesions in avian and human scleroderma. J Clin Invest 1996;98:785 – 92.
  10. 10. Decorso della malattia e progrosiwww.sclerosistemica.info  In generale, la prognosi di sclerosi sistemica giovanile è seria, sembra essere meno grave rispetto alla forma adulta. I bambini hanno meno coinvolgimento degli organi interni, minori autoanticorpi specifici, e un miglior risultato a lungo termine.  La terapia di supporto è di fondamentale importanza nella gestione di una malattia cronica, imprevedibile e potenzialmente debilitante.  Leducazione del bambino e dei genitori rispetto alle possibili complicanze, allesito, ed al trattamento dovrebbe essere intrapresa sin dallinizio, nel tentativo di evitare inutili incertezze psicologiche e traumi.  I gruppi di auto-aiuto ai pazienti possono essere molto importanti.
  11. 11. Decorso della malattia e prognosiwww.sclerosistemica.info  Ai pazienti devono essere date indicazioni riguardo l’evitare il freddo, traumi, l’eccessiva esposizione solare e il calore in estate a causa della suscettibilità alla iperpigmentazione della cute ed una relativa incapacità a dissipare il calore attraverso la pelle sclerotica. La cura della pelle dovrebbe includere lapplicazione quotidiana di lanolina o crema emolliente. Il bambino dovrebbe essere incoraggiato a svolgere attività fisica entro i limiti consentiti dalla malattia. Il movimento, attivo e passivo, é essenziale per preservare la funzionalità massima.  E’ comunque sempre importante rivolgersi ad un centro di reumatologia pediatrica specialistico per la presa in carico e terapia al bambino.
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