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銅を
排泄できない
病気
肝臓、脳、眼に
銅の異常な蓄積
銅の蓄積で
神経障害
肝障害
発症年齢は
13歳〜若年成人
男女差なし
常染色体
潜性遺伝病
常染色体劣性遺伝
肝硬変
肝炎
肝不全
肝移植が必要となることも
羽ばたき振戦
が生じる人もいる
眼の角膜に銅が沈着し
眼に金色の斑点状の
輪が出現
Kayser-Fleischer輪
構音障害
振戦
などの
神経学的症状
痙縮 筋固縮
流涎 嚥下障害
が生じる人もいる
異常な筋緊張
ジストニア
首や体幹を
ねじるような動き
けいれん発作
を起こすことも
様々な精神症状
が生じうる
人格変化
過敏さ、苛立ちやすさ
セックスに夢中になり
通常の社会的抑制を失う患者もいる
気分障害
特にうつ病
希死念慮など
幻覚や妄想
緊張病
カ タ ト ニ ア
認知機能障害
様々な精神症状
が生じうる
肝生検
で確定診断
検査
MRIで脳に
異常がみつかることも
肝臓と大脳のレンズ核が
変性する病気
肝レンズ核変性症
ともいう
検査
肝機能検査で
肝酵素や血清ビリルビン
の異常
尿の銅が
高値
銅を運び出せず血清の
銅が低値
銅をもつ糖蛋白
セルロプラスミン
が低値
治療で
QOLや症状が
改善しうる
重度の症状でも積極的治療で回復しうる
食事療法
銅が少ない食事
薬物治療
D-ペニシラミンなどの
銅のキレート薬
モリソン先生の
ルールアウト
精神症状の潜む
身体疾患66

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