SGK mới tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ em.pdf
RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA LIPID
1. RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA LIPIDE
I/ Khái niệm cơ bản về lipide
Trong cơ thể gồm 3 loại lipide chính yếu sau đây : Triglyceride, phospholipide và cholesterol
- Triglyceride do glycerol gắn kết với 3 acide béo
- Phospholipide là thành phần của màng tế bào : gồm một hay nhiều acide béo, một gốc
phosphoric, một baz nitrogen
- Cholesterol là chất có nhân sterol được tổng hợp từ sản phẩm chuyển hóa acide béo, từ
nhân sterol có thễ tổng hợp acide cholic , acide mật và các hormone
Lipide trong huyết tương không tan trong nước nên được chuyên chở dưới dạng lipoprotein và
acide béo tự do gắn kết với abumin.
Lipoprotein là một lõi kỵ nước “ Triglyceride và cholesterol ester hóa “ bao quanh bởi
phospholipide và protein.
Thành phần lipid trong lipoprotein càng nhiều thì tỷ trọng lipoprotein càng thấp.
Protein của lipoprotein được gọi là apoprotein.
- Chylomycron là lipoprotein giàu triglyceride tạo thành trong niêm mạc ruột khi hập thụ
những sản phẩm tiêu hóa lipid.
- VLDL có tỷ trọng thấp được thành lập ở gan thành phần chính là triglyceride được tổng
hợp ở gan, ngoài ra còn có cholesterol và phospholipide.
- LDL: chuyên chở cholesterol đến mô gan và cơ, LDL cũng đi vào đại thực bào khi nồng
độ LDL cao, đại thực bào chứa nhiều cholesterol este hóa tạo thành tế bào bọt
- HDL : lipoprotein nay thành lập chính ở gan và một phần ở ruột vai trò hập thụ các
cholesterol trong thành mạch máu, chuyển cholesterol từ HDL – IDL – LDL để trở về gan
, góp phần giảm xơ vữa động mạch .
II. Rối loạn chuyển hóa lipid
Rối loạn chuyển hóa lipid là tình trạng gia tăng cholesterol máu, có kèm theo hay không có
kèm theo gia tăng triglyceride hay thấp HDL đóng góp vào tình trạng xơ vữa động mạch
- Mối liên quan chặt chẽ giữa nồng độ lipide máu và xơ vữa động mạch
1/ Phân loại và Nguyên Nhân
Phân loại rối loạn lipide theo FREDICKSON
Phenotype Tăng lipoprotein Tăng lipide
I Chylomycron Triglyceride
II a LDL Cholesterol
IIb LDL& VLDL Triglyceride & Cholesterol
III VLDL và chylomycron tồn dư Triglycerise và cholesterol
IV VLDL Triglyceride
V Chylomycron và VLDL Triglyceride và cholesterol
2/ Nguyên Nhân
- Rối loạn lipide nguyên phát:
2. Đột biến đơn gen hay đa gen , rối loạn này thường gắp ở trẻ em
- Rối loạn lipide thứ phát:
Đái tháo đường, hội chứng thận hư, suy giáp, bệnh lý gan do tắt nghẽn, , béo phì, nghiên
rượu, mãn kinh do thuốc như corticoide, estrogen, betablocker ..vv
3/ Chẩn đoán lâm sàng:
- Lâm sàng thường không có triệu chứng, có thể có triệu chứng của bệnh mạch vành,
bệnh động mạch ngoại biên.
Triglyceride > 1000 mg/dL ( 11,3mmol/L) có thể gây viêm tụy cấp, nồng độ LDL cao có thể gây
u vàng ở mắt, ở gân Achilles, gân khủy, đầu gối
Dạng đồng hợp tử của tăng cholesterol trong gia đình có thể có những u vàng ở ngoài da long
bàn tay.
Bênh nhân với tăng triglyceride nặng có thể có u vàng ở thân, lưng, mông , gối tay và bàn chân ,
bệnh nhân với rối loạn betalipoprotein có thể có u vàng ở bàn tay,
Tăng Triglyceride nặng > 2000mg/dL, 22,6mmol/l có thể xuất hiện màu trắng kem ở độg tĩnh
mạch võng mạc. tăng lipid trầm trọng có thể làm cho huyết tương có màu như sữa
- Cận lâm sàng:
Đo cholesterol toàn phần, Triglyceride, HDL c, và LDL –c
Cholesterol toàn phần, triglyceride và HDL-c được đo trực tiếp.
cholesterol toàn phần và Triglyceride phản ảnh giá trị của lipoprotein trong máu. Bao gồm
chylomycron, VLDL , IDL, LDL và HDL. Giá trị Cholesterol toàn phần thay đổi đến 10%, và
Triglyceride thay đổi đến 25% hằng ngày, ngay cả lúc bình thường. giá trị Cholesterol toàn phần
và HDL có thể đo được trong tình trạng không đói , nhưng hầu hết nên đo lúc đói cho giá trị
chính xác và không thay đồi.
Không thực hiện trong lúc bệnh nhân nặng do bởi Triglyceride gia tăng và cholesterol toàn
phần giảm trong tình trạng viêm.
Giá tri LDL được tính toán theo công thức :
LDL = choles total – ( HDL + TG/5)
Công thức tính toán giá trị khi Triglycerid < 400 mg/dL và bệnh nhân nhịn đói
LDL có thể đo trực tiếp , ứng dụng trong một số trường hợp tăng triglyceride cao nhưng muốn
các định LDL
Dung mạo lipide ( lipide profile) nên thực hiện ở trẻ > 20 tuổi và kiểm tra mỗi 5 năm , đo lipde
kèm với đánh giá các yếu tố nguy cơ tim mạch khác.
4/ Xác định yếu tố nguy cơ tim mạch như bệnh mạch vành, tương đương bệnh mạch vành
- Nam > 45
- Nữ > 55 , hay sau mãn kinh không điều trị estrogen thay thế
- Tiền sử gia đình có bệnh mạch vành
- Hút thuốc lá
- Cao huyết áp
- HDL < 35 mg/dL
- Đái tháo đường
Tương đương bệnh mạch vành
- Xơ vữa động mạch ngoại vi
- Phình động mạch chủ bụng
3. - Bệnh động mạch cảnh
- Đái tháo đường
5/ Điềutrị :
Phương hướng điều trị:
Thay đổi lối sống, chế độ ăn:
- Tập thể dục tối thiểu 30 phút/ lần, 4-5 lần trong tuần
- Giảm cân từ từ > 10% cân nặng
- Ngưng thuốc lá, ngưng uống rượu
- Chế độ ăn giảm béo,
- Tăng khẩu phần rau cá tươi, thịt nạc
Điều trị nội khoa
Các nhóm thuốc:
Tên nhóm thuốc Tác dụng chính Tác dụng phụ
Statin ức chế HMG – CoA reductase
giảm LDL
Tăng men gan, đau cơ
fibrate Hoạt hóa lipoprotein lipase
Giảm Triglyceride, tăng HDL
Buốn nôn, ngứa, viêm cơ
resin Kết hợp acide mật
Giảm LDL
Khó dung nạp, đau thượng
vị, táo bón
niacin Tăng HDL , giảm Triglyceride Bốc hỏa, ngứa, rối loạn tiêu
hóa, tăng acide uric
Dùng thuốc các loại thuốc
Tăng lipide Tăng lipoprotein Ưu tiên lựa chon Thay thế
Tăng choles đơn
thuần ( type II a)
Tăng LDL Statin resin
Tăng Triglyceride
đơn thuần (type
IV )
Tăng VLDL Fibrate Niacin
Tăng Hỗn Hợp
Type IIb
Tăng LDL
Tăng VLDL
Statin liều cao Fibrate + statin /
resin
Tài liệu tham khảo :
1 Mai Theá Traïch - Nguyeãn Thy Khueâ (2003). noäi tieát hoïc ñaïi cöông, Nhaø xuaát baûn y hoïc
2 David G. Gardner, Dolores Shoback , Greenspan’s Basic & Clinical Endocrinology ( 9th
edition)