Dokumen tersebut membahas tentang mutasi gen pada penderita leukimia. Leukimia disebabkan oleh akumulasi mutasi pada DNA sel yang mengaktifkan onkogen atau menekan gen penahan tumor. Mutasi dapat terjadi karena radiasi, zat kimia, atau kerusakan kromosom selama pembelahan sel di sumsum tulang. Contohnya, leukimia mieloblastik akut disebabkan oleh pertukaran fragmen kromosom yang menghasilkan gen fusi BCR-

1. Mutasi Gen Pada
Penderita Leukimia
Present by : Windi A Simamora
Class :XII IPA 1
Academic Year : 2013-2014

2. Who is She?

3. She is Merrie Currie
Istri dari Pierre Currie, merupakan wanita
pertama yang mendapat hadiah nobel pada
masa itu. Karya Marie Curie yang
mengesankan adalah penemuan dan
pemisahan elemen kimia radium. Selain itu
ia pun menemukan uranium yang
dinamakannya polonium.Nonya Marie Curie
meninggal dunia tahun 1934, karena
leukemia saat melakukan penelitian
mengenai uranium.

4. •
•
•
•
•
•
•
•
•
Demam atau menggigil
Lelah, letih, lesu
Sering infeksi
Berat badan menurun drastis
Pembengkakan kelenjar getah bening, pembesaran hati atau limfa
Mudah berdarah atau memar
Ada titik merah kecil di kulit
Berkeringat berlebihan, terutama di malam hari
Tulang nyeri

6. Warning! That is…
.
LEUKIMIA
(Blood Cancer)
!

7. What is Leukimia ?
Leukemia (kanker darah) adalah jenis
penyakit kanker yang menyerang sel-sel
darah putih yang diproduksi oleh sumsum
tulang (bone marrow).
Sumsum tulang atau bone marrow ini dalam
tubuh manusia memproduksi tiga type sel
darah diantaranya sel darah putih
(berfungsi sebagai daya tahan tubuh
melawan infeksi), sel darah merah
(berfungsi membawa oxygen kedalam
tubuh) dan platelet (bagian kecil sel darah
yang membantu proses pembekuan darah).

8. What Caused by?
A. Radiasi
B. Bakteri
C. Pola makanan yang tidak sehat

9. Sorry your Answer is
Wrong!
c

10. Yeah …. You Win

11. Is Caused by:
•
1. R
adiasi. Hal ini ditunjang dengan beberapa laporan dari beberapa
riset yang menangani kasus Leukemia bahwa P
ara pegawai radiologi
lebih sering menderita leukemia, P
enerita dengan radioterapi lebih
sering menderita leukemia, Leukemia ditemukan pada korban hidup
kejadian bom atom Hiroshima dan Nagasaki, Jepang.
•
2. Leukemogenik. B
eberapa zat kimia dilaporkan telah diidentif ikasi
dapat mempengaruhi f rekuensi leukemia, misalnya racun lingkungan
seperti benzena, bahan kimia inustri seperti insektisida, obatobatan yang digunakan untuk kemoterapi.
•
3. Herediter. P
enderita Down Syndrom memiliki insidensi leukemia
akut 20 kali lebih besar dari orang normal.
•
4. Virus. B
eberapa jenis virus dapat menyebabkan leukemia, seperti
retrovirus, virus leukemia f eline, HTLV- 1 pada dewasa.

12. Mutasi Gen
LEUKIMIA

13. Why and How?
DNA adalah makromolekul yang
tersusun atas unit berulang yang
disebut nukleotida. Setiap
nukleotida terdiri atas basa
nitrogen adenine (A), timin (T),
sitosin (cytosine, C), atau guanine
(G); deoksiribosa (suatu gula
pentose) dan sebuah gugus fosfat

14. A
T
C
G

16. Struktur komplementer juga
memungkinkan duplikasi presisi DNA
selama proses pembelahan sel sehingga
menyebabkan mutasi.

17. Tumor disebabkan oleh mutasi dalam DNA sel.
Sebuah penimbunan mutasi dibutuhkan untuk
tumor dapat muncul. Mutasi yang
mengaktif kan onkogen atau menekan gen
penahan tumor dapat akhirnya menyebabkan
tumor. Sel memiliki mekanisme yang
memperbaiki DNA dan mekanisme lainnya
yang menyebabkan sel untuk menghancurkan
dirinya melalui apoptosis bila DNA rusak
terlalu parah. Mutasi yang menahan gen
untuk mekanisme ini dapat juga
menyebabkan kanker.

18. P
roto- onkogen adalah gen normal yang dapat menjadi onkogen
bila mengalami mutasi, atau bila ekspresinya meningkat.
P
roto- onkogen mengkode protein yang diperlukan sel untuk
regulasi perkembangbiakan dan dif erensiasi. P
roto- onkogen
sering ditemukan berperan pada transduksi sinyal dan
eksekusi sinyal mitogen, yang umumnya dilakukan oleh produk
protein yang dihasilkannya.
Setelah diaktif kan, proto- onkogen atau produk yang
dihasilkan menjadi penginduksi tumor yang disebut onkogen.
P
roto- onkogen dapat menjadi onkogen dengan sedikit
modif ikasi pada f ungsi aslinya. Ada dua tipe pengaktif an:
Terjadi mutasi pada satu onkogen yang berakibat perubahan
pada struktur protein, yang disebabkan oleh: kenaikan
aktivitas protein (enzim), hilangnya regulasi, terjadinya hibrid
antar protein melalui kerusakan kromosom pada pembelahan
sel. Telah diketahui bahwa kerusakan kromosom yang terjadi
saat pembelahan sel pada sumum tulang belakang dapat
menimbulkan leukemia

21. Leukimia Myeoblastik Akut
Leukemia Myeloblastik Kronis adalah kanker darah
yang memburuk secara perlahan yang ditandai
dengan terlalu banyak sel darah putih (neutrofil,
eosinofil, basofil, limfosit, monosit) akibat
produksi berlebihan oleh sumsum tulang. Setiap
sel manusia normalnya terdiri dari 23 pasang
kromosom yang terdiri dari gen (DNA) yang
mengendalikan sel-sel di dalam tubuh. Pada CML,
suatu mutasi gen yang melibatkan tertukarnya
bagian kecil dari kromosom 9 dengan kromosom
22 sehingga membentuk gen baru, yang dikenal
sebagai gen BCR-ABL, pada kromosom 22. Gen
baru ini menyebabkan produksi berlebihan dari sel
darah putih oleh sumsum tulang. Akan tetapi,
penyebab pasti dari mutasi gen ini belum
diketahui.

22. CML memiliki 3 fase yang memburuk secara
perlahan setelah beberapa tahun. Fase
kronik yang pertama ditandai dengan
tingginya kadar sel darah putih lebih dari
normal dan sumsum tulang berfungsi
secara normal.

23. Setelah kanker memasuki fase terakselerasi,
biasanya setelah 5 tahun atau lebih, terjadi
peningkatan jumlah sel-sel darah putih imatur
(sel-sel blast) yang tidak mampu melawan
infeksi seperti sel-sel darah putih yang matur.
Oleh karena itu penderita akan bergejala
demam, keringat di malam hari, kehilangan
berat badan dan infeksi berulang akibat
lemahnya sistem kekebalan tubuh. Fase ini
dapat bertahan selama satu tahun atau lebih jika
ditangani dengan obat-obatan.

24. Fase terakhir, fase blast ditandai dengan selsel blast yang memenuhi aliran darah dan
terlalu sedikit sel-sel darah normal.
Penderita dapat bergejala perdarahan
berulang dan mudah memar. Deteksi dan
penanganan dini diperlukan untuk
menghambat perburukan ke fase blast,
yang dapat menimbulkan kematian.